東北大学研究者紹介

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タケザワ　ユウスケ

竹澤　祐介

Yusuke Takezawa

所属

大学院医学系研究科　医科学専攻　発生・発達医学講座（小児病態学分野）

職名

講師

学位

医学博士（東北大学大学院）

researchmap

https://researchmap.jp/yusuke.takezawa1983

J-GLOBAL ID

201801015058944314

e-Rad 研究者番号

10837793

ORCID

https://orcid.org/0000-0002-2185-860X

経歴 9

2023年7月～ 2025年9月

東北大学　病院（医科診療部門）小児科　助教
2020年7月～ 2023年5月

アイオワ大学　小児科
2020年5月～ 2020年6月

東北大学病院　小児病態学分野　助教
2019年4月～ 2020年4月

東北大学病院　小児病態学分野　医員
2018年10月～ 2019年3月

宮城県立こども病院　神経科　医長
2010年4月～ 2013年3月

独立法人国立成育医療研究センター病院　総合診療部　レジデント
2008年4月～ 2010年3月

石巻赤十字病院　初期研修医
2025年10月～継続中

東北大学病院　病院（医科診療部門）小児科　非常勤講師
2025年10月～継続中

岩手県立中央病院　小児科　医長

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学歴 2

東北大学　大学院医学系研究科

2015年4月～ 2018年9月
東北大学　医学部　医学科

2002年4月～ 2008年3月

所属学協会 8

American Epilepsy Society

2020年11月～継続中
日本てんかん学会
The International Child Neurology Association
American Society of Human Genetics
日本小児感染症学会
日本小児救急医学会
日本小児神経学会
日本小児科学会

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研究キーワード 1

低酸素性虚血性脳症

研究分野 1

ライフサイエンス / 神経内科学 /

受賞 5

太田敬三記念賞

2026年6月　森永奉仕会　新生児低酸素性虚血性脳症の予後改善を目指して：ケトン体による神経細胞浮腫抑制効果と細胞内塩化物イオン調節
JUHN AND MARY WADA奨励賞

2025年10月　日本てんかん学会
日本てんかん学会Sponsored Award（UCB賞）

2023年5月　日本てんかん学会
成澤賞

2019年9月　東北大学小児科　満期産脳性麻痺群の遺伝学的解析 -17例中9例で候補遺伝子変異を同定-
The 2nd JPS/SPR-Fostering leadership program award

2019年2月　Japanese Pediatric Society

論文 34

Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletion.

Hirohito Shima, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Ikumi Umeki, Chisumi Sogi, Dai Suzuki, Yusuke Takezawa, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Aya Yamada, Hiroshi Kawame, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　54-59　2025年1月

DOI： 10.1297/cpe.2024-0024 　

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Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome, the mildest form of the holoprosencephaly spectrum, is a rare anomaly characterized by the presence of a single midline central incisor in both the deciduous and permanent dentitions. Affected individuals can present with additional midline defects beyond dental findings. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) arises from heterozygous microdeletions on chromosome 22q11.2, with breakpoints frequently located in eight clusters of low-copy repeats (LCR22A-H). Herein, we report an atypical case of 22q11.2 microdeletion in a male patient with SMMCI and additional features including hypothyroidism, ventricular septal defect, and several facial anomalies. The telomeric breakpoint was located in a segmental duplication 0.5 Mb distal to LCR22D, whereas the centromeric breakpoint was within LCR22C. Both segmental duplications shared a high level of sequence identity (97.2%), indicating the possibility of non-allelic homologous recombination (NAHR). This report supports the critical role of NAHR in the formation of rearrangements between regions other than LCR blocks and establishes a clinical association between 22q11.2 microdeletion and SMMCI.
脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 91症例の病型別遺伝学的解析結果

竹澤祐介, 中村春彦, 西條直也, 相原悠, 堅田有宇, 及川善嗣, 佐藤亮, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 阿部裕, 菊池敦生, 植松貢, 松本直通, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　56　(Suppl.)　S192-S192　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
CACNA1D遺伝子バリアントを同定した難治てんかんの一例

宇根岡紗希, 後藤悠輔, 西條直也, 竹澤祐介, 植松有里佳, 植松貢, 浅見麻耶, 水間加奈子, 谷藤幸子, 赤坂真奈美, 高山順, 田宮元, 呉繁夫, 菊池敦生

脳と発達　56　(Suppl.)　S312-S312　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)との鑑別を有した発達性てんかん性脳症91型(DEE91)の1例

渋谷守栄, 中村晴彦, 西條直也, 宇根岡紗希, 竹澤祐介, 及川善嗣, 植松有里佳, 植松貢, 高山順, 呉繁雄, 田宮元, 菊池敦生

脳と発達　56　(Suppl.)　S313-S313　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Role of NKCC1 and KCC2 during hypoxia-induced neuronal swelling in the neonatal neocortex 査読有り

Yusuke Takezawa, Rachel Langton, Samuel M. Baule, Miriam Bridget Zimmerman, Stephen Baek, Joseph Glykys

Neurobiology of Disease　178　106013-106013　2023年3月
出版者・発行元： Elsevier BV
DOI： 10.1016/j.nbd.2023.106013 　

ISSN：0969-9961
Multiple Cerebral Hemorrhages and White Matter Lesions Developing after Severe hMPV Pneumonia in a Patient with Trisomy 13: A Case Report and Review of the Literature.

Moriei Shibuya, Noriko Togashi, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takuya Miyabayashi, Ryo Sato, Yusuke Takezawa, Kaori Kodama, Miki Ikeda, Aritomo Kawashima, Kazuhiro Haginoya

The Tohoku journal of experimental medicine　258　(1)　49-54　2022年8月6日

DOI： 10.1620/tjem.2022.J056 　

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Human metapneumovirus (hMPV) is a common cause of upper and lower respiratory tract infections in children. A few case reports have described hMPV encephalitis or encephalopathy. Neuroimaging data on patients with hMPV encephalitis are scarce. We report a patient with trisomy 13 who developed severe hMPV pneumonia, multifocal cerebral and cerebellar hemorrhagic infarctions and extensive cerebral white matter demyelination. Although adult respiratory distress syndrome and disseminated intravascular coagulation contributed to the devastating central nervous system (CNS) lesions, endothelial dysfunction of the CNS caused by hMPV infection probably also played a pathophysiological role in this case.
A pediatric case of neuromyelitis optica spectrum disorder relapse with recurrent AQP4-IgG positivity

Kawashima, A., Hino-Fukuyo, N., Abe, Y., Takezawa, Y., Uematsu, M., Numata-Uematsu, Y., Takahashi, T., Nishiyama, S., Nakashima, I., Kure, S.

No to Hattatsu　53　(1)　2021年

DOI： 10.11251/ojjscn.53.66 　

ISSN：0029-0831
Primary pyomyositis in an infant following one-day afebrile upper limb monoplegia.

Yusuke Takezawa, Soh Niitsuma, Sayaka Kawashima, Shunsuke Miyano, Takashi Honma

The journal of medical investigation : JMI　68　(3.4)　372-375　2021年

DOI： 10.2152/jmi.68.372 　

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Background : Pyomyositis is a subacute bacterial infection of the skeletal muscles. Its most common features are fever, muscle swelling, and focal pain. There have been insufficient data regarding pyomyositis in healthy infants. Case report : A one-month-old boy presented with an impairment of his left arm movement. He was well-nourished and not under any apparent distress. His vital signs were within the normal limits but neurological examination revealed left forearm paralysis. Physical examination showed no abnormal findings in the region from the left shoulder joint to the fingertips. Considering these factors, an intracranial pathology was initially suspected. However, he developed a fever, regular tachycardia, and swelling in the left forearm. Magnetic resonance imaging revealed inflammation in the left forearm muscles. He was diagnosed with bacterial myositis and started on intravenous antibiotics. On the 17th day, he was discharged with oral antibiotic treatment, which was completed over 25 days without any sequelae nor relapse. Conclusion : Here we report the case of Japanese primary pyomyositis following one-day afebrile upper limb monoplegia in an infant. Even when infants exhibit afebrile symptoms, a bacterial infection should be suspected. J. Med. Invest. 68 : 372-375, August, 2021.
抗AQP4抗体が再陽転化し再発した視神経脊髄炎関連疾患の小児例

川嶋有朋, 福與なおみ, 阿部裕, 竹澤祐介, 植松貢, 植松有里佳, 高橋利幸, 西山修平, 中島一郎, 呉繁夫

脳と発達　53　(1)　66-68　2021年1月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
リツキシマブを投与したCLIPPERSの1例

阿部裕, 遠藤若葉, 堅田有宇, 及川善嗣, 竹澤祐介, 植松有里佳, 植松貢, 呉繁夫

脳と発達　52　(Suppl.)　S267-S267　2020年8月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
特異な画像変化を呈し脳腫瘍の悪性転化を疑った限局性皮質形成異常の難治てんかん例

及川善嗣, 植松貢, 堅田有宇, 竹澤祐介, 植松有里佳, 阿部裕, 呉繁夫

脳と発達　52　(Suppl.)　S388-S388　2020年8月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. 国際誌査読有り

Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yusuke Takezawa, Shinya Iwasawa, Tetsuya Niihori, Hiromi Nyuzuki, Yoko Nakajima, Erika Ogawa, Mika Ishige, Hiroki Hirai, Hideo Sasai, Ryoji Fujiki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Masayuki Yamamoto, Tetsuya Ito, Osamu Ohara, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Seizo Koshiba, Toshiyuki Fukao, Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics　22　(7)　1281-1281　2020年7月

DOI： 10.1038/s41436-020-0836-z 　

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An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
Phenotype-genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms. 国際誌査読有り

Wakaba Endo, Satoru Ikemoto, Noriko Togashi, Takuya Miyabayashi, Erika Nakajima, Shin-Ichiro Hamano, Moriei Shibuya, Ryo Sato, Yusuke Takezawa, Yukimune Okubo, Takehiko Inui, Mitsuhiro Kato, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Kohei Hamanaka, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

Brain & development　2019年11月14日

DOI： 10.1016/j.braindev.2019.10.006 　

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We report the first three Japanese patients with missense variants in the GNB1 gene. Patients exhibited severe dyskinetic quadriplegia with cortical blindness and epileptic spasms, West syndrome (but with good outcomes), and hypotonic quadriplegia that later developed into spastic diplegia. Whole-exome sequencing revealed two recurrent GNB1 variants (p.Leu95Pro and p.Ile80Thr) and one novel variant (p.Ser74Leu). A recent investigation revealed large numbers of patients with GNB1 variants. Functional studies of such variants and genotype-phenotype correlation are required to enable future precision medicine.
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 岩澤伸哉, 竹澤祐介, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか, 石毛美夏, 平井洋生, 笹井英雄, 藤木亮次, 伊藤哲哉, 小原收, 青木洋子, 深尾敏幸, 呉繁夫

日本先天代謝異常学会雑誌　35　114-114　2019年9月
出版者・発行元：日本先天代謝異常学会
ISSN：0912-0122
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. 国際誌査読有り

Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yusuke Takezawa, Shinya Iwasawa, Tetsuya Niihori, Hiromi Nyuzuki, Yoko Nakajima, Erika Ogawa, Mika Ishige, Hiroki Hirai, Hideo Sasai, Ryoji Fujiki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Masayuki Yamamoto, Tetsuya Ito, Osamu Ohara, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Seizo Koshiba, Toshiyuki Fukao, Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics　21　(6)　1286-1294　2019年6月

DOI： 10.1038/s41436-018-0340-x 　

ISSN：1098-3600

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PURPOSE: Galactosemia is caused by metabolic disturbances at various stages of galactose metabolism, including deficiencies in enzymes involved in the Leloir pathway (GALT, GALK1, and GALE). Nevertheless, the etiology of galactosemia has not been identified in a subset of patients. This study aimed to explore the causes of unexplained galactosemia. METHODS: Trio-based exome sequencing and/or Sanger sequencing was performed in eight patients with unexplained congenital galactosemia. In vitro enzymatic assays and immunoblot assays were performed to confirm the pathogenicity of the variants. RESULTS: The highest blood galactose levels observed in each patient were 17.3-41.9 mg/dl. Bilateral cataracts were observed in two patients. In all eight patients, we identified biallelic variants (p.Arg82*, p.Ile99Leufs*46, p.Gly142Arg, p.Arg267Gly, and p.Trp311*) in the GALM encoding galactose mutarotase, which catalyzes epimerization between β- and α-D-galactose in the first step of the Leloir pathway. GALM enzyme activities were undetectable in lymphoblastoid cell lines established from two patients. Immunoblot analysis showed the absence of the GALM protein in the patients' peripheral blood mononuclear cells. In vitro GALM expression and protein stability assays revealed altered stabilities of the variant GALM proteins. CONCLUSION: Biallelic GALM pathogenic variants cause galactosemia, suggesting the existence of type IV galactosemia.
小児期発症痙性対麻痺91症例の臨床的・遺伝学的解析

萩野谷和裕, 竹澤祐介, 乾健彦, 大久保幸宗, 佐藤亮, 冨樫紀子, 宮林拓矢, 渋谷守栄, 岩間一浩, 菊池敦生, 才津浩智, 松本直通, 呉繁夫

脳と発達　51　(Suppl.)　S294-S294　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome. 国際誌査読有り

Suzuki-Muromoto S, Miyabayashi T, Nagai K, Yamamura-Suzuki S, Anzai M, Takezawa Y, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kikuchi A, Niihori T, Aoki Y, Kure S, Haginoya K

Journal of human genetics　64　(5)　499-504　2019年3月

DOI： 10.1038/s10038-019-0579-3 　

ISSN：1434-5161
遺伝学的分析から特定された17患者中9名における病原性変異の候補(Genomic analysis identified candidate pathogenic variants in 9 of 17 patients)

Takezawa Yusuke, Kikuchi Atsuo, Haginoya Kazuhiro, Niihari Tetsuya, Numata-Uematsu Yurika, Inui Takehiko, Yamamura-Suzuki Saeko, Miyabayashi Takuya, Anzai Mai, Suzuki-Muromoto Sato, Okubo Yukimune, Endo Wakaba, Togashi Noriko, Kobayashi Yasuko, Onuma Akira, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Kure Shigeo

日本小児科学会雑誌　123　(2)　292-292　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Reply to: Avoid valproate in patients with IARS2 mutations 査読有り

Takezawa, Y., Fujie, H., Kikuchi, A., Kure, S.

Brain and Development　41　(1)　122-122　2019年1月
出版者・発行元： Elsevier {BV}
DOI： 10.1016/j.braindev.2018.09.004 　

ISSN：0387-7604 1872-7131
Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome. 国際誌査読有り

Yusuke Takezawa, Hiromi Fujie, Atsuo Kikuchi, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Masayuki Sasaki, Shigeo Kure

Brain & development　40　(10)　934-938　2018年11月

DOI： 10.1016/j.braindev.2018.06.010 　

ISSN：0387-7604

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BACKGROUND: IARS2 encodes isoleucine-tRNA synthetase, which is aclass-1 amino acyl-tRNA synthetase. IARS2 mutations are reported to cause Leigh syndrome or cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysphasia syndrome (CAGSSS). To our knowledge, IARS2 mutations and diseases related to it have only been reported in three families. Here we report a case of two Japanese siblings with Leigh syndrome, some features of CAGSSS, and West syndrome that are found to have compound heterozygous novel IARS2 mutations. CASE REPORT: A 7-month-old Japanese girl presented with infantile spasms. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed diffuse brain atrophy and hyperintensity in the bilateral basal ganglia. Three years later, her younger sister also presented with infantile spasms. MRI revealed diffuse brain atrophy and hyperintensity of the bilateral ganglia, suggesting Leigh syndrome. The siblings were identified with compound heterozygous missense mutations in IARS2, p.[(Phe227Ser)];[(Arg817His)]. CONCLUSION: This is the first case study reporting Leigh syndrome concomitant with some features of CAGSSS in siblings with novel IARS2 mutations, thereby broadening the phenotypic spectrum of IARS2-related disorders. Further studies are warranted to elucidate the nature of these disorders.
Reply to: A genomic cause of cerebral palsy should not change the clinical classification 査読有り

Takezawa, Y., Kikuchi, A., Haginoya, K., Kure, S.

Annals of Clinical and Translational Neurology　5　(8)　1012-1012　2018年8月

DOI： 10.1002/acn3.585 　

ISSN：2328-9503
Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation. 国際誌査読有り

Haruhiko Nakamura, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Abe, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Yusuke Takezawa, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

Brain & development　40　(5)　410-414　2018年5月

DOI： 10.1016/j.braindev.2017.12.015 　

ISSN：0387-7604

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Numerous genetic syndromes that include intellectual disability (ID) have been reported. Recently, HECW2 mutations were detected in patients with ID and growth development disorders. Four de novo missense mutations have been reported. Here, we report a Japanese girl with Rett-like symptoms of severe ID, hypotonia, refractory epilepsy, and stereotypical hand movement (hand tapping, flapping, and wringing) after the age of 1 year. Characteristically, she had cortical visual impairment. She had difficulty swallowing since the age of 4 years, and diminished activity was noticeable since the age of 12 years, suggesting neurodevelopmental regression. She has no acquired microcephaly, and brain magnetic resonance imaging showed non-specific mild cerebral and cerebellar atrophy without progression over time. Genetic analyses of MECP2, CDKL5, and FOXG1 were negative. Whole-exome sequencing analysis revealed a known de novo mutation (c.3988C > T) in HECW2. The characteristics of her clinical symptoms are severe cortical visual impairment and Rett-like phenotype such as involuntary movements and regression. This is the first report that patients with HECW2 mutation could show Rett-like feature.
Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy. 国際誌査読有り

Yusuke Takezawa, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuya Niihori, Yurika Numata-Uematsu, Takehiko Inui, Saeko Yamamura-Suzuki, Takuya Miyabayashi, Mai Anzai, Sato Suzuki-Muromoto, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Noriko Togashi, Yasuko Kobayashi, Akira Onuma, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

Annals of clinical and translational neurology　5　(5)　538-551　2018年5月

DOI： 10.1002/acn3.551 　

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Objective: Cerebral palsy is a common, heterogeneous neurodevelopmental disorder that causes movement and postural disabilities. Recent studies have suggested genetic diseases can be misdiagnosed as cerebral palsy. We hypothesized that two simple criteria, that is, full-term births and nonspecific brain MRI findings, are keys to extracting masqueraders among cerebral palsy cases due to the following: (1) preterm infants are susceptible to multiple environmental factors and therefore demonstrate an increased risk of cerebral palsy and (2) brain MRI assessment is essential for excluding environmental causes and other particular disorders. Methods: A total of 107 patients-all full-term births-without specific findings on brain MRI were identified among 897 patients diagnosed with cerebral palsy who were followed at our center. DNA samples were available for 17 of the 107 cases for trio whole-exome sequencing and array comparative genomic hybridization. We prioritized variants in genes known to be relevant in neurodevelopmental diseases and evaluated their pathogenicity according to the American College of Medical Genetics guidelines. Results: Pathogenic/likely pathogenic candidate variants were identified in 9 of 17 cases (52.9%) within eight genes: CTNNB1,CYP2U1,SPAST,GNAO1,CACNA1A,AMPD2,STXBP1, and SCN2A. Five identified variants had previously been reported. No pathogenic copy number variations were identified. The AMPD2 missense variant and the splice-site variants in CTNNB1 and AMPD2 were validated by in vitro functional experiments. Interpretation: The high rate of detecting causative genetic variants (52.9%) suggests that patients diagnosed with cerebral palsy in full-term births without specific MRI findings may include genetic diseases masquerading as cerebral palsy.
A patient with Muenke syndrome manifesting migrating neonatal seizures 査読有り

Yukimune Okubo, Taro Kitamura, Mai Anzai, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Yusuke Takezawa, Sato Suzuki-Muromoto, Takuya Miyabayashi, Noriko Togashi, Hiroshi Oba, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

BRAIN & DEVELOPMENT　39　(10)　873-876　2017年11月

DOI： 10.1016/j.braindev.2017.05.007 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome 査読有り

Takehiko Inui, Mai Anzai, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Akira Onuma, Shigeo Kure, Ichizo Nishino, Chihiro Ohba, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

JOURNAL OF HUMAN GENETICS　62　(6)　653-655　2017年6月

DOI： 10.1038/jhg.2017.11 　

ISSN：1434-5161

eISSN：1435-232X
無熱性の右上肢単麻痺を主訴に来院した乳児化膿性筋炎の一例

竹澤祐介, 新妻創, 宮野峻輔, 川嶋明香, 本間貴士, 伊藤健

日本小児科学会雑誌　121　(2)　350-350　2017年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
First Japanese variant of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel CLN6 mutations 査読有り

Ryo Sato, Takehiko Inui, Wakaba Endo, Yukimune Okubo, Yusuke Takezawa, Mai Anzai, Hiroyuki Morita, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

BRAIN & DEVELOPMENT　38　(9)　852-856　2016年10月

DOI： 10.1016/j.braindev.2016.04.007 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome 査読有り

Mai Anzai, Natsuko Arai-Ichinoi, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Ryo Sato, Atsuo Kikuchi, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

PEDIATRICS INTERNATIONAL　58　(9)　919-922　2016年9月

DOI： 10.1111/ped.13043 　

ISSN：1328-8067

eISSN：1442-200X
KCNQ2遺伝子変異を認めた早期乳児てんかん性脳症の2例

遠藤若葉, 竹澤祐介, 安西真衣, 乾健彦, 福與なおみ, 岩間一浩, 才津浩智, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達　48　(Suppl.)　S270-S270　2016年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Outcome of hemiplegic cerebral palsy born at term depends on its etiology 査読有り

Yukihiro Kitai, Kazuhiro Haginoya, Satori Hirai, Kayo Ohmura, Kaeko Ogura, Takehiko Inui, Wakaba Endo, Yukimune Okubo, Mai Anzai, Yusuke Takezawa, Hiroshi Arai

BRAIN & DEVELOPMENT　38　(3)　267-273　2016年3月

DOI： 10.1016/j.braindev.2015.09.007 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
FDG-PET study of patients with Leigh syndrome 査読有り

Kauzhiro Haginoya, Tomohiro Kaneta, Noriko Togashi, Naomi Hino-Fukuyo, Tomoko Kobayashi, Mitsugu Uematsu, Taro Kitamura, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Yusuke Takezawa, Mai Anzai, Wakaba Endo, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES　362　309-313　2016年3月

DOI： 10.1016/j.jns.2016.02.008 　

ISSN：0022-510X

eISSN：1878-5883
The efficacy of lamotrigine for atypical absence status epilepticus in a case of perioral myoclonia with absence 査読有り

Yusuke Takezawa, Yosuke Kakisaka, Keisuke Wakusawa, Mamiko Ishitobi, Naomi Hino-Fukuyo, Takehiko Inui, Wakaba Endo, Mai Anzai, Nobukazu Nakasato, Kazuhiro Haginoya

Epilepsy and Seizure　8　(1)　1-8　2016年
出版者・発行元： Japan Epilepsy Society
DOI： 10.3805/eands.8.1 　

ISSN：1882-5567

eISSN：1882-5567
マイコプラズマ感染を契機として発症し、2回再発を来した抗NMDA抗体陽性辺縁系脳炎の9歳男児例

竹澤祐介, 植松貢, 新妻創, 宮野駿輔, 川嶋明香, 本間貴士, 伊藤健, 高橋幸利

脳と発達　47　(Suppl.)　S374-S374　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
新生児重症Streptococcus bovis感染症の2例

竹澤祐介, 新妻創, 渡邉浩司, 今井香織, 三条雅敏, 高橋立子, 山田雅明

仙台赤十字病院医学雑誌　23　(1)　55-62　2014年5月
出版者・発行元：仙台赤十字病院
ISSN：0917-8724

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MISC 13

101症例の頭部MRI画像(MRICS)別遺伝学的解析結果

竹澤祐介, 中村春彦, 西條直也, 相原悠, 堅田有宇, 及川善嗣, 佐藤亮, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 阿部裕, 菊池敦生, 植松貢, 松本直通, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　57　(Suppl.)　s282-s282　2025年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
Dravet症候群へのフェンフルラミン投与について

植松貢, 竹澤祐介, 後藤悠輔, 宇根岡紗希, 児玉香織, 久保かほり, 植松有里佳, 菊池敦生

てんかん研究　42　(3)　2025年

ISSN： 0912-0890
脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 91症例の病型別遺伝学的解析結果

竹澤祐介, 中村春彦, 西條直也, 相原悠, 堅田有宇, 及川善嗣, 佐藤亮, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 阿部裕, 菊池敦生, 植松貢, 松本直通, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　56　(Suppl.)　S192-S192　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例

渋谷守栄, 佐藤亮, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 遠藤若菜, 大久保幸宗, 乾健彦, 菊池敦生, 福與なおみ, 冨樫紀子, 秋山倫之, 萩野谷和裕

脳と発達　52　(1)　2020年

ISSN： 0029-0831
満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定

竹澤祐介, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 沼田有里佳, 松, 乾健彦, 山村菜絵子, 宮林拓矢, 安西真衣, 鈴木智, 室本, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 冨樫紀子, 小林康子, 大沼晃, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 青木洋子, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(6)　1069-1070　2019年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia)

和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 竹澤祐介, 岩澤伸哉, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか, 石毛美夏, 平井洋生, 笹井英雄, 藤木亮次, 伊藤哲也, 小原収, 青木洋子, 小柴生造, 深尾敏幸, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　280-280　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia)

和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 竹澤祐介, 岩澤伸哉, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか, 石毛美夏, 平井洋生, 笹井英雄, 藤木亮次, 伊藤哲也, 小原収, 青木洋子, 小柴生造, 深尾敏幸, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　280-280　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　401-401　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　94　(2)　617-617　2018年9月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661
てんかん性脳症と交互性片麻痺を呈しケトン食療法が有効であったCACNA1A遺伝子変異例

植松貢, 阿部裕, 遠藤若葉, 植松有里佳, 竹澤祐介, 菊池敦生, 呉繁夫

てんかん研究　36　(2)　452-452　2018年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
Rett症候群様の症状と皮質盲を伴うHECW2変異の1症例(Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation)

中村春彦, 植松貢, 植松有里佳, 阿部裕, 遠藤若葉, 菊池敦夫, 竹澤祐介, 荻野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　50　(Suppl.)　S381-S381　2018年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
KCNA2変異によるてんかん性脳症の日本人初症例

相原悠, 植松貢, 及川善嗣, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 植松有里佳, 菊池敦生, 呉繁夫

てんかん研究　35　(2)　440-440　2017年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890
先天性多発性関節拘縮症に重度知的障害、進行性脳萎縮を来したZC4H2遺伝子変異を有する女児例

大久保幸宗, 遠藤若葉, 乾健彦, 竹澤祐介, 安西真衣, 佐藤亮, 市野井那津子, 菊池敦生, 植松貢, 呉繁夫, 萩野谷和裕

脳と発達　48　(Suppl.)　S418-S418　2016年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

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講演・口頭発表等 35

満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定

竹澤祐介, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 沼田有里佳, 松, 乾健彦, 山村菜絵子, 宮林拓矢, 安西真衣, 鈴木智, 室本, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 冨樫紀子, 小林康子, 大沼晃, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 青木洋子, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　2019年6月
Thyrotropin-releasing hormone therapy is associated with favorable neurological outcomes after acute childhood encephalopathy: a retrospective study of 60 cases. 国際会議

竹澤祐介, 高柳勝, 萩野谷和裕

Pediatric Academic Societies Meeting　2019年4月30日
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　2019年2月
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia)

和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 竹澤祐介, 岩澤伸哉, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか, 石毛美夏, 平井洋生, 笹井英雄, 藤木亮次, 伊藤哲也, 小原収, 青木洋子, 小柴生造, 深尾敏幸, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　2019年2月
Genomic analysis identifies pathogenic variants in 9 of 17 cases with full-term cerebral palsy 国際会議

Takezawa Y, Kikuchi A, Haginoya K, Niihori T, Numata‐Uematsu Y, Inui T, Yamamura‐Suzuki S, Miyabayashi T, Anzai M, Suzuki‐Muromoto S, Okubo Y, Endo W, Togashi N, Kobayashi Y, Onuma A, Funayama R, Shirota M, Nakayama K, Aoki Y, Kure S

International Child Neurology Congress Mumbai 2018.　2018年12月16日
Genetic background of unexplained full-term cerebral palsy: Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 17 patients. 国際会議

Takezawa Y, Kikuchi A, Haginoya K, Niihori T, Numata‐Uematsu Y, Inui T, Yamamura‐Suzuki S, Miyabayashi T, Anzai M, Suzuki‐Muromoto S, Okubo Y, Endo W, Togashi N, Kobayashi Y, Onuma A, Funayama R, Shirota M, Nakayama K, Aoki Y, Kure S

American Society of Human Genetics 2018 annual meeting.　2018年10月19日
てんかん性脳症と交互性片麻痺を呈しケトン食療法が有効であったCACNA1A遺伝子変異例

植松貢, 阿部裕, 遠藤若葉, 植松有里佳, 竹澤祐介, 菊池敦生, 呉繁夫

てんかん研究　2018年9月
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　2018年9月
Rett症候群様の症状と皮質盲を伴うHECW2変異の1症例(Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation)

中村春彦, 植松貢, 植松有里佳, 阿部裕, 遠藤若葉, 菊池敦夫, 竹澤祐介, 荻野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　2018年5月
Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy. 国際会議招待有り

Takezawa Y, Haginoya K

The 2nd International Cerebral Palsy Genomics Consortium Conference　2018年4月14日
KCNA2変異によるてんかん性脳症の日本人初症例

相原悠, 植松貢, 及川善嗣, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 植松有里佳, 菊池敦生, 呉繁夫

てんかん研究　2017年9月
Factors associated with long-term neurological outcomes after childhood acute encephalopathy: A retrospective study of 74 cases. 国際会議

Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Inui T, Kitamura T, Takayanagi M, Shirai I, Haginoya K

The 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.　2017年5月13日
本邦初のCLN6遺伝子変異による後期乳児型神経セロイドリポフスシノーシスの一例

佐藤亮, 乾健彦, 遠藤若葉, 大久保幸宗, 竹澤祐介, 安西真衣, 森田浩之, 才津浩智, 松本直道, 萩野谷和裕

脳と発達　2017年5月
PCDH12遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定した男児例

鈴木智, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 乾健彦, 涌沢圭介, 冨樫紀子, 萩野谷和裕, 中島光子, 才津浩智, 松本直通

脳と発達　2017年5月
FOXG1遺伝子の欠失が判明した後天性小頭症、てんかん、movement disorderの一例

遠藤若葉, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 乾健彦, 鈴木智, 宮林拓矢, 冨樫紀子, 萩野谷和裕

脳と発達　2017年5月
急性脳症による後遺症を呈した74症例のGross motor function classification system(GMFCS)の後方視的検討

竹澤祐介, 安西真衣, 遠藤若葉, 乾健彦, 白井育子, 萩野谷和裕

日本小児科学会雑誌　2017年5月
FOXG1の欠失が判明した後天性小頭症、てんかん、movement disorderの1例

遠藤若葉, 竹澤祐介, 冨樫紀子, 乾健彦, 大久保幸宗, 鈴木智, 宮林拓矢, 山村菜絵子, 才津浩智, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達　2017年3月
無熱性の右上肢単麻痺を主訴に来院した乳児化膿性筋炎の一例

竹澤祐介, 新妻創, 宮野峻輔, 川嶋明香, 本間貴士, 伊藤健

日本小児科学会雑誌　2017年2月
Factors associated with intractable epilepsy after childhood acute encephalopathy: A retrospective study of 74 cases. 国際会議

Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Inui T, Kitamura T, Takayanagi M, Shirai I, Haginoya K

The 18th Annual Meeting of Infantile Seizure Society ISAE 2016.　2016年7月3日
先天性多発性関節拘縮症に重度知的障害、進行性脳萎縮を来したZC4H2遺伝子変異を有する女児例

大久保幸宗, 遠藤若葉, 乾健彦, 竹澤祐介, 安西真衣, 佐藤亮, 市野井那津子, 菊池敦生, 植松貢, 呉繁夫, 萩野谷和裕

脳と発達　2016年5月
先天性内反足を伴う運動感覚性ニューロパチー6例の検討

安西真衣, 佐藤亮, 竹澤祐介, 遠藤若葉, 乾健彦, 田中佳子, 萩野谷和裕

脳と発達　2016年5月
末梢神経症状と錐体路症状を併せ持つ疾患群の原因は多様である

萩野谷和裕, 乾健彦, 遠藤若葉, 安西真衣, 竹澤祐介, 才津浩智

脳と発達　2016年5月
KCNQ2遺伝子変異を認めた早期乳児てんかん性脳症の2例

遠藤若葉, 竹澤祐介, 安西真衣, 乾健彦, 福與なおみ, 岩間一浩, 才津浩智, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達　2016年5月
退行を来したCODAS症候群の1例

乾健彦, 安西真衣, 竹澤祐介, 遠藤若葉, 涌澤圭介, 田中総一郎, 大場ちひろ, 才津浩智, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達　2016年5月
当センターにおける急性脳症後遺症の70例の長期予後とリハビリテーション

竹澤祐介, 安西真衣, 遠藤若葉, 乾健彦, 白井育子, 萩野谷和裕

脳と発達　2016年5月
マイコプラズマ感染を契機として発症し、2回再発を来した抗NMDA抗体陽性辺縁系脳炎の9歳男児例

竹澤祐介, 植松貢, 新妻創, 宮野駿輔, 川嶋明香, 本間貴士, 伊藤健, 高橋幸利

脳と発達　2015年5月
ムンプスワクチン接種後に発症した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症の1例

佐々木和人, 内田崇, 高柳勝, 中村洋心, 高橋俊成, 佐藤大記, 竹澤祐介, 楠本耕平, 鈴木力生, 北村太郎, 西尾利之, 西村秀一, 石井清, 大浦敏博

仙台市立病院医学雑誌　2014年8月

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2歳11ヵ月男児。ムンプスワクチン(星野株)接種後21日後に発熱、24日後に構音障害が出現した。臨床経過、各所見よりムンプスワクチン接種による無菌性髄膜炎が疑われた。MRIでは、脳梁膨大部の拡散強調像で高信号域、apparent diffusion coefficient低下、脳波は睡眠紡錘波が認められた。D-mannitol、aciclovir、cefotaxime、dexamethasoneで加療したところ解熱し、第12病日に構音障害や画像所見は改善し入院時検査で陰性であった血清ムンプスIgM、IgGは陽性となった。また、髄液検査でムンプスウイルス(星野株)を検出したことより、ムンプスワクチンによる可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)と確定診断した。全身状態は良好で神経学的後遺症はなく、第13病日に独歩にて退院した。
ムンプスワクチン接種後に発症した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症の1例

佐々木和人, 内田崇, 高柳勝, 中村洋心, 高橋俊成, 佐藤大記, 竹澤祐介, 楠本耕平, 鈴木力生, 北村太郎, 西尾利之, 大浦敏博, 西村秀一

日本小児科学会雑誌　2014年5月
宮城県内の小児重症患者搬送体制への提言

中村洋心, 楠本耕平, 鈴木力生, 村田祐二, 佐々木和人, 内田崇, 高橋俊成, 佐藤大記, 竹澤祐介, 北村太郎, 西尾利之, 高柳勝, 大浦敏博, 角田文彦, 大久田隆, 稲垣徹史, 虻川大樹

日本小児科学会雑誌　2014年5月
けいれん重積発作を呈したパラインフルエンザウイルス3型感染症の検討

高橋俊成, 佐藤大記, 高柳勝, 中村洋心, 佐々木和人, 内田崇, 竹澤祐介, 楠本耕平, 鈴木力生, 北村太郎, 西尾利之, 村田祐二, 大浦敏博, 石井清, 高橋雅司, 西村秀一

小児感染免疫　2014年4月
当センターで経験した点状軟骨異形成症の環軸椎亜脱臼に関する臨床的経過の検討

竹澤祐介, 余谷暢之, 石黒精, 紙谷万里子, 益田博司, 師田信人, 小崎里華, 宮嵜治, 西村玄, 阪井裕一

日本小児科学会雑誌　2013年2月
マクロファージ活性化症候群を発症した慢性肉芽腫症の3例

村山静子, 井田博幸, 明城和子, 竹澤祐介, 前川貴伸, 石黒精, 大石勉, 河合利尚

小児感染免疫　2012年4月
小児期胃腸炎における高尿酸血症の検討

竹澤祐介, 田中康子, 宮城なつき, 明城和子, 堀内清華, 小林由典, 土田尚, 中舘尚也, 石黒精, 阪井裕一

日本小児科学会雑誌　2012年2月
マクロファージ活性化症候群を合併した慢性肉芽腫症の1例

竹澤祐介, 生田泰久, 長野智那, 川口隆弘, 前川貴伸, 石黒精, 阪井裕一, 河合利尚

日本小児科学会雑誌　2011年11月
急性骨髄性白血病に対する化学療法後の好中球減少症においてMRSA肝脾膿瘍を合併した1例

竹澤祐介, 関正則, 高川真徳

臨床血液　2009年8月

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共同研究・競争的資金等の研究課題 4

新生児低酸素性虚血性脳症におけるNa/Clイオン流入抑制は神経細胞浮腫を軽減する

竹澤祐介

2025年4月～ 2027年3月
縦断的解析による注意欠如・多動性障害発症の予測因子の解析

仲井邦彦, 大田千晴, 龍田希, 和田陽一, 竹澤祐介, 穴井茜

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research

研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

研究機関：Tokai Gakuen University

2020年4月1日～ 2023年3月31日

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注意欠如・多動性障害（ADHD）および自閉スペクトラム症（ASD）などの小児疾患が増加しているが、ADHDの診断は小学校就学後に行われることが多い。しかしながら、より早期に疾患リスクを把握することが可能ならば、予防または早期介入が可能と期待される。我々は子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）の追加調査として、宮城県内で出生後から小児の行動特徴に着目した縦断的調査を継続しており、３歳半で保育所・幼稚園の担任教員の協力を得て注意欠如・多動（ADH）傾向などの問題行動に関する行動特徴スコアを収集した。その対象児が就学期を迎え、ADHDの診断情報が収集可能となったことから、ADHDおよびASD発症と、３歳半の行動特徴との関連性を明らかにする解析を目指した。両疾患の発症と関連する交絡要因として、母（喫煙・飲酒習慣、在胎期間、授乳期間、母IQ、収入などの社会経済的条件、妊娠中母体血および臍帯血オメガ３系脂肪酸であるEPA/DHAなど）および児（体格指標、発達指数、知能指数、受動喫煙など）について、エコチル調査のデータベースと連結することでデータを収集する。 ADHDの疾患情報については、当初、母記載の自記式調査票により収集された小児医療機関名を確認し、診療簿に基づいて疾患情報を再収集する計画であったものの、2020年1月上旬に発覚した新型コロナ感染症の蔓延が収束せず、特に2021 年はオミクロン株の蔓延で小児の感染者数が急増した。その影響で小児科医療分野における疫学調査は、引き続き中断・延期せざるを得ず、医療機関での調査を進めることができなかった。このため注意欠如・多動症に関わる疾患情報は、エコチル調査で実施されている母による自記式調査票の疾患情報に依拠し解析することに変更し、調査を継続している。
Calcium overload and cell swelling during hypoxia in the neonatal brain

提供機関：American Epilepsy Society

制度名：Postdoctoral Research Fellowships

研究機関：The University of Iowa, Iowa Neuroscience Institute

2021年7月～ 2022年6月
満期産脳性麻痺の頭部MRI画像別遺伝的背景の同定競争的資金

竹澤祐介

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research(KAKEN)

研究種目：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

研究機関：Tohoku University

2019年4月～ 2022年4月

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満期産脳性麻痺患者のDNA検体の収集を申請者の所属する東北大学病院小児科と協力関係にある宮城県立こども病院、八戸市民病院において行い、新規に17症例/家系から当該患者から同意を得てDNA検体を収集した。順次全エクソーム解析を行なっている段階である。画像については遺伝子変異の有無にかかわらずさらに収集・分類を継続する。国際的なエクソームのデータベースは日々更新されているが、既に解析した結果をその更新されたデータベースと照合することで新規に病的変異の探索を一定期間ごとに行なっている。実際、本研究前に解析し、有意な病的遺伝子変異を認めなかった8症例のうち１症例に病的遺伝子変異を認めた。また国外においてオーストラリア・アメリカ・カナダ・中国などの国際的な脳性麻痺遺伝子研究会によるコホートの登録およびデータシェアリングの試みが始まっているが、現在はシステム構築段階にあある。申請者もデータ収集項目などについてアンケート回答を行うなど一部関与している。今後も引き続き進捗を注視しつつ要請があれば助力を行なっていく。また米国の脳性麻痺と遺伝子を研究しているグループから2症例ほど遺伝子変異と脳性麻痺の表現型の一致について問い合わせ、共同研究模索の連絡があったが、結果的には症例の不一致点が多く実現には至っていない。今後一致する症例があれば役割分担を行い共同研究を行なっていく方針である。上記研究を行いながら学術集会参加にし情報収集を随時行なっていた。また本研究開始前の関連する成果発表を2019年4月に第122回日本小児科学会学術集会にて行なった。