Details of the Researcher

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Atsuo Kikuchi
Section
Graduate School of Medicine
Job title
Professor
Degree

  • Doctor of Medical Science (Tohoku University)

Profile

臨床遺伝専門医
小児神経専門医
小児科指導医

気象予報士

Research History 12

  • 2022/11 - Present
    Tohoku University　University Hospital Pediatrics

  • 2022/11 - Present
    Tohoku University　Graduate School of Medicine Department of Pediatrics

  • 2022/02 - 2022/10
    Tohoku University

  • 2012/10 - 2022/10
    Tohoku University Hospital　Department of Pediatrics

  • 2012/04 - 2012/09
    東北大学病院　小児科　医員

  • 2011/10 - 2012/03
    みやぎ県南中核病院　小児科　副科長

  • 2008/04 - 2008/09
    宮城県立こども病院　神経科　医師

  • 2007/10 - 2008/03
    石巻赤十字病院　小児科　医師

  • 2006/10 - 2007/09
    東北大学病院　小児科　医員

  • 2004/06 - 2006/09
    北九州市立八幡病院小児科

  • 2004/04 - 2004/05
    北九州市立八幡病院小児科　研修医

  • 2002/05 - 2004/03
    岩手県立中央病院　研修医

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Education 2

  • Tohoku University　Graduate School of Medcine　Department of Pediatrics

    2008/04 - 2012/03

  • Tohoku University　School of Medicine

    1996/04 - 2002/03

Committee Memberships 3

  • 日本人類遺伝学会　評議員

    2023/12 - Present

  • 日本小児科学会　代議員

    2023/10 - Present

  • 日本先天代謝異常学会　評議員

    2022/09 - Present

Professional Memberships 5

  • JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

  • The Japanese Society Of Child Neurology

  • JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES

  • American Society of Human Genetics

  • THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

Research Interests 8

  • Nanbyo Disease Ontology

  • 希少疾患

  • エクソーム解析

  • 単一遺伝子疾患

  • ガラクトース血症

  • シトリン欠損症

  • 先天代謝異常

  • 小児神経学

Research Areas 1

  • Life sciences / Fetal medicine/Pediatrics /

Awards 7

  1. 医学奨励賞

    2022/01　宮城県医師会　新規希少遺伝性疾患の概念確立

  2. 医学部奨励賞 金賞

    2022/01　東北大学医学部、艮陵同窓会　新規希少遺伝性疾患の概念確立

  3. 奨励賞

    2021/10　日本人類遺伝学会　新規希少遺伝性疾患の概念確立

  4. 荒川記念賞

    2015/11　東北大学小児科　潜因性West症候群の遺伝学的背景の解明

  5. 若手優秀ポスター賞

    2015/05　日本小児神経学会　潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性

  6. 奨励賞

    2012/10　日本先天代謝異常学会　シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立

  7. 若手優秀演題賞

    2010/10　日本先天代謝異常学会　シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立

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Papers 161

  1. Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population. International-journal Peer-reviewed

    Hisao Yaoita, Eiichiro Kawai, Jun Takayama, Shinya Iwasawa, Naoya Saijo, Masayuki Abiko, Kouta Suzuki, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi

    Journal of human genetics　2024/02/13

    DOI： 10.1038/s10038-024-01223-y 　

    More details Close

    Truncus Arteriosus (TA) is a congenital heart disease characterized by a single common blood vessel emerging from the right and left ventricles instead of the main pulmonary artery and aorta. TA accounts for 4% of all critical congenital heart diseases. The most common cause of TA is 22q11.2 deletion syndrome, accounting for 12-35% of all TA cases. However, no major causes of TA other than 22q11.2 deletion have been reported. We performed whole-genome sequencing of 11 Japanese patients having TA without 22q11.2 deletion. Among five patients, we identified pathogenic variants in TMEM260; the biallelic loss-of-function variants of which have recently been associated with structural heart defects and renal anomalies syndrome (SHDRA). In one patient, we identified a de novo pathogenic variant in GATA6, and in another patient, we identified a de novo probably pathogenic variant in NOTCH1. Notably, we identified a prevalent variant in TMEM260 (ENST00000261556.6), c.1617del (p.Trp539Cysfs*9), in 8/22 alleles among the 11 patients. The c.1617del variant was estimated to occur approximately 23 kiloyears ago. Based on the allele frequency of the c.1617del variant in the Japanese population (0.36%), approximately 26% of Japanese patients afflicted with TA could harbor homozygous c.1617del variants. This study highlights TMEM260, especially c.1617del, as a major genetic cause of TA in the Japanese population.

  2. A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor International-journal Peer-reviewed

    Yu Aihara, Matsuyuki Shirota, Atsuo Kikuchi, Yu Katata, Yu Abe, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Journal of Human Genetics　2022/09/27

    DOI： 10.1038/s10038-022-01082-5 　

    More details Close

    ANO3 encodes Anoctamin-3, also known as TMEM16C, a calcium-activated chloride channel. Heterozygous variants of ANO3 can cause dystonia 24, an adult-onset focal dystonia. Some pediatric cases have been reported, but most patients were intellectually normal with some exceptions. Here, we report a two-year-old girl who showed mild to moderate developmental delay, tremor, and ataxic gait, but no obvious dystonia. Trio exome sequencing identified a heterozygous de novo missense variant NM_031418.4:c.1809T>G, p.(Asn603Lys) in the ANO3 gene. Three cases with ANO3 variants and intellectual disability have been reported, including the present case. These variants were predicted to face in the same direction on the same alpha-helix (the transmembrane 4 domain), suggesting an association between these variants and childhood-onset movement disorder with intellectual disability. In pediatric cases with developmental delay and movement disorders such as tremor and ataxia, specific variants in the transmembrane 4 domain of ANO3 may be a cause, even in the absence of dystonia.

  3. A sublethal ATP11A mutation associated with neurological deterioration causes aberrant phosphatidylcholine flipping in plasma membranes Peer-reviewed

    Katsumori Segawa, Atsuo Kikuchi, Tomoyasu Noji, Yuki Sugiura, Keita Hiraga, Chigure Suzuki, Kazuhiro Haginoya, Yasuko Kobayashi, Mitsuhiro Matsunaga, Yuki Ochiai, Kyoko Yamada, Takuo Nishimura, Shinya Iwasawa, Wataru Shoji, Fuminori Sugihara, Kohei Nishino, Hidetaka Kosako, Masahito Ikawa, Yasuo Uchiyama, Makoto Suematsu, Hiroshi Ishikita, Shigeo Kure, Shigekazu Nagata

    Journal of Clinical Investigation　131　(18)　2021/08/17

    Publisher: American Society for Clinical Investigation

    DOI： 10.1172/JCI148005 　

    eISSN： 1558-8238

  4. Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice International-journal Peer-reviewed

    Wada, Y., Kikuchi, A., Kaga, A., Shimizu, N., Ito, J., Onuma, R., Fujishima, F., Totsune, E., Sato, R., Niihori, T., Shirota, M., Funayama, R., Sato, K., Nakazawa, T., Nakayama, K., Aoki, Y., Aiba, S., Nakagawa, K., Kure, S.

    PLoS Genetics　16　(2)　e1008628　2020

    DOI： 10.1371/journal.pgen.1008628 　

    ISSN： 1553-7404 1553-7390

  5. The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants International-journal Peer-reviewed

    Iwasawa, S., Kikuchi, A., Wada, Y., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Tamiya, G., Kure, S.

    Molecular Genetics and Metabolism　126　(4)　362-367　2019

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2019.01.018 　

    ISSN： 1096-7206 1096-7192

  6. Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes International-journal Peer-reviewed

    Iwasawa, S., Yanagi, K., Kikuchi, A., Kobayashi, Y., Haginoya, K., Matsumoto, H., Kurosawa, K., Ochiai, M., Sakai, Y., Fujita, A., Miyake, N., Niihori, T., Shirota, M., Funayama, R., Nonoyama, S., Ohga, S., Kawame, H., Nakayama, K., Aoki, Y., Matsumoto, N., Kaname, T., Matsubara, Y., Shoji, W., Kure, S.

    Annals of Neurology　85　(6)　927-933　2019

    DOI： 10.1002/ana.25481 　

    ISSN： 1531-8249 0364-5134

  7. Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia International-journal Peer-reviewed

    Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K., Aoki, Y., Koshiba, S., Fukao, T., Kure, S.

    Genetics in Medicine　21　(6)　1286-1294　2019

    DOI： 10.1038/s41436-018-0340-x 　

    ISSN： 1530-0366 1098-3600

  8. Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination

    R. Sato, N. Arai-Ichinoi, A. Kikuchi, T. Matsuhashi, Y. Numata-Uematsu, M. Uematsu, Y. Fujii, K. Murayama, A. Ohtake, T. Abe, S. Kure

    Clinical Genetics　93　(2)　242-247　2018/02/01

    Publisher: Blackwell Publishing Ltd

    DOI： 10.1111/cge.13068 　

    ISSN： 1399-0004 0009-9163

  9. Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy International-journal Peer-reviewed

    Takezawa, Y., Kikuchi, A., Haginoya, K., Niihori, T., Numata-Uematsu, Y., Inui, T., Yamamura-Suzuki, S., Miyabayashi, T., Anzai, M., Suzuki-Muromoto, S., Okubo, Y., Endo, W., Togashi, N., Kobayashi, Y., Onuma, A., Funayama, R., Shirota, M., Nakayama, K., Aoki, Y., Kure, S.

    Annals of Clinical and Translational Neurology　5　(5)　538-551　2018

    DOI： 10.1002/acn3.551 　

    ISSN： 2328-9503

  10. Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment International-journal Peer-reviewed

    Ashraf, S., Kudo, H., Rao, J., Kikuchi, A., Widmeier, E., Lawson, J.A., Tan, W., Hermle, T., Warejko, J.K., Shril, S., Airik, M., Jobst-Schwan, T., Lovric, S., Braun, D.A., Gee, H.Y., Schapiro, D., Majmundar, A.J., Sadowski, C.E., Pabst, W.L., Daga, A., Van Der Ven, A.T., Schmidt, J.M., Low, B.C., Gupta, A.B., Tripathi, B.K., Wong, J., Campbell, K., Metcalfe, K., Schanze, D., Niihori, T., Kaito, H., Nozu, K., Tsukaguchi, H., Tanaka, R., Hamahira, K., Kobayashi, Y., Takizawa, T., Funayama, R., Nakayama, K., Aoki, Y., Kumagai, N., Iijima, K., Fehrenbach, H., Kari, J.A., El Desoky, S., Jalalah, S., Bogdanovic, R., Stajić, N., Zappel, H., Rakhmetova, A., Wassmer, S.-R., Jungraithmayr, T., Strehlau, J., Kumar, A.S., Bagga, A., Soliman, N.A., Mane, S.M., Kaufman, L., Lowy, D.R., Jairajpuri, M.A., Lifton, R.P., Pei, Y., Zenker, M., Kure, S., Hildebrandt, F.

    Nature Communications　9　(1)　1960-1960　2018

    DOI： 10.1038/s41467-018-04193-w 　

    ISSN： 2041-1723

  11. Phenytoin-responsive epileptic encephalopathy with a tandem duplication involving FGF12 Peer-reviewed

    Shi, R.-M., Kobayashi, T., Kikuchi, A., Sato, R., Uematsu, M., An, K., Kure, S.

    Neurology: Genetics　3　(1)　e133　2016

    DOI： 10.1212/NXG.0000000000000133 　

    ISSN： 2376-7839

  12. Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Tetsuya Niihori, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Yuko Sato, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Mitsugu Uematsu, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Human genetics　134　(6)　649-58　2015/06

    DOI： 10.1007/s00439-015-1553-6 　

    ISSN： 0340-6717

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    West syndrome, which is narrowly defined as infantile spasms that occur in clusters and hypsarrhythmia on EEG, is the most common early-onset epileptic encephalopathy (EOEE). Patients with West syndrome may have clear etiologies, including perinatal events, infections, gross chromosomal abnormalities, or cases followed by other EOEEs. However, the genetic etiology of most cases of West syndrome remains unexplained. DNA from 18 patients with unexplained West syndrome was subjected to microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH), followed by trio-based whole-exome sequencing in 14 unsolved families. We identified candidate pathogenic variants in 50% of the patients (n = 9/18). The array CGH revealed candidate pathogenic copy number variations in four cases (22%, 4/18), including an Xq28 duplication, a 16p11.2 deletion, a 16p13.1 deletion and a 19p13.2 deletion disrupting CACNA1A. Whole-exome sequencing identified candidate mutations in known epilepsy genes in five cases (36%, 5/14). Three candidate de novo mutations were identified in three cases, with two mutations occurring in two new candidate genes (NR2F1 and CACNA2D1) (21%, 3/14). Hemizygous candidate mutations in ALG13 and BRWD3 were identified in the other two cases (14%, 2/14). Evaluating a panel of 67 known EOEE genes failed to identify significant mutations. Despite the heterogeneity of unexplained West syndrome, the combination of array CGH and whole-exome sequencing is an effective means of evaluating the genetic background in unexplained West syndrome. We provide additional evidence for NR2F1 as a causative gene and for CACNA2D1 and BRWD3 as candidate genes for West syndrome.

  13. Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans. International-journal Peer-reviewed

    Ayumi Narisawa, Shoko Komatsuzaki, Atsuo Kikuchi, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Kazuko Fujiwara, Mitsuyo Tanemura, Akira Hata, Yoichi Suzuki, Caroline L Relton, James Grinham, Kit-Yi Leung, Darren Partridge, Alexis Robinson, Victoria Stone, Peter Gustavsson, Philip Stanier, Andrew J Copp, Nicholas D E Greene, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Human molecular genetics　21　(7)　1496-503　2012/04/01

    DOI： 10.1093/hmg/ddr585 　

    ISSN： 0964-6906

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    Neural tube defects (NTDs), including spina bifida and anencephaly, are common birth defects of the central nervous system. The complex multigenic causation of human NTDs, together with the large number of possible candidate genes, has hampered efforts to delineate their molecular basis. Function of folate one-carbon metabolism (FOCM) has been implicated as a key determinant of susceptibility to NTDs. The glycine cleavage system (GCS) is a multi-enzyme component of mitochondrial folate metabolism, and GCS-encoding genes therefore represent candidates for involvement in NTDs. To investigate this possibility, we sequenced the coding regions of the GCS genes: AMT, GCSH and GLDC in NTD patients and controls. Two unique non-synonymous changes were identified in the AMT gene that were absent from controls. We also identified a splice acceptor site mutation and five different non-synonymous variants in GLDC, which were found to significantly impair enzymatic activity and represent putative causative mutations. In order to functionally test the requirement for GCS activity in neural tube closure, we generated mice that lack GCS activity, through mutation of AMT. Homozygous Amt(-/-) mice developed NTDs at high frequency. Although these NTDs were not preventable by supplemental folic acid, there was a partial rescue by methionine. Overall, our findings suggest that loss-of-function mutations in GCS genes predispose to NTDs in mice and humans. These data highlight the importance of adequate function of mitochondrial folate metabolism in neural tube closure.

  14. Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13 Peer-reviewed

    Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yoichi Matsubara, Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi, Toshihro Ohura, Shigeo Kure

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM　105　(4)　553-558　2012/04

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2011.12.024 　

    ISSN： 1096-7192

  15. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. International-journal Peer-reviewed

    Fumiaki Kamada, Yoko Aoki, Ayumi Narisawa, Yu Abe, Shoko Komatsuzaki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno, Tetsuya Niihori, Masao Ono, Naoto Ishii, Yuji Owada, Miki Fujimura, Yoichi Mashimo, Yoichi Suzuki, Akira Hata, Shigeru Tsuchiya, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Journal of human genetics　56　(1)　34-40　2011/01

    DOI： 10.1038/jhg.2010.132 　

    ISSN： 1434-5161

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    Moyamoya disease (MMD) shows progressive cerebral angiopathy characterized by bilateral internal carotid artery stenosis and abnormal collateral vessels. Although ∼ 15% of MMD cases are familial, the MMD gene(s) remain unknown. A genome-wide association study of 785,720 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) was performed, comparing 72 Japanese MMD patients with 45 Japanese controls and resulting in a strong association of chromosome 17q25-ter with MMD risk. This result was further confirmed by a locus-specific association study using 335 SNPs in the 17q25-ter region. A single haplotype consisting of seven SNPs at the RNF213 locus was tightly associated with MMD (P = 5.3 × 10(-10)). RNF213 encodes a really interesting new gene finger protein with an AAA ATPase domain and is abundantly expressed in spleen and leukocytes. An RNA in situ hybridization analysis of mouse tissues indicated that mature lymphocytes express higher levels of Rnf213 mRNA than their immature counterparts. Mutational analysis of RNF213 revealed a founder mutation, p.R4859K, in 95% of MMD families, 73% of non-familial MMD cases and 1.4% of controls; this mutation greatly increases the risk of MMD (P = 1.2 × 10(-43), odds ratio = 190.8, 95% confidence interval = 71.7-507.9). Three additional missense mutations were identified in the p.R4859K-negative patients. These results indicate that RNF213 is the first identified susceptibility gene for MMD.

  16. Galactose mutarotase deficiency as the galactosemia type IV

    Yoichi Wada, Yu Aihara, Yasuko Mikami-Saito, Tomohisa Suzuki, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure

    Journal of Human Genetics　2025/12/15

    DOI： 10.1038/s10038-025-01439-6 　

  17. Identification of CNKSR2 Pathogenic Variant and Detection of Strong XCI in a Female Patient With Severe DEE-SWAS and Phenotype Expansion in Male Patients. International-journal

    Yu Katata, Yukimune Okubo, Haruhiko Nakamura, Naoya Saijo, Masakiyo Hayasaka, Jun Takayama, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi

    Clinical genetics　108　(6)　755-757　2025/12

    DOI： 10.1111/cge.70054 　

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    Connector enhancer of kinase suppressor of Ras2 (CNKSR2) is critical in neuronal dendrite growth. Hemizygous pathogenic variants of CNKSR2, which is located at Xp22.12, are associated with intellectual disability, epilepsy, and developmental and epileptic encephalopathy with spike wave activation during sleep. As an X-linked recessive genetic disorder, neurological symptoms usually manifest in males, while female carriers are typically asymptomatic. Here, we report a girl (Patient 1) and boy (Patient 2) with a pathogenic truncated variant of CNKSR2. Patient 1 had intractable epilepsy and severe developmental regression; her electroencephalogram showed continuous spike-and-wave activity during sleep. Whole-genome sequencing (WGS) revealed a heterozygous CNKSR2 c.2134C>T, p.(Arg712Ter) variant (de novo, previously reported), and X-chromosome inactivation analysis of her white blood cell DNA showed marked skewing (85:15). Her clinical symptoms were more severe than those of previously reported female patients, but they improved with ethosuximide and sulthiame treatment. Patient 2 had epilepsy and Angelman syndrome-like symptoms. WGS revealed a Clinical Genetics hemizygous c.492C>A, p (Cys164Ter) CNKSR2 variant (maternal or novel). The strength of the X-chromosome inactivation skewing may be related to severity. These novel pathogenic CNKSR2 variants have expanded the phenotypic spectrum of this disease.

  18. Phenotypic Analysis of Embryos in a Noonan Syndrome Model Mouse With the Rit1 A57G Mutation. International-journal

    Dai Suzuki, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Atsuo Kikuchi, Yoko Aoki

    Molecular genetics & genomic medicine　13　(12)　e70167　2025/12

    DOI： 10.1002/mgg3.70167 　

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    BACKGROUND: Noonan syndrome is a congenital genetic disorder characterized by distinctive craniofacial features, short stature, and congenital heart disease. Dysregulation of the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway is a common molecular mechanism underlying the pathogenesis of these disorders. Germline mutations in RIT1 have also been identified in patients with Noonan syndrome. Patients with RIT1 mutations frequently exhibit cardiovascular abnormalities such as hypertrophic cardiomyopathy and lymphatic disorders. However, it remains unclear when cardiovascular abnormalities and lymphatic disorders develop and whether these disorders influence prognosis during the fetal period. METHODS: We investigated the cardiovascular and lymphatic phenotypes of Rit1A57G/+ embryos. To elucidate that the activation of MEK/ERK is the involvement of cardiac abnormalities in Rit1A57G/+ embryos, we administered a MEK1/2 inhibitor to Rit1A57G/+ embryos and investigated the cardiovascular phenotypes. RESULTS: At E16.5, Rit1A57G/+ embryos exhibited cardiac hypertrophy without cardiomyocyte hypertrophy and demonstrated progressive cell proliferation. Furthermore, Rit1A57G/+ embryos exhibited pulmonary valve stenosis and lymphatic vessel expansion. Maternal intraperitoneal injection of PD0325901, a MEK1/2 inhibitor, prevented cardiac hypertrophy in Rit1A57G/+ embryos. CONCLUSIONS: Rit1 mutation causes cardiovascular and lymphatic abnormalities in the fetal period, and that the activation of MEK/ERK is the potential pathogenesis of cardiac hypertrophy.

  19. Hypercalcemia associated with relapsed medulloblastoma due to bone metastasis: illustrative case

    Rikuto Ito, Masayuki Kanamori, Yoshiteru Shimoda, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Hirofumi Watanabe, Mika Watanabe, Yonehiro Kanemura, Atsuo Kikuchi, Hidenori Endo

    Journal of Neurosurgery: Case Lessons　2025/11/10

    DOI： 10.3171/CASE25318 　

  20. 46,XY 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency with breast development: A case report and literature review.

    Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Yohei Satake, Naomi Shiga, Masahito Tachibana, Junko Kanno, Atsuo Kikuchi

    Endocrine journal　72　(11)　1239-1244　2025/11/04

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0715 　

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    Individuals with the 46,XY karyotype and 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD) may develop disorders/differences of sex development (DSD) accompanied by delayed puberty or primary amenorrhea. Glucocorticoid replacement is required to normalize hypertension in 17OHD, which highlights the importance of appropriate diagnostics for the selection of relevant treatment. A 16-year-old female with primary amenorrhea was found to have the 46,XY karyotype. Since the patient had spontaneous breast development, she was initially diagnosed with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). However, CAIS was subsequently ruled out due to an extremely low testosterone level, and 17OHD was suspected because of hypertension with low plasma renin activity, an elevated adrenocorticotropic hormone (ACTH) level, and decreased cortisol level. Two variants in CYP17A1, which were previously reported to be pathogenic, were detected and eventually confirmed the diagnosis of 17OHD. We reviewed 198 reported cases of 46,XY with 17OHD, and found spontaneous breast development in 9 of 129 (7.0%) individuals with typical female external genitalia. Although gonadal hormone production is impaired in 17OHD, 17OHD needs to be considered in differential diagnostics of 46,XY DSD even with spontaneous breast development.

  21. A Japanese infant with fulminant type 1 diabetes with disease-sensitive CSAD polymorphism and HLA haplotype.

    Junko Kanno, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Atsuo Kikuchi

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(4)　249-253　2025/10

    DOI： 10.1297/cpe.2025-0031 　

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    Fulminant type 1 diabetes mellitus (FT1DM) is a subtype of type 1 diabetes (T1DM) with an acute onset. There are limited reports on FT1DM in pediatric patients. Here, we report the case of a Japanese female infant with FT1DM, representing the youngest female with FT1DM documented to date. The patient was referred to our hospital at 10 mo of age. Although her laboratory findings met the diagnostic criteria for severe diabetic ketoacidosis, her HbA1c level was not excessively high. Anti-glutamic acid decarboxylase and anti-insulinoma-associated protein-2 antibodies were not detected. Test results for insulin autoantibodies were positive. The glucagon stimulation-loading test revealed a C-peptide level of < 0.6 ng/mL. At 8 yr of age, the patient was diagnosed with Graves' disease. Human leukocyte antigen typing and analysis of a single-nucleotide polymorphism (rs3782151) in CSAD/lnc-ITGB7-1 revealed that the patient was predisposed to FT1DM owing to these two factors. Her findings at the disease onset fulfilled the diagnostic criteria for FT1DM. Although rare in FT1DM, the patient developed Graves' disease, a complication commonly associated with autoimmune T1DM. Moreover, although her condition at onset and genetic predisposition were consistent with those of FT1DM, her clinical course resembled that of autoimmune T1DM.

  22. プロテオーム解析を用いたシトリン欠損症の新たなスクリーニング法の開発

    戸恒 恵理子, 中島 大輔, 紺野 亮, 川島 祐介, 小原 收, 齋藤 寧子, 市野井 那津子, 沼倉 周彦, 八木 弘子, 石毛 崇, 鈴木 保志朗, 笹井 英雄, 城戸 淳, 小林 弘典, 菊池 敦生, 濱崎 孝史, 大石 公彦, 中村 公俊, 和田 陽一

    日本マス・スクリーニング学会誌　35　(2)　218-218　2025/09

    Publisher: (一社)日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  23. A Japanese Case of Lenz‐Majewski Syndrome With a Novel PTDSS1 Variant

    Yasuko Kobari, Non Miyata, Jun Takayama, Naoya Saijo, Tomohisa Suzuki, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Takumi Takizawa

    Molecular Genetics &amp; Genomic Medicine　13　(6)　2025/06/17

    Publisher: Wiley

    DOI： 10.1002/mgg3.70112 　

    ISSN： 2324-9269

    eISSN： 2324-9269

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    ABSTRACT Background Lenz‐Majewski syndrome (LMS) is a rare genetic disorder characterized by osteosclerosis, intellectual disability, characteristic facies, and distinct craniofacial, dental, cutaneous, and distal‐limb anomalies. Mutations in the PTDSS1 gene, which encodes one of the phosphatidylserines (PS) synthase enzymes, PSS1, have been identified as causative in LMS patients. These mutations make PSS1 insensitive to feedback inhibition by PS levels. Methods Whole genome sequence (WGS) was performed on a patient with congenital cutis laxa and her parents. PS synthase activity was analyzed in PTDSS1 mutant cDNA clones to evaluate functional alterations. Results A 5‐year‐old girl presented with congenital skin wrinkles and was initially diagnosed with congenital cutis laxa. She had bilateral inner ear hypoplasia, bilateral low‐frequency hearing loss, attention‐deficit/hyperactivity disorder, and mild intellectual disability. Physical examination revealed protruding ears, frontal bossing, and dental malalignment. A de novo heterozygous missense variant in the PTDSS1 gene, c.284G&gt;A (p. Arg95Gln) was identified by WGS. Functional analysis indicated increased PS synthase activity, supporting the pathogenicity of this variant. Conclusions The patient's cutis laxa and facial features were consistent with LMS, though radiographic findings did not reveal the characteristic sclerosing bone dysplasia reported in previous cases. This observation suggests that LMS may have a broader phenotypic spectrum than previously recognized.

  24. Gaze Patterns of Children with Communication Difficulties Associated with Core Symptoms of Autism Spectrum Disorder.

    Mika Kobayashi, Tomoko Kobayashi, Taku Obara, Akira Narita, Akimitsu Miyake, Tomohisa Suzuki, Mami Ishikuro, Masatsugu Orui, Eiichi N Kodama, Ritsuko Shimizu, Yohei Hamanaka, Yoko Izumi, Atsushi Hozawa, Nobuo Fuse, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Shinichi Kuriyama, Masayuki Yamamoto

    The Tohoku journal of experimental medicine　2025/06/12

    DOI： 10.1620/tjem.2025.J074 　

  25. Functional non-coding variants in a TTTG microsatellite on chromosome 15q26.1 are a common genetic etiology of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ

    Hirohito Shima, Tomohiro Nakagawa, Kanako Kojima-Ishii, Akinobu Miura, Ikuma Fujiwara, Satoshi Narumi, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Hormone Research in Paediatrics　2025/06/10

    DOI： 10.1159/000546712 　

  26. 101症例の頭部MRI画像(MRICS)別遺伝学的解析結果

    竹澤 祐介, 中村 春彦, 西條 直也, 相原 悠, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 佐藤 亮, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 阿部 裕, 菊池 敦生, 植松 貢, 松本 直通, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　57　(Suppl.)　s282-s282　2025/06

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  27. Missense and truncated variants in ERF in individuals with a Noonan-like phenotype without craniosynostosis. International-journal

    Yusuke Goto, Tetsuya Niihori, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Hirofumi Ohashi, Yoichi Matsubara, Taiki Abe, Atsuo Kikuchi, Yoko Aoki

    Scientific reports　15　(1)　15179-15179　2025/04/30

    DOI： 10.1038/s41598-025-89719-1 　

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    ETS2 repressor factor (ERF) is a member of the ETS family of transcriptional repressors downstream of ERK. Although germline truncated variants in ERF have been identified in individuals with Noonan-like syndrome with or without craniosynostosis, the clinical spectrum of ERF variant-positive individuals and the functional characterization of ERF variants are currently not fully understood. In this study, we identified one missense variant (p.G53R) and two truncating variants in ERF using whole exome sequencing (WES) in three individuals and one truncating variant using Sanger sequencing in one of 81 individuals with suspected Noonan syndrome without any pathogenic variants by targeted analysis in the previous study. Four Individuals with pathogenic ERF variants were diagnosed with Noonan-like syndrome, where craniosynostosis was not evident. Our investigation revealed that wild-type ERF undergoes nuclear-cytoplasmic shift, whereas truncated mutant ERF are predominantly localized in the nucleus. Moreover, R183* and G299Rfs variants lost their ability to repress the proliferation of osteoblast-like cells (MC3T3-E1). A luciferase assay examining the transcriptional activity of RUNX2 binding motifs indicated that the truncated variants were defective in their suppressive function. Further experimentation demonstrated that MC3T3-E1 cells expressing the p.G53R and three truncating variants induced ossification compared to the wild-type. These results suggest that loss-of-function mutations in ERF, which result in reduced ossification suppressor activity in MC3T3-E1 cells, can lead to craniofacial abnormalities in individuals with Noonan syndrome-like symptoms.

  28. Effects of enzyme replacement therapy in sibling cases of hypophosphatasia of varying severities.

    Junko Kanno, Tomohiro Nakagawa, Akinobu Miura, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Kanako Tachikawa, Ryoko Hino, Toshimi Michigami, Atsuo Kikuchi

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(2)　137-143　2025/04

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0084 　

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    Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary disorder characterized by impaired bone mineralization caused by decreased tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) activity. Specifically, HPP is caused by a loss-of-function variant in the ALPL gene encoding TNSALP. Although genotype-phenotype correlations have been described, phenotypic differences have been reported in patients with the same variants, even within families. The proband, a girl, was suspected to have in utero fractures of the long bones, suggestive of osteogenesis imperfecta. No respiratory impairment was observed after birth; however, the patient's serum alkaline phosphatase level was low. In addition, the patient's perinatal findings were consistent with those of perinatal benign HPP, although the bone symptoms subsequently worsened. The patient's brother, initially suspected to have odonto-HPP due to the premature loss of primary teeth, later developed compression fractures and extraosseous symptoms. Both patients had the same ALPL variants, c. 572A>G(;)1559del, p. Glu191Gly(;)Leu520ArgfsTer86; however, the severity of their conditions differed. Patients with HPP with identical genotypes in the same family may have varying severity levels of HPP. In this case report, both patients received enzyme replacement therapy (ERT), which improved the clinical symptoms. Therefore, for perinatal benign HPP, ERT should be considered if bone symptoms worsen. In addition, odonto-HPP should be closely monitored, and ERT should be considered if bone and extraosseous symptoms arise.

  29. Carnitine Deficiency Caused by Salcaprozic Acid Sodium Contained in Oral Semaglutide in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    Yasuko Mikami-Saito, Masamitsu Maekawa, Masahiro Watanabe, Shinichiro Hosaka, Kei Takahashi, Eriko Totsune, Natsuko Arai-Ichinoi, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Hideki Katagiri, Yoichi Wada

    International Journal of Molecular Sciences　2025/03

    DOI： 10.3390/ijms26072962 　

  30. A Prevalent TMEM260 Deletion Causes Conotruncal Heart Defects, Including Truncus Arteriosus

    Naoya Saijo, Hisao Yaoita, Jun Takayama, Chiharu Ota, Eiichiro Kawai, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi

    American Journal of Medical Genetics Part A　2025/03

    DOI： 10.1002/ajmg.a.63906 　

  31. Returning genetic risk information for hereditary cancers to participants in a population-based cohort study in Japan. International-journal

    Kinuko Ohneda, Yoichi Suzuki, Yohei Hamanaka, Shu Tadaka, Muneaki Shimada, Junko Hasegawa-Minato, Masanobu Takahashi, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Hiroshi Kawame, Tomoko Kobayashi, Yumi Yamaguchi-Kabata, Kengo Kinoshita, Tomohiro Nakamura, Soichi Ogishima, Kazuki Kumada, Hisaaki Kudo, Shin-Ichi Kuriyama, Yoko Izumi, Ritsuko Shimizu, Mikako Tochigi, Tokiwa Motonari, Hideki Tokunaga, Atsuo Kikuchi, Atsushi Masamune, Yoko Aoki, Chikashi Ishioka, Takanori Ishida, Masayuki Yamamoto

    Journal of human genetics　2025/01/17

    DOI： 10.1038/s10038-024-01314-w 　

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    Large-scale population cohort studies that collect genomic information are tasked with returning an assessment of genetic risk for hereditary cancers to participants. While several studies have applied to return identified genetic risks to participants, comprehensive surveys of participants' understanding, feelings, and behaviors toward cancer risk remain to be conducted. Here, we report our experience and surveys of returning genetic risks to 100 carriers of pathogenic variants for hereditary cancers identified through whole genome sequencing of 50 000 individuals from the Tohoku Medical Megabank project, a population cohort study. The participants were carriers of pathogenic variants associated with either hereditary breast and ovarian cancer (n = 79, median age=41) or Lynch syndrome (n = 21, median age=62). Of these, 28% and 38% had a history of cancer, respectively. We provided information on cancer risk, heritability, and clinical actionability to the participants in person. The comprehension assessment revealed that the information was better understood by younger (under 60 years) females than by older males. Scores on the cancer worry scale were positively related to cancer experiences and general psychological distress. Seventy-one participants were followed up at Tohoku University Hospital; six females underwent risk-reducing surgery triggered by study participation and three were newly diagnosed with cancer during surveillance. Among first-degree relatives of hereditary breast and ovarian cancer carriers, participants most commonly shared the information with daughters. This study showed the benefits of returning genetic risks to the general population and will provide insights into returning genetic risks to asymptomatic pathogenic variant carriers in both clinical and research settings.

  32. Marked hypercalcemia due to maxacalcitol ointment use in a patient with severe motor and intellectual disabilities. International-journal

    Chinami Haseyama, Kotaro Tayama, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Dai Suzuki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　67　(1)　e15850　2025

    DOI： 10.1111/ped.15850 　

  33. Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletion.

    Hirohito Shima, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Ikumi Umeki, Chisumi Sogi, Dai Suzuki, Yusuke Takezawa, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Aya Yamada, Hiroshi Kawame, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　54-59　2025/01

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0024 　

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    Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome, the mildest form of the holoprosencephaly spectrum, is a rare anomaly characterized by the presence of a single midline central incisor in both the deciduous and permanent dentitions. Affected individuals can present with additional midline defects beyond dental findings. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) arises from heterozygous microdeletions on chromosome 22q11.2, with breakpoints frequently located in eight clusters of low-copy repeats (LCR22A-H). Herein, we report an atypical case of 22q11.2 microdeletion in a male patient with SMMCI and additional features including hypothyroidism, ventricular septal defect, and several facial anomalies. The telomeric breakpoint was located in a segmental duplication 0.5 Mb distal to LCR22D, whereas the centromeric breakpoint was within LCR22C. Both segmental duplications shared a high level of sequence identity (97.2%), indicating the possibility of non-allelic homologous recombination (NAHR). This report supports the critical role of NAHR in the formation of rearrangements between regions other than LCR blocks and establishes a clinical association between 22q11.2 microdeletion and SMMCI.

  34. Idiopathic infantile hypercalcemia with a CYP24A1 variant triggered by vitamin D supplementation in fortified milk: A case report.

    Sota Iwafuchi, Nao Uchida, Naoya Saijo, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　60-65　2025/01

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0049 　

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    Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is characterized by hypercalcemia, nephrocalcinosis, vomiting, dehydration, and failure to thrive. It is caused by the presence of biallelic loss-of-function variants in the CYP24A1 locus. Although hypercalcemia has been linked to the consumption of vitamin D-fortified milk, no reports have documented its role in triggering IIH in patients with CYP24A1 variants. Herein, we describe a case of IIH triggered by vitamin D-fortified milk consumption in a 9-mo-old male patient carrying a CYP24A1 variant. After BCG vaccination, the patient developed a facial rash, became anorexic, appeared to be in a bad mood, and began consuming vitamin D-fortified milk instead of baby food. Blood tests showed a marked hypercalcemia (18.5 mg/dL), high 1,25-(OH)2D (98.7 pg/dL) levels, and low parathyroid hormone (PTH) (< 4.0 pg/dL) and PTHrP (< 1.0 pg/dL) levels. The calcium levels were successfully normalized after treatment with saline loading, furosemide, pamidronate, and a low-calcium milk diet. After discharge, blood calcium levels remained normal with no recurrence of symptomatic hypercalcemia, but circulating PTH levels were persistently suppressed. Renal ultrasonography at 8 yr of age revealed high medullary echogenicity and diffuse echogenic foci in both kidneys. Trio-based whole-genome sequencing identified the following biallelic pathogenic variants c.[464G>A];[1324C>T], p.[Trp155Ter];[Gln442Ter], in the CYP24A1 (NM_000782.5) locus. Unexplained hypercalcemia in infants should raise suspicions of abnormal vitamin D metabolism and CYP24A1 locus genotypic analysis can be informative in this regard.

  35. Upregulation of hepatic nuclear receptors in extremely preterm ovine fetuses undergoing artificial placenta therapy. International-journal

    Hideyuki Ikeda, Shimpei Watanabe, Shinichi Sato, Erin L Fee, Sean W D Carter, Yusaku Kumagai, Tsukasa Takahashi, Shinichi Kawamura, Takushi Hanita, Sebastian E Illanes, Mahesh A Choolani, Masatoshi Saito, Atsuo Kikuchi, Matthew W Kemp, Haruo Usuda

    The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians　37　(1)　2301651-2301651　2024/12

    DOI： 10.1080/14767058.2023.2301651 　

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    OBJECTIVE: Extremely preterm infants have low Nuclear Receptor (NR) expression in their developing hepatobiliary systems, as they rely on the placenta and maternal liver for compensation. NRs play a crucial role in detoxification and the elimination of both endogenous and xenobiotic substances by regulating key genes encoding specific proteins. In this study, we utilized an Artificial Placenta Therapy (APT) platform to examine the liver tissue expression of NRs of extremely preterm ovine fetuses. This fetal model, resembling a "knockout placenta," lacks placental and maternal support, while maintaining a healthy extrauterine survival. METHODS: Six ovine fetuses at 95 ± 1 d gestational age (GA; term = ∼150 d)/∼600 g delivery weight were maintained on an APT platform for a period of 120 h (APT Group). Six age-matched, in utero control fetuses were delivered at 99-100 d GA (Control Group). Fetal liver tissue samples and blood samples were collected at delivery from both groups and assessed mRNA expression of NRs and target transporters involved in the hepatobiliary transport system using quantitative PCR. Data were tested for group differences with ANOVA (p < .05 deemed significant). RESULTS: mRNA expression of NRs was identified in both the placenta and the extremely preterm ovine fetal liver. The expression of HNF4α, LRH1, LXR, ESR1, PXR, CAR, and PPARα/γ were significantly elevated in the liver of the APT Group compared to the Control Group. Moreover, target transporters NTCP, OATP1B3, BSEP, and MRP4 were upregulated, whereas MRP2 and MRP3 were unchanged. Although there was no evidence of liver necrosis or apoptotic changes histologically, there was an impact in the fetal liver of the ATP group at the tissue level with a significant increase in TNFα mRNA, a cytokine involved in liver inflammation, and blood elevation of transaminases. CONCLUSION: A number of NRs in the fetal liver were significantly upregulated after loss of placental-maternal support. However, the expression of target transporter genes appeared to be insufficient to compensate role of the placenta and maternal liver and avoid fetal liver damage, potentially due to insufficient excretion of organic anions.

  36. Comprehensive genetic analysis for identification of monogenic disorders and selection of appropriate treatments in pediatric patients with persistent thrombocytopenia

    Daichi Sato, Hinako Kirikae, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Hisao Yaoita, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara

    Pediatric Hematology and Oncology　2024/11/16

    DOI： 10.1080/08880018.2024.2395358 　

  37. Next-generation sequencing analysis with a population-specific human reference genome.

    Tomohisa Suzuki, Kota Ninomiya, Takamitsu Funayama, Yasunobu Okamura, Shu Tadaka, Kengo Kinoshita, Masayuki Yamamoto, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Jun Takayama

    Genes & genetic systems　2024/10/28

    DOI： 10.1266/ggs.24-00112 　

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    Next-generation sequencing (NGS) has become widely available and is routinely used in basic research and clinical practice. The reference genome sequence is an essential resource for NGS analysis, and several population-specific reference genomes have recently been constructed to provide a choice to deal with the vast genetic diversity of human samples. However, resources supporting population-specific references are insufficient, and it is burdensome to perform analysis using these reference genomes. Here, we constructed a set of resources to support NGS analysis using the Japanese reference genome, JG. We created resources for variant calling, variant-effect prediction, gene and repeat element annotations, read mappability, and RNA-seq analysis. We also provide a resource for reference coordinate conversion for further annotation enrichment. We then provide a variant calling protocol with JG. Our resources provide a guide to prepare sufficient resources for the use of population-specific reference genomes and can facilitate the migration of reference genomes.

  38. Hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibody: A case report.

    Akinobu Miura, Tomohiro Nakagawa, Chisumi Sogi, Hirohito Shima, Mika Adachi, Yohei Honkura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　219-223　2024/10

    DOI： 10.1297/cpe.2023-0084 　

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    SLC26A4 causes Pendred syndrome (PS) and nonsyndromic hearing loss. PS is distinguished based on perchlorate discharge test abnormality, goiter, and hypothyroidism in some patients. The pathophysiology of thyroid dysfunction in PS differs from that of autoimmune thyroid disease, in that it is considered to be caused by an iodide organification defect. It is believed that both diseases may incidentally coexist, and that SLC26A4 may play an important role in the etiology of autoimmune thyroid disease. Herein, we describe a case of a girl with hearing loss who had two pathogenic SLC26A4 variants and tested positive for thyroid peroxidase (TPO) antibody. She was diagnosed with hearing loss and vestibular aqueduct enlargement at the age of 4 yr. Deafness gene screening revealed two pathogenic SLC26A4 variants. As SLC26A4 variants can cause PS, the patient underwent thorough thyroid examination. Her thyroid gland was within the physiological range of mild enlargement. Although thyroid function test results were normal, the patient tested positive for TPO antibody. The patient was diagnosed with "suspected PS" and "suspected Hashimoto's thyroiditis," both of which increase the risk of developing hypothyroidism. Evaluating the comorbidity of Hashimoto's thyroiditis with the SLC26A4 variant in terms of complications is critical.

  39. CHARGE syndrome in a child with a CHD7 variant and a novel pathogenic SOX2 variant: A case report.

    Miki Kamimura, Hirohito Shima, Erina Suzuki, Chisumi Sogi, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Hidenori Haruna, Noriyuki Takubo, Maki Fukami, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　214-218　2024/10

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0006 　

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    CHARGE syndrome is a clinically heterogeneous condition that typically presents with a loss-of-function mutation in CHD7. SOX2 anophthalmia syndrome is a rare condition associated with hypogonadism and hearing loss. Herein, we describe the case of a Japanese boy presenting with a micropenis, bilateral cryptorchidism, cupped ear, right facial nerve palsy, and bilateral hearing loss, clinically meeting the diagnostic criteria for CHARGE syndrome, but with optic nerve hypoplasia, which is atypical for the syndrome. Therefore, a genetic analysis (next-generation sequencing) was performed. In addition to the missense variant p.[Arg1940Cys] in CHD7, a novel nonsense variant, p. [Tyr110*] in SOX2 was identified. Although most features, including genital abnormalities and hearing loss, were clinically compatible with CHARGE syndrome caused by a CHD7 variant, optic nerve hypoplasia may have been caused by a pathogenic SOX2 variant. Prior research has shown that SOX2 is related to the development of male genitalia and the inner ear. Therefore, the genital abnormalities and hearing loss in this patient may be attributed to both the CHD7 and SOX2 variants. Furthermore, the interactions between SOX2 and CHD7 may have affected symptoms independently or reciprocally.

  40. Trends in endogenous insulin secretion capacity and anti-islet autoantibody titers in two childhood-onset slowly progressive insulin-dependent diabetes mellitus cases.

    Dai Suzuki, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Miki Kamimura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　238-243　2024/10

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0039 　

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    Slowly progressive insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (SPIDDM) is a subtype of type 1 diabetes. Although SPIDDM is not rare among Japanese children, there are few reports on endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibodies in pediatric SPIDDM. We followed the trends in endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibody titers in two pediatric SPIDDM cases over several years. Case 1 developed insulin deficiency eight months after diabetes diagnosis; as her insulinoma-associated antibody test result was positive, insulin therapy was initiated. Fourteen months after the diagnosis, she tested positive for glutamic acid decarboxylase autoantibodies (GADA) and was diagnosed with SPIDDM. Case 2 was mildly positive for GADA at the onset of diabetes, but became a high titer during the course of the disease. Fourteen months after the diagnosis of diabetes, he became mildly insulin deficient, and insulin therapy was initiated. However, his insulin secretory capacity was preserved for 60 mo after the onset. SPIDDM is generally indistinguishable from type 2 diabetes at diagnosis; therefore, repeated evaluation of the insulin secretory capacity and anti-islet autoantibodies facilitates early diagnosis and appropriate treatment, especially in nonobese children with type 2 diabetes.

  41. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(8)　1104-1104　2024/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  42. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(8)　1104-1104　2024/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  43. Efficacy of rituximab for the treatment and prevention of autoimmunity in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia

    Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara

    Clinical Immunology Communications　2024/06

    DOI： 10.1016/j.clicom.2024.04.002 　

  44. Long‐term clinical observation of patients with heterozygous <scp>KIF1A</scp> variants

    Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Miki Ikeda, Yu Katata, Noriko Togashi, Chihiro Ohba, Eri Imagawa, Kazuhiro Iwama, Takeshi Mizuguchi, Masahiro Kitami, Yu Aihara, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

    American Journal of Medical Genetics Part A　2024/05/17

    Publisher: Wiley

    DOI： 10.1002/ajmg.a.63656 　

    ISSN： 1552-4825

    eISSN： 1552-4833

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    Abstract KIF1A‐related disorders (KRDs) encompass recessive and dominant variants with wide clinical variability. Recent genetic investigations have expanded the clinical phenotypes of heterozygous KIF1A variants. However, there have been a few long‐term observational studies of patients with heterozygous KIF1A variants. A retrospective chart review of consecutive patients diagnosed with spastic paraplegia at Miyagi Children's Hospital from 2016 to 2020 identified six patients with heterozygous KIF1A variants. To understand the long‐term changes in clinical symptoms, we examined these patients in terms of their characteristics, clinical symptoms, results of electrophysiological and neuroimaging studies, and genetic testing. The median follow‐up period was 30 years (4–44 years). This long‐term observational study showed that early developmental delay and equinus gait, or unsteady gait, are the first signs of disease onset, appearing with the commencement of independent walking. In addition, later age‐related progression was observed in spastic paraplegia, and the appearance of axonal neuropathy and reduced visual acuity were characteristic features of the late disease phenotype. Brain imaging showed age‐related progression of cerebellar atrophy and the appearance of hyperintensity of optic radiation on T2WI and FLAIR imaging. Long‐term follow‐up revealed a pattern of steady progression and a variety of clinical symptoms, including spastic paraplegia, peripheral neuropathy, reduced visual acuity, and some degree of cerebellar ataxia. Clinical variability between patients was observed to some extent, and therefore, further studies are required to determine the phenotype–genotype correlation.

  45. Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. International-journal

    Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii, Kenichi Miyako, Yukihiro Hasegawa, Yoshihiro Maruo, Koji Muroya, Natsuko Watanabe, Eijun Nishihara, Yuka Ito, Takahiko Kogai, Kaori Kameyama, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Hirohito Shima, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Tomonobu Hasegawa

    Nature genetics　2024/05/07

    DOI： 10.1038/s41588-024-01735-5 　

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    Insufficient thyroid hormone production in newborns is referred to as congenital hypothyroidism. Multinodular goiter (MNG), characterized by an enlarged thyroid gland with multiple nodules, is usually seen in adults and is recognized as a separate disorder from congenital hypothyroidism. Here we performed a linkage analysis of a family with both nongoitrous congenital hypothyroidism and MNG and identified a signal at 15q26.1. Follow-up analyses with whole-genome sequencing and genetic screening in congenital hypothyroidism and MNG cohorts showed that changes in a noncoding TTTG microsatellite on 15q26.1 were frequently observed in congenital hypothyroidism (137 in 989) and MNG (3 in 33) compared with controls (3 in 38,722). Characterization of the noncoding variants with epigenomic data and in vitro experiments suggested that the microsatellite is located in a thyroid-specific transcriptional repressor, and its activity is disrupted by the variants. Collectively, we presented genetic evidence linking nongoitrous congenital hypothyroidism and MNG, providing unique insights into thyroid abnormalities.

  46. 治療後遠隔期に中枢神経外多発骨・骨髄転移再発を来した髄芽腫の一例

    戒能 明, 入江 正寛, 岩淵 蒼太, 中野 智太, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 新妻 秀剛, 下田 由輝, 金森 政之, 遠藤 英徳, 笹原 洋二, 菊池 敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌　61　(1)　109-109　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  47. 脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 91症例の病型別遺伝学的解析結果

    竹澤 祐介, 中村 春彦, 西條 直也, 相原 悠, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 佐藤 亮, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 阿部 裕, 菊池 敦生, 植松 貢, 松本 直通, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　56　(Suppl.)　S192-S192　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  48. 炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例

    川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　382-382　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  49. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

    三浦 啓暢, 中川 智博, 曽木 千純, 島 彦仁, 安達 美佳, 本藏 陽平, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  50. 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  51. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

    鈴木 大, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  52. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  53. Correction: Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population. International-journal

    Hisao Yaoita, Eiichiro Kawai, Jun Takayama, Shinya Iwasawa, Naoya Saijo, Masayuki Abiko, Kouta Suzuki, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi

    Journal of human genetics　69　(5)　185-185　2024/05

    DOI： 10.1038/s10038-024-01245-6 　

  54. Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan

    Yasuko Mikami-Saito, Yoichi Wada, Natsuko Arai-Ichinoi, Yoko Nakajima, Sayaka Suzuki-Ajihara, Kei Murayama, Toju Tanaka, Chikahiko Numakura, Takashi Hamazaki, Noboru Igarashi, Hiroyuki Esaki, Reiko Kagawa, Tomotaka Kono, Takaaki Sawada, Tomo Sawada, Hiromi Nyuzuki, Hiroki Hirai, Seiko Fumoto, Junko Matsuda, Ayako Matsunaga, Shinsuke Maruyama, Kenichiro Yamaguchi, Miwa Yoshino, Eriko Totsune, Atsuo Kikuchi, Toshihiro Ohura, Shigeo Kure

    Genetics in Medicine　101165-101165　2024/05

    Publisher: Elsevier BV

    DOI： 10.1016/j.gim.2024.101165 　

    ISSN： 1098-3600

  55. A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature.

    Junko Kanno, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Masayuki Kamimura, Mitsugu Uematsu, Masataka Kudo, Atsuo Kikuchi

    Endocrine journal　101　(1)　2024/04/26

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0015 　

    ISSN： 0029-0661

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    49,XXXYY is an extremely rare sex chromosomal aneuploidy (SCA), with only seven cases reported worldwide to date. Among these cases, only three have been documented into adulthood. Moreover, no cases of 49,XXXYY have been reported in Japan. This SCA has been identified in two scenarios: in vitro fertilization and abortion. Similar to 47,XXY, this aneuploidy is a type of Klinefelter syndrome. Aneuploidy of the X chromosome can lead to various progressive complications due to excess X chromosomes. Herein, we present the case of a Japanese man with 49,XXXYY. He exhibited developmental delays and external genitalia abnormalities since early infancy but was not closely monitored for these symptoms until the age of 3 years old. At that time, a chromosome test revealed his karyotype to be 49,XXXYY. Subsequent examinations were conducted due to various symptoms, including delayed motor development, intellectual disability, facial dysmorphisms, forearm deformities, hip dysplasia, cryptorchidism, micropenis, primary hypogonadism, and essential tremor. Since reaching puberty, he has undergone testosterone replacement therapy for primary hypogonadism, experiencing no complications related to androgen deficiency to date. He has maintained normal lipid and glucose metabolism, as well as bone density, for a prolonged period. There are no other reports on the long-term effects of testosterone treatment for the SCA. Appropriate testosterone replacement therapy is recommended for individuals with 49,XXXYY to prevent complications. This report will contribute to an enhanced understanding of the 49,XXXYY phenotype, aiding in the diagnosis, treatment, and genetic counseling of future cases.

  56. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  57. Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.

    Toshiki Inotani, Akira Horaguchi, Yuko Morishita, Ayuko Yoshida, Misaki Otomo, Makoto Suzuki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Shigemasa Komatsu, Chika Mizuno, Yuko Takahashi, Tatsuhiro Ochiai, Takeshi Kinjo, Takashi Asato, Jun Takayama, Gen Tamiya, Naoya Saijo, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya

    The Tohoku journal of experimental medicine　2024/01/25

    DOI： 10.1620/tjem.2024.J004 　

  58. Next-generation sequencing analysis with a population-specific human reference genome

    Tomohisa Suzuki, Kota Ninomiya, Takamitsu Funayama, Yasunobu Okamura, Shu Tadaka, Kengo Kinoshita, Masayuki Yamamoto, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Jun Takayama

    Genes &amp; Genetic Systems　2024

    Publisher: Genetics Society of Japan

    DOI： 10.1266/ggs.24-00112 　

    ISSN： 1341-7568

    eISSN： 1880-5779

  59. A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature.

    Junko Kanno, Yu Katata, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Ikumi Umeki, Dai Suzuki, Hasumi Tomita, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Ikuma Fujiwara, Takushi Hanita, Atsuo Kikuchi

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(3)　144-150　2024

    DOI： 10.1297/cpe.2023-0068 　

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    Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) is a bone dysplasia caused by a pathogenic variant of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Pathogenic variants in FGFR3 also cause thanatophoric dysplasia (TD) and achondroplasia. Although the findings of SADDAN and TD during the fetal and neonatal periods are similar, they differ in their long-term prognoses. We conducted FGFR3 analysis in one male patient because of the difficulty in differentiating SADDAN from TD during the neonatal period. We found that the patient had a pathogenic variant, p. Lys650Met, which was similar to that previously reported in patients with SADDAN. Reports on long-term survival in patient with SADDAN are scarce, and there have been no reports of treatment with GH. We administered GH therapy for a markedly short stature. After treatment, his height increased by 4 cm each year for 4 years, the frequency of hospitalizations due to respiratory failure decreased, and the health improved. FGFR3 analysis is useful for diagnosing SADDAN during the early neonatal period. GH therapy may have contributed to the patient's long-term survival.

  60. Severe growth retardation during carbohydrate restriction in type 1 diabetes mellitus: A case report.

    Sayaka Kawashima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(3)　181-186　2024

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0003 　

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    Carbohydrate restriction is not typically recommended for children with type 1 diabetes mellitus (T1DM) because of concerns regarding growth retardation, ketoacidosis, severe hypoglycemia, and dyslipidemia. There is no consensus regarding the effects of carbohydrate restriction on the growth of children with T1DM. However, some previously reported cases of T1DM exhibited growth retardation during carbohydrate restriction, whereas others showed no obvious impairment. A female child with T1DM exhibited severe height growth velocity impairment during carbohydrate restriction in early childhood. Her height standard deviation score (SDS) was 1.12 at the initial T1DM diagnosis (2 yr and 11 mo of age) and -1.33 at 4 yr and 8 mo of age. Her height velocity was only 1.7 cm/yr (SDS -7.02). Discontinuing carbohydrate restriction substantially improved her height growth velocity. Implementing a carbohydrate-restricted diet in children with T1DM can negatively affect height growth velocity.

  61. Case Report: Identification of a CARD8 variant in all three patients with PFAPA syndrome complicated with Kawasaki disease. International-journal

    Haruhiko Nakamura, Atsuo Kikuchi, Hideyuki Sakai, Miki Kamimura, Yohei Watanabe, Ryoichi Onuma, Jun Takayama, Gen Tamiya, Yoichi Mashimo, Ryota Ebata, Hiromichi Hamada, Tomohiro Suenaga, Yoshihiro Onouchi, Satoru Kumaki

    Frontiers in pediatrics　12　1340263-1340263　2024

    DOI： 10.3389/fped.2024.1340263 　

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    BACKGROUND: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA syndrome), and Kawasaki disease (KD) are both considered to be disorders of the innate immune system, and the potential role of inflammasome activation in the immunopathogenesis of both diseases has been previously described. CASE PRESENTATION: Herein, we report the clinical courses of three patients who presented a rare combination of PFAPA syndrome and KD. Two patients who presented KD later developed the PFAPA syndrome, of whom one developed recurrent KD 2 years after the initial diagnosis. The third patient developed KD one year after the onset of PFAPA syndrome. The presence of both of these conditions within individual patients, combined with the knowledge that inflammasome activation is involved in both PFAPA syndrome and KD, suggests a shared background of inflammatory dysregulation. To elucidate the mechanism underlying shared inflammatory dysregulation, we investigated the roles of Nod-like receptors (NLRs) and their downstream inflammasome-related genes. All the patients had a frameshift variant in CARD8 (CARD8-FS). A previous study demonstrated a higher frequency of CARD8-FS, whose product loses CARD8 activity and activates the NLRP3 inflammasome, in patients with the PFAPA syndrome. Additionally, the NLRP3 inflammasome is known to be activated in patients with KD. Together, these results suggest that the CARD8-FS variant may also be essential in KD pathogenesis. As such, we analyzed the CARD8 variants among patients with KD. However, we found no difference in the variant frequency between patients with KD and the general Japanese population. CONCLUSIONS: We report the clinical courses of three patients with a rare combination of PFAPA syndrome and KD. All the patients had the CARD8-FS variant. However, we could not find a difference in the variant frequency between patients with KD and the general Japanese population. As the frequency of KD is much higher than that of PFAPA among Japanese patients, and the cause of KD is multifactorial, it is possible that only a small portion of patients with KD harbor CARD8-FS as a causative gene.

  62. Clinical course and genetic background in patients with childhood absence epilepsy

    福與なおみ, 三上仁, 西野美奈子, 工藤宏紀, 梅木郁美, 阿部聖, 三浦雄一郎, 北沢ひろし, 菊池敦生, 森本哲司

    てんかん研究　41　(2)　409-409　2023/09

    Publisher:

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  63. A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor

    Saki Uneoka, Tomoko Kobayashi, Yurika Numata-Uematsu, Yoshitsugu Oikawa, Yu Katata, Yukimune Okubo, Yu Abe, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Kayoko Saito, Mitsugu Uematsu

    Pediatric Neurology　146　16-20　2023/09

    Publisher: Elsevier BV

    DOI： 10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002 　

    ISSN： 0887-8994

  64. Artificial placenta support of extremely preterm ovine fetuses at the border of viability for up to 336 hours with maintenance of systemic circulation but reduced somatic and organ growth

    Haruo Usuda, Hideyuki Ikeda, Shimpei Watanabe, Shinichi Sato, Erin L. Fee, Sean W. D. Carter, Yusaku Kumagai, Yuya Saito, Tsukasa Takahashi, Yuki Takahashi, Shinichi Kawamura, Takushi Hanita, Masatoshi Saito, Atsuo Kikuchi, Mahesh A. Choolani, Nobuo Yaegashi, Matthew W. Kemp

    Frontiers in Physiology　14　2023/08/24

    Publisher: Frontiers Media SA

    DOI： 10.3389/fphys.2023.1219185 　

    eISSN： 1664-042X

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    Introduction: Artificial placenta therapy (APT) is an experimental life support system to improve outcomes for extremely preterm infants (EPI) less than 1,000 g by obviating the need for pulmonary gas exchange. There are presently no long-term survival data for EPI supported with APT. To address this, we aimed to maintain 95d-GA (GA; term-150d) sheep fetuses for up to 2 weeks using our APT system. Methods: Pregnant ewes (n = 6) carrying singleton fetuses underwent surgical delivery at 95d GA. Fetuses were adapted to APT and maintained for up to 2 weeks with constant monitoring of key physiological parameters and extensive time-course blood and urine sampling, and ultrasound assessments. Six age-matched in-utero fetuses served as controls. Data were tested for group differences with ANOVA. Results: Six APT Group fetuses (100%) were adapted to APT successfully. The mean BW at the initiation of APT was 656 ± 42 g. Mean survival was 250 ± 72 h (Max 336 h) with systemic circulation and key physiological parameters maintained mostly within normal ranges. APT fetuses had active movements and urine output constantly exceeded infusion volume over the experiment. At delivery, there were no differences in BW (with edema in three APT group animals), brain weight, or femur length between APT and in-utero Control animals. Organ weights and humerus lengths were significantly reduced in the APT group (p &amp;lt; 0.05). Albumin, IGF-1, and phosphorus were significantly decreased in the APT group (p &amp;lt; 0.05). No cases of positive blood culture were detected. Conclusion: We report the longest use of APT to maintain extremely preterm fetuses to date. Fetal systemic circulation was maintained without infection, but growth was abnormal. This achievement suggests a need to focus not only on cardiovascular stability and health but also on the optimization of fetal growth and organ development. This new challenge will need to be overcome prior to the clinical translation of this technology.

  65. High Expression of Adrenal Cortisol Synthases Is Acquired After Intrauterine Inflammation in Periviable Sheep Fetuses. International-journal

    Shinichi Sato, Shimpei Watanabe, Yuya Saito, Aika Takanashi, Hideyuki Ikeda, Yoshie Sakurai, Shouta Koshinami, Yusaku Kumagai, Haruo Usuda, Takushi Hanita, Atsuo Kikuchi, Masatoshi Saito

    Journal of the Endocrine Society　7　(9)　bvad100　2023/08/01

    DOI： 10.1210/jendso/bvad100 　

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    CONTEXT: Intrauterine inflammation, a representative stressor for the fetus, has been shown to alter the hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA) axis reactivity in preterm fetuses and increase postnatal cortisol production. However, the mechanism of this alteration has not yet been elucidated. OBJECTIVE: We aimed to clarify the effects of endotoxin-induced intrauterine inflammation on the HPA axis of periviable sheep fetuses. METHODS: Fetal sheep (0.63 term) were divided into 2 groups: (1) the endotoxin group, in which the endotoxin was injected into the amniotic fluid; and (2) the control group, in which the saline solution was injected instead. A corticotropin-releasing hormone (CRH) challenge test was performed on the third day after injection to evaluate the cortisol-producing capacity of each group. Gene expression levels in the fetal adrenal glands of each group were analyzed by RNA-seq. RESULTS: The cortisol levels were significantly higher in the endotoxin group than in the control group after CRH challenge (P = .02). There were no significant differences in the responsiveness of adrenocorticotropin and cortisone between the 2 groups. Gene expression levels of the following enzymes involved in cortisol synthesis were significantly elevated in the endotoxin group: cytochrome P450 family (CYP) 11 subfamily A member 1 (log2FC 1.75), CYP 17 subfamily A member 1 (log2FC 3.41), 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type I (log2FC 1.13), steroidogenic acute regulatory protein (log2FC 1.09), and CYP 21 (log2FC 0.89). CONCLUSION: Periviable fetuses exposed to inflammation in utero have altered the responsiveness of the HPA axis with increased expression of enzymes involved in cortisol synthesis in the adrenal gland.

  66. Two-year crizotinib monotherapy induced durable complete response of pediatric ALK-positive inflammatory myofibroblastic tumor. International-journal

    Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Saori Katayama, Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Daichi Sato, Tsuyoshi Saito, Shunsuke Kato, Yoshiyuki Suehara, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi

    Pediatric blood & cancer　70　(8)　e30330　2023/08

    DOI： 10.1002/pbc.30330 　

  67. Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A. International-journal

    Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Tetsuya Niihori, Atsushi Fujita, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya

    Brain & development　2023/07/11

    DOI： 10.1016/j.braindev.2023.06.009 　

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    Variants of SCN1A represent the archetypal channelopathy associated with several epilepsy syndromes. The clinical phenotypes have recently expanded from Dravet syndrome. CASE REPORT: We present a female patient with the de novo SCN1A missense variant, c.5340G > A (p. Met1780Ile). The patient had various clinical features with neonatal onset SCN1A epileptic encephalopathy, arthrogryposis multiplex congenita, thoracic hypoplasia, thoracic scoliosis, and hyperekplexia. CONCLUSION: Our findings are compatible with neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis; the most severe phenotype probably caused by gain-of-function variant of SCN1A. The efficacy of sodium channel blocker was also discussed. Further exploration of the phenotype-genotype relationship of SCN1A variants may lead to better pharmacological treatments and family guidance.

  68. 急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

    田山 耕太朗, 小寺 麻実, 中川 智博, 和田 陽一, 島 彦仁, 川嶋 明香, 鈴木 大, 内田 奈生, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　127　(6)　894-894　2023/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  69. A method for phenylalanine self-monitoring using phenylalanine ammonia-lyase and a pre-existing portable ammonia detection system. International-journal

    Yoichi Wada, Eriko Totsune, Yasuko Mikami-Saito, Atsuo Kikuchi, Toshio Miyata, Shigeo Kure

    Molecular genetics and metabolism reports　35　100970-100970　2023/06

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2023.100970 　

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    Phenylketonuria is an inborn error of phenylalanine metabolism caused by a phenylalanine hydroxylase deficiency. To prevent the occurrence of neurological symptoms and maternal complications resulting from phenylketonuria, patients must adhere to a strict diet therapy, tetrahydrobiopterin supplementation, or pegvaliase injection to maintain blood phenylalanine levels within a recommended range throughout their lives. Therefore, monitoring blood phenylalanine levels is necessary to determine the recent metabolic status of phenylalanine in patients with PKU; however, there are no available instruments for individuals to monitor their own blood phenylalanine levels using whole fingertip blood. We developed a phenylalanine monitoring system (designated as PheCheck) that included a pre-existing portable ammonia detection device and phenylalanine ammonia-lyase, which converts phenylalanine to trans-cinnamic acid and ammonia. This system was able to remove 86.7% ± 0.03% of the ammonia contained in fingertip blood and successfully reduce background ammonia levels. A good correlation was found between the estimated plasma phenylalanine levels detected by PheCheck and plasma phenylalanine levels detected by high-performance liquid chromatography (R2 0.97). The entire PheCheck process for measuring blood phenylalanine takes only 20 min. PheCheck can lay the foundation for home phenylalanine monitoring with high feasibility because all the components are easily accessible. Further studies with a more user-friendly PheCheck optimized for practice are needed to improve blood phenylalanine control, reduce the burden on patients and/or caregivers, and prevent the sequelae associated with phenylketonuria.

  70. 急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

    島 彦仁, 田山 耕太朗, 中川 智博, 川嶋 明香, 鈴木 大, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　99　(1)　408-408　2023/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  71. Management of patients with presumed germline pathogenic variant from tumor-only genomic sequencing: A retrospective analysis at a single facility. International-journal

    Maako Kawamura, Hidekazu Shirota, Tetsuya Niihori, Keigo Komine, Masanobu Takahashi, Shin Takahashi, Eisaku Miyauchi, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Hiroshi Tada, Muneaki Shimada, Naoki Kawamorita, Masayuki Kanamori, Ikuko Sugiyama, Mari Tsubata, Hitotshi Ichikawa, Jun Yasuda, Toru Furukawa, Yoko Aoki, Chikashi Ishioka

    Journal of human genetics　68　(6)　399-408　2023/02/20

    DOI： 10.1038/s10038-023-01133-5 　

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    Cancer treatment is increasingly evolving toward personalized medicine, which sequences numerous cancer-related genes and identifies therapeutic targets. On the other hand, patients with germline pathogenic variants (GPV) have been identified as secondary findings (SF) and oncologists have been urged to handle them. All SF disclosure considerations for patients are addressed and decided at the molecular tumor boards (MTB) in the facility. In this study, we retrospectively summarized the results of all cases in which comprehensive genomic profiling (CGP) test was conducted at our hospital, and discussed the possibility of presumed germline pathogenic variants (PGPV) at MTB. MTB recommended confirmatory testing for 64 patients. Informed consent was obtained from attending physicians for 53 of them, 30 patients requested testing, and 17 patients tested positive for a confirmatory test. Together with already known variants, 4.5 % of the total confirmed in this cohort. Variants verified in this study were BRCA1 (n = 12), BRCA2 (n = 6), MSH2 (n = 2), MSH6 (n = 2), WT1 (n = 2), TP53, MEN1, CHEK2, MLH1, TSC2, PTEN, RB1, and SMARCB1. There was no difference in the tumor's VAF between confirmed positive and negative cases for variants determined as PGPV by MTB. Current results demonstrate the actual number of cases until confirmatory germline test for patients with PGPV from tumor-only CGP test through the discussion at the MTB. The practical results at this single facility will serve as a guide for the management of the selection and distribution of SF in the genome analysis.

  72. Familial Paget's disease of bone with ocular manifestations and a novel TNFRSF11A duplication variant (72dup27).

    Akiko Saito-Hakoda, Atsuo Kikuchi, Tadahisa Takahashi, Yu Yokoyama, Noriko Himori, Mika Adachi, Ryoukichi Ikeda, Yuri Nomura, Jun Takayama, Junko Kawashima, Fumiki Katsuoka, Fumiyoshi Fujishima, Takehiko Yamaguchi, Akiyo Ito, Takushi Hanita, Junko Kanno, Toshimi Aizawa, Toru Nakazawa, Tetsuaki Kawase, Gen Tamiya, Masayuki Yamamoto, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    Journal of bone and mineral metabolism　41　(2)　193-202　2022/12/15

    DOI： 10.1007/s00774-022-01392-w 　

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    INTRODUCTION: Paget's disease of bone (PDB) is a skeletal disorder characterized by disorganized bone remodeling due to abnormal osteoclasts. Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A (TNFRSF11A) gene encodes the receptor activator of nuclear factor kappa B (RANK), which has a critical role in osteoclast function. There are five types of rare PDB and related osteolytic disorders due to TNFRSF11A tandem duplication variants so far, including familial expansile osteolysis (84dup18), expansile skeletal hyperphosphatasia (84dup15), early-onset familial PDB (77dup27), juvenile PDB (87dup15), and panostotic expansile bone disease (90dup12). MATERIALS AND METHODS: We reviewed a Japanese family with PDB, and performed whole-genome sequencing to identify a causative variant. RESULTS: This family had bone symptoms, hyperphosphatasia, hearing loss, tooth loss, and ocular manifestations such as angioid streaks or early-onset glaucoma. We identified a novel duplication variant of TNFRSF11A (72dup27). Angioid streaks were recognized in Juvenile Paget's disease due to loss-of-function variants in the gene TNFRSF11B, and thought to be specific for this disease. However, the novel recognition of angioid streaks in our family raised the possibility of occurrence even in bone disorders due to TNFRSF11A duplication variants and the association of RANKL-RANK signal pathway as the pathogenesis. Glaucoma has conversely not been reported in any case of Paget's disease. It is not certain whether glaucoma is coincidental or specific for PDB with 72dup27. CONCLUSION: Our new findings might suggest a broad spectrum of phenotypes in bone disorders with TNFRSF11A duplication variants.

  73. 小児コロナワクチン後副反応についての検討 塩釜市立病院におけるアンケート調査の結果から

    大田 千晴, 森谷 邦彦, 池田 秀之, 渡邊 真平, 菊池 敦生, 佐藤 園子, 川村 順子, 森本 哲司

    日本小児科学会雑誌　126　(12)　1657-1657　2022/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  74. 小児コロナワクチン後副反応についての検討 塩釜市立病院におけるアンケート調査の結果から

    大田 千晴, 森谷 邦彦, 池田 秀之, 渡邊 真平, 菊池 敦生, 佐藤 園子, 川村 順子, 森本 哲司

    日本小児科学会雑誌　126　(12)　1657-1657　2022/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  75. Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus. International-journal

    Tomohiro Nakano, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Journal of medical genetics　59　(11)　1116-22　2022/05/09

    DOI： 10.1136/jmedgenet-2021-108300 　

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    BACKGROUND: DNA replisome is a molecular complex that plays indispensable roles in normal DNA replication. IMAGE-I syndrome is a DNA replisome-associated genetic disease caused by biallelic mutations in the gene encoding DNA polymerase epsilon catalytic subunit 1 (POLE). However, the underlying molecular mechanisms remain largely unresolved. METHODS: The clinical manifestations in two patients with IMAGE-I syndrome were characterised. Whole-exome sequencing was performed and altered mRNA splicing and protein levels of POLE were determined. Subcellular localisation, cell cycle analysis and DNA replication stress were assessed using fibroblasts and peripheral blood from the patients and transfected cell lines to determine the functional significance of POLE mutations. RESULTS: Both patients presented with growth retardation, adrenal insufficiency, immunodeficiency and complicated diffuse large B-cell lymphoma. We identified three novel POLE mutations: namely, a deep intronic mutation, c.1226+234G>A, common in both patients, and missense (c.2593T>G) and in-frame deletion (c.711_713del) mutations in each patient. The unique deep intronic mutation produced aberrantly spliced mRNAs. All mutants showed significantly reduced, but not null, protein levels. Notably, the mutants showed severely diminished nuclear localisation, which was rescued by proteasome inhibitor treatment. Functional analysis revealed impairment of cell cycle progression and increase in the expression of phospho-H2A histone family member X in both patients. CONCLUSION: These findings provide new insights regarding the mechanism via which POLE mutants are highly susceptible to proteasome-dependent degradation in the nucleus, resulting in impaired DNA replication and cell cycle progression, a characteristic of DNA replisome-associated diseases.

  76. ALG14遺伝子変異による重症型先天性筋無力症候群/先天性グリコシル化異常症の姉弟例

    堅田 有宇, 宇根岡 紗希, 西條 直也, 相原 悠, 及川 善嗣, 阿部 裕, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S309-S309　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  77. Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.

    Yuta Narishige, Hisao Yaoita, Moriei Shibuya, Miki Ikeda, Kaori Kodama, Aritomo Kawashima, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Soichiro Tanaka, Yasuko Kobayashi, Akira Onuma, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    The Tohoku journal of experimental medicine　256　(4)　321-326　2022/04/29

    DOI： 10.1620/tjem.2022.J010 　

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    Cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome 4 (CAMRQ4) is early onset neuromotor disorder and intellectual disabilities caused by variants of ATP8A2. We report sibling cases and systematically analyze previous literature to increase our understanding of CAMRQ4. Japanese siblings presented with athetotic movements at 1 and 2 months of age. They also had ptosis, ophthalmoplegia, feeding difficulty, hypotonia, and severely delayed development. One patient had retinal degeneration and optic atrophy. Flattening of the auditory brainstem responses and areflexia developed. At the last follow-up, neither patient could sit or achieve head control, although some nonverbal communication was preserved. Whole exome sequencing revealed compound heterozygous variants of ATP8A2: NM_016529.6:c.[1741C>T];[2158C>T] p.[(Arg581*)];[(Arg720*)]. The p.(Arg581*) variant has been reported, while the variant p.(Arg720*) was novel. The symptoms did not progress in the early period of development, which makes it difficult to distinguish from dyskinetic cerebral palsy, particularly in solitary cases. However, visual and hearing impairments associated with involuntary movements and severe developmental delay may be a clue to suspect CAMRQ4.

  78. The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant. International-journal

    Yu Katata, Saki Uneoka, Naoya Saijyo, Yu Aihara, Takamitsu Miyazoe, Shun Koyamaishi, Yoshitsugu Oikawa, Yuya Ito, Yu Abe, Yurika Numata-Uematsu, Jun Takayama, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure

    American journal of medical genetics. Part A　188　(4)　1293-1298　2022/04

    DOI： 10.1002/ajmg.a.62629 　

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    Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of diseases that causes abnormalities at the neuromuscular junction owing to genetic anomalies. The pathogenic variant in ALG14 results in a severe pathological form of CMS causing end-plate acetylcholine receptor deficiency. Here, we report the cases of two siblings with CMS associated with a novel variant in ALG14. Immediately after birth, they showed hypotonia and multiple joint contractures with low Apgar scores. Ptosis, low-set ears, and high-arched palate were noted. Deep tendon reflexes were symmetrical. They showed worsening swallowing and respiratory problems; hence, nasal feeding and tracheotomy were performed. Cranial magnetic resonance imaging scans revealed delayed myelination and cerebral atrophy. Exome sequencing indicated that the siblings had novel compound heterozygous missense variants, c.590T>G (p.Val197Gly) and c.433G>A (p.Gly145Arg), in exon 4 of ALG14. Repetitive nerve stimulation test showed an abnormal decrease in compound muscle action potential. After treatment with pyridostigmine, the time off the respirator increased. Their epileptic seizures were well controlled by anti-epileptic drugs. Their clinical course is stable even now at the ages of 5 and 2 years, making them the longest reported survivors of a severe form of CMS with the ALG14 variant thus far.

  79. Usefulness of serum BUN or BUN/creatinine ratio as markers for citrin deficiency in positive cases of newborn screening

    Toshihiro Suzuki, Yoichi Wada, Yasuko Mikami-Saito, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure

    Molecular Genetics and Metabolism Reports　30　100834-100834　2022/03

    Publisher: Elsevier BV

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2021.100834 　

    ISSN： 2214-4269

  80. The Discovery of GALM Deficiency (Type IV Galactosemia) and Newborn Screening System for Galactosemia in Japan

    Atsuo Kikuchi, Yoichi Wada, Toshihiro Ohura, Shigeo Kure

    International Journal of Neonatal Screening　7　(4)　68-68　2021/10/25

    Publisher: MDPI AG

    DOI： 10.3390/ijns7040068 　

    eISSN： 2409-515X

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    The Leloir pathway, which consists of highly conserved enzymes, metabolizes galactose. Deficits in three enzymes in this pathway, namely galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), galactokinase (GALK1), and UDP-galactose-4′-epimerase (GALE), are associated with genetic galactosemia. We recently identified patients with galactosemia and biallelic variants in GALM, encoding galactose epimerase (GALM), an enzyme that is directly upstream of GALK1. GALM deficiency was subsequently designated as type IV galactosemia. Currently, all the published patients with biallelic GALM variants were found through newborn screening in Japan. Here, we review GALM deficiency and describe how we discovered this relatively mild but not rare disease through the newborn screening system in Japan.

  81. β‐Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose mutarotase deficiency

    Yoichi Wada, Natsuko Arai‐Ichinoi, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure

    Journal of Inherited Metabolic Disease　2021/10/13

    Publisher: Wiley

    DOI： 10.1002/jimd.12444 　

    ISSN： 0141-8955

    eISSN： 1573-2665

  82. Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation. International-journal

    Hinako Kirikae, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Naoya Saijo, Yu Katata, Yoshitsugu Oikawa, Atsuo Kikuchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　44　(2)　148-152　2021/09/24

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.09.003 　

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    INTRODUCTION: Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in TCF4. Seizures have been found to vary among patients with PTHS. We report the case of a PTHS patient with a novel missense mutation in the gene TCF4, presenting with two types of early epileptic encephalopathy. CASE REPORT: The patient was a Japanese boy. His first seizure was reported at 17 days of age, with twitching of the left eyelid and tonic-clonic seizures on either side of his body. An ictal electroencephalogram (EEG) showed epileptic discharges arising independently from both hemispheres, occasionally resembling migrating partial seizures of infancy (MPSI) that migrated from one side to the other. Brain magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. His facial characteristics included a distinctive upper lip and thickened helices. His seizures were refractory, and psychomotor development was severely delayed. At the age of 10 months, he developed West syndrome with spasms and hypsarrhythmia. After being prescribed topiramate (TPM), his seizures and EEG abnormalities dramatically improved. Also, psychomotor development progressed. Whole-exome sequencing revealed a novel de novo missense mutation in exon 18 (NM_001083962.2:c.1718A > T, p.(Asn573Ile)), corresponding to the basic region of the basic helix-loop-helix domain, which may be a causative gene for epileptic encephalopathy. CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first report of a patient with PTHS treated with TPM, who presented with both MPSI as well as West syndrome. This may help provide new insights regarding the phenotypes caused by mutations in TCF4.

  83. LSS欠損症における組織特異的モデルマウスを用いた代謝および病理プロファイル

    和田 陽一, 菊池 敦生, 加賀 元宗, 清水 直紀, 伊藤 隼哉, 新堀 哲也, 佐藤 孝太, 中澤 徹, 中山 啓子, 青木 洋子, 仲川 清隆, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　37　126-126　2021/09

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  84. LSS欠損症における組織特異的モデルマウスを用いた代謝および病理プロファイル

    和田 陽一, 菊池 敦生, 加賀 元宗, 清水 直紀, 伊藤 隼哉, 新堀 哲也, 佐藤 孝太, 中澤 徹, 中山 啓子, 青木 洋子, 仲川 清隆, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　37　126-126　2021/09

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  85. A patient with early-onset SMAX3 and a novel variant of ATP7A. International-journal

    Moriei Shibuya, Hisao Yaoita, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    Brain & development　44　(1)　63-67　2021/08/26

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.08.004 　

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    OBJECTIVE: To describe clinical and genetic studies on a patient with early-onset spinal muscular atrophyX3 (SMAX3) with novel variant of ATP7A. METHODS: Clinical, neurophysiological, neuroimaging and pathological examinations were performed. Whole exome sequencing was applied to search genetic bases of this patient. RESULTS: The patient had gait abnormality from early infantile period. Muscle imaging at 42 years old showed predominant involvement of proximal muscles as compared to the distal muscles. The patient had a novel variant of ATP7A, which was the fourth genotype of ATP7A exhibited as SMAX3. Contrary to previous reports of distal motor neuropathy, the clinical and neuroimaging findings in this case revealed dominant involvement in the proximal portion of the extremities and trunk, which is similar to patients with type III SMA. CONCLUSION: The dominant involvement of proximal motor system in this patient may expand the phenotypic variability of SMAX3. We need to be aware of this disorder in differential diagnosis of patients with type III SMA-like phenotype.

  86. Dysregulation of Rnf 213 gene contributes to T cell response via antigen uptake, processing, and presentation. International-journal

    Ryosuke Tashiro, Kuniyasu Niizuma, Jun Kasamatsu, Yuko Okuyama, Sherif Rashad, Atsuo Kikuchi, Miki Fujimura, Shigeo Kure, Naoto Ishii, Teiji Tominaga

    Journal of cellular physiology　236　(11)　7554-7564　2021/05/10

    DOI： 10.1002/jcp.30396 　

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    Growing evidence suggest the association between Moyamoya disease (MMD) and immune systems, such as antigen presenting cells in particular. Rnf213 gene, a susceptibility gene for MMD, is highly expressed in immune tissues, however, its function remains unclear. In addition, the physiological role of RNF213 gene polymorphism c.14576G > A (rs112735431), susceptibility variant for MMD, is also poorly understood. By studying Rnf213-knockout (Rnf213-KO) mice with deletion of largest exon32 and Rnf213-knockin (Rnf213-KI) mice with insertion of single-nucleotide polymorphism corresponding to c.14576G > A mutation in MMD patients, we aimed to investigate the role of RNF213 in dendritic cell development, and antigen processing and presentation. First, we found a high level of Rnf213 gene expression in conventional DCs and monocytes. Second, flow cytometric and confocal microscopic analysis revealed ovalbumin protein-pulsed Rnf213-KO and Rnf213-KI DCs showed impaired antigen uptake, proteolysis and reduced numbers of endosomes and lysosomes, and thereby failed to activate and proliferate antigen-specific T cells efficiently. In addition, Rnf213-KI DCs showed a similar phenotype to that of Rnf213-KO BMDCs. In conclusion, our findings suggest the critical role of RNF213 in antigen uptake, processing and presentation.

  87. de novo TRIM8変異が見出された進行性両上肢の振戦を呈した女子例

    及川 善嗣, 植松 貢, 西條 直也, 堅田 有宇, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S300-S300　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  88. Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age. International-journal Peer-reviewed

    Natsuko Arai-Ichinoi, Atsuo Kikuchi, Yoichi Wada, Osamu Sakamoto, Shigeo Kure

    Journal of inherited metabolic disease　2021/04/16

    DOI： 10.1002/jimd.12390 　

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    Citrin deficiency develops in different symptomatic periods from the neonatal period to adulthood. Some infantile patients are diagnosed by newborn mass screening or symptoms of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, some patients in childhood may develop hepatopathy or dyslipidemia as failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency, and some adults are diagnosed after developing adult-onset type 2 citrullinemia (CTLN2) with hyperammonemia or encephalopathy. A diagnosis is needed before the development of severe phenotypic CTLN2 but is often difficult to obtain because newborn mass screening cannot detect all patients with citrin deficiency, and undiagnosed patients often appear healthy in childhood. There are only a few reports that have described patients in childhood. To explore the clinical features of undiagnosed patients with citrin deficiency in childhood, we studied 20 patients who were diagnosed after the first year of life. Of these patients, 45% experienced hypoglycemic attacks in childhood. The acetoacetic acid level during hypoglycemic attacks was lower than expected. Growth failure at diagnosis (45%) was also noted. From the patients' history, fat- and protein-rich food preferences (80%), a low birth weight (70%), and prolonged jaundice or infantile hepatopathy (40%) were identified. To diagnose citrin deficiency in childhood, we should ask about food preferences and a history of infantile hepatopathy for all children with severe hypoglycemia or growth failure and consider the genetic test for citrin deficiency if the patient has characteristic food preferences or a history of infantile hepatopathy.

  89. Investigation of frequency and clinical characteristics of type IV galactosemia

    和田陽一, 菊池敦生, 岩澤伸哉, 市野井那津子, 小柴生造, 呉繁夫, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　203-203　2021/02

    Publisher:

    ISSN： 0001-6543

  90. Electroencephalographic findings and genetic characterization of two brothers with IQSEC2 pathogenic variant International-journal Peer-reviewed

    Izumi, T., Aihara, Y., Kikuchi, A., Kure, S.

    Brain and Development　43　(5)　652-656　2021

    DOI： 10.1016/j.braindev.2020.12.020 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

  91. A novel stop-gain CUL3 mutation in a Japanese patient with autism spectrum disorder International-journal Peer-reviewed

    Iwafuchi, S., Kikuchi, A., Endo, W., Inui, T., Aihara, Y., Satou, K., Kaname, T., Kure, S.

    Brain and Development　43　(2)　303-307　2021

    DOI： 10.1016/j.braindev.2020.09.015 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

  92. A case of adult-onset type II citrullinemia triggered by entering a nursing home with a good response to medium-chain triglyceride oil therapy Peer-reviewed

    Koda, K., Akaogi, M., Sekiya, H., Otsuka, Y., Yoneda, Y., Kikuchi, A., Kure, S., Kageyama, Y.

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology　61　(3)　200-203　2021

    DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-001514 　

    ISSN： 1882-0654

  93. Construction and integration of three de novo Japanese human genome assemblies toward a population-specific reference Peer-reviewed

    Takayama, J., Tadaka, S., Yano, K., Katsuoka, F., Gocho, C., Funayama, T., Makino, S., Okamura, Y., Kikuchi, A., Sugimoto, S., Kawashima, J., Otsuki, A., Sakurai-Yageta, M., Yasuda, J., Kure, S., Kinoshita, K., Yamamoto, M., Tamiya, G.

    Nature Communications　12　(1)　2021

    Publisher: Cold Spring Harbor Laboratory

    DOI： 10.1038/s41467-020-20146-8 　

    ISSN： 2041-1723

  94. BOR症候群との鑑別に苦慮したTownes-Brocks症候群

    内田 奈生, 菊池 敦生, 高橋 俊成, 松木 琢磨, 菅原 典子, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 森貞 直哉, 野津 寛大, 飯島 一誠, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　33　(1Suppl.)　150-150　2020/12

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  95. 筋緊張低下と眼球上転発作を呈したチロシン水酸化酵素欠損症の1例

    佐藤 亮, 渋谷 守栄, 宮林 拓矢, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 冨樫 紀子, 秋山 倫之, 萩野谷 和裕

    脳と発達　52　(Suppl.)　S325-S325　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  96. Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: A case report International-journal Peer-reviewed

    Wada, Y., Arai-Ichinoi, N., Kikuchi, A., Sakamoto, O., Kure, S.

    BMC Pediatrics　20　(1)　444-444　2020

    DOI： 10.1186/s12887-020-02349-6 　

    ISSN： 1471-2431

  97. Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia (Genetics in Medicine, (2019), 21, 6, (1286-1294), 10.1038/s41436-018-0340-x) International-journal Peer-reviewed

    Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K., Aoki, Y., Koshiba, S., Fukao, T., Kure, S.

    Genetics in Medicine　22　(7)　1281-1281　2020

    DOI： 10.1038/s41436-020-0836-z 　

    ISSN： 1530-0366 1098-3600

  98. Comprehensive Targeted Sequencing Identifies Monogenic Disorders in Patients With Early-onset Refractory Diarrhea International-journal Peer-reviewed

    Uchida, T., Suzuki, T., Kikuchi, A., Kakuta, F., Ishige, T., Nakayama, Y., Kanegane, H., Etani, Y., Mizuochi, T., Fujiwara, S.-I., Nambu, R., Suyama, K., Tanaka, M., Yoden, A., Abukawa, D., Sasahara, Y., Kure, S.

    Journal of pediatric gastroenterology and nutrition　71　(3)　333-339　2020

    DOI： 10.1097/MPG.0000000000002796 　

    ISSN： 1536-4801

  99. Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy International-journal Peer-reviewed

    Trivisano, M., Ferretti, A., Bebin, E., Huh, L., Lesca, G., Siekierska, A., Takeguchi, R., Carneiro, M., De Palma, L., Guella, I., Haginoya, K., Shi, R.M., Kikuchi, A., Kobayashi, T., Jung, J., Lagae, L., Milh, M., Mathieu, M.L., Minassian, B.A., Novelli, A., Pietrafusa, N., Takeshita, E., Tartaglia, M., Terracciano, A., Thompson, M.L., Cooper, G.M., Vigevano, F., Villard, L., Villeneuve, N., Buyse, G.M., Demos, M., Scheffer, I.E., Specchio, N.

    Epilepsia　61　(7)　e71-e78　2020

    DOI： 10.1111/epi.16582 　

    ISSN： 1528-1167 0013-9580

  100. Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome International-journal Peer-reviewed

    Niitsuma, S., Kudo, H., Kikuchi, A., Hayashi, T., Kumakura, S., Kobayashi, S., Okuyama, Y., Kumagai, N., Niihori, T., Aoki, Y., So, T., Funayama, R., Nakayama, K., Shirota, M., Kondo, S., Kagami, S., Tsukaguchi, H., Iijima, K., Kure, S., Ishii, N.

    International Immunology　32　(4)　2020

    DOI： 10.1093/intimm/dxz081 　

    ISSN： 1460-2377 0953-8178

  101. Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6 kb deletions involving major domains in MECP2 International-journal Peer-reviewed

    Inui, T., Iwama, K., Miyabayashi, T., Sato, R., Okubo, Y., Endo, W., Togashi, N., Kakisaka, Y., Kikuchi, A., Mizuguchi, T., Kure, S., Matsumoto, N., Haginoya, K.

    European Journal of Medical Genetics　63　(3)　103769-103769　2020

    DOI： 10.1016/j.ejmg.2019.103769 　

    ISSN： 1878-0849 1769-7212

  102. 思春期年齢に到達したガラクトース血症IV型の2例

    沼倉 周彦, 和田 陽一, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 三井 哲夫, 早坂 清

    日本マス・スクリーニング学会誌　29　(2)　199-199　2019/10

    Publisher: 日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  103. GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

    和田 陽一, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 岩澤 伸哉, 竹澤 祐介, 新堀 哲也, 入月 浩美, 中島 葉子, 小川 えりか, 石毛 美夏, 平井 洋生, 笹井 英雄, 藤木 亮次, 伊藤 哲哉, 小原 收, 青木 洋子, 深尾 敏幸, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　35　114-114　2019/09

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  104. 新生児マススクリーニングを契機に発見した遺伝性ガラクトース血IV型の2例

    入月 浩美, 和田 陽一, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 小川 洋平, 長崎 啓祐, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　35　186-186　2019/09

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  105. GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する Peer-reviewed

    和田 陽一, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 岩澤 伸哉, 竹澤 祐介, 新堀 哲也, 入月 浩美, 中島 葉子, 小川 えりか, 石毛 美夏, 平井 洋生, 笹井 英雄, 藤木 亮次, 伊藤 哲哉, 小原 收, 青木 洋子, 深尾 敏幸, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　35　114-114　2019/09

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  106. Pathogenic de novo variants in MAPK8IP3 cause intellectual disability with spastic diplegia and brain abnormalities

    要匡, 柳久美子, 岩澤伸哉, 菊池敦生, 黒澤健司, 松本浩, 竹下芽衣子, 小林奈々, 川目裕, 青木洋子, 松本直通, 東海林亙, 呉繁夫, 松原洋一

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　40　(2)　91-91　2019/07

    Publisher:

    ISSN： 1347-9628

  107. PNPT1遺伝子変異は大脳白質障害を引き起こす

    佐藤 亮, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 大久保 幸宗, 松橋 徹郎, 植松 有里佳, 植松 貢, 藤井 裕士, 輿水 江里子, 宮武 聡, 松本 直通, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S359-S359　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  108. 遺伝学的分析から特定された17患者中9名における病原性変異の候補(Genomic analysis identified candidate pathogenic variants in 9 of 17 patients)

    Takezawa Yusuke, Kikuchi Atsuo, Haginoya Kazuhiro, Niihari Tetsuya, Numata-Uematsu Yurika, Inui Takehiko, Yamamura-Suzuki Saeko, Miyabayashi Takuya, Anzai Mai, Suzuki-Muromoto Sato, Okubo Yukimune, Endo Wakaba, Togashi Noriko, Kobayashi Yasuko, Onuma Akira, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Kure Shigeo

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　292-292　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  109. Fatal case of Hajdu–Cheney syndrome with idiopathic pulmonary hemosiderosis International-journal Peer-reviewed

    Sasaki, K., Ito, Y., Kawame, H., Kikuchi, A., Tanaka, H.

    Pediatrics International　61　(2)　190-192　2019

    DOI： 10.1111/ped.13764 　

    ISSN： 1442-200X 1328-8067

  110. Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome International-journal Peer-reviewed

    Suzuki-Muromoto, S., Miyabayashi, T., Nagai, K., Yamamura-Suzuki, S., Anzai, M., Takezawa, Y., Sato, R., Okubo, Y., Endo, W., Inui, T., Togashi, N., Kikuchi, A., Niihori, T., Aoki, Y., Kure, S., Haginoya, K.

    Journal of Human Genetics　64　(5)　499-504　2019

    DOI： 10.1038/s10038-019-0579-3 　

    ISSN： 1435-232X 1434-5161

  111. Reply to: Avoid valproate in patients with IARS2 mutations Peer-reviewed

    Takezawa, Y., Fujie, H., Kikuchi, A., Kure, S.

    Brain and Development　41　(1)　122-122　2019

    DOI： 10.1016/j.braindev.2018.09.004 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

  112. Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Yusuke Takezawa, Hiromi Fujie, Atsuo Kikuchi, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Masayuki Sasaki, Shigeo Kure

    Brain & development　40　(10)　934-938　2018/11

    DOI： 10.1016/j.braindev.2018.06.010 　

    ISSN： 0387-7604

    More details Close

    BACKGROUND: IARS2 encodes isoleucine-tRNA synthetase, which is aclass-1 amino acyl-tRNA synthetase. IARS2 mutations are reported to cause Leigh syndrome or cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysphasia syndrome (CAGSSS). To our knowledge, IARS2 mutations and diseases related to it have only been reported in three families. Here we report a case of two Japanese siblings with Leigh syndrome, some features of CAGSSS, and West syndrome that are found to have compound heterozygous novel IARS2 mutations. CASE REPORT: A 7-month-old Japanese girl presented with infantile spasms. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed diffuse brain atrophy and hyperintensity in the bilateral basal ganglia. Three years later, her younger sister also presented with infantile spasms. MRI revealed diffuse brain atrophy and hyperintensity of the bilateral ganglia, suggesting Leigh syndrome. The siblings were identified with compound heterozygous missense mutations in IARS2, p.[(Phe227Ser)];[(Arg817His)]. CONCLUSION: This is the first case study reporting Leigh syndrome concomitant with some features of CAGSSS in siblings with novel IARS2 mutations, thereby broadening the phenotypic spectrum of IARS2-related disorders. Further studies are warranted to elucidate the nature of these disorders.

  113. Reply to: A genomic cause of cerebral palsy should not change the clinical classification Peer-reviewed

    Yusuke Takezawa, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Annals of Clinical and Translational Neurology　5　(8)　1012-1012　2018/08

    DOI： 10.1002/acn3.585 　

    ISSN： 2328-9503

  114. Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation. International-journal Peer-reviewed

    Haruhiko Nakamura, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Abe, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Yusuke Takezawa, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　40　(5)　410-414　2018/05

    DOI： 10.1016/j.braindev.2017.12.015 　

    ISSN： 0387-7604

    More details Close

    Numerous genetic syndromes that include intellectual disability (ID) have been reported. Recently, HECW2 mutations were detected in patients with ID and growth development disorders. Four de novo missense mutations have been reported. Here, we report a Japanese girl with Rett-like symptoms of severe ID, hypotonia, refractory epilepsy, and stereotypical hand movement (hand tapping, flapping, and wringing) after the age of 1 year. Characteristically, she had cortical visual impairment. She had difficulty swallowing since the age of 4 years, and diminished activity was noticeable since the age of 12 years, suggesting neurodevelopmental regression. She has no acquired microcephaly, and brain magnetic resonance imaging showed non-specific mild cerebral and cerebellar atrophy without progression over time. Genetic analyses of MECP2, CDKL5, and FOXG1 were negative. Whole-exome sequencing analysis revealed a known de novo mutation (c.3988C > T) in HECW2. The characteristics of her clinical symptoms are severe cortical visual impairment and Rett-like phenotype such as involuntary movements and regression. This is the first report that patients with HECW2 mutation could show Rett-like feature.

  115. A severe female case of arthrogryposis multiplex congenita with brain atrophy, spastic quadriplegia and intellectual disability caused by ZC4H2 mutation Peer-reviewed

    Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Sato Suzuki-Muromoto, Takuya Miyabayashi, Noriko Togashi, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    Brain and Development　40　(4)　334-338　2018/04/01

    Publisher: Elsevier B.V.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2017.11.011 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

  116. 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ 複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児

    菊池 敦生, 小林 朋子

    脳と発達　50　(2)　87-88　2018/03

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  117. A follow-up during puberty in a Japanese girl with type a insulin resistance due to a novel mutation in INSR Peer-reviewed

    Akiko Saito-Hakoda, Aki Nishii, Takashi Uchida, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    Clinical Pediatric Endocrinology　27　(1)　53-57　2018

    Publisher: Jeff Corporation Co. Ltd

    DOI： 10.1297/cpe.27.53 　

    ISSN： 1347-7358 0918-5739

  118. Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and an nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene (NR2F1) mutation. International-journal Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Hiroyuki Yokoyama, Kazuie Iinuma, Mieko Hirose, Kazuhiro Haginoya, Tetsuya Niihori, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Seizure　50　144-146　2017/08

    DOI： 10.1016/j.seizure.2017.06.018 　

    ISSN： 1059-1311

    More details Close

    Long-term outcome of West syndrome with a NR2F1 mutation.

  119. Development of a Questionnaire Method of Screening for Citrin Deficiency in Schoolchildren Peer-reviewed

    Miyashita M, Ishikuro M, Kikuya M, Yamanaka C, Mizuno S, Nagai M, Sato Y, Obara T, Metoki H, Kikuchi A, Nakaya N, Hozawa A, Tsuji I, Yaegashi N, Yamamoto M, Kure S, Kuriyama S

    Journal of Pediatrics and Congenital Disorders　4　101　2017/07

  120. A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome Peer-reviewed

    Takehiko Inui, Mai Anzai, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Akira Onuma, Shigeo Kure, Ichizo Nishino, Chihiro Ohba, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS　62　(6)　653-655　2017/06

    DOI： 10.1038/jhg.2017.11 　

    ISSN： 1434-5161

    eISSN： 1435-232X

  121. Dramatic response after functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy carrying a de novo COL4A1 mutation. International-journal Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Masaki Iwasaki, Yuko Sato, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Tojo Nakayama, Kazuhiro Haginoya, Natsuko Arai-Ichinoi, Tetsuya Niihori, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Brain & development　39　(4)　337-340　2017/04

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.11.006 　

    ISSN： 0387-7604

    More details Close

    We describe the first case of a successful functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy and a de novo collagen type IV alpha 1 (COL4A1) mutation. A 4-year-old girl was COL4A1 mutation-positive and suffered from drug-resistant epilepsy, hemiplegia, and developmental delay. Magnetic resonance imaging detected no porencephaly, and she had no cataract or renal abnormality. Following a presurgical evaluation for epilepsy, she underwent a functional hemispherectomy. She has been seizure free with no intracranial hemorrhage or other perioperative complications. Patients with a COL4A1 mutation have an increased risk for intracranial hemorrhage because of disrupted integrity in the vascular basement membrane due to the mutation. After weighing the risks and benefits to these patients, epilepsy surgery may not be absolutely contraindicated. Furthermore, pediatric neurologists should be aware of an undiagnosed COL4A1 mutation when a patient presents with an unexplained neurological phenotype, such as mild hemiparesis, even in the absence of porencephaly.

  122. Targeted Sequencing and Immunological Analysis Reveal the Involvement of Primary Immunodeficiency Genes in Pediatric IBD: a Japanese Multicenter Study Peer-reviewed

    Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Humihiko Kakuta, Toshihiko Kashiwabara, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Masanori Tanaka, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Daiki Abukawa, Shigeo Kure

    Journal of Clinical Immunology　37　(1)　67-79　2017/01/01

    Publisher: Springer New York LLC

    DOI： 10.1007/s10875-016-0339-5 　

    ISSN： 1573-2592 0271-9142

  123. Targeted Sequencing and Immunological Analysis Reveal the Involvement of Primary Immunodeficiency Genes in Pediatric IBD: a Japanese Multicenter Study Peer-reviewed

    Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Humihiko Kakuta, Toshihiko Kashiwabara, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Masanori Tanaka, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Daiki Abukawa, Shigeo Kure

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　37　(1)　67-79　2017/01

    DOI： 10.1007/s10875-016-0339-5 　

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  124. Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests Peer-reviewed

    Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Elsayed Abdelkreem, Norio Kawamoto, Minako Kawamoto, Toshiya Kamiya, Yasuo Tanimoto, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Chikahiko Numakura, Kiyoshi Hayasaka, Toshiyuki Fukao

    TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE　240　(4)　323-328　2016/12

    DOI： 10.1620/tjem.240.323 　

    ISSN： 0040-8727

    eISSN： 1349-3329

  125. Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms. Peer-reviewed

    Suzuki-Muromoto,S, Uematsu M, Sato H, Numata-Uematsu Y, Nakayama T, Kiluchi A, Kobayashi T, Hino-Fukuyo N, Kure S

    No to hattatsu = Brain and development　48　(6)　413-419　2016/11

    Publisher: The Japanese Society of Child Neurology

    DOI： 10.11251/ojjscn.48.413 　

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

    More details Close

    Objective: To evaluate the effects and tolerability of vigabatrin (VGB) in children with tuberous sclerosis (TS) with infantile spasms or tonic seizures. Methods: We examined the impact of VGB on a series of 17 children with TS visiting Tohoku University Hospital in Japan during April 2010 and May 2015. To minimize potential adverse effects, VGB was given to the patients for limited 6 months with titration from 30 mg/kg/day as an initial dose. Results: Main seizure types were classified into spasms (n=10) or tonic seizures (n=7). Seizure reduction was positively associated with seizure type of infantile spasms, lower maximum dosage, younger age on VGB administration, and earlier VGB treatment after the diagnosis. Seizure type of infantile spasm was an independent favorable predictor and also associated with long-term seizure reduction. Major adverse events included psychiatric symptoms (n=7) and electroretinogram (ERG) abnormalities (n=2). All symptoms were recovered by reducing the dosage of VGB. Conclusion: VGB is effective and well tolerated as first-line treatment for TS children with infantile spasms. Our “low dosage and limited period” protocol is efficient for improving seizure control as well as minimizing the potential risks of VGB.

  126. Asymptomatic congenital cytomegalovirus infection with neurological sequelae: A retrospective study using umbilical cord Peer-reviewed

    Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Keiko Ishii, Takashi Shiihara, Mitsuhiro Kato, Atsushi Kamei, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　38　(9)　819-826　2016/10

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.03.006 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  127. Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus Peer-reviewed

    Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　38　(8)　772-776　2016/09

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.02.006 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  128. Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings Peer-reviewed

    Takashi Shiihara, Mio Watanabe, Kengo Moriyama, Yasuhiro Maruyama, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Mitsugu Uematsu, Kiyoko Sameshima

    BRAIN & DEVELOPMENT　38　(8)　763-767　2016/09

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.02.009 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  129. Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome Peer-reviewed

    Mai Anzai, Natsuko Arai-Ichinoi, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Ryo Sato, Atsuo Kikuchi, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    PEDIATRICS INTERNATIONAL　58　(9)　919-922　2016/09

    DOI： 10.1111/ped.13043 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  130. Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing Peer-reviewed

    Takao Togawa, Tokio Sugiura, Koichi Ito, Takeshi Endo, Kohei Aoyama, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Toyoichiro Kudo, Reiko Ito, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Shigeo Kure, Shinji Saitoh

    JOURNAL OF PEDIATRICS　171　171-+　2016/04

    DOI： 10.1016/j.jpeds.2016.01.006 　

    ISSN： 0022-3476

    eISSN： 1097-6833

  131. De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes Peer-reviewed

    Hirofumi Kodera, Chihiro Ohba, Mitsuhiro Kato, Toshiyuki Maeda, Kaoru Araki, Daisuke Tajima, Muneaki Matsuo, Naomi Hino-Fukuyo, Kosuke Kohashi, Akihiko Ishiyama, Saoko Takeshita, Hirotaka Motoi, Taro Kitamura, Atsuo Kikuchi, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Masayuki Sasaki, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

    EPILEPSIA　57　(4)　566-573　2016/04

    DOI： 10.1111/epi.13344 　

    ISSN： 0013-9580

    eISSN： 1528-1167

  132. A case of 3p deletion syndrome associated with cerebellar hemangioblastoma Peer-reviewed

    Sato Suzuki-Muromoto, Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Atsuo Kikuchi, Hiroki Sato, Yuko Sato, Tojo Nakayama, Yuki Kubota, Yosuke Kakisaka, Mitsugu Uematsu, Toshihiro Kumabe, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　38　(2)　257-260　2016/02

    DOI： 10.1016/j.braindev.2015.07.005 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  133. Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests. Peer-reviewed

    Otsuka Hiroki, Sasai Hideo, Abdelkreem Elsayed, Kawamoto Norio, Kawamoto Minako, Kamiya Toshiya, Tanimoto Yasuo, Kikuchi Atsuo, Kure Shigeo, Numakura Chikahiko, Hayasaka Kiyoshi, Fukao Toshiyuki

    The Tohoku journal of experimental medicine　240　(4)　323　2016

    DOI： 10.1620/tjem.240.323 　

    ISSN： 1349-3329

    More details Close

    Citrin deficiency, an inherited defect of the liver-type mitochondrial aspartate/glutamate carrier isoform (citrin), may cause impairment of glycolysis because of an increase in the cytosolic NADH/NAD(+) ratio. We report a Japanese boywhose main complaint was recurrent hypoglycemic episodes. He was suspected as having citrin deficiency because of his peculiar preference for protein- and fat-rich food. His young sister also had a similar food preference. Both siblings were diagnosed with citrin deficiency by genetic analysis. The brother and sister underwent an oral glucose tolerance test (OGTT) at 10 and 7 yr of age, respectively. Blood glucose, ammonia, lactic acid, pyruvic acid, and insulin levels were monitored before starting the test, and then every 30 min. During this test, they maintained blood glucose levels until 180 min. At 210 min, they experienced vomiting, feeling ill, and decreased blood glucose levels (2.9 and 2.8 mmol/l in the brother and sister, respectively). The sister and brother recovered uneventfully by intravenous glucose injection. In a second OGTT, 4 months after medium-chain triglyceride (MCT) oil supplementation, they had no major symptoms and normal gluc

  134. Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy Peer-reviewed

    Natsuko Arai-Ichinoi, Mitsugu Uematsu, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsuyo Matsumoto, Kazuhiko Igarashi, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    HUMAN GENETICS　135　(1)　89-98　2016/01

    DOI： 10.1007/s00439-015-1617-7 　

    ISSN： 0340-6717

    eISSN： 1432-1203

  135. Analyses of Genetic and Clinical Parameters for Screening Patients With Inherited Thrombocytopenia With Small or Normal-Sized Platelets Peer-reviewed

    Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Kumiko Goi, Takaya Nakane, Mitsuru Ikeno, Yasushi Noguchi, Naokuni Uike, Yuji Miyajima, Kousaku Matsubara, Katsuyoshi Koh, Kanji Sugita, Masue Imaizumi, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　62　(12)　2082-2088　2015/12

    DOI： 10.1002/pbc.25668 　

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  136. Differing phenotypes of Moyamoya disease in a familial case involving heterozygous c.14429G &gt; A variant in RNF213 Peer-reviewed

    Takeshi Inoue, Nobuyuki Murakami, Satoru Sakadume, Yasuhiro Kido, Astuo Kikuchi, Natsuko Ichinoi, Kensuke Suzuki, Shigeo Kure, Ryoichi Sakuta

    PEDIATRICS INTERNATIONAL　57　(4)　798-801　2015/08

    DOI： 10.1111/ped.12689 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  137. Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy Peer-reviewed

    Takehiko Inui, Tomoko Kobayashi, Satoru Kobayashi, Ryo Sato, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Mitsugu Uematsu, Masaru Takayanagi, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    BRAIN & DEVELOPMENT　37　(4)　449-454　2015/04

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.07.004 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  138. Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia

    Tojo Nakayama, Yuko Sato, Mitsugu Uematsu, Masatoshi Takagi, Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Yoji Sasahara, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain and Development　37　(3)　362-365　2015/03/01

    Publisher: Elsevier

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.06.001 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  139. Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia Peer-reviewed

    Tojo Nakayama, Yuko Sato, Mitsugu Uematsu, Masatoshi Takagi, Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Yoji Sasahara, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　37　(3)　362-365　2015/03

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.06.001 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  140. Novel TBX5 Duplication in a Japanese Family with Holt-Oram Syndrome Peer-reviewed

    Masato Kimura, Atsuo Kikuchi, Natsuko Ichinoi, Shigeo Kure

    PEDIATRIC CARDIOLOGY　36　(1)　244-247　2015/01

    DOI： 10.1007/s00246-014-1028-x 　

    ISSN： 0172-0643

    eISSN： 1432-1971

  141. Enhanced post-ischemic angiogenesis in mice lacking RNF213; a susceptibility gene for moyamoya disease Peer-reviewed

    Akira Ito, Miki Fujimura, Kuniyasu Niizuma, Atsushi Kanoke, Hiroyuki Sakata, Yuiko Morita-Fujimura, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Teiji Tominaga

    BRAIN RESEARCH　1594　310-320　2015/01

    DOI： 10.1016/j.brainres.2014.11.014 　

    ISSN： 0006-8993

    eISSN： 1872-6240

  142. Xq26.1-26.2 gain identified on array comparative genomic hybridization in bilateral periventricular nodular heterotopia with overlying polymicrogyria Peer-reviewed

    Yu Abe, Atsuo Kikuchi, Satoru Kobayashi, Keisuke Wakusawa, Soichiro Tanaka, Takehiko Inui, Shinji Kunishima, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY　56　(12)　1221-1224　2014/12

    DOI： 10.1111/dmcn.12553 　

    ISSN： 0012-1622

    eISSN： 1469-8749

  143. Correspondence on "Clinical Characterization of Gastroenteritis-Related Seizures in Children: Impact of Fever and Serum Sodium Levels" Peer-reviewed

    Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure

    JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY　29　(11)　1578-1579　2014/11

    DOI： 10.1177/0883073813497428 　

    ISSN： 0883-0738

    eISSN： 1708-8283

  144. Screening for Five Prevalent Mutations of SLC25A13 Gene in Guangdong, China: A Molecular Epidemiologic Survey of Citrin Deficiency Peer-reviewed

    Zhan-Hui Zhang, Zhi-Gang Yang, Feng-Ping Chen, Atsuo Kikuchi, Zhen-Huan Liu, Li-Zhen Kuang, Wei-Ming Li, Yuan-Zong Song, Shigeo Kure, Takeyori Saheki

    TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE　233　(4)　275-281　2014/08

    DOI： 10.1620/tjem.233.275 　

    ISSN： 0040-8727

    eISSN： 1349-3329

  145. RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy Peer-reviewed

    Tojo Nakayama, Hirotomo Saitsu, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Naomi Hino-fukuyo, Tomoko Kobayashi, Masaki Iwasaki, Teiji Tominaga, Shigeo Kure, Naomichi Matsumoto

    BRAIN & DEVELOPMENT　36　(6)　532-536　2014/06

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.07.009 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  146. Rapid and sensitive intraoperative detection of mutations in the isocitrate dehydrogenase 1 and 2 genes during surgery for glioma Laboratory investigation Peer-reviewed

    Masayuki Kanamori, Atsuo Kikuchi, Mika Watanabe, Ichiyo Shibahara, Ryuta Saito, Yoji Yamashita, Yukihiko Sonoda, Toshihiro Kumabe, Shigeo Kure, Teiji Tominaga

    JOURNAL OF NEUROSURGERY　120　(6)　1288-1297　2014/06

    DOI： 10.3171/2014.3.JNS131505 　

    ISSN： 0022-3085

    eISSN： 1933-0693

  147. Temporal profile of the vascular anatomy evaluated by 9.4-T magnetic resonance angiography and histopathological analysis in mice lacking RNF213: A susceptibility gene for moyamoya disease Peer-reviewed

    Shinya Sonobe, Miki Fujimura, Kuniyasu Niizuma, Yasuo Nishijima, Akira Ito, Hiroaki Shimizu, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Shigeo Kure, Teiji Tominaga

    BRAIN RESEARCH　1552　64-71　2014/03

    DOI： 10.1016/j.brainres.2014.01.011 　

    ISSN： 0006-8993

    eISSN： 1872-6240

  148. Effect of a blackout in pediatric patients with home medical devices during the 2011 eastern Japan earthquake Peer-reviewed

    Tojo Nakayama, Soichiro Tanaka, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Tetsuji Morimoto, Osamu Sakamoto, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　36　(2)　143-147　2014/02

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.02.001 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  149. The usefulness of subtraction ictal SPECT and ictal near-infrared spectroscopic topography in patients with West syndrome Peer-reviewed

    Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Mitsutoshi Munakata, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Naomi Hino-Fukuyo, Rie Tsuburaya, Taro Kitamura, Ikuko Sato-Shirai, Yu Abe, Yoko Matsumoto, Keisuke Wakusawa, Tomoko Kobayashi, Mamiko Ishitobi, Noriko Togashi, Masaki Iwasaki, Nobukazu Nakasato, Kazuie Iinuma

    BRAIN & DEVELOPMENT　35　(10)　887-893　2013/11

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.08.011 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  150. Screening of SLC25A13 mutation in the Thai population Peer-reviewed

    Parith Wongkittichote, Chonlaphat Sukasem, Atsuo Kikuchi, Wichai Aekplakorn, Laran T. Jensen, Shigeo Kure, Duangrurdee Wattanasirichaigoon

    WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY　19　(43)　7735-7742　2013/11

    DOI： 10.3748/wjg.v19.i43.7735 　

    ISSN： 1007-9327

    eISSN： 2219-2840

  151. Extremely low-dose vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Yuko Sato, Yosuke Kakisaka, Wakaba Endo, Yuki Kubota, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Hiroshi Doi, Masato Mori, Hitoshi Osaka, Shigeo Kure

    Journal of Pediatric Epilepsy　2　(4)　255-258　2013

    DOI： 10.3233/PEP-14064 　

    ISSN： 2146-4588 2146-457X

  152. Additional evidence that the ryanodine receptor gene (RYR1) causes malignant hyperthermia and severe skeletal malformations Peer-reviewed

    Yosuke Kakisaka, Kazuhiro Haginoya, Yuko Takahashi, Tatsuhiro Ochiai, Ikuma Fujiwara, Atsuo Kikuchi, Keisuke Wakusawa, Satoru Kobayashi, Hirosato Kikuchi, Yasuko Ichihara, Shinichiro Takahashi, Ichizo Nishino

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A　161A　(1)　234-235　2013/01

    DOI： 10.1002/ajmg.a.35678 　

    ISSN： 1552-4825

  153. Hallucinations associated with cerebrospinal fluid leakage after a lumbar puncture Peer-reviewed

    Y. Kakisaka, N. Hino-Fukuyo, T. Kobayashi, Y. Kubota, A. Kikuchi, W. Endo, Y. Sato, S. Kawashima, S. Kure

    BRITISH JOURNAL OF ANAESTHESIA　109　(3)　465-466　2012/09

    DOI： 10.1093/bja/aes289 　

    ISSN： 0007-0912

  154. Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome Peer-reviewed

    Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yousuke Kakisaka, Yurika Numata, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES　315　(1-2)　77-81　2012/04

    DOI： 10.1016/j.jns.2011.11.025 　

    ISSN： 0022-510X

  155. Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl Peer-reviewed

    Rie Tsuburaya, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Shinji Kunishima, Mitsuhiro Kato, Kazuhiro Haginoya, Shigeru Tsuchiya

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A　158A　(3)　674-677　2012/03

    DOI： 10.1002/ajmg.a.34258 　

    ISSN： 1552-4825

  156. Progressive Atrophy of the Cerebrum in 2 Japanese Sisters with Microcephaly with Simplified Gyri and Enlarged Extraaxial Space Peer-reviewed

    M. Hirose, K. Haginoya, H. Yokoyama, A. Kikuchi, N. Hino-Fukuyo, M. Munakata, M. Uematsu, K. Iinuma, M. Kato, T. Yamamoto, S. Tsuchiya

    NEUROPEDIATRICS　42　(4)　163-166　2011/08

    DOI： 10.1055/s-0031-1287771 　

    ISSN： 0174-304X

  157. Unique discrepancy between cerebral blood flow and glucose metabolism in hemimegalencephaly Peer-reviewed

    Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Noriko Togashi, Naomi Hino-Fukuyo, Tojo Nakayama, Atsuo Kikuchi, Yu Abe, Keisuke Wakusawa, Yoko Matsumoto, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Mieko Hirose, Hiroyuki Yokoyama, Kazuie Iinuma, Masaki Iwasaki, Nobukazu Nakasato, Tomohiro Kaneta, Manami Akasaka, Atsushi Kamei, Shigeru Tsuchiya

    EPILEPSY RESEARCH　92　(2-3)　201-208　2010/12

    DOI： 10.1016/j.eplepsyres.2010.09.010 　

    ISSN： 0920-1211

    eISSN： 1872-6844

  158. High dose of enzyme replacement therapy was successful for the pulmonary involvement in a case of type 2 Gaucher disease Peer-reviewed

    Natsuko Arai, Mitsugu Uematsu, Yu Abe, Naomi Fukuyo, Keisuke Wakusawa, Atsuo Kikuchi, Osamu Sakamoto, Toshihiro Ohura, Shigeru Tsuchiya

    No To Hattatsu　42　(1)　45-49　2010/01

    Publisher: The Japanese Society of Child Neurology

    DOI： 10.11251/ojjscn.42.45 　

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  159. Smith-Magenis Syndrome With West Syndrome in a 5-Year-Old Girl: A Long-Term Follow-Up Study Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uemastu, Tojo Nakayama, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, Fumiaki Kamada, Yu Abe, Natsuko Arai, Noriko Togashi, Akira Onuma, Shigeru Tsuchiya

    JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY　24　(7)　868-873　2009/07

    DOI： 10.1177/0883073808330186 　

    ISSN： 0883-0738

  160. 多彩なMRI画像所見を呈し、慢性進行性に経過しているLeigh脳症の8歳男児例

    菊池 敦生, 植松 貢, 中山 東城, 松本 葉子, 小林 朋子, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    脳と発達　40　(3)　261-261　2008/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  161. 先天性高乳酸血症における難治性てんかんに対するケトン食療法の試み

    菊池 敦生, 植松 貢, 小林 朋子, 松本 葉子, 涌澤 圭介, 中山 東条, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    脳と発達　40　(Suppl.)　S391-S391　2008/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

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Misc. 291

  1. 重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見 日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占める遺伝子変異の可能性

    2024/02/28

  2. 「注目論文：Our Focus on Genetics」神経学的退行と関連する亜致死性のATP11A変異は、細胞膜でのホスファチジルコリンの異常な反転を起こす Invited

    2021/12

  3. A platform for integration and international sharing of the diverse knowledge of rare diseases

    仁宮洸太, 仁宮洸太, 櫛田達矢, 高月照江, 菊池敦生, 藤原豊史

    月刊細胞　53　(13)　834-839　2021/11

    Publisher: (株)ニュー・サイエンス社

    ISSN： 1346-7557

  4. A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood

    菅野潤子, 菅野潤子, 三浦啓暢, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 上村美季, 藤原幾磨, 上村美季, 藤原幾磨, 植松貢, 工藤正孝, 工藤正孝, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025

    ISSN： 0001-6543

  5. An examination of 19 cases of type 1 diabetes mellitus with Advanced Hybrid Closed-Loop

    中川智博, 佐藤佳凛, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 曽木千純, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025

    ISSN： 0001-6543

  6. A boy with Leri-Weill syndrome for the diagnosis of which MLPA was useful

    久冨宇太, 中川智博, 島彦仁, 鈴木大, 和田泰格, 平賀祥子, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025

    ISSN： 0001-6543

  7. IgA nephropathy occurred with chronic active Epstein-Barr virus infection

    森ひろみ, 内田奈生, 川嶋朋香, 笹原洋二, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025

    ISSN： 0001-6543

  8. Dravet症候群へのフェンフルラミン投与について

    植松貢, 竹澤祐介, 後藤悠輔, 宇根岡紗希, 児玉香織, 久保かほり, 植松有里佳, 菊池敦生

    てんかん研究　42　(3)　2025

    ISSN： 0912-0890

  9. 視機能回復が得られた眼窩横紋筋肉腫の一例

    藤原啓, 檜森紀子, 檜森紀子, 吉田清香, 藤岡俊亮, 入江正寛, 笹原洋二, 菊池敦生, 中澤徹

    眼科臨床紀要　18　(6)　2025

    ISSN： 1882-5176

  10. ZBTB7A遺伝子異常に合併した難治性てんかんの1例報告

    井口晃宏, 島田姿野, 島田姿野, 西條直也, 高山順, 菊池敦生, 田宮元, 露崎悠, 山口解冬, 今井克美

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　47th　2025

  11. HNF1Aを含む12q24.31-32微細欠失により若年発症成人型糖尿病を呈した12歳男児

    中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025

    ISSN： 0029-0661

  12. MLPAが診断に有用であったLeri-Weill症候群の男児

    久冨宇太, 中川智博, 島彦仁, 鈴木大, 和田泰格, 平賀祥子, 菊池敦生, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025

    ISSN： 0029-0661

  13. 迅速全ゲノム検査で早期に診断し得たモリブデン補酵素欠損症の新生児例

    角皆季樹, 野竹慎之介, 熊澤健介, 田辺行敏, 今川英里, 西條直也, 菊池敦生, 高山順, 大石公彦

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　47th　2025

  14. けいれん,発熱,頻脈を呈した甲状腺クリーゼの3小児例

    川嶋明香, 曽木千純, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 上村美季, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025

    ISSN： 0029-0661

  15. TRAF7遺伝子とFLG遺伝子にバリアントを有する難治性アトピー性皮膚炎を合併した精神運動発達遅滞の一例

    小針靖子, 小針靖子, 西田豊, 石毛崇, 呉繁夫, 西條直也, 菊池敦生, 鈴木智尚, 高山順, 田宮元, 滝沢琢己

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　47th　2025

  16. 後腹膜悪性末梢神経鞘腫に伴う片側尿管狭窄により腎後性腎不全を呈した一例

    三浦拓人, 三浦拓人, 内田奈生, 片山紗乙莉, 入江正寛, 菊池敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　38　2025

    ISSN： 1881-3933

  17. Elucidating the pathogenesis of congenital disorders of glycosylation caused by ALG14 pathological variants

    堅田有宇, 堅田有宇, 菊池敦生

    月刊細胞　56　(6)　467-469　2024/06

    Publisher: (株)ニュー・サイエンス社

    ISSN： 1346-7557

  18. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

    鈴木 大, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  19. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  20. 炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例

    川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　382-382　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  21. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

    三浦 啓暢, 中川 智博, 曽木 千純, 島 彦仁, 安達 美佳, 本藏 陽平, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  22. 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024/05

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  23. 脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 91症例の病型別遺伝学的解析結果

    竹澤 祐介, 中村 春彦, 西條 直也, 相原 悠, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 佐藤 亮, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 阿部 裕, 菊池 敦生, 植松 貢, 松本 直通, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　56　(Suppl.)　S192-S192　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  24. 選択的脊髄後根切断術と術後の集中的リハビリテーションが有効であったZC4H2遺伝子変異による痙性対麻痺の1例

    猪谷 俊輝, 乾 健彦, 小松 繁允, 金城 健, 安里 隆, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕

    脳と発達　56　(Suppl.)　S201-S201　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  25. HPDL遺伝子異常症では,CoQ10欠乏が認められる

    植松 有里佳, 植松 貢, 菊池 敦生, 大竹 明, 渡邉 知佳, 小坂 仁, 井上 健

    脳と発達　56　(Suppl.)　S215-S215　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  26. CACNA1A遺伝子異常による先天性失調症4症例の臨床的検討と急性脳症様エピソード

    川嶋 有朋, 児玉 香織, 堅田 有宇, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫, 松本 直通, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S262-S262　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  27. CACNA1D遺伝子バリアントを同定した難治てんかんの一例

    宇根岡 紗希, 後藤 悠輔, 西條 直也, 竹澤 祐介, 植松 有里佳, 植松 貢, 浅見 麻耶, 水間 加奈子, 谷藤 幸子, 赤坂 真奈美, 高山 順, 田宮 元, 呉 繁夫, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S312-S312　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  28. X染色体の不活化の強い偏りにより,既報よりも重症なDEE-SWASをきたしたCNKSR2遺伝子異常の女児例

    堅田 有宇, 大久保 幸宗, 中村 晴彦, 西條 直也, 高山 順, 呉 繁夫, 田宮 元, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S312-S312　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  29. 多小脳回と難治性てんかんを発症したPLCB4遺伝子変異による耳介顎骨症候群2型(ARCND2)

    大久保 幸宗, 佐々木 都寛, 柳沼 ひなの, 東谷 輝, 高橋 佑果, 差波 新, 伊藤 裕也, 金城 学, 堅田 有宇, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S312-S312　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  30. 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)との鑑別を有した発達性てんかん性脳症91型(DEE91)の1例

    渋谷 守栄, 中村 晴彦, 西條 直也, 宇根岡 紗希, 竹澤 祐介, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 植松 貢, 高山 順, 呉 繁雄, 田宮 元, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S313-S313　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  31. 水頭症を呈したDiffuse leptomeningeal glioneuronal tumor(DLGNT)の一例

    児玉 香織, 川嶋 有朋, 堅田 有宇, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 林 俊哲, 金森 政之, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕

    脳と発達　56　(Suppl.)　S330-S330　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  32. 治療後遠隔期に中枢神経外多発骨・骨髄転移再発を来した髄芽腫の一例

    戒能 明, 入江 正寛, 岩淵 蒼太, 中野 智太, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 新妻 秀剛, 下田 由輝, 金森 政之, 遠藤 英徳, 笹原 洋二, 菊池 敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌　61　(1)　109-109　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  33. An infantile hypercalcemia possibly triggered by fortified milk, with CYP24A1 mutation

    岩淵蒼太, 西條直也, 曽木千純, 上村美季, 島彦仁, 内田奈生, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　128　(2)　226-226　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  34. Molecular genetics of phenotypic diversity in the holoprosencephaly spectrum

    阿部裕, 阿部裕, 菊池敦生, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　234-234　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  35. Comprehensive genetic analysis for identification of monogenic disorders in pediatric patients with thrombocytopenia

    佐藤大地, 切替日奈子, 中野智太, 片山紗乙莉, 矢尾板久雄, 呉繁夫, 呉繁夫, 菊池敦生, 笹原洋二

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　267-267　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  36. A case of SADDAN with marked hypercalcemia due to the use of oxalol ointment

    長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  37. FSGS developed after cord blood transplantation for neuroblastoma recurrence

    長谷山知奈未, 内田奈生, 田山耕太郎, 片山紗乙莉, 入江正寛, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　327-327　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  38. A case of congenital GPI deficiency with a novel PIGW mutation

    大川佑花, 大場温子, 野々山葉月, 角皆季樹, 今川英里, 堀向健太, 和田靖之, 菊池敦生, 村上良子, 大石公彦

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　371-371　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  39. A case of a netonate diagnosed with congenital QT prolongation syndrome using whole-genome sequence

    長尾江里菜, 小林正久, 田邊行敏, 馬場俊輔, 角皆季樹, 大石公彦, 西城直也, 高山順, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　397-397　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  40. Further delineate the phenotype: SCN2A-associated epileptic encephalopathy

    SHIMADA Shino, SHIMADA Shino, SHIMADA Shino, YAMAGUCHI Tokito, MIZUTANI Soshi, SAIJYO Naoya, MATSUDA Shimpei, AKIBA Takato, TAKAYAMA Jun, KIKUCHI Atsuo, IMAI Katsumi

    日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)　69th　2024

  41. An infantile hypercalcemia possibly triggered by fortified milk, with CYP24A1 mutation

    岩淵蒼太, 内田奈生, 西條直也, 曽木千純, 二瓶真人, 上村美季, 熊谷直憲, 菅野潤子, 菊池敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　2024

    ISSN： 0001-6543

  42. 胆道閉鎖症に対する生体肝移植後に診断された膜性腎症の一例

    三浦拓人, 三浦拓人, 内田奈生, 菊池敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　37　2024

    ISSN： 1881-3933

  43. 肉眼的血尿と紫斑を主訴とし,Evans症候群と膜性腎症を合併した幼児例

    森ひろみ, 内田奈生, 中野智太, 鈴木資, 片山紗乙莉, 入江正寛, 新妻秀剛, 笹原洋二, 菊池敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　37　2024

    ISSN： 1881-3933

  44. 治療後遠隔期に中枢神経外多発骨・骨髄転移再発を来した髄芽腫の一例

    戒能明, 入江正寛, 岩淵蒼太, 中野智太, 鈴木資, 片山紗乙莉, 新妻秀剛, 下田由輝, 金森政之, 遠藤英徳, 笹原洋二, 菊池敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　61　(1)　2024

    ISSN： 2189-5384

  45. ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈したIgM沈着を伴うDiffuse Mesangial Hypercellularityの3例

    森ひろみ, 内田奈生, 高橋俊成, 菅原典子, 菊池敦生

    日本小児腎不全学会雑誌　44　2024

    ISSN： 1341-5875

  46. 小児期発症難治性ネフローゼ症候群におけるリツキシマブ依存性の検討

    内田奈生, 森ひろみ, 三浦拓人, 高橋俊成, 菅原典子, 菊池敦生

    日本腎臓学会誌(Web)　66　(4)　2024

    ISSN： 1884-0728

  47. A case of neurodevelopmental disorder with focal epilepsy and a de novo heterozygous variant in the SCN2A gene

    松田慎平, 島田姿野, 島田姿野, 西條直也, 秋庭崇人, 秋庭崇人, 水谷聡志, 高山順, 石田倫也, 菊池敦生, 山口解冬, 清水俊明, 今井克美

    てんかん研究　42　(2)　2024

    ISSN： 0912-0890

  48. 難病関連データの利活用および国際共有に向けた取り組み

    藤原豊史, 菊池敦生, 高月照江, 櫛田達矢, 申在紋, 山本泰智, 桝屋啓志, 佐藤万仁, 足立香織, 鎌田真由美, 片山俊明, 川島秀一, 荻島創一, 仁宮洸太

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　31st　2024

  49. Nationwide survey of galactosemia type IV in Japan

    齋藤寧子, 和田陽一, 市野井那津子, 中島葉子, 味原さや香, 村山圭, 菊池敦生, 大浦敏博, 呉繁夫

    日本マススクリーニング学会誌　34　(2)　2024

    ISSN： 0917-3803

  50. 難病オントロジー(NANDO)とポータルサイト「NanbyoData」による難病情報の国際的な統合と共有に向けた取り組み

    高月照江, 申在紋, 櫛田達矢, 菊池敦生, 藤原豊史

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)　47th　2024

  51. 15q26.1領域関連家族性先天性甲状腺機能低下症の表現型スペクトラムには,新生児一過性高TSH血症を包含する

    島彦仁, 中川智博, 石井加奈子, 石井加奈子, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024

  52. CHD7 disorder with only microphallus and severe hypospadias: A case report

    上村美季, 渡邉浩司, 藤井佳凜, 萩野麻緒, 田山耕太郎, 酒井秀行, 渡邊庸平, 大沼良一, 千葉洋夫, 久間木悟, 島彦仁, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024

  53. A 14-year-old Muslim girl with osteomalacia due to severe vitamin D deficiency from religious lifestyle

    中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生, 菅野潤子

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024

  54. 中間型ガラクトース血症III型の同胞例

    戸恒恵理子, 和田陽一, 齋藤寧子, 西條直也, 堅田有宇, 堅田有宇, 市野井那津子, 菊池敦生

    日本先天代謝異常学会雑誌　40 (CD-ROM)　2024

    ISSN： 0912-0122

  55. 新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究 各地域のスクリーニングに関する実態調査:東北(2)宮城県・山形県・福島県

    和田陽一, 呉繁夫, 大浦敏博, 菊池敦生, 市野井那津子, 齋藤寧子, 戸恒恵理子

    新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究 令和5年度 総括・分担研究報告書(Web)　2024

  56. 小児希少疾患のゲノム解析と新規疾患概念の確立

    菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　127　(12)　1564-1564　2023/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  57. クリプトコックス潜在性感染マウスモデルを用いたFingolimod(FTY720)投与による内因性再燃の免疫機序の解明

    吉田 美智子, 中畑 那奈, 篠宮 岳志, 佐藤 光, 菅野 恵美, 丹野 寛大, 石井 恵子, 青柳 哲史, 菊池 敦生, 川上 和義

    日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集　55回　183-183　2023/11

    Publisher: (一社)日本小児感染症学会

  58. 小児欠神てんかんの臨床症状と遺伝学的背景

    福與 なおみ, 三上 仁, 西野 美奈子, 工藤 宏紀, 梅木 郁美, 阿部 聖, 三浦 雄一郎, 北沢 ひろし, 菊池 敦生, 森本 哲司

    てんかん研究　41　(2)　409-409　2023/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  59. 肝芽腫を発症した21モノソミーモザイクの女児

    庄司 理以沙, 片山 紗乙莉, 諸田 真莉子, 中野 智太, 鈴木 資, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 菊池 敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌　60　(2)　167-168　2023/08

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  60. 難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ投与後に抗体産生不全が顕在化したNFKB1遺伝子異常

    内田 奈生, 崔 実結, 三浦 拓人, 高橋 俊成, 木越 隆晶, 菅原 典子, 菊池 敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌　36　(Suppl.)　172-172　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  61. 高度肥満が腎機能低下を促進した思春期Alport症候群

    三浦 拓人, 内田 奈生, 菅原 典子, 菊池 敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌　36　(Suppl.)　184-184　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  62. PBX1遺伝子異常の家系を有するOligomeganephroniaの男子例

    津川 浩二, 佐藤 理子, 橋本 峻, 藤田 真司, 相澤 知美, 照井 君典, 菊池 敦生, 高山 順, 田中 完

    日本小児腎臓病学会雑誌　36　(Suppl.)　190-190　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  63. memory CD4T細胞は難治性ネフローゼ症候群の寛解維持に関与する

    内田 奈生, 菅原 典子, 菊池 敦生

    日本腎臓学会誌　65　(3)　323-323　2023/05

    Publisher: (一社)日本腎臓学会

    ISSN： 0385-2385

    eISSN： 1884-0728

  64. 全般強直発作にPERが著効したSTXBP1欠失による発達性てんかん性脳症の11歳男子例

    高見 遥, 日暮 憲道, 角皆 季樹, 菊池 敦生, 篠崎 梓, 樋渡 えりか, 今川 英里, 大石 公彦

    脳と発達　55　(Suppl.)　S288-S288　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  65. 覚醒時の過呼吸および呼吸停止をきたすCDKL5,EHMT1,HECW2遺伝子変異の3例

    中村 春彦, 川嶋 有朋, 児玉 香織, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 菊池 敦生, 才田 謙, 三宅 紀子, 松本 直通, 萩野谷 和裕

    脳と発達　55　(Suppl.)　S347-S347　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  66. 新規TNRC6B変異を同定した症候性West症候群の一例

    沖村 聖人, 宇根岡 紗希, 渋谷 守栄, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S363-S363　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  67. ADCY5遺伝子の体細胞モザイク変異による発作性非運動誘発性ジストニアの1例

    児玉 香織, 中村 春彦, 川嶋 有朋, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生

    脳と発達　55　(Suppl.)　S395-S395　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  68. MeCP2のC末端における新規ナンセンス変異により発達性てんかん性脳症をきたした女児例

    堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S404-S404　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  69. 鎌状動脈洞,後頭静脈洞遺残を呈したMCTT(MN1 C-terminal truncation)症候群の一例

    乾 健彦, 中村 春彦, 児玉 香織, 川嶋 有朋, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕

    脳と発達　55　(Suppl.)　S406-S406　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  70. 特徴的な表出性言語障害を伴うSETBP1 Haploinsufficiency Disorderの1例

    阿部 裕, 菊池 敦生, 石川 純大, 篠原 健, 新井 啓, 佐藤 聖子, 佐藤 紘一, 齋藤 なか, 吉田 宏, 高山 順, 田宮 元, 呉 繁夫

    脳と発達　55　(Suppl.)　S408-S408　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  71. 頭部MRIで中心被蓋路と大脳白質に異常所見を呈したSCN8A遺伝子異常症の一例

    植松 有里佳, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S420-S420　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  72. 病態・機能解明-臨床医学と基礎研究の連携

    福田冬季子, 福田冬季子, 萩野谷和裕, 萩野谷和裕, 萩野谷和裕, 才津浩智, 菊池敦生, 杉江淳

    脳と発達　55　(2)　2023

    ISSN： 0029-0831

  73. 難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ投与後に抗体産生不全が顕在化したNFKB1遺伝子異常

    内田奈生, 崔実結, 三浦拓人, 高橋俊成, 木越隆晶, 菅原典子, 菊池敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　36　2023

    ISSN： 1881-3933

  74. PBX1遺伝子異常の家系を有するOligomeganephroniaの男子例

    津川浩二, 佐藤理子, 橋本峻, 藤田真司, 相澤知美, 照井君典, 菊池敦生, 菊池敦生, 高山順, 高山順, 田中完, 田中完

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　36　2023

    ISSN： 1881-3933

  75. 高度肥満が腎機能低下を促進した思春期Alport症候群

    三浦拓人, 三浦拓人, 内田奈生, 菅原典子, 菊池敦生

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　36　2023

    ISSN： 1881-3933

  76. memory CD4T細胞は難治性ネフローゼ症候群の寛解維持に関与する

    内田奈生, 菅原典子, 菊池敦生

    日本腎臓学会誌(Web)　65　(3)　2023

    ISSN： 1884-0728

  77. PubCaseFinder:希少・遺伝性疾患に特化した症例情報管理システムの開発

    藤原豊史, 申在紋, 山口敦子, 菊池敦生

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　30th　2023

  78. 肝芽腫を発症した21モノソミーモザイクの女児

    庄司理以沙, 片山紗乙莉, 諸田真莉子, 中野智太, 鈴木資, 入江正寛, 新妻秀剛, 笹原洋二, 菊池敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　60　(2)　2023

    ISSN： 2189-5384

  79. NANDO (Nanbyo Disease Ontology) and NanbyoData: Towards Efficient Collection of Rare Disease Information through the Development and Expansion Rare Disease Vocabulary and Its Portal Site.

    高月照江, 仁宮洸太, 仁宮洸太, 菊池敦生, 櫛田達矢, 藤原豊史

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)　46th　2023

  80. Long-term immunoglobulin therapy (IVIg) improves symptoms of ROHHAD syndrome

    島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 三浦啓暢, 川嶋明香, 曽木千純, 曽木千純, 梅木郁美, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 上村美季, 高山順, 宇都宮朱里, 宇都宮朱里, 菅野潤子, 菊池敦生

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023

  81. Two cases of slowly progressive type 1 insulin-dependent diabetes mellitus detected by school urinalysis screening

    鈴木大, 島彦仁, 川嶋明香, 梅木郁美, 梅木郁美, 上村美季, 上村美季, 菅野潤子, 菊池敦生

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023

  82. 15q26.1の非コード領域変化を病因とする先天性甲状腺機能低下症の新規病型の同定

    鳴海覚志, 鳴海覚志, 長崎啓祐, 上原絵理香, 秋葉和壽, 中尾佳奈子, 桐谷光夫, 志村和浩, 阿部清美, 杉澤千穂, 都研一, 長谷川行洋, 室谷浩二, 丸尾良浩, 中林一彦, 秦健一郎, 秦健一郎, 高山順, 島彦仁, 菊池敦生, 長谷川奉延

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023

  83. ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈したIgM沈着を伴うDiffuse mesangial hypercellularityの3例

    森ひろみ, 内田奈生, 高橋俊成, 菅原典子, 菊池敦生

    日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集　44th　2023

  84. 全ゲノム解析で診断したADCY5関連ジスキネジアの女児例

    角皆季樹, 西條直也, 菊池敦生, 高山順, 今川英里, 呉繁夫, 大石公彦

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　46th　2023

  85. 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究

    和田陽一, 呉繁夫, 大浦敏博, 菊池敦生, 齋藤寧子, 戸恒恵理子

    新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web)　2023

  86. Global developmental delay with abnormal brain MRI and feeding difficulties in a child with DYRK1A mutation

    AKIBA Takato, SHIMADA Shino, MATSUDA Shimpei, OKAWA Natsuki, BABA Yosuke, SAIJO Naoya, KIKUCHI Atsuo, KURE Shigeo, SHIMIZU Toshiaki

    日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)　68th　2023

  87. Molecular pathogenesis in two cases of IMAGE-I syndrome with novel POLE mutations

    中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫

    日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web)　2　(2)　2023

    ISSN： 2435-7693

  88. 症例情報管理システムの構築と公開

    地引 芳乃, 浅野 由衣, 仁宮 洸太, 申 在紋, 佐々木 貴規, 菊池 敦生, 藤原 豊史

    トーゴーの日2022　1　2022/10/05

    Publisher: JST NBDC事業推進部

    DOI： 10.18908/togo2022.p048 　

  89. ガラクトース血症IV型に対する乳糖分解酵素剤は乳糖負荷による血中ガラクトース上昇を抑制する

    和田 陽一, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　38　126-126　2022/10

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  90. シトリン欠損症の持続可能な医療を目指して シトリン欠損症の遺伝子解析について

    菊池 敦生

    日本先天代謝異常学会雑誌　38　133-133　2022/10

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  91. ATP11A機能獲得性バリアントによる新しいリン脂質代謝異常症

    菊池 敦生, 瀬川 勝盛, 呉 繁夫, 長田 重一

    日本先天代謝異常学会雑誌　38　183-183　2022/10

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  92. 新規希少遺伝性疾患の概念確立

    菊池 敦生

    宮城県医師会報　(919)　596-599　2022/08

    Publisher: (公社)宮城県医師会

  93. 新規希少遺伝性疾患の概念確立

    菊池 敦生

    東北医学雑誌　134　(1)　20-20　2022/06

    Publisher: 東北医学会

    ISSN： 0040-8700

  94. 小型モデル動物を用いた遺伝子変異機能解析

    菊池 敦生

    脳と発達　54　(Suppl.)　S173-S173　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  95. 脳性麻痺とてんかん性脳症の関連に関する研究

    萩野谷 和裕, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 児玉 香織, 池田 美希, 川嶋 有朋, 松本 直通, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S243-S243　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  96. SCN9A遺伝子変異による発作性激痛症の5歳女児例

    池田 美希, 川嶋 有朋, 児玉 香織, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 萩野谷 和裕

    脳と発達　54　(Suppl.)　S264-S264　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  97. ACTHが有効だったGRIN2A変異に伴うてんかん性脳症の1例

    乾 健彦, 池田 美希, 児玉 香織, 川崎 有朋, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕

    脳と発達　54　(Suppl.)　S283-S283　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  98. ATP7A遺伝子変異はメンケス病だけでなくSMAX3の原因遺伝子でもある

    渋谷 守栄, 矢尾板 久雄, 児玉 香織, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 高山 順, 田宮 元, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S301-S301　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  99. KIF1A遺伝子のde novo変異による痙性対麻痺6例の臨床的検討

    川嶋 有朋, 池田 美希, 児玉 香織, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 松本 直通, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 萩野谷 和裕

    脳と発達　54　(Suppl.)　S302-S302　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  100. ANO3遺伝子の新型バリアントを同定した発達遅滞を呈する3歳女児例

    相原 悠, 阿部 裕, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S307-S307　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  101. 急性脳症を発症したSMPD4遺伝子複合ヘテロ接合性変異の一例

    遠藤 若葉, 大久保 幸宗, 川嶋 有朋, 池田 美希, 児玉 香織, 渋谷 守栄, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S308-S308　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  102. ALG14遺伝子変異による重症型先天性筋無力症候群/先天性グリコシル化異常症の姉弟例

    堅田 有宇, 宇根岡 紗希, 西條 直也, 相原 悠, 及川 善嗣, 阿部 裕, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S309-S309　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  103. PREPL遺伝子変異による先天性筋無力症(CMS22)の1例

    児玉 香織, 池田 美希, 川嶋 有朋, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕

    脳と発達　54　(Suppl.)　S342-S342　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  104. An Adult Patient with Intellectual Disability Diagnosed as Adult-onset Type II Citrullinemia

    矢内敦, 守谷充司, 宮森拓也, 伊藤貴伸, 高橋俊成, 新妻創, 島彦仁, 新田恩, 菊池敦生, 北村太郎, 藤原幾磨, 大浦敏博, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　126　(3)　515-519　2022/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  105. Update of the Nanbyo Disease Ontology (NANDO) and portal site for intractable disease information (NanbyoData).

    高月照江, 仁宮洸太, 仁宮洸太, 菊池敦生, 櫛田達矢, 藤原豊史

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)　45th　2022

  106. 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究

    和田陽一, 呉繁夫, 大浦敏博, 菊池敦生, 齋藤寧子

    新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web)　2022

  107. IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析

    中野智太, 笹原洋二, 菊池敦生, 森谷邦彦, 新妻秀剛, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　67th (CD-ROM)　2022

  108. 日本の難病に関する中心的基盤となる難病オントロジーNANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース

    仁宮 洸太, 高月 照江, 菊池 敦生, 櫛田 達矢, 山田 涼太, 浅野 由衣, 山本 泰智, Orion Buske, 片山 俊明, 桝屋 啓志, 川島 秀一, 荻島 創一, 藤原 豊史

    トーゴーの日2021　1　2021/10/05

    Publisher: バイオサイエンスデータベースセンター

    DOI： 10.18908/togo2021.p019 　

  109. 知的障害があり、特異な食癖、意識障害にて診断に至った成人発症II型シトルリン血症の1例

    矢内 敦, 守谷 充司, 宮森 拓也, 伊藤 貴伸, 高橋 俊成, 新妻 創, 島 彦仁, 新田 恩, 北村 太郎, 藤原 幾磨, 大浦 敏博, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  110. 生後小頭症、厚脳回を呈する新規TUBB4A遺伝子変異の1例

    遠藤 若葉, 乾 健彦, 渋谷 守栄, 児玉 香織, 大久保 幸宗, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S293-S293　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  111. SCN1A変異を有する先天性多関節拘縮症と難治てんかんを来した1例

    大久保 幸宗, 渋谷 守栄, 児玉 香織, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 相原 悠, 菊池 敦生

    脳と発達　53　(Suppl.)　S315-S315　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  112. A case of adult-onset type II citrullinemia triggered by entering a nursing home with a good response to medium-chain triglyceride oil therapy

    M.D. Koda Kazuma, M.D. Akaogi Mariko, M.D. Sekiya Hiroaki, M.D. Otsuka Yoshihisa, M.D. Yoneda Yukihiro, M.D., Ph.D. Kikuchi Atsuo, M.D., Ph.D. Kure Shigeo, M.D. Kageyama Yasufumi

    Rinsho Shinkeigaku　61　(3)　200-203　2021/03

    Publisher: Societas Neurologica Japonica

    DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-001514 　 10.2169/internalmedicine.2595-23_references_DOI_KTmaObmX1BJUq1SDLTO6x0ZifP5 　

    ISSN： 0009-918X

    eISSN： 1882-0654

    More details Close

    A 49-year-old woman with intellectual disability and a food preference for fried chicken entered a nursing home. After nursing home diet, she developed episodic attacks of hyperammonemic encephalopathy. Her characteristic food preference and the negative results for brain and liver imaging studies suggested urea cycle disorder. A high plasma citrulline level on amino acid analysis and a genetic test for citrine gene confirmed a citrine deficiency (adult-onset type II citrullinemia). Although a low-carbohydrate diet was insufficient, a combination therapy of a low-carbohydrate diet and a medium-chain triglyceride (MCT) oil was effective. MCT oil may be a promising treatment option.

  113. 新規に同定したガラクトース血症IV型における国内頻度と臨床像に関する研究

    和田 陽一, 菊池 敦生, 岩澤 伸哉, 市野井 那津子, 小柴 生造, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　203-203　2021/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  114. A case of adult-onset type II citrullinemia with intellectual disability, eating habits and consciousness disorder

    矢内敦, 守谷充司, 藤原幾磨, 大浦敏博, 菊池敦生, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　253-253　2021/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  115. Building of the Nanbyo Disease Ontology (NANDO) and portal site for intractable disease information (NanbyoData)

    高月照江, 仁宮洸太, 菊池敦生, 櫛田達矢, 藤原豊史

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)　44th　2021

  116. Familial Paget’s disease of bone with a novel TNFRSF11A mutation

    箱田明子, 曽木千純, 島彦仁, 埴田卓志, 菊池敦生, 菅野潤子, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021

  117. 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 非ケトーシス型高グリシン血症とガラクトース血症に関する研究

    和田陽一, 呉繁夫, 大浦敏博, 菊池敦生, 齋藤寧子

    新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)　2021

  118. エクソーム解析で判明した新しい症候群の解明と治療への手掛かり

    菊池敦生

    日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)　66th　2021

  119. 日本の難病制度の対象疾患に関する国内外の情報を集積したNANDO,NanbyoDataの公開と応用

    仁宮洸太, 仁宮洸太, 高月照江, 櫛田達矢, 菊池敦生, 藤原豊史

    日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)　66th　2021

  120. Hypoglycemic encephalopathy due to congenital hyperinsulinemia in a girl with Turner syndrome with marker X chromosome

    島彦仁, 守谷充司, 高橋俊成, 新田恩, 北村太郎, 村田祐二, 大浦敏博, 矢尾板久雄, 菊池敦生, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021

  121. ネフローゼ症候群における免疫細胞関与機構の解明

    石井 直人, 菊池 敦生

    先進医薬研究振興財団研究成果報告集　2019年度　86-87　2020/03

    Publisher: (公財)先進医薬研究振興財団

    ISSN： 2189-1303

  122. BOR症候群との鑑別に苦慮したTownes-Brocks症候群

    内田奈生, 菊池敦生, 高橋俊成, 松木琢磨, 菅原典子, 熊谷直憲, 藤原幾磨, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠, 呉繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　33　(1)　2020

    ISSN： 1881-3933

  123. 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 アミノ酸代謝異常症の発症頻度に関する研究 非ケトーシス型高グリシン血症の診療ガイドラインの作成

    呉繁夫, 菊池敦生, 和田陽一, 松橋徹郎

    先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 令和元年度 総括・分担研究報告書(Web)　2020

  124. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす

    菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, 新堀哲也, 松本直通, 要匡, 青木洋子, 松原洋一, 東海林亙, 呉繁夫

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　27th　(Suppl.)　S265-S265　2020

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  125. 眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例

    渋谷守栄, 佐藤亮, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 遠藤若菜, 大久保幸宗, 乾健彦, 菊池敦生, 福與なおみ, 冨樫紀子, 秋山倫之, 萩野谷和裕

    脳と発達　52　(1)　54-54　2020

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  126. 新しい先天代謝異常症の日本からの発信とその戦略 新しい疾患概念の発掘 新規ガラクトース血症(ガラクトース血症IV型、GALM欠損症)の発見を通して

    菊池 敦生

    日本先天代謝異常学会雑誌　35　119-119　2019/09

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  127. GALM欠損症(ガラクトース血症IV型)の頻度推定 機能解析により評価したGALM変異データベース

    菊池 敦生, 岩澤 伸哉, 和田 陽一, 市野井 那津子, 坂本 修, 田宮 元, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　35　173-173　2019/09

    Publisher: (一社)日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  128. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定

    竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智, 室本, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(6)　1069-1070　2019/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  129. 小児期発症痙性対麻痺91症例の臨床的・遺伝学的解析

    萩野谷 和裕, 竹澤 祐介, 乾 健彦, 大久保 幸宗, 佐藤 亮, 冨樫 紀子, 宮林 拓矢, 渋谷 守栄, 岩間 一浩, 菊池 敦生, 才津 浩智, 松本 直通, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S294-S294　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  130. GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia)

    和田 陽一, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 竹澤 祐介, 岩澤 伸哉, 新堀 哲也, 入月 浩美, 中島 葉子, 小川 えりか, 石毛 美夏, 平井 洋生, 笹井 英雄, 藤木 亮次, 伊藤 哲也, 小原 収, 青木 洋子, 小柴 生造, 深尾 敏幸, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　280-280　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  131. 6つのネフローゼ遺伝子変異が描く治療可能な病態パスウェイ

    菊池 敦生, 工藤 宏紀, 新堀 哲也, 熊谷 直憲, 貝藤 裕史, 野津 寛大, 田中 亮二郎, 濱平 陽史, 小林 靖子, 滝沢 琢己, 青木 洋子, 飯島 一誠, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　283-283　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  132. GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia)

    和田 陽一, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 竹澤 祐介, 岩澤 伸哉, 新堀 哲也, 入月 浩美, 中島 葉子, 小川 えりか, 石毛 美夏, 平井 洋生, 笹井 英雄, 藤木 亮次, 伊藤 哲也, 小原 収, 青木 洋子, 小柴 生造, 深尾 敏幸, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　280-280　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  133. 6つのネフローゼ遺伝子変異が描く治療可能な病態パスウェイ

    菊池 敦生, 工藤 宏紀, 新堀 哲也, 熊谷 直憲, 貝藤 裕史, 野津 寛大, 田中 亮二郎, 濱平 陽史, 小林 靖子, 滝沢 琢己, 青木 洋子, 飯島 一誠, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　283-283　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  134. 骨形成不全症が疑われた(acampomelic)campomelic dysplasiaの女児

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 島 彦仁, 鈴木 大, 上村 美季, 相原 悠, 北西 龍太, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　386-386　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  135. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野 潤子, 竹澤 祐介, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 佐藤 亮, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 菊池 敦生, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　401-401　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

    eISSN： 2186-506X

  136. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　2019

    ISSN： 0001-6543

  137. 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 新しい型のガラクトース血症IV型~診断基準と診療ガイドラインの作成に向けて~

    呉繁夫, 菊池敦生, 和田陽一

    先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web)　2019

  138. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺・知的障害・脳梁低形成を引き起こす

    岩澤伸哉, 柳久美子, 菊池敦生, 小林康子, 小林康子, 萩野谷和裕, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 藤田京志, 三宅紀子, 新堀哲也, 城田松之, 舟山亮, 野々山恵章, 大賀正一, 川目裕, 中山啓子, 青木洋子, 松本直通, 要匡, 松原洋一, 東海林亙, 呉繁夫, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　64th　2019

  139. 【シトリン欠損症Update】遺伝子解析からみたシトリン欠損症

    菊池 敦生

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　32　(2)　148-148　2018/12

    Publisher: (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  140. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野 潤子, 竹澤 祐介, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 佐藤 亮, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 菊池 敦生, 川目 裕, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　94　(2)　617-617　2018/09

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

  141. 小児期発症腸管疾患に関する網羅的ゲノム解析 本邦における多施設研究

    内田 崇, 菊池 敦生, 虻川 大樹, 余田 篤, 大沼 真輔, 水落 建輝, 南部 隆亮, 藤原 伸一, 石毛 崇, 柏原 俊彦, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　32　(Suppl.)　55-55　2018/09

    Publisher: 日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  142. てんかん性脳症と交互性片麻痺を呈しケトン食療法が有効であったCACNA1A遺伝子変異例

    植松 貢, 阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 竹澤 祐介, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    てんかん研究　36　(2)　452-452　2018/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  143. NR2F1遺伝子異常を伴ったウエスト症候群の長期臨床経過(Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and NR2F1 mutation)

    福與 なおみ, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S419-S419　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  144. NR2F1遺伝子異常を伴ったウエスト症候群の長期臨床経過(Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and NR2F1 mutation)

    福與 なおみ, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S419-S419　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  145. FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症

    菊池 敦生, 小林 朋子, 史 瑞明, 佐藤 亮, 植松 貢, 安 久美子, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S422-S422　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  146. 尿細管間質性腎炎を合併したSTAT1機能獲得変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症

    内田 奈生, 高橋 俊成, 佐々木 太郎, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 菊池 敦生, 菅原 典子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 熊谷 直憲, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 佐藤 博, 城 謙輔

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　398-398　2018/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  147. FGF12を含むタンデム重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症

    菊池 敦生, 小林 朋子, 佐藤 亮, 植松 貢, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　456-456　2018/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  148. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本内分泌学会雑誌　94　(2)　2018

    ISSN： 0029-0661

  149. ZNF292遺伝子にde novo frameshift変異を伴う自閉症の一例

    相原悠, 菊池敦生, 吉田眞, 植松貢, 新堀哲也, 城田松之, 舟山亮, 中山啓子, 青木洋子, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　63rd　2018

  150. 重症な先天性心疾患(大動脈肺動脈窓)に加え、多彩な小症状を合併した、性分化疾患の新生児例

    堅田 有宇, 菅野 潤子, 鈴木 大, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 川合 英一郎, 内田 俊彦, 角田 文彦, 稲垣 徹史, 田中 高志, 虻川 大樹, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　95-95　2018/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  151. COL4A1遺伝子変異は、てんかん外科の禁忌ではない(The patients with mutations in COL4A1 may not be absolute contraindication for epilepsy surgery)

    福與 なおみ, 岩崎 真樹, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 青木 洋子, 新堀 哲也, 呉 繁夫

    てんかん研究　35　(2)　432-432　2017/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  152. KCNA2変異によるてんかん性脳症の日本人初症例

    相原 悠, 植松 貢, 及川 善嗣, 竹澤 祐介, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    てんかん研究　35　(2)　440-440　2017/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  153. 機能的半球離断が奏功した、COL4A1遺伝子異常を持つてんかん性脳症の1例(A case with epileptic encephalopathy and COL4A1 mutation, medicated by functional hemispherectomy)

    福與 なおみ, 菊池 敦生, 岩崎 真樹, 佐藤 優子, 久保田 由紀, 小林 朋子, 中山 東城, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 青木 洋子, 呉 繁夫

    脳と発達　49　(Suppl.)　S301-S301　2017/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  154. 新生児一過性高シトルリン血症を来たし幼児期の低血糖を契機にシトリン欠損症と診断した女児例

    浦島 真由美, 西村 真二, 渡邊 順子, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　121　(4)　775-775　2017/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  155. フェニル酪酸ナトリウム投与により蛋白耐容量が増加したカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の新生児例

    市野井 那津子, 坂本 修, 佐藤 亮, 二瓶 真人, 曽木 千純, 内田 奈生, 上村 美季, 菊池 敦生, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    小児科臨床　70　(4)　533-538　2017/04

    Publisher: (株)日本小児医事出版社

    ISSN： 0021-518X

  156. 当院で経験したシトリン欠損症21症例の検討

    福井 香織, 渡邊 順子, 水落 建樹, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 猪口 隆洋, 芳野 信, 山下 裕史朗

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　270-270　2017/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  157. 溶血性貧血を呈したシトリン欠損症の1女児例

    村木 國夫, 石川 尊士, 南波 広行, 高畠 典子, 和田 靖之, 久保 政勝, 井田 博幸, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　491-491　2017/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  158. 新規PAX2遺伝子変異を有し,oligomeganephroniaを合併した腎コロボーマ症候群の一例

    井上雅貴, 田村啓成, 土田聡子, 高橋勉, 内田崇, 菊池敦生, 熊谷直憲, 呉繁夫

    日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集　39th　2017

  159. 結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

    鈴木 智, 植松 貢, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 中山 東城, 菊池 敦生, 小林 朋子, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(6)　413-419　2016/11

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  160. 代償期にシトリン欠損症と診断された18例における臨床症状の検討

    市野井 那津子, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(10)　1552-1552　2016/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  161. 結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

    植松 貢, 鈴木 智, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 中山 東城, 菊池 敦生, 小林 朋子, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    てんかん研究　34　(2)　419-419　2016/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  162. 手術時の低血糖を契機に診断に至ったシトリン欠損症の2歳女児例

    鈴谷 由吏, 渡邊 順子, 福井 香織, 石井 宏美, 田代 恭子, 青木 久美子, 芳野 博臣, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 猪口 隆洋

    日本先天代謝異常学会雑誌　32　173-173　2016/09

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  163. 新生児マススクリーニングでのシトルリン/セリン比が早期診断の契機となったシトリン欠損症

    吉田 美智子, 三上 仁, 池田 秀之, 梅木 郁美, 西野 美奈子, 星 能元, 島岡 理, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    岩手県立病院医学会雑誌　56　(1)　55-59　2016/08

    Publisher: 岩手県立病院医学会

    ISSN： 0385-9320

  164. 経時的な頭部MRI所見から診断した乳児型Alexander病の1例

    大内 勇児, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 佐藤 寛記, 鈴木 智, 佐藤 亮, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(Suppl.)　S339-S339　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  165. ウエスト症候群を呈した19p13.2欠失患者の臨床経過(Long-term clinical feature of West syndrome with a de novo 19p13.2 deletion: a case report)

    福與 なおみ, 菊池 敦生, 廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 萩野谷 和裕, 市野井 那津子, 佐藤 亮, 新堀 哲也, 青木 洋子, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(Suppl.)　S412-S412　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  166. 先天性多発性関節拘縮症に重度知的障害、進行性脳萎縮を来したZC4H2遺伝子変異を有する女児例

    大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 竹澤 祐介, 安西 真衣, 佐藤 亮, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 植松 貢, 呉 繁夫, 萩野谷 和裕

    脳と発達　48　(Suppl.)　S418-S418　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  167. Kabuki症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 佐藤 亮, 上村 美季, 菊池 敦生, 中山 真紀子, 小林 朋子, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　92　(1)　259-259　2016/04

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  168. 新しいゲノム解析技術による小児疾患研究のブレイクスルー もやもや病の遺伝学的背景の解明

    呉 繁夫, 鎌田 文顕, 阿部 裕, 菊池 敦生, 青木 洋子, 松原 洋一, 宮武 聡子, 松本 直通

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　177-177　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  169. 小児期発症炎症性腸疾患の網羅的ゲノム解析と免疫学的背景の検討

    鈴木 資, 笹原 洋二, 菊池 敦生, 角田 文彦, 柏原 俊彦, 石毛 崇, 星野 顕宏, 金兼 弘和, 虻川 大樹, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　216-216　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  170. 代償期に診断されたシトリン欠損症18例における診断契機の特徴

    市野井 那津子, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　256-256　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  171. 自己抗体の存在が予後良好を示唆する? 抗MOG抗体陽性の炎症性中枢神経疾患の経過

    福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 中島 一郎, 佐藤 ダグラス, 高橋 利幸, 三須 達郎, 藤原 一男, 菊池 敦生, 曽木 千純, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　335-335　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  172. 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 シトリン欠損症に関する研究および重症度分類に関する調査研究 シトリン欠損症代償期における臨床症状の検討

    大浦敏博, 大浦敏博, 市野井那津子, 菊池敦生, 坂本修, 呉繁夫

    新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書　2016

  173. 新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 アミノ酸代謝異常症の発症頻度に関する調査研究~シトリン欠損症~

    呉繁夫, 市野井那津子, 菊池敦生, 坂本修, 大浦敏博

    新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書　2016

  174. Kabuki症候群の表現型を呈したKDM6A欠失ring X Turner症候群

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 佐藤 亮, 上村 美季, 菊池 敦生, 中山 真紀子, 小林 朋子, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　91　(3)　795-795　2015/10

    Publisher: (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  175. 代償期にシトリン欠損症と診断された18例における臨床症状の検討

    市野井 那津子, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　31　130-130　2015/10

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  176. 網羅的ゲノム解析によって候補遺伝子が明らかになった潜因性West症候群

    福與 なおみ, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 新堀 哲也, 佐藤 亮, 工藤 宏紀, 佐藤 優子, 中山 東城, 柿坂 庸介, 久保田 由紀, 小林 朋子, 植松 貢, 青木 洋子, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    てんかん研究　33　(2)　512-512　2015/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  177. 乳児期早期に難治性てんかんで発症し経時的な頭部MRI所見から診断した乳児型Alexander病の1例

    大内 勇児, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 佐藤 寛記, 室本 智, 佐藤 亮, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 植松 貢, 呉 繁夫

    てんかん研究　33　(2)　633-633　2015/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  178. シトリン欠損症の姉弟例

    吉田 美智子, 池田 秀之, 佐々木 太郎, 梅木 郁美, 西野 美奈子, 星 能元, 三上 仁, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(6)　1054-1055　2015/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  179. マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響 症例報告

    小林 朋子, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 佐藤 亮, 呉 繁夫, 川目 裕

    日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　66-66　2015/05

    Publisher: 日本遺伝カウンセリング学会

    ISSN： 1347-9628

  180. 先天性大脳白質形成不全症の遺伝子解析

    植松 貢, 市野井 那津子, 佐藤 亮, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　47　(Suppl.)　S271-S271　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  181. 熱傷後にToxic Shock Syndromeと診断し、集学的治療を要した1症例

    及川 善嗣, 植松 貢, 菊池 敦生, 中山 東城, 木越 隆晶, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    脳と発達　47　(Suppl.)　S324-S324　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  182. 潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性

    菊池 敦生, 福與 なおみ, 市野井 那津子, 新堀 哲也, 佐藤 亮, 工藤 宏紀, 佐藤 優子, 中山 東城, 柿坂 庸介, 久保田 由紀, 小林 朋子, 植松 貢, 青木 洋子, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　47　(Suppl.)　S339-S339　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  183. 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例

    小林朋子, 小林朋子, 菊池敦生, 森田浩之, 市野井那津子, 佐藤亮, 呉繁夫, 川目裕, 川目裕

    日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集　55th　2015

  184. 潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析―18症例中9例で候補変異を同定―

    菊池敦生, 福與なおみ, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 鈴木資, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 小林朋子, 舟山亮, 中山啓子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　60th　248　2015

  185. COL4A1遺伝子変異が原因と考えられるてんかん性脳症の1例

    福與なおみ, 福與なおみ, 菊池敦生, 佐藤優子, 柿坂庸介, 久保田由紀, 遠藤若葉, 小林朋子, 植松貢, 佐藤亮, 市野井那津子, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 新堀哲也, 青木洋子, 青木洋子, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　60th　260　2015

  186. 積極的なてんかん外科手術により良好な経過をえた女児例

    福與なおみ, 岩崎真樹, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 菊池敦生, 久保田由紀, 遠藤若葉, 佐藤優子, 小林朋子, 冨樫紀子, 中里信和, 呉繁夫

    日本てんかん外科学会プログラム・抄録集　38th　97　2015/01

  187. ミルク抗原除去により改善を見た乳児期胆汁うっ滞症の一例

    柴田 洋史, 日衛嶋 栄太郎, 河合 朋樹, 八角 高裕, 西小森 隆太, 平家 俊男, 岡本 晋也, 吉澤 淳, 岡島 英明, 谷川 健, 鹿毛 政義, 松阪 佑介, 林 久允, 菊池 敦生, 村山 圭, 重松 陽介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　28　(2)　141-141　2014/12

    Publisher: 日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  188. 新生児・乳児胆汁うっ滞99症例に対してIon PGMによる19遺伝子をターゲットとした網羅的遺伝子解析

    戸川 貴夫, 伊藤 孝一, 遠藤 剛, 杉浦 時雄, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 齋藤 伸治

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　28　(2)　135-136　2014/12

    Publisher: 日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  189. アレイCGH法にてiAMP21を同定したTEL-AML1融合遺伝子陽性骨原発悪性リンパ腫の1例(iAMP21 detected by array-based comparative genomic hybridization in a patient with TEL-AML1 bone lymphoma)

    森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　225-225　2014/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  190. 少量のビガバトリンにて結節性硬化症によるWest症候群の治療が可能であった一例(Extremely low-dose Vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis)

    佐藤 優子, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 遠藤 若葉, 久保田 由紀, 菊池 敦生, 小林 朋子, 沼田 有里佳, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 森 雅人, 小坂 仁, 呉 繁夫

    てんかん研究　32　(2)　430-430　2014/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  191. シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例

    小林 朋子, 植松 貢, 中山 東城, 菊池 敦生, 遠藤 若葉, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 鈴木 智, 福與 なおみ, 久保田 由紀, 川目 裕, 呉 繁夫

    てんかん研究　32　(2)　464-464　2014/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  192. ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例

    佐藤 優子, 福與 なおみ, 菊池 敦生, 中山 東城, 柿坂 庸介, 久保田 由紀, 遠藤 若葉, 小林 朋子, 萩野谷 和裕, 植松 貢, 沼田 有里佳, 土井 洋, 呉 繁夫

    小児科臨床　67　(6)　1047-1050　2014/06

    Publisher: (株)日本小児医事出版社

    ISSN： 0021-518X

  193. 4ヵ月健診時の低身長で発見されたcitrin欠損症の1例

    中野 克俊, 熊谷 淳之, 柿本 優, 桃井 貴裕, 竹中 暁, 絹巻 暁子, 生井 良幸, 小田 洋一郎, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(5)　880-880　2014/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  194. Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例

    小林 朋子, 植松 貢, 中山 東城, 菊池 敦生, 遠藤 若葉, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 福與 なおみ, 久保田 由紀, 川目 裕, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S264-S264　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  195. 先天性サイトメガロウイルス感染症の臨床像 臍帯を用いた解析結果

    植松 貢, 菊池 敦生, 中山 東城, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S318-S318　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  196. タクロリムスが痙攣コントロールに有効である難治頻回部分発作重積型急性脳炎の一例

    佐藤 優子, 植松 貢, 沼田 有里佳, 菊池 敦生, 中山 東城, 柿坂 庸介, 小林 朋子, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S365-S365　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  197. 新生児・乳児胆汁うっ滞95症例に対するIon PGMを用いた網羅的遺伝子解析

    戸川貴夫, 伊藤孝一, 遠藤剛, 杉浦時雄, 市野井那津子, 菊池敦生, 呉繁夫, 齋藤伸治

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　21st　2014

  198. シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発 シトリン欠損症遺伝子検査サービスの提供と類似症状を示す疾患の遺伝的背景の検索

    呉繁夫, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 大浦敏博

    シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発 平成25年度 総括・分担研究報告書　2014

  199. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 小児難病の遺伝要因解明へ向けての家系収集とエクソーム解析

    呉繁夫, 菊池敦生

    次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成23-25年度 総合研究報告書　2014

  200. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 小児難病の遺伝要因解明へ向けての家系収集とエクソーム解析

    呉繁夫, 菊池敦生

    次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成25年度 総括・分担研究報告書　2014

  201. 持続血統モニタリング(CGM)が無症候性低血糖予防に有効であったシトリン欠損症の1例

    山内建, 高澤啓, 市野井那津子, 松田希, 菊池敦生, 辻敦美, 高澤玲子, 清原鋼二, 呉繁夫, 鹿島田健一

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　48th　2014

  202. 脳波上hypsarrhythmiaの出現前にspasmが6週間先行したWest症候群の1例

    相原 悠, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 菊池 敦生, 川嶋 明香, 佐藤 優子, 遠藤 若葉, 久保田 由紀, 小林 朋子, 富樫 紀子, 呉 繁夫

    小児科臨床　66　(9)　1899-1903　2013/09

    Publisher: (株)日本小児医事出版社

    ISSN： 0021-518X

  203. Dravet症候群におけるStiripentolの治療効果の検討

    小林 朋子, 中山 東城, 植松 貢, 福與 なおみ, 佐藤 優子, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    てんかん研究　31　(2)　336-336　2013/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  204. 大田原症候群の核医学検査(SPECT、PET)所見について 早期ミオクロニー脳症との比較

    植松 貢, 廣瀬 三恵子, 中山 東城, 菊池 敦生, 佐藤 優子, 小林 朋子, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　45　(Suppl.)　S379-S379　2013/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  205. 成長ホルモン分泌不全症を合併したシトリン欠損症の一例

    中富明子, 渡辺聡, 和泉啓, 伊達木澄人, 森内浩幸, 菊池敦生, 市野井那津子, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　47th　2013

  206. SLC2A1遺伝子同一変異でも表現型は多様であることが示唆されたグルコーストランスポーター1欠損症候群の1例

    小林朋子, 植松貢, 中山東城, 福與なおみ, 菊池敦生, 守谷充司, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　58th　188　2013

  207. RBPJ遺伝子異常を認めたてんかんを伴う近位4p欠失症候群の一例

    中山東城, 才津浩智, 遠藤若葉, 菊池敦生, 植松貢, 萩野谷和裕, 福與なおみ, 小林朋子, 岩崎真樹, 冨永悌二, 呉繁夫, 松本直通

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　58th　188　2013

  208. RSウイルス感染後にパリビズマブを投与し良好に経過したミトコンドリア病の1例

    川嶋明香, 遠藤若葉, 佐藤優子, 菊池敦生, 久保田由紀, 柿坂庸介, 小林朋子, 福與なおみ

    日本小児科学会雑誌　116　(12)　1939-1940　2012/12/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  209. RSウイルス感染後にパリビズマブを投与し良好に経過したミトコンドリア病の1例

    川嶋明香, 遠藤若葉, 佐藤優子, 菊池敦生, 久保田由紀, 柿坂庸介, 小林朋子, 福與なおみ

    日本小児科学会雑誌　116　(10)　1625-1625　2012/10/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  210. シトリン欠損症の遺伝子解析からわかる変異遺伝子および症状の傾向

    市野井 那津子, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 佐伯 武頼, 松原 洋一, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　28　152-152　2012/10

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  211. 結節性硬化症に伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果

    小林 朋子, 植松 貢, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 中山 東城, 菊池 敦生, 鈴木 理恵, 遠藤 若葉, 佐藤 優子, 佐藤 亮, 久保田 由紀, 沼田 有里佳, 岩崎 真樹, 呉 繁夫

    てんかん研究　30　(2)　319-319　2012/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  212. ACTH療法前のビガバトリン投与を試みた、結節性硬化症に伴うウエスト症候群の1例

    福與 なおみ, 佐藤 亮, 佐藤 優子, 柿坂 庸介, 菊池 敦生, 小林 朋子, 久保田 由紀, 遠藤 若葉, 沼田 有里佳, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    てんかん研究　30　(2)　438-438　2012/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  213. 小児神経疾患患者の在宅医療機器電源不足による入院 東日本大震災の教訓

    中山 東城, 植松 貢, 矢尾板 全子, 菊池 敦生, 阿部 裕, 福與 なおみ, 土屋 滋, 呉 繁夫

    脳と発達　44　(Suppl.)　S195-S195　2012/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  214. オリゴアレイCGHによる小児神経領域患者のスクリーニングの試み

    菊池 敦生, 鈴木 理恵, 中山 東城, 久保田 由紀, 廣瀬 三恵子, 小林 朋子, 福與 なおみ, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　44　(Suppl.)　S328-S328　2012/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  215. 東日本大震災による在宅医療機器の電源不足による小児科入院

    中山 東城, 植松 貢, 矢尾板 全子, 菊池 敦生, 阿部 裕, 福與 なおみ, 熊谷 直憲, 坂本 修, 土屋 滋, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(2)　278-278　2012/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  216. シトリン欠損症の実態調査と診断方法および治療法の開発に関する研究 シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立~遺伝子スクリーニングの可能性~

    大浦敏博, 大浦敏博, 呉繁夫, 菊池敦生, 坂本修, 小林圭子, 佐伯武頼

    シトリン欠損症の実態調査と診断方法および治療法の開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書　2012

  217. 末梢血マイクロアレイ染色体検査で診断できたPallister-Killian症候群の1例

    小林朋子, 川目裕, 菊池敦生, 植松貢, 中山東城, 遠藤若葉, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　57th　2012

  218. シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立 感度のさらなる改善と2年間の運用実績について

    菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 大浦 敏博, 佐伯 武頼, 小林 圭子, 松原 洋一, 呉 繁夫

    日本先天代謝異常学会雑誌　27　(2)　115-115　2011/10

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  219. 全ゲノム関連解析による最初のもやもや病遺伝子 RNF213の同定

    鎌田 文顕, 青木 洋子, 成澤 あゆみ, 阿部 裕, 小松崎 匠子, 菅野 潤子, 新堀 哲也, 松原 洋一, 呉 繁夫, 菊池 敦生, 土屋 滋, 藤村 幹, 冨永 悌二, 小野 栄夫, 石井 直人, 大和田 祐二, 真下 陽一, 鈴木 洋一, 羽田 明

    日本小児科学会雑誌　115　(9)　1478-1478　2011/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  220. 先天代謝異常症マス・スクリーニングのこれから シトリン欠損症マス・スクリーニングの可能性

    大浦 敏博, 呉 繁夫, 菊池 敦生, 坂本 修, 重松 陽介, 岡野 善行, 小林 圭子, 佐伯 武頼

    日本先天代謝異常学会雑誌　27　(1)　42-45　2011/08

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  221. 先天性サイトメガロウイルス感染症の臨床像と頭部MRI所見について

    植松 貢, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 土屋 滋

    脳と発達　43　(Suppl.)　S240-S240　2011/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  222. 出血傾向をきたし新鮮凍結血漿投与を行ったシトリン欠損症の新生児例

    橋本 邦生, 小林 聡子, 堀田 紀子, 立石 浩, 藤田 京子, 内田 正志, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　115　(5)　972-972　2011/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  223. モヤモヤ病遺伝的要因の解明 疾患感受性遺伝子と創始者変異の同定

    呉 繁夫, 鎌田 文顕, 青木 洋子, 阿部 裕, 新堀 哲也, 小松崎 匠子, 菊池 敦生, 菅野 潤子, 土屋 滋, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　294-294　2011/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  224. 同一遺伝子型でありながら表現型が異なったシトリン欠損症の同胞例

    辻 敦美, 小野 真, 成田 鮎子, 仁科 範子, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 長谷川 行洋, 水谷 修紀

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　379-379　2011/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  225. 分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索 CGHマイクロアレイ解析で見出した1p36症候群の2例

    呉繁夫, 菊池敦生, 福與なおみ

    分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索 平成22年度 総括・分担研究報告書　51-53　2011

  226. コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究「多発奇形を伴う精神運動発達遅滞症例のCGHマイクロアレイ解析」

    呉繁夫, 菊池敦生, 福與なおみ

    コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究 平成22年度 総括・分担研究報告書　47-49　2011

  227. シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立

    菊池 敦生, 呉 繁夫, 坂本 修, 大浦 敏博, 土屋 滋

    日本先天代謝異常学会雑誌　26　(2)　112-112　2010/09

    Publisher: 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  228. NKX2.1遺伝子に新規遺伝子変異を認めたbrain-lung-thyroid syndromeの2症例について

    植松 貢, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 廣瀬 三恵子, 小林 朋子, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 沼田 有里佳, 土屋 滋

    脳と発達　42　(Suppl.)　S220-S220　2010/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  229. 多発奇形を伴う精神発達遅滞におけるサブテロメア欠失のMLPA法による検索 1 p36欠失症候群の1例

    菊池 敦生, 福與 なおみ, 佐藤 育子, 涌澤 圭介, 廣瀬 三恵子, 植松 貢, 冨樫 紀子, 奈良 千恵子, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫, 土屋 滋

    脳と発達　42　(Suppl.)　S443-S443　2010/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  230. 18q23欠失とXq28重複を伴った染色体異常の1例 アレイCGHによる検討

    箱田 明子, 水城 弓絵, 菅野 潤子, 菊池 敦生, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(2)　191-191　2010/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  231. シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立

    菊池 敦生, 呉 繁夫, 坂本 修, 大浦 敏博, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(2)　194-194　2010/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  232. 補充酵素の増量により肺病変が著明に改善したGaucher病II型の1例

    荒井 那津子, 植松 貢, 阿部 裕, 福與 なおみ, 涌澤 圭介, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 土屋 滋

    脳と発達　42　(1)　45-49　2010/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  233. West症候群におけるictal subtraction SPECTを用いた発作時脳血流変化の解析

    植松貢, 福與なおみ, 菊池敦生, 中山東城, 小林朋子, 涌澤圭介, 圓谷理恵, 柿坂庸介, 萩野谷和裕, 土屋滋

    てんかん研究　27　(2)　308-308　2009/09/30

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  234. An 8-year-old boy presenting with progressive extrapyramidal symptoms during total parenteral nutrition

    KIKUCHI A

    41　(5)　325-326　2009/09/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  235. 若年発症した早期成人型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例

    菊池 敦生, 渡邊 肇子, 吉川 秀人

    脳と発達　41　(4)　313-313　2009/07

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  236. 心肺停止の原因としての咽後膿瘍が第16病日まで顕在化しなかった1例

    菊池 敦生, 植松 貢, 川野 研悟, 大場 泉, 斉藤 明子, 永野 千代子, 土屋 滋

    日本小児救急医学会雑誌　8　(2)　175-175　2009/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  237. Fight the Clock 間接的エビデンスは小児急性脳症における早期脳低温療法の有効性を強力に支持する

    河野 剛, 岩田 欧介, 大部 敬三, 九鬼 一郎, 林下 浩士, 塩見 正司, 山内 秀雄, 赤池 洋人, 青木 健, 植松 貢, 平林 伸一, 平野 悟, 濱田 弘巳, 菊池 敦生, 吉川 秀人, 松石 豊次郎

    日本小児救急医学会雑誌　8　(2)　217-217　2009/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  238. Leucodysplasia,microcephaly,cerebral malformation(LMC)の姉妹例

    廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 萩野谷 和裕, 圓谷 理恵, 菊池 敦生, 中山 東城, 福與 なおみ, 宗形 光敏, 植松 貢, 飯沼 一宇, 加藤 光広, 土屋 滋

    脳と発達　41　(Suppl.)　S278-S278　2009/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  239. 補充酵素の増量により肺病変が著明に改善したGaucher病2型の一例

    荒井 那津子, 植松 貢, 阿部 裕, 福與 なおみ, 涌澤 圭介, 菊池 敦生, 坂本 修, 大浦 敏博, 土屋 滋

    脳と発達　41　(Suppl.)　S292-S292　2009/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  240. PEX14遺伝子変異を認めたZellweger症候群の1例

    植松 貢, 福與 なおみ, 涌澤 圭介, 菊池 敦生, 中山 東城, 圓谷 理恵, 阿部 裕, 坂本 修, 大浦 敏博, 土屋 滋

    脳と発達　41　(Suppl.)　S294-S294　2009/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  241. 難治性けいれんに対し外科治療が有効だったacute encephalitis with refractory,repetitive partial seizure(AERRPS)の1例

    菊池 敦生, 植松 貢, 荒井 那津子, 圓谷 理恵, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    脳と発達　41　(Suppl.)　S365-S365　2009/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  242. 重症心身障害児の心肺停止例に関する検討

    渡邊 肇子, 吉川 秀人, 菊池 敦生

    脳と発達　41　(Suppl.)　S391-S391　2009/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  243. 長期中心静脈栄養下で銅欠乏性貧血をきたした1例

    渡邊 肇子, 菊池 敦生, 吉川 秀人

    日本小児科学会雑誌　113　(1)　153-154　2009/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  244. 酵素補充療法の増量により肺病変が著明に改善したGaucher病II型の1例

    荒井那津子, 植松貢, 阿部裕, 福與なおみ, 涌澤圭介, 菊池敦生, 坂本修, 大浦敏博, 土屋滋

    日本小児科学会雑誌　112　(9)　1428-1428　2008/09/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  245. ウエスト症候群を合併したスミスマジェニス症候群の1女児例

    福與 なおみ, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 中山 東城, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 鎌田 文顕, 土屋 滋

    てんかん研究　26　(2)　349-349　2008/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  246. 先天性髄鞘化障害の原因遺伝子検索

    植松 貢, 萩野谷 和裕, 福與 なおみ, 涌澤 圭介, 土屋 滋, 菊池 敦生

    脳と発達　40　(Suppl.)　S289-S289　2008/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  247. 強制正常化現象を繰り返す小児難治てんかんの1例

    廣瀬 三恵子, 横山 浩之, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 中山 東城, 植松 貢, 飯沼 一宇, 土屋 滋

    脳と発達　40　(Suppl.)　S313-S313　2008/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  248. West症候群を合併したSmith-Magenis症候群の1女児例

    福與 なおみ, 植松 貢, 中山 東城, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 鎌田 文顕, 冨樫 紀子, 小林 朋子, 大沼 晃, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    脳と発達　40　(3)　261-261　2008/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  249. O1-9 Discrepancy between cerebral blood flow and glucose metabolism in hemimegalencephaly(The 42^<nd> Congress of the Japan Epilepsy Society)

    植松 貢, 萩野谷 和裕, 福與 なおみ, 中山 東城, 菊池 敦生, 涌澤 圭介, 阿部 裕, 冨樫 紀子, 岩崎 真樹, 中里 信和, 土屋 滋

    Journal of the Japan Epilepsy Society　26　(2)　273-273　2008

    Publisher: Japan Epilepsy Society

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  250. 局所再発を繰り返し、サイバーナイフで治療した副鼻腔原発横紋筋肉腫の1例

    新妻 秀剛, 菊池 敦生, 松本 葉子, 坂本 修, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋, 志賀 清人

    小児がん　44　(2)　202-203　2007/09

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  251. 小児腸重積整復困難例に対するステロイド療法の経験

    小林 匡, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 鈴木 善統, 神谷 尚宏, 庄子 智史, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　355-355　2007/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  252. 小児期リンパ球減少症の臨床的意義の検討

    鈴木 善統, 神薗 淳司, 神岡 哲治, 菊池 敦生, 神谷 尚宏, 庄子 智史, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　403-403　2007/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  253. 致死的経過をとったEBウイルス関連劇症肝炎

    神薗 淳司, 若月 準, 菊池 敦生, 柿元 紀子, 神谷 尚宏, 庄子 智史, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　408-408　2007/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  254. 再発時に脳転移を来たしたWilms腫瘍の4歳女児例

    有方 芳江, 神薗 淳司, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 神谷 尚宏, 鈴木 善統, 菊池 敦生, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(1)　116-116　2007/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  255. リンパ節炎が先行し、筋炎症状を優位に発症した混合性結合組織病の8歳男児例

    冨田 一郎, 天本 正乃, 神薗 淳司, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 神谷 尚宏, 鈴木 善統, 菊池 敦生, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(1)　118-118　2007/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  256. 小児腸重積の再発に関する臨床的検討

    小林 匡, 神薗 淳司, 柿元 紀子, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 庄子 智史, 菊池 敦生, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　111　(1)　119-119　2007/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  257. 周期性ACTH-ADH放出症候群に対する救急治療管理の問題点

    菱谷 好洋, 天本 正乃, 庄子 智史, 澁谷 郁彦, 神薗 淳司, 神岡 哲治, 柿元 紀子, 神谷 尚広, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(9)　1311-1311　2006/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  258. PFAPA症候群の臨床経過と診断・治療上の問題点

    神谷 尚広, 神薗 淳司, 西村 奈穂, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(9)　1312-1313　2006/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  259. 病棟内で発生した転倒・転落事故の要因分析 特にサークルベッドからの転落事故について

    神岡 哲治, 神薗 淳司, 西村 奈穂, 澁谷 郁彦, 神谷 尚広, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(9)　1314-1314　2006/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  260. Cytophagic histiocytic paniculitisの4歳女児例

    野口 磨衣子, 神薗 淳司, 西村 奈穂, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 若月 準, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎, 宮地 良介

    日本小児科学会雑誌　110　(7)　982-982　2006/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  261. 致死的経過をとったEBウイルス関連劇症肝炎・脳炎

    神薗 淳司, 若月 準, 西村 奈穂, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(7)　984-985　2006/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  262. 最近2年間に経験した肺炎球菌菌血症の臨床的検討

    西村 奈穂, 神薗 淳司, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 山根 浩昌, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(7)　985-985　2006/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  263. 最近2年間に経験した血液培養陽症例40例の検討 OB10例と非OB症例との比較検討

    西村 奈穂, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　5　(1)　97-97　2006/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  264. EBウイルス初感染時に致死的経過をとったEBV関連劇症肝炎・脳炎

    神薗 淳司, 若月 準, 西村 奈穂, 菊池 敦生, 柿元 紀子, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　5　(1)　111-111　2006/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  265. 周期性ACTH-ADH放出症候群の嘔吐に対する救急治療管理の問題点

    庄子 智史, 神薗 淳司, 天本 正乃, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　5　(1)　114-114　2006/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  266. 急性虫垂炎との鑑別を要した急性回腸末端炎症例の検討

    澁谷 郁彦, 神薗 淳司, 西村 奈穂, 菊池 敦生, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　5　(1)　119-119　2006/06

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  267. 小児単純性股関節炎の臨床像 超音波診断と介達水平牽引法の治療効果

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 片山 幸樹, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(2)　337-337　2006/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  268. マイコプラズマ感染とHenoch-Schoenlein紫斑病

    神岡 哲治, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　110　(2)　351-351　2006/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  269. 胆汁うっ滞性肝障害を合併した血小板減少性紫斑病の2歳男児例

    庄子 智史, 神薗 淳司, 澁谷 郁彦, 神岡 哲治, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(12)　1501-1501　2005/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  270. マイコプラズマ抗体価上昇を伴ったHenoch-Schoenlein紫斑病

    神岡 哲治, 神薗 淳司, 澁谷 郁彦, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(12)　1501-1501　2005/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  271. 急性回腸末端炎の臨床像 急性カタル性虫垂炎との早期鑑別に関する検討

    澁谷 郁彦, 神薗 淳司, 神岡 哲治, 庄子 智史, 柿元 紀子, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(12)　1502-1502　2005/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  272. 女児生殖器病変に起因する急性腹症の検討 卵巣腫瘍茎捻転を中心に

    西村 奈穂, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 庄子 智史, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1274-1274　2005/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  273. 小児眼窩吹き抜け骨折の臨床像と治療選択

    神岡 哲治, 庄子 智史, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1274-1274　2005/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  274. 小児単純性股関節炎に対する介達水平牽引療法～超音波による診断と治療効果判定

    片山 幸樹, 山下 一太, 神薗 淳司, 庄子 智史, 菊池 敦生, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 若月 準, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1274-1275　2005/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  275. 流行性耳下腺炎に伴う中枢神経系合併症の発症時期・痙攣危険因子に関する検討

    片山 幸樹, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 庄子 智史, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(7)　932-932　2005/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  276. 下痢原性大腸菌による消化器症状を伴って発症した急性巣状細菌性腎炎の検討

    庄子 智史, 神薗 淳司, 中山 知則, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(7)　932-932　2005/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  277. RSV感染と細菌感染 RSV感染児に抗生剤投与は必要か

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 片山 幸樹, 庄子 智史, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　76-76　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  278. 下痢原性大腸菌性腸炎に合併して発症した急性巣状細菌性腎炎の検討

    山根 浩昌, 神薗 淳司, 庄子 智史, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 西村 奈穂, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　82-82　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  279. 早期乳児の尿路感染症は髄液細胞増多の原因となる?

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 片山 幸樹, 庄子 智史, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　83-83　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  280. 流行性耳下腺炎に伴う中枢神経系合併症に関する検討

    片山 幸樹, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 庄子 智史, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　87-87　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  281. 女児生殖器病変に起因する急性腹症の検討 卵巣腫瘍茎捻転を中心に

    西村 奈穂, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 庄子 智史, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　100-100　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  282. 小児眼窩吹き抜け骨折の臨床像と治療選択

    庄子 智史, 神薗 淳司, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児救急医学会雑誌　4　(1)　110-110　2005/07

    Publisher: (一社)日本小児救急医学会

    ISSN： 1346-8162

  283. 乳幼児RSV感染症と細菌感染 どのような症例に抗生剤投与は必要か?

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 田村 卓也, 松井 美優, 大谷 清孝, 竹廣 敏史, 片山 幸樹, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(4)　582-582　2005/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  284. 肉眼的血尿で発見された片側性Medullary sponge kidney(MSK)の11歳男児例

    竹廣 敏史, 神薗 淳司, 松井 美優, 大谷 清孝, 菊池 敦生, 片山 幸樹, 田村 卓也, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎, 神崎 修一, 武田 宏之

    日本小児科学会雑誌　109　(3)　422-422　2005/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  285. Ceftriaxone(CTRX)が原因と考えられた可逆性偽胆石症の2例

    松井 美優, 菊池 敦生, 神薗 淳司, 大谷 清孝, 竹廣 敏史, 片山 幸樹, 田村 卓也, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(3)　424-424　2005/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  286. coma blisterの1例

    菊池 敦生, 佐藤 晴香, 瀬川 郁雄, 高山 和夫, 佐藤 俊樹

    日本皮膚科学会雑誌　115　(4)　598-598　2005/03

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

    eISSN： 1346-8146

  287. 早期乳児の尿路感染症に伴う髄液細胞増多

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 西村 奈穂, 田村 卓也, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　109　(2)　277-277　2005/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  288. 早期乳児の尿路感染症に伴う髄液細胞増多

    菊池 敦生, 神薗 淳司, 松井 美優, 宮田 有理, 田村 卓也, 西村 奈穂, 山根 浩昌, 今村 徳夫, 石橋 紳作, 天本 正乃, 西見 寿博, 市川 光太郎

    日本小児科学会雑誌　108　(12)　1530-1531　2004/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  289. 超低出生体重児のGross C型食道閉鎖症

    加賀 元宗, 内田 俊彦, 柿坂 佳菜恵, 菊池 敦生, 戸津 五月, 松本 敦, 村田 淳, 葛西 健郎, 嶋田 泉司, 千田 勝一, 水野 大

    日本小児科学会雑誌　108　(4)　702-703　2004/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  290. 小児甲状腺癌の1例

    菊池 敦生, 三上 仁, 田澤 星一, 藤原 美奈子, 三浦 五月, 諏訪部 徳芳, 斉藤 明宏, 前多 治雄, 中野 善薫, 清原 博史

    日本小児科学会雑誌　107　(11)　1558-1558　2003/11

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  291. 不登校を主訴に来院した小中学生93名の検討

    前多 治雄, 三上 仁, 斉藤 明宏, 内田 俊彦, 藤原 美奈子, 菊池 敦生, 虻川 大樹

    日本小児科学会雑誌　107　(3)　592-592　2003/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

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Presentations 12

  1. 気候変動と健康 ～気候変動が労働者に及ぼす影響～ Invited

    菊池 敦生

    宮城県医師会環境保健研修会　2024/01/27

  2. ATP11A機能獲得性バリアントによる新しいリン脂質代謝異常症 Invited

    菊池 敦生

    第54回日本臨床検査医学会東北支部総会・第33回日本臨床化学会東北支部総会　2022/08/06

  3. 小型モデル動物を用いた 遺伝子変異機能解析 Invited

    第64回日本小児神経学会学術集会　2022/06/04

  4. IRUDで診断、治療、新たな疾患概念確立に至った希少症候群 Invited

    菊池 敦生

    第16回遺伝カウンセリングアドバンストセミナー　2022/02/12

  5. 新規希少遺伝性疾患の概念確立 Invited

    菊池 敦生

    日本人類遺伝学会第66回大会　2021/10/15

  6. Elucidation and clues to treatment of new syndromes identified with exome sequencing Invited

    2021/10/14

  7. 新しい疾患概念の発掘 〜新規ガラクトース血症 （ガラクトース血症IV型、GALM欠損症）の発見を通して〜 Invited

    菊池 敦生

    第61回先天代謝異常学会　2019/10/25

  8. 遺伝子解析からみたシトリン欠損症 Invited

    菊池 敦生

    第35回日本小児肝臓研究会　2018/07/14

  9. 遺伝子分析（ゲノム解析）が患者さんに届くまで2 Invited

    菊池 敦生

    Rare Disease Day 2023 東北大学　2023/02/05

  10. 希少疾患のゲノム解析、特に新規疾患概念提唱におけるAI への期待 Invited

    第４回日本メディカルAI学会学術集会 希少難病ゲノム解析共同研究講座共催サテライトシンポジウム　2022/06/12

  11. 新しく発見されたガラクトース血症IV型 Invited

    菊池 敦生, 呉 繁夫

    第3回新生児スクリーニング全国ネットワーク会議　2020/02/07

  12. 神経疾患を始めとする小児希少疾患に対する小〜中規模網羅的遺伝学的解析の成果 東北大学小児科における取り組み Invited

    菊池 敦生

    第185回四季会（東北小児神経学研究会）　2019/05/19

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Research Projects 14

  1. Elucidating the mechanism underlying the exacerbation of a novel mitochondrial disease caused by environmental factors, targeting mouse model therapy.

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2024/04/01 - 2027/03/31

  2. Proof of a novel gene underlying B lymphocyte deficiency using genome-edited mice

    Kikuchi Atsuo

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2020/04/01 - 2023/03/31

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    In this study, we did not identify any patient with B lymphocyte deficiency and a variant in gene X, and could not genetically prove this gene as the causative gene. Analysis of hematopoietic cells, including B lymphocytes, from genome-edited mice carrying the same mutation as the patient did not reveal significant differences compared to wild-type mice, and the patient's phenotype was not replicated. On the other hand, homozygous mice were found to be almost embryonic lethal. Gross analysis of the fetus and placenta in homozygous mice showed growth retardation, pale bodies, subcutaneous edema, and subcutaneous hemorrhage. Histological analysis revealed that changes in the placenta were observed at the earliest stages, suggesting that placental damage might be the cause of embryonic lethality. Contrary to our initial expectations, it was suggested that one of the functions of this gene, previously unknown, is to be a molecule necessary for the normal development of the placenta.

  3. Genomic analysis of steroid-sensitive nephrotic syndrome using sibling cases

    KURE Shigeo

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Institution: Tohoku University

    2019/04/01 - 2022/03/31

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    To clarify gene for steroid-sensitive nephrotic syndrom (SSNS) we performed the whole exsome-sequencing of SSNS family with affected sibs, and identified first gene ISTN1, and identified additional 23 mutations in the ISTN1-related genes.To explore a novel SSNS gene we screened additional 7 families with affected sibs and found a compound-heterozygous mutations in IL1RAP gene. Since IL1RAP is a critical subunit of the functional interleukin-1 receptor (IL-1R), we tested the its functional effect. When stimulated with IL-1β, peripheral blood cells from the patients produced markedly lower levels of cytokines compared with cells from healthy family members. Moreover, IL-1R with a variant IL1RAP subunit had impaired binding ability and low reactivity to IL-1β. To confirm the causality of the mutations in a mouse model we analyzed urine protein levels in the Il1rap knockout mouse. However, the protein level was not different form wild-type mouse, suggesting necessity of further analysis.

  4. Investigation of the pathophysiology and the treatment for pulmonary fibrosis associated with bronchopulmonary dysplasia

    Ota Chiharu

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2019/04/01 - 2022/03/31

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    The purpose of this study was to clarify the pathogenesis of pulmonary hypertension associated with chronic lung disease in premature infants (BPD-PH). Immunostaining with alveolar epithelial cell markers and vascular endothelial cell markers was performed using BPD-PH patient lungs (transplant donor lungs), and the distribution in BPD-PH patient lungs was investigated. We analyzed the CT findings of a BPD-PH patient who had been treated with pulmonary vasodilators for 10 years, performed volumetry using analysis software, and reported the results in a paper together with the case. Using commercially available isolated alveolar epithelial cells and pulmonary fibroblasts, we seeded them on Matrigel and performed alveolar-like organoid/spheroid formation experiments under the conditions of adding various growth factors.

  5. Genetic background of unexplained full-term cerebral palsy

    Haginoya Kazuhiro

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2016/04/01 - 2020/03/31

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    We hypothesized that genetics had a stronger influence in the development of cerebral palsy among full-term infants than preterm infants and evaluated the genetic factors involved in this process. A total of 108 full-term-birth patients without specific findings on brain MRI were identified among 897 cerebral palsy patients who were followed at our center. DNA samples were available for 18 of the 108 cases for trio whole-exome sequencing and array comparative genomic hybridization. Pathogenic/likely pathogenic candidate variants were identified in 9 of 18 cases (50%) within 8 genes: CTNNB1, CYP2U1, SPAST, GNAO1, CACNA1A, AMPD2, STXBP1, and SCN2A. The detection rate (50%) was significantly higher than that of a previous study (14.2%), which suggested that genetic factors have a stronger influence on the etiology of full-term cerebral palsy compared to preterm cerebral palsy.

  6. Investigating the drugs to repair injured alveolar epithelial cells using type 2 alveolar epithelial progenitor cells with ABCA3 mutations

    Ota Chiharu

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2016/04/01 - 2020/03/31

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    Patients with homozygous or compound heterozygous mutations in ABCA3 gene cause severe lung diseases in infants and children. We isolated an alveolar epithelial progenitor cells (AEPCs) from human lungs. In the present study, we isolated AEPCs from 2 patients without ABCA3 mutations and from 2 patients with different ABCA3 mutations and analyzed the differentially expressed genes of the two groups. We evaluated the differentially expressed genes of AT2 derived from ABCA3-wt- and ABCA3-mt-AEPCs. Changes of cell polarity and epithelial barrier function, development associated genes in AT2 with ABCA3 mutation might be involved in the disease development.

  7. Identification of a novel gene causing cholesterol synthesis deficiency Competitive

    Kikuchi Atsuo

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2017/04 - 2020/03

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    Skin lesions, cataracts, and congenital anomalies have been frequently associated with inherited deficiencies in enzymes that synthesize cholesterol, but most of the enzymes have not been reported in humans yet. We had identified a novel candidate gene, LSS, that encodes an enzyme of the same pathway in siblings with congenital hypotrichosis and multiple malformations. In this study, we attempted to genetically and functionally prove the LSS gene deficiency by generating three types of conditional knockout mice that presented skin barrier dysfunction, transient alopecia, and cataract, respectively, all of which reproduced the patient's phenotype. These mice will be useful for understanding the pathogenesis of LSS deficiency in the future.

  8. 小児超稀少疾患の新規原因遺伝子同定におけるN=1問題のゼブラフィッシュモデルによる解決 Competitive

    菊池 敦生

    Offer Organization: 東北大学学際科学フロンティア研究所

    System: 領域創生研究プログラム

    2017/06 - 2019/03

  9. Establishment of a simple screening method for citrin deficiency and exploration on food preferences

    Kuriyama Shinichi, KIKUYA Masahiro, ISHIKURO Mami, KIKUCHI Atsuo, MIYASHITA Masako

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research

    Category: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research

    Institution: Tohoku University

    2015/04/01 - 2018/03/31

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    To detect citrin deficiency during the asymptomatic period, we distributed a parent-administered questionnaire, which focused on specific food preferences of disliking sweets and preferring high protein and high fat foods, to 62,895 children in elementary and junior high school. We obtained 16,468 responses, and 84 children had these specific food preferences. After excluding children whose parents did not want a telephone contact and those without available contact details, we asked the parents of 32 children if they would allow their child to undergo a genetic test of the SLC25A13 gene. DNA extracted from the collected saliva of these 13 children was examined for 6 prevalent mutations in the SLC25A13 gene. Although two of these 13 children were heterozygous carriers, one child with c.851_854delGTAT and one with c.1177+1G>A, no homozygous carrier was detected. This result suggested that heterozygotes might have specific food preferences similar to citrin deficiency.

  10. 新規かつ高頻度の先天性ガラクトース代謝異常症の疾患概念確立

    Offer Organization: 公益財団法人武田科学振興財団

    System: 医学系研究助成

    2018 -

  11. A new pathogenesis of myelin-related disorders: a dysfunction of small RNA import into mitochondria Competitive

    Kikuchi Atsuo

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Institution: Tohoku University

    2015/04 - 2017/03

    More details Close

    Recent studies suggest that impaired transcription or mitochondrial translation of small RNAs can cause abnormal myelination. We identified two siblings with "gene X" mutations who presented delayed myelination as well as mitochondrial dysfunction. The protein X facilitates the import of small RNAs into mitochondria. In this study, analyses of skin fibroblasts from the patient showed that import of the small RNA RNase P into mitochondria was impaired. Exogenous expression of wild-type PNPT1, but not mutants, rescued ATP production in patient skin fibroblasts, suggesting the pathogenicity of the identified mutations. We also generated mice carrying mutations in gene X. The first line of the mice results in embryonic lethal. We found no gene X mutations in 20 patients with dysmyelination.

  12. New therapeutic approach using functional copper complexes to treat Menkes disase.

    Munakata Mitsutoshi, KODAMA Hiroko

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2013/04/01 - 2016/03/31

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    Menkes disease is a severe X-chromosome-linked disorder caused by mutations in a copper transporter, ATP7A. We investigated the oral copper supplementation with Cu-gtsm, a lipophilic copper complex, in male hemizygous macular mice, an animal model of Menkes disease. Orally administered Cu-gtsm rescued affected mice with an increase of cerebral copper concentration and activities of cerebral Cu-dependent enzymes including cytochrome oxidase and dopamine-β-hydroxylase. Serum ceruloplasmin activities were also recovered. However, rotarod test performance was still impaired. This study indicates that Cu-gtsm potentially have clinical utility as an oral medication in the treatment of Menkes disease.

  13. The reason why valproic acid leads to neural tube defct: an analysis using folate-associated gene deficient mice Competitive

    KIKUCHI Atsuo

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Institution: Tohoku University

    2013/04 - 2015/03

    More details Close

    Neural tube defects are one of the most prevalent congenital anomalies of the central nervous system. We searched the mechanism of pathogenesis of neural tube defects, using Amt knock out mice, defecting glycine cleavage system, which is a component of mitochondrial folate one-carbon metabolism. We obtained Amt+/+ and Amt-/- embryos (E9.5) and DNA was subjected to genome-wide methylome analysis by next generation sequencing. Libraries for next generation sequencing were prepared using post bisulfite adaptor tagging method. We also used bisulfite sequence for CpG methylation analysis of candidate genes. Although we could perform genome-wide methylome of embryos undergoing neural tube closure, we could not identified any differences in DNA methylation between Amt +/+ and Amt -/-.

  14. 川崎病の発症・重症化を規定する因子は何か –メチローム解析による探索– Competitive

    菊池 敦生

    Offer Organization: 艮陵医学振興会

    System: 研究B

    2013 -

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Teaching Experience 2

  1. 遺伝医学　東北大学

  2. 小児科学　東北大学