東北大学研究者紹介

研究者詳細

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コバヤシ　トモコ

小林　朋子

Tomoko Kobayashi

所属

東北メディカル・メガバンク機構　予防医学・疫学部門

職名

教授

学位

医学博士（東北大学）

researchmap

https://researchmap.jp/389136

J-GLOBAL ID

202001012889324850

e-Rad 研究者番号

50436119

ORCID

https://orcid.org/0000-0002-8697-1996

Researcher ID

DBC-2143-2022

プロフィール

1997年3月日本医科大学医学部医学科卒業後、日本医科大学附属病院にて小児科研修開始。1997年4月～2005年3月、日本医科大学小児科学教室からの派遣で、小児科全般医療、地域医療、新生児医療、重症心身障害児医療の臨床経験を積む。2005年4月～2013年10月、東北大学小児病態学分野からの派遣で、小児救急医療、小児神経医療、遺伝医療の臨床経験を積むのと併行して、2006年10月～2010年9月、東北大学大学院医学系研究科博士課程で分子遺伝学の研究経験を積む。2013年11月～2025年3月、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（東北大学病院小児科兼務）で小児を対象とするゲノム医療の実現化推進に寄与する研究・教育・診療に携わる。2025年4月以降は、小児疾患に対する個別化医療・予防の実現化推進に向けて、東北大学では研究的側面、東北文化学園大学では臨床的側面からアプローチすることにより、日本の小児医療発展に貢献していく。

経歴 8

2025年4月～継続中

東北大学　東北メディカル・メガバンク機構/ 大学院教育学研究科　教授
2025年4月～継続中

東北文化学園大学　総合発達研究センター附属国見の杜クリニック　教授
2019年4月～ 2025年3月

東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　准教授
2017年5月～ 2019年3月

東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　講師
2013年11月～ 2017年4月

東北大学　東北メディカル・メガバンク機構　助教
2006年4月～ 2013年10月

東北大学病院　小児科　医員
2001年4月～ 2005年3月

日本医科大学附属千葉北総病院　小児科　助手
1997年5月～ 1999年4月

日本医科大学　小児科学教室　研修医

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学歴 5

日本人類遺伝学会　臨床遺伝専門医

2010年～継続中
日本小児神経学会　小児神経専門医

2007年～継続中
日本小児科学会　小児科専門医

2005年～継続中
東北大学大学院　医学系研究科　博士(医学)課程修了

2010年9月～
日本医科大学　医学部医学科　卒業

1997年3月～

委員歴 5

日本小児神経学会　評議員

2021年5月～継続中
日本人類遺伝学会　広報委員会

2017年9月～継続中
日本遺伝カウンセリング学会　情報ネットワーク委員会

2021年4月～ 2025年7月
日本遺伝カウンセリング学会　評議員

2021年4月～ 2025年7月
日本人類遺伝学会　評議員

2017年9月～ 2020年8月

所属学協会 5

日本遺伝カウンセリング学会

2013年11月～継続中
日本てんかん学会

2012年5月～継続中
日本人類遺伝学会

2007年10月～継続中
日本小児神経学会

2001年5月～継続中
日本小児科学会

1997年5月～継続中

研究キーワード 4

遺伝教育学
小児科学
臨床遺伝学
小児神経学

研究分野 2

ライフサイエンス / 医化学 / 臨床遺伝学
ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 小児神経学

受賞 4

第21回eラーニングアワード「学びの変革特別部門賞」

2024年11月　日本オンライン教育産業協会/ 産経新聞社（後援）総務省、文部科学省、厚生労働省、経済産業省　ゲノム・遺伝子解析研究に参加する小学校低学年向けe-Learningコンテンツ「モノクロゲノム®」
令和5年度文部科学大臣表彰、科学技術賞（理解増進部門）

2023年4月　文部科学省　国民の未来型医療理解増進のためのゲノム医学普及啓発
サイエンスアゴラ賞

2017年11月　国立研究開発法人科学技術振興機構　ドラマ「遺伝学的検査が家にやってくる！？」
第11回成澤賞

2010年11月　東北大学小児科同窓会　ヌーナン症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解析

論文 92

Age-related factors associated with preserved ratio impaired spirometry: The Tohoku medical Megabank project community-based cohort study. 国際誌

Chikashi Iwasaki, Kumi Nakaya, Mitsuhiro Yamada, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Ippei Chiba, Masato Takase, Sayuri Tokioka, Taku Obara, Masatsugu Orui, Naoya Fujino, Akira Koarai, Tomoko Kobayashi, Yohei Hamanaka, Eiichi N Kodama, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Hisatoshi Sugiura, Atsushi Hozawa

Respiratory investigation　64　(1)　101343-101343　2026年1月

DOI： 10.1016/j.resinv.2025.101343 　

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BACKGROUND: Preserved ratio impaired spirometry (PRISm), defined as a forced expiratory volume in 1 s (FEV1) to forced vital capacity (FVC) ratio ≥0.70 and a predicted FEV1 <80 %, is associated with increased morbidity and mortality. However, determinants of PRISm, particularly in younger populations, remain poorly characterised. We aimed to address this knowledge gap. METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of 12,350 participants from a Japanese community-based cohort using data from the Tohoku Medical Megabank Project. Participants underwent spirometry, blood pressure measurement, laboratory testing, and completed standardised questionnaires. Multivariate logistic regression was used to identify factors associated with PRISm across three age groups: 20-39, 40-59, and ≥60 years. Interactions between age groups and other explanatory variables were assessed. RESULTS: In the 20-39-year group, PRISm was independently associated with being men, diabetes mellitus, hypothyroidism, and low body mass index (BMI <18.5 kg/m2), and inversely associated with age. Among participants aged ≥60 years, PRISm was significantly associated with increasing age, overweight status (BMI ≥25.0-<30.0 kg/m2), being men, current smoking, hypertension, diabetes mellitus, bronchial asthma, elevated eosinophil counts (≥300 cells/μL), and birth weight ≥2000-<2500 g. Significant interactions were observed between age and BMI, bronchial asthma, and thyroid dysfunction. CONCLUSIONS: Our findings indicate that PRISm in younger adults is associated with hypothyroidism and underweight status, whereas in older adults, it is more closely related to constitutional and lifestyle-related factors. These results highlight the heterogeneity of PRISm and indicate that its pathophysiology and optimal management may vary by age group.
Associations of family history of hypertension, genetic, and lifestyle risks with incident hypertension. 国際誌査読有り

Masato Takase, Takumi Hirata, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Sayuri Tokioka, Kotaro Nochioka, Tomohiro Nakamura, Naho Tsuchiya, Hirohito Metoki, Michihiro Satoh, Akira Narita, Taku Obara, Mami Ishikuro, Hisashi Ohseto, Ippei Takahashi, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Masayuki Yamamoto

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　48　(10)　2606-2617　2025年10月

DOI： 10.1038/s41440-025-02314-9 　

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Family history of hypertension may reflect genetic and lifestyle factors. Genetic risk can be assessed using polygenic risk score (PRS); however, whether PRS can stratify hypertension risk when combined with family history and lifestyle information is unclear. This prospective cohort study included 9,001 hypertension-free individuals aged ≥20 years from the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. Participants were scored on lifestyle factors, including body mass index, urinary sodium-to-potassium ratio, physical activity, alcohol consumption, and smoking at recruitment. During the mean follow-up of 4.3 years, 2822 (31.4%) cases of hypertension occurred. High genetic risk and poor lifestyle were associated with increased hypertension risk. Compared with participants with low genetic risk, ideal lifestyle, and no family history, high genetic risk significantly increased hypertension risk, even among those with ideal lifestyle and no family history (relative risk [RR] 1.28 [95% confidence interval [CI] 1.11-1.46]). Participants with low PRS, ideal lifestyle, but with family history had increased hypertension risk (RR 1.32 [95%CI 1.11-1.57]). Poor lifestyle increased hypertension risk across most genetic risk groups, regardless of family history. Integrating PRS into models with family history and lifestyle risk significantly improved predictive accuracy (area under the curve: 0.671 for family history and lifestyle risk and 0.674 for PRS integrated; P for difference <0.05). Integrating PRS with lifestyle and family history enhances the stratification of individuals at high risk for hypertension.
中学生を対象としたゲノム医療をテーマとした課外授業の実践査読有り

西川洋史, 小林朋子

理科教室　68　(10)　80-85　2025年10月
Sex difference in genetic risk in the prevalence of atrial fibrillation. 国際誌

Sayuri Tokioka, Masato Takase, Naoki Nakaya, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Mana Kogure, Ippei Chiba, Kotaro Nochioka, Hirohito Metoki, Tomohiro Nakamura, Mami Ishikuro, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Yoko Izumi, Gen Tamiya, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Satoshi Yasuda, Atsushi Hozawa

Heart rhythm　22　(9)　e631-e639　2025年9月

DOI： 10.1016/j.hrthm.2025.03.1974 　

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BACKGROUND: Early detection and management of atrial fibrillation (AF) are crucial. Combined models incorporating genetic risks and clinical risks have been developed to improve predictive ability. Although sex differences have been reported in many aspects of AF, sex differences in genetic risk have not been studied. OBJECTIVE: The purpose of this study was to assess the sex difference in the effect of polygenic risk score for AF (AF-PRS) on AF prevalence using cross-sectional data from the Tohoku Medical Megabank Project Community-Based Cohort Study in Japan. METHODS: AF-PRS and Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Atrial Fibrillation (CHARGE-AF) score were used for genetic AF risks and clinical AF risks, respectively. Sex differences in the association of AF-PRS with the prevalence of AF were evaluated. RESULTS: Among 16,853 participants (mean age 63.4 years; 5182, 30.7% men), the prevalence of AF was 255 (4.9%) in men and 130 (1.1%) in women. In the group with high AF-PRS and high CHARGE-AF score, the odds ratio for AF was highest in men and women (8.2 in men and 9.4 in women), compared with that in the group with low AF-PRS and low CHARGE-AF score. Integrating AF-PRS into the CHARGE-AF score significantly enhanced the area under the receiver operating characteristic curve for AF in men (from 0.639 to 0.749) but not in women (from 0.710 to 0.733). CONCLUSION: Our study is the first to show a sex difference in the association of AF-PRS and AF prevalence. AF-PRS is more closely associated with the prevalence of AF in men than in women.
ゲノム解析研究参加の小学校高学年を対象とするインフォームド・アセント補助資材「モノクロゲノム®～未来編～」：開発と評価に関する研究招待有り査読有り

小林朋子

BIO Clinica　40　(9)　76-78　2025年9月
Gaze Patterns of Children with Communication Difficulties Associated with Core Symptoms of Autism Spectrum Disorder.

Mika Kobayashi, Tomoko Kobayashi, Taku Obara, Akira Narita, Akimitsu Miyake, Tomohisa Suzuki, Mami Ishikuro, Masatsugu Orui, Eiichi N Kodama, Ritsuko Shimizu, Yohei Hamanaka, Yoko Izumi, Atsushi Hozawa, Nobuo Fuse, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Shinichi Kuriyama, Masayuki Yamamoto

The Tohoku journal of experimental medicine　2025年6月12日

DOI： 10.1620/tjem.2025.J074 　
Integration of Digital Phenotyping and Genomics for Dry Eye Disease: Protocol for a Prospective Cohort Study

Ken Nagino, Yasutsugu Akasaki, Nobuo Fuse, Soichi Ogishima, Atsushi Shimizu, Akira Uruno, Yoichi Sutoh, Yayoi Otsuka-Yamasaki, Fuji Nagami, Jun Seita, Tomohiro Nakamura, Satoshi Nagaie, Makiko Taira, Tomoko Kobayashi, Ritsuko Shimizu, Atsushi Hozawa, Shinichi Kuriyama, Atsuko Eguchi, Akie Midorikawa-Inomata, Masahiro Nakamura, Akira Murakami, Shintaro Nakao, Takenori Inomata

JMIR Research Protocols　14　e67862-e67862　2025年5月12日
出版者・発行元： JMIR Publications Inc.
DOI： 10.2196/67862 　

eISSN：1929-0748

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Background Dry eye disease (DED) is a common ocular condition with diverse and heterogeneous symptoms. Current treatment standards of DED include the post facto management of associated symptoms through topical eye drops. However, there is a need for predictive, preventive, personalized, and participatory medicine. The DryEyeRhythm mobile health app enables real-time data collection on environmental, lifestyle, host, and digital factors in a patient’s daily environment. Combining these data with genetic information from biobanks could enhance our understanding of individual variations and facilitate the development of personalized treatment strategies for DED. Objective This study aims to integrate digital data from the DryEyeRhythm smartphone app with the Tohoku Medical Megabank database to create a comprehensive database that elucidates the interplay between multifactorial factors and the onset and progression of DED. Methods This prospective observational cohort study will include 1200 participants for the discovery stage and 1000 participants for the replication stage, all of whom have data available in the Tohoku Medical Megabank database. Participants will be recruited from the Community Support Center of Sendai, Miyagi Prefecture, Japan. Participant enrollment for the discovery stage was conducted from August 1, 2021, to June 30, 2022, and the replication stage will be conducted from August 31, 2024, to March 31, 2026. Participants will provide demographic data, medical history, lifestyle information, DED symptoms, and maximum blink interval measurements at baseline and after 30 days using the DryEyeRhythm smartphone app. Upon scanning a registration code, each participant’s cohort ID from the Tohoku Medical Megabank database will be linked to their smartphone app, enabling data integration between the Tohoku Medical Megabank and DryEyeRhythm database. The primary outcome will assess the association between genetic polymorphisms and DED using a genome-wide association study. Secondary outcomes will explore associations between DED and various factors, including sociodemographic characteristics, lifestyle habits, medical history, biospecimen analyses (eg, blood and urine), and physiological measurements (eg, height, weight, and eye examination results). Associations will be evaluated using logistic regression analysis, adjusting for potential confounding factors. Results The discovery stage of participant enrollment was conducted from August 1, 2021, to June 30, 2022. The replication stage will take place from August 31, 2024, to March 31, 2026. Data analysis is expected to be completed by September 2026, with results reported by March 2027. Conclusions This study highlights the potential of smartphone apps in advancing biobank research and deepening the understanding of multifactorial DED, paving the way for personalized treatment strategies in the future. International Registered Report Identifier (IRRID) DERR1-10.2196/67862
Returning genetic risk information for hereditary cancers to participants in a population-based cohort study in Japan. 国際誌査読有り

Kinuko Ohneda, Yoichi Suzuki, Yohei Hamanaka, Shu Tadaka, Muneaki Shimada, Junko Hasegawa-Minato, Masanobu Takahashi, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Hiroshi Kawame, Tomoko Kobayashi, Yumi Yamaguchi-Kabata, Kengo Kinoshita, Tomohiro Nakamura, Soichi Ogishima, Kazuki Kumada, Hisaaki Kudo, Shin-Ichi Kuriyama, Yoko Izumi, Ritsuko Shimizu, Mikako Tochigi, Tokiwa Motonari, Hideki Tokunaga, Atsuo Kikuchi, Atsushi Masamune, Yoko Aoki, Chikashi Ishioka, Takanori Ishida, Masayuki Yamamoto

Journal of human genetics　2025年1月17日

DOI： 10.1038/s10038-024-01314-w 　

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Large-scale population cohort studies that collect genomic information are tasked with returning an assessment of genetic risk for hereditary cancers to participants. While several studies have applied to return identified genetic risks to participants, comprehensive surveys of participants' understanding, feelings, and behaviors toward cancer risk remain to be conducted. Here, we report our experience and surveys of returning genetic risks to 100 carriers of pathogenic variants for hereditary cancers identified through whole genome sequencing of 50 000 individuals from the Tohoku Medical Megabank project, a population cohort study. The participants were carriers of pathogenic variants associated with either hereditary breast and ovarian cancer (n = 79, median age=41) or Lynch syndrome (n = 21, median age=62). Of these, 28% and 38% had a history of cancer, respectively. We provided information on cancer risk, heritability, and clinical actionability to the participants in person. The comprehension assessment revealed that the information was better understood by younger (under 60 years) females than by older males. Scores on the cancer worry scale were positively related to cancer experiences and general psychological distress. Seventy-one participants were followed up at Tohoku University Hospital; six females underwent risk-reducing surgery triggered by study participation and three were newly diagnosed with cancer during surveillance. Among first-degree relatives of hereditary breast and ovarian cancer carriers, participants most commonly shared the information with daughters. This study showed the benefits of returning genetic risks to the general population and will provide insights into returning genetic risks to asymptomatic pathogenic variant carriers in both clinical and research settings.
Association Between Sodium- and Potassium-Related Urinary Markers and the Prevalence of Atrial Fibrillation. 査読有り

Sayuri Tokioka, Naoki Nakaya, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Mana Kogure, Ippei Chiba, Masato Takase, Kotaro Nochioka, Kai Susukita, Hirohito Metoki, Tomohiro Nakamura, Mami Ishikuro, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Yoko Izumi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Satoshi Yasuda, Atsushi Hozawa

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society　2025年1月11日

DOI： 10.1253/circj.CJ-24-0780 　

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BACKGROUND: The primary prevention of atrial fibrillation (AF), which increases mortality through complications including stroke and heart failure, is important. Excessive salt intake and low potassium intake are risk factors for cardiovascular disease; however, their association with AF remains inconclusive. This study investigated the association between sodium- and potassium-related urinary markers and AF prevalence. METHODS AND RESULTS: Data from the Tohoku Medical Megabank Project Community-based Cohort Study were used in this cross-sectional study. The urinary sodium-to-potassium (Na/K) ratio and estimated 24-h sodium and potassium excretion were calculated using spot urine samples and categorized into quartiles (Q1-Q4). The prevalence of AF was the primary outcome. Of the 26,506 participants (mean age 64.8 years; 33.2% males) included in this study, 630 (2.4%) had AF. Using Q1 as the reference group, the odds ratios for AF prevalence in Q4 were 1.35 (95% confidence interval [CI] 1.07-1.73) and 1.59 (95% CI 1.20-2.12) for 24-h estimated urinary Na/K ratio and estimated 24-h sodium excretion, respectively. Estimated 24-h potassium excretion was not associated with AF prevalence. CONCLUSIONS: AF prevalence was positively associated with the urinary Na/K ratio and estimated 24-h urinary sodium excretion, but not with estimated 24-h urinary potassium excretion. Although further prospective studies are warranted, the findings of this study suggest that salt intake may be a modifiable risk factor for AF.
Has the impact of cigarette smoking on mortality been underestimated by overlooking second-hand smoke? Tohoku medical megabank community-based cohort study. 国際誌

Masato Takase, Naoki Nakaya, Kozo Tanno, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Sayuri Tokioka, Kotaro Nochioka, Takahiro Tabuchi, Taku Obara, Mami Ishikuro, Yuka Kotozaki, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Takahito Nasu, Hideki Ohmomo, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Yoko Izumi, Atsushi Hozawa

BMJ public health　3　(1)　e001746　2025年

DOI： 10.1136/bmjph-2024-001746 　

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OBJECTIVES: Previous studies have assessed the impact of active smoking on mortality using the population-attributable fraction (PAF). However, these studies have not included second-hand smoking (SHS), potentially underestimating smoking's impact. We compared the PAF from active smoking alone with the PAF, including SHS exposure. DESIGN: Prospective cohort study. SETTING: A community-based cohort study in Japan. PARTICIPANTS: 40 796 participants aged ≥20 years. MAIN OUTCOME MEASURES: SHS was defined as inhaling someone else's cigarette smoke at the workplace or home in the past year. We classified smoking status and SHS into ten categories: never-smoker without SHS, never-smoker with SHS, past smoker without SHS, past smoker with SHS, current smoker 1-9 cigarettes/day without SHS, current smoker 1-9 cigarettes/day with SHS, 10-19 cigarettes/day without SHS, 10-19 cigarettes/day with SHS, ≥20 cigarettes/day without SHS and ≥20 cigarettes/day with SHS. The main outcome was all-cause mortality. RESULTS: During the median follow-up period of 6.5 (5.7-7.5) years, 788 men and 328 women died. For men, compared with never-smokers without SHS, past smokers without SHS (HR, 1.39 [95% CI, 1.11 to 1.73]) and past smokers with SHS (HR, 1.48 (95% CI, 1.10 to 2.00)) were associated with all-cause mortality. For women, never-smokers with SHS had a significantly higher risk of all-cause mortality (HR, 1.36 (95% CI, 1.00 to 1.84)). Without considering SHS, 28.0% and 2.3% of all-cause mortality in men and women, respectively, were attributable to past and current smoking. Including SHS, PAF increased to 31.3% in men and 8.4% in women. CONCLUSIONS: We clarified that smoking's impact was underestimated by not accounting for SHS, especially in women. Information on SHS is crucial for understanding smoking's health impact. This study supports the importance of avoiding smoking and preventing SHS.
Genome-Wide Association Study of Intraocular Pressure in Population-Based Cohorts in Japan: The Tohoku Medical Megabank Organization Eye Study. 国際誌

Nobuo Fuse, Hayato Anzawa, Miyuki Sakurai, Ikuko N Motoike, Satoshi Nagaie, Tomohiro Nakamura, Akiko Miyazawa, Eiichi N Kodama, Masatsugu Orui, Yohei Hamanaka, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Makiko Taira, Ritsuko Shimizu, Naoki Nakaya, Mami Ishikuro, Taku Obara, Fuji Nagami, Soichi Ogishima, Fumiki Katsuoka, Kazuki Kumada, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa, Yoko Izumi, Kengo Kinoshita, Masayuki Yamamoto

Ophthalmology science　5　(5)　100821-100821　2025年

DOI： 10.1016/j.xops.2025.100821 　

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PURPOSE: This study was conducted to elucidate the distribution and determinants of ocular biometric parameters and to assess the association between intraocular pressure (IOP) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Japanese population-based genome cohort studies. DESIGN: Cross-sectional analysis involving genome-wide association studies (GWASs). PARTICIPANTS: In total, 22 150 participants aged >18 years from the population cohort (Community-Based Cohort [CommCohort]) and 11 302 participants from the Birth and Three-Generation (BirThree) Cohort of the Tohoku Medical Megabank Organization Eye Study were examined. METHODS: Participant underwent interviews, ophthalmic and physiological examinations, laboratory tests, and microarray analyses. Genome-wide association studies were conducted in the CommCohort (discovery stage) and the BirThree Cohort (replication stage), followed by a meta-analysis. Associations of SNPs and IOP were evaluated using a genome-wide significance threshold (5 × 10- 8). MAIN OUTCOME MEASURES: Association of SNPs with IOP and distributions of IOP by sex and age. RESULTS: In the discovery stage, the mean IOP of the right and left eye was 13.95 and 14.02 mmHg, respectively. In the replication stage, the corresponding values were 14.32 and 14.27 mmHg, respectively. A significant age-related reduction in IOP was observed in both stages (P < 0.001). Genome-wide association studies identified 573 and 2 genome-wide significant SNPs in the discovery and replication stages, respectively. Meta-analysis revealed 1601 significant SNPs across 21 loci on 11 chromosomes (Chrs). Of these loci, 17 were previously known to be associated with IOP or glaucoma, while four-septin-8 (SEPT8; Chr5), aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2; Chr12), collagen type VI alpha 2 chain (COL6A2; Chr21), and Wnt family member 7B (WNT7B; Chr22)-were newly identified. CONCLUSIONS: This large-scale GWAS in a Japanese population identified 21 loci associated with IOP, including 4 novel loci. The findings highlight both genetic similarities and population-specific variations in SNPs influencing IOP and provide valuable insights to enhance eye health care, including glaucoma management. FINANCIAL DISCLOSURES: Proprietary or commercial disclosure may be found in the Footnotes and Disclosures at the end of this article.
Depressive symptoms as risk factors for the onset of home hypertension: a prospective cohort study. 国際誌査読有り

Sayuri Tokioka, Naoki Nakaya, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Mana Kogure, Ippei Chiba, Kotaro Nochioka, Hirohito Metoki, Takahisa Murakami, Michihiro Satoh, Tomohiro Nakamura, Mami Ishikuro, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Yoko Izumi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　47　(11)　2989-3000　2024年11月

DOI： 10.1038/s41440-024-01790-9 　

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Depression is comorbid with somatic diseases; however, the relationship between depressive symptoms and hypertension (HT), a risk factor for cardiovascular events, remains unclear. Home blood pressure (BP) is more reproducible and accurately predictive of cardiovascular diseases than office BP. Therefore, we focused on home BP and investigated whether depressive symptoms contributed to the future onset of home HT. This prospective cohort study used data from the Tohoku Medical Megabank Community-Cohort Study (conducted in the Miyagi Prefecture, Japan) and included participants with home normotension (systolic blood pressure (SBP) < 135 mmHg and diastolic blood pressure (DBP) < 85 mmHg). Depressive symptoms were evaluated using the Center for Epidemiologic Studies Depression Scale-Japanese version at the baseline survey. In the secondary survey, approximately 4 years later, the onset of home HT was evaluated (SBP ≥ 135 mmHg or DBP ≥ 85 mmHg) and was compared in participants with and without depressive symptoms. Of the 3 082 (mean age: 54.2 years; females: 80.9%) participants, 729 (23.7%) had depressive symptoms at the baseline survey. During the 3.5-year follow-up, 124 (17.0%) and 388 (16.5%) participants with and without depressive symptoms, respectively, developed home HT. Multivariable adjusted odds ratios were 1.37 (95% confidence interval (CI): 1.02-1.84), 1.18 (95% CI: 0.86-1.61), and 1.66 (95% CI: 1.17-2.36) for home, morning, and evening HT, respectively. This relationship was consistent in the subgroup analyses according to age, sex, BP pattern, and drinking habit. Depressive symptoms increased the risk of new-onset home HT, particularly evening HT, among individuals with home normotension. This prospective cohort study revealed that depressive symptoms are risk factors for new-onset home hypertension, particularly evening hypertension among individuals with home normotension. Assessing home blood pressure in individuals with depressive symptoms is important for the prevention of hypertension and concomitant cardiovascular diseases.
Genetic Risk, Lifestyle Adherence, and Risk of Developing Hyperuricaemia in a Japanese Population 査読有り

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Sayuri Tokioka, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Akira Narita, Taku Obara, Mami Ishikuro, Hisashi Ohseto, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Biobank Japan Project, Koichi Matsuda, Yoko Izumi, Kengo Kinoshita, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Masayuki Yamamoto

Rheumatology　2024年9月13日
出版者・発行元： Oxford University Press (OUP)
DOI： 10.1093/rheumatology/keae492 　

ISSN：1462-0324

eISSN：1462-0332

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Abstract Objective To investigate the inter-relationships among genetic risk, healthy lifestyle adherence, and hyperuricaemia susceptibility. Methods This prospective cohort study was conducted with 7,241 hyperuricaemia-free individuals aged ≥ 20 years from the Tohoku Medical Megabank Community-based cohort study. A comprehensive lifestyle score included body mass index, smoking, drinking, and physical activity, and a polygenic risk score (PRS) was constructed based on uric acid loci from a previous genome-wide association study meta-analysis. A multiple logistic regression model was used to estimate the association between genetic risk, healthy lifestyle, and hyperuricaemia incidence and calculate the area under the receiver operating characteristic curve (AUROC). Hyperuricaemia was defined as a uric acid level ≥7.0 mg/dl or a self-reported history of hyperuricaemia. Results Of the 7,241 adults (80.7% females; mean [SD] age: 57.7 [12.6] years), 217 (3.0%) developed hyperuricaemia during 3.5 years of follow-up. Genetic risk correlated with hyperuricaemia development (P for interaction = 0.287), and lifestyle risks were independently associated. Those with a high genetic risk and poor lifestyle had the highest risk (odds ratio: 5.34; 95% confidence interval [CI]: 2.61–12.10). Although not statistically significant, incorporating the PRS in the model with lifestyle information improved predictive ability (AUROC = 0.771, 95% CI: 0.736–0.806 for lifestyle; AUROC = 0.785, 95% CI: 0.751–0.819 for lifestyle and PRS; p = 0.07). Conclusion : A healthy lifestyle to prevent hyperuricaemia, irrespective of genetic risk, may mitigate the genetic risk. Genetic risk may complement lifestyle factors in identifying individuals at a heightened hyperuricaemia risk.
ゲノム解析研究参加の小学校高学年を対象とするインフォームド・アセント補助資材「モノクロゲノム®～地球編～」：開発と評価に関する研究招待有り査読有り

小林朋子

細胞　56　(10)　66-67　2024年9月
The association of birth weight and current BMI on the risk of hypertension: the Tohoku medical megabank community-based cohort study. 国際誌査読有り

Hiromi Himuro, Mana Kogure, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Rieko Hatanaka, Ippei Chiba, Kumi Nakaya, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Akira Uruno, Nobuo Fuse, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Mami Ishikuro, Taku Obara, Yoko Izumi, Masatoshi Saito, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa, Junichi Sugawara

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　2024年8月8日

DOI： 10.1038/s41440-024-01827-z 　

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This study aimed to investigate the association of combination of birth weight and current body mass index (BMI) with the risk of hypertension in adulthood. This cross-sectional study used data from the Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study conducted in Japan. A total of 10,688 subjects aged ≥20 years were eligible. We calculated the least square (LS) means of systolic blood pressure (SBP) and trend tests were performed to evaluate the linear relationships between birth weight categories and SBP. We also used a multivariate logistic regression analysis to assess the risk of hypertension associated with the combination of birth weight and current BMI. There was a statistically inverse association between birth weight and SBP in the 20-64 age group, but no significant association in the ≥65 age group. Low birth weight (LBW) with normal BMI group had a higher risk of hypertension than the normal or high birth weight groups with normal BMI. Furthermore, the group with LBW and BMI ≥25.0 kg/m2 was the highest risk for hypertension (adjusted odds ratio: 2.73; 95% CI, 2.04-3.65) compared to the reference group (birth weight 2500-3499 g and BMI 18.5-24.9 kg/m2). There was a significant association between LBW and subsequent risk of hypertension. In addition, participants with lower birth weights had a higher risk of hypertension than those with higher birth weights. However, even in participants with a lower birth weight, the risk of hypertension could be reduced when they maintained an optimal BMI.
Associations of combined genetic and lifestyle risks with hypertension and home hypertension. 国際誌査読有り

Masato Takase, Takumi Hirata, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Akira Narita, Hirohito Metoki, Michihiro Satoh, Taku Obara, Mami Ishikuro, Hisashi Ohseto, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Masayuki Yamamoto

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　2024年6月24日

DOI： 10.1038/s41440-024-01705-8 　

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No study, to our knowledge, has constructed a polygenic risk score based on clinical blood pressure and investigated the association of genetic and lifestyle risks with home hypertension. We examined the associations of combined genetic and lifestyle risks with hypertension and home hypertension. In a cross-sectional study of 7027 Japanese individuals aged ≥20 years, we developed a lifestyle score based on body mass index, alcohol consumption, physical activity, and sodium-to-potassium ratio, categorized into ideal, intermediate, and poor lifestyles. A polygenic risk score was constructed with the target data (n = 1405) using publicly available genome-wide association study summary statistics from BioBank Japan. Using the test data (n = 5622), we evaluated polygenic risk score performance and examined the associations of combined genetic and lifestyle risks with hypertension and home hypertension. Hypertension and home hypertension were defined as blood pressure measured at a community-support center ≥140/90 mmHg or at home ≥135/85 mmHg, respectively, or self-reported treatment for hypertension. In the test data, 2294 and 2322 participants had hypertension and home hypertension, respectively. Both polygenic risk and lifestyle scores were independently associated with hypertension and home hypertension. Compared with those of participants with low genetic risk and an ideal lifestyle, the odds ratios for hypertension and home hypertension in the low genetic risk and poor lifestyle group were 1.94 (95% confidence interval, 1.34-2.80) and 2.15 (1.60-2.90), respectively. In summary, lifestyle is important to prevent hypertension; nevertheless, participants with high genetic risk should carefully monitor their blood pressure despite a healthy lifestyle.
Genetic Risk, Healthy Lifestyle Adherence, and Risk of Developing Diabetes in the Japanese Population. 査読有り

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Akira Narita, Taku Obara, Mami Ishikuro, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Koichi Matsuda, Yoko Izumi, Kengo Kinoshita, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Masayuki Yamamoto

Journal of atherosclerosis and thrombosis　2024年6月22日

DOI： 10.5551/jat.64906 　

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AIM: This study examined the relationship between genetic risk, healthy lifestyle, and risk of developing diabetes. METHODS: This prospective cohort study included 11,014 diabetes-free individuals ≥ 20 years old from the Tohoku Medical Megabank Community-based cohort study. Lifestyle scores, including the body mass index, smoking, physical activity, and gamma-glutamyl transferase (marker of alcohol consumption), were assigned, and participants were categorized into ideal, intermediate, and poor lifestyles. A polygenic risk score (PRS) was constructed based on the type 2 diabetes loci from the BioBank Japan study. A multiple logistic regression model was used to estimate the association between genetic risk, healthy lifestyle, and diabetes incidence and to calculate the area under the receiver operating characteristic curve (AUROC). RESULT: Of the 11,014 adults included (67.8% women; mean age [standard deviation], 59.1 [11.3] years old), 297 (2.7%) developed diabetes during a mean 4.3 (0.8) years of follow-up. Genetic and lifestyle score is independently associated with the development of diabetes. Compared with the low genetic risk and ideal lifestyle groups, the odds ratio was 3.31 for the low genetic risk and poor lifestyle group. When the PRS was integrated into a model including the lifestyle and family history, the AUROC significantly improved to 0.719 (95% confidence interval [95% CI]: 0.692-0.747) compared to a model including only the lifestyle and family history (0.703 [95% CI, 0.674-0.732]). CONCLUSION: Our findings indicate that adherence to a healthy lifestyle is important for preventing diabetes, regardless of genetic risk. In addition, genetic risk might provide information beyond lifestyle and family history to stratify individuals at high risk of developing diabetes.
Body mass index stratification optimizes polygenic prediction of type 2 diabetes in cross-biobank analyses 査読有り

Takafumi Ojima, Shinichi Namba, Ken Suzuki, Kenichi Yamamoto, Kyuto Sonehara, Akira Narita, he Tohoku Medical Megabank Projec, Study Group, he Biobank Japan Projec, Yoichiro Kamatani, Gen Tamiya, Masayuki Yamamoto, Toshimasa Yamauchi, Takashi Kadowaki, Yukinori Okada

Nature Genetics　56　(6)　1100-1109　2024年6月11日
出版者・発行元： Springer Science and Business Media LLC
DOI： 10.1038/s41588-024-01782-y 　

ISSN：1061-4036

eISSN：1546-1718
ゲノム解析研究参加の小学校低学年を対象とするインフォームド・アセント補助資材「モノクロゲノム®」：開発と評価に関する研究招待有り査読有り

小林朋子

細胞　56　(6)　48-49　2024年6月
Relationships of Fat Mass Index and Fat-Free Mass Index with Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels in the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. 査読有り

Masato Takase, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Taku Obara, Mami Ishikuro, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Yoko Izumi, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

Journal of atherosclerosis and thrombosis　31　(6)　979-1003　2024年6月1日

DOI： 10.5551/jat.64535 　

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AIMS: Although fat mass (FM) and fat-free mass (FFM) have an impact on lipid metabolism, the relationship between different body composition phenotypes and lipid profiles is still unclear. By dividing the FM and FFM by the square of the height, respectively, the fat mass index (FMI) and fat-free mass index (FFMI) can be used to determine the variations in body composition. This study aimed to investigate the relationship of combined FMI and FFMI with low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels. METHODS: This cross-sectional study comprised 5,116 men and 13,630 women without cardiovascular disease and without treatment for hypertension, and diabetes. Following sex-specific quartile classification, FMI and FFMI were combined into 16 groups. Elevated LDL-C levels were defined as LDL-C ≥ 140 mg/dL and/or dyslipidemia treatment. Multivariable logistic regression models were used to examine the relationships between combined FMI and FFMI and elevated LDL-C levels. RESULTS: Overall, elevated LDL-C levels were found in 1,538 (30.1%) men and 5,434 (39.9%) women. In all FFMI subgroups, a higher FMI was associated with elevated LDL-C levels. Conversely, FFMI was inversely associated with elevated LDL-C levels in most FMI subgroups. Furthermore, the groups with the highest FMI and lowest FFMI had higher odds ratios for elevated LDL-C levels than those with the lowest FMI and highest FFMI. CONCLUSIONS: Regardless of FFMI, FMI was positively associated with elevated LDL-C levels. Conversely, in the majority of FMI subgroups, FFMI was inversely associated with elevated LDL-C levels.
Relationship between traditional risk factors for hypertension and systolic blood pressure in the Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study. 国際誌査読有り

Masato Takase, Naoki Nakaya, Kozo Tanno, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Tomohiro Nakamura, Takumi Hirata, Taku Obara, Mami Ishikuro, Yuka Kotozaki, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Hideki Ohmomo, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Atsushi Shimizu, Yoko Izumi, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　47　(6)　1533-1545　2024年6月

DOI： 10.1038/s41440-024-01582-1 　

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Risk factors for hypertension have been emphasized in the Japanese Society of Hypertension Guidelines for the Management of Hypertension. However, large-scale studies on the association of smoking, potassium excretion, and gamma-glutamyl transferase level with BP in the Japanese population are limited. We conducted a cross-sectional study to examine the association between hypertension risk factors and systolic blood pressure in the Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study (23,446 men and 38,921 women aged ≥20 years). A model adjusted for age, body mass index, smoking status, drinking status, estimated daily salt intake, potassium excretion, (or urinary sodium-to-potassium ratio), gamma-glutamyl transferase, physical activity, education level, status of damage to homes during the Great East Japan Earthquake, and residential areas was used. The average age and systolic blood pressure were 62.5 (10.3) years for men and 59.6 (11.3) years for women, 128.9 (16.7) mmHg for men and 124.7 (17.5) mmHg for women, respectively. Body mass index estimated daily salt intake, urinary sodium-to-potassium ratio and gamma-glutamyl transferase levels were positively associated with systolic blood pressure. Compared with never-drinkers, current drinkers who consumed 23-45 g/day and ≥46.0 g/day had significantly increased systolic blood pressure. Conversely, current smokers (1-10 cigarettes/day and 11-20 cigarettes/day) were inversely associated with systolic blood pressure compared to never-smokers. Overall, systolic blood pressure was associated with gamma-glutamyl transferase and hypertension risk factors, including body mass index, alcohol consumption, estimated daily salt intake, urinary sodium-to-potassium ratio, and potassium excretion. Our findings support the notion that lifestyle modifications should be attempted to prevent hypertension.
Association of physiological factors with grip and leg extension strength: tohoku medical megabank community-based cohort study. 国際誌査読有り

Yoshiaki Noji, Rieko Hatanaka, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Tomohiro Nakamura, Naho Tsuchiya, Haruki Momma, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Ryoichi Nagatomi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

BMC public health　24　(1)　714-714　2024年3月5日

DOI： 10.1186/s12889-024-18244-z 　

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BACKGROUND: Upper and lower extremity muscle strength can be used to predict health outcomes. However, the difference between the relation of upper extremity muscle and of lower extremity muscle with physiological factors is unclear. This study aimed to evaluate the association between physiological data and muscle strength, measured using grip and leg extension strength, among Japanese adults. METHODS: We conducted a cross-sectional study of 2,861 men and 6,717 women aged ≥ 20 years living in Miyagi Prefecture, Japan. Grip strength was measured using a dynamometer. Leg extension strength was measured using a hydraulic isokinetic leg press machine. Anthropometry and physiological data, including blood pressure, calcaneal ultrasound bone status, pulmonary function, carotid echography, and blood information, were assessed. We used a general linear model adjusted for age, body composition, and smoking status to evaluate the association between muscle strength and physiological factors. RESULTS: Grip and leg extension strength were positively associated with bone area ratio, vital capacity, forced vital capacity, forced expiratory volume in one second, and estimated glomerular filtration rate, and negatively associated with waist circumference and percentage body fat mass in both the sexes. Diastolic blood pressure was positively associated with grip strength in both the sexes and leg extension strength in men, but not women. High-density lipoprotein cholesterol and red blood cell counts were positively associated with grip and leg extension strength in women, but not men. In both the sexes, pulse rate, total cholesterol, and uric acid were consistently associated with only leg extension strength, but not grip strength. In women, glycated hemoglobin demonstrated negative and positive associations with grip and leg extension strength, respectively. CONCLUSIONS: Grip and leg extension strength demonstrated similar associations with anthropometry, pulmonary function, and estimated glomerular filtration rate, but the associations with the other factors were not always consistent.
The Association of Urinary Sodium-to-Potassium Ratio and Estimated Urinary Sodium Excretion with Atrial Fibrillation among Participants without Hypertension(タイトル和訳中) 査読有り

時岡紗由理, 中谷直樹, 畑中里衣子, 中谷久美, 千葉一平, 小暮真奈, 後岡広太郎, 大類真嗣, 宇留野晃, 小林朋子, 児玉栄一, 濱中洋平, 布施昇男, 寳澤篤

日本循環器学会学術集会抄録集　88回　PJ005-4　2024年3月
出版者・発行元： (一社)日本循環器学会
【日本小児神経学会推薦総説】小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動査読有り

小林朋子

日本小児科学会雑誌　128　(3)　453-460　2024年3月
Progress report of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study: Study profile of the repeated center-based survey during second period in Miyagi Prefecture. 査読有り

Atsushi Hozawa, Kumi Nakaya, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Junichi Sugawara, Eiichi Kodama, Yohei Hamanaka, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Akira Narita, Akito Tsuboi, Toru Tamahara, Akihito Otsuki, Maki Goto, Makiko Taira, Ritsuko Shimizu, Kichiya Suzuki, Taku Obara, Masahiro Kikuya, Hirohito Metoki, Mami Ishikuro, Inaho Danjoh, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Naoko Minegishi, Masahiro Hiratsuka, Kazuki Kumada, Ichiko Nishijima, Takahiro Nobukuni, Yumi Yamaguchi-Kabata, Fuji Nagami, Shigeo Kure, Nobuo Fuse, Kengo Kinoshita, Yoko Izumi, Shinichi Kuriyama, Masayuki Yamamoto

Journal of epidemiology　2024年2月24日

DOI： 10.2188/jea.JE20230241 　

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BACKGROUND: The purpose of this study was to report the basic profile of the Miyagi Prefecture part of a repeated center-based survey during the second period (2nd period survey) of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study (TMM CommCohort Study), as well as the participants' characteristics based on their participation type in the baseline survey. METHODS: The 2nd period survey, conducted from June 2017 to March 2021, included participants of the TMM CommCohort Study (May 2013 to March 2016). In addition to the questionnaire, blood, urine, and physiological function tests were performed during the 2nd period survey. There were three main ways of participation in the baseline survey: Type 1, Type 1 additional, or Type 2 survey. The 2nd period survey was conducted in the same manner as the Type 2 survey, which was based on the community support center (CSC). RESULTS: In Miyagi Prefecture, 29,383 (57.7%) of 50,967 participants participated in the 2nd period survey. The participation rate among individuals who had visited the CSC was approximately 80%. Although some factors differed depending on the participation type in the baseline survey, the 2nd period survey respondents in the Type 1 and Type 2 survey groups at baseline had similar traits. CONCLUSIONS: The 2nd period survey of the TMM CommCohort Study provided detailed follow-up information. Following up on the health conditions of the participants will clarify the long-term effects of disasters and contribute to personalized prevention.
The association between depressive symptoms and masked hypertension in participants with normotension measured at research center. 国際誌査読有り

Sayuri Tokioka, Naoki Nakaya, Kumi Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Hirohito Metoki, Takahisa Murakami, Michihiro Satoh, Tomohiro Nakamura, Mami Ishikuro, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Yoko Izumi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　2023年10月31日

DOI： 10.1038/s41440-023-01484-8 　

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Masked hypertension is a risk factor for cardiovascular diseases. However, masked hypertension is sometimes overlooked owing to the requirement for home blood pressure measurements for diagnosing. Mental status influences blood pressure. To reduce undiagnosed masked hypertension, this study assessed the association between depressive symptoms and masked hypertension. This cross-sectional study used data from the Tohoku Medical Megabank Project Community-Based Cohort Study (conducted in Miyagi Prefecture, Japan, from 2013) and included participants with normotension measured at the research center (systolic blood pressure<140 mmHg and diastolic blood pressure <90 mmHg). Depressive symptoms were assessed using the Center for Epidemiologic Studies Depression Scale (Japanese version). Masked hypertension was defined as normotension measured at the research center and home hypertension (home systolic blood pressure ≥135 mmHg or home diastolic blood pressure ≥85 mmHg). The study comprised 6705 participants (mean age: 55.7 ± 13.7 years). Of these participants, 1106 (22.1%) without depressive symptoms and 393 (23.2%) with depressive symptoms were categorized to have masked hypertension. Sex-specific and age-adjusted least mean squares for home blood pressure, not for research blood pressure were significantly higher in the group with depressive symptoms in both sex categories. The multivariate odds ratio for masked hypertension in the patients with depressive symptoms was 1.72 (95% confidence interval: 1.26-2.34) in male participants and 1.30 (95% confidence interval: 1.06-1.59) in female ones. Depressive symptoms were associated with masked hypertension in individuals with normotension measured at the research center. Depressive symptoms may be one of the risk factors for masked hypertension. Depressive symptoms were associated with masked hypertension in individuals with normotension measured at research center.
The risk of withdrawal from hypertension treatment in coastal areas after the Great East Japan Earthquake: the TMM CommCohort Study. 国際誌査読有り

Rieko Hatanaka, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Hideaki Hashimoto, Tomohiro Nakamura, Kotaro Nochioka, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension　2023年10月13日
出版者・発行元： Springer Science and Business Media LLC
DOI： 10.1038/s41440-023-01454-0 　

ISSN：0916-9636

eISSN：1348-4214

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Abstract This study aimed to examine whether risk of withdrawal from HTTx was higher in coastal areas that were severely damaged by tsunami than in inland areas. We conducted a cross-sectional study of 9218 participants aged ≥20 years in Miyagi, Japan. The odds ratios (ORs) and confidence interval (CI) for withdrawal from HTTx in coastal and inland groups were compared using multivariate logistic regression analysis, adjusting for potential confounders. In total, 194 of 5860 and 146 of 3358 participants in the inland and coastal groups, respectively, withdrew from HTTx treatment. OR (95%CI) of withdrawal from HTTx in the coastal group was 1.46 (1.14–1.86) compared to the inland group. According to housing damage, ORs (95% CI) in the no damage, partially destroyed, and more than half destroyed coastal groups compared with the no damage inland group were 1.62 (1.04–2.50), 1.69 (1.17–2.45), and 1.08 (0.71–1.65), respectively. In conclusion, the risk of HTTx withdrawal for participants whose homes in coastal areas were relatively less damaged was significantly higher compared with those in inland areas, while the risk of HTTx withdrawal for participants whose homes were more than half destroyed was not. Post-disaster administrative support for disaster victims is considered vital for continuation of their treatment.
A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor 査読有り

Saki Uneoka, Tomoko Kobayashi, Yurika Numata-Uematsu, Yoshitsugu Oikawa, Yu Katata, Yukimune Okubo, Yu Abe, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Kayoko Saito, Mitsugu Uematsu

Pediatric Neurology　146　16-20　2023年9月
出版者・発行元： Elsevier BV
DOI： 10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002 　

ISSN：0887-8994
Association of Central Blood Pressure and Carotid Intima Media Thickness with New-Onset Hypertension in People with High Normal Blood Pressure. 査読有り

Sayuri Tokioka, Naoki Nakaya, Kumi Nakaya, Masato Takase, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Hirohito Metoki, Takahisa Murakami, Michihiro Satoh, Tomohiro Nakamura, Taku Obara, Yohei Hamanaka, Tomoko Kobayashi, Akira Uruno, Junichi Sugawara, Eiichi N Kodama, Soichi Ogishima, Yoko Izumi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa

Journal of atherosclerosis and thrombosis　2023年7月5日

DOI： 10.5551/jat.64151 　

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AIM: People with high normal blood pressure (BP) have a higher risk of cardiovascular events than those with normal BP; therefore, progression to hypertension (HT) should be prevented. We aimed to assess the HT risk using central BP and carotid intima media thickness (CIMT) in people with high normal BP. METHODS: This prospective cohort study used the Tohoku Medical Megabank Community-Based Project Cohort Study (conducted from 2013 in Miyagi Prefecture in Japan). The participants had a high normal BP, defined as a systolic BP of 120-139 mmHg and diastolic BP ＜90 mmHg using brachial BP measurement during the baseline survey. The outcome was new-onset HT during the secondary survey, conducted four years after the baseline survey. RESULTS: Overall, 4,021 participants with high normal BP during the baseline survey, with an average age of 58.7 years, were included; 1,030 (26%) were diagnosed with new-onset HT during the secondary survey, 3.5± 0.7 years after the baseline survey. The multivariable odds ratio (95% confidence interval) for HT in the highest versus lowest quartile of central BP was 1.7 (1.2-2.4, p=0.0030), and that of CIMT was 1.8 (1.4-2.4, p＜0.001). Subgroup analysis according to age (＜60 and ≥ 60 years) and sex revealed that the central BP was influential in groups with younger age and female individuals; CIMT was influential in all groups. CONCLUSIONS: Higher central BP and thicker CIMT at the baseline were correlated with new-onset HT in individuals with high normal BP, independent of brachial systolic BP and other cardiovascular risk factors.
Tohoku Medical Megabank Brain Magnetic Resonance Imaging Study: Rationale, Design, and Background 査読有り

JMA Journal　6　(3)　246-264　2023年7月
出版者・発行元：
DOI： 10.31662/jmaj.2022-0220 　

ISSN：2433-328X

eISSN：2433-3298
Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14). 国際誌査読有り

Tomoko Kobayashi, Fumiyoshi Fujishima, Kazuaki Tokodai, Chiaki Sato, Takashi Kamei, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Tomoki Kosho

Genes　14　(5)　2023年5月14日

DOI： 10.3390/genes14051079 　

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Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS) is a heritable connective tissue disorder characterized by multiple congenital malformations and progressive connective-tissue-fragility-related manifestations in the cutaneous, skeletal, cardiovascular, visceral, ocular, and gastrointestinal systems. It is caused by pathogenic variants in the carbohydrate sulfotransferase 14 gene (mcEDS-CHST14) or in the dermatan sulfate epimerase gene (mcEDS-DSE). As gastrointestinal complications of mcEDS-CHST14, diverticula in the colon, small intestine, or stomach have been reported, which may lead to gastrointestinal perforation, here, we describe sisters with mcEDS-CHST14, who developed colonic perforation with no evidence of diverticula and were successfully treated through surgery (a resection of perforation site and colostomy) and careful postoperative care. A pathological investigation did not show specific abnormalities of the colon at the perforation site. Patients with mcEDS-CHST14 aged from the teens to the 30s should undergo not only abdominal X-ray photography but also abdominal computed tomography when they experience abdominal pain.
Combined fat mass and fat-free mass indices and lung function among Japanese population: The Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study. 査読有り

Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa

Journal of epidemiology　2023年4月8日

DOI： 10.2188/jea.JE20220355 　

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BACKGROUND: Although fat mass index (FMI) and fat-free mass index (FFMI) affect lung function, FMI and FFMI are not independent of each other since FMI and FFMI were calculated as fat mass and fat-free mass divided by height squared, respectively. We aimed to examine the association of combined FMI and FFMI with lung function. METHODS: In this cross-sectional study, lung function was evaluated using forced expiratory volume at 1 s and forced vital capacity was measured using spirometry. Both FMI and FFMI were classified into sex-specific quartiles (16 groups). Analysis of covariance was used to assess the associations of combined FMI and FFMI with lung function. The trend test was conducted by stratifying the FMI and FFMI, scoring the categories from 1-4 (lowest-highest), and entering the number as a continuous term in the regression model. RESULTS: This study included 3,736 men and 8,821 women aged ≥20 years living in Miyagi Prefecture, Japan. The mean FEV1 (standard deviation) was 3.0 (0.7) L for men and 2.3 (0.5) L for women. The mean FVC was 3.8 (0.7) L for men and 2.8 (0.5) L for women. The FMI was inversely associated with lung function among all FFMI subgroups in both sexes. Conversely, FFMI was positively associated with lung function in all FMI subgroups in both sexes. CONCLUSIONS: Higher FMI was associated with lower lung function independent of FFMI; higher FFMI was associated with higher lung function independent of FMI. Reducing FMI and maintaining FFMI might be important for respiratory health.
Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. 査読有り

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa

Journal of atherosclerosis and thrombosis　2023年2月11日

DOI： 10.5551/jat.64039 　

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AIM: We examined the association between the carotid intima medica thickness (cIMT) and risk factors for atherosclerosis based on the Japan Atherosclerosis Society 2022 Atherosclerosis Prevention Guideline. METHODS: Using data from the Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study, we performed a cross-sectional study that enrolled 13,366 participants (age ≥ 20 years) with an analysis of covariance to assess associations between cIMT and risk factors for atherosclerosis. The maximum common carotid artery was measured using high-resolution B-mode ultrasound. Analysis was conducted in the model adjusted for age, sex, smoking status, drinking status, body mass index (BMI), systolic blood pressure (SBP), glycated hemoglobin (HbA1c), high-density lipoprotein-cholesterol (HDL-C), non-high-density lipoprotein-cholesterol (non-HDL-C), and height. RESULTS: In this study cohort, the average age and cIMT were 57.3 (13.8) years and 0.61 (0.13) mm, respectively, which included 3,988 males (29.8%). Males had a higher cIMT than did the females. Age, height, BMI, SBP, HbA1c, and non-HDL-C were positively associated with cIMT. HDL-C was inversely associated with cIMT. Compared with never drinkers, current drinkers (≥ 46.0 g/day) had a significantly decreased cIMT. CONCLUSIONS: The cIMT was associated with atherosclerosis risk factors including age, sex, BMI, SBP, HbA1c, non-HDL-C, and HDL-C, and adequate control of risks in high-risk individuals might be required to prevent atherosclerotic cardiovascular diseases.
Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. 国際誌査読有り

Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa

Journal of hypertension　41　(3)　443-52　2023年1月4日

DOI： 10.1097/HJH.0000000000003356 　

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BACKGROUND: Although several studies have shown an inverse association between lung function and hypertension, few studies have examined the association between lung function and hypertension among never-smokers, and no study has investigated the association between lung function and home hypertension. We investigated the associations between lung function and hypertension in a Japanese population. INDIVIDUALS AND METHODS: We conducted a cross-sectional study of 3728 men and 8795 women aged 20 years or older living in Miyagi Prefecture, Japan. Lung function was assessed using forced expiratory volume at 1 s (FEV1) and forced vital capacity (FVC), measured by spirometry. Hypertension was defined as a casual blood pressure at least 140/90 mmHg and/or self-reported treatment for hypertension. Home hypertension was defined as morning home blood pressure at least 135/85 mmHg and/or self-reported treatment for hypertension. Multivariate logistic regression models adjusted for potential confounders were used to assess the association between lung function and hypertension. RESULTS: The mean ages (±SD) of men and women were 60.1 (±14.0) years and 56.2 (±13.4) years, respectively, and 1994 (53.5%) men and 2992 (34.0%) women had hypertension. In the multivariable models, FEV1 and FVC were inversely associated with hypertension. Inverse associations between lung function and hypertension were observed even among never-smokers. Furthermore, reduced lung function was associated with higher prevalence of home hypertension in men and women. CONCLUSION: Reduced lung function was associated with higher prevalence of hypertension, independent of smoking status. Assessment of the lung function or blood pressure may be required in individuals with reduced lung function or hypertension.
Influence of Diabetes Family History on the Associations of Combined Genetic and Lifestyle Risks with Diabetes in the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study 査読有り

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Akira Narita, Taku Obara, Mami Ishikuro, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Masatsugu Orui, Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Nobuo Fuse, Junichi Sugawara, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Masayuki Yamamoto

Journal of Atherosclerosis and Thrombosis　2023年
出版者・発行元： Japan Atherosclerosis Society
DOI： 10.5551/jat.64425 　

ISSN：1340-3478

eISSN：1880-3873
5歳児の情緒・行動に関する疫学研究～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～招待有り査読有り

小林美佳, 小林朋子

公衆衛生情報みやぎ　531　43-47　2022年12月
Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project. 査読有り

Tomoko Kobayashi, Mika Kobayashi, Naoko Minegishi, Masahiro Kikuya, Taku Obara, Mami Ishikuro, Chizuru Yamanaka, Tomomi Onuma, Keiko Murakami, Fumihiko Ueno, Aoi Noda, Akira Uruno, Junichi Sugawara, Kichiya Suzuki, Eiichi N Kodama, Yohei Hamanaka, Naho Tsuchiya, Mana Kogure, Naoki Nakaya, Makiko Taira, Mika Sakurai-Yageta, Toru Tamahara, Junko Kawashima, Maki Goto, Akihito Otsuki, Ritsuko Shimizu, Soichi Ogishima, Hiroaki Hashizume, Fuji Nagami, Tomohiro Nakamura, Atsushi Hozawa, Tadao Kobayashi, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Shigeo Kure, Masayuki Yamamoto

The Tohoku journal of experimental medicine　259　(2)　93-105　2022年12月1日

DOI： 10.1620/tjem.2022.J103 　

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The Tohoku Medical Megabank Project (TMM) has been conducting a birth and three-generation cohort study (the BirThree Cohort Study). We recruited 73,529 pregnant women and their family members for this cohort study, which included 23,143 newborns and 9,459 of their siblings. We designed and are in the process of conducting three-step health assessments for each newborn at approximately ages of 5, 10 and 16. These health assessments are administered at seven community support centers. Trained genome medical research coordinators conduct physical examinations of and collect biological specimens from each participant. The Sendai Children's Health Square has been established as the headquarters for these child health assessments and is utilized to accumulate knowledge that can facilitate the proper practice of child health assessments. We designed all the relevant health assessments facilities to allow parents and their children to participate in the health assessments concomitantly. Our centers serve as places where child participants and their parents can feel at ease as a result of the implementation of safety measures and child hospitality measures. The TMM BirThree Cohort Study is in the process of conducting strategically detailed health assessments and genome analysis, which can facilitate studies concerning the gene-environment interactions relevant to noncommunicable diseases. Through these operations, our study allows for a significant depth of data to be collected in terms of the number of biospecimens under study and the comprehensiveness of both basic and clinical data alongside relevant family information.
The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. 査読有り

Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa

Journal of atherosclerosis and thrombosis　2022年11月4日

DOI： 10.5551/jat.63826 　

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AIM: Impaired lung function is associated with atherosclerotic vascular events. Carotid intima-media thickness (cIMT) is a marker for subclinical atherosclerosis. However, few studies have examined the association between lung function and cIMT among never smokers or individuals stratified by age. We investigated the association between lung function and cIMT in the Japanese population. METHODS: We conducted a cross-sectional study of 3,716 men and 8,765 women aged 20 years or older living in Miyagi Prefecture, Japan. Lung function was evaluated using forced expiratory volume at 1 s (FEV1) and forced vital capacity (FVC) was measured using spirometry. The maximum common carotid artery was measured using high-resolution B-mode ultrasound. An analysis of covariance was used to assess associations between lung function and cIMT and adjusted for potential confounders. A linear trend test was conducted by scoring the categories from 1 (lowest) to 4 (highest) and entering the score as a continuous term in the regression model. RESULTS: After adjusting for potential confounders including passive smoking, lower FEV1 and FVC were associated with higher cIMT in both men and women (P＜0.001 for linear trend). This association was confirmed even when we restricted our study to never smokers. Furthermore, even when we stratified by age, an inverse association between lung function and cIMT was confirmed in middle-aged (40-64 years) and elderly participants (65-74 years). CONCLUSIONS: Lower lung function was associated with higher cIMT in the Japanese population independent of age and smoking. Assessment of atherosclerosis or lung function may be required for individuals with lower lung function or atherosclerosis.
ゲノム医療実用化に係る知識・情報の新しい伝え方の開発と実践招待有り査読有り

小林朋子

BIO Clinica　37　(12)　78-79　2022年11月
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy. 国際誌査読有り

Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi, Tomohide Goto, Yu Tsuyusaki, Mizue Iai, Kenji Kurosawa, Hitoshi Osaka, Jun Tohyama, Yu Kobayashi, Nobuhiko Okamoto, Yume Suzuki, Satoko Kumada, Kenji Inoue, Hideaki Mashimo, Atsuko Arisaka, Ichiro Kuki, Harumi Saijo, Kenji Yokochi, Mitsuhiro Kato, Yuji Inaba, Yuko Gomi, Shinji Saitoh, Kentaro Shirai, Masafumi Morimoto, Yuishin Izumi, Yoriko Watanabe, Shin-Ichiro Nagamitsu, Yasunari Sakai, Shinobu Fukumura, Kazuhiro Muramatsu, Tomomi Ogata, Keitaro Yamada, Keiko Ishigaki, Kyoko Hirasawa, Konomi Shimoda, Manami Akasaka, Kosuke Kohashi, Takafumi Sakakibara, Masashi Ikuno, Noriko Sugino, Takahiro Yonekawa, Semra Gürsoy, Tayfun Cinleti, Chong Ae Kim, Keng Wee Teik, Chan Mei Yan, Muzhirah Haniffa, Chihiro Ohba, Shuuichi Ito, Hirotomo Saitsu, Ken Saida, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics　24　(12)　2453-2463　2022年10月28日

DOI： 10.1016/j.gim.2022.08.007 　

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PURPOSE: Cerebellar hypoplasia and atrophy (CBHA) in children is an extremely heterogeneous group of disorders, but few comprehensive genetic studies have been reported. Comprehensive genetic analysis of CBHA patients may help differentiating atrophy and hypoplasia and potentially improve their prognostic aspects. METHODS: Patients with CBHA in 176 families were genetically examined using exome sequencing. Patients with disease-causing variants were clinically evaluated. RESULTS: Disease-causing variants were identified in 96 of the 176 families (54.5%). After excluding 6 families, 48 patients from 42 families were categorized as having syndromic associations with CBHA, whereas the remaining 51 patients from 48 families had isolated CBHA. In 51 patients, 26 aberrant genes were identified, of which, 20 (76.9%) caused disease in 1 family each. The most prevalent genes were CACNA1A, ITPR1, and KIF1A. Of the 26 aberrant genes, 21 and 1 were functionally annotated to atrophy and hypoplasia, respectively. CBHA+S was more clinically severe than CBHA-S. Notably, ARG1 and FOLR1 variants were identified in 2 families, leading to medical treatments. CONCLUSION: A wide genetic and clinical diversity of CBHA was revealed through exome sequencing in this cohort, which highlights the importance of comprehensive genetic analyses. Furthermore, molecular-based treatment was available for 2 families.
A Pilot Study for Return of Individual Pharmacogenomic Results to Population-Based Cohort Study Participants. 査読有り

Kinuko Ohneda, Masahiro Hiratsuka, Hiroshi Kawame, Fuji Nagami, Yoichi Suzuki, Kichiya Suzuki, Akira Uruno, Mika Sakurai-Yageta, Yohei Hamanaka, Makiko Taira, Soichi Ogishima, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa, Hiroaki Tomita, Naoko Minegishi, Junichi Sugawara, Inaho Danjoh, Tomohiro Nakamura, Tomoko Kobayashi, Yumi Yamaguchi-Kabata, Shu Tadaka, Taku Obara, Eiji Hishimuma, Nariyasu Mano, Masaki Matsuura, Yuji Sato, Masateru Nakasone, Yohei Honkura, Jun Suzuki, Yukio Katori, Yoichi Kakuta, Atsushi Masamune, Yoko Aoki, Masaharu Nakayama, Shigeo Kure, Kengo Kinoshita, Nobuo Fuse, Masayuki Yamamoto

JMA journal　5　(2)　177-189　2022年4月15日

DOI： 10.31662/jmaj.2021-0156 　

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Introduction: Pharmacogenomic (PGx) testing results provide valuable information on drug selection and appropriate dosing, maximization of efficacy, and minimization of adverse effects. Although the number of large-scale, next-generation-sequencing-based PGx studies has recently increased, little is known about the risks and benefits of returning PGx results to ostensibly healthy individuals in research settings. Methods: Single-nucleotide variants of three actionable PGx genes, namely, MT-RNR1, CYP2C19, and NUDT15, were returned to 161 participants in a population-based Tohoku Medical Megabank project. Informed consent was obtained from the participants after a seminar on the outline of this study. The results were sent by mail alongside sealed information letter intended for clinicians. As an exception, genetic counseling was performed for the MT-RNR1 m.1555A > G variant carriers by a medical geneticist, and consultation with an otolaryngologist was encouraged. Questionnaire surveys (QSs) were conducted five times to evaluate the participants' understanding of the topic, psychological impact, and attitude toward the study. Results: Whereas the majority of participants were unfamiliar with the term PGx, and none had undergone PGx testing before the study, more than 80% of the participants felt that they could acquire basic PGx knowledge sufficient to understand their genomic results and were satisfied with their potential benefit and use in future prescriptions. On the other hand, some felt that the PGx concepts or terminology was difficult to fully understand and suggested that in-person return of the results was desirable. Conclusions: These results collectively suggest possible benefits of returning preemptive PGx information to ostensibly healthy cohort participants in a research setting.
Genome-wide Association Study of Axial Length in Population-based Cohorts in Japan 国際誌査読有り

Nobuo Fuse, Miyuki Sakurai, Ikuko N. Motoike, Kaname Kojima, Takako Takai-Igarashi, Naoki Nakaya, Naho Tsuchiya, Tomohiro Nakamura, Mami Ishikuro, Taku Obara, Akiko Miyazawa, Kei Homma, Keisuke Ido, Makiko Taira, Tomoko Kobayashi, Ritsuko Shimizu, Akira Uruno, Eiichi N. Kodama, Kichiya Suzuki, Yohei Hamanaka, Hiroaki Tomita, Junichi Sugawara, Yoichi Suzuki, Fuji Nagami, Soichi Ogishima, Fumiki Katsuoka, Naoko Minegishi, Atsushi Hozawa, Shinichi Kuriyama, Nobuo Yaegashi, Shigeo Kure, Kengo Kinoshita, Masayuki Yamamoto

Ophthalmology Science　2　(1)　100113-100113　2022年3月
出版者・発行元： Elsevier BV
DOI： 10.1016/j.xops.2022.100113 　

ISSN：2666-9145

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PURPOSE: To elucidate the differences in ocular biometric parameters by generation and gender and to identify axial length (AL)-associated genetic variants in Japanese individuals, we analyzed Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) Eye Study data. DESIGN: We designed the ToMMo Eye Study, examined AL variations, and conducted genome-wide association studies (GWASs). PARTICIPANTS: In total, 33 483 participants aged > 18 years who were recruited into the community-based cohort (CommCohort) and the birth and three-generation cohort (BirThree Cohort) of the ToMMo Eye Study were examined. METHODS: Each participant was screened with an interview, ophthalmic examinations, and a microarray analysis. The GWASs were performed in 22 379 participants in the CommCohort (discovery stage) and 11 104 participants in the BirThree Cohort (replication stage). We evaluated the associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) with AL using a genome-wide significance threshold (5 × 10-8) in each stage of the study and in the subsequent meta-analysis. MAIN OUTCOME MEASURES: We identified the association of SNPs with AL and distributions of AL in right and left eyes and individuals of different sexes and ages. RESULTS: In the discovery stage, the mean AL of the right eye (23.99 mm) was significantly greater than that of the left eye (23.95 mm). This difference was reproducible across sexes and ages. The GWASs revealed 703 and 215 AL-associated SNPs with genome-wide significance in the discovery and validation stages, respectively, and many of the SNPs in the discovery stage were replicated in the validation stage. Validated SNPs and their associated loci were meta-analyzed for statistical significance (P < 5 × 10-8). This study identified 1478 SNPs spread over 31 loci. Of the 31 loci, 5 are known AL loci, 15 are known refractive-error loci, 4 are known corneal-curvature loci, and 7 loci are newly identified loci that are not known to be associated with AL. Of note, some of them shared functional relationships with previously identified loci. CONCLUSIONS: Our large-scale GWASs exploiting ToMMo Eye Study data identified 31 loci linked to variations in AL, 7 of which are newly reported in this article. The results revealed genetic heterogeneity and similarity in SNPs related to ethnic variations in AL.
dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. 国際誌査読有り

Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Satoshi Mizuno, Ryosuke Ishiwata, Keita Iida, Kazuro Shimokawa, Takako Takai-Igarashi, Naoki Nakamura, Sachiko Nagase, Tomohiro Nakamura, Naho Tsuchiya, Naoki Nakaya, Keiko Murakami, Fumihiko Ueno, Tomomi Onuma, Mami Ishikuro, Taku Obara, Shunji Mugikura, Hiroaki Tomita, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Akito Tsuboi, Shu Tadaka, Fumiki Katsuoka, Akira Narita, Mika Sakurai, Satoshi Makino, Gen Tamiya, Yuichi Aoki, Ritsuko Shimizu, Ikuko N Motoike, Seizo Koshiba, Naoko Minegishi, Kazuki Kumada, Takahiro Nobukuni, Kichiya Suzuki, Inaho Danjoh, Fuji Nagami, Kozo Tanno, Hideki Ohmomo, Koichi Asahi, Atsushi Shimizu, Atsushi Hozawa, Shinichi Kuriyama, Nobuo Fuse, Teiji Tominaga, Shigeo Kure, Nobuo Yaegashi, Kengo Kinoshita, Makoto Sasaki, Hiroshi Tanaka, Masayuki Yamamoto

Human genome variation　8　(1)　44-44　2021年12月10日

DOI： 10.1038/s41439-021-00175-5 　

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To reveal gene-environment interactions underlying common diseases and estimate the risk for common diseases, the Tohoku Medical Megabank (TMM) project has conducted prospective cohort studies and genomic and multiomics analyses. To establish an integrated biobank, we developed an integrated database called "dbTMM" that incorporates both the individual cohort/clinical data and the genome/multiomics data of 157,191 participants in the Tohoku Medical Megabank project. To our knowledge, dbTMM is the first database to store individual whole-genome data on a variant-by-variant basis as well as cohort/clinical data for over one hundred thousand participants in a prospective cohort study. dbTMM enables us to stratify our cohort by both genome-wide genetic factors and environmental factors, and it provides a research and development platform that enables prospective analysis of large-scale data from genome cohorts.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14). 国際誌査読有り

Mari Minatogawa, Ai Unzaki, Hiroko Morisaki, Delfien Syx, Tohru Sonoda, Andreas R Janecke, Anne Slavotinek, Nicol C Voermans, Yves Lacassie, Roberto Mendoza-Londono, Klaas J Wierenga, Parul Jayakar, William A Gahl, Cynthia J Tifft, Luis E Figuera, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Alessandra Maugeri, Ken Ishikawa, Tomoko Kobayashi, Yoko Aoki, Toshihiro Ohura, Hiroshi Kawame, Michihiro Kono, Kosuke Mochida, Chiho Tokorodani, Kiyoshi Kikkawa, Takayuki Morisaki, Tetsuyuki Kobayashi, Takaya Nakane, Akiharu Kubo, Judith D Ranells, Ohsuke Migita, Glenda Sobey, Anupriya Kaur, Masumi Ishikawa, Tomomi Yamaguchi, Naomichi Matsumoto, Fransiska Malfait, Noriko Miyake, Tomoki Kosho

Journal of medical genetics　59　(9)　865-877　2021年11月23日

DOI： 10.1136/jmedgenet-2020-107623 　

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BACKGROUND: Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome is caused by biallelic loss-of-function variants in CHST14 (mcEDS-CHST14) or DSE (mcEDS-DSE). Although 48 patients in 33 families with mcEDS-CHST14 have been reported, the spectrum of pathogenic variants, accurate prevalence of various manifestations and detailed natural history have not been systematically investigated. METHODS: We collected detailed and comprehensive clinical and molecular information regarding previously reported and newly identified patients with mcEDS-CHST14 through international collaborations. RESULTS: Sixty-six patients in 48 families (33 males/females; 0-59 years), including 18 newly reported patients, were evaluated. Japanese was the predominant ethnicity (27 families), associated with three recurrent variants. No apparent genotype-phenotype correlation was noted. Specific craniofacial (large fontanelle with delayed closure, downslanting palpebral fissures and hypertelorism), skeletal (characteristic finger morphologies, joint hypermobility, multiple congenital contractures, progressive talipes deformities and recurrent joint dislocation), cutaneous (hyperextensibility, fine/acrogeria-like/wrinkling palmar creases and bruisability) and ocular (refractive errors) features were observed in most patients (>90%). Large subcutaneous haematomas, constipation, cryptorchidism, hypotonia and motor developmental delay were also common (>80%). Median ages at the initial episode of dislocation or large subcutaneous haematoma were both 6 years. Nine patients died; their median age was 12 years. Several features, including joint and skin characteristics (hypermobility/extensibility and fragility), were significantly more frequent in patients with mcEDS-CHST14 than in eight reported patients with mcEDS-DSE. CONCLUSION: This first international collaborative study of mcEDS-CHST14 demonstrated that the subtype represents a multisystem disorder with unique set of clinical phenotypes consisting of multiple malformations and progressive fragility-related manifestations; these require lifelong, multidisciplinary healthcare approaches.
―最先端医療の今― 小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発招待有り査読有り

小林朋子

Medical Science Digest　47　(11)　34-35　2021年11月
The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. 国際誌査読有り

Hiroshi Kawame, Akimune Fukushima, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Yoichi Suzuki, Mika Sakurai-Yageta, Jun Yasuda, Yumi Yamaguchi-Kabata, Kengo Kinoshita, Soichi Ogishima, Takako Takai, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Naoko Minegishi, Junichi Sugawara, Kichiya Suzuki, Hiroaki Tomita, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Yayoi Aizawa, Tomoharu Tokutomi, Kayono Yamamoto, Kinuko Ohneda, Shigeo Kure, Yoko Aoki, Hideki Katagiri, Yasushi Ishigaki, Shojiro Sawada, Makoto Sasaki, Masayuki Yamamoto

Journal of human genetics　67　(1)　9-17　2021年7月8日

DOI： 10.1038/s10038-021-00952-8 　

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Certain large genome cohort studies attempt to return the individual genomic results to the participants; however, the implementation process and psychosocial impacts remain largely unknown. The Tohoku Medical Megabank Project has conducted large genome cohort studies of general residents. To implement the disclosure of individual genomic results, we extracted the potential challenges and obstacles. Major challenges include the determination of genes/disorders based on the current medical system in Japan, the storage of results, prevention of misunderstanding, and collaboration of medical professionals. To overcome these challenges, we plan to conduct multilayer pilot studies, which deal with different disorders/genes. We finally chose familial hypercholesterolemia (FH) as a target disease for the first pilot study. Of the 665 eligible candidates, 33.5% were interested in the pilot study and provided consent after an educational "genetics workshop" on the basic genetics and medical facts of FH. The genetics professionals disclosed the results to the participants. All positive participants were referred to medical care, and a serial questionnaire revealed no significant psychosocial distress after the disclosure. Return of genomic results to research participants was implemented using a well-prepared protocol. To further elucidate the impact of different disorders, we will perform multilayer pilot studies with different disorders, including actionable pharmacogenomics and hereditary tumor syndromes.
臨床遺伝専門医テキスト① 臨床遺伝学総論 9. 遺伝医療とコミュニケーション B 医療者間コミュニケーション招待有り

小林朋子

診断と治療社　162-164　2021年7月
臨床遺伝専門医テキスト① 臨床遺伝学総論 9. 遺伝医療とコミュニケーション A 遺伝医療に必要なコミュニケーションスキル招待有り

小林朋子

診断と治療社　159-161　2021年7月
後期早産児の乳幼児期における精神運動発達の縦断的推移

小林美佳, 石黒真美, 大沼ともみ, 村上慶子, 上野史彦, 野田あおい, 小林朋子, 小原拓, 呉繁夫, 栗山進一

Journal of Epidemiology　31　(Suppl.1)　89-89　2021年1月
出版者・発行元： (一社)日本疫学会
ISSN：0917-5040

eISSN：1349-9092
宮城県初の5歳児発達健診 ―東北メディカル・メガバンク計画三世代コホート調査参加児対象の予備的調査― 招待有り査読有り

小林朋子

発達支援学研究　1　(2)　57-61　2021年1月
Maternal Baseline Characteristics and Perinatal Outcomes: the Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study. 査読有り

Junichi Sugawara, Mami Ishikuro, Taku Obara, Tomomi Onuma, Keiko Murakami, Masahiro Kikuya, Fumihiko Ueno, Aoi Noda, Satoshi Mizuno, Tomoko Kobayashi, Yohei Hamanaka, Kichiya Suzuki, Eiichi Kodama, Naho Tsuchiya, Akira Uruno, Yoichi Suzuki, Osamu Tanabe, Hideyasu Kiyomoto, Akito Tsuboi, Atsushi Shimizu, Seizo Koshiba, Naoko Minegishi, Soichi Ogishima, Gen Tamiya, Hirohito Metoki, Atsushi Hozawa, Nobuo Fuse, Kengo Kinoshita, Shigeo Kure, Nobuo Yaegashi, Shinichi Kuriyama, Masayuki Yamamoto

Journal of epidemiology　32　(2)　69-79　2020年10月10日

DOI： 10.2188/jea.JE20200338 　

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BACKGROUND: The Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study was launched in 2013 to evaluate the complex interactions of genetic and environmental factors in multifactorial diseases. The present study describes the maternal baseline profile and perinatal data of participating mothers and infants. METHODS: Expectant mothers living in Miyagi prefecture were recruited from obstetric facilities or affiliated centers between 2013 and 2017. Three sets of self-administered questionnaires were collected, and the medical records were reviewed to obtain precise information about each antenatal visit and each delivery. Biospecimens, including blood, urine, umbilical cord blood, and breast milk, were collected for the study biobank. The baseline maternal sociodemographic characteristics, results of screening tests, and obstetric outcomes were analyzed according to the maternal age group. RESULTS: A total of 23 406 pregnancies involving 23 730 fetuses resulted in 23 143 live births. Younger maternal participants had a tendency toward a higher incidence of threatened abortion and threatened premature labor, while older age groups exhibited a significantly higher rate of low lying placenta, placenta previa, gestational diabetes and hypertensive disorders of pregnancy. CONCLUSIONS: The present study clearly shows the distribution of maternal baseline characteristics and the range of perinatal outcomes according to maternal age group. This cohort study can provide strategic information for creating breakthroughs in the pathophysiology of perinatal, developmental, and noncommunicable diseases by collaborative data visiting or sharing.
Clustering by phenotype and genome-wide association study in autism. 国際誌査読有り

Akira Narita, Masato Nagai, Satoshi Mizuno, Soichi Ogishima, Gen Tamiya, Masao Ueki, Rieko Sakurai, Satoshi Makino, Taku Obara, Mami Ishikuro, Chizuru Yamanaka, Hiroko Matsubara, Yasutaka Kuniyoshi, Keiko Murakami, Fumihiko Ueno, Aoi Noda, Tomoko Kobayashi, Mika Kobayashi, Takuma Usuzaki, Hisashi Ohseto, Atsushi Hozawa, Masahiro Kikuya, Hirohito Metoki, Shigeo Kure, Shinichi Kuriyama

Translational psychiatry　10　(1)　290-290　2020年8月17日

DOI： 10.1038/s41398-020-00951-x 　

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Autism spectrum disorder (ASD) has phenotypically and genetically heterogeneous characteristics. A simulation study demonstrated that attempts to categorize patients with a complex disease into more homogeneous subgroups could have more power to elucidate hidden heritability. We conducted cluster analyses using the k-means algorithm with a cluster number of 15 based on phenotypic variables from the Simons Simplex Collection (SSC). As a preliminary study, we conducted a conventional genome-wide association study (GWAS) with a data set of 597 ASD cases and 370 controls. In the second step, we divided cases based on the clustering results and conducted GWAS in each of the subgroups vs controls (cluster-based GWAS). We also conducted cluster-based GWAS on another SSC data set of 712 probands and 354 controls in the replication stage. In the preliminary study, which was conducted in conventional GWAS design, we observed no significant associations. In the second step of cluster-based GWASs, we identified 65 chromosomal loci, which included 30 intragenic loci located in 21 genes and 35 intergenic loci that satisfied the threshold of P < 5.0 × 10-8. Some of these loci were located within or near previously reported candidate genes for ASD: CDH5, CNTN5, CNTNAP5, DNAH17, DPP10, DSCAM, FOXK1, GABBR2, GRIN2A5, ITPR1, NTM, SDK1, SNCA, and SRRM4. Of these 65 significant chromosomal loci, rs11064685 located within the SRRM4 gene had a significantly different distribution in the cases vs controls in the replication cohort. These findings suggest that clustering may successfully identify subgroups with relatively homogeneous disease etiologies. Further cluster validation and replication studies are warranted in larger cohorts.
Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex. 国際誌査読有り

Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Tomoko Kobayashi, Mayu Fujikawa, Noriko Togashi, Takashi Shiihara, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh, Shigeo Kure

Epilepsy & behavior : E&B　111　107321-107321　2020年7月19日

DOI： 10.1016/j.yebeh.2020.107321 　

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BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND) have a large impact on patients and their families. Improving intellectual ability outcomes using preventive vigabatrin (VGB) treatment has recently been reported. AIM: The aim of this study was to investigate the severity of behavioral problems and degree of distress among families of patients with TSC with and without a history of VGB treatment. METHOD: The study enrolled 21 children and adolescents who were patients with TSC from four hospitals: 14 in the VGB group and 7 in the no-VGB group. To evaluate patients' psychiatric and neurological symptoms, we used the TAND Checklist, Aberrant Behavior Checklist (ABC), Social Communication Questionnaire (SCQ), and Social Responsive Scale-2nd edition (SRS-2). RESULTS: All VGB-group patients were administered VGB after the onset of epileptic seizures. No obvious differences were observed between the VGB and no-VGB groups in behavioral problem scores on the TAND Checklist, or on the ABC, SCQ, and SRS-2 total scores. Behavioral problem scores were lower in patients with normal intelligence than in those with mild intellectual disability (ID; P = 0.042). Degrees of family distress assessed with the TAND Checklist were not correlated with the intelligence quotient/developmental quotient (IQ/DQ) or seizure frequency but were correlated with the total SRS-2 scores (P = 0.022). For several patients, there were large discrepancies between familial and physician ratings of the TAND impact score. CONCLUSION: Children and adolescents with TSC may present with significant behavioral difficulties and family distress, regardless of whether they were treated with VGB or not after the onset of seizures. Difficulties in social communication may have the strongest "TAND impact" on families.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy. 国際誌査読有り

Marina Trivisano, Alessandro Ferretti, Elizabeth Bebin, Linda Huh, Gaetan Lesca, Aleksandra Siekierska, Ryo Takeguchi, Maryline Carneiro, Luca De Palma, Ilaria Guella, Kazuhiro Haginoya, Ruo Ming Shi, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, Julien Jung, Lieven Lagae, Mathieu Milh, Marie L Mathieu, Berge A Minassian, Antonio Novelli, Nicola Pietrafusa, Eri Takeshita, Marco Tartaglia, Alessandra Terracciano, Michelle L Thompson, Gregory M Cooper, Federico Vigevano, Laurent Villard, Nathalie Villeneuve, Gunnar M Buyse, Michelle Demos, Ingrid E Scheffer, Nicola Specchio

Epilepsia　61　(7)　e71-e78　2020年7月9日

DOI： 10.1111/epi.16582 　

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Fibroblast growth-factor homologous factor (FHF1) gene variants have recently been associated with developmental and epileptic encephalopathy (DEE). FHF1 encodes a cytosolic protein that modulates neuronal sodium channel gating. We aim to refine the electroclinical phenotypic spectrum of patients with pathogenic FHF1 variants. We retrospectively collected clinical, genetic, neurophysiologic, and neuroimaging data of 17 patients with FHF1-DEE. Sixteen patients had recurrent heterozygous FHF1 missense variants: 14 had the recurrent p.Arg114His variant and two had a novel likely pathogenic variant p.Gly112Ser. The p.Arg114His variant is associated with an earlier onset and more severe phenotype. One patient carried a chromosomal microduplication involving FHF1. Twelve patients carried a de novo variant, five (29.5%) inherited from parents with gonadic or somatic mosaicism. Seizure onset was between 1 day and 41 months; in 76.5% it was within 30 days. Tonic seizures were the most frequent seizure type. Twelve patients (70.6%) had drug-resistant epilepsy, 14 (82.3%) intellectual disability, and 11 (64.7%) behavioral disturbances. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed mild cerebral and/or cerebellar atrophy in nine patients (52.9%). Overall, our findings expand and refine the clinical, EEG, and imaging phenotype of patients with FHF1-DEE, which is characterized by early onset epilepsy with tonic seizures, associated with moderate to severe ID and psychiatric features.
Cohort Profile: Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study (TMM BirThree Cohort Study): rationale, progress and perspective. 国際誌査読有り

Shinichi Kuriyama, Hirohito Metoki, Masahiro Kikuya, Taku Obara, Mami Ishikuro, Chizuru Yamanaka, Masato Nagai, Hiroko Matsubara, Tomoko Kobayashi, Junichi Sugawara, Gen Tamiya, Atsushi Hozawa, Naoki Nakaya, Naho Tsuchiya, Tomohiro Nakamura, Akira Narita, Mana Kogure, Takumi Hirata, Ichiro Tsuji, Fuji Nagami, Nobuo Fuse, Tomohiko Arai, Yoshio Kawaguchi, Shinichi Higuchi, Masaki Sakaida, Yoichi Suzuki, Noriko Osumi, Keiko Nakayama, Kiyoshi Ito, Shinichi Egawa, Koichi Chida, Eiichi Kodama, Hideyasu Kiyomoto, Tadashi Ishii, Akito Tsuboi, Hiroaki Tomita, Yasuyuki Taki, Hiroshi Kawame, Kichiya Suzuki, Naoto Ishii, Soichi Ogishima, Satoshi Mizuno, Takako Takai-Igarashi, Naoko Minegishi, Jun Yasuda, Kazuhiko Igarashi, Ritsuko Shimizu, Masao Nagasaki, Osamu Tanabe, Seizo Koshiba, Hiroaki Hashizume, Hozumi Motohashi, Teiji Tominaga, Sadayoshi Ito, Kozo Tanno, Kiyomi Sakata, Atsushi Shimizu, Jiro Hitomi, Makoto Sasaki, Kengo Kinoshita, Hiroshi Tanaka, Tadao Kobayashi, Shigeo Kure, Nobuo Yaegashi, Masayuki Yamamoto

International journal of epidemiology　49　(1)　18-19　2020年2月1日

DOI： 10.1093/ije/dyz169 　

ISSN：0300-5771
Study profile of The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study. 査読有り

Atsushi Hozawa, Kozo Tanno, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Akira Narita, Mana Kogure, Kotaro Nochioka, Ryohei Sasaki, Nobuyuki Takanashi, Kotaro Otsuka, Kiyomi Sakata, Shinichi Kuriyama, Masahiro Kikuya, Osamu Tanabe, Junichi Sugawara, Kichiya Suzuki, Yoichi Suzuki, Eiichi N Kodama, Nobuo Fuse, Hideyasu Kiyomoto, Hiroaki Tomita, Akira Uruno, Yohei Hamanaka, Hirohito Metoki, Mami Ishikuro, Taku Obara, Tomoko Kobayashi, Kazuyuki Kitatani, Takako Takai-Igarashi, Soichi Ogishima, Mamoru Satoh, Hideki Ohmomo, Akito Tsuboi, Shinichi Egawa, Tadashi Ishii, Kiyoshi Ito, Sadayoshi Ito, Yasuyuki Taki, Naoko Minegishi, Naoto Ishii, Masao Nagasaki, Kazuhiko Igarashi, Seizo Koshiba, Ritsuko Shimizu, Gen Tamiya, Keiko Nakayama, Hozumi Motohashi, Jun Yasuda, Atsushi Shimizu, Tsuyoshi Hachiya, Yuh Shiwa, Teiji Tominaga, Hiroshi Tanaka, Kotaro Oyama, Ryoichi Tanaka, Hiroshi Kawame, Akimune Fukushima, Yasushi Ishigaki, Tomoharu Tokutomi, Noriko Osumi, Tadao Kobayashi, Fuji Nagami, Hiroaki Hashizume, Tomohiro Arai, Yoshio Kawaguchi, Shinichi Higuchi, Masaki Sakaida, Ryujin Endo, Satoshi Nishizuka, Ichiro Tsuji, Jiro Hitomi, Motoyuki Nakamura, Kuniaki Ogasawara, Nobuo Yaegashi, Kengo Kinoshita, Shigeo Kure, Akio Sakai, Seiichiro Kobayashi, Kenji Sobue, Makoto Sasaki, Masayuki Yamamoto

Journal of epidemiology　31　(1)　65-76　2020年1月11日

DOI： 10.2188/jea.JE20190271 　

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BackgroundWe established a community-based cohort study to assess the long-term impact of the Great East Japan Earthquake on disaster victims and gene-environmental interactions on the incidence of major diseases such as cancer and cardiovascular diseases.MethodsWe asked participants to join our cohort in the health check-up settings and assessment center based settings. Inclusion criteria was aged 20 years or over and living in Miyagi or Iwate Prefecture. We obtained information on lifestyle, effect of disaster, blood, and urine information (Type 1 survey), and some detailed measurements (Type 2 survey), for example, carotid echography, calcaneal ultrasound bone mineral density, and so on. All participants agreed to measure genome information and to distribute their information widely.ResultsAs a result, 87,865 gave their informed consent to join our study. Participation rate at health check-up site was about 70%. The participants with Type 1 survey were more likely to have psychological distress than those of Type 2 survey, and women were more likely to have psychological distress than men. Additionally, coastal residents were more likely to have higher degrees of psychological distress than inland residents regardless of sex.ConclusionThis cohort comprised large sample size and it contains information on disaster, genome information, and metabolome information. This cohort also had several detailed measurements. Using this cohort enabled us to clarify the long-term effect of disaster and also to establish personalized prevention based on genome, metabolome, and other omics information.
症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ各論33 複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児招待有り査読有り

菊池敦生, 小林朋子

診断と治療社　166-168　2019年12月
A training and education program for genome medical research coordinators in the genome cohort study of the Tohoku Medical Megabank Organization. 国際誌査読有り

Mika Sakurai-Yageta, Hiroshi Kawame, Shinichi Kuriyama, Atsushi Hozawa, Naoki Nakaya, Fuji Nagami, Naoko Minegishi, Soichi Ogishima, Takako Takai-Igarashi, Inaho Danjoh, Taku Obara, Mami Ishikuro, Tomoko Kobayashi, Yayoi Aizawa, Rino Ishihara, Masayuki Yamamoto, Yoichi Suzuki

BMC medical education　19　(1)　297-297　2019年8月2日

DOI： 10.1186/s12909-019-1725-5 　

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BACKGROUND: Genome cohort studies are used to analyze interactions between genetic and environmental factors, providing valuable information for personalized healthcare. Large-scale and long-term cohort studies require a number of specially trained personnel, of whom those involved in obtaining informed consent play a vital role, especially during the initial phase of such studies. The Japanese Society of Human Genetics (JSHG) previously established a certification system for genome medical research coordinators (GMRCs) responsible for obtaining written consent via face-to-face explanation. Meanwhile, in the Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo), GMRCs are expected to play important roles not only in obtaining informed consent and conducting various assessments, but also in communicating with participants throughout the long-term follow-up. Based on the JSHG program, we therefore developed a specific education and training program for ToMMo GMRCs consisting of 17 lectures, one practical training session on the informed consent procedure, and written and interview examinations. Re-education workshops aimed at self-improvement are also carried out following certification. In this study, we evaluated the education and training program in terms of overall understanding, usefulness, and satisfaction using an anonymous questionnaire. METHODS: An anonymous questionnaire addressing each aspect of the education and training program (understanding, usefulness, and satisfaction) was distributed among 152 qualified ToMMo GMRCs. Responses were received from 94 participants (61.8%). RESULTS: There was a significant association between the level of overall understanding of lectures and medical qualification (nurse or clinical laboratory technologist), but not with age or educational background. The level of understanding and overall usefulness were lower in sessions related to genetics and epidemiology than those dealing with ToMMo practices. In the re-education workshops, GMRCs showed a preference for and hoped to learn more about both background knowledge and research progress in the ToMMo. CONCLUSIONS: The results of our questionnaire suggest that not all ToMMo GMRCs are able to understand everything during the initial education and training program, especially in terms of genomic medicine. Continuous re-education is therefore vital in improving knowledge, skills and motivation, and preparing GMRCs for a specialist role in community-based personalized healthcare.
当科通院中のMarfan症候群の臨床像と大動脈基部径に対するARBの効果

荒川貴弘, 大田千晴, 木村正人, 小林朋子, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(8)　1328-1328　2019年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Potential identification of vitamin B6 responsiveness in autism spectrum disorder utilizing phenotype variables and machine learning methods. 国際誌査読有り

Taku Obara, Mami Ishikuro, Gen Tamiya, Masao Ueki, Chizuru Yamanaka, Satoshi Mizuno, Masahiro Kikuya, Hirohito Metoki, Hiroko Matsubara, Masato Nagai, Tomoko Kobayashi, Machiko Kamiyama, Mikako Watanabe, Kazuhiko Kakuta, Minami Ouchi, Aki Kurihara, Naru Fukuchi, Akihiro Yasuhara, Masumi Inagaki, Makiko Kaga, Shigeo Kure, Shinichi Kuriyama

Scientific reports　8　(1)　14840-14840　2018年10月4日

DOI： 10.1038/s41598-018-33110-w 　

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We investigated whether machine learning methods could potentially identify a subgroup of persons with autism spectrum disorder (ASD) who show vitamin B6 responsiveness by selected phenotype variables. We analyzed the existing data from our intervention study with 17 persons. First, we focused on signs and biomarkers that have been identified as candidates for vitamin B6 responsiveness indicators. Second, we conducted hypothesis testing among these selected variables and their combinations. Finally, we further investigated the results by conducting cluster analyses with two different algorithms, affinity propagation and k-medoids. Statistically significant variables for vitamin B6 responsiveness, including combination of hypersensitivity to sound and clumsiness, and plasma glutamine level, were included. As an a priori variable, the Pervasive Developmental Disorders Autism Society Japan Rating Scale (PARS) scores was also included. The affinity propagation analysis showed good classification of three potential vitamin B6-responsive persons with ASD. The k-medoids analysis also showed good classification. To our knowledge, this is the first study to attempt to identify subgroup of persons with ASD who show specific treatment responsiveness using selected phenotype variables. We applied machine learning methods to further investigate these variables' ability to identify this subgroup of ASD, even when only a small sample size was available.
ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践:ドラマ「知ること、知らないこと一遺伝子を調べることで生じることとは？一」制作を通して査読有り

小林朋子, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二

日本科学教育学会年会論文集　42　(0)　309-310　2018年
出版者・発行元：一般社団法人日本科学教育学会
DOI： 10.14935/jssep.42.0_309 　

ISSN：2186-3628

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本研究は、ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践を目的としてドラマ「知ること、知らないこと -遺伝子を調べることで生じることとは？-」を制作し、視聴頂いた高校生や大学生を含む市民に知識習得度や感想を聴取するアンケート調査を実施した。その結果、ストーリー中に主題として入れた内容に関しては、多様な背景をもつ市民にも理解できるように伝えることができる一方、附随して伝えようとした内容については市民に理解できるように伝えきれない可能性があることが明らかとなった。
Dramatic response after functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy carrying a de novo COL4A1 mutation. 国際誌査読有り

Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Masaki Iwasaki, Yuko Sato, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Tojo Nakayama, Kazuhiro Haginoya, Natsuko Arai-Ichinoi, Tetsuya Niihori, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

Brain & development　39　(4)　337-340　2017年4月

DOI： 10.1016/j.braindev.2016.11.006 　

ISSN：0387-7604

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We describe the first case of a successful functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy and a de novo collagen type IV alpha 1 (COL4A1) mutation. A 4-year-old girl was COL4A1 mutation-positive and suffered from drug-resistant epilepsy, hemiplegia, and developmental delay. Magnetic resonance imaging detected no porencephaly, and she had no cataract or renal abnormality. Following a presurgical evaluation for epilepsy, she underwent a functional hemispherectomy. She has been seizure free with no intracranial hemorrhage or other perioperative complications. Patients with a COL4A1 mutation have an increased risk for intracranial hemorrhage because of disrupted integrity in the vascular basement membrane due to the mutation. After weighing the risks and benefits to these patients, epilepsy surgery may not be absolutely contraindicated. Furthermore, pediatric neurologists should be aware of an undiagnosed COL4A1 mutation when a patient presents with an unexplained neurological phenotype, such as mild hemiparesis, even in the absence of porencephaly.
Phenytoin-responsive epileptic encephalopathy with a tandem duplication involving FGF12. 査読有り

Shi RM, Kobayashi T, Kikuchi A, Sato R, Uematsu M, An K, Kure S

Neurology. Genetics　3　(1)　e133　2017年2月

DOI： 10.1212/NXG.0000000000000133 　
Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms. 査読有り

Suzuki-Muromoto,S, Uematsu M, Sato H, Numata-Uematsu Y, Nakayama T, Kiluchi A, Kobayashi T, Hino-Fukuyo N, Kure S

No to hattatsu = Brain and development　48　(6)　413-419　2016年11月

ISSN：0029-0831
Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus 査読有り

Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

BRAIN & DEVELOPMENT　38　(8)　772-776　2016年9月

DOI： 10.1016/j.braindev.2016.02.006 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan 査読有り

Yu Katata, Mitsugu Uematsu, Hiroki Sato, Sato Suzuki, Tojo Nakayama, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hirotomo Saitsu, Shigeo Kure

BRAIN & DEVELOPMENT　38　(3)　341-345　2016年3月

DOI： 10.1016/j.braindev.2015.09.008 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
FDG-PET study of patients with Leigh syndrome 査読有り

Kauzhiro Haginoya, Tomohiro Kaneta, Noriko Togashi, Naomi Hino-Fukuyo, Tomoko Kobayashi, Mitsugu Uematsu, Taro Kitamura, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Yusuke Takezawa, Mai Anzai, Wakaba Endo, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES　362　309-313　2016年3月

DOI： 10.1016/j.jns.2016.02.008 　

ISSN：0022-510X

eISSN：1878-5883
Clinical features and long-term outcome of a group of Japanese children with inflammatory central nervous system disorders and seropositivity to myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies 査読有り

Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Ichiro Nakashima, Douglas Kazutoshi Sato, Toshiyuki Takahashi, Tatsuro Misu, Kazuo Fujihara, Mieko Hirose, Yosuke Kakisaka, Mitsugu Uematsu, Tomoko Kobayashi, Shigeo Kure

BRAIN & DEVELOPMENT　37　(9)　849-852　2015年10月

DOI： 10.1016/j.braindev.2015.02.006 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome. 国際誌査読有り

Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Tetsuya Niihori, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Yuko Sato, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Mitsugu Uematsu, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

Human genetics　134　(6)　649-58　2015年6月

DOI： 10.1007/s00439-015-1553-6 　

ISSN：0340-6717

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West syndrome, which is narrowly defined as infantile spasms that occur in clusters and hypsarrhythmia on EEG, is the most common early-onset epileptic encephalopathy (EOEE). Patients with West syndrome may have clear etiologies, including perinatal events, infections, gross chromosomal abnormalities, or cases followed by other EOEEs. However, the genetic etiology of most cases of West syndrome remains unexplained. DNA from 18 patients with unexplained West syndrome was subjected to microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH), followed by trio-based whole-exome sequencing in 14 unsolved families. We identified candidate pathogenic variants in 50% of the patients (n = 9/18). The array CGH revealed candidate pathogenic copy number variations in four cases (22%, 4/18), including an Xq28 duplication, a 16p11.2 deletion, a 16p13.1 deletion and a 19p13.2 deletion disrupting CACNA1A. Whole-exome sequencing identified candidate mutations in known epilepsy genes in five cases (36%, 5/14). Three candidate de novo mutations were identified in three cases, with two mutations occurring in two new candidate genes (NR2F1 and CACNA2D1) (21%, 3/14). Hemizygous candidate mutations in ALG13 and BRWD3 were identified in the other two cases (14%, 2/14). Evaluating a panel of 67 known EOEE genes failed to identify significant mutations. Despite the heterogeneity of unexplained West syndrome, the combination of array CGH and whole-exome sequencing is an effective means of evaluating the genetic background in unexplained West syndrome. We provide additional evidence for NR2F1 as a causative gene and for CACNA2D1 and BRWD3 as candidate genes for West syndrome.
Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy 査読有り

Takehiko Inui, Tomoko Kobayashi, Satoru Kobayashi, Ryo Sato, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Mitsugu Uematsu, Masaru Takayanagi, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

BRAIN & DEVELOPMENT　37　(4)　449-454　2015年4月

DOI： 10.1016/j.braindev.2014.07.004 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy 査読有り

Tojo Nakayama, Hirotomo Saitsu, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Naomi Hino-fukuyo, Tomoko Kobayashi, Masaki Iwasaki, Teiji Tominaga, Shigeo Kure, Naomichi Matsumoto

BRAIN & DEVELOPMENT　36　(6)　532-536　2014年6月

DOI： 10.1016/j.braindev.2013.07.009 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
A Case of Infant Botulism Infection due to Consumption of Untreated Well-Water 査読有り

Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuji Morimoto, Takashi Hatakeyama, Shigeru Tsuchiya

JOURNAL OF PEDIATRICS　164　(4)　931-933　2014年4月

DOI： 10.1016/j.jpeds.2013.11.044 　

ISSN：0022-3476

eISSN：1097-6833
Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation 査読有り

Hiroki Sato, Mitsugu Uematsu, Wakaba Endo, Tojo Nakayama, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Osamu Sakamoto, Haruo Shintaku, Shigeo Kure

BRAIN & DEVELOPMENT　36　(3)　268-271　2014年3月

DOI： 10.1016/j.braindev.2013.04.003 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
Periodic eye movements and epileptic spasms in west syndrome 査読有り

Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Masato Mori, Shigeo Kure

Journal of Child Neurology　28　(11)　1483-1484　2013年11月

DOI： 10.1177/0883073813489169 　

ISSN：0883-0738 1708-8283

eISSN：1708-8283
The usefulness of subtraction ictal SPECT and ictal near-infrared spectroscopic topography in patients with West syndrome 査読有り

Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Mitsutoshi Munakata, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Naomi Hino-Fukuyo, Rie Tsuburaya, Taro Kitamura, Ikuko Sato-Shirai, Yu Abe, Yoko Matsumoto, Keisuke Wakusawa, Tomoko Kobayashi, Mamiko Ishitobi, Noriko Togashi, Masaki Iwasaki, Nobukazu Nakasato, Kazuie Iinuma

BRAIN & DEVELOPMENT　35　(10)　887-893　2013年11月

DOI： 10.1016/j.braindev.2013.08.011 　

ISSN：0387-7604

eISSN：1872-7131
Parental satisfaction and seizure outcome after corpus callosotomy in patients with infantile or early childhood onset epilepsy 査読有り

Masaki Iwasaki, Mitsugu Uematsu, Tojo Nakayama, Naomi Hino-Fukuyo, Yuko Sato, Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Shin-ichiro Osawa, Kazutaka Jin, Nobukazu Nakasato, Teiji Tominaga

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY　22　(4)　303-305　2013年5月

DOI： 10.1016/j.seizure.2013.01.005 　

ISSN：1059-1311
Extremely low-dose vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis 査読有り

Naomi Hino-Fukuyo, Yuko Sato, Yosuke Kakisaka, Wakaba Endo, Yuki Kubota, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Hiroshi Doi, Masato Mori, Hitoshi Osaka, Shigeo Kure

Journal of Pediatric Epilepsy　2　(4)　255-258　2013年

DOI： 10.3233/PEP-14064 　

ISSN：2146-4588 2146-457X
Utility of Thallium-201 Scintigraphy in Tolosa-Hunt Syndrome 査読有り

Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Mieko Hirose, Naomi Hino-Fukuyo, Shigeru Tsuchiya, Hiroshi Doi, Hiroshi Fukuda, Shigeo Kure

TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE　229　(1)　83-86　2013年1月

DOI： 10.1620/tjem.229.83 　

ISSN：0040-8727

eISSN：1349-3329
Hallucinations associated with cerebrospinal fluid leakage after a lumbar puncture. 査読有り

Kakisaka Y, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Kubota Y, Kikuchi A, Endo W, Sato Y, Kawashima S, Kure S

British journal of anaesthesia　109　(3)　465-6; author reply 466　2012年9月

DOI： 10.1093/bja/aes290 　

ISSN：0007-0912
Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome 査読有り

Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yousuke Kakisaka, Yurika Numata, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES　315　(1-2)　77-81　2012年4月

DOI： 10.1016/j.jns.2011.11.025 　

ISSN：0022-510X
咽頭筋麻痺を認めない咽頭頸部上腕型Guillain-Barre症候群の1例査読有り

沼田有里佳, 植松貢, 福與なおみ, 柿坂庸介, 小林朋子, 廣瀬三恵子, 萩野谷和裕, 土屋滋

脳と発達　43　(6)　482-485　2011年11月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
DOI： 10.11251/ojjscn.43.482 　

ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Implications of Prenatal Diagnosis of the Fetus With Both Interstitial Deletion and a Small Marker Ring Originating From Chromosome 5 査読有り

Hiroyasu Ohashi, Kaoru Suzumori, Yasushi Chisaka, Shinichi Sonta, Tomoko Kobayashi, Yoko Aoki, Yoichi Matsubara, Michiko Sone, Lisa G. Shaffer

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A　155A　(1)　192-196　2011年1月

DOI： 10.1002/ajmg.a.33764 　

ISSN：1552-4825
Unique discrepancy between cerebral blood flow and glucose metabolism in hemimegalencephaly 査読有り

Mitsugu Uematsu, Kazuhiro Haginoya, Noriko Togashi, Naomi Hino-Fukuyo, Tojo Nakayama, Atsuo Kikuchi, Yu Abe, Keisuke Wakusawa, Yoko Matsumoto, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Mieko Hirose, Hiroyuki Yokoyama, Kazuie Iinuma, Masaki Iwasaki, Nobukazu Nakasato, Tomohiro Kaneta, Manami Akasaka, Atsushi Kamei, Shigeru Tsuchiya

EPILEPSY RESEARCH　92　(2-3)　201-208　2010年12月

DOI： 10.1016/j.eplepsyres.2010.09.010 　

ISSN：0920-1211

eISSN：1872-6844
NKX2.1遺伝子に新規遺伝子変異を認めたbrain-lung-thyroid syndromeの2症例について

植松貢, 萩野谷和裕, 菊池敦生, 廣瀬三恵子, 小林朋子, 福與なおみ, 柿坂庸介, 沼田有里佳, 土屋滋

脳と発達　42　(Suppl.)　S220-S220　2010年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN：0029-0831

eISSN：1884-7668
Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation. 国際誌査読有り

Tomoko Kobayashi, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Hélène Cavé, Alain Verloes, Nobuhiko Okamoto, Hiroshi Kawame, Ikuma Fujiwara, Fumio Takada, Takako Ohata, Satoru Sakazume, Tatsuya Ando, Noriko Nakagawa, Pablo Lapunzina, Antonio G Meneses, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Dagmar Wieczorek, Kenji Kurosawa, Seiji Mizuno, Hirofumi Ohashi, Albert David, Nicole Philip, Afag Guliyeva, Yoko Narumi, Shigeo Kure, Shigeru Tsuchiya, Yoichi Matsubara

Human mutation　31　(3)　284-94　2010年3月

DOI： 10.1002/humu.21187 　

ISSN：1059-7794

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Noonan syndrome (NS) and related disorders are autosomal dominant disorders characterized by heart defects, facial dysmorphism, ectodermal abnormalities, and mental retardation. The dysregulation of the RAS/MAPK pathway appears to be a common molecular pathogenesis of these disorders: mutations in PTPN11, KRAS, and SOS1 have been identified in patients with NS, those in KRAS, BRAF, MAP2K1, and MAP2K2 in patients with CFC syndrome, and those in HRAS mutations in Costello syndrome patients. Recently, mutations in RAF1 have been also identified in patients with NS and two patients with LEOPARD (multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness) syndrome. In the current study, we identified eight RAF1 mutations in 18 of 119 patients with NS and related conditions without mutations in known genes. We summarized clinical manifestations in patients with RAF1 mutations as well as those in NS patients withPTPN11, SOS1, or KRAS mutations previously reported. Hypertrophic cardiomyopathy and short stature were found to be more frequently observed in patients with RAF1 mutations. Mutations in RAF1 were clustered in the conserved region 2 (CR2) domain, which carries an inhibitory phosphorylation site (serine at position 259; S259). Functional studies revealed that the RAF1 mutants located in the CR2 domain resulted in the decreased phosphorylation of S259, and that mutant RAF1 then dissociated from 14-3-3, leading to a partial ERK activation. Our results suggest that the dephosphorylation of S259 is the primary pathogenic mechanism in the activation of RAF1 mutants located in the CR2 domain as well as of downstream ERK.
Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome. 国際誌査読有り

Yoko Narumi, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Masahiro Sakurai, Hélène Cavé, Alain Verloes, Kimio Nishio, Hirofumi Ohashi, Kenji Kurosawa, Nobuhiko Okamoto, Hiroshi Kawame, Seiji Mizuno, Tatsuro Kondoh, Marie-Claude Addor, Anne Coeslier-Dieux, Catherine Vincent-Delorme, Koichi Tabayashi, Masashi Aoki, Tomoko Kobayashi, Afag Guliyeva, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara

Journal of human genetics　53　(9)　834-41　2008年

DOI： 10.1007/s10038-008-0320-0 　

ISSN：1434-5161

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Noonan syndrome (NS) and cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome are autosomal dominant disorders characterized by heart defects, facial dysmorphism, ectodermal abnormalities, and mental retardation. There is a significant clinical overlap between NS and CFC syndrome, but ectodermal abnormalities and mental retardation are more frequent in CFC syndrome. Mutations in PTPN11 and KRAS have been identified in patients with NS and those in KRAS, BRAF and MAP2K1/2 have been identified in patients with CFC syndrome, establishing a new role of the RAS/MAPK pathway in human development. Recently, mutations in the son of sevenless gene (SOS1) have also been identified in patients with NS. To clarify the clinical spectrum of patients with SOS1 mutations, we analyzed 24 patients with NS, including 3 patients in a three-generation family, and 30 patients with CFC syndrome without PTPN11, KRAS, HRAS, BRAF, and MAP2K1/2 (MEK1/2) mutations. We identified two SOS1 mutations in four NS patients, including three patients in the above-mentioned three-generation family. In the patients with a CFC phenotype, three mutations, including a novel three amino-acid insertion, were identified in one CFC patient and two patients with both NS and CFC phenotypes. These three patients exhibited ectodermal abnormalities, such as curly hair, sparse eyebrows, and dry skin, and two of them showed mental retardation. Our results suggest that patients with SOS1 mutations range from NS to CFC syndrome.
無熱性けいれんを主訴に来院した水中毒の2症例乳幼児の水分補給指導の重要性査読有り

小林朋子, 桑原健太郎, 上砂光裕, 今井大洋, 藤野修, 福永慶隆

小児保健研究　65　(4)　577-584　2006年7月
出版者・発行元： (公社)日本小児保健協会
ISSN：0037-4113

eISSN：2433-2046
アミトリプチリン(トリプタノール)経口投与が著効した周期性ACTH・ADH放出症候群の1例査読有り

小林朋子, 木村武司, 鈴木力生, 圓谷理恵, 佐藤美佳, 佐古恩, 早坂薫, 箕浦貴則, 近岡秀二, 高柳勝, 山本克哉, 大竹正俊

仙台市立病院医学雑誌　26　55-59　2006年6月
出版者・発行元：仙台市立病院
ISSN：0388-8878

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2歳1ヵ月の女児。患者は数日間持続する嘔吐発作を主訴に入退院を繰り返していた。嘔吐発作中には血圧上昇、乏尿、傾眠傾向を認め、嘔吐抑制目的でドンペリドン坐薬やジアゼパム坐薬、ヒドロキシジン静注など使用した。しかし、いずれも効果がなく、自然軽快した。嘔吐発作出現時のACTH、ADH、コルチゾールを測定した結果、発作出現直後にいずれも異常高値を示した。また、嘔吐発作中はADH分泌不適切症候群類似の病態を示したが、全身検索では異常所見はみられなかった。以上より、本症例は周期性ACTH・ADH放出症候群と診断し、アミトリプチリンの経口投与が著効した。
成人Ｄｏｗｎ症候群２症例における自傷行為，興奮に対する選択的セロトニン再取り込み阻害剤（ＳＳＲＩ）の効果査読有り

平山恒憲, 小林朋子, 藤田武久, 藤野修

脳と発達　36　(5)　391-394　2004年
出版者・発行元： The Japanese Society of Child Neurology
DOI： 10.11251/ojjscn1969.36.391 　

ISSN：1884-7668

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成人に達したDown症候群では, 様々な精神神経症状や早期老化現象が問題とされている.特に問題行動として自傷行為, うつ, 攻撃性, 興奮などを起こすことが知られている.選択的セロトニン再取り込み阻害剤 (SSRI) は, うつ病やパニック障害に有効と言われ, 最近注目をあびている薬剤である.今回, 我々は成人Down症候群の自傷行為と興奮・攻撃性を示した2症例に対してSSRIであるfluvoxamineを投与し, 約1週間で劇的に効果を認めたので報告した.
極低出生体重児における左室壁応力・心筋短縮速度の経時的変化と肺出血・脳室内出血・脳室周囲白質軟化症の関連性について

豊島勝昭, 川滝元良, 渡辺達也, 佐藤義朗, 難波由喜子, 小林朋子, 松井潔, 星野陸夫, 大山牧子, 猪谷泰史, 後藤彰子, 康井制洋, 中澤誠

日本未熟児新生児学会雑誌　15　(3)　355-356　2003年11月
出版者・発行元： (公社)日本新生児成育医学会
ISSN：1347-8540
Correlation between neopterin, biopterin and nitrite/nitrate in cerebrospinal fluid in child patients with neurological diseases 査読有り

Yasuhiko Kawakami, Mayuko Sakamoto, Ken-ichi Shimada, Eiji Noguchi, Kentaro Kuwabara, Tomoko Fukui-Kobayashi, Kazuhiko Shirota, Ko-ichi Ogawa, Takehisa Fujita, Osamu Fujino, Shuji Kojima, Yoshitaka Fukunaga

Pteridines　14　(1)　5-8　2003年
出版者・発行元： International Society of Pteridinology
DOI： 10.1515/pteridines.2003.14.1.5 　

ISSN：0933-4807
麻疹合併妊娠による双胎一児胎内死亡査読有り

福井朋子, 星野陸夫, 大山牧子, 佐藤義朗, 難波由喜子, 豊島勝昭, 松井潔, 川滝元良, 猪谷泰史, 加藤啓輔

こども医療センター医学誌　30　(1)　39-42　2001年1月
出版者・発行元：神奈川県立こども医療センター
ISSN：0301-2654

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MISC 182

ゲノム・遺伝子解析研究参加の小学校高学年を対象とするインフォームド・アセントICT資材の開発査読有り

日本人類遺伝学会第70回大会　2025年10月
自然科学（主に生物学）への論理的思考力や創造性を育むための「ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育用教材パッケージ」開発査読有り

小林朋子, 赤江里香, 小室安子, 椎名慶, 清岡佳江, 阿部英徳

日本生物教育学会第109回全国大会　2025年3月16日
A study of practical application of Instrument to Assess Children's Assent (IACA): Explanation support ICT materials and other factors related to assent of children participating in genome analysis research 査読有り

Izumi Ishiyama, Tomoko Kobayashi

ASHG（American Society of Human Genetics）　2024年11月
Effectiveness and usability of 'Ninshiru.jp', a website about pregnancy, childbirth, and prenatal testing

諸隈史香, 江川真希子, 西垣昌和, 浜之上はるか, 増崎英明, 三浦清徳, 小林朋子, 吉田雅幸

日本人類遺伝学会第69回大会　2024年10月
ゲノム医療をテーマにした課外授業の展開

西川洋史, 小林朋子

日本生物教育会（ＪＡＢＥ）第78回全国大会　2024年8月
ゲノム解析研究のためのインフォームド・アセント補助資材「モノクロゲノム」：開発と評価に関する研究査読有り

小林朋子, 酒井聡, 澤口俊輔, 石山ゐづ美, 工藤与志文, 浅井篤

日本遺伝カウンセリング学会誌　45　(2)　161　2024年8月
A combined genetic and clinical risk scores for the prevalence of atrial fibrillation

時岡紗由理, 髙瀬雅仁, 畑中里衣子, 中谷直樹, 中谷久美, 千葉一平, 小暮真奈, 後岡広太郎, 薄田海, 大類正嗣, 宇留野晃, 小林朋子, 児玉栄一, 濱中洋平, 布施昇男, 寳澤篤

第70回日本不整脈心電学会学術集会　2024年7月
全ゲノム解析研究のためのインフォームド・アセント補助資材：モノクロゲノム®開発査読有り

小林朋子, 酒井聡, 澤口俊輔, 石山ゐづ美, 工藤与志文, 浅井篤

脳と発達　56　S261　2024年5月
The association of urinary sodium potassium ratio and estimated urinary sodium excretion with atrial fibrillation among participants without hypertension treatment

Sayuri Tokioka, Naoki Nakaya, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Mana Kogure, Kotaro Nochioka, Masatsugu Orui, Akira Uruno, Tomoko Kobayashi, Eiichi Kodama, Yohei Hamanaka, Nobuo Fuse, Atsushi Hozawa

日本循環器学会学術集会　2024年3月
尿中ナトリウム/カリウム比と心房細動の関連の検討

時岡紗由理, 中谷直樹, 畑中里衣子, 中谷久美, 千葉一平, 小暮真奈, 大類正嗣, 宇留野晃, 小林朋子, 児玉栄一, 濱中洋平, 布施昇男, 寳澤篤

日本疫学会誌　2024年2月
Returning individual genomic results to population-based cohort study participants with pathogenic variants in hereditary cancer syndrome

Kinuko Ohneda, Yoichi Suzuki, Yohei Hamanaka, Hiroshi Kawame, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Tomoko Kobayashi, Masanobu Takahashi, Muneaki Shimada, Masayuki Yamamoto

日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia 2023合同開催　2023年10月
Needs survey for materials to obtain informed assents from children participating in whole-genome analysis research 査読有り

Tomoko Kobayashi, Atsushi Asai

日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia 2023合同開催　2023年10月
出生前検査を含む妊娠・出産に関する情報提供サイト「妊知る.jp」の有効性・使用感調査査読有り

諸隈史香, 江川真希子, 西垣昌和, 浜之上はるか, 増崎英明, 三浦清徳, 小林朋子, 吉田雅幸

日本遺伝カウンセリング学会誌　44　(2)　110　2023年6月
「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラムその２～ゲノム・遺伝子解析研究の意義～招待有り

小林朋子

mucだより　19　5-6　2023年5月
「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラムその１～ゲノム・遺伝子とは？～招待有り

小林朋子

mucだより　18　5-6　2022年12月
小児科医と小学校教諭で開発した,ヒト遺伝学教育に基づく「健康と命の大切さを育む」教材

小林朋子, 多田博茂, 工藤良幸, 仙台市小学校教育研究会理科研究部会

日本小児科学会雑誌　126　(2)　311-311　2022年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
後期早産児の乳幼児期における精神運動発達の縦断的推移

小林美佳, 小林美佳, 石黒真美, 大沼ともみ, 村上慶子, 上野史彦, 野田あおい, 小林朋子, 小原拓, 呉繁夫, 呉繁夫, 栗山進一, 栗山進一

日本疫学会学術総会講演集(Web)　31st　2021年
宮城県初の5歳児発達健診東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査

小林朋子, 小林美佳, 栗山進一, 呉繁夫

脳と発達　52　(Suppl.)　S297-S297　2020年8月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
幼児〜小学校低学年とその家族を対象とするヒト遺伝学教育ツールの開発

小林朋子, 川目裕, 鈴木洋一

日本小児科学会雑誌　124　(2)　462-462　2020年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
発達障害研究東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児に対する試み

小林朋子, 小林美佳, 呉繁夫

脳と発達　52　(1)　55-55　2020年1月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
東北メディカル・メガバンク機構三世代コホート調査実施から開発された遺伝教育ツール

小林朋子, 山中千鶴, 永井雅人, 菊谷昌浩, 栗山進一

日本公衆衛生学会総会抄録集　78回　365-365　2019年10月
出版者・発行元：日本公衆衛生学会
ISSN： 1347-8060
三世代コホート調査参加児に対する発達評価方法の検討

小林美佳, 小林朋子, 小林朋子, 山中千鶴, 峯岸直子, 栗山進一, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(8)　1330-1330　2019年8月1日
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
三世代コホート調査参加児に対する発達評価方法の検討

小林美佳, 小林朋子, 山中千鶴, 峯岸直子, 栗山進一, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(8)　1330-1330　2019年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践ドラマ「知ること、知らないこと」普及活動を通して

小林朋子, 安田有理, 平沢晃, 吉田晶子, 加納圭, 飯野均, 川上雅弘, 長神風二

日本遺伝カウンセリング学会誌　40　(2)　77-77　2019年7月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
自閉スペクトラム症研究東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児に対する試み

小林朋子, 小林美佳, 山中千鶴, 栗山進一, 呉繁夫

脳と発達　51　(Suppl.)　S249-S249　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
三世代コホート調査参加児の来所センターと住所との関連の把握:小児の追跡調査実施戦略を考えるための検討

小林朋子, 中村智洋, 小原拓, 寳澤篤, 栗山進一

日本疫学会学術総会講演集(Web)　29th　2019年
子どもコホート調査参加児の来所センターと住所との関連

小林朋子, 栗山進一

東北公衆衛生学会誌　(67)　32-32　2018年7月
出版者・発行元：東北公衆衛生学会
ISSN： 0915-549X
神経線維腫症1型に高血圧を合併した2症例

山口祐樹, 木村正人, 川野研悟, 大田千晴, 呉繁夫, 大浦敏博, 小林朋子, 高瀬圭

日本小児科学会雑誌　122　(6)　1106-1106　2018年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
神経線維腫症1型に高血圧を合併した2症例

山口祐樹, 木村正人, 川野研悟, 大田千晴, 呉繁夫, 大浦敏博, 小林朋子, 高瀬圭

日本小児科学会雑誌　122　(6)　1106-1106　2018年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症

菊池敦生, 小林朋子, 史瑞明, 佐藤亮, 植松貢, 安久美子, 呉繁夫

脳と発達　50　(Suppl.)　S422-S422　2018年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児

菊池敦生, 小林朋子

脳と発達　50　(2)　87-88　2018年3月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
FGF12を含むタンデム重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症

菊池敦生, 小林朋子, 佐藤亮, 植松貢, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　122　(2)　456-456　2018年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
住民コホート研究における個人への遺伝情報回付(返却) 東北メディカル・メガバンク計画の試み

川目裕, 福島明宗, 長神風二, 鈴木洋一, 川口悦生, 布施昇男, 徳富智明, 山本佳世乃, 沼田早苗, 小林朋子, 相澤弥生, 佐々木真理, 山本雅之

日本遺伝カウンセリング学会誌　38　(2)　95-95　2017年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の結果返却に関する遺伝カウンセリング記録の運用についての取り組みと今後の課題

相澤弥生, 高井貴子, 沼田早苗, 山本佳世乃, 徳富智明, 福島明宗, 小林朋子, 長神風二, 鈴木洋一, 川口悦生, 布施昇男, 川目裕, 佐々木真理, 山本雅之

日本遺伝カウンセリング学会誌　38　(2)　95-95　2017年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
マイクロアレイ染色体検査のピットホール 5q35重複症候群の診断経験から

小林朋子, 川目裕

脳と発達　49　(Suppl.)　S311-S311　2017年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み

小林朋子, 菅原美智子, 石原利乃, 本郷一夫, 相澤弥生, 山口由美, 齋藤さかえ, 田中由佳里, 栗木美穂, 長神風二, 安田純, 栗山進一, 川目裕, 山本雅之, 鈴木洋一

日本遺伝カウンセリング学会誌　38　(2)　89-89　2017年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
一般集団への家族性高コレステロール血症(FH)の遺伝情報回付パイロット研究における事前アンケートについて

沼田早苗, 相澤弥生, 山本佳世乃, 徳富智明, 石垣泰, 遠藤龍人, 丹野高三, 佐藤衛, 小林朋子, 清水厚志, 川目裕, 福島明宗, 山本雅之, 佐々木真理

日本遺伝カウンセリング学会誌　38　(2)　97-97　2017年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
遺伝と遺伝性疾患に関する講習会ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究参加者への試み

徳富智明, 清水厚志, 福島明宗, 山本佳世乃, 石垣泰, 川目裕, 長神風二, 小林朋子, 相澤弥生, 沼田早苗, 鈴木洋一, 布施昇男, 菅原敦子, 中山文予, 山本雅之, 佐々木真理

日本遺伝カウンセリング学会誌　38　(2)　144-144　2017年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

植松貢, 鈴木智, 佐藤寛記, 佐藤優子, 植松有里佳, 小林朋子, 福與なおみ, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　121　(5)　919-920　2017年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
機能的半球離断が奏功した、COL4A1遺伝子異常を持つてんかん性脳症の1例(A case with epileptic encephalopathy and COL4A1 mutation, medicated by functional hemispherectomy)

福與なおみ, 菊池敦生, 岩崎真樹, 佐藤優子, 久保田由紀, 小林朋子, 中山東城, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫

脳と発達　49　(Suppl.)　S301-S301　2017年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
当科で経験したオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の3例

阿部裕, 相原悠, 佐々木和人, 大内勇児, 鈴木智, 及川善嗣, 佐藤寛記, 大久保宗幸, 植松有里佳, 小林朋子, 植松貢, 呉繁夫

脳と発達　49　(2)　145-145　2017年3月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み

小林朋子, 小林朋子, 菅原美智子, 石原利乃, 本郷一夫, 相澤弥生, 山口由美, 齋藤さかえ, 田中由佳里, 栗木美穂, 長神風二, 安田純, 櫻井美佳, 栗山進一, 川目裕, 鈴木吉也, 山本雅之, 鈴木洋一, 鈴木洋一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　62nd　324　2017年
結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

鈴木智, 植松貢, 佐藤寛記, 佐藤優子, 植松有里佳, 中山東城, 菊池敦生, 小林朋子, 福與なおみ, 呉繁夫

脳と発達　48　(6)　413-419　2016年11月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
網羅的ゲノム解析における偶発的所見を含む遺伝情報の結果の返却に関する我が国の現状と課題の検討米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)の偶発的所見取り扱いに関する推奨からの考察

相澤弥生, 小林朋子, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　37　(3)　105-126　2016年10月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

植松貢, 鈴木智, 佐藤寛記, 佐藤優子, 植松有里佳, 中山東城, 菊池敦生, 小林朋子, 福與なおみ, 呉繁夫

てんかん研究　34　(2)　419-419　2016年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
ゲノムコホート研究における遺伝を専門とする看護師の役割遺伝情報の結果返却に関連して

相澤弥生, 小林朋子, 川口悦生, 長神風二, 安田純, 布施昇男, 鈴木洋一, 川目裕

日本遺伝看護学会誌　15　(1)　33-33　2016年8月
出版者・発行元：日本遺伝看護学会
ISSN： 1881-3267
進行性の心伝導障害に対して予防的にペースメーカー植込みを施行したカーンズ・セイヤー症候群の13歳例

木村正人, 大田千晴, 川合英一郎, 矢尾板久雄, 山村菜絵子, 呉繁夫, 小林朋子, 近藤正輝

日本小児科学会雑誌　120　(5)　916-917　2016年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
ミトコンドリア病におけるバイオマーカーとしてのGDF-15の有用性について

植松貢, 松橋徹郎, 植松有里佳, 小林朋子, 小坂仁, 呉繁夫, 阿部高明

脳と発達　48　(Suppl.)　S277-S277　2016年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
Education tools to teach children about genetics, variation, and evolution 査読有り

ICHG 2016（第13回国際人類遺伝学会）　2016年4月
Kabuki症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 佐藤亮, 上村美季, 菊池敦生, 中山真紀子, 小林朋子, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　92　(1)　259-259　2016年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
Kabuki症候群の表現型を呈したKDM6A欠失ring X Turner症候群

菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 佐藤亮, 上村美季, 菊池敦生, 中山真紀子, 小林朋子, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　91　(3)　795-795　2015年10月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
網羅的ゲノム解析によって候補遺伝子が明らかになった潜因性West症候群

福與なおみ, 菊池敦生, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫

てんかん研究　33　(2)　512-512　2015年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
臨床におけるエクソーム解析/全ゲノム解析における偶発的所見の報告に関する遺伝の専門家の認識系統的レビュー

相澤弥生, 小林朋子, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　64-64　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
研究における個人への遺伝情報の返却欧米のガイドラインの状況

川目裕, 小林朋子, 相澤弥生

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　65-65　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響系統的レビュー

小林朋子, 相澤弥生, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　66-66　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
出生前診断における男女の気持ちの相違点系統的レビュー

津幡真理, 小林朋子, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　104-104　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
ダウン症のある子への家族の想い系統的レビュー

仲間美奈, 小林朋子, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　109-109　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
胎児期より小頭を呈し、出生後に大脳萎縮が進行したASNS遺伝子変異を認める先天性小頭症の一例

遠藤若葉, 乾健彦, 大久保幸宗, 小林朋子, 才津浩智, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達　47　(Suppl.)　S237-S237　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響症例報告

小林朋子, 菊池敦生, 市野井那津子, 佐藤亮, 呉繁夫, 川目裕

日本遺伝カウンセリング学会誌　36　(2)　66-66　2015年5月
出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会
ISSN： 1347-9628
症状の再燃を繰り返した自己免疫性小脳失調症に対しrituximabが有効であった1例

佐藤寛記, 堅田有宇, 鈴木智, 久保田由紀, 福與なおみ, 小林朋子, 植松貢, 呉繁夫

脳と発達　47　(Suppl.)　S265-S265　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
結節性硬化症を基礎疾患とする難治性てんかんに対してVigabatrin投与を行った17例の検討

鈴木智, 佐藤寛記, 佐藤優子, 植松有里佳, 中山東城, 久保田由紀, 福與なおみ, 小林朋子, 植松貢, 呉繁夫

脳と発達　47　(Suppl.)　S309-S309　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
本邦で初めてCLN8のホモ接合性変異により神経セロイドリポフスチン症(NCL)の診断に至った6歳男児例

堅田有宇, 植松貢, 佐藤寛記, 鈴木智, 中山東城, 久保田由紀, 小林朋子, 福與なおみ, 才津浩智, 呉繁夫

脳と発達　47　(Suppl.)　S334-S334　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性

菊池敦生, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　47　(Suppl.)　S339-S339　2015年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例

小林朋子, 小林朋子, 菊池敦生, 森田浩之, 市野井那津子, 佐藤亮, 呉繁夫, 川目裕, 川目裕

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集　55th　2015年
潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析―18症例中9例で候補変異を同定―

菊池敦生, 福與なおみ, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 鈴木資, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 久保田由紀, 小林朋子, 小林朋子, 舟山亮, 中山啓子, 植松貢, 青木洋子, 萩野谷和裕, 呉繁夫

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　60th　248　2015年
COL4A1遺伝子変異が原因と考えられるてんかん性脳症の1例

福與なおみ, 福與なおみ, 菊池敦生, 佐藤優子, 柿坂庸介, 久保田由紀, 遠藤若葉, 小林朋子, 植松貢, 佐藤亮, 市野井那津子, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 新堀哲也, 青木洋子, 青木洋子, 呉繁夫

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　60th　260　2015年
積極的なてんかん外科手術により良好な経過をえた女児例

福與なおみ, 岩崎真樹, 柿坂庸介, 柿坂庸介, 菊池敦生, 久保田由紀, 遠藤若葉, 佐藤優子, 小林朋子, 冨樫紀子, 中里信和, 呉繁夫

日本てんかん外科学会プログラム・抄録集　38th　97　2015年1月
本邦で初めてCLN8のホモ接合性変異により神経セロイドリポフスチン症(neuronal ceroid lipofuscinosis)の診断に至った6歳男児例

堅田有宇, 植松貢, 佐藤寛記, 鈴木智, 中山東城, 久保田由紀, 小林朋子, 福與なおみ, 才津浩智, 呉繁夫

脳と発達　47　(1)　64-64　2015年1月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天異常/先天奇形染色体異常・先天奇形症候群 Roberts症候群/SCアザラシ肢症候群

小林朋子, 川目裕

日本臨床　別冊　(神経症候群IV)　658-660　2014年9月
出版者・発行元： (株)日本臨床社
ISSN： 0047-1852
【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天異常/先天奇形染色体異常・先天奇形症候群 Robinow症候群

小林朋子, 川目裕

日本臨床　別冊　(神経症候群IV)　661-662　2014年9月
出版者・発行元： (株)日本臨床社
ISSN： 0047-1852
少量のビガバトリンにて結節性硬化症によるWest症候群の治療が可能であった一例(Extremely low-dose Vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis)

佐藤優子, 福與なおみ, 柿坂庸介, 遠藤若葉, 久保田由紀, 菊池敦生, 小林朋子, 沼田有里佳, 植松貢, 萩野谷和裕, 森雅人, 小坂仁, 呉繁夫

てんかん研究　32　(2)　430-430　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例

小林朋子, 植松貢, 中山東城, 菊池敦生, 遠藤若葉, 佐藤寛記, 佐藤優子, 鈴木智, 福與なおみ, 久保田由紀, 川目裕, 呉繁夫

てんかん研究　32　(2)　464-464　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例

佐藤優子, 福與なおみ, 菊池敦生, 中山東城, 柿坂庸介, 久保田由紀, 遠藤若葉, 小林朋子, 萩野谷和裕, 植松貢, 沼田有里佳, 土井洋, 呉繁夫

小児科臨床　67　(6)　1047-1050　2014年6月
出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社
ISSN： 0021-518X
Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例

小林朋子, 植松貢, 中山東城, 菊池敦生, 遠藤若葉, 佐藤寛記, 佐藤優子, 福與なおみ, 久保田由紀, 川目裕, 呉繁夫

脳と発達　46　(Suppl.)　S264-S264　2014年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
臍帯血移植を施行した副腎白質ジストロフィーの兄弟例

沼田有里佳, 小林朋子, 植松貢, 坂本修, 廣瀬三恵子, 福與なおみ, 中山東城, 佐藤優子, 呉繁夫

脳と発達　46　(Suppl.)　S324-S324　2014年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
タクロリムスが痙攣コントロールに有効である難治頻回部分発作重積型急性脳炎の一例

佐藤優子, 植松貢, 沼田有里佳, 菊池敦生, 中山東城, 柿坂庸介, 小林朋子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　46　(Suppl.)　S365-S365　2014年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
眼科的精査が診断確定に有用であった大動脈縮窄症を合併した神経線維腫症1型の女児例

木村正人, 小林朋子, 川野研悟, 鈴木大, 矢尾板久雄, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　118　(4)　730-730　2014年4月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
胎児期より小頭を指摘され出生後に大脳萎縮が進行したMSG(Microcephaly with simplified gyri)の一例

遠藤若葉, 佐藤亮, 乾健彦, 田中総一郎, 小林朋子, 才津浩智, 萩野谷和裕

脳と発達　46　(1)　57-57　2014年1月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例~明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連~

小林朋子, 萩野谷和裕, 宮武聡子, 才津浩智, 植松貢, 中山東城, 福與なおみ, 川目裕, 呉繁夫, 松本直通

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集　21st　281　2014年
脳波上hypsarrhythmiaの出現前にspasmが6週間先行したWest症候群の1例

相原悠, 福與なおみ, 柿坂庸介, 菊池敦生, 川嶋明香, 佐藤優子, 遠藤若葉, 久保田由紀, 小林朋子, 富樫紀子, 呉繁夫

小児科臨床　66　(9)　1899-1903　2013年9月
出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社
ISSN： 0021-518X
Dravet症候群におけるStiripentolの治療効果の検討

小林朋子, 中山東城, 植松貢, 福與なおみ, 佐藤優子, 菊池敦生, 呉繁夫

てんかん研究　31　(2)　336-336　2013年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
SLC2A1遺伝子変異を同定した古典型GLUT1欠損症候群の1例

小林朋子, 植松貢, 中山東城, 福與なおみ, 菊池敦夫, 佐藤優子, 守屋充司, 佐藤亮, 柿坂庸介, 呉繁夫

脳と発達　45　(Suppl.)　S321-S321　2013年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
大田原症候群の核医学検査(SPECT、PET)所見について早期ミオクロニー脳症との比較

植松貢, 廣瀬三恵子, 中山東城, 菊池敦生, 佐藤優子, 小林朋子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　45　(Suppl.)　S379-S379　2013年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
SLC2A1遺伝子同一変異でも表現型は多様であることが示唆されたグルコーストランスポーター1欠損症候群の1例

小林朋子, 植松貢, 中山東城, 福與なおみ, 菊池敦生, 守谷充司, 呉繁夫

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　58th　188　2013年
RBPJ遺伝子異常を認めたてんかんを伴う近位4p欠失症候群の一例

中山東城, 才津浩智, 遠藤若葉, 菊池敦生, 植松貢, 萩野谷和裕, 福與なおみ, 小林朋子, 岩崎真樹, 冨永悌二, 呉繁夫, 松本直通

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　58th　188　2013年
RSウイルス感染後にパリビズマブを投与し良好に経過したミトコンドリア病の1例

川嶋明香, 遠藤若葉, 佐藤優子, 菊池敦生, 久保田由紀, 柿坂庸介, 小林朋子, 福與なおみ

日本小児科学会雑誌　116　(12)　1939-1940　2012年12月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
RSウイルス感染後にパリビズマブを投与し良好に経過したミトコンドリア病の1例

川嶋明香, 遠藤若葉, 佐藤優子, 菊池敦生, 久保田由紀, 柿坂庸介, 小林朋子, 福與なおみ

日本小児科学会雑誌　116　(10)　1625-1625　2012年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
結節性硬化症に伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果

小林朋子, 植松貢, 福與なおみ, 柿坂庸介, 中山東城, 菊池敦生, 鈴木理恵, 遠藤若葉, 佐藤優子, 佐藤亮, 久保田由紀, 沼田有里佳, 岩崎真樹, 呉繁夫

てんかん研究　30　(2)　319-319　2012年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
ACTH療法前のビガバトリン投与を試みた、結節性硬化症に伴うウエスト症候群の1例

福與なおみ, 佐藤亮, 佐藤優子, 柿坂庸介, 菊池敦生, 小林朋子, 久保田由紀, 遠藤若葉, 沼田有里佳, 植松貢, 萩野谷和裕, 呉繁夫

てんかん研究　30　(2)　438-438　2012年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
小児てんかん外科早期手術患者の発見と利点小児難治てんかんに対する脳梁離断術長期発作寛解例の特徴

岩崎真樹, 植松貢, 佐藤優子, 中山東城, 小林朋子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 神一敬, 大沢伸一郎, 板橋尚, 中里信和, 冨永悌二

脳と発達　44　(Suppl.)　S129-S129　2012年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
ジストニア、髄鞘化障害、甲状腺ホルモン異常から診断したMCT8遺伝子異常症の1例

植松貢, 中山東城, 矢尾板全子, 小林朋子, 福與なおみ, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　116　(5)　887-888　2012年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
新生児マススクリーニングを契機に診断された本邦初のGTPCH欠損症の臨床経過

遠藤若葉, 植松貢, 小林朋子, 中山東城, 坂本修, 呉繁夫

脳と発達　44　(Suppl.)　S317-S317　2012年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
オリゴアレイCGHによる小児神経領域患者のスクリーニングの試み

菊池敦生, 鈴木理恵, 中山東城, 久保田由紀, 廣瀬三恵子, 小林朋子, 福與なおみ, 植松貢, 萩野谷和裕, 呉繁夫

脳と発達　44　(Suppl.)　S328-S328　2012年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
スパズム発作を有する結節性硬化症を伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果

小林朋子, 植松貢, 中山東城, 鈴木理恵, 遠藤若葉, 佐藤亮, 福與なおみ, 沼田有里佳, 呉繁夫

脳と発達　44　(Suppl.)　S348-S348　2012年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
小児型ポンペ病兄弟例に対する酵素補充療法小児型における治療効果評価の検討

中山東城, 坂本修, 守谷充司, 小林朋子, 遠藤若葉, 福與なおみ, 植松貢, 呉繁夫, 萩野谷和裕

日本小児科学会雑誌　116　(3)　612-612　2012年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
新生児マススクリーニングをきっかけに診断された本邦初のGTPCH欠損症の1例

佐藤寛記, 植松貢, 遠藤若葉, 小林朋子, 中山東城, 坂本修, 新宅治夫, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　116　(2)　268-268　2012年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
乳幼児期に呼吸不全へ至った進行性骨化性線維異形成症の一例

佐藤亮, 遠藤若葉, 鈴木理恵, 中山東城, 小林朋子, 植松貢, 藤原幾磨, 萩野谷和裕, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　116　(2)　442-442　2012年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
末梢血マイクロアレイ染色体検査で診断できたPallister-Killian症候群の1例

小林朋子, 川目裕, 菊池敦生, 植松貢, 中山東城, 遠藤若葉, 呉繁夫

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　57th　2012年
脳梁離断術後の発作消失

岩崎真樹, 植松貢, 佐藤優子, 中山東城, 小林朋子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 神一敬, 大沢伸一郎, 板橋尚, 中里信和, 冨永悌二

てんかん研究　29　(2)　353-353　2011年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
発作が急激に増加し早期に外科的治療を行った片側巨脳症の1例

梅木郁美, 中山東城, 遠藤若葉, 佐藤優子, 小林朋子, 矢尾板全子, 守谷充司, 久保田由紀, 福與なおみ, 植松貢

日本小児科学会雑誌　115　(9)　1477-1477　2011年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
側方注視で誘発される難治性の反射けいれんに対する脳梁離断術

中山東城, 高橋剛夫, 岩崎真樹, 佐藤優子, 守谷充司, 小林朋子, 加藤朝子, 植松貢, 中里信和, 呉繁夫

てんかん研究　29　(2)　370-370　2011年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
Smith-Magenis症候群に合併したウエスト症候群後の難治てんかん脳梁離断術後の経過

福與なおみ, 萩野谷和裕, 岩崎真樹, 佐藤優子, 植松貢, 小林朋子, 柿坂庸介, 沼田有里佳, 呉繁夫

てんかん研究　29　(2)　407-407　2011年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
塩化タリウムシンチが診断に有用と考えられたTolosa-Hunt症候群の1例

小林朋子, 植松貢, 沼田有里佳, 柿坂庸介, 土屋滋

脳と発達　43　(Suppl.)　S297-S297　2011年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
幼児型ポンペ病の兄弟例に対する酵素補充療法の経過について

守谷充司, 萩野谷和裕, 佐藤優子, 中山東城, 久保田由紀, 小林朋子, 植松貢, 坂本修, 土屋滋

脳と発達　43　(Suppl.)　S361-S361　2011年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
5番染色体短腕部分欠失にマーカー染色体を伴う染色体異常が検出された一例

小林朋子, 青木洋子, 松田直, 新堀哲也, 土屋滋, 松原洋一

日本小児科学会雑誌　115　(2)　384-384　2011年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
右方凝視で誘発される反射性てんかん発作を呈する難治性てんかんの1例

中山東城, 高橋剛夫, 佐藤優子, 守谷充司, 小林朋子, 植松貢, 加藤朝子, 土屋滋

てんかん研究　28　(3)　501-501　2011年1月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
結節性硬化症に合併したWEST症候群に対するビガバトリンの使用プロトコール

植松貢, 福與なおみ, 中山東城, 沼田有里佳, 小林朋子, 柿坂庸介, 萩野谷和裕, 土屋滋

てんかん研究　28　(2)　239-239　2010年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
ABPEにおけるECD-SPECTによる脳血流の解析

萩野谷和裕, 植松貢, 福與なおみ, 広瀬三恵子, 松本葉子, 涌澤圭介, 柿坂庸介, 小林朋子, 土屋滋

てんかん研究　28　(2)　337-337　2010年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解析

小林朋子, 青木洋子, 新堀哲也, 鳴海洋子, 小松崎匠子, 土屋滋, 呉繁夫, 松原洋一

日本小児科学会雑誌　114　(2)　190-190　2010年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
West症候群におけるictal subtraction SPECTを用いた発作時脳血流変化の解析

植松貢, 福與なおみ, 菊池敦生, 中山東城, 小林朋子, 涌澤圭介, 圓谷理恵, 柿坂庸介, 萩野谷和裕, 土屋滋

てんかん研究　27　(2)　308-308　2009年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
便秘で発症し、急速に呼吸不全を呈した1例

吉川秀人, 小林朋子

小児神経学の進歩　38　94-106　2009年5月
出版者・発行元： (株)診断と治療社
当科で経験したファブリー病の2家系の遺伝カウンセリング

小松崎匠子, 小林朋子, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫, 松原洋一

日本小児科学会雑誌　112　(9)　1428-1428　2008年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
デュシェンヌ型筋ジストロフィ家系の女性において保因者診断を行った1例

新堀哲也, 小林朋子, 小松崎匠子, 青木洋子, 呉繁夫, 松原洋一

日本小児科学会雑誌　112　(9)　1428-1429　2008年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
多彩なMRI画像所見を呈し、慢性進行性に経過しているLeigh脳症の8歳男児例

菊池敦生, 植松貢, 中山東城, 松本葉子, 小林朋子, 萩野谷和裕, 土屋滋

脳と発達　40　(3)　261-261　2008年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
入院時に全身の著明な筋力低下を認めたにもかかわらず深部腱反射が正常であった乳児ボツリヌス症の1例

小林朋子, 柳田紀之, 菅原伸, 斎藤明子, 森本哲司, 萩野谷和裕, 土屋滋

脳と発達　40　(3)　262-262　2008年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
【小児の頭痛診断・治療の進歩】頭痛の鑑別診断急性頭痛

小林朋子

小児内科　40　(5)　796-800　2008年5月
出版者・発行元： (株)東京医学社
ISSN： 0385-6305
先天性高乳酸血症における難治性てんかんに対するケトン食療法の試み

菊池敦生, 植松貢, 小林朋子, 松本葉子, 涌澤圭介, 中山東条, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 土屋滋

脳と発達　40　(Suppl.)　S391-S391　2008年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
West症候群を合併したSmith-Magenis症候群の1女児例

福與なおみ, 植松貢, 中山東城, 菊池敦生, 呉繁夫, 鎌田文顕, 冨樫紀子, 小林朋子, 大沼晃, 萩野谷和裕, 土屋滋

脳と発達　40　(3)　261-261　2008年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
腎機能低下が遷延した溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例

菅原典子, 森本哲司, 熊谷直憲, 小林朋子, 柳田紀之, 斎藤由佳, 土屋滋, 根東義明

日本小児科学会雑誌　112　(3)　531-531　2008年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
【薬に関する素朴な疑問】小児の頭痛にはどのような薬剤を使用すればよいですか

小林朋子

小児内科　40　(2)　437-438　2008年2月
出版者・発行元： (株)東京医学社
ISSN： 0385-6305
原発性腸リンパ管拡張症による蛋白漏出性胃腸症に対するヘパリン療法

小林朋子, 森本哲司, 柳田紀之, 菅原伸, 斎藤明子, 加藤晴一, 萩野谷和裕, 土屋滋, 新井勝大, 清水俊明

日本小児科学会雑誌　112　(2)　259-259　2008年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Noonan症候群類縁疾患におけるSOS1遺伝子解析と臨床像の検討

鳴海洋子, 青木洋子, 新堀哲也, 小林朋子, 西尾公男, 大橋博文, 黒澤健司, 川目裕, 呉繁夫, 松原洋一

日本小児科学会雑誌　112　(2)　226-226　2008年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
O2-74 Malignant rolandic-sylvian epilepsy in childrenの臨床・画像・MEG(発作症状2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)

萩野谷和裕, 中里信和, 植松貢, 松本葉子, 小林朋子, 福與なおみ, 北村太郎, 土屋滋

てんかん研究　25　(3)　323-323　2007年9月30日
出版者・発行元：日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890
腎性低尿酸血症における急性腎不全の1例

菅原典子, 森本哲司, 熊谷直憲, 小林朋子, 斎藤明子, 柳田紀之, 菅原伸, 土屋滋, 根東義明

日本小児科学会雑誌　111　(9)　1215-1215　2007年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
井戸水で感染した世界初の乳児ボツリヌス症

小林朋子, 柳田紀之, 菅原伸, 斎藤明子, 森本哲司, 萩野谷和裕, 土屋滋

日本小児科学会雑誌　111　(9)　1216-1216　2007年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Malignant rolandic-sylvian epilepsy in childrenの臨床・画像・MEG

萩野谷和裕, 中里信和, 植松貢, 松本葉子, 小林朋子, 福與なおみ, 北村太郎, 土屋滋

てんかん研究　25　(3)　323-323　2007年9月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
Malignant rolandic-sylvian epilepsy in children(MRSE)におけるIMZ SPECT

北村太郎, 萩野谷和裕, 柿坂庸介, 植松貢, 福與なおみ, 冨樫紀子, 横山浩之, 奈良千恵子, 宗形光敏, 廣瀬三恵子, 涌澤圭介, 佐藤育子, 小林朋子, 松本葉子, 飯沼一宇

脳と発達　39　(Suppl.)　S326-S326　2007年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
頭痛を主訴に救命救急センター外来を受診した小児例の臨床的検討

小林朋子, 山本克哉, 高柳勝, 土屋滋

脳と発達　39　(Suppl.)　S332-S332　2007年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
Leigh脳症とその関連ミトコンドリア脳症のFDG-PETによる脳代謝異常の検討

萩野谷和裕, 植松貢, 小林朋子, 松本葉子, 福與なおみ, 北村太郎, 冨樫紀子, 山本克哉, 高柳勝, 宮林重明, 金田朋洋, 土屋滋

脳と発達　39　(Suppl.)　S257-S257　2007年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
片側巨脳症7例の核医学画像所見と臨床像について

植松貢, 萩野谷和裕, 富樫紀子, 松本葉子, 小林朋子, 福與なおみ, 横山浩之, 社本博, 土屋滋

脳と発達　39　(Suppl.)　S254-S254　2007年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
West症候群に対するACTH治療の当施設における長期予後とその予後因子

松本葉子, 萩野谷和裕, 石飛真美子, 福與なおみ, 植松貢, 小林朋子, 北村太郎, 冨樫紀子, 横山浩之, 飯沼一宇, 土屋滋

脳と発達　39　(Suppl.)　S141-S141　2007年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
蛋白漏出性胃腸症からcentral pontine myelinolysis(CPM)を発症した1乳児例

小林朋子, 松本葉子, 福與なおみ, 北村太郎, 植松貢, 萩野谷和裕

脳と発達　39　(3)　229-229　2007年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
弛緩性運動麻痺を呈した悪性腫瘍中枢神経再発の2例

松本葉子, 力石健, 坂本修, 小林朋子, 植松貢, 萩野谷和裕, 久間木悟, 土屋滋

脳と発達　39　(3)　229-229　2007年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
感染経路が明らかとなったA型毒素産生乳児ボツリヌス症の1例

小林朋子, 柳田紀之, 菅原伸, 斎藤明子, 森本哲司, 萩野谷和裕, 土屋滋

日本小児科学会雑誌　111　(2)　192-192　2007年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
限局性強皮症の1例

柳田紀之, 小林朋子, 森本哲司, 土屋滋, 齋藤牧子, 中川聡

日本小児科学会雑誌　111　(1)　81-81　2007年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
けいれん重積症の治療リドカインの局所投与によって痙攣重積を生じた2例

円谷理恵, 山本克哉, 佐藤美佳, 鈴木力生, 早坂薫, 佐古恩, 小林朋子, 箕浦貴則, 近岡秀二, 高柳勝, 大竹正俊

日本小児救急医学会雑誌　5　(1)　65-65　2006年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児救急医学会
ISSN： 1346-8162
仙台市立病院救命救急センターにおける小児けいれん性疾患の検討

山本克哉, 村田祐二, 高柳勝, 近岡秀二, 小林朋子, 箕浦貴則, 佐古恩, 早坂薫, 鈴木力生, 圓谷理恵, 佐藤美香, 阿部裕, 森谷邦彦, 木村武司, 大竹正俊

仙台市立病院医学雑誌　26　9-13　2006年6月
出版者・発行元：仙台市立病院
ISSN： 0388-8878

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平成15年に著者らの救命救急センターで経験した小児けいれん性疾患579例について検討した。疾患別内訳は、有熱性が7割、無熱性が3割であった。年齢は3歳以下が全体の2/3を占め、1歳にピークがみられた。男女比は4:3と男児に多く、受診時刻は18〜21時の4時間で全体の3割を占め、8割が救急車での来院であった。各種神経学的検査では、頭部CTは熱性けいれん複合型で7割、単純型で1割、初発の無熱性けいれんで7割の例で施行され、腰椎穿刺施行は11例のみであった。標準的治療により全例で発作は抑制され、入院治療は4割であった。けいれん自体による重篤な後遺症や死亡はなく、予後良好であった。
医師臨床研修必修化における当院での小児科研修の現状

大竹正俊, 佐藤美佳, 圓谷理恵, 鈴木力生, 佐古恩, 早坂薫, 箕浦貴則, 小林朋子, 近岡秀二, 高柳勝, 山本克哉, 村田祐二

仙台市立病院医学雑誌　26　31-38　2006年6月
出版者・発行元：仙台市立病院
ISSN： 0388-8878

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初期臨床研修医14名および小児科常務医師6名を対象に、医師臨床研修必修化が1年経過した時点での小児科研修に関するアンケート調査を行った。その結果、小児科3ヵ月研修における経験症例数は一人あたり平均142.5例であり、疾患の内訳もプライマリ・ケアの研修に適切な内容と考えられた。基本的手技として、静脈血採血は生後1ヵ月時より、血管確保は生後3ヵ月時より可能となったことから、小児科以外の科を志望する医師が将来、小児救急に参画できる可能性が示唆された。しかし、小児科3ヵ月研修を実施している施設は20%と少なく、患者数や指導医数にも関連するが、今後、小児科3ヵ月研修を実施する施設の増加が期待される。
Etoposideによる二次性白血病をきたしたEBウイルス関連血球貪食症候群の1例

鈴木力生, 大竹正俊, 佐藤美佳, 圓谷理恵, 佐古恩, 早坂薫, 箕浦貴則, 小林朋子, 近岡秀二, 高柳勝, 山本克哉, 村田祐二

仙台市立病院医学雑誌　26　61-68　2006年6月
出版者・発行元：仙台市立病院
ISSN： 0388-8878

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2歳男児。患者は発熱、頸部リンパ節腫脹、眼瞼浮腫、嘔吐、下痢を主訴とした。入院時、汎血球数減少、FDPの上昇を認め、胸部X線では左上肺野と右中肺野に浸潤陰影が認められた。精査の結果、EBウイルス関連血球貪食症候群と診断し、プレドニゾロンおよびシクロスポリンAの投与に加え、etoposide(VP-16)投与を開始した。しかし、開始14ヵ月目にVP-16関連二次性白血病を発症し、AML99プロトコールの準じた寛解導入療法を行い、本症例は完全寛解が得られた。以後、HLA一致の妹をドナーとして同種骨髄移植を行った結果、良好な経過となった。
単純ヘルペス脳炎の1乳児例

小林朋子, 鈴木力生, 早坂薫, 高柳勝, 山本克哉, 大竹正俊

脳と発達　38　(3)　227-227　2006年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
発作後にいざりで回転移動を行う驚愕てんかんの1例

平山恒憲, 小林朋子, 藤野修, 藤田武久

脳と発達　38　(3)　230-230　2006年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
当科にて精査を行った反復性頭痛例の国際頭痛分類第2版を用いた検討

小林朋子, 高柳勝, 山本克哉

脳と発達　38　(Suppl.)　S282-S282　2006年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
当科で平成16年度に施行した排尿時膀胱尿道造影16例の検討

近岡秀二, 鈴木力生, 圓谷理恵, 佐藤美佳, 佐古恩, 早坂薫, 箕浦貴則, 小林朋子, 高柳勝, 山本克哉, 村田祐二, 大竹正俊

日本小児科学会雑誌　109　(10)　1265-1265　2005年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
臨床研修必修化における当院での小児科研修の現状

大竹正俊, 佐藤美佳, 圓谷理恵, 鈴木力生, 佐古恩, 早坂薫, 箕浦貴則, 小林朋子, 近岡秀二, 高柳勝, 山本克哉, 村田祐二

日本小児科学会雑誌　109　(10)　1266-1266　2005年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
重症心身障害児(者)におけるインフルエンザワクチン接種による抗体価の変動

小林朋子, 平山恒憲, 藤野修, 福永慶隆

脳と発達　37　(Suppl.)　S283-S283　2005年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
初回無熱性発作の臨床的検討初回発作後の治療の影響について(第2報)

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 羽鳥誉之, 藤松真理子, 岡田一芳, 川上康彦, 平山恒憲, 小林朋子, 橋本清

てんかん研究　23　(1)　54-54　2005年2月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
成人Down症候群2症例における自傷行為,興奮に対する選択的セロトニン再取り込み阻害剤(SSRI)の効果

平山恒憲, 小林朋子, 藤田武久, 藤野修

脳と発達　36　(5)　391-394　2004年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668

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症例1:35歳男.生後3ヵ月時にDown症候群と診断され,4歳時に重症心身障害児病棟へ入院した.数年後白内障に罹患した頃より自分の額や眼をたたく自傷行為が出現し,徐々に両側矮小眼球となり失明に至った.音や周りの環境に敏感となり,常にイライラして問題行動を起こし,phenobarbitalなどの内服薬は無効であった.fluvoxamine 50mgのみに変更したところ,1週間で問題行動は激減し,100mg投与で経過観察中である.症例2:47歳男.新生児仮死,哺乳困難などがあったが,医療機関の受診は殆どなかった.13歳時に重症心身障害児病棟に入院し,成人期に易興奮性,暴行などの問題行動が出現した.Diazepam使用や環境変化などの対応では症状に変化はなく,fluvoxamine 50mgに変更したところ,1週間後で興奮は減少した.100mg投与で問題行動は消失し,診察にも従順となった
胃瘻増設術後の腹水貯留に対して腹水濾過濃縮再静注法を施行した1症例

小林朋子, 平山恒憲

日本重症心身障害学会誌　29　(2)　152-152　2004年8月
出版者・発行元：日本重症心身障害学会
ISSN： 1343-1439
原因不明の脳梗塞と考えられていた基底核原発胚細胞腫の1男児例

小林朋子, 羽鳥誉之, 藤松真理子, 桑原健太郎, 藤田武久, 高石康子, 藤野修, 松谷雅生

脳と発達　36　(Suppl.)　S323-S323　2004年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
重度精神遅滞,両側眼裂狭小,眼瞼下垂,小眼球,小頭,性腺機能低下,低身長を伴う1女児例 Ohdo眼裂狭小症候群との異同

平山恒憲, 小林朋子, 藤田武久, 藤野修

脳と発達　36　(3)　253-257　2004年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668

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13歳女児.重度精神遅滞,両眼裂狭小,眼瞼下垂,小眼球,小頭,低身長を呈する症例について報告した.患児は歯の形成や先天性心疾患,指の奇形を伴わず,内眼角贅皮の逆転もないことから,Ohdo眼裂狭小症候群や眼裂狭小症候群とはそれぞれ異なる表現系を呈していた.このような奇形症候群は鑑別診断を要する疾患が多いものの,症候の重複が多く,診断が困難で,単一遺伝子の疾患概念では説明が困難であるものが多いが,本症例に最も近いと思われるOhdo眼裂狭小症候群を中心にその異動について検討した
無熱性けいれんを主訴に来院した水中毒の2例

小林朋子, 羽鳥誉之, 藤松真理子, 桑原健太郎, 藤田武久, 高石康子, 藤野修

脳と発達　36　(2)　166-166　2004年3月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
初回無熱性発作てんかん発作と考えられれば直ちに治療を必要とするか

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 藤松真理子, 羽鳥誉之, 小林朋子, 岡田一芳, 橋本清, 福永慶隆

日本小児科学会雑誌　108　(2)　309-309　2004年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
初回無熱性発作の臨床的検討初回てんかん発作後直ちに治療を必要とするか?

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 岡田一芳, 藤松真理子, 川上康彦, 平山恒憲, 羽鳥誉之, 小林朋子, 橋本清

てんかん研究　22　(1)　41-41　2004年2月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
成人期になってからFISH法にて診断しえた,けいれん歴のないAngelman症候群の1例

平山恒憲, 小林朋子, 仁保幸次

医療　57　(増刊)　49-49　2003年10月
出版者・発行元： (一社)国立医療学会
ISSN： 0021-1699
当院における重症心身障害児の短期入所長期・頻回利用者の背景及び医療的ケアについて

平山恒憲, 小林朋子, 仁保幸次, 高橋昇治, 橋本憲夫, 三浦宗隆

医療　57　(増刊)　52-52　2003年10月
出版者・発行元： (一社)国立医療学会
ISSN： 0021-1699
目で見る小児科感冒を契機に発見された縦隔腫瘍の1例

中島瑞恵, 上砂光裕, 今井大洋, 小林朋子, 桑原健太郎, 土屋正己, 藤野修, 小泉潔

小児科　44　(10)　1461-1462　2003年9月
出版者・発行元：金原出版(株)
ISSN： 0037-4121
成人ダウン症候群の自傷行為,興奮に対してのSSRI(選択的セロトニントランスポーター再取り込み阻害剤)の効果

平山恒憲, 小林朋子, 仁保幸次, 藤田武久, 藤野修

日本重症心身障害学会誌　28　(2)　77-77　2003年8月
出版者・発行元：日本重症心身障害学会
ISSN： 1343-1439
診断に苦慮した周期性ACTH-ADH放出症候群の1例

小林朋子, 桑原健太郎, 上砂光裕, 今井大洋, 浅野健, 藤野修

日本小児科学会雑誌　107　(7)　1052-1052　2003年7月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
片側性小脳炎の9歳女子例

小林朋子, 桑原健太郎, 藤松真理子, 藤田武久, 高石康子, 藤野修

脳と発達　35　(3)　271-271　2003年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
先天性無眼球症・小眼球症を伴った重度精神遅滞・脳性麻痺の3例

小林朋子, 平山恒憲, 藤野修, 藤田武久

脳と発達　35　(Suppl.)　S269-S269　2003年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
ひきこもりを呈したてんかん症例について

高石康子, 藤野修, 桑原健太郎, 岡田一芳, 藤田武久, 藤松真理子, 小林朋子, 橋本清

脳と発達　35　(Suppl.)　S300-S300　2003年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
初回の無熱性のけいれん・非けいれん性発作で受診した症例の検討

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 岡田一芳, 藤松真理子, 羽鳥誉之, 小林朋子, 橋本清, 福永慶隆

日本小児科学会雑誌　107　(2)　305-305　2003年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
てんかんの疑いで小児神経外来を受診した症例の検討:初回発作例について

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 岡田一芳, 藤松真理子, 川上康彦, 平山恒憲, 羽鳥誉之, 小林朋子, 橋本清

てんかん研究　21　(1)　62-63　2003年2月
出版者・発行元： (一社)日本てんかん学会
ISSN： 0912-0890

eISSN： 1347-5509
インフルエンザ,麻疹罹患時に部分発作重積をきたした若年ミオクロニーてんかん女子

羽鳥誉之, 桑原健太郎, 馬場千晶, 小林朋子, 上砂光裕, 今井大洋, 土屋正己, 藤野修

日本小児科学会雑誌　106　(10)　1502-1503　2002年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
偶然発見された縦隔腫瘍の1例

折本瑞恵, 上砂光裕, 今井大洋, 小林朋子, 桑原健太郎, 土屋正己, 藤野修, 小泉潔

日本小児科学会雑誌　106　(10)　1506-1506　2002年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
非チフス性サルモネラ感染症による急性脳症の1例

馬場千晶, 上砂光裕, 小林朋子, 桑原健太郎, 今井大洋, 土屋正己, 藤野修

日本小児科学会雑誌　106　(10)　1510-1510　2002年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
夏型過敏性肺臓炎の1例

藤村樹里, 折本瑞恵, 福井朋子, 桑原健太郎, 上砂光裕, 今井大洋, 土屋正己, 藤野修

日本小児科学会雑誌　106　(9)　1314-1314　2002年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
難治てんかんにプリン代謝異常を併発したと考えられた1例

川上康彦, 藤田武久, 橋本清, 小林朋子, 桑原健太郎, 高石康子, 藤野修, 近藤雅雄

脳と発達　34　(5)　449-450　2002年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
サプレッション・バーストを伴う早期乳児てんかん性脳症(EIEE)の1例

桑原健太郎, 黒田奈緒, 小林朋子, 上砂光裕, 今井大洋, 土屋正己, 藤野修, 馬場千晶, 浅野ありさ, 福永慶隆

Journal of Nippon Medical School　69　(4)　399-399　2002年8月
出版者・発行元：日本医科大学医学会
ISSN： 1345-4676

eISSN： 1347-3409
Clobazamが発作抑制に有効であったEIEE(suppression burstを伴う早期乳児てんかん性脳症)の1症例

桑原健太郎, 小林朋子, 川上康彦, 藤田武久, 高石康子, 藤野修

脳と発達　34　(4)　367-367　2002年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
TicとTourette症候群

桑原健太郎, 小林朋子

小児科　43　(7)　922-927　2002年7月
出版者・発行元：金原出版(株)
ISSN： 0037-4121

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Tourette症候群(TS)の疾患概念は修正されてきており,チック症はDSM-IV(1994年)では4種類に,ICD-10分類(1992年)では5つの亜型に分類される.TSの診断には合併する行動異常が参考とされ,最近では問題行動と注意欠陥多動障害,強迫性障害,チック症を合併するものをTSとする考え方もある.チック症の病態としてドーパミンを中心とした脳内神経伝達物質の異常が想定されている.治療は自然軽快を待つことが多いが,社会生活に支障をきたす場合は薬物治療を行う.TS小児の85%は思春期を過ぎると症状が軽減,消失する.TSの知見は今後多くの神経学的障害,行動障害の理解の助けとなると考えられる
乳児期早期難治性てんかんに対するクロバザムの使用経験

桑原健太郎, 小林朋子, 川上康彦, 藤田武久, 岡田一芳, 高石康子, 藤野修

脳と発達　34　(Suppl.)　S225-S225　2002年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会
ISSN： 0029-0831

eISSN： 1884-7668
急死したてんかん症例の検討

桑原健太郎, 小林朋子, 川上康彦, 今井大洋, 高石康子, 岡田一芳, 藤田武久, 藤野修, 福永慶隆

日本小児科学会雑誌　106　(2)　263-263　2002年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
てんかんの疑いで小児神経外来を受診した症例の検討 : 初回発作例について

藤野修, 藤田武久, 高石康子, 桑原健太郎, 岡田一芳, 藤松真理子, 川上康彦, 平山恒憲, 羽鳥誉之, 小林朋子, 橋本清

日本てんかん学会プログラム・予稿集　(36)　150-150　2002年
出版者・発行元：日本てんかん学会
極低出生体重児の経時的左心機能評価と周産期合併症との関連性について

豊島勝昭, 川滝元良, 松井潔, 佐藤義朗, 難波由喜子, 福井朋子, 星野陸夫, 大山牧子, 猪谷泰史, 中澤誠

日本新生児学会雑誌　37　(2)　180-180　2001年6月
出版者・発行元： (一社)日本周産期・新生児医学会
ISSN： 0029-0386
NICUにおける新生児聴覚スクリーニングの検討

松井潔, 難波由喜子, 佐藤義朗, 福井朋子, 豊島勝昭, 星野陸夫, 川滝元良, 大山牧子, 猪谷泰史, 後藤彰子

日本小児科学会雑誌　105　(3)　345-345　2001年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
麻疹合併妊娠による双胎一児胎内死亡の1例

福井朋子, 星野陸夫, 大山牧子, 猪谷泰史, 加藤啓輔, 田中祐吉

日本小児科学会雑誌　105　(3)　342-342　2001年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
インフルエンザ及びインフルエンザ様疾患に対するマクロライド系抗生剤の有用性

福井朋子, 松平登志子, 松岡和彦, 二宮恵子, 松井玄代

日本小児科学会雑誌　104　(10)　1040-1040　2000年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
色素失調症の1例と本邦報告例の皮膚外合併症について

菊地伊豆実, 金子勝美, 畑三恵子, 福井朋子, 立麻典子, 山本正生, 中原美和子, 茨城信博, 川名誠司

日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology　18　(2)　107-110　1999年11月25日

ISSN： 0286-9608
色素失調症の1例と本邦報告例の皮膚外合併症について

菊地伊豆実, 金子勝美, 畑三恵子, 福井朋子, 立麻典子, 山本正生, 中原美和子, 茨木信博, 川名誠司

日本小児皮膚科学会雑誌　18　(2)　161-164　1999年11月
出版者・発行元：日本小児皮膚科学会
ISSN： 0286-9608
1998年秋に流行した麻疹患者の検討とくに0歳児麻疹について

西澤善樹, 池上英, 小川耕一, 福井朋子, 藤松真理子, 平山恒憲, 川上康彦, 小松崎英樹, 勝部康弘, 岸恵

神奈川医学会雑誌　26　(2)　316-316　1999年7月
出版者・発行元：神奈川県医師会
ISSN： 0285-0680
色素失調症の1例

菊地伊豆実, 金子勝美, 畑三恵子, 川名誠司, 福井朋子, 立麻典子, 山本正生, 中原美和子, 茨木信博

日本皮膚科学会雑誌　109　(1)　59-59　1999年1月
出版者・発行元： (公社)日本皮膚科学会
ISSN： 0021-499X

eISSN： 1346-8146

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書籍等出版物 2

ヒト遺伝学アプリを活用した小学校授業実践事例集～自然科学への論理的思考力や創造性を育むための小学生向けヒト遺伝学教材～

発行者小林朋子, 赤江里香, 小室安子, 椎名慶, 清岡佳江, 阿部英徳, 多田博茂, 工藤与志文

東京書籍株式会社東北支社　2024年6月
家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本

発行者小林朋子, 菅原美智子, 鈴木洋一, 長神風二ら, 東北大学東北メディカル, メガバンク機構

丸善プラネット,丸善出版 (発売)　2019年1月

ISBN: 9784863453906

講演・口頭発表等 19

大学研究「モノクロゲノム」への中学生参加ワークショップ招待有り

小林朋子, 酒井聡, 澤口俊輔, 福永義行, 塩飽修身

岡山県立岡山操山中学校課外授業　2024年8月27日
国民の未来型医療理解増進のためのゲノム医学普及啓発～東北メディカル・メガバンク機構でのゲノム医療の実現化への取り組み～招待有り

小林朋子

宮城県仙台向山高等学校アカデミック・インターンシップ　2024年7月30日
5歳児健診：「東北メディカル・メガバンク計画2020での取組み」から「全国での現状」まで招待有り

小林朋子

超早産児神経発達症研究会第1回学術集会　2024年6月9日
国民の未来型医療理解増進のためのゲノム医学普及啓発～東北メディカル・メガバンク機構でのゲノム医療の実現化への取り組み～招待有り

小林朋子

大阪府立天王寺高等学校 SSH（スーパーサイエンスハイスクール）事業　2024年1月16日
宮城県初の5歳児発達健診：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査招待有り

小林朋子

日本発達支援学会第2回大会　2020年10月31日
遺伝学的検査を受けることの意義を市民に伝えるドラマ「知ること、知らないこと」の制作/普及活動

第8回日本HBOCコンソーシアム学術総会　2020年1月26日
「気になる」子どもの発達特性の把握と支援のために招待有り

小林朋子

宮城県国公立幼稚園・こども園協議会園長会　2019年12月13日
親子で学ぼう!! 遺伝子ってなんだろう?～ドクターすにっぷが自由研究のお手伝い!～招待有り

小林朋子

臨床遺伝2019 in Sapporo(第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会合同学術集会)　2019年8月4日
遺伝子診断を考える（臨床の現場からの報告）:短編ドラマ「知ること、知らないこと」上映と解説招待有り

小林朋子

秋田県立秋田高等学校進路講演会　2019年3月8日
ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」を活用した対話を組み入れた生物授業プログラムの研究開発の取組

小林朋子, 金子敦, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二

日本生物教育学会第103回全国大会　2019年1月13日
バイオバンクにおけるコホート研究参加者への遺伝情報開示を検討する中で開発されたゲノム医学普及啓発コンテンツ招待有り

小林朋子

第4回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会　2018年12月14日
遺伝診断を考える（臨床の現場からの報告）招待有り

小林朋子

早稲田大学系属早稲田実業学校;生物特論　2018年11月24日
ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」上映招待有り

小林朋子

一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）主催：第5回HBOC教育セミナー　2018年11月3日
ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」上映招待有り

小林朋子

第70回日本産科婦人科学会学術講演会　2018年5月11日
病原菌と感染源が特定できた乳児ボツリヌス症

小林朋子, 土屋滋

第42回日本小児感染症学会総会・学術集会　2010年11月27日
(C.C.)便秘で発症し、急速に呼吸不全を呈した1例招待有り

小林朋子

第38回小児神経学セミナー　2008年11月23日
東北大学東北メディカル・メガバンク計画における5歳児発達調査～発達特性の把握と発達支援に関する研究～招待有り

小林朋子

第12回東北発達障害研究会　2020年2月15日
ゲノム医療実用化の観点から「細胞を創る」を教える招待有り

小林朋子

「細胞を創る」研究会 11.0　2018年10月19日
原因不明の精神運動発達遅滞とてんかんで受診し確定診断に至った6歳児～マイクロアレイ染色体検査の有用性～招待有り

小林朋子

宮城県小児科医会学術講演会　2014年1月9日

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産業財産権 1

モノクロゲノム

登録商標第6702080号

産業財産権の種類:

権利者: 国立大学法人東北大学

共同研究・競争的資金等の研究課題 19

研究者と教育者の協働によるゲノム医療ELSI解決に向けた中等教育プログラム開発

小林朋子,他3名

2026年4月～ 2031年3月
人とAIの協働による構音障害のハイブリッド型臨床の創出

石田修, 飯村大智, 小林朋子

2026年4月～ 2030年3月
視線とゲノムのAI解析による読字障害制御法の創発

小林朋子

2025年10月～ 2029年3月
日本における熱性けいれんの遺伝的背景と発症機序解明への挑戦

小林朋子, 元池育子, 植松貢

2025年4月～ 2028年3月
読字障害特性を評価し、それに応じた支援が可能な機器の開発

小林朋子,他

2026年4月～ 2027年3月
読字障害特性を評価・診断し、それに応じた支援・療育が可能な一般医療機器の開発

小林朋子,他

2025年4月～ 2026年3月
出生前検査に関する情報提供体制、遺伝カウンセリング体制、支援体制の構築のための研究

三宅秀彦, 他

2023年4月～ 2026年3月
ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究

小林朋子, 浅井篤, 工藤与志文, 石山ゐづ美

2021年4月～ 2026年3月
視線計測による読みの困難さの評価および日常的な読みの支援のための教育デバイスの社会実装に向けた予備的調査

2024年6月～ 2025年3月
児童における日本語の読みの困難さの病態解明

小林朋子、小林美佳、小池敏英

2024年4月～ 2025年3月
日本語の読書中の視線パターンは、児童の発達特性の評価指標になり得るか？

小林朋子, 高橋立子

2023年4月～ 2025年3月
自然科学（主に生物学）への倫理的思考力や創造性を育むための「ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育用教材パッケージ」開発

小林朋子, 工藤良幸, 赤江里香, 小室安子, 椎名慶, 清岡佳江

2022年4月～ 2025年3月
出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究

小西郁生, 他

2020年4月～ 2024年6月
「遺伝医療・ゲノム医療」理解促進のための医学教育プログラムの開発と普及に関する研究

小林朋子

提供機関：Japan Medical Education Foundation

2020年4月～ 2022年3月
ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発と評価に関する研究

小林朋子, 本郷一夫, 菊谷昌浩

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

研究機関：Tohoku University

2017年4月～ 2021年3月

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遺伝子研究の成果が医療に活用されるゲノム医療が急速に発展している昨今において、その医療の受け手である一般市民のヒト遺伝学リテラシー向上は急務な課題と考える。初等教育時代にヒト遺伝学に興味を持てれば、遺伝リテラシ―を持ちながら成人期へと成長するため、社会全体の遺伝リテラシ―向上へ貢献できると考える。本研究では、普及効果と教育効果が高いことが予測されるICT（情報通信技術）を活用した小学生向けのヒト遺伝学教育ツールを、教授方法と手段を検証しながら完成させ、広く公表し、ヒト遺伝学教育教材としての有用性を継続的に評価していくことを目的とする。 2年目である2018年度は、ICTを活用した小学生向けのヒト遺伝学ツール作成の前段階として初年度に制作した、紙媒体の「親子であそぼ！！遺伝子るんるん学び帳シリーズ①」を小学生が集まるイベント（一般社団法人日本能率協会主催の「夏休み2018宿題★自由研究大作戦」2018年8月9～10日仙台）（研究代表者の所属機関の地域支援センターに来所する小学生）で配付し、実際に活用しての理解度や興味度を評価する質問紙を実施した。その結果に基づき、改訂を加え、丸善出版株式会社より書籍「家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本」を発行し、全国の図書館へ入庫頂いた。来年度の紙媒体を電子媒体のツールへ発展させるための準備として、電子媒体を活用した医療系の情報発信を手掛けている業者との打ち合わせを実施した。
一般市民の遺伝リテラシ―向上を目的とした制作物の現状把握と遺伝情報の特徴の理解に向けた短編映像の制作

小林朋子

2018年4月～ 2019年3月
出生前診断実施時の遺伝カウンセリング体制の構築に関する研究

小西郁生, 他

2017年4月～ 2019年3月
一般市民の遺伝リテラシ―向上を目的とした制作物の現状把握と遺伝情報の特徴の理解に向けた短編映像の制作

小林朋子

2016年12月～ 2018年3月
ＲＡＦ１遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明

小林朋子, 呉繁夫, 川目裕, 松原洋一

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

研究機関：Tohoku University

2012年4月～ 2016年3月

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（１）RAF1遺伝子変異陽性ヌーナン症候群9症例（生後2か月～16歳）の詳細な臨床症状を収集し、9症例中4例が就学前に死亡、就学している5症例中4例が支援学級に通っているなど、長期的な自然歴を明らかにした。（２）先天異常症候群が疑われる患者を診断に導く遺伝学的検査の実施体制を構築した。具体的にはマイクロアレイ染色体検査を導入した。また、マイクロアレイ染色体検査から得られた結果によって患者家族にもたらされる心理社会的影響について文献的レビューを実施し、マイクロアレイ染色体検査実施前後の遺伝カウンセリングの在り方を明らかにした。

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担当経験のある科目(授業) 5

行動科学「臨床医学・医学研究紹介」　東北大学医学部医学科 1年生
腫瘍学演習　福島県立医科大学医学部医学科 2年生
ゲノム・染色体・遺伝子　信州大学医学部医学科 1年生
看護技術論IV　東北大学医学部保健学科 3年生
代謝と遺伝　金沢医科大学医学部医学科 1年生

Works（作品等） 8

モノクロゲノム® ～未来編～

小林朋子, 高野彩希, 田中希実, 平田殊海, 山岸菜々瀬, 澤口俊輔, 酒井聡

2025年3月～継続中

作品分類: 教材
モノクロゲノム® ～地球編～

小林朋子, 井嶋桜子, 星みゆき, 岡崎ちひろ, 高野彩希, 田中希実, 澤口俊輔, 酒井聡

2024年3月～継続中

作品分類: 教材
モノクロゲノム®

小林朋子, 星みゆき, 澤口俊輔, 酒井聡

2023年3月～継続中

作品分類: 教材
「遺伝医療・ゲノム医療」理解促進のための医学教育プラグラム

小林朋子

2022年3月～継続中

作品分類: 教材
アプリケーション「ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育ツール」

小林朋子, 赤江里香, 清岡佳江, 小室安子, 椎名慶, 飯野正義, 多田博茂, 工藤与志文

2021年3月～継続中

作品分類: 教材
市民の方々に遺伝子・ゲノムについて知って頂くための資料をご案内するカタログサイト

小林朋子, 長神風二

2019年2月～継続中

作品分類: データベース
ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」

小林朋子

2019年1月～継続中

作品分類: 教材
市民公開講座DVD「ゲノムを学ぶがんと遺伝」

小林朋子, 新堀哲也, 川村真亜子

2023年3月～

作品分類: 教材

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社会貢献活動 23

遺伝学的検査が家にやってくる！？（オンライン版）

サイエンスアゴラ 2020

2020年11月15日～ 2020年11月22日
家族で学ぼう！！遺伝子ってなんだろう？

夏休み2019 宿題★自由研究大作戦

2019年8月9日～ 2019年8月10日
遺伝子診断を考える（臨床の現場からの報告）:短編ドラマ「知ること、知らないこと」上映と解説

進路講演会

2019年3月8日～ 2019年3月8日
親子で学ぼ！！遺伝子ってなんだろう？

夏休み2018 宿題★自由研究大作戦

2018年8月9日～ 2018年8月10日
ToMMo 特別展示「未来の医療をつくる」ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」上映会

東北大学オープンキャンパス

2018年7月31日～ 2018年8月1日
ドラマ「遺伝学的検査が家にやってくる!?」

サイエンスアゴラ

2017年11月24日～ 2017年11月26日
国民の未来型医療理解増進のためのゲノム医学普及啓発～東北メディカル・メガバンク機構でのゲノム医療の実現化への取り組み～

アカデミック・インターンシップ

2024年7月30日～
病気回復期の援助と特性のあるこどもの理解

2024年7月23日～
子どもの感染症と緊急時の対応

2024年2月20日～
国民の未来型医療理解増進のためのゲノム医学普及啓発

SSH（スーパーサイエンスハイスクール）事業

2024年1月16日～
赤ちゃん・子どもの病気～急患センターに行くときはどんなとき？！～

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2019年12月4日～
ゲノム医療と未来のデザイン映像で知るゲノム医療と遺伝カウンセリング

未来社会のデザインを考えるシリーズ

2019年2月23日～
遺伝診断を考える（臨床の現場からの報告）

生物特論

2018年11月24日～
ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」上映

第5回HBOC教育セミナー

2018年11月3日～
赤ちゃん・子どもの病気～急患センターに行くのはどんな時！？～

つながる子育て講座

2018年9月4日～
事故と夏の感染症

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2017年7月25日～
冬の感染症のホームケア―

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2016年12月1日～
冬の感染症のホームケア―

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2015年12月2日～
病気時の援助で留意すること

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2014年6月5日～
病気時の援助で留意すること

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2013年12月3日～
乳幼児の病気と事故

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2012年6月6日～
抗てんかん薬～最近、本邦でも使用可能となった薬剤を含めて～

「科学的根拠に基づくファーマシューティカルケアの実践を目指してシリーズ2」

2012年3月18日～
乳幼児の病気と事故

仙台すくすくサポート事業会員研修会

2011年6月7日～

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メディア報道 9

遺伝子やゲノムを楽しく学べる！ e-Learningコンテンツ「モノクロゲノム(R)」とは？

株式会社QLife（キューライフ）　遺伝性疾患プラス　https://genetics.qlife.jp/articles/life-tips/20250707support11

2025年7月

メディア報道種別: インターネットメディア
人の遺伝学びを深めて東北大アプリ活用の事例集作製執筆者本人

河北新報　朝刊 13面

2024年11月7日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
「最新ゲノム医療」を解説執筆者本人

河北新報　朝刊 4面

2023年3月14日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
東北大が小学生向けアプリ執筆者本人

河北新報　朝刊 19面

2022年5月28日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
孫へ贈りたい！子どもも大人も勉強になる遊びながら遺伝子を学べる本

仙台経済界　2019.7-8月号ｐ71

2019年6月25日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
遊ぼう学ぼう遺伝子の世界子ども向け書籍出版

河北新報社　朝刊 16面社会

2019年1月31日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
遺伝子ってなあに？ー易しく解説親子向け教材冊子を作成

河北新報社　朝刊 16版社会

2017年4月24日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
子どもの未来を考えたメディアとの関わり方／言語能力の発達に影響

河北新報　リレーエッセイ医進伝心第31回

2015年6月3日

メディア報道種別: 新聞・雑誌
子供の低身長はどうすればいいでしょうか？

三陸新報　元気な街づくりは健康から 49

2015年4月28日

メディア報道種別: 新聞・雑誌

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仙台市主催遺伝カウンセリング（遺伝相談）

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担当医師
仙台市主催仙台すくすくサポート事業

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小児科学普及啓発担当