東北大学研究者紹介

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顔写真

イリエ　マサヒロ

入江　正寛

Masahiro Irie

所属

病院　小児科　小児科

職名

講師

学位

博士（医学）（東北大学）

researchmap

https://researchmap.jp/DoctorM7532

J-GLOBAL ID

202101006449995262

e-Rad 研究者番号

10597305

ORCID

https://orcid.org/0000-0002-9446-6244

経歴 2

2025年4月～継続中

東北大学医学部小児科　講師
2015年4月～

東北大学　病院（医科診療部門）小児科　助教

学歴 2

東北大学大学院　医学系研究科　小児病態学

2005年4月～ 2009年3月
東北大学　医学部　医学科

1994年4月～ 2000年3月

所属学協会 4

日本造血細胞移植学会
日本小児血液・がん学会
日本血液学会
日本小児科学会

研究分野 1

ライフサイエンス / 血液、腫瘍内科学 / 小児血液学、小児腫瘍学

論文 67

Real-world outcomes of commercial tisagenlecleucel for children, adolescents, and young adults with acute lymphoblastic leukemia in Japan. 国際誌

Itaru Kato, Daisuke Tomizawa, Motohiro Kato, Shinsuke Hirabayashi, Atsushi Manabe, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Yuki Arakawa, Katsuyoshi Koh, Hirotoshi Sakaguchi, Masanaka Sugiyama, Chitose Ogawa, Takahiro Kamiya, Shoji Saito, Yozo Nakazawa, Nobuhiro Nishio, Yoshiyuki Takahashi, Naoko Iwai, Souichi Adachi, Junko Takita, Takako Miyamura, Satomi Yokoyama, Utako Oba, Tamaki Ueda, Yuhki Koga, Hidefumi Hiramatsu

Transplantation and cellular therapy　2024年11月29日

DOI： 10.1016/j.jtct.2024.11.016 　

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BACKGROUND: Chimeric antigen receptor (CAR) T cells are a major new treatment option for children, adolescents, and young adults (CAYA) patients with relapsed and refractory (R/R) B cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Therefore, accumulating evidence from real-world experiences of CAR-T outcomes in various regions world-wide is important, particularly when comparing outcomes of patients with differing medical and ethnic backgrounds. OBJECTIVE: More than 5 years have passed since tisagenlecleucel was approved in Japan. Here, we report a retrospective, multi-institutional investigation examining the association between baseline parameters and clinical outcomes. The aim was to investigate real-world experience, and to better comprehend the efficacy of commercial tisagenlecleucel. STUDY DESIGN: A nationwide consortium called the Japan CAR-T Consortium conducted a retrospective, multicenter study of CAYA patients who received CAR-T cell treatment with commercial tisagenlecleucel. Forty-two patients with R/R B-ALL whose leukapheresis samples were shipped to Novartis for commercial tisagenlecleucel manufacture were included in the analysis. All infused patients were included in the response, toxicity, and survival analyses. RESULTS: The best overall response rate was 93%. The 1-year overall survival (OS) and event-free survival (EFS) rates after infusion were 82% and 56%, respectively. Twenty-seven (64%) had low disease burden (LB, defined as <5% bone marrow [BM] lymphoblasts) prior to tisagenlecleucel infusion. LB was associated with superior outcomes, with a 1-year EFS rate of 80% compared with 24% in high disease burden (≧5% BM lymphoblasts). Multivariate analysis identified an association between prior hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) (n=23, 55%) and superior outcomes, with a 1-year EFS rate of 75% compared with 24% for patients without prior HSCT. CONCLUSION: This first analysis of CAYA patients with R/R B-ALL undergoing treatment with commercial tisagenlecleucel in Japan reports an efficacy similar to that in clinical trials and other real-world studies and confirms that LB and prior HSCT are associated with superior EFS.
Efficacy of rituximab for the treatment and prevention of autoimmunity in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia

Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara

Clinical Immunology Communications　5　34-40　2024年6月
出版者・発行元： Elsevier BV
DOI： 10.1016/j.clicom.2024.04.002 　

ISSN：2772-6134
治療後遠隔期に中枢神経外多発骨・骨髄転移再発を来した髄芽腫の一例

戒能明, 入江正寛, 岩淵蒼太, 中野智太, 鈴木資, 片山紗乙莉, 新妻秀剛, 下田由輝, 金森政之, 遠藤英徳, 笹原洋二, 菊池敦生

日本小児血液・がん学会雑誌　61　(1)　109-109　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
神経芽腫再発に対する臍帯血移植後に発症したFSGS

長谷山知奈未, 内田奈生, 田山耕太郎, 片山紗乙莉, 入江正寛, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　128　(2)　327-327　2024年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
肝芽腫を発症した21モノソミーモザイクの女児

庄司理以沙, 片山紗乙莉, 諸田真莉子, 中野智太, 鈴木資, 入江正寛, 新妻秀剛, 笹原洋二, 菊池敦生

日本小児血液・がん学会雑誌　60　(2)　167-168　2023年8月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Two-year crizotinib monotherapy induced durable complete response of pediatric ALK-positive inflammatory myofibroblastic tumor. 国際誌

Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Saori Katayama, Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Daichi Sato, Tsuyoshi Saito, Shunsuke Kato, Yoshiyuki Suehara, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi

Pediatric blood & cancer　70　(8)　e30330　2023年8月

DOI： 10.1002/pbc.30330 　
今月の症例背部痛を契機として発症しEUS-FNAで診断に至った膵芽腫の1例

片岡史弥, 吉田直樹, 粂潔, 菊田和宏, 三浦晋, 滝川哲也, 大森優子, 古川徹, 入江正寛, 正宗淳

日本内科学会雑誌　112　(2)　244-249　2023年2月
出版者・発行元： (一社)日本内科学会
ISSN：0021-5384

eISSN：1883-2083
Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants with MECOM-associated syndrome.

Masahiro Irie, Tetsuya Niihori, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Nobu Suzuki, Yuka Saito-Nanjo, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Atsushi Sato, Mayumi Hangai, Mitsuteru Hiwatari, Junji Ikeda, Reo Tanoshima, Norio Shiba, Yuki Yuza, Nobuyuki Yamamoto, Yoshiko Hashii, Motohiro Kato, Junko Takita, Miho Maeda, Yoko Aoki, Masue Imaizumi, Yoji Sasahara

International journal of hematology　117　(4)　598-606　2022年12月14日

DOI： 10.1007/s12185-022-03505-7 　

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Mutations in the MECOM encoding EVI1 are observed in infants who have radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia. MECOM-associated syndrome was proposed based on clinical heterogeneity. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for progressive bone marrow failure. However, data regarding allogeneic HSCT for this rare disease are limited. We retrospectively assessed overall survival, conditioning regimen, regimen-related toxicities and long-term sequelae in six patients treated with allogeneic HSCT. All patients received a reduced-intensity conditioning (RIC) regimen consisting of fludarabine, cyclophosphamide or melphalan, and rabbit anti-thymocyte globulin and/or low-dose total body/thoracic-abdominal/total lymphoid irradiation, followed by allogeneic bone marrow or cord blood transplantation from unrelated donors between 4 and 18 months of age. All patients survived and achieved stable engraftment and complete chimerization with the donor type. Moreover, no patient experienced severe regimen-related toxicities, and only lower grades of acute graft-versus-host disease were observed. Three patients treated with low-dose irradiation had relatively short stature compared to three patients not treated with irradiation. Therefore, allogeneic HSCT with RIC is an effective and feasible treatment for infants with MECOM-associated syndrome. Future studies are needed to evaluate the use of low-dose irradiation to avoid risks of other long-term sequelae.
Type II pleuropulmonary blastoma with DICER1 mutation

Taichi Fukuzawa, Yuki Endo, Masahiro Irie, Hideyuki Sasaki, Hironori Kudo, Megumi Nakamura, Ryo Ando, Ryuji Okubo, Tsuyoshi Sakurai, Masatoshi Hashimoto, Keisuke Tada, Yudai Nakajima, Kosuke Sato, Ryoma Endo, Hidekazu Aoki, Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Motoshi Wada

Journal of Pediatric Surgery Case Reports　87　102468-102468　2022年12月
出版者・発行元： Elsevier BV
DOI： 10.1016/j.epsc.2022.102468 　

ISSN：2213-5766
Comprehensive genomic profiling suggested multifocal development of retinoblastoma in a single eye. 国際誌

Miyu Sai, Hidetaka Niizuma, Kohei Yagi, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Noriko Himori, Masahiro Irie, Yoji Sasahara

Pediatric blood & cancer　e30031　2022年10月2日

DOI： 10.1002/pbc.30031 　
小児科と緩和ケアチームの協力体制症例と当院の活動から(How palliative care team support us pediatricians: Case reports and cooperative works from Tohoku)

Kaino Akira, Tagami Keita, Sato Mamiko, Katayama Saori, Suzuki Tasuku, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Niizuma Hidetaka, Inoue Akira, Sasahara Yoji

日本小児血液・がん学会雑誌　59　(4)　246-246　2022年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
術前化学療法を施行した両側性Wilms腫瘍の2例

中村春彦, 入江正寛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 力石健, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　59　(2)　202-203　2022年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
BRAF V600E-positive cells as molecular markers of bone marrow disease in pediatric Langerhans cell histiocytosis. 国際誌

Ko Kudo, Tsutomu Toki, Rika Kanezaki, Tatsuhiko Tanaka, Takuya Kamio, Tomohiko Sato, Shinya Sasaki, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Kumiko Ando, Harumi Kakuda, Takehiko Doi, Hiroshi Kawaguchi, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Akihiro Tamura, Daiichiro Hasegawa, Yosuke Itakura, Kenichiro Watanabe, Kenichi Sakamoto, Yoko Shioda, Motohiro Kato, Kazuko Kudo, Reiji Fukano, Atsushi Sato, Hiroshi Yagasaki, Hirokazu Kanegane, Itaru Kato, Katsutsugu Umeda, Souichi Adachi, Tatsuki Kataoka, Akira Kurose, Atsuko Nakazawa, Kiminori Terui, Etsuro Ito

Haematologica　107　(7)　1719-1725　2022年7月1日

DOI： 10.3324/haematol.2021.279857 　
腫瘍検体でDICER1変異を同定した胸膜肺芽腫の一例

中野智太, 鈴木資, 片山紗乙莉, 入江正寛, 福澤太一, 新妻秀剛, 笹原洋二

日本小児血液・がん学会雑誌　59　(2)　204-204　2022年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Immature ovarian teratoma with pseudo-Meigs syndrome and gliomatosis peritonei

Taichi Fukuzawa, Satoshi Yamaki, Masahiro Irie, Hideyuki Sasaki, Hironori Kudo, Megumi Nakamura, Ryo Ando, Ryuji Okubo, Yuki Endo, Masatoshi Hashimoto, Keisuke Tada, Yudai Nakajima, Kosuke Sato, Ryoma Endo, Hidekazu Aoki, Motoshi Wada

Journal of Pediatric Surgery Case Reports　81　2022年6月

DOI： 10.1016/j.epsc.2022.102265 　

eISSN：2213-5766
Intraoperative Placement of an Absorbable Spacer Prior to Radiation Therapy for a Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

Yuki Endo, Taichi Fukuzawa, Masahiro Irie, Hideyuki Sasaki, Hironori Kudo, Ryo Ando, Ryuji Okubo, Saori Katayama, Masatoshi Hashimoto, Kosuke Sato, Masahito Tachibana, Hidekazu Aoki, Masayuki Araya, Koichi Hirabayashi, Shoji Saito, Hidekazu Masaki, Yozo Nakazawa, Yoji Sasahara, Motoshi Wada

Case Reports in Oncology　2022年5月20日

DOI： 10.1159/000524824 　
幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系

新堀哲也, 田野島玲大, 笹原洋二, 佐藤篤, 入江正寛, 南條由佳, 舟山亮, 城田松之, 阿部太紀, 奥山祐子, 石井直人, 中山啓子, 呉繁夫, 今泉益栄, 青木洋子

日本小児科学会雑誌　126　(2)　230-230　2022年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Phenotypic heterogeneity in individuals with MECOM variants in 2 families. 国際誌

Tetsuya Niihori, Reo Tanoshima, Yoji Sasahara, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Taiki Abe, Yuko Okuyama, Naoto Ishii, Keiko Nakayama, Shigeo Kure, Masue Imaizumi, Yoko Aoki

Blood advances　6　(18)　5257-5261　2022年1月12日

DOI： 10.1182/bloodadvances.2020003812 　

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MECOM encodes the transcriptional regulators, EVI1 and MDS1-EVI1, from two distinct transcription start sites. EVI1 plays important roles in hematopoiesis and stem cell self-renewal. Recently, our group and others revealed that individuals with MECOM variants present diverse hematological and skeletal defects, including radioulnar synostosis (RUS). In the present study, we analyzed two families suspected with MECOM-associated syndrome. In family 1, a MECOM splicing variant (c.2285+1G>A) was identified in an individual with bone marrow failure (TRS4) without RUS and her mother, who had mild leukocytopenia, thrombocytopenia, and bilateral RUS. A copy neutral loss of heterozygosity decreasing the variant allele frequency was observed in the bone marrow of TRS4 and the peripheral blood leukocytes of her mother. However, TRS4 remained transfusion-dependent. In family 2, a MECOM variant (c.2208-4A>G), which was predicted to cause a cryptic acceptor site that results in a 3-base insertion (an insertion of Ser) in the mRNA, was identified in the proband, with bone marrow failure; this variant was also observed in her brother and father, both of whom have skeletal malformations, but no cytopenia. RT-PCR using leukocytes revealed a transcript with a 3-bp insertion in the proband, her brother, and the father, suggesting that the transcript variant with a 3-bp insertion is independent of blood phenotype. Collectively, these results suggest the presence of intrafamilial clinical heterogeneity in both families with MECOM splicing variants. Somatic genetic event may complicate the understanding of clinical variability among family members.
Retroperitoneal paraganglioma with hypertensive crisis during laparoscopic surgery

Taichi Fukuzawa, Satoshi Yamaki, Masahiro Irie, Hideyuki Sasaki, Hironori Kudo, Megumi Nakamura, Ryo Ando, Ryuji Okubo, Yuki Endo, Masatoshi Hashimoto, Keisuke Tada, Yudai Nakajima, Kosuke Sato, Ryoma Endo, Hidekazu Aoki, Shimpei Kuniyoshi, Kazutomo Saito, Motoshi Wada

Journal of Pediatric Surgery Case Reports　74　2021年11月

DOI： 10.1016/j.epsc.2021.102029 　

eISSN：2213-5766
Tリンパ芽球性リンパ腫治療中にステロイドミオパチーを併発した1例

中村春彦, 森谷邦彦, 片山紗乙莉, 入江正寛, 力石健, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　125　(11)　1606-1606　2021年11月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Clofarabine monotherapy in two patients with refractory Langerhans cell histiocytosis. 国際誌

Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Kunihiko Moriya, Yuko Watanabe, Nobu Suzuki, Yuka Saitoh-Nanjyo, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

Cancer reports (Hoboken, N.J.)　5　(8)　e1579　2021年11月1日

DOI： 10.1002/cnr2.1579 　

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BACKGROUND: Better therapeutic options other than conventional chemotherapy for pediatric patients with refractory Langerhans cell histiocytosis (LCH) remain undetermined. CASE: We successfully treated two patients with refractory and risk organ negative LCH with clofarabine (CLO) monotherapy after recurrence. We administered total 23 courses of CLO monotherapy in patient 1 and 4 courses in patient 2. Both patients had distinct clinical manifestations but achieved a durable complete response with acceptable adverse effects of transient myelosuppression. CLO monotherapy was still effective when he had the second recurrent lesion after first completion of CLO in patient 1. We could discontinue prednisolone to control his refractory inflammation of LCH after completing CLO chemotherapy in patient 2. CONCLUSION: Although large-scale studies are warranted, CLO monotherapy could be a therapeutic option for high efficacy and feasibility besides other intensive combination chemotherapies or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for refractory LCH without risk organ involvement in children.
同種骨髄移植後、肝類洞閉塞症候群とITPが合併した骨髄異形成症候群の8歳女児例(A case report of 8 year-old girl with MDS, suffering from SOS after allogeneic BMT, followed by post-transplantation thrombocytopenia)

Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Nakano Tomohiro, Suzuki Tasuku, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Hirayama Masashi, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　247-247　2021年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
単施設における網膜芽細胞腫の後方視的検討(Age at diagnosis and prognosis of retinoblastoma: a retrospective single center observational study)

Sai Miyu, Niizuma Hidetaka, Irie Masahiro, Moriya Kunihiko, Katayama Saori, Suzuki Tasuku, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　263-263　2021年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
BRAFV600E-positive precursors as molecular markers of bone marrow disease in LCH(和訳中)

工藤耕, 土岐力, 金崎里香, 小林明恵, 佐藤知彦, 神尾卓哉, 佐々木伸也, 今村勝, 今井千速, 安藤久美子, 角田治美, 土居岳彦, 川口浩史, 入江正寛, 笹原洋二, 田村彰広, 長谷川大一郎, 板倉陽介, 渡邉健一郎, 深野玲司, 坂本謙一, 塩田曜子, 加藤元博, 工藤寿子, 金兼弘和, 伊藤悦朗, 照井君典

日本血液学会学術集会　83回　OS2-2　2021年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会
RNA-Seqにより原因遺伝子検索を行った骨髄増殖性腫瘍合併ETP-LBLの一例(Genetic analysis of an early T-cell precursor acute lymphoblastic lymphoma associated with myeloproliferative neoplasm)

Katayama Saori, Nakano Tomohiro, Irie Masahiro, Moriya Kunihiko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　226-226　2020年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
がん遺伝子パネル検査を施行した小児がん20例の検討診断・治療に関する有用性(Clinical sequencing of 20 pediatric solid tumors: utility for molecular diagnosis and targeted therapy)

Niizuma Hidetaka, Kaino Akira, Nakano Tomohiro, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　242-242　2020年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
がん遺伝子パネル検査でSMARCB1変異を認め、INI-1蛋白陽性のAT/RTと考えられた一例(Clinical sequencing revealed two distinct mutations in SMARCB1, in an INI-1 positive AT/RT)

Kaino Akira, Niizuma Hidetaka, Moriya Kunihiko, Katayama Saori, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Saito Ryuta, Kanamori Masayuki, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　245-245　2020年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Frantz腫瘍3例の経験と,脾摘に対する内科的対応について

石川孝太郎, 新妻秀剛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 入江正寛, 力石健, 福澤太一, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(8)　1296-1296　2020年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Frantz腫瘍3例の経験と,脾摘に対する内科的対応について

石川孝太郎, 新妻秀剛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 入江正寛, 力石健, 福澤太一, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(8)　1296-1296　2020年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation.

Kunihiko Moriya, Tasuku Suzuki, Nao Uchida, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Hidetaka Niizuma, Satoshi Okada, Kohsuke Imai, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

International journal of hematology　112　(2)　258-262　2020年8月

DOI： 10.1007/s12185-020-02860-7 　

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Signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function (STAT1 GOF) mutations are the most common cause of chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We report the effect of oral ruxolitinib, an inhibitor of Janus kinase (JAK) family tyrosine kinases, on the clinical and immune status of a 3-year-old male with steroid-dependent severe autoimmunity due to a STAT1 GOF T385M mutation. The patient's susceptibility to infection improved with antimicrobial prophylaxis and immunoglobulin replacement therapy, but he continued to exhibit severely disabling symptoms of autoimmunity. More than one-third of patients with STAT1 GOF mutations present with autoimmune manifestations, and this patient's mutation was reported to cause CMC with autoimmunity. We analyzed the interleukin (IL)-17A and IFN-γ levels and immunophenotype by flow cytometry before and during treatment with ruxolitinib. The peripheral IL-17A level did not increase, but the IFN-γ level decreased after 4 months of therapy. The STAT1 phosphorylation level decreased significantly upon stimulation of patient cells with IFN-γ. Clinically, cytomegalovirus reactivation occurred, but was controlled. No other adverse effect was noted. We report the potential of JAK1/2 inhibition with ruxolitinib for both CMC and steroid-dependent autoimmunity. However, long-term administration is necessary, as the effect is not sustained after treatment is discontinued.
腎芽腫により高血圧緊急症を呈した乳児の1例

菅原典子, 内田奈生, 入江正寛, 稲垣徹史, 風間理郎, 仁尾正記, 今泉益栄, 呉繁夫

日本小児腎不全学会雑誌　40　151-154　2020年7月
出版者・発行元：日本小児腎不全学会
ISSN：1341-5875
髄芽腫の放射線療法中に合併した難治性ITPに対し,rituximabが奏功した一例

戒能明, 新妻秀剛, 入江正寛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 力石健, 齋藤竜太, 金森政之, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(2)　321-321　2020年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
髄芽腫の放射線療法中に合併した難治性ITPに対し,rituximabが奏功した一例

戒能明, 新妻秀剛, 入江正寛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 力石健, 齋藤竜太, 金森政之, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(2)　321-321　2020年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
がん遺伝子パネル検査の時代を迎えて治療に直結した2例の報告

新妻秀剛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 新堀哲也, 青木洋子, 末原義之, 加藤俊介, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(1)　99-99　2020年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
BRAFV600E-Positive Precursors as Molecular Markers of Bone Marrow Involvement in Pediatric Langerhans Cell Histiocytosis 査読有り

Kudo Ko, Kanezaki Rika, Masaru Imamura, Imai Chihaya, Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Ando Kumiko, Kakuda Harumi, Doi Takehiko, Kawaguchi Hiroshi, Kudo Kazuko, Kanegane Hirokazu, Kobayashi Akie, Sato Tomohiko, Kamio Takuya, Sasaki Shinya, Terui Kiminori, Toki Tsutomu, Ito Etsuro

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S47　2019年12月

ISSN：1545-5009
再発CD30陽性縦隔原発大細胞性B細胞性リンパ腫(PMLBL)に対してbrentuximab vedotin単剤療法が著効した1例

入江正寛, 中野智太, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 渡辺祐子, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 渡辺みか

臨床血液　60　(11)　1593-1593　2019年11月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN：0485-1439

eISSN：1882-0824
集学的治療後に再発したCD30陽性縦隔原発大細胞性B細胞性リンパ腫に対してBrentuximab Vedotinが著効した一例(A report of a patient with CD30 positive PMLBL, relapsed after multimodality therapy, successfully treated with Brentuximab Vedotin monotherapy)

Irie Masahiro, Watanabe Mika, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Watanabe Yuko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　212-212　2019年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
がん遺伝子パネル検査により分子診断・標的治療に繋がったALK転座陽性の肝門部腫瘍の一乳児例(Clinical sequencing revealed the ALK-related fusion gene in an infantile soft tissue sarcoma, leading to molecular diagnosis and ALK-targeted therapy)

Kaino Akira, Niizuma Hidetaka, Suehara Yoshiyuki, Katayama Saori, Kato Shunsuke, Saito Tsuyoshi, Hayashi Takuo, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　259-259　2019年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Wiskott-Aldrich症候群に合併した全身性自己免疫性炎症にRituximabが奏効した一例

中野智太, 新妻秀剛, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　221-224　2019年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
自己免疫症状に対してリツキシマブを使用したWiskott-Aldrich症候群の3例

片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　509-509　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Detection of BRAF V600E Mutation for Monitoring Residual Disease in LCH 査読有り

Kudo Ko, Sato Tomohiko, Kamio Takuya, Sasaki Shinya, Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Imamura Masaru, Imai Chihaya, Ando Kumiko, Kakuda Harumi, Doi Takehiko, Kawaguchi Hiroshi, Kanezaki Rika, Toki Tsutomu, Terui Kiminori, Ito Etsuro

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　65　S23　2018年11月

ISSN：1545-5009
MECOM(EVI1)遺伝子変異による無巨核球性血小板減少症を伴う橈骨尺骨融合症

今泉益栄, 新堀哲也, 笹原洋二, 内山芽里, 入江正寛, 佐藤篤, 南條由佳, 橋井佳子, 金子隆, 呉繁夫, 青木洋子

日本小児血液・がん学会雑誌　55　(3)　335-335　2018年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Langerhans cell histiocytosisにおけるBRAFV600E変異検出による残存病変の評価(Detection of BRAFV600E mutation for monitoring residual disease in Langerhans cell histiocytosis)

工藤耕, 佐藤知彦, 神尾卓哉, 佐々木伸也, 入江正寛, 笹原洋二, 今村勝, 今井千速, 安藤久美子, 角田治美, 土居岳彦, 川口浩史, 金崎里香, 土岐力, 伊藤悦朗

臨床血液　59　(9)　1606-1606　2018年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN：0485-1439

eISSN：1882-0824
両側腎浸潤と軽度水腎を認め急性腎不全に陥ったBurkittリンパ腫の1例

内田奈生, 高橋俊成, 阿部雄紀, 吉田茉莉恵, 片山紗乙莉, 鈴木資, 渡辺祐子, 入江正寛, 新妻秀剛, 熊谷直憲, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児腎不全学会雑誌　38　174-177　2018年7月
出版者・発行元：日本小児腎不全学会
ISSN：1341-5875
小児血液・腫瘍入院患者の傾向と、診断まで時間のかかった症例の検討

新妻秀剛, 鈴木資, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 齋藤竜太, 金森政之, 風間理郎, 綿貫宗則, 保坂正美

日本小児科学会雑誌　122　(1)　93-93　2018年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
Brentuximab vedotinで再寛解に至ったが急性膵炎を合併した再発性未分化大細胞性リンパ腫の一例

前原菜美子, 新妻秀剛, 鈴木資, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 渡辺みか, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　54　(3)　262-266　2017年12月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Detection of Somatic Mutations by PCR-based Next-Generation Sequencing from Fixed Clinical Specimens in Childhood LCH 査読有り

Ko Kudo, Rika Kanezaki, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Tsutomu Toki, Etsuro Ito

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S14-S14　2017年11月

ISSN：1545-5009

eISSN：1545-5017
Detection of Somatic Mutations by PCR-Based Next-Generation Sequencing from Fixed Clinical Specimens in Childhood LCH 査読有り

Ko Kudo, Rika Kanezaki, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Tsutomu Toki, Etsuro Ito

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S19-S19　2017年11月

ISSN：1545-5009

eISSN：1545-5017
先天性心疾患に対するFontan型手術後の患者に発生したEwing肉腫の治療経験

前原菜美子, 新妻秀剛, 鈴木資, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 木村正人, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　54　(2)　185-185　2017年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
2つのDNA高二倍体クローンを認め，自然退縮の過程で増大に転じた乳児神経芽腫の一例

池田秀之, 新妻秀剛, 阪本昌樹, 鈴木資, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 風間理郎, 渡辺みか, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　54　(2)　149-152　2017年
出版者・発行元：日本小児血液・がん学会
DOI： 10.11412/jspho.54.149 　

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<p>乳児期に発症する神経芽腫の多くは予後良好であり，自然退縮が期待できるため，限局性腫瘍に対しては無治療経過観察が試みられる事も多い．我々は無治療経過観察中に増大傾向に転じ，腫瘍内に異なるバイオロジーを有する少なくとも2つのクローンが存在したと考えられる乳児神経芽腫症例を経験した．症例は満期出生の男児で，出生直後に右副腎原発の嚢胞性神経芽腫と診断された．無治療経過観察中に一旦退縮傾向を示したが，生後半年より嚢胞内部に充実性腫瘤の増大傾向を認め，腫瘍全摘出術を施行した．摘出腫瘍のDNA ploidy解析では高二倍体の2つの異なるピークが検出され，複数クローンの腫瘍細胞の存在が示唆された．病理組織所見でも分化傾向を示す部分と低分化な部分が混在していた．低リスク神経芽腫の中にも，明確なheterogeneityが存在する事を示唆する興味深い症例であった．</p>
新規原因遺伝子MECOM(EVI1)変異をもつ橈尺骨癒合を伴う無巨核球性血小板減少症への造血幹細胞移植3症例の検討(The issues of three cases of Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia, harboring novel MECOM(EVI1) mutations in the HSCT setting)

入江正寛, 今泉益栄, 内山芽里, 南條由佳, 新堀哲也, 佐藤篤, 橋井佳子, 金子隆, 笹原洋二, 青木洋子, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(4)　261-261　2016年11月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
再発・難治性ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)に対してクロファラビンが奏功した1例

入江正寛, 力石健, 森谷邦彦, 鈴木資, 鈴木信, 渡辺祐子, 南條由佳, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(2)　173-173　2016年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia. 国際誌

Tetsuya Niihori, Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Sato, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Shin-Ichi Inoue, Keiko Nakayama, Keiichi Ozono, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Masue Imaizumi, Yoko Aoki

American journal of human genetics　97　(6)　848-54　2015年12月3日

DOI： 10.1016/j.ajhg.2015.10.010 　

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Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia (RUSAT) is an inherited bone marrow failure syndrome, characterized by thrombocytopenia and congenital fusion of the radius and ulna. A heterozygous HOXA11 mutation has been identified in two unrelated families as a cause of RUSAT. However, HOXA11 mutations are absent in a number of individuals with RUSAT, which suggests that other genetic loci contribute to RUSAT. In the current study, we performed whole exome sequencing in an individual with RUSAT and her healthy parents and identified a de novo missense mutation in MECOM, encoding EVI1, in the individual with RUSAT. Subsequent analysis of MECOM in two other individuals with RUSAT revealed two additional missense mutations. These three mutations were clustered within the 8(th) zinc finger motif of the C-terminal zinc finger domain of EVI1. Chromatin immunoprecipitation and qPCR assays of the regions harboring the ETS-like motif that is known as an EVI1 binding site showed a reduction in immunoprecipitated DNA for two EVI1 mutants compared with wild-type EVI1. Furthermore, reporter assays showed that MECOM mutations led to alterations in both AP-1- and TGF-β-mediated transcriptional responses. These functional assays suggest that transcriptional dysregulation by mutant EVI1 could be associated with the development of RUSAT. We report missense mutations in MECOM resulting in a Mendelian disorder that provide compelling evidence for the critical role of EVI1 in normal hematopoiesis and in the development of forelimbs and fingers in humans.
新規キメラ遺伝子BCOR-CCNB3が陽性であった左胸壁原発未分化肉腫の一例(The first case report of Japanese patient, diagnosed as intrachromosomal inversion of BCOR-CCNB3 positive undifferentiated sarcoma of left chest wall)

入江正寛, 大喜多肇, 森谷邦彦, 岩淵英人, 池田秀之, 岩瀬愛恵, 渡辺祐子, 南條由佳, 新妻秀剛, 力石健, 風間理郎, 渡辺みか, 中澤温子, 笹原洋二, 仁尾正記, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　52　(4)　375-375　2015年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
生着不全に対し骨髄非破壊的前処置による再臍帯血移植を施行した高IgM症候群

塙淳美, 笹原洋二, 中山東城, 森谷邦彦, 渡辺祐子, 南條由佳, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　119　(8)　1244-1249　2015年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
SIOPEL-4プロトコールで治療を行った肺転移を伴う肝芽腫の1例

風間理郎, 力石健, 入江正寛, 田中拡, 工藤博典, 川岸直樹, 和田基, 佐々木英之, 西功太郎, 中村恵美, 小沼正栄, 渡辺祐子, 森谷邦彦, 片山紗乙莉, 笹原洋二, 仁尾正記

日本小児血液・がん学会雑誌　52　(1)　71-71　2015年3月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
Choreito formula for BK virus-associated hemorrhagic cystitis after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. 国際誌

Nozomu Kawashima, Yoshinori Ito, Yuko Sekiya, Atsushi Narita, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Masahiro Irie, Asahito Hama, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima

Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation　21　(2)　319-25　2015年2月

DOI： 10.1016/j.bbmt.2014.10.018 　

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Therapy for BK virus (BKV)-associated hemorrhagic cystitis (BKV-HC) is limited after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). We examined whether choreito, a formula from Japanese traditional Kampo medicine, is effective for treating BKV-HC. Among children who underwent allogeneic HSCT between October 2006 and March 2014, 14 were diagnosed with BKV-HC (median, 36 days; range, 14 to 330 days) after HSCT, and 6 consecutive children received pharmaceutical-grade choreito extract granules. The hematuria grade before treatment was significantly higher in the choreito group than in the nonchoreito group (P = .018). The duration from therapy to complete resolution was significantly shorter in the choreito group (median, 9 days; range, 4 to 17 days) than in the nonchoreito group (median, 17 days; range, 15 to 66 days; P = .037). In 11 children with macroscopic hematuria, the duration from treatment to resolution of macroscopic hematuria was significantly shorter in the choreito group than in the nonchoreito group (median, 2 days versus 11 days; P = .0043). The BKV load in urine was significantly decreased 1 month after choreito administration. No adverse effects related to choreito administration were observed. Choreito may be a safe and considerably promising therapy for the hemostasis of BKV-HC after HSCT.
骨髄移植後に急性散在性脳脊髄炎をきたした若年性骨髄単球性白血病の一例(Acute disseminated encephalomyelitis following bone marrow transplantation for juvenile myelomonocytic leukemia)

西川英里, 高橋義行, 関屋由子, 川島希, 奥野友介, 成田敦, 土居崎小夜子, 入江正寛, 亀井美智, 村松秀城, 濱麻人, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　221-221　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN：2187-011X

eISSN：2189-5384
当院における生体肝移植後EBV関連リンパ増殖性疾患7症例の臨床的検討

森谷邦彦, 小沼正栄, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 川岸直樹, 里見進, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　239-239　2013年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
A case series of CAEBV of children and young adults treated with reduced-intensity conditioning and allogeneic bone marrow transplantation: a single-center study. 国際誌

Yuko Watanabe, Yoji Sasahara, Miki Satoh, Chung Yeng Looi, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Nobu Suzuki, Meri Ouchi, Satoshi Horino, Kunihiko Moriya, Yuka Nanjyo, Masaei Onuma, Hiroshi Kitazawa, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Toru Uchiyama, Takeshi Rikiishi, Satoru Kumaki, Masayoshi Minegishi, Taizo Wada, Akihiro Yachie, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

European journal of haematology　91　(3)　242-8　2013年9月

DOI： 10.1111/ejh.12151 　

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BACKGROUND: Epstein-Barr virus (EBV)-infected T or NK cells cause chronic active EBV infection (CAEBV). Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is curative treatment for CAEBV patients. However, chemotherapy prior to HSCT and optimal conditioning regimen for allogeneic HSCT are still controversial. PATIENTS AND METHODS: We retrospectively analyzed five patients with CAEBV treated with reduced-intensity conditioning (RIC) consisted of fludarabine, cyclophosphamide, and low-dose total-body irradiation followed by allogeneic bone marrow transplantation in a single institute. Only one of five patients received chemotherapy prior to transplantation. We analyzed EBV-infected cells in a patient whose EBV load increased after HSCT by T-cell repertoire assay, separation of T-cell subpopulations, in situ hybridization and microsatellite analysis. RESULTS: All five patients achieved engraftment, complete chimera, and eradication of EBV load. All patients have been alive without any serious regimen-related toxicity for more than 16 months following HSCT. However, one patient transplanted from HLA-matched sibling donor developed clonal proliferation of CD4+ Vβ3+ T cells caused by monoclonal EBV infection on day 99 after transplantation. Further analysis revealed that the CD4+ Vβ3+ T cells selectively harbored EBV genome, and these infected cells were derived from donor T cells. CONCLUSIONS: Allogeneic HSCT with RIC is a safe and effective treatment for better overall survival and less regimen-related toxicity in patients with CAEBV. Our first pediatric case reported in the literature suggests that we should consider the possibility of persistent EBV infection in donor T cells as well as the relapse in recipient cells if EBV load increases after allogeneic HSCT.
WASPとIL-10受容体遺伝子変異を同定した乳児期発症炎症性腸疾患2症例の臨床的検討

笹原洋二, 大内芽里, 鈴木信, 鈴木資, 片山紗乙莉, 入江正寛, 呉繁夫, 浅田洋司, 角田文彦, 虻川大樹

日本小児科学会雑誌　117　(2)　328-328　2013年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
慢性ITPとの鑑別を要したX連鎖性血小板減少症の一例

大内芽里, 北沢博, 入江正寛, 力石健, 久間木悟, 笹原洋二

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　376-376　2012年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
寛解導入療法から強い治療抵抗性を示したmyeloid抗原陽性T-ALLの1例

佐藤篤, 及川善嗣, 片山紗乙莉, 南條由佳, 入江正寛, 今泉益栄

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　314-314　2012年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
Two novel mutations in the lactase gene in a Japanese infant with congenital lactase deficiency.

Nao Uchida, Osamu Sakamoto, Masahiro Irie, Daiki Abukawa, Junji Takeyama, Shigeo Kure, Shigeru Tsuchiya

The Tohoku journal of experimental medicine　227　(1)　69-72　2012年5月

eISSN：1349-3329

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Intestinal lactase is required for the hydrolysis of lactose that is the most essential carbohydrate in milk and the primary diet source of newborn. Congenital lactase deficiency [CLD (MIM 223000)] is a severe gastrointestinal disorder and is characterized by watery diarrhea due to an extremely low or the lack of lactase activity in the intestinal wall from birth. CLD is a rare disease and occurs more frequently in Finland. Recent studies have shown that mutations in the coding region of the lactase (LCT) gene underlie CLD in patients from Finland and other European countries. Here, we report two novel mutations in the LCT gene in a Japanese female infant with clinical features consistent with those of CLD. She suffered from severe watery diarrhea from the age of 2 days on breast milk/lactose containing cow's milk formula. With the lactose-free hydrolyzed cow's milk formula, diarrhea was stopped, and she has now developed well on a lactose-free diet. She shows a lactose-intolerance pattern on the lactose challenge test. Sequence analysis revealed the two mutations in her LCT gene: c.4419C>G (p.Y1473X) in exon 10 transmitted from her mother and c.5387delA (p.D1796fs) in exon 16 transmitted from her father. Both mutations cause premature truncation of lactase polypeptide and are supposed to be responsible for CLD. To our knowledge, this is the first report on mutations in the LCT gene in Japan. We suggest that an increased awareness is required regarding CLD.
Spontaneous reversionを伴う原発性免疫不全症2症例における長期的臨床経過の検討

笹原洋二, 佐藤美季, 大内芽里, 森谷邦彦, 渡辺祐子, 入江正寛, 小沼正栄, 内山徹, 力石健, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　116　(2)　259-259　2012年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
PFAPAと診断した周期性発熱症候群の1例

笹原洋二, 力石健, 新妻秀剛, 小沼正栄, 内山徹, 北沢博, 入江正寛, 土屋滋, 久間木悟, 相沢敏也

日本小児科学会雑誌　115　(3)　692-692　2011年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN：0001-6543
骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行った副腎白質ジストロフィーの2例

新妻秀剛, 松橋徹郎, 堀野智史, 入江正寛, 北沢博, 小沼正栄, 力石健, 植松貢, 坂本修, 笹原洋二, 土屋滋

小児がん　47　(プログラム・総会号)　411-411　2010年12月
出版者・発行元： (NPO)日本小児がん学会
ISSN：0389-4525

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MISC 79

Chimeric antigen receptor(CAR)-T細胞療法後にCD19陰性幼若B細胞を認め残存病変評価に苦慮した症例

大久保礼由, 石塚静江, 真山晃史, 吉岡翔, 清水夏海, 鈴木千恵, 菅原新吾, 入江正寛, 片山紗乙莉, 加藤浩貴, 亀井尚

Cytometry Research　34　(Suppl.)　70-70　2024年7月
出版者・発行元： (一社)日本サイトメトリー学会
ISSN： 0916-6920

eISSN： 2424-0664
HOW PALLIATIVE CARE TEAM SUPPORT US PEDIATRICIANS. CASE REPORTS AND COOPERATIVE WORKS FROM TOHOKU UNIVERSITY HOSPITAL

Akira Kaino, Keita Tagami, Mamiko Sato, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Akira Inoue, Yoji Sasahara

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　69　2022年11月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
術前化学療法を施行した両側性Wilms腫瘍の2例

中村春彦, 入江正寛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 力石健, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　59　(2)　202-203　2022年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系

新堀哲也, 田野島玲大, 笹原洋二, 佐藤篤, 入江正寛, 南條由佳, 舟山亮, 城田松之, 阿部太紀, 奥山祐子, 石井直人, 中山啓子, 呉繁夫, 今泉益栄, 青木洋子

日本小児科学会雑誌　126　(2)　230-230　2022年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
化学療法後好中球減少症を合併し画像診断により肛門周囲感染症を疑った1例

目黒美結, 森谷邦彦, 崔実結, 戒能明, 片山紗乙莉, 鈴木資, 入江正寛, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

小児科　63　(2)　2022年

ISSN： 0037-4121
A Case Report of 8 Year-Old Girl with MDS, Suffering from SOS After Allogeneic BMT, Followed by Post-Transplantation Thrombocytopenia

Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Masashi Hirayama, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　68　2021年11月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
Age at Diagnosis and Prognosis of Retinoblastoma: A Retrospective Single Center Observational Study

Miyu Sai, Hidetaka Niizuma, Masahiro Irie, Kunihiko Moriya, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　68　2021年11月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
小児ランゲルハンス組織球症の骨髄病変におけるBRAFV600E変異(BRAFV600E-positive precursors as molecular markers of bone marrow disease in LCH)

工藤耕, 土岐力, 金崎里香, 小林明恵, 佐藤知彦, 神尾卓哉, 佐々木伸也, 今村勝, 今井千速, 安藤久美子, 角田治美, 土居岳彦, 川口浩史, 入江正寛, 笹原洋二, 田村彰広, 長谷川大一郎, 板倉陽介, 渡邉健一郎, 深野玲司, 坂本謙一, 塩田曜子, 加藤元博, 工藤寿子, 金兼弘和, 伊藤悦朗, 照井君典

日本血液学会学術集会　83回　OS2-2　2021年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会
Clinical Sequencing Revealed Two Distinct Mutations in SMARCB1, in an INI-1 Positive AT/RT

Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Kunihiko Moriya, Saori Katayama, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Ryuta Saito, Masayuki Kanamori, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020年12月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
Genetic Analysis of an Early T-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Lymphoma Associated with Myeloproliferative Neoplasm

Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Masahiro Irie, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020年12月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
Clinical Sequencing of 20 Pediatric Solid Tumors: Utility for Molecular Diagnosis and Targeted Therapy

Hidetaka Niizuma, Akira Kaino, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020年12月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫を合併したWiskott-Aldrich症候群2症例の検討

中野智太, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集　3rd　2020年
がん遺伝子パネル検査の時代を迎えて治療に直結した2例の報告

新妻秀剛, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 新堀哲也, 青木洋子, 末原義之, 加藤俊介, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(1)　99-99　2020年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
左前腕腫脹で発症した好酸球性肉芽腫の幼児例

萩原基実, 森谷邦彦, 片山紗乙莉, 入江正寛, 力石健, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

小児科　61　(13)　2020年

ISSN： 0037-4121
A Report of a PatientWith CD30 Positive PMLBL, Relapsed After Multimodality Therapy, Successfully Treated With Brentuximab Vedotin Monotherapy

Masahiro Irie, Mika Watanabe, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Yuko Watanabe, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S43-S44　2019年12月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
Clinical Sequencing Revealed the ALK-Related Fusion Gene in an Infantile Soft Tissue Sarcoma, Leading to Molecular Diagnosis and ALK-Targeted Therapy

Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Yoshiyuki Suehara, Saori Katayama, Shunsuke Kato, Tsuyoshi Saito, Takuo Hayashi, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S98-S98　2019年12月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
多発肺転移をきたした肝芽腫の1例

鈴木聡志, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 福澤太一, 仁尾正記

日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　269-269　2019年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
多発肺転移をきたした肝芽腫の1例

鈴木聡志, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 福澤太一, 仁尾正記

日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　269-269　2019年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

木越隆晶, 菅原典子, 三浦拓人, 内田奈生, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 菅野潤子, 入江正寛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245

eISSN： 1881-3933
糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

木越隆晶, 菅原典子, 三浦拓人, 内田奈生, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 菅野潤子, 入江正寛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245
リンパ管腫との鑑別に苦慮した乳児後頸部軟部腫瘍の1例

風間理郎, 和田基, 佐々木英之, 田中拡, 工藤博典, 中村恵美, 山木聡史, 二科オリエ, 仁尾正記, 福澤太一, 入江正寛, 綿貫宗則

日本小児血液・がん学会雑誌　55　(2)　214-214　2018年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X
急性心不全にて腎芽腫を発症した3ヵ月女児の一例

安齋豪人, 入江正寛, 西條直也, 山田瑛子, 片山紗乙莉, 川野研悟, 渡辺祐子, 菅原典子, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 山木聡史, 風間理郎, 仁尾正記, 鈴木信, 稲垣徹史

日本小児血液・がん学会雑誌　55　(2)　213-213　2018年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
尿細管間質性腎炎を合併したSTAT1機能獲得変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症

内田奈生, 高橋俊成, 佐々木太郎, 鈴木資, 片山紗乙莉, 渡辺祐子, 菊池敦生, 菅原典子, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 熊谷直憲, 笹原洋二, 呉繁夫, 佐藤博, 城謙輔

日本小児科学会雑誌　122　(2)　398-398　2018年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
尿崩症の原因としてLCHを認めた5歳女児の1例

松橋徹郎, 菅野潤子, 高橋俊成, 川嶋明香, 鈴木大, 片山紗乙莉, 内田奈央, 市野井那津子, 上村美季, 渡辺祐子, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 熊谷直憲, 笹原洋二, 藤原幾磨, 呉繁夫, 箱田明子, 河野秀信

日本小児科学会雑誌　122　(1)　94-95　2018年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Clinical and Genetic Analysis of two Patients with ACTH Unresponsiveness, NK Cell Deficiency and Diffuse Large B Cell Lymphoma

Yoji Sasahara, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Yuko Watanabe, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S41-S41　2017年11月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
A report of 2 Patients with Therapy-refractory Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) who were Successfully Treated with Monotherapy of Clofarabine

Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Yuko Watanabe, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S34-S35　2017年11月

ISSN： 1545-5009

eISSN： 1545-5017
本態性高Na血症を合併した神経節芽腫の一例

中野智太, 新妻秀剛, 片山沙乙莉, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 風間理郎, 渡辺みか

日本小児血液・がん学会雑誌　54　(4)　368-368　2017年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
心因性嘔吐が疑われた膠芽腫の1例脳腫瘍を見逃さないために

相原悠, 渡辺祐子, 鈴木佐和子, 鈴木資, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 齋藤竜太, 金森政之, 富永悌二

日本小児科学会雑誌　121　(6)　1124-1124　2017年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
東北大学病院におけるSJMB96による治療経験

渡辺祐子, 新妻秀剛, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 渡辺みか, 齋藤竜太, 金森政之, 園田順彦, 冨永悌二, 呉繁夫

小児の脳神経　42　(2)　120-120　2017年4月
出版者・発行元： (一社)日本小児神経外科学会
ISSN： 0387-8023
MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす

新堀哲也, 内山芽里, 笹原洋二, 入江正寛, 佐藤篤, 南條由佳, 呉繁夫, 松原洋一, 今泉益栄, 青木洋子, 金子隆, 橋井佳子, 舟山亮, 長嶋剛史, 井上晋一, 中山啓子, 大薗恵一

日本小児科学会雑誌　121　(2)　300-300　2017年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
再発未分化大細胞性リンパ腫に対するBrentuximab Vedotinの有効性と急性膵炎の合併

前原菜美子, 新妻秀剛, 宮副貴光, 鈴木資, 渡辺祐子, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(4)　297-297　2016年11月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X
GD2抗体を投与した進行期神経芽腫の1例

成田敦, 高橋義行, 西尾信博, 村上典寛, 青木史子, 鈴木喬悟, 小島大英, 関屋由子, 川島希, 土居崎小夜子, 亀井美智, 奥野友介, 村松秀城, 入江正寛, 濱麻人, 小島勢二, 清水忍, 加藤勝義, 水野正明

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(3)　325-325　2016年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
初期化学療法に反応不良であった縦隔腫瘍の14歳女児

森本美仁, 濱田太立, 村松秀城, 関屋由子, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 奥野友介, 西尾信博, 亀井美智, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二, 後藤紀子, 水野美穂子, 小島伊織

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(3)　319-320　2016年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
腫瘍摘出・放射線治療後に再発した頭頸部腫瘍の1例

片岡伸介, 濱麻人, 関屋由子, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 奥野友介, 西尾信博, 亀井美智, 入江正寛, 村松秀城, 高橋義行, 小島勢二, 平松真理子, 西尾直樹, 藤本保志

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(3)　321-321　2016年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
後縦隔腫瘍に伴った腫瘍随伴性天疱瘡の1例

下澤克宜, 濱麻人, 村上典寛, 小島大英, 青木史子, 関屋由子, 鈴木喬悟, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 奥野友介, 亀井美智, 西尾信博, 入江正寛, 村松秀城, 高橋義行, 小島勢二, 秋山真志, 杉浦一充, 貝淵かおり, 内田広夫, 小野靖之

日本小児血液・がん学会雑誌　53　(3)　323-324　2016年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
MUTATIONS IN MECOM, ENCODING ONCOPROTEIN EVI1, CAUSE AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS, AN INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROME

Masue Imaizumi, Tetsuya Niihori, Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Sato, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Shin-ichi Inoue, Keiko Nakayama, Keiichi Ozono, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

EXPERIMENTAL HEMATOLOGY　44　(9)　S44-S45　2016年9月

DOI： 10.1016/j.exphem.2016.06.052 　

ISSN： 0301-472X

eISSN： 1873-2399
腹部原発不明Small round cell tumorの10歳女児

伊佐治麻衣, 村松秀城, 関屋由子, 川島希, 奥野祐介, 成田敦, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　52　(5)　471-471　2016年2月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
前処置なしで父から造血幹細胞移植を施行したX-SCIDの1例

大内勇児, 伊藤貴伸, 守谷充司, 渡辺祐子, 南條由佳, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　120　(2)　295-295　2016年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
再発・難治性ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)に対してクロファラビンが奏功した1例

入江正寛, 力石健, 森谷邦彦, 森谷邦彦, 鈴木資, 鈴木信, 渡辺祐子, 南條由佳, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　53　(2)　2016年

ISSN： 2189-5384
生体肝移植13年後に発症したEBウイルス関連リンパ増殖症

亀井美智, 成田敦, 村松秀城, 村上典寛, 小島大英, 鈴木喬悟, 関屋由子, 川島希, 王希楠, 奥野友介, 西尾信博, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二, 鈴木達也

臨床血液　56　(11)　2371-2371　2015年11月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
播種性血管内凝固症候群をきたした急性前骨髄球性白血病の1例

岩瀬愛恵, 新妻秀剛, 池田秀之, 渡辺祐子, 南條由佳, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　119　(10)　1549-1550　2015年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
出生時より無治療経過中に腫瘍増大傾向を認めた乳児嚢胞性神経芽腫の1例

池田秀之, 阪本昌樹, 新妻秀剛, 岩瀬愛恵, 渡辺祐子, 南條由佳, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 風間理郎

日本小児科学会雑誌　119　(10)　1550-1550　2015年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
骨髄悪性疾患傾向を有する家族性血小板疾患は新生児血小板減少症を引起す

MURAKAMI Norihiro, OKUNO Yusuke, MURAMATSU Hideki, XU Yinyan, KOJIMA Daiei, SUZUKI Kyogo, SEKIYA Yuko, KAWASHIMA Nozomu, NARITA Atsushi, DOISAKI Sayoko, KAMEI Michi, IRIE Masahiro, NISHIO Nobuhiro, HAMA Asahito, TAKAHASHI Yoshiyuki, KOJIMA Seiji, TERADA Kazuki

臨床血液　56　(9)　1519-1519　2015年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
出生時よりの血小板低値を契機に診断されたDe novo RUNX1異常症の1例

村上典寛, 村松秀城, 王希楠, 奥野友介, 小島大英, 鈴木喬悟, 関屋由子, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 亀井美智, 入江正寛, 西尾信博, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

日本小児科学会雑誌　119　(9)　1409-1409　2015年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Growing Teratoma syndromeと鑑別を要した卵巣原発未熟奇形腫の1例

森谷邦彦, 矢尾板久雄, 片山紗乙莉, 小沼正栄, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 風間理郎, 佐々木英之, 和田基, 仁尾正記, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会雑誌　52　(1)　73-73　2015年3月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
小児血液腫瘍科入院患者におけるクロストリジウム・ディフィシル感染症診断方法の検討

片岡伸介, 川島希, 関屋由子, 成田敦, 土居崎小夜子, 入江正寛, 村松秀城, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

日本小児科学会雑誌　119　(2)　288-288　2015年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Central Morphology Review of Childhood Bone Marrow Failure in Japan

Asahito Hama, Manabe Atsushi, Daisuke Hasegawa, Kazue Nozawa, Yusuke Okuno, Masahiro Irie, Hideki Muramatsu, Yoshiyuki Takahashi, Kenichiro Watanabe, Akira Ohara, Masafumi Ito, Seiji Kojima

BLOOD　124　(21)　2014年12月

ISSN： 0006-4971

eISSN： 1528-0020
Predicting Response to Immunosuppressive Therapy By the Combination of Minor Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Clones and Lymphocyte Telomere Length in Children with Aplastic Anemia

Atsushi Narita, Yuko Sekiya, Hirotoshi Sakaguchi, Nobuhiro Nishio, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Nao Yoshida, Xinan Wang, Yinyan Xu, Nozomu Kawashima, Sayoko Doisaki, Michi Kamei, Masahiro Irie, Asahito Hama, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima

BLOOD　124　(21)　2014年12月

ISSN： 0006-4971

eISSN： 1528-0020
Generation of Cell Lines Harboring SETBP1 Mutations By the Crispr/Cas9 System

Nozomu Kawashima, Yusuke Okuno, Yuko Sekiya, Xinan Wang, Yinyan Xu, Atsushi Narita, Sayoko Doisaki, Michi Kamei, Hideki Muramatsu, Masahiro Irie, Asahito Hama, Yoshiyuki Takahashi, Seiji Kojima

BLOOD　124　(21)　2014年12月

ISSN： 0006-4971

eISSN： 1528-0020
小児急性リンパ芽球性白血病における最小残存疾患の次世代シークエンス解析ベースの検出(Next-generation sequencing-based detection of minimal residual disease in childhood acute lymphoblastic leukemia)

Sekiya Yuko, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Doisaki Sayoko, Nishikawa Eri, Wang Xinan, Xu Yinyan, Kamei Michi, Irie Masahiro, Hama Asahito, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　196-196　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
小児再生不良性貧血に対する免疫抑制療法における発作性夜間血色素尿症クローンとリンパ球テロメア長の予後的意義(Prognostic value of minor paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones and lymphocyte telomere length in immunosuppressive therapy for childhood aplastic anemia)

Narita Atsushi, Sekiya Yuko, Sakaguchi Hirotoshi, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Yoshida Nao, Wang Xinan, Xu Yinyan, Kawashima Nozomu, Doisaki Sayoko, Kamei Michi, Irie Masahiro, Hama Asahito, Takahashi Yoshiyuki, Kojima Seiji

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　212-212　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
結核感染症から診断に至ったSTAT1遺伝子変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の1例

片岡伸介, 村松秀城, 関屋由子, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 亀井美智, 奥野友介, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　298-298　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
血縁ハプロ一致ドナーから造血幹細胞移植を行った慢性肉芽腫症の一例

亀井美智, 村松秀城, 西川英里, 関屋由子, 成田敦, 川島希, 王希楠, 奥野友介, 土居崎小夜子, 入江正寛, 濱麻人, 伊藤康彦, 矢崎信, 高橋義行, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　331-331　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
ハイリスクIV期神経芽腫における骨髄微小残存病変の重要性(Importance of Minimal residual disease in stage IV Neuroblastoma)

徐銀燕, 高橋義行, 関屋由子, 王希楠, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 西川英里, 奥野友介, 入江正寛, 村松秀城, 濱麻人, 堀部敬三, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　285-285　2014年10月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
小児神経芽腫に対する造血細胞移植後の溶血性尿毒症症候群査読有り

川島希, 関屋由子, 鈴木喬悟, 成田敦, 奥野友介, 坂口大俊, 土居崎小夜子, 亀井美智, 村松秀城, 吉田奈央, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 松本公一, 堀部敬三, 加藤剛二, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　213-213　2014年10月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
小児再生不良性貧血における微量PNHクローンの存在の予後的価値

XU Yinyan, NARITA Atsushi, OKUNO Yusuke, SEKIYA Yuko, SAKAGUCHI Hirotoshi, YOSHIDA Nao, WANG Xinan, KAWASHIMA Nozomu, IRIE Masahiro, MURAMATSU Hideki, HAMA Asahito, TAKAHASHI Yoshiyuki, KOJIMA Seiji

臨床血液　55　(9)　1327-1327　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
高用量ATGを用いるPBSC併用未処置HLAハプロイド性骨髄移植

TAKAHASHI Yoshiyuki, SEKIYA Yuko, KAWASHIMA Nozomu, NARITA Atsushi, DOISAKI Sayoko, OKUNO Yusuke, IRIE Masahiro, MURAMATSU Hideki, HAMA Asahito, KOJIMA Seiji

臨床血液　55　(9)　1300-1300　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
再生不良性貧血の小児におけるTCR多様性の次世代シークエンスによる解析

NARITA Atsushi, TAKAHASHI Yoshiyuki, OKUNO Yusuke, MURAMATSU Hideki, SEKIYA Yuko, KAWASHIMA Nozomu, DOISAKI Sayoko, IRIE Masahiro, HAMA Asahito, KOJIMA Seiji

臨床血液　55　(9)　1328-1328　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
高リスクMDSに対するHLAハプロ一致移植2症例の報告

西川英里, 高橋義行, 関屋由子, 川島希, 成田敦, 土居崎小夜子, 奥野友介, 入江正寛, 村松秀城, 濱麻人, 小島勢二

日本小児血液・がん学会雑誌　51　(3)　301-301　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X

eISSN： 2189-5384
FANCD2モノユビキチン化検査によるファンコニ貧血の診断査読有り

川島希, 関屋由子, 成田敦, 王稀楠, 土居崎小夜子, 奥野友介, 村松秀城, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

臨床血液　55　(9)　1269-1269　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
JMML細胞におけるGM-CSFに対する過感受性とMEK1/2阻害剤による抑制の定量化査読有り

川島希, 関屋由子, 成田敦, 王稀楠, 土居崎小夜子, 奥野友介, 村松秀城, 入江正寛, 濱麻人, 高橋義行, 小島勢二

臨床血液　55　(9)　1318-1318　2014年9月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
非血縁同種骨髄移植後の拒絶に対して行った緊急ハプロ移植後のEBV-LPDにウイルス特異的細胞傷害性T細胞輸注を行い救命し得た再生不良性貧血の1例

西川英里, 高橋義行, 関谷由子, 川島希, 成田敦, 奥野友介, 入江正寛, 村松秀城, 濱麻人, 小島勢二

臨床血液　55　(7)　836-836　2014年7月
出版者・発行元： (一社)日本血液学会-東京事務局
ISSN： 0485-1439

eISSN： 1882-0824
生着不全後に2回目の臍帯血移植を施行した高IgM症候群の1例

塙淳美, 宮野俊輔, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　118　(4)　731-731　2014年4月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Growing Teratoma syndromeと鑑別を要した卵巣原発未熟奇形腫の1例

矢尾板久雄, 森谷邦彦, 片山紗乙莉, 小沼正栄, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 風間理郎, 佐藤智行, 佐々木英之, 和田基, 仁尾正記, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　118　(3)　579-579　2014年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
骨髄非破壊的前処置による2回目の臍帯血移植が有効であったCD40リガンド欠損症の一例

塙淳美, 中山東城, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　118　(2)　256-256　2014年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
宮城県立こども病院における急性リンパ性白血病の治療成績

島彦仁, 片山紗乙莉, 大内芽里, 堀野智史, 南條由佳, 入江正寛, 小沼正栄, 星能元, 藤井邦裕, 武山淳二, 佐藤篤, 今泉益栄

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　247-247　2013年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
HEY1-NCOA2融合シグナルの検出が診断に有効であった間葉系軟骨肉腫の1例

森谷邦彦, 片山紗乙莉, 鈴木信, 小沼正栄, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 綿貫宗則, 保坂正美, 渡辺みか, 長谷川匡, 呉繁夫

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　274-274　2013年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
B前駆細胞性リンパ芽球性リンパ腫の再寛解導入療法中にフルニエ壊疽を合併した1例

二瓶真人, 堀野智史, 入江正寛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫, 芳賀貴裕, 相場節也

日本小児血液・がん学会雑誌　50　(2)　279-279　2013年7月
出版者・発行元： (一社)日本小児血液・がん学会
ISSN： 2187-011X
赤血球結合IgG定量法により、Coombs陰性自己免疫性溶血性貧血と診断した1例

松木琢磨, 力石健, 渡辺祐子, 入江正寛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　116　(12)　1951-1951　2012年12月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
橈骨尺骨癒合を伴う無巨核球性血小板減少症の乳児に対し、骨髄非破壊的前処置にて臍帯血移植を施行した一例

入江正寛, 佐藤篤, 片山紗乙莉, 齋籐由佳, 高橋立子, 今泉益栄

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　372-372　2012年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
Sky法にて芽球染色体転座を同定できた小児成熟B細胞性白血病の1例

片山紗乙莉, 大内芽里, 入江正寛, 星能元, 佐藤篤, 今泉益栄, 浅田洋司

日本小児科学会雑誌　116　(3)　608-608　2012年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
集学的治療の有用性が示唆された難治性Kasabach-Merritt症候群の一例

片山紗乙莉, 入江正寛, 大内芽里, 佐藤篤, 今泉益栄, 佐藤智樹, 齊藤潤子, 北見昌広, 島貫義久, 神宮啓一

日本小児科学会雑誌　116　(2)　309-309　2012年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
遺伝子解析で確定した先天性乳糖不耐症の一例

内田奈生, 坂本修, 入江正寛, 虻川大樹, 武山淳二, 呉繁夫, 土屋滋

日本先天代謝異常学会雑誌　27　(2)　246-246　2011年10月
出版者・発行元：日本先天代謝異常学会
ISSN： 0912-0122
臍帯血移植後にアデノウイルス出血性膀胱炎から尿管炎と水腎症を来したPh+ALLの1男児例

熊谷直憲, 小沼正栄, 入江正寛, 渡辺庸平, 菅原典子, 鎌田文顕, 森本哲司, 土屋滋, 根東義明

日本小児腎臓病学会雑誌　24　(1)　147-148　2011年4月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245
臍帯血移植後にアデノウイルス出血性膀胱炎から尿管炎と水腎症を来したフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病の１男児例

熊谷直憲, 土屋滋, 小沼正栄, 入江正寛, 渡辺庸平, 菅原典子, 鎌田文顕, 森本哲司, 西村秀一, 根東義明

日児腎誌　24　(1)　103-108　2011年4月
出版者・発行元：一般社団法人日本小児腎臓病学会
DOI： 10.3165/jjpn.24.103 　

ISSN： 0915-2245
気胸で発見された多臓器多病変型ランゲルハンス組織球症(LCH)の1例

内田奈生, 中山真紀子, 入江正寛, 北沢博, 鎌田文顕, 力石健, 熊谷直憲, 菅野潤子, 森本哲司, 土屋滋, 佐藤信一, 鈴木智, 大場泉, 貴田岡節子, 田澤雄作

日本小児科学会雑誌　115　(3)　691-691　2011年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
遺伝子解析にて確定した先天性乳糖不耐症の一例

内田奈生, 坂本修, 中山真紀子, 入江正寛, 鎌田史顕, 熊谷直憲, 菅野潤子, 森本哲司, 虻川大樹, 土屋滋

日本小児科学会雑誌　115　(2)　352-352　2011年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
臍帯血移植後にアデノウイルス出血性膀胱炎から尿管炎と水腎症を来したフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病の一男児例

熊谷直憲, 小沼正栄, 入江正寛, 渡辺庸平, 菅原典子, 鎌田文顕, 森本哲司, 根東義明, 土屋滋

日本小児腎臓病学会雑誌　23　(1Suppl.)　176-176　2010年6月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245
24OO2-4 広範な頚部リンパ節壊死で発症し、治療後FDG-PET陽性腫瘤が残存した悪性リンパ腫の1例(口演腎芽腫/骨・軟部腫瘍,第22回日本小児がん学会第48回日本小児血液学会第4回日本小児がん看護研究会同時期開催)

力石健, 笹原洋二, 入江正寛, 渡辺庸平, 西尾利之, 久間木悟, 土屋滋

小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　43　(3)　470-470　2006年
出版者・発行元：がんの子供を守る会
ISSN： 0389-4525

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共同研究・競争的資金等の研究課題 1

乳児炎症性腸疾患の原因遺伝子と分子病態の解明

入江正寛

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research

研究種目：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

2013年4月1日～ 2016年3月31日

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乳児期～学童早期（8歳未満）発症の難治性炎症性腸疾患（VEO-IBD）患者より保護者同意の下で末梢血検体を採取し、東北大学小児科にて全エクソーム解析を施行。33家系35症例の解析を行い、そのうちVEO-IBD発症と関連があると思われる既知の単一遺伝子異常は5例に見られた（IL-10 receptor A変異 2例、XIAP欠損症（XLP-type 2）2例、慢性肉芽腫症（CGD）1例）。本邦でもVEO-IBD患者の中に免疫不全症関連の遺伝子異常を伴う症例が一定数含まれることが明らかになった。また、臨床経過と合わせて、診断・治療に関して適切な方針が提案出来る可能性を示した。