研究者詳細

顔写真

カンノ　ジユンコ
菅野　潤子
Junko Kanno
所属
病院　小児科　小児科
職名
講師
学位

  • 博士（医学）（東北大学）

e-Rad 研究者番号
30509386

経歴 10

  • 2015年2月 ～ 継続中
    東北大学病院　小児科　講師

  • 2014年4月 ～ 2015年1月
    東北大学病院　小児科　助教

  • 2012年4月 ～ 2014年3月
    東北大学大学院医学系研究科　小児科医師育成寄附講座　助教

  • 2008年4月 ～ 2012年3月
    東北大学病院　小児科　医員

  • 2004年4月 ～ 2008年3月
    東北大学大学院医学系研究科　小児病態学分野　大学院生

  • 2003年4月 ～ 2004年3月
    東北大学病院　小児科　医員

  • 1997年4月 ～ 2003年3月
    公立米谷病院　小児科・内科　科長

  • 1996年11月 ～ 1997年3月
    東北大学附属病院　小児科　医員

  • 1995年4月 ～ 1996年10月
    国立仙台病院　小児科・内科　レジデント

  • 1993年5月 ～ 1995年3月
    国立仙台病院　小児科　研修医

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学歴 2

  • 東北大学大学院　医学系研究科

    ～ 2008年3月

  • 岩手医科大学　医学部

    ～ 1993年3月

委員歴 16

  • 日本生殖内分泌学会評議員

    2024年 ～

  • 日本小児科学会代議員

    2024年 ～

  • 軟骨無形成症診療ガイドライン改訂委員

    2024年 ～

  • HPP診療ガイドライン改訂委員

    2024年 ～

  • XLH診療ガイドライン作成委員

    2023年 ～

  • 仙台市小児慢性特定疾病審査会会長

    2022年4月 ～

  • ジェンダー医療センター運営委員

    2022年 ～

  • DSD診療ガイドライン作成委員

    2022年 ～

  • 男性の性腺機能低下症ガイドライン作成委員

    2022年 ～

  • 日本小児内分泌学会 甲状腺委員

  • 仙台市小児慢性特定疾患審査委員

  • 日本内分泌学会　評議員

  • 日本小児内分泌学会　評議員

  • 日本小児内分泌学会　小児内分泌疾患検討委員会・性分化・副腎疾患委員

  • 日本小児内分泌学会　CCS委員

  • 日本小児内分泌学会　女性支援・ワークライフバランス委員

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所属学協会 12

  • 日本生殖内分泌学会（評議員）

  • アジア太平洋小児内分泌学会

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本小児血液がん学会

  • 日本内科学会

  • 日本甲状腺学会

  • 日本マススクリーニング学会

  • 日本人類遺伝学会

  • 日本糖尿病学会

  • 日本小児科学会（代議員）

  • 日本内分泌学会（評議員）

  • 日本小児内分泌学会（評議員）

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研究キーワード 10

  • 小児がん生存者(CCS)

  • 臨床遺伝学

  • 性分化疾患

  • 小児糖尿病

  • 糖尿病学

  • 低ホスファターゼ症

  • 軟骨無形成症

  • 骨形成不全症

  • 骨系統疾患の分子遺伝学

  • 小児内分泌学

研究分野 3

  • ライフサイエンス / 遺伝学 /

  • ライフサイエンス / 代謝、内分泌学 /

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

受賞 5

  1. 優秀演題賞

    2018年2月　第39回東北骨代謝・骨粗鬆症研究会　酵素補充療法を行った低ホスファターゼの2例

  2. 優秀演題賞

    2016年7月　第20回小児分子内分泌研究会　当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT変異は多様な表現型を呈する-

  3. 優秀演題賞

    2016年2月　第34回東北骨代謝・骨粗鬆症研究会　非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

  4. 第8回成澤賞

    2007年11月　東北大学小児科同窓会　MLPA法によるGLDC欠失変異検出系の確立と欠失スクリーニング

  5. 宮城県女医会研究助成

    2003年　宮城県女医会　日本人骨形成不全症患者における遺伝的背景の解明および、 ビスフォスフォネートの治療効果との関連の検討

論文 104

  1. 46,XY 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency with breast development: A case report and literature review. 査読有り

    Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Yohei Satake, Naomi Shiga, Masahito Tachibana, Junko Kanno, Atsuo Kikuchi

    Endocrine journal　2025年6月20日

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0715 　

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    Individuals with the 46,XY karyotype and 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD) may develop disorders/differences of sex development (DSD) accompanied by delayed puberty or primary amenorrhea. Glucocorticoid replacement is required to normalize hypertension in 17OHD, which highlights the importance of appropriate diagnostics for the selection of relevant treatment. A 16-year-old female with primary amenorrhea was found to have the 46,XY karyotype. Since the patient had spontaneous breast development, she was initially diagnosed with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). However, CAIS was subsequently ruled out due to an extremely low testosterone level, and 17OHD was suspected because of hypertension with low plasma renin activity, an elevated adrenocorticotropic hormone (ACTH) level, and decreased cortisol level. Two variants in CYP17A1, which were previously reported to be pathogenic, were detected and eventually confirmed the diagnosis of 17OHD. We reviewed 198 reported cases of 46,XY with 17OHD, and found spontaneous breast development in 9 of 129 (7.0%) individuals with typical female external genitalia. Although gonadal hormone production is impaired in 17OHD, 17OHD needs to be considered in differential diagnostics of 46,XY DSD even with spontaneous breast development.

  2. Functional non-coding variants in a TTTG microsatellite on chromosome 15q26.1 are a common genetic etiology of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ. 国際誌 査読有り

    Hirohito Shima, Tomohiro Nakagawa, Kanako Kojima-Ishii, Akinobu Miura, Ikuma Fujiwara, Satoshi Narumi, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Hormone research in paediatrics　1-11　2025年6月10日

    DOI： 10.1159/000546712 　

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    INTRODUCTION: Variants affecting a microsatellite on the non-coding region of chromosome 15q26.1 are associated with familial non-autoimmune thyroid abnormalities characterized by mild congenital hypothyroidism (CH) with elevated thyroglobulin (Tg) levels. Some individuals who carry these variants may develop multinodular goiter (MNG) if left untreated. Although these variants have been recognized as genetic etiologies of CH, nongoitrous, 3 (CHNG3), the associated severity of CH remains unclear. METHODS: A cohort of 63 participants diagnosed with CH at Tohoku University underwent screening for genetic variants on 15q26.1. We then analyzed the clinical phenotypes of the variant-carrying participants. RESULTS: We identified five 15q26.1 variant carriers from four families among the cohort. Family histories of thyroid abnormalities were documented in three of these five cases. The variant carriers had mild CH phenotypes, with two discontinuing levothyroxine treatment and the others requiring relatively low doses (1.33-1.89 µg/kg/day) at their final visit. During levothyroxine treatment, serum thyroglobulin and thyroid-stimulating hormone (TSH) levels were within the reference ranges at the majority of the evaluation points. Three of the five participants continued treatment into adulthood, whereas the other two discontinued it and maintained serum TSH levels within the reference range. All five participants exhibited normal intellectual development and stature. CONCLUSION: These findings provide further evidence supporting the role of 15q26.1 variants as a common genetic etiology of CH, with clinical phenotypes including transient CH. Early genetic evaluation may facilitate the identification of 15q26.1 variant carriers among patients who are diagnosed with CH.

  3. Effects of enzyme replacement therapy in sibling cases of hypophosphatasia of varying severities. 査読有り

    Junko Kanno, Tomohiro Nakagawa, Akinobu Miura, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Kanako Tachikawa, Ryoko Hino, Toshimi Michigami, Atsuo Kikuchi

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(2)　137-143　2025年4月

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0084 　

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    Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary disorder characterized by impaired bone mineralization caused by decreased tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) activity. Specifically, HPP is caused by a loss-of-function variant in the ALPL gene encoding TNSALP. Although genotype-phenotype correlations have been described, phenotypic differences have been reported in patients with the same variants, even within families. The proband, a girl, was suspected to have in utero fractures of the long bones, suggestive of osteogenesis imperfecta. No respiratory impairment was observed after birth; however, the patient's serum alkaline phosphatase level was low. In addition, the patient's perinatal findings were consistent with those of perinatal benign HPP, although the bone symptoms subsequently worsened. The patient's brother, initially suspected to have odonto-HPP due to the premature loss of primary teeth, later developed compression fractures and extraosseous symptoms. Both patients had the same ALPL variants, c. 572A>G(;)1559del, p. Glu191Gly(;)Leu520ArgfsTer86; however, the severity of their conditions differed. Patients with HPP with identical genotypes in the same family may have varying severity levels of HPP. In this case report, both patients received enzyme replacement therapy (ERT), which improved the clinical symptoms. Therefore, for perinatal benign HPP, ERT should be considered if bone symptoms worsen. In addition, odonto-HPP should be closely monitored, and ERT should be considered if bone and extraosseous symptoms arise.

  4. Marked hypercalcemia due to maxacalcitol ointment use in a patient with severe motor and intellectual disabilities. 国際誌 査読有り

    Chinami Haseyama, Kotaro Tayama, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Dai Suzuki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　67　(1)　e15850　2025年

    DOI： 10.1111/ped.15850 　

  5. Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletion. 査読有り

    Hirohito Shima, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Ikumi Umeki, Chisumi Sogi, Dai Suzuki, Yusuke Takezawa, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Aya Yamada, Hiroshi Kawame, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　54-59　2025年1月

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0024 　

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    Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome, the mildest form of the holoprosencephaly spectrum, is a rare anomaly characterized by the presence of a single midline central incisor in both the deciduous and permanent dentitions. Affected individuals can present with additional midline defects beyond dental findings. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) arises from heterozygous microdeletions on chromosome 22q11.2, with breakpoints frequently located in eight clusters of low-copy repeats (LCR22A-H). Herein, we report an atypical case of 22q11.2 microdeletion in a male patient with SMMCI and additional features including hypothyroidism, ventricular septal defect, and several facial anomalies. The telomeric breakpoint was located in a segmental duplication 0.5 Mb distal to LCR22D, whereas the centromeric breakpoint was within LCR22C. Both segmental duplications shared a high level of sequence identity (97.2%), indicating the possibility of non-allelic homologous recombination (NAHR). This report supports the critical role of NAHR in the formation of rearrangements between regions other than LCR blocks and establishes a clinical association between 22q11.2 microdeletion and SMMCI.

  6. Idiopathic infantile hypercalcemia with a CYP24A1 variant triggered by vitamin D supplementation in fortified milk: A case report. 査読有り

    Sota Iwafuchi, Nao Uchida, Naoya Saijo, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　60-65　2025年1月

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0049 　

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    Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is characterized by hypercalcemia, nephrocalcinosis, vomiting, dehydration, and failure to thrive. It is caused by the presence of biallelic loss-of-function variants in the CYP24A1 locus. Although hypercalcemia has been linked to the consumption of vitamin D-fortified milk, no reports have documented its role in triggering IIH in patients with CYP24A1 variants. Herein, we describe a case of IIH triggered by vitamin D-fortified milk consumption in a 9-mo-old male patient carrying a CYP24A1 variant. After BCG vaccination, the patient developed a facial rash, became anorexic, appeared to be in a bad mood, and began consuming vitamin D-fortified milk instead of baby food. Blood tests showed a marked hypercalcemia (18.5 mg/dL), high 1,25-(OH)2D (98.7 pg/dL) levels, and low parathyroid hormone (PTH) (< 4.0 pg/dL) and PTHrP (< 1.0 pg/dL) levels. The calcium levels were successfully normalized after treatment with saline loading, furosemide, pamidronate, and a low-calcium milk diet. After discharge, blood calcium levels remained normal with no recurrence of symptomatic hypercalcemia, but circulating PTH levels were persistently suppressed. Renal ultrasonography at 8 yr of age revealed high medullary echogenicity and diffuse echogenic foci in both kidneys. Trio-based whole-genome sequencing identified the following biallelic pathogenic variants c.[464G>A];[1324C>T], p.[Trp155Ter];[Gln442Ter], in the CYP24A1 (NM_000782.5) locus. Unexplained hypercalcemia in infants should raise suspicions of abnormal vitamin D metabolism and CYP24A1 locus genotypic analysis can be informative in this regard.

  7. Hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibody: A case report. 査読有り

    Akinobu Miura, Tomohiro Nakagawa, Chisumi Sogi, Hirohito Shima, Mika Adachi, Yohei Honkura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　219-223　2024年10月

    DOI： 10.1297/cpe.2023-0084 　

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    SLC26A4 causes Pendred syndrome (PS) and nonsyndromic hearing loss. PS is distinguished based on perchlorate discharge test abnormality, goiter, and hypothyroidism in some patients. The pathophysiology of thyroid dysfunction in PS differs from that of autoimmune thyroid disease, in that it is considered to be caused by an iodide organification defect. It is believed that both diseases may incidentally coexist, and that SLC26A4 may play an important role in the etiology of autoimmune thyroid disease. Herein, we describe a case of a girl with hearing loss who had two pathogenic SLC26A4 variants and tested positive for thyroid peroxidase (TPO) antibody. She was diagnosed with hearing loss and vestibular aqueduct enlargement at the age of 4 yr. Deafness gene screening revealed two pathogenic SLC26A4 variants. As SLC26A4 variants can cause PS, the patient underwent thorough thyroid examination. Her thyroid gland was within the physiological range of mild enlargement. Although thyroid function test results were normal, the patient tested positive for TPO antibody. The patient was diagnosed with "suspected PS" and "suspected Hashimoto's thyroiditis," both of which increase the risk of developing hypothyroidism. Evaluating the comorbidity of Hashimoto's thyroiditis with the SLC26A4 variant in terms of complications is critical.

  8. CHARGE syndrome in a child with a CHD7 variant and a novel pathogenic SOX2 variant: A case report. 査読有り

    Miki Kamimura, Hirohito Shima, Erina Suzuki, Chisumi Sogi, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Hidenori Haruna, Noriyuki Takubo, Maki Fukami, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　214-218　2024年10月

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0006 　

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    CHARGE syndrome is a clinically heterogeneous condition that typically presents with a loss-of-function mutation in CHD7. SOX2 anophthalmia syndrome is a rare condition associated with hypogonadism and hearing loss. Herein, we describe the case of a Japanese boy presenting with a micropenis, bilateral cryptorchidism, cupped ear, right facial nerve palsy, and bilateral hearing loss, clinically meeting the diagnostic criteria for CHARGE syndrome, but with optic nerve hypoplasia, which is atypical for the syndrome. Therefore, a genetic analysis (next-generation sequencing) was performed. In addition to the missense variant p.[Arg1940Cys] in CHD7, a novel nonsense variant, p. [Tyr110*] in SOX2 was identified. Although most features, including genital abnormalities and hearing loss, were clinically compatible with CHARGE syndrome caused by a CHD7 variant, optic nerve hypoplasia may have been caused by a pathogenic SOX2 variant. Prior research has shown that SOX2 is related to the development of male genitalia and the inner ear. Therefore, the genital abnormalities and hearing loss in this patient may be attributed to both the CHD7 and SOX2 variants. Furthermore, the interactions between SOX2 and CHD7 may have affected symptoms independently or reciprocally.

  9. Trends in endogenous insulin secretion capacity and anti-islet autoantibody titers in two childhood-onset slowly progressive insulin-dependent diabetes mellitus cases. 査読有り

    Dai Suzuki, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Miki Kamimura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　238-243　2024年10月

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0039 　

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    Slowly progressive insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (SPIDDM) is a subtype of type 1 diabetes. Although SPIDDM is not rare among Japanese children, there are few reports on endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibodies in pediatric SPIDDM. We followed the trends in endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibody titers in two pediatric SPIDDM cases over several years. Case 1 developed insulin deficiency eight months after diabetes diagnosis; as her insulinoma-associated antibody test result was positive, insulin therapy was initiated. Fourteen months after the diagnosis, she tested positive for glutamic acid decarboxylase autoantibodies (GADA) and was diagnosed with SPIDDM. Case 2 was mildly positive for GADA at the onset of diabetes, but became a high titer during the course of the disease. Fourteen months after the diagnosis of diabetes, he became mildly insulin deficient, and insulin therapy was initiated. However, his insulin secretory capacity was preserved for 60 mo after the onset. SPIDDM is generally indistinguishable from type 2 diabetes at diagnosis; therefore, repeated evaluation of the insulin secretory capacity and anti-islet autoantibodies facilitates early diagnosis and appropriate treatment, especially in nonobese children with type 2 diabetes.

  10. A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature. 査読有り

    Junko Kanno, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Masayuki Kamimura, Mitsugu Uematsu, Masataka Kudo, Atsuo Kikuchi

    Endocrine journal　71　(7)　721-727　2024年4月26日

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0015 　

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    49,XXXYY is an extremely rare sex chromosomal aneuploidy (SCA), with only seven cases reported worldwide to date. Among these cases, only three have been documented into adulthood. Moreover, no cases of 49,XXXYY have been reported in Japan. This SCA has been identified in two scenarios: in vitro fertilization and abortion. Similar to 47,XXY, this aneuploidy is a type of Klinefelter syndrome. Aneuploidy of the X chromosome can lead to various progressive complications due to excess X chromosomes. Herein, we present the case of a Japanese man with 49,XXXYY. He exhibited developmental delays and external genitalia abnormalities since early infancy but was not closely monitored for these symptoms until the age of 3 years old. At that time, a chromosome test revealed his karyotype to be 49,XXXYY. Subsequent examinations were conducted due to various symptoms, including delayed motor development, intellectual disability, facial dysmorphisms, forearm deformities, hip dysplasia, cryptorchidism, micropenis, primary hypogonadism, and essential tremor. Since reaching puberty, he has undergone testosterone replacement therapy for primary hypogonadism, experiencing no complications related to androgen deficiency to date. He has maintained normal lipid and glucose metabolism, as well as bone density, for a prolonged period. There are no other reports on the long-term effects of testosterone treatment for the SCA. Appropriate testosterone replacement therapy is recommended for individuals with 49,XXXYY to prevent complications. This report will contribute to an enhanced understanding of the 49,XXXYY phenotype, aiding in the diagnosis, treatment, and genetic counseling of future cases.

  11. Clinical outcomes and medical management of achondroplasia in Japanese children: A retrospective medical record review of clinical data. 国際誌 査読有り

    Hiroyuki Saitou, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Junko Kanno, Hiroshi Mochizuki, Toshimi Michigami, Kosei Hasegawa, Ikuma Fujiwara, Takashi Hamajima, Daisuke Harada, Yuko Seki, Keisuke Nagasaki, Sumito Dateki, Noriyuki Namba, Hirofumi Tokuoka, Jeanne M Pimenta, Shelda Cohen, Keiichi Ozono

    American journal of medical genetics. Part A　194　(8)　e63612　2024年3月30日

    DOI： 10.1002/ajmg.a.63612 　

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    Achondroplasia (ACH) is a rare, autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short stature, characteristic facial configuration, and trident hands. Before vosoritide approval in Japan, patients with ACH could start growth hormone (GH) treatment at age 3 years. However, ACH and its treatment in young Japanese children have not been studied. This retrospective, longitudinal, medical records-based cohort study (before vosoritide approval) summarized symptoms, complications, monitoring, surgery/interventions, and height with/without GH in Japanese patients with ACH <5 years. Complications were observed in 89.2% of all 37 patients; 75.7% required surgery or intervention. All patients were monitored by magnetic resonance imaging; 73.0% had foramen magnum stenosis, while 54.1% had Achondroplasia Foramen Magnum Score 3 or 4. Of 28 GH-treated patients, 22 initiating at age 3 years were generally taller after 12 months versus 9 non-GH-treated patients. Mean annual growth velocity significantly increased from age 2 to 3 versus 3 to 4 years in GH-treated patients (4.37 vs. 7.23 cm/year; p = 0.0014), but not in non-GH-treated patients (4.94 vs. 4.20 cm/year). The mean height at age 4 years with/without GH was 83.6/79.8 cm. These results improve our understanding of young patients with ACH in Japan and confirm that early diagnosis of ACH and monitoring of complications help facilitate appropriate interventions.

  12. A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature. 査読有り

    Junko Kanno, Yu Katata, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Ikumi Umeki, Dai Suzuki, Hasumi Tomita, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Ikuma Fujiwara, Takushi Hanita, Atsuo Kikuchi

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(3)　144-150　2024年

    DOI： 10.1297/cpe.2023-0068 　

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    Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) is a bone dysplasia caused by a pathogenic variant of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Pathogenic variants in FGFR3 also cause thanatophoric dysplasia (TD) and achondroplasia. Although the findings of SADDAN and TD during the fetal and neonatal periods are similar, they differ in their long-term prognoses. We conducted FGFR3 analysis in one male patient because of the difficulty in differentiating SADDAN from TD during the neonatal period. We found that the patient had a pathogenic variant, p. Lys650Met, which was similar to that previously reported in patients with SADDAN. Reports on long-term survival in patient with SADDAN are scarce, and there have been no reports of treatment with GH. We administered GH therapy for a markedly short stature. After treatment, his height increased by 4 cm each year for 4 years, the frequency of hospitalizations due to respiratory failure decreased, and the health improved. FGFR3 analysis is useful for diagnosing SADDAN during the early neonatal period. GH therapy may have contributed to the patient's long-term survival.

  13. Severe growth retardation during carbohydrate restriction in type 1 diabetes mellitus: A case report. 査読有り

    Sayaka Kawashima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(3)　181-186　2024年

    DOI： 10.1297/cpe.2024-0003 　

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    Carbohydrate restriction is not typically recommended for children with type 1 diabetes mellitus (T1DM) because of concerns regarding growth retardation, ketoacidosis, severe hypoglycemia, and dyslipidemia. There is no consensus regarding the effects of carbohydrate restriction on the growth of children with T1DM. However, some previously reported cases of T1DM exhibited growth retardation during carbohydrate restriction, whereas others showed no obvious impairment. A female child with T1DM exhibited severe height growth velocity impairment during carbohydrate restriction in early childhood. Her height standard deviation score (SDS) was 1.12 at the initial T1DM diagnosis (2 yr and 11 mo of age) and -1.33 at 4 yr and 8 mo of age. Her height velocity was only 1.7 cm/yr (SDS -7.02). Discontinuing carbohydrate restriction substantially improved her height growth velocity. Implementing a carbohydrate-restricted diet in children with T1DM can negatively affect height growth velocity.

  14. Familial Paget's disease of bone with ocular manifestations and a novel TNFRSF11A duplication variant (72dup27). 査読有り

    Akiko Saito-Hakoda, Atsuo Kikuchi, Tadahisa Takahashi, Yu Yokoyama, Noriko Himori, Mika Adachi, Ryoukichi Ikeda, Yuri Nomura, Jun Takayama, Junko Kawashima, Fumiki Katsuoka, Fumiyoshi Fujishima, Takehiko Yamaguchi, Akiyo Ito, Takushi Hanita, Junko Kanno, Toshimi Aizawa, Toru Nakazawa, Tetsuaki Kawase, Gen Tamiya, Masayuki Yamamoto, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    Journal of bone and mineral metabolism　41　(2)　193-202　2022年12月15日

    DOI： 10.1007/s00774-022-01392-w 　

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    INTRODUCTION: Paget's disease of bone (PDB) is a skeletal disorder characterized by disorganized bone remodeling due to abnormal osteoclasts. Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A (TNFRSF11A) gene encodes the receptor activator of nuclear factor kappa B (RANK), which has a critical role in osteoclast function. There are five types of rare PDB and related osteolytic disorders due to TNFRSF11A tandem duplication variants so far, including familial expansile osteolysis (84dup18), expansile skeletal hyperphosphatasia (84dup15), early-onset familial PDB (77dup27), juvenile PDB (87dup15), and panostotic expansile bone disease (90dup12). MATERIALS AND METHODS: We reviewed a Japanese family with PDB, and performed whole-genome sequencing to identify a causative variant. RESULTS: This family had bone symptoms, hyperphosphatasia, hearing loss, tooth loss, and ocular manifestations such as angioid streaks or early-onset glaucoma. We identified a novel duplication variant of TNFRSF11A (72dup27). Angioid streaks were recognized in Juvenile Paget's disease due to loss-of-function variants in the gene TNFRSF11B, and thought to be specific for this disease. However, the novel recognition of angioid streaks in our family raised the possibility of occurrence even in bone disorders due to TNFRSF11A duplication variants and the association of RANKL-RANK signal pathway as the pathogenesis. Glaucoma has conversely not been reported in any case of Paget's disease. It is not certain whether glaucoma is coincidental or specific for PDB with 72dup27. CONCLUSION: Our new findings might suggest a broad spectrum of phenotypes in bone disorders with TNFRSF11A duplication variants.

  15. Pathological variants in genes associated with disorders of sex development and central causes of hypogonadism in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals. 国際誌 査読有り

    Naomi Shiga, Yumi Yamaguchi-Kabata, Saori Igeta, Jun Yasuda, Shu Tadaka, Takamichi Minato, Zen Watanabe, Junko Kanno, Gen Tamiya, Nobuo Fuse, Kengo Kinoshita, Shigeo Kure, Akiko Kondo, Masahito Tachibana, Masayuki Yamamoto, Nobuo Yaegashi, Junichi Sugawara

    Human genome variation　9　(1)　34-34　2022年9月28日

    DOI： 10.1038/s41439-022-00213-w 　

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    Disorders of sex development (DSD) comprises a congenital condition in which chromosomal, gonadal, or anatomical sex development is atypical. In this study, we screened for pathogenic variants in 32 genes associated with DSDs and central causes of hypogonadism (CHG) in a whole-genome reference panel including 8380 Japanese individuals constructed by Tohoku Medical Megabank Organization. Candidate pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) variants were extracted from the ClinVar, InterVar, and Human Gene Mutation databases. Ninety-one candidate pathological variants were found in 25 genes; 28 novel candidate variants were identified. Nearly 1 in 40 (either ClinVar or InterVar P or LP) to 157 (both ClinVar and InterVar P or LP) individuals were found to be carriers of recessive DSD and CHG alleles. In these data, genes implicated in gonadal dysfunction did not show loss-of-function variants, with a relatively high tendency of intolerance for haploinsufficiency based on pLI and Episcore, both of which can be used for estimating haploinsufficiency. We report the types and frequencies of causative variants for DSD and CHG in the general Japanese population. This study furthers our understanding of the genetic causes and helps to refine genetic counseling of DSD and CHG.

  16. Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ. 国際誌 査読有り

    Akari Nakamura-Utsunomiya, Satoshi Goda, Seiichi Hayakawa, Sakata Sonoko, Ewout J Hoorn, Anne Blanchard, Akiko Saito-Hakoda, Haruna Kakimoto, Rumi Hachiya, Miki Kamimura, Rie Kawakita, Shinji Higuchi, Rika Fujimaru, Yoko Shirai, Daichi Miyaoka, Yuki Nagata, Yutaro Kishi, Aya Wada, Akari Mitsuboshi, Kayo Ozaki, Nagisa Komatsu, Hidetaka Niizuma, Junko Kanno, Ikuma Fujiwara, Yukihiro Hasegawa, Tohru Yorifuji, Wendy Brickman, Marie-Christine Vantyghem, Kei Yamaguchi, Naoki Goshima, Takeshi Y Hiyama

    Clinical endocrinology　97　(1)　72-80　2022年7月

    DOI： 10.1111/cen.14737 　

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    OBJECTIVE: We recently reported cases of adipsic hypernatremia caused by autoantibodies against the subfornical organ in patients with hypothalamic-pituitary lesions. This study aimed to clarify the clinical features of newly identified patients with adipsic hypernatremia whose sera displayed immunoreactivity to the mouse subfornical organ. DESIGN: Observational cohort study of patients diagnosed with adipsic hypernatremia in Japan, United States, and Europe. METHODS: The study included 22 patients with adipsic hypernatremia but without overt structural changes in the hypothalamic-pituitary region and congenital disease. Antibody response to the mouse subfornical organ was determined using immunohistochemistry. The clinical characteristics were compared between the patients with positive and negative antibody responses. RESULTS: Antibody response to the mouse subfornical organ was detected in the sera of 16 patients (72.7%, female/male ratio, 1:1, 12 pediatric and 4 adult patients). The prolactin levels at the time of diagnosis were significantly higher in patients with positive subfornical organ (SFO) immunoreactivity than in those with negative SFO immunoreactivity (58.9 ± 33.5 vs. 22.9 ± 13.9 ng/ml, p < .05). Hypothalamic disorders were found in 37.5% of the patients with positive SFO immunoreactivity. Moreover, six patients were diagnosed with rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation/neural tumor syndrome after the diagnosis of adipsic hypernatremia. Plasma renin activity levels were significantly higher in patients with serum immunoreactivity to the Nax channel. CONCLUSIONS: The patients with serum immunoreactivity to the SFO had higher prolactin levels and hypothalamic disorders compared to those without the immunoreactivity. The clinical characteristics of patients with serum immunoreactivity to the subfornical organ included higher prolactin levels and hypothalamic disorders, which were frequently associated with central hypothyroidism and the presence of retroperitoneal tumors.

  17. Case Report: Infantile-Onset Fulminant Type 1 Diabetes Mellitus Caused by Novel Compound Heterozygous LRBA Variants. 国際誌 査読有り

    Eriko Totsune, Tomohiro Nakano, Kunihiko Moriya, Daichi Sato, Dai Suzuki, Akinobu Miura, Saori Katayama, Hidetaka Niizuma, Junko Kanno, Menno C van Zelm, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Frontiers in immunology　12　677572-677572　2021年

    DOI： 10.3389/fimmu.2021.677572 　

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    Lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency is a subtype of common variable immune deficiency (CVID). Numerous case reports and cohort studies have described a broad spectrum of clinical manifestations and variable disease phenotypes, including immune dysregulation, enteropathy, and recurrent infections. Although LRBA deficiency is an autosomal recessive primary immunodeficiency resulting in a phenotype similar to CVID, it is a monogenic disease and separate from CVID. Recently, in a report of monogenic primary immunodeficiency disorder associated with CVID and autoimmunity, the most common mutated gene was LRBA. We report the case of a girl who presented with fulminant type 1 diabetes at age 7 months. She later experienced recurrent bacterial infections with neutropenia and idiopathic thrombocytopenic purpura. Clinical genome sequencing revealed compound heterozygosity of the LRBA gene, which bore two novel mutations. A genetic basis should be considered in the differential diagnosis for very young patients with fulminant autoimmunity, and the diagnostic work-up should include evaluation of markers of immunodeficiency.

  18. Investigation of TSH receptor blocking antibodies in childhood-onset atrophic autoimmune thyroiditis. 査読有り

    Keisuke Nagasaki, Akie Nakamura, Takeru Yamauchi, Hotaka Kamasaki, Yosuke Hara, Junko Kanno, Satomi Koyama, Yoshiaki Ohtsu, Ikuko Takahashi, Shigeru Suzuki, Kenichi Kashimada, Toshihiro Tajima

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　30　(2)　79-84　2021年

    DOI： 10.1297/cpe.30.79 　

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    Atrophic autoimmune thyroiditis (AAT) is a type of autoimmune hypothyroidism without goiter. TSH receptor-blocking antibodies (TSBAb) are involved in its etiology in adults. Reportedly, this disease is extremely rare in children. In this study, we aimed to investigate the prevalence of TSBAb during AAT onset in children using a commercially available cell-based bioassay TSAb kit. We conducted a multicenter retrospective observational study. We collected data of patients with AAT who were < 15 yr old, enrolled in a collaborative research group, and diagnosed since July 2003. AAT was defined as acquired autoimmune hypothyroidism without thyroid enlargement. Eighteen patients (including 15 females) whose TSH receptor antibody (TRAb) or TSBAb levels were measured within a year from the initial visit were included. The median age at diagnosis was 9.3 years, and the estimated time between onset and diagnosis was 2.6 yr. The positive rate for either TSBAb or TRAb was 38.8% (95% confidence interval: 18.3-59.5%). There were no significant differences in age, the estimated time between onset and diagnosis, and FT4 levels at diagnosis between the TSBAb-positive and -negative groups. Unlike previous reports, we showed that the prevalence of TSBAb-positivity in childhood-onset AATs is not rare, as in adults.

  19. Clinical Features of 57 Patients with Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia: Criteria for Nonclassic Form Revisited. 国際誌 査読有り

    Tomohiro Ishii, Toshihiro Tajima, Kenichi Kashimada, Tokuo Mukai, Yusuke Tanahashi, Noriyuki Katsumata, Junko Kanno, Takashi Hamajima, Kenichi Miyako, Shinobu Ida, Tomonobu Hasegawa

    The Journal of clinical endocrinology and metabolism　105　(11)　2020年11月1日

    DOI： 10.1210/clinem/dgaa557 　

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    CONTEXT: Lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is caused by mutations in STAR. Classic (CLCAH) and nonclassic (NCLCAH) forms were reported as total and partial deficiencies, respectively, of adrenal and gonadal steroid hormones. The rarity of LCAH has precluded large-scale epidemiological and clinical investigations. OBJECTIVE: To determine the epidemiological and clinical characteristics of 2 forms of LCAH. DESIGN: A multicenter cross-sectional cohort study in Japan on December 1, 2017. PARTICIPANTS: Fifty-seven patients with LCAH (median age, 23.7 years; range, 0.0-47.5 years). MAIN OUTCOME MEASURES: Patient demographics, STAR genotype, Quigley grade, endocrinological and imaging data, treatment, and prognosis. RESULTS: Fifty-three and 4 patients fulfilled definite and probable diagnostic criteria for LCAH, respectively. When NCLCAH was defined as either Quigley grade 1 in XY karyotype, no episode of salt losing or requirement of fludrocortisone, or onset of primary adrenal insufficiency (PAI) at 1 year or older, patients were divided into groups of 43 patients with CLCAH (75.4%), 11 with NCLCAH (19.3%), and 3 with unclassified LCAH (5.3%). All of the patients with CLCAH and 7/11 NCLCAH (63.6%) were treated with fludrocortisone. CLCAH was diagnosed at a significantly younger age than NCLCAH (median, 0.0 vs 4.0 years). STAR-Arg272Cys or -Met225Thr was identified only in NCLCAH (8/11, 72.7%). CONCLUSIONS: We demonstrated the relative proportions and clinical and molecular characteristics of NCLCAH and CLCAH in Japan. These criteria for NCLCAH correspond to all previously published cases and our cases whose masculinization of the external genitalia, ability of mineralocorticoid production, and onset of PAI were described.

  20. A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in NR5A1. 国際誌 査読有り

    Akiko Saito-Hakoda, Junko Kanno, Dai Suzuki, Sayaka Kawashima, Miki Kamimura, Koji Hirano, Kiyohide Sakai, Maki Igarashi, Maki Fukami, Ikuma Fujiwara

    Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation　13　(2)　60-66　2019年

    DOI： 10.1159/000496777 　

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    SRY-negative 46,XX testicular disorders of sex development (DSD) are very rare conditions. Recently, we identified a novel heterozygous NR5A1 mutation, p.Arg92Trp (c.274C>T, p.R92W), in 2 unrelated cases of 46,XX testicular/ovotesticular DSD. We report the clinical course from infancy to puberty in a Japanese male with SRY-negative 46,XX testicular DSD, carrying this p.Arg92Trp mutation in NR5A1. The patient naturally acquired the development of a penis and pubic hair during puberty. However, hypergonadotropic hypogonadism subsequently developed. More clinical cases will be needed to fully understand the effects of the p.Arg92Trp mutation on the ability to maintain testosterone secretion in 46,XX testicular DSD.

  21. Responsiveness to pamidronate treatment is not related to the genotype of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta. 査読有り

    Junko Kanno, Akiko Saito-Hakoda, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    Journal of bone and mineral metabolism　36　(3)　344-351　2018年5月

    DOI： 10.1007/s00774-017-0840-9 　

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    Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder characterized by increased bone fragility, low bone mass, dentinogenesis imperfecta, and blue sclerae. Most patients with OI have a mutation in either COL1A1 or COL1A2, which encode type I collagen. We screened these genes in Japanese patients with OI and compared their genotype and phenotype, focusing on the clinical response to treatment with pamidronate. Sequencing analysis of the genes in 19 families revealed 15 mutations, of which ten were missense mutations, thee were nonsense mutations, and two were frameshift mutations. Each of the 15 mutations was found in unrelated families, even though the patients were from a contiguous region surrounding our hospital. Substitutions of serine for glycine were the commonest mutation in both genes; notably, dentinogenesis imperfecta and fractures at birth were detected with higher frequencies in patients with this substitution when compared with other genotypes. The Z score of the bone mineral density of patients with this substitution was also lower than that of patients with other genotypes. Pamidronate treatment significantly increased the Z score in all patients, and increases in the Z score did not correlate with the OI types, causative genes, or genotype. In conclusion, the efficacy of pamidronate treatment does not seem to be related to the genotype of type I collagen in patients with OI.

  22. Fulminant type 1 diabetes mellitus in Japanese children and adolescents: Multi-institutional joint research of the Japanese study group of insulin therapy for childhood and adolescent diabetes 査読有り

    Kentaro Shiga, Tatsuhiko Urakami, Junichi Suzuki, Yasuhiro Igarashi, Hanako Tajima, Shin Amemiya, Shigetaka Sugihara, Ikuko Takahashi, Yusuke Tanahashi, Kumihiro Matsuo, Jiro Iwamoto, Shuichi Yatsuga, Akira Endo, Koji Takemoto, Junpei Hamada, Kenji Ihara, Yukashi Ohki, Ryuzo Takaya, Takahiro Mochizuki, Tomoyuki Kawamura, Yuko Horita, Mahoko Furujo, Masaru Inoue, Kosei Hasegawa, Masanori Adachi, Michiko Okajima, Kazuhiro Shimura, Shigeyuki Ohtsu, Kazuteru Kitsuda, Yoshiya Ito, Tomohiro Hori, Kanako Ishii, Yasusada Kawada, Hisakazu Nakajima, Ikuyo Ito, Kimitoshi Nakamura, Shinichiro Miyagawa, Kazuhiko Jinno, Reiko Horikawa, Tomoko Yoshida, Maki Fukami, Testuo Mori, Kisyo Kobayashi, Susumu Konda, Nozomu Sasaki, Toru Kikuchi, Ikuma Musha, Katsuya Aizu, Hiroshi Mochizuki, Tomoyuki Hotsubo, Kohei Sato, Yukiyo Yamamoto, Hiroko Kadowaki, Aki Nishii, Katsuyuki Matsui, Ichiro Yokota, Tatsuya Miyoshi, Noriyuki Takubo, Yosuke Hara, Nobuo Matsuura, Shigeki Miyamoto, Shun Soneda, Toshikazu Takahashi, Kohji Tsubouchi, Toshi Tatematsu, Kanshi Minamitani, Eishin Ogawa, Yoichi Izumi, Goro Sasaki, Emiko Tachikawa, Yasuko Uchigata, Yuki Yasuda, Kaori Sasaki, Sachiko Kitanaka, Tsuyoshi Isojima, Ikuma Fujiwara, Junko Kanno, Yumiko Kotani, Tadayuki Ayabe, Naoto Shimura, Junko Ichikawa, Keiichi Hanaki, Junichi Nagaishi, Susumu Kanzaki, Masanobu Fujimoto, Junko Ito, Haruo Mizuno, Yuuki Abe, Keisuke Nagasaki, Yohei Ogawa, Shinji Kadotani, Yoneo Kashihara, Misako Okuno, Tsutomu Ogata, Konosuke Ohtaka, Kenichi Miyako, Hitoshi Kohno, Takao Fujisawa, Shigeru Suga, Akemi Koike

    Endocrine Journal　65　(8)　795-803　2018年

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ17-0029 　

    ISSN：0918-8959

    eISSN：1348-4540

  23. A follow-up during puberty in a Japanese girl with type A insulin resistance due to a novel mutation in INSR. 査読有り

    Akiko Saito-Hakoda, Aki Nishii, Takashi Uchida, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　27　(1)　53-57　2018年

    DOI： 10.1297/cpe.27.53 　

  24. Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues. 国際誌 査読有り

    Maki Igarashi, Kei Takasawa, Akiko Hakoda, Junko Kanno, Shuji Takada, Mami Miyado, Takashi Baba, Ken-Ichirou Morohashi, Toshihiro Tajima, Kenichiro Hata, Kazuhiko Nakabayashi, Yoichi Matsubara, Ryohei Sekido, Tsutomu Ogata, Kenichi Kashimada, Maki Fukami

    Human mutation　38　(1)　39-42　2017年1月

    DOI： 10.1002/humu.23116 　

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    The role of monogenic mutations in the development of 46,XX testicular/ovotesticular disorders of sex development (DSD) remains speculative. Although mutations in NR5A1 are known to cause 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XX ovarian insufficiency, such mutations have not been implicated in testicular development of 46,XX gonads. Here, we identified identical NR5A1 mutations in two unrelated Japanese patients with 46,XX testicular/ovotesticular DSD. The p.Arg92Trp mutation was absent from the clinically normal mothers and from 200 unaffected Japanese individuals. In silico analyses scored p.Arg92Trp as probably pathogenic. In vitro assays demonstrated that compared with wild-type NR5A1, the mutant protein was less sensitive to NR0B1-induced suppression on the SOX9 enhancer element. Other sequence variants found in the patients were unlikely to be associated with the phenotype. The results raise the possibility that specific mutations in NR5A1 underlie testicular development in genetic females.

  25. Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome. 国際誌 査読有り

    Koki Nagai, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Junko Kanno, Erina Suzuki, Akira Ishiguro, Satoshi Narumi, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara, Maki Fukami

    Cytogenetic and genome research　151　(1)　1-4　2017年

    DOI： 10.1159/000458469 　

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    The Xp22.31 region is characterized by a low frequency of interspersed repeats and a low GC content. Submicroscopic deletions at Xp22.31 involving STS and ANOS1 (alias KAL1) underlie X-linked ichthyosis and Kallmann syndrome, respectively. Of the known microdeletions at Xp22.31, a common approximately 1.5-Mb deletion encompassing STS was ascribed to nonallelic homologous recombination, while 2 ANOS1-containing deletions were attributed to nonhomologous end-joining. However, the genomic bases of other microdeletions within the Xp22.31 region remain to be elucidated. Here, we identified a 2,735,696-bp deletion encompassing STS and ANOS1 in a boy with X-linked ichthyosis and Kallmann syndrome. The breakpoints of the deletion were located within Alu repeats and shared 2-bp microhomology. The fusion junction was not associated with nucleotide stretches, and the breakpoint-flanking regions harbored no palindromes or noncanonical DNA motifs. These results indicate that microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) can cause deletions at Xp22.31, resulting in contiguous gene deletion syndrome. It appears that interspersed repeats without other known rearrangement-inducing DNA features or high GC contents are sufficient to stimulate MMBIR at Xp22.31.

  26. Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis. 国際誌 査読有り

    Hirohito Shima, Toshiaki Tanaka, Tsutomu Kamimaki, Sumito Dateki, Koji Muroya, Reiko Horikawa, Junko Kanno, Masanori Adachi, Yasuhiro Naiki, Hiroyuki Tanaka, Hiroyo Mabe, Hideaki Yagasaki, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Toshihiro Tajima, Kenichi Kashimada, Tomohiro Ishii, Yumi Asakura, Ikuma Fujiwara, Shun Soneda, Keisuke Nagasaki, Takashi Hamajima, Susumu Kanzaki, Tomoko Jinno, Tsutomu Ogata, Maki Fukami

    Journal of human genetics　61　(7)　585-91　2016年7月

    DOI： 10.1038/jhg.2016.18 　

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    The etiology of idiopathic short stature (ISS) and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) in European patients is known to include SHOX mutations and copy-number variations (CNVs) involving SHOX and/or the highly evolutionarily conserved non-coding DNA elements (CNEs) flanking the gene. However, the frequency and types of SHOX abnormalities in non-European patients and the clinical importance of mutations in the CNEs remains to be clarified. Here, we performed systematic molecular analyses of SHOX for 328 Japanese patients with ISS or LWD. SHOX abnormalities accounted for 3.8% of ISS and 50% of LWD cases. CNVs around SHOX were identified in 16 cases, although the ~47 kb deletion frequently reported in European patients was absent in our cases. Probably damaging mutations and benign/silent substitutions were detected in four cases, respectively. Although CNE-linked substitutions were detected in 15 cases, most of them affected poorly conserved nucleotides and were shared by unaffected individuals. These results suggest that the frequency and mutation spectrum of SHOX abnormalities are comparable between Asian and European patients, with the exception of a European-specific downstream deletion. Furthermore, this study highlights the clinical importance and genetic heterogeneity of the SHOX-flanking CNVs, and indicates a limited clinical significance of point mutations in the CNEs.

  27. The p.R92W variant of NR5A1/Nr5a1 induces testicular development of 46,XX gonads in humans, but not in mice: phenotypic comparison of human patients and mutation-induced mice. 国際誌 査読有り

    Mami Miyado, Masafumi Inui, Maki Igarashi, Yuko Katoh-Fukui, Kei Takasawa, Akiko Hakoda, Junko Kanno, Kenichi Kashimada, Kenji Miyado, Moe Tamano, Tsutomu Ogata, Shuji Takada, Maki Fukami

    Biology of sex differences　7　56-56　2016年

    ISSN：2042-6410

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    NR5A1 is the key regulator of adrenal and gonadal development in both humans and mice. Recently, a missense substitution in human NR5A1, p.R92W, was shown to underlie gonadal dysgenesis in genetic males and testicular formation in genetic females. Here, we investigated the phenotypic effects of the p.R92W mutation on murine development. Mice carrying the p.R92W mutation manifested a similar but milder phenotype than that of the previously described Nr5a1 knockout mice. Importantly, mutation-positive XX mice showed no signs of masculinization. These results, together with prior observations, indicate that the p.R92W mutation in NR5A1/Nr5a1 encodes unique molecules that disrupt male gonadal development in both humans and mice and induces testicular formation specifically in human females. Our findings provide novel insights into the conservation and divergence in the molecular networks underlying mammalian sexual development.

  28. Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome. 国際誌 査読有り

    Ikuma Fujiwara, Yoshiko Murakami, Tetsuya Niihori, Junko Kanno, Akiko Hakoda, Osamu Sakamoto, Nobuhiko Okamoto, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Keiko Nakayama, Taroh Kinoshita, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

    American journal of medical genetics. Part A　167A　(4)　777-85　2015年4月

    DOI： 10.1002/ajmg.a.36987 　

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    Mabry syndrome, hyperphosphatasia mental retardation syndrome (HPMRS), is an autosomal recessive disease characterized by increased serum levels of alkaline phosphatase (ALP), severe developmental delay, intellectual disability, and seizures. Recent studies have revealed mutations in PIGV, PIGW, PIGO, PGAP2, and PGAP3 (genes that encode molecules of the glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis pathway) in patients with HPMRS. We performed whole-exome sequencing of a patient with severe intellectual disability, distinctive facial appearance, fragile nails, and persistent increased serum levels of ALP. The result revealed a compound heterozygote with a 13-bp deletion in exon 1 (c.36_48del) and a two-base deletion in exon 2 (c.254_255del) in phosphatidylinositol glycan anchor, class L (PIGL) that caused frameshifts resulting in premature terminations. The 13-bp deletion was inherited from the father, and the two-base deletion was inherited from the mother. Expressing c.36_48del or c.254_255del cDNA with an HA-tag at the C- or N-terminus in PIGL-deficient CHO cells only partially restored the surface expression of GPI-anchored proteins (GPI-APs). Nonsynonymous changes or frameshift mutations in PIGL have been identified in patients with CHIME syndrome, a rare autosomal recessive disorder characterized by colobomas, congenital heart defects, early onset migratory ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, and ear abnormalities. Our patient did not have colobomas, congenital heart defects, or early onset migratory ichthyosiform dermatosis and hence was diagnosed with HPMRS, and not CHIME syndrome. These results suggest that frameshift mutations that result in premature termination in PIGL cause a phenotype that is consistent with HPMRS.

  29. Nateglinide is Effective for Diabetes Mellitus with Reactive Hypoglycemia in a Child with a Compound Heterozygous ABCC8 Mutation. 査読有り

    Akiko Saito-Hakoda, Tohru Yorifuji, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　21　(3)　45-52　2012年7月

    DOI： 10.1297/cpe.21.45 　

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    ABCC8 encodes the sulfonylurea receptor 1 (SUR1) subunits of the beta-cell ATP-sensitive potassium (K-ATP) channel playing a critical role in the regulation of insulin secretion, and inactivating mutations in ABCC8 cause congenital hyperinsulinism. Recently, ABCC8 inactivating mutations were reported to be involved in the development of diabetes mellitus later in life. We report a girl who was born macrosomic with transient hypoglycemia and thereafter developed diabetes mellitus accompanied by severe reactive hypoglycemia at the age of 11 yr. An OGTT (oral glucose tolerance test) revealed hyperglycemia due to poor early insulin response and subsequent hypoglycemia due to delayed prolonged insulin secretion. Hypoglycemia was improved by the combination of nateglinide, which stimulates early insulin secretion, and an alpha-glucosidase inhibitor, voglibose. Sequencing of the ABCC8 identified a compound heterozygous mutation (R1420H/F591fs604X), suggesting that this mutation may alter regulation of insulin secretion with advancing age, leading to diabetes mellitus with reactive hypoglycemia from hyperinsulinism. Therefore, long-term follow-up and periodic OGTTs are important for early detection of insulin dysregulation in congenital hyperinsulinism patients carrying the ABCC8 mutation, even though hypoglycemia resolves spontaneously during infancy. Furthermore, nateglinide may be useful therapeutically in the treatment of not only diabetes mellitus but also reactive hypoglycemia.

  30. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. 国際誌 査読有り

    Fumiaki Kamada, Yoko Aoki, Ayumi Narisawa, Yu Abe, Shoko Komatsuzaki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno, Tetsuya Niihori, Masao Ono, Naoto Ishii, Yuji Owada, Miki Fujimura, Yoichi Mashimo, Yoichi Suzuki, Akira Hata, Shigeru Tsuchiya, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Journal of human genetics　56　(1)　34-40　2011年1月

    DOI： 10.1038/jhg.2010.132 　

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    Moyamoya disease (MMD) shows progressive cerebral angiopathy characterized by bilateral internal carotid artery stenosis and abnormal collateral vessels. Although ∼ 15% of MMD cases are familial, the MMD gene(s) remain unknown. A genome-wide association study of 785,720 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) was performed, comparing 72 Japanese MMD patients with 45 Japanese controls and resulting in a strong association of chromosome 17q25-ter with MMD risk. This result was further confirmed by a locus-specific association study using 335 SNPs in the 17q25-ter region. A single haplotype consisting of seven SNPs at the RNF213 locus was tightly associated with MMD (P = 5.3 × 10(-10)). RNF213 encodes a really interesting new gene finger protein with an AAA ATPase domain and is abundantly expressed in spleen and leukocytes. An RNA in situ hybridization analysis of mouse tissues indicated that mature lymphocytes express higher levels of Rnf213 mRNA than their immature counterparts. Mutational analysis of RNF213 revealed a founder mutation, p.R4859K, in 95% of MMD families, 73% of non-familial MMD cases and 1.4% of controls; this mutation greatly increases the risk of MMD (P = 1.2 × 10(-43), odds ratio = 190.8, 95% confidence interval = 71.7-507.9). Three additional missense mutations were identified in the p.R4859K-negative patients. These results indicate that RNF213 is the first identified susceptibility gene for MMD.

  31. Allelic and non-allelic heterogeneities in pyridoxine dependent seizures revealed by ALDH7A1 mutational analysis. 国際誌 査読有り

    Junko Kanno, Shigeo Kure, Ayumi Narisawa, Fumiaki Kamada, Masaru Takayanagi, Katsuya Yamamoto, Hisao Hoshino, Tomohide Goto, Takao Takahashi, Kazuhiro Haginoya, Shigeru Tsuchiya, Fritz A M Baumeister, Yuki Hasegawa, Yoko Aoki, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara

    Molecular genetics and metabolism　91　(4)　384-9　2007年8月

    ISSN：1096-7192

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    Pyridoxine dependent seizure (PDS) is a disorder of neonates or infants with autosomal recessive inheritance characterized by seizures, which responds to pharmacological dose of pyridoxine. Recently, mutations have been identified in the ALDH7A1 gene in Caucasian families with PDS. To elucidate further the genetic background of PDS, we screened for ALDH7A1 mutations in five PDS families (patients 1-5) that included four Orientals. Diagnosis as having PDS was confirmed by pyridoxine-withdrawal test. Exon sequencing analysis of patients 1-4 revealed eight ALDH7A1 mutations in compound heterozygous forms: five missense mutations, one nonsense mutation, one point mutation at the splicing donor site in intron 1, and a 1937-bp genomic deletion. The deletion included the entire exon 17, which was flanked by two Alu elements in introns 16 and 17. None of the mutations was found in 100 control chromosomes. In patient 5, no mutation was found by the exon sequencing analysis. Furthermore, expression level or nucleotide sequences of ALDH7A1 mRNA in lymphoblasts were normal. Plasma pipecolic acid concentration was not elevated in patient 5. These observations suggest that ALDH7A1 mutation is unlikely to be responsible for patient 5. Abnormal metabolism of GABA/glutamate in brain has long been suggested as the underlying pathophysiology of PDS. CSF glutamate concentration was elevated during the off-pyridoxine period in patient 3, but not in patient 2 or 5. These results suggest allelic and non-allelic heterogeneities of PDS, and that the CSF glutamate elevation does not directly correlate with the presence of ALDH7A1 mutations.

  32. Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia. 国際誌 査読有り

    Junko Kanno, Tim Hutchin, Fumiaki Kamada, Ayumi Narisawa, Yoko Aoki, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Journal of medical genetics　44　(3)　e69　2007年3月

    eISSN：1468-6244

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    BACKGROUND: Non-ketotic hyperglycinaemia (NKH) is an inborn error of metabolism characterised by accumulation of glycine in body fluids and various neurological symptoms. NKH is caused by deficiency of the glycine cleavage multienzyme system with three specific components encoded by GLDC, AMT and GCSH. Most patients are deficient of the enzymatic activity of glycine decarboxylase, which is encoded by GLDC. Our recent study has suggested that there are a considerable number of GLDC mutations which are not identified by the standard exon-sequencing method. METHODS: A screening system for GLDC deletions by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has been developed. Two distinct cohorts of patients with typical NKH were screened by this METHOD: the first cohort consisted of 45 families with no identified AMT or GCSH mutations, and the second cohort was comprised of 20 patients from the UK who were not prescreened for AMT mutations. RESULTS: GLDC deletions were identified in 16 of 90 alleles (18%) in the first cohort and in 9 of 40 alleles (22.5%) in the second cohort. 14 different types of deletions of various lengths were identified, including one allele where all 25 exons were missing. Flanking sequences of interstitial deletions in five patients were determined, and Alu-mediated recombination was identified in three of five patients. CONCLUSIONS: GLDC deletions are a significant cause of NKH, and the MLPA analysis is a valuable first-line screening for NKH genetic testing.

  33. Inherited risk factors for deep venous thrombosis following total hip arthroplasty in Japanese patients: matched control study. 査読有り

    Yoshiro Kiyoshige, Shigeo Kure, Kaoru Goto, Masaji Ishii, Junko Kanno, Masahiro Hiratsuka

    Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association　12　(2)　118-22　2007年3月

    ISSN：0949-2658

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    BACKGROUND: Inherited predisposing risk factors for deep venous thrombosis (DVT) have been clearly identified in Caucasians, but there are fewer reports evaluating these factors in the Japanese. This study was undertaken to assess the predisposing risk factors for DVT following elective total hip arthroplasty (THA) in Japanese patients. METHODS: We studied 60 patients who underwent THA. The study group consisted of 30 patients who developed DVT diagnosed by duplex sonography examination; the 30 patients who did not develop DVT served as a control group. They were matched in age, sex distribution, diagnosis (osteoarthritis secondary to dysplastic hip), and operation side(s) (bilateral or unilateral). Protein C, protein S, antithrombin III, and plasminogen activities and the plasma homocysteine level were measured. Three polymorphisms were screened for the factor V Leiden polymorphism, the factor II G20210A polymorphism, and the methylene tetrahydrofolate reductase C677T polymorphism. RESULTS: Plasma protein C activity was 82.39% +/- 14.24% in the DVT patients and 88.76% +/- 23.27% in the controls. Plasma protein C activity was significantly reduced in the study group, whereas other serologic and genetic analyses revealed no significant differences. CONCLUSIONS: Three genetic risk factors established in Caucasian patients are not valuable for evaluating DVT risk in Japanese patients. Reduced protein C activity may be a risk factor for DVT after THA.

  34. Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test. 国際誌 査読有り

    Shigeo Kure, Stanley H Korman, Junko Kanno, Ayumi Narisawa, Mitsuru Kubota, Toshimitsu Takayanagi, Masaki Takayanagi, Takashi Saito, Akira Matsui, Fumiaki Kamada, Yoko Aoki, Toshihiro Ohura, Yoichi Matsubara

    Annals of neurology　59　(5)　862-7　2006年5月

    ISSN：0364-5134

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    OBJECTIVE: It is currently problematic to confirm the clinical diagnosis of glycine encephalopathy, requiring either invasive liver biopsy for enzymatic analysis of the glycine cleavage system or exhaustive mutation analysis. Because the glycine cleavage system breaks down glycine generating carbon dioxide, we suppose that the glycine cleavage system activity could be evaluated in vivo by measuring exhaled (13)CO(2) after administration of [1-(13)C]glycine. METHODS: The [1-(13)C]glycine breath test was performed in 10 control subjects and 5 glycine encephalopathy patients with GLDC mutation, including 1 patient with mild glycine encephalopathy. RESULTS: All the patients showed lower (13)CO(2) excretion than any control subject. INTERPRETATION: Not only typical GE but also atypical GE can be reliably diagnosed by the (13)C-glycine breath test. Because it is rapid, non-invasive, and requires little expertise, the breath test could be useful as a standard test for diagnosing GE.

  35. De novo and salvage pathways of DNA synthesis in primary cultured neurall stem cells. 国際誌 査読有り

    Kenichi Sato, Junko Kanno, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Brain research　1071　(1)　24-33　2006年2月3日

    ISSN：0006-8993

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    We studied the de novo and salvage pathways of DNA synthesis in sphere-forming neural stem cells obtained from mouse embryos by a neurosphere method. The former pathway needs folic acid (FA) for nucleotide biosynthesis, while the latter requires deoxyribonucleosides (dNS). We examined the proliferative activity of sphere-forming cells in E14.5 embryos by counting the number of spheres formed in media that lacked FA and/or dNS. Proliferation failure and apoptosis occurred in a deficient medium lacking of both FA and dNS. Spheres formed in the deficient medium supplemented with dNS, without FA, did not produce neuron, but rather only seem to generate astrocytes and oligodendrocytes when plated under differentiation condition in culture. On the other hand, a subpopulation of cultured cells formed spheres in the deficient medium supplemented with FA alone in an appropriate concentration, and did possess the self-renewing and multipotential characteristics of neural stem cells. Spheres formed in the media containing low dose Azathioprine and methotrexate, inhibitors of de novo DNA synthesis, were selectively prevented from producing neurons even in the presence of FA. These results suggested that activating de novo DNA synthesis was needed for neural stem cells to proliferate with multipotentiality.

  36. Treatment from birth of nonketotic hyperglycinemia due to a novel GLDC mutation. 国際誌 査読有り

    Stanley H Korman, Isaiah D Wexler, Alisa Gutman, Marie-Odile Rolland, Junko Kanno, Shigeo Kure

    Annals of neurology　59　(2)　411-5　2006年2月

    ISSN：0364-5134

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    OBJECTIVE: To determine whether the devastating outcome of neonatal-onset glycine encephalopathy (NKH) could be improved by instituting treatment immediately at birth rather than after symptoms are already well established. METHODS: A newborn with NKH diagnosed prenatally following the neonatal death of a previous affected sibling was treated from birth with oral sodium benzoate (250 mg/kg/day) and the NMDA receptor antagonist ketamine (15 mg/kg/day) immediately after sampling cord blood and cerebrospinal fluid (CSF) for glycine determination. Glycine cleavage system (CGS) activity was determined in placental tissue. Mutation analysis was performed by sequencing all GLDC, GCSH and AMT exons. RESULTS: CSF glycine (99 micromol/L, reference 3.8-8.0) was already markedly elevated at birth. GCS activity in placental tissue was severely reduced (2.6% of controls). A novel homozygous GLDC c.482A-->G(Y161C) missense mutation was identified. Neonatal hypotonia and apnea did not occur but the long-term outcome was poor, with intractable seizures and severe psychomotor retardation. This contrasts with the favorable outcome with early treatment in variant NKH with mild GCS deficiency (Ann Neuol 2004;56:139-143). INTERPRETATION: Prospective treatment with this regimen can favorably modify the early neonatal course of severe NKH but does not prevent the poor long-term outcome, suggesting glycine-induced prenatal injury and/or ongoing postnatal damage.

  37. A novel KCNQ4 one-base deletion in a large pedigree with hearing loss: implication for the genotype-phenotype correlation. 国際誌 査読有り

    Fumiaki Kamada, Shigeo Kure, Takayuki Kudo, Yoichi Suzuki, Takeshi Oshima, Akiko Ichinohe, Kanako Kojima, Tetsuya Niihori, Junko Kanno, Yoko Narumi, Ayumi Narisawa, Kumi Kato, Yoko Aoki, Katsuhisa Ikeda, Toshimitsu Kobayashi, Yoichi Matsubara

    Journal of human genetics　51　(5)　455-460　2006年

    DOI： 10.1007/s10038-006-0384-7 　

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    Autosomal-dominant, nonsyndromic hearing impairment is clinically and genetically heterogeneous. We encountered a large Japanese pedigree in which nonsyndromic hearing loss was inherited in an autosomal-dominant fashion. A genome-wide linkage study indicated linkage to the DFNA2 locus on chromosome 1p34. Mutational analysis of KCNQ4 encoding a potassium channel revealed a novel one-base deletion in exon 1, c.211delC, which generated a profoundly truncated protein without transmembrane domains (p.Q71fsX138). Previously, six missense mutations and one 13-base deletion, c.211_223del, had been reported in KCNQ4. Patients with the KCNQ4 missense mutations had younger-onset and more profound hearing loss than patients with the 211_223del mutation. In our current study, 12 individuals with the c.211delC mutation manifested late-onset and pure high-frequency hearing loss. Our results support the genotype-phenotype correlation that the KCNQ4 deletions are associated with later-onset and milder hearing impairment than the missense mutations. The phenotypic difference may be caused by the difference in pathogenic mechanisms: haploinsufficiency in deletions and dominant-negative effect in missense mutations.

  38. A single nucleotide substitution that abolishes the initiator methionine codon of the GLDC gene is prevalent among patients with glycine encephalopathy in Jerusalem. 国際誌 査読有り

    Avihu Boneh, Stanley H Korman, Kenichi Sato, Junko Kanno, Yoichi Matsubara, Israela Lerer, Ziva Ben-Neriah, Shigeo Kure

    Journal of human genetics　50　(5)　230-234　2005年

    DOI： 10.1007/s10038-005-0243-y 　

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    Glycine encephalopathy (GE) (non-ketotic hyperglycinemia) is an autosomal recessive neurometabolic disease caused by defective activity of the glycine cleavage system. Clinically, patients present usually in the neonatal period with hypotonia, encephalopathy, hiccups and breath arrests with or without overt seizures. GE is considered rare, but its incidence is relatively high in several geographical areas around the world. We report a novel mutation causing GE in six extended Arab families, all from a small suburban village (population 5,000). A methionine to threonine change in the initiation codon of the glycine decarboxylase gene led to markedly reduced glycine decarboxylase mRNA levels and abolished glycine cleavage system activity.

  39. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(8)　1104-1104　2024年8月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  40. 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  41. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

    鈴木 大, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  42. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  43. WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

    鈴木 大, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  44. ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  45. 炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例

    川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　382-382　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  46. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

    三浦 啓暢, 中川 智博, 曽木 千純, 島 彦仁, 安達 美佳, 本藏 陽平, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  47. 著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  48. フォローアップミルクの多飲が症候性高カルシウム血症を誘発したと考えられたCYP24A1異常症

    岩淵 蒼太, 内田 奈生, 西條 直也, 曽木 千純, 二瓶 真人, 上村 美季, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　226-226　2024年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  49. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  50. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  51. 血尿を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈しIgM腎症と診断した9歳女児例

    千葉 優子, 内田 奈生, 久保 昭悟, 中川 智博, 和田 陽一, 島 彦仁, 川嶋 明香, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本小児科学会雑誌　127　(6)　891-891　2023年6月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  52. 急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

    田山 耕太朗, 小寺 麻実, 中川 智博, 和田 陽一, 島 彦仁, 川嶋 明香, 鈴木 大, 内田 奈生, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　127　(6)　894-894　2023年6月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  53. 急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

    島 彦仁, 田山 耕太朗, 中川 智博, 川嶋 明香, 鈴木 大, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　99　(1)　408-408　2023年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  54. 宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　99　(1)　408-408　2023年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  55. 学校検尿を契機に発見されたMODY3の男児例

    鈴木 大, 田山 耕太朗, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 菅野 潤子

    糖尿病　66　(Suppl.1)　S-220　2023年4月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN：0021-437X

    eISSN：1881-588X

  56. 初回マススクリーニング陰性で遅発性TSH著明高値を呈した甲状腺機能低下症

    熊坂 衣織, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 和田 陽一, 梅木 郁美, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 大浦 敏博, 呉 繁夫

    小児内科　54　(10)　1753-1758　2022年10月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN：0385-6305

  57. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症に対し脳死小腸移植を施行した1女児例

    工藤 博典, 中村 恵美, 多田 圭佑, 佐々木 英之, 福澤 太一, 安藤 亮, 大久保 龍二, 遠藤 悠紀, 中島 雄大, 仁尾 正記, 山木 聡史, 橋本 昌俊, 菅野 潤子, 菅原 典子, 曽木 千純, 藤島 史喜, 佐藤 則子, 和田 基

    移植　57　(1)　133-139　2022年5月

    出版者・発行元： (一社)日本移植学会

    ISSN：0578-7947

    eISSN：2188-0034

  58. SARS-CoV-2ワクチン接種後に肉眼的血尿と急性腎障害を呈した1例

    中里 彰彦, 菅原 典子, 内田 奈生, 三浦 拓人, 武蔵 尭志, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　126　(5)　845-845　2022年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  59. 周期性四肢麻痺で発症したBasedow病の13歳女子例 査読有り

    上村 美季, 菅野 潤子, 梅木 郁美, 守谷 充司, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(9)　1311-1315　2021年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  60. 色素沈着と低血糖を契機に診断された小児大脳型副腎白質ジストロフィーの1例

    中川 智博, 和田 陽一, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 鈴木 大, 植松 有里佳, 菅原 典子, 菅野 潤子, 長坂 博範, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  61. 10歳時に全身色素沈着と低Na血症を契機に診断に至った先天性副腎低形成症の男児例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 篠崎 まみ, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 梅木 郁美, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　357-357　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  62. Allan-Herndon-Dudley syndromenoの2歳男児例

    菅野 潤子, 三浦 啓暢, 島 彦仁, 曽木 千純, 鈴木 大, 大久保 幸宗, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　96　(4)　983-983　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  63. 疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　274-274　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  64. 10歳時に全身色素沈着と低Na血症を契機に診断に至った先天性副腎低形成症の男児例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 篠崎 まみ, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 梅木 郁美, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　357-357　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  65. 母体バセドウ病から出生した新生児23例の検討

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 曽木 千純, 鈴木 大, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　358-358　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN：0029-0661

    eISSN：2186-506X

  66. 疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　223-223　2021年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  67. 小児・AYA世代がん患者の内分泌診療における移行期医療 全国調査結果

    三善 陽子, 依藤 亨, 長崎 啓祐, 川井 正信, 石黒 寛之, 岡田 賢, 菅野 潤子, 田久保 憲行, 室谷 浩二, 伊藤 純子, 堀川 玲子, 横谷 進, 大薗 恵一, 日本小児内分泌学会CCS委員会

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　314-314　2020年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  68. A nationwide questionnaire survey targeting Japanese pediatric endocrinologists regarding transitional care in childhood, adolescent, and young adult cancer survivors. 査読有り

    Yoko Miyoshi, Tohru Yorifuji, Chikako Shimizu, Keisuke Nagasaki, Masanobu Kawai, Hiroyuki Ishiguro, Satoshi Okada, Junko Kanno, Noriyuki Takubo, Koji Muroya, Junko Ito, Reiko Horikawa, Susumu Yokoya, Keiichi Ozono

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　29　(2)　55-62　2020年

    DOI： 10.1297/cpe.29.55 　

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    Existing guidelines recommend long-term follow-up of childhood cancer survivors (CCS). However, in Japan, transitional care for CCS has not been established. To ascertain the current status in Japan, and to cultivate a better understanding, a questionnaire survey was conducted on transitional care in CCS, and adolescent and young adult (AYA) cancer survivors. Questionnaires were distributed to 183 councilors (137 institutions) of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. A total of 131 responses, representative of 174 councilors, were obtained. The response rate was 95%. Among the respondents, 91% had experience in medical care for cancer patients, while 63% had experience in transitional care; however, the number of patients referred to adult clinics was small. Further, 89% acknowledged the availability of adult endocrinologists who were willing to accept these patients; although their numbers were insufficient. Pediatric endocrinologists highlighted difficulties in medical examinations concerning infertility, obesity, pregnancy/delivery, and gonadal dysfunction, in that order. Staff and time shortages were listed as some of the challenges faced by medical staff, while multisystem morbidity was listed for patients. This nationwide questionnaire survey revealed that Japanese pediatric endocrinologists require cooperation between related departments and collaborative infrastructure to develop transitional care for cancer survivors.

  69. 胸骨裂と臍上線条、頭頸部・胸部の血管腫、脳動脈・頸動脈の異常よりPHACES症候群と診断した1例 査読有り

    小野山 薫, 菅野 潤子, 島 彦仁, 新妻 創, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 内田 奈生, 菅原 典子, 呉 繁夫

    小児科臨床　72　(10)　1551-1556　2019年10月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  70. 治療介入時期の違いにより異なる発達経過を辿った腎性尿崩症の兄弟例 査読有り

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 内田 奈生, 工藤 宏紀, 木越 隆晶, 二瓶 真人, 曽木 千純, 川嶋 明香, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(7)　1138-1143　2019年7月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  71. びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し、ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例 査読有り

    菅原 典子, 内田 奈生, 新妻 創, 山口 祐樹, 鈴木 智尚, 島 彦仁, 鈴木 大, 市野井 那津子, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 谷内 真司, 佐藤 博

    腎炎症例研究　35　116-129　2019年

    出版者・発行元： 日本ベーリンガーインゲルハイム(株)

    ISSN：1344-3895

    eISSN：2188-773X

  72. インスリン中断により糖尿病性ケトアシドーシスと急性膵炎を来した1型糖尿病の1例 査読有り

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 高橋 俊成, 川嶋 明香, 松木 琢磨, 市野井 那津子, 上村 美季, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    小児科臨床　71　(6)　1099-1104　2018年6月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  73. 腫瘍核出術後にGnRH依存性思春期早発症へ移行したLeydig細胞腫の6歳男児例 査読有り

    二瓶 真人, 菅野 潤子, 大沼 健兒, 渋谷 守栄, 大内 勇児, 林 千代, 大原 朋一郎

    小児内科　50　(5)　866-870　2018年5月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN：0385-6305

  74. 貧血を契機に診断され、多彩な臨床症状を呈した萎縮性甲状腺炎の1例 査読有り

    上村 美季, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    日本甲状腺学会雑誌　9　(1)　48-53　2018年4月

    出版者・発行元： 日本甲状腺学会

    ISSN：2185-3126

  75. 頻回のステロイドパルス療法が奏功したネフローゼ症候群を合併し膜性増殖性糸球体腎炎様像を呈した紫斑病性腎炎の1例 査読有り

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 島 彦仁, 梅木 郁美, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　31　(1)　37-43　2018年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN：0915-2245

    eISSN：1881-3933

  76. 大動脈縮窄症を合併した45,X/46,X,r(Y)混合性性腺異形成症の1例 査読有り

    大内 勇児, 菅野 潤子, 内田 俊彦, 新関 昌枝, 小野寺 幸子, 渡邉 達也, 齋藤 潤子

    日本周産期・新生児医学会雑誌　53　(1)　239-243　2017年5月

    出版者・発行元： (一社)日本周産期・新生児医学会

    ISSN：1348-964X

    eISSN：2435-4996

  77. 著明な高トリグリセリド血症による偽性低Na血症を伴った糖尿病性ケトアシドーシスの1例 査読有り

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 酒井 秀行, 曽木 千純, 松木 琢磨, 工藤 宏紀, 市野井 那津子, 上村 美季, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    小児科臨床　70　(4)　460-464　2017年4月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  78. 高血圧、浮腫、著明な肝脾腫で発症した腎外症候性溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例 査読有り

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 川嶋 明香, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　30　(1)　48-53　2017年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN：0915-2245

    eISSN：1881-3933

  79. 原因不明の著明な一過性高Ca血症をきたした9ヵ月男児例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 内田 奈生, 菅野 潤子, 上村 美季, 曾木 千純, 呉 繁夫

    日本小児体液研究会誌　8　55-60　2016年8月

    出版者・発行元： 日本小児体液研究会

    ISSN：2423-9739

  80. 発症時にBartter症候群様電解質異常を呈したcystic fibrosisの1例 査読有り

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 新妻 創, 梅木 郁美, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 坂本 修, 藤原 幾磨, 石黒 洋, 呉 繁夫

    日本小児体液研究会誌　7　25-29　2015年8月

    出版者・発行元： 日本小児体液研究会

    ISSN：2423-9739

  81. Association of achondroplasia with Down syndrome: difficulty in prenatal diagnosis by sonographic and 3-D helical computed tomographic analyses. 国際誌 査読有り

    Akimune Kaga, Jun Murotsuki, Miki Kamimura, Masato Kimura, Akiko Saito-Hakoda, Junko Kanno, Kazuhiko Hoshi, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    Congenital anomalies　55　(2)　116-20　2015年5月

    DOI： 10.1111/cga.12097 　

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    Achondroplasia and Down syndrome are relatively common conditions individually. But co-occurrence of both conditions in the same patient is rare and there have been no reports of fetal analysis of this condition by prenatal sonographic and three-dimensional (3-D) helical computed tomography (CT). Prenatal sonographic findings seen in persons with Down syndrome, such as a thickened nuchal fold, cardiac defects, and echogenic bowel were not found in the patient. A prenatal 3-D helical CT revealed a large head with frontal bossing, metaphyseal flaring of the long bones, and small iliac wings, which suggested achondroplasia. In a case with combination of achondroplasia and Down syndrome, it may be difficult to diagnose the co-occurrence prenatally without typical markers of Down syndrome.

  82. 急性腎障害から腎機能が回復せず早期に末期腎不全へ進行し、長期留置型カテーテルを用いて血液維持透析を行っているLowe症候群の1例 査読有り

    鈴木 大, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 工藤 宏紀, 木越 隆晶, 曽木 千純, 梅木 郁美, 大久保 幸宗, 菅野 潤子, 宮田 正弘, 宮崎 真理子

    日本小児腎臓病学会雑誌　28　(1)　75-80　2015年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN：0915-2245

    eISSN：1881-3933

  83. 出血傾向を呈したデング熱の1例 査読有り

    川嶋 明香, 熊谷 直憲, 松木 琢磨, 上村 美季, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    小児科臨床　67　(10)　1655-1659　2014年10月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  84. 【小児内分泌学の進歩2015】水・電解質 中枢性思春期早発症の治療経過中に診断された成長障害を伴うGitelman症候群の1女児例

    箱田 明子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    ホルモンと臨床　62　(5)　401-405　2014年5月

    出版者・発行元： (有)医学の世界社

    ISSN：0045-7167

  85. 【小児内分泌学の進歩2015】性分化 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 梅木 郁美, 曽木 千純, 田中 高志, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    ホルモンと臨床　62　(5)　411-415　2014年5月

    出版者・発行元： (有)医学の世界社

    ISSN：0045-7167

  86. Glycemic control in type 1 diabetic patients following the Great East Japan Earthquake and Tsunami

    Miki Kamimura, Akiko Hakoda, Junko Kanno, Aki Nishii, Yutaka Igarashi, Ikuma Fujiwara

    Journal of the Japan Diabetes Society　57　(1)　16-21　2014年

    ISSN：0021-437X

  87. 東日本大震災による1型糖尿病患者の血糖コントロール悪化に関わる因子の検討 査読有り

    上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 西井 亜紀, 五十嵐 裕, 藤原 幾磨

    糖尿病　57　(1)　16-21　2014年1月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN：0021-437X

    eISSN：1881-588X

  88. 短腸症候群にD型乳酸アシドーシスを合併した中枢性低換気症候群の1例 査読有り

    菅野 潤子, 森本 哲司, 守谷 充司, 佐藤 優子, 鎌田 文顕, 箱田 明子, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　117　(12)　1919-1924　2013年12月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  89. Brain white matter abnormality in a newborn infant with congenital adrenal hyperplasia. 査読有り

    Akimune Kaga, Akiko Saito-Hakoda, Mitsugu Uematsu, Miki Kamimura, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　22　(4)　77-81　2013年10月

    DOI： 10.1292/cpe.22.77 　

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    Several studies have described brain white matter abnormalities on magnetic resonance imaging (MRI) in children and adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH), while the brain MRI findings of newborn infants with CAH have not been clarified. We report a newborn boy with CAH who presented brain white matter abnormality on MRI. He was diagnosed as having salt-wasting CAH with a high 17-OHP level at neonatal screening and was initially treated with hydrocortisone at 8 days of age. On day 11 after birth, he had a generalized tonic seizure. No evidence of serum electrolyte abnormalities was observed. Brain MRI revealed white matter abnormalities that consisted of bilateral small diffuse hyperintensities on T1-weighted images with slightly low intensity on T2-weighted images in the watershed area. Several factors associated with brain white matter abnormalities in adults with CAH, such as increasing age, hypertension, diabetes and corticosteroid replacement, were not applicable. Although the cause of the phenomenon in this case is unclear, brain white matter abnormality could be observed in newborn infants with CAH as well as in adult patients.

  90. Effects of the great East Japan earthquake and Tsunami on Type I diabetic patients: Results of a questionnaire survey

    Ikuma Fujiwara, Junko Kanno, Akiko Hakoda, Aki Nishii, Yutaka Igarashi

    Journal of the Japan Diabetes Society　56　(4)　213-218　2013年4月

    ISSN：0021-437X

  91. 東日本大震災における1型糖尿病患者の対応と今後の課題 アンケート調査の結果から 査読有り

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 西井 亜紀, 五十嵐 裕

    糖尿病　56　(4)　213-218　2013年4月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN：0021-437X

    eISSN：1881-588X

  92. 著明な高アンモニア血症で発症し、代謝性アシドーシスは呈さなかったプロピオン酸血症の1例 査読有り

    菅野 潤子, 坂本 修, 鎌田 文顕, 箱田 明子, 稲垣 徹史, 森本 哲司, 山田 雅明, 呉 繁夫, 大浦 敏博, 土屋 滋

    小児科臨床　64　(8)　1857-1863　2011年8月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  93. 急性リンパ性白血病の化学療法中に糖尿病を発症し、強化インスリン療法が有用であったダウン症候群の1例 査読有り

    菅野 潤子, 小川 英伸, 堀野 智史, 豊田 将夫, 箱田 明子, 小沼 正栄, 星 能元, 森本 哲司, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    小児科臨床　64　(6)　1131-1135　2011年6月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  94. 長期在宅管理下に糖尿病を発症した重症心身障害児の2例 査読有り

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 豊田 将夫, 箱田 明子, 三条 雅敏, 千葉 洋夫, 小澤 恭子, 森本 哲司, 田中 佳子, 田中 総一郎, 高橋 立子, 永野 千代子, 土屋 滋

    小児科臨床　64　(5)　917-924　2011年5月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  95. 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型Turner症候群の1例 査読有り

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 小松崎 匠子, 鎌田 文顕, 箱田 明子, 柿崎 周平, 森本 哲司, 呉 繁夫, 松原 洋一, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(1)　118-121　2011年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  96. 複合的要因によりビタミンD欠乏性くる病を発症した重症心身障害児の1例 査読有り

    豊田 将夫, 斉藤 明子, 福與 なおみ, 冨樫 紀子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    小児科臨床　63　(5)　1039-1044　2010年5月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN：0021-518X

  97. 4度の造血幹細胞移植を施行した重症再生不良性貧血の1例における内分泌学的合併症 査読有り

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 堀野 智史, 渡辺 祐子, 水城 弓絵, 渡辺 庸平, 新妻 秀剛, 斉藤 明子, 小沼 正栄, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 土屋 滋

    日本小児血液学会雑誌　24　(1)　47-52　2010年2月

    出版者・発行元： 日本小児血液学会

    ISSN：0913-8706

  98. 小児期発症脳腫瘍患者38症例における下垂体機能及び長期予後の検討 査読有り

    斉藤 明子, 豊田 将夫, 水城 弓絵, 石井 加奈子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(1)　37-42　2010年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN：0001-6543

  99. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期合併症の検討 査読有り

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 吉成 みやこ, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 小川 英伸, 峯岸 正好, 今泉 益栄, 久間木 悟, 林 富, 土屋 滋

    日本小児血液学会雑誌　23　(2)　107-115　2009年4月

    出版者・発行元： 日本小児血液学会

    ISSN：0913-8706

  100. Hypospadias in a male patient with 21-hydroxylase deficiency. 査読有り

    Kanako Kojima-Ishii, Ikuma Fujiwara, Noriyuki Katsumata, Junko Kanno, Eishin Ogawa, Shigeru Tsuchiya

    Endocrine journal　55　(6)　1051-4　2008年12月

    eISSN：1348-4540

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    A 17-day-old Japanese boy was transferred to the hospital because of vomiting and impaired consciousness. His external genitalia was pigmented associated with small penis and penoscrotal hypospadias. He was diagnosed as suffering from adrenal deficiency according to severe electrolyte abnormality, moderate hypoglycemia, metabolic acidosis and extremely elevated 17-OHP and testosterone levels. He turned out to be a compound heterozygote of CYP21A2 mutations by genetic analysis. Through endocrinological evaluation, he seemed to have normal hypophyseal function, intact testosterone production and appropriate 5-alpha-reductase-2 activity. Partial androgen insensitivity could not be ruled out by slight decrease of SHBG in hCG loading test, although mutation was not detected on androgen receptor gene. This is a rare case of a male patient with 21-hydroxylase deficiency accompanied by hypospadias. As the cause of hypospadias in this case has yet to be elucidated, further investigation and careful follow-up are required.

  101. β-アドレナリン受容体遺伝子多型を有し、ケトアシドーシスで糖尿病を発症したダウン症の1例 査読有り

    菅野 潤子, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 熊谷 直憲, 森本 哲司, 藤原 幾磨, 伊藤 健, 土屋 滋

    小児内科　40　(11)　1850-1853　2008年11月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN：0385-6305

  102. [Sohval-Soffer syndrome].

    Junko Kanno, Yoichi Matsubara

    Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine　Suppl 3　492-3　2006年9月28日

    ISSN：0047-1852

  103. 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例 査読有り

    藤原 幾磨, 小島 加奈子, 菅野 潤子, 小川 英伸, 飯沼 一宇

    日本マス・スクリーニング学会誌　15　(1)　55-58　2005年6月

    出版者・発行元： 日本マススクリーニング学会

    ISSN：0917-3803

  104. 内視鏡的に整復し得た盲腸軸捻転症の1例

    菅野 敦, 菅野 潤子, 高橋 健一

    Gastroenterological Endoscopy　44　(10)　1856-1861　2002年10月

    出版者・発行元： (一社)日本消化器内視鏡学会

    ISSN：0387-1207

    eISSN：1884-5738

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MISC 230

  1. 小児がん経験者の晩期内分泌障害 みんなで助けた大切な命をメタボリックシンドロームにしないために

    菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　99　(1)　215-215　2023年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  2. 小児・AYA世代がん患者の内分泌診療における移行期医療の現状

    菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　98　(1)　192-192　2022年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  3. CCSと内分泌・代謝疾患

    菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　97　(2)　466-466　2021年10月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  4. ROHHAD(-NET)症候群重症例における疾患関連自己抗体価の検討

    宇都宮 朱里, Vlad Tocan, 虫本 雄一, 永松 扶紗, 笹岡 大記, 箱田 明子, 菅野 潤子, 西 眞範, 松尾 宗明, 大賀 正一

    日本内分泌学会雑誌　100　(4)　1083-1083　2024年12月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  5. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　128　(8)　1104-1104　2024年8月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  6. 内分泌疾患を診療する内科医・産婦人科医・泌尿器科医・小児科医のための性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン2024 エビデンスに基づく小児期DSDの診断・診療アプローチ

    藤澤 泰子, 石井 智弘, 鹿島田 健一, 糸永 知代, 宇都宮 朱里, 尾崎 佳代, 川井 正信, 菅野 潤子, 佐々木 悟郎, 内木 康博, 濱島 崇, 堀川 玲子, 松井 克之

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　180-180　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  7. 小児・AYA世代がん患者の晩期合併症予防を目的とする小児内分泌医による栄養管理の現状調査

    三善 陽子, 橘 真紀子, 長井 直子, 赤尾 正, 安達 昌功, 伊藤 純子, 鹿島田 健一, 菅野 潤子, 佐藤 武志, 長井 静世, 堀 友博, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 森川 俊太郎, 岡田 賢, 日本小児内分泌学会CCS・内分泌腫瘍委員会

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　353-353　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  8. 炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例

    川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　382-382　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  9. 2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

    三浦 啓暢, 中川 智博, 曽木 千純, 島 彦仁, 安達 美佳, 本藏 陽平, 菊池 敦生, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  10. 【これならわかる性分化疾患】治療 内科的対応

    菅野 潤子

    小児外科　55　(12)　1316-1319　2023年12月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6313

  11. 【エキスパートが教える 小児の薬物治療】疾患別 H.内分泌・代謝疾患 月経困難症

    菅野 潤子

    小児内科　55　(増刊)　719-722　2023年11月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  12. 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン改訂における多胎児の2回目採血についての取り組み

    佐藤 裕子, 栗原 愛, 和田 陽一, 菅野 潤子

    日本マス・スクリーニング学会誌　33　(2)　249-249　2023年8月

    出版者・発行元： (一社)日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  13. 無月経を主訴に受診し、高血圧から診断に至った17α水酸化酵素欠損症の1例

    川嶋 明香, 武蔵 尭志, 島 彦仁, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　99　(1)　337-337　2023年5月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  14. 【小児の治療方針】内分泌 性腺機能低下症

    菅野 潤子

    小児科診療　86　(春増刊)　593-595　2023年4月

    出版者・発行元： (株)診断と治療社

    ISSN： 0386-9806

  15. TRAbが治療開始9ヵ月後に陽性化した小児バセドウ病の一例

    諸田 真莉子, 島 彦仁, 藤原 幾磨, 菅野 潤子

    日本小児科学会雑誌　127　(2)　332-332　2023年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  16. 初回マススクリーニング陰性で遅発性TSH著明高値を呈した甲状腺機能低下症

    熊坂 衣織, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 和田 陽一, 梅木 郁美, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 大浦 敏博, 呉 繁夫

    小児内科　54　(10)　1753-1758　2022年10月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  17. 男性の性腺機能低下症ガイドライン2022

    堀江 重郎, 天野 俊康, 石井 智弘, 井手 久満, 伊藤 直樹, 岩月 正一郎, 上芝 元, 大山 力, 小川 純人, 蔭山 和則, 方波見 卓行, 川戸 佳, 菅野 潤子, 功刀 浩, 重原 一慶, 周東 孝浩, 白石 晃司, 白川 智也, 鈴木 和浩, 高岡 正和, 高橋 裕, 竹石 恭知, 立花 修, 田邉 真紀人, 辻村 晃, 鳥居 俊, 西岡 宏, 長谷川 奉延, 畠山 真吾, 濱島 崇, 濱野 逸人, 福井 道明, 福岡 秀規, 松井 克之, 松下 一仁, 溝上 敦, 村元 啓仁, 八木 弘子, 安井 孝周, 柳瀬 敏彦, 義久 精臣, 男性の性腺機能低下症ガイドライン作成委員会, 一般社団法人日本内分泌学会, 一般社団法人日本メンズヘルス医学会

    日本内分泌学会雑誌　98　(Suppl.)　np1-140　2022年7月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  18. 男性の性腺機能低下症ガイドライン2022

    堀江 重郎, 天野 俊康, 石井 智弘, 井手 久満, 伊藤 直樹, 岩月 正一郎, 上芝 元, 大山 力, 小川 純人, 蔭山 和則, 方波見 卓行, 川戸 佳, 菅野 潤子, 功刀 浩, 重原 一慶, 周東 孝浩, 白石 晃司, 白川 智也, 鈴木 和浩, 高岡 正和, 高橋 裕, 竹石 恭知, 立花 修, 田邉 真紀人, 辻村 晃, 鳥居 俊, 西岡 宏, 長谷川 奉延, 畠山 真吾, 濱島 崇, 濱野 逸人, 福井 道明, 福岡 秀規, 松井 克之, 松下 一仁, 溝上 敦, 村元 啓仁, 八木 弘子, 安井 孝周, 柳瀬 敏彦, 義久 精臣, 男性の性腺機能低下症ガイドライン作成委員会, 一般社団法人日本内分泌学会, 一般社団法人日本メンズヘルス医学会

    日本内分泌学会雑誌　98　(Suppl.)　np1-140　2022年7月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  19. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症に対し脳死小腸移植を施行した1女児例

    工藤 博典, 中村 恵美, 多田 圭佑, 佐々木 英之, 福澤 太一, 安藤 亮, 大久保 龍二, 遠藤 悠紀, 中島 雄大, 仁尾 正記, 山木 聡史, 橋本 昌俊, 菅野 潤子, 菅原 典子, 曽木 千純, 藤島 史喜, 佐藤 則子, 和田 基

    移植　57　(1)　133-139　2022年5月

    出版者・発行元： (一社)日本移植学会

    ISSN： 0578-7947

    eISSN： 2188-0034

  20. 新生児低血糖症と小陰茎を呈した複合型下垂体機能低下症の1例

    武蔵 尭志, 菅野 潤子, 梶山 あずさ, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 渡邉 達也, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　126　(5)　846-846　2022年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  21. 重症度の異なる低ホスファターゼ症の兄妹例における酵素補充療法による治療経過

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 道上 敏美, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　98　(1)　377-377　2022年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  22. 成長ホルモン分泌不全性低身長症の治療終了後,低体温症のため集中治療を要した複合型下垂体機能低下症の一例

    島 彦仁, 角田 亮, 伊藤 貴伸, 高橋 俊成, 守谷 充司, 新田 恩, 北村 太郎, 村田 祐二, 大浦 敏博, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　342-342　2022年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  23. 睡眠時無呼吸症候群と心嚢液貯留を来した萎縮性甲状腺炎の1例

    曽木 千純, 菅野 潤子, 戸恒 恵理子, 三浦 啓暢, 鈴木 大, 菅原 典子, 北西 龍太, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(11)　1605-1605　2021年11月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  24. マイクロペニスを契機に発見された5α還元酵素欠損症の一例

    江里口 智大, 荒川 洋介, 城之前 翼, 相野谷 慶子, 坂井 清英, 菅野 潤子

    泌尿器外科　34　(11)　1290-1290　2021年11月

    出版者・発行元： 医学図書出版(株)

    ISSN： 0914-6180

  25. 周期性四肢麻痺で発症したBasedow病の13歳女子例

    上村 美季, 菅野 潤子, 梅木 郁美, 守谷 充司, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(9)　1311-1315　2021年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  26. 複数の要因によりビタミンD欠乏性低カルシウム血症を来たした9ヵ月の男児

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 鈴木 大, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 鈴木 聡志, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  27. 母体バセドウ病から出生した新生児23例の検討

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 曽木 千純, 鈴木 大, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　358-358　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  28. 疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　97　(1)　274-274　2021年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  29. 疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　223-223　2021年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  30. 先天性高インスリン血症により低血糖脳症を呈した,マーカーX染色体を有するターナー症候群の女児例

    島彦仁, 守谷充司, 高橋俊成, 新田恩, 北村太郎, 村田祐二, 大浦敏博, 矢尾板久雄, 菊池敦生, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021年

  31. 睡眠時無呼吸と心嚢液貯留を来たした萎縮性甲状腺炎の1例

    曽木千純, 菅野潤子, 三浦啓暢, 鈴木大, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021年

  32. 10歳時に全身色素沈着と低Na血症を契機に診断に至った先天性副腎低形成症の男児例

    篠崎 まみ, 菅野 潤子, 大場 周平, 熊坂 衣織, 三浦 啓暢, 和田 陽一, 市川 由香里, 島 彦仁, 鈴木 大, 梅木 郁美, 松橋 徹郎, 内田 奈生, 菅原 典子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(1)　92-92　2021年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  33. 初回マススクリーニング陰性で遅発性TSH著明高値を呈した甲状腺機能低下症

    熊坂 衣織, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 梅木 郁美, 鈴木 大, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(1)　92-93　2021年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  34. 多飲・多尿をきたさなかった劇症1型糖尿病の1例

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 熊坂 衣織, 篠崎 まみ, 和田 陽一, 梅木 郁美, 鈴木 大, 松橋 徹郎, 菅原 典子, 森本 哲司, 藤原 幾磨, 井上 重夫, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(1)　93-93　2021年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  35. ナテグリニド単剤で長期に良好な血糖コントロールを維持できている精神発達遅滞を有する糖尿病の一例

    菅野 潤子, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    糖尿病　63　(Suppl.1)　S-319　2020年8月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

    eISSN： 1881-588X

  36. 小児・AYA世代がん患者の内分泌診療における成人診療科への移行の現状と問題点

    三善 陽子, 依藤 亨, 清水 千佳子, 長崎 啓祐, 川井 正信, 石黒 寛之, 岡田 賢, 菅野 潤子, 田久保 憲行, 室谷 浩二, 伊藤 純子, 堀川 玲子, 横谷 進, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　96　(1)　243-243　2020年8月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  37. 1番染色体片親性アイソダイソミーに伴う3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1男児例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 島 彦仁, 梅木 郁美, 上村 美季, 深見 真紀, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　96　(1)　321-321　2020年8月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  38. 宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 相野谷 慶子, 箱田 明子, 坂井 清英, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　96　(1)　322-322　2020年8月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  39. ナテグリニド単剤で長期に良好な血糖コントロールを維持できている精神発達遅滞を有する糖尿病の一例

    菅野 潤子, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    糖尿病　63　(Suppl.1)　S-319　2020年8月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

    eISSN： 1881-588X

  40. 宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 相野谷 慶子, 箱田 明子, 坂井 清英, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　279-279　2020年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  41. 副腎病変に対し内科的治療が奏功しているMcCune-Albright症候群の1例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 梅木 郁美, 桜井 博毅, 小泉 沢, 梅林 宏明, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　280-280　2020年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  42. 小児・AYA世代がん患者の内分泌診療における移行期医療 全国調査結果

    三善 陽子, 依藤 亨, 長崎 啓祐, 川井 正信, 石黒 寛之, 岡田 賢, 菅野 潤子, 田久保 憲行, 室谷 浩二, 伊藤 純子, 堀川 玲子, 横谷 進, 大薗 恵一, 日本小児内分泌学会CCS委員会

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　314-314　2020年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  43. 小児・AYA世代がん患者の内分泌診療における移行期医療の現状(日本小児内分泌学会全国調査)

    三善 陽子, 依藤 亨, 横谷 進, 長崎 啓祐, 川井 正信, 石黒 寛之, 岡田 賢, 菅野 潤子, 田久保 憲行, 室谷 浩二, 伊藤 純子, 堀川 玲子, 清水 千佳子, 大薗 恵一

    日本がん・生殖医療学会誌　3　(1)　128-128　2020年1月

    出版者・発行元： (NPO)日本がん・生殖医療学会

    ISSN： 2433-7528

  44. A boy with adrenal hypoplasia congenita without external genital abnormalities

    Ikumi Umeki, Junko Kanno, Hirohito Shima, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Keiko Homma, Tomonobu Hasegawa, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　91　513-514　2019年9月

    ISSN： 1663-2818

    eISSN： 1663-2826

  45. Serum PTH does not correlate with their serum calcium levels in children and adolescents with Hashimoto thyroiditis

    Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Ikumi Umeki, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　91　493-493　2019年9月

    ISSN： 1663-2818

    eISSN： 1663-2826

  46. 小陰唇肥大により非典型的な外性器を呈した女児2例

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 山田 瑛子, 島 彦仁, 鈴木 大, 小野 頼母, 上村 美季, 新田 恩, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(8)　1327-1327　2019年8月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  47. 腎機能障害を伴う不明熱を契機に診断されたSjoegren症候群

    三浦 拓人, 内田 奈生, 菅原 典子, 坂本 修, 菅野 潤子, 市野井 那津子, 上村 美季, 鈴木 大, 梅木 郁美, 島 彦仁, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(8)　1327-1327　2019年8月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  48. 治療介入時期の違いにより異なる発達経過を辿った腎性尿崩症の兄弟例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 内田 奈生, 工藤 宏紀, 木越 隆晶, 二瓶 真人, 曽木 千純, 川島 明香, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(7)　1138-1143　2019年7月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  49. 糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 三浦 拓人, 内田 奈生, 島 彦仁, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 入江 正寛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

  50. 糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 三浦 拓人, 内田 奈生, 島 彦仁, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 入江 正寛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  51. 橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

    島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　393-393　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

  52. 劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 箱田 明子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　485-485　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

  53. 学校検尿を契機に発見された緩徐進行1型糖尿病の2例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 島 彦仁, 梅木 郁美, 上村 美季, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    糖尿病　62　(Suppl.1)　S-177　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

  54. 橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

    島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　393-393　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  55. ACAN新規ヘテロ接合性ナンセンス変異を認めた低身長姉妹例

    箱田 明子, 島 彦仁, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 菅原 典子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　427-427　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  56. 劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 箱田 明子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　485-485　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  57. 小児Prader-Willi症候群23例における成長ホルモン治療の影響

    鈴木 大, 菅野 潤子, 島 彦仁, 梅木 郁美, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　95　(1)　499-499　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  58. 学校検尿を契機に発見された緩徐進行1型糖尿病の2例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 島 彦仁, 梅木 郁美, 上村 美季, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    糖尿病　62　(Suppl.1)　S-177　2019年4月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

    eISSN： 1881-588X

  59. 出生時に胸骨裂を認めたPHACES症候群の1例

    小野山 薫, 菅野 潤子, 上村 美季, 鈴木 大, 島 彦仁, 市野井 那津子, 菅原 典子, 新妻 創, 内田 奈生, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(3)　642-642　2019年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  60. 重症糖尿病性ケトアシドーシスからショック及び急性腎障害を呈した1例

    山口 祐樹, 菅野 潤子, 鈴木 智尚, 島 彦仁, 新妻 創, 鈴木 大, 内田 奈生, 上村 美季, 菅原 典子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 新田 恩, 守谷 充司

    日本小児科学会雑誌　123　(3)　644-644　2019年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  61. 頭部打撲後に症候性低ナトリウム血症をきたしたROHHADの9歳男児

    鈴木 智尚, 菅野 潤子, 山口 祐樹, 島 彦仁, 新妻 創, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 内田 奈央, 菅原 典子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(3)　644-644　2019年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  62. 5歳時に外性器異常で発見された46,XYの女児例

    山田 瑛子, 菅野 潤子, 鈴木 大, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 坂井 清英, 相野谷 慶子, 武山 淳二

    日本小児科学会雑誌　123　(3)　644-644　2019年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  63. 骨形成不全症が疑われた(acampomelic)campomelic dysplasiaの女児

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 島 彦仁, 鈴木 大, 上村 美季, 相原 悠, 北西 龍太, 菊池 敦生, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　386-386　2019年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  64. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野 潤子, 竹澤 祐介, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 佐藤 亮, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 菊池 敦生, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　401-401　2019年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

    eISSN： 2186-506X

  65. 腎機能障害を伴う不明熱を契機に診断されたシェーグレン症候群の1例

    三浦 拓人, 内田 奈生, 菅原 典子, 坂本 修, 菅野 潤子, 市野井 那津子, 上村 美季, 鈴木 大, 梅木 郁美, 島 彦仁, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　438-438　2019年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  66. 5歳時に外性器異常で発見された46,XY DSDの女児例

    山田 瑛子, 菅野 潤子, 上村 美季, 鈴木 大, 藤原 幾磨, 相野谷 慶子, 坂井 清英, 武山 淳二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　483-483　2019年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  67. 早発陰毛24症例における臨床的検討

    箱田明子, 島彦仁, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 西井亜紀, 菅野潤子, 藤原幾磨, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年

  68. びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し、ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例

    菅原 典子, 内田 奈生, 新妻 創, 山口 祐樹, 鈴木 智尚, 島 彦仁, 鈴木 大, 市野井 那津子, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 谷内 真司, 佐藤 博

    腎炎症例研究　35　116-129　2019年

    出版者・発行元： 日本ベーリンガーインゲルハイム(株)

    ISSN： 1344-3895

  69. 甲状腺自己抗体陽性のSLC26A4複合変異ヘテロ接合体の一例

    三浦啓暢, 菅野潤子, 梅木郁美, 鈴木大, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年

  70. 著明な成長障害と身体所見よりSRSが疑われた姉弟例

    島彦仁, 島彦仁, 菅野潤子, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 上村美季, 箱田明子, 箱田明子, 呉繁夫, 藤原幾磨, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年

  71. 乳児期に自律性機能性卵巣嚢腫による性器出血を来したTurner症候群の1例

    上村美季, 上村美季, 菅野潤子, 島彦仁, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 藤原幾磨, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年

  72. 外性器異常を認めなかった先天性副腎低形成症の男児

    梅木郁美, 菅野潤子, 島彦仁, 島彦仁, 鈴木大, 上村美季, 本間桂子, 長谷川奉延, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年

  73. びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し,ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例

    菅原典子, 内田奈生, 新妻創, 山口祐樹, 鈴木智尚, 島彦仁, 鈴木大, 市野井那津子, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 谷内真司, 佐藤博

    腎炎症例研究(Web)　35　2019年

    ISSN： 2188-773X

  74. Cushing症候群を合併したMcCune-Albright症候群の1例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 川嶋 明香, 上村 美季, 桜井 博毅, 梅林 宏明, 小泉 沢, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　94　(4)　1598-1598　2018年12月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  75. 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 内分泌疾患 副甲状腺機能異常症

    藤原 幾磨, 菅野 潤子

    小児内科　50　(増刊)　222-223　2018年11月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  76. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネートおよび新規薬Sema3Aの有用性の検討

    菅野 潤子

    成長科学協会研究年報　(41)　107-108　2018年10月

    出版者・発行元： (公財)成長科学協会

    ISSN： 0386-7617

  77. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野 潤子, 竹澤 祐介, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 佐藤 亮, 梅木 郁美, 上村 美季, 鈴木 大, 菊池 敦生, 川目 裕, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　94　(2)　617-617　2018年9月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  78. インスリン中断により糖尿病性ケトアシドーシスと急性膵炎を来たした1型糖尿病の1例

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 高橋 俊成, 川嶋 明香, 松木 琢磨, 市野井 那津子, 上村 美季, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(6)　1105-1106　2018年6月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  79. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 新堀 哲也, 青木 洋子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　94　(1)　321-321　2018年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  80. Cushing症候群を合併したMcCune-Albright症候群の1例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 川嶋 明香, 上村 美季, 桜井 博毅, 梅林 宏明, 小泉 沢, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　94　(1)　443-443　2018年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  81. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 新堀 哲也, 青木 洋子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　236-236　2018年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  82. 腫瘍核出術後にLH-RH依存性思春期早発症へ移行したLeydig細胞腫の非典型例

    二瓶 真人, 菅野 潤子, 大沼 健兒, 渋谷 守栄, 大内 勇児, 林 千代, 大原 朋一郎

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　377-377　2018年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  83. 当科通院中の1型糖尿病患者におけるFreeStyleリブレの使用実績調査

    上村美季, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 菅野潤子, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年

  84. A Sibling Case of Wolfram Syndrome with Diabetes Mellitus Diagnosed Within 10 Months in Early Childhood

    Dai Suzuki, Hirohito Shima, Ikumi Umeki, Miki Kamimura, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　90　265-266　2018年

    ISSN： 1663-2818

    eISSN： 1663-2826

  85. 当科に通院中のNoonan症候群患者に対する成長ホルモン療法について

    梅木郁美, 菅野潤子, 島彦仁, 川嶋明香, 川嶋明香, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 箱田明子, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年

  86. 自然に思春期発来を認めたNR5A1変異を有するSRY陰性46,XX testicular DSDの1男性例

    箱田明子, 箱田明子, 菅野潤子, 菅野潤子, 川嶋明香, 鈴木大, 上村美季, 平野浩次, 坂井清英, 五十嵐麻希, 深見真紀, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年

  87. 短期間に続けて糖尿病を発症したWolfram症候群の兄弟例

    鈴木大, 菅野潤子, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年

  88. 幼少期に糖尿病を発症し,Wolfram症候群が疑われる兄弟例

    鈴木大, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本小児・思春期糖尿病学会年次学術集会プログラム・抄録集　24th　2018年

  89. エコチル調査2歳詳細調査でビタミンD(25OHD)が著明低値であった3例

    藤原 幾磨, 鈴木 大, 上村 美季, 菅野 潤子

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　92-92　2018年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  90. Cushing症候群を合併したMcCune-Albright症候群の1例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 桜井 博毅, 小泉 沢, 梅林 宏明, 高橋 俊成, 川嶋 明香, 内田 奈央, 松橋 徹郎, 市野井 奈津子, 上村 美季, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　94-94　2018年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  91. 腫瘍核出術後にLH-RH依存性思春期早発症へ移行したLeydig細胞腫の非典型例

    二瓶 真人, 渋谷 守栄, 大内 勇児, 林 千代, 大原 朋一郎, 菅野 潤子, 大沼 健兒, 佐竹 洋平, 相野谷 慶子, 坂井 清英, 武山 淳二

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　94-94　2018年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  92. 尿崩症の原因としてLCHを認めた5歳女児の1例

    松橋 徹郎, 菅野 潤子, 高橋 俊成, 川嶋 明香, 鈴木 大, 片山 紗乙莉, 内田 奈央, 市野井 那津子, 上村 美季, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 熊谷 直憲, 笹原 洋二, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 箱田 明子, 河野 秀信

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　94-95　2018年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  93. 重症な先天性心疾患(大動脈肺動脈窓)に加え、多彩な小症状を合併した、性分化疾患の新生児例

    堅田 有宇, 菅野 潤子, 鈴木 大, 上村 美季, 藤原 幾磨, 菊池 敦生, 川合 英一郎, 内田 俊彦, 角田 文彦, 稲垣 徹史, 田中 高志, 虻川 大樹, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　95-95　2018年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  94. 日本人骨形成不全症の遺伝的背景とアレンドロネート治療の有用性

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 新堀 哲也, 青木 洋子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　93　(2)　543-543　2017年10月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  95. 著明な高トリグリセリド血症、偽性低Na血症を伴った糖尿病性ケトアシドーシスの1例

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 酒井 秀行, 曽木 千純, 松木 琢磨, 工藤 宏紀, 市野井 那津子, 上村 美季, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(6)　1125-1125　2017年6月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  96. 一過性高ALP血症の経過観察中にビタミンD欠乏性くる病と診断された2歳男児例

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(6)　1125-1126　2017年6月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  97. フェニル酪酸ナトリウム投与により蛋白耐容量が増加したカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の新生児例

    市野井 那津子, 坂本 修, 佐藤 亮, 二瓶 真人, 曽木 千純, 内田 奈生, 上村 美季, 菊池 敦生, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    小児科臨床　70　(4)　533-538　2017年4月

    出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社

    ISSN： 0021-518X

  98. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 c.1559delT変異は多様な表現型を呈する

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 道上 敏美, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　93　(1)　258-258　2017年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  99. インスリン浮腫の2例

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 曽木 千純, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　372-372　2017年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  100. 大動脈縮窄症を合併した45,X/46,X,r(Y)混合性性腺異形成症の1例

    大内 勇児, 菅野 潤子, 内田 俊彦, 新関 昌枝, 小野寺 幸子, 渡邉 達也, 齋藤 潤子

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　392-392　2017年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  101. ステロイド投与開始早期に著明な高眼圧を呈した紫斑病性腎炎の1例

    高橋 俊成, 熊谷 直憲, 三浦 啓暢, 川嶋 明香, 松木 琢磨, 市野井 那津子, 上村 美希, 菅野 潤子, 呉 繁雄

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　419-419　2017年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  102. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 c.1559delT変異は多様な表現型を呈する

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 道上 敏美, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　494-494　2017年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  103. 一過性高ALP血症の経過観察中にビタミンD欠乏性くる病と診断された2歳男児例

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 川嶋 明香, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　496-496　2017年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  104. GENOTYPE- PHENOTYPE CORRELATION IN SIX CASES OF HYPOPHOSPHATASIA. - C. 1559DELT MUTATION IN ALPL PRESENTS HETEROGENEOUS PHENOTYPES

    Junko Kanno, Sayaka Kawashima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Dai Suzuki, Toshimi Michigami, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　88　454-454　2017年

    ISSN： 1663-2818

    eISSN： 1663-2826

  105. 周期性四肢麻痺で発症したバセドウ病の13歳女児例

    上村美季, 鈴木大, 菅野潤子, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　2017年

  106. 精神症状の悪化と造血異常を認め,治療に難渋したROHHAD症候群の1女児例

    箱田明子, 箱田明子, 川嶋明香, 鈴木大, 内田奈生, 上村美季, 熊谷直憲, 菅野潤子, 笹原洋二, 呉繁夫, 藤原幾磨, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　2017年

  107. 永続型と考えられる新生児糖尿病の1例

    上村美季, 菅野潤子, 塙淳美, 根本照子, 佐々木太郎, 鈴木大, 市野井那津子, 内田奈生, 熊谷直憲, 藤江弘美, 依藤亨, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　2017年

  108. 単一冠動脈症の7歳女児例

    木村 正人, 矢尾板 久雄, 吉田 美智子, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(1)　123-123　2017年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  109. 経皮的腎生検後、断続的な肉眼的血尿を呈する腎出血をきたしコイル塞栓術を要した男児例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 工藤 宏紀, 菅野 潤子, 上村 美季, 市野井 那津子, 曽木 千純, 川嶋 明香, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　29　(2)　197-197　2016年11月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  110. 腎性尿崩症の兄弟例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 内田 奈生, 菅野 潤子, 市野井 那津子, 上村 美季, 曽木 千純, 川嶋 明香, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　29　(1Suppl.)　124-124　2016年6月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  111. 経皮的腎生検後、断続的な肉眼的血尿を呈する腎出血をきたしコイル塞栓術を要した男児例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 工藤 宏紀, 菅野 潤子, 上村 美季, 市野井 那津子, 曽木 千純, 川嶋 明香, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　29　(1Suppl.)　203-203　2016年6月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  112. 先天性腎性尿崩症の兄弟例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 内田 奈生, 菅野 潤子, 市野井 那津子, 上村 美季, 曽木 千純, 川嶋 明香, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(5)　922-923　2016年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  113. Kabuki症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 佐藤 亮, 上村 美季, 菊池 敦生, 中山 真紀子, 小林 朋子, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　92　(1)　259-259　2016年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  114. 当院における内分泌疾患Transitionの現状

    五十嵐 康宏, 工藤 正孝, 森本 玲, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 伊藤 貞嘉, 佐藤 文俊

    日本内分泌学会雑誌　92　(1)　289-289　2016年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  115. PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例

    菅野 潤子, 川嶋 さやか, 曽木 千純, 上村 美季, 新堀 哲也, 青木 洋子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　298-298　2016年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  116. 糖質制限食による成長障害が疑われた1型糖尿病の4歳女児例

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 曽木 千純, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　351-351　2016年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  117. Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例

    永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　39th　2016年

  118. 貧血を契機に診断された萎縮性甲状腺炎の1例

    上村 美季, 川嶋 明香, 曽木 千純, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　91　(2Suppl.)　87-87　2015年11月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  119. Basedow病の初発症状として発熱、けいれんで発症した甲状腺クリーゼの1女児例

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 伊藤 貴伸, 曽木 千純, 上村 美季, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　91　(2Suppl.)　109-109　2015年11月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  120. 日齢2に高アンモニア血症を呈しカルバミルリン酸合成酵素I欠損症と判明した1例

    市野井 那津子, 坂本 修, 二瓶 真人, 曽木 千純, 内田 奈生, 上村 美季, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 高橋 俊成, 桑名 翔大, 佐藤 信一, 小野寺 幸子, 内田 俊彦, 渡邉 達也, 齋藤 潤子, 大久田 隆, 稲垣 徹史

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1548-1548　2015年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  121. ポリカルボフィルCa(コロネル)の投与後に高Ca血症による急性腎障害が生じた特発性副甲状腺機能低下症の1例

    伊藤 貴伸, 川嶋 明香, 曽木 千純, 松木 琢磨, 内田 奈生, 上村 美季, 市野井 那津子, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1549-1549　2015年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  122. 発熱、けいれんで発症した甲状腺クリーゼの1例

    川嶋 明香, 菅野 潤子, 伊藤 貴伸, 大内 勇児, 矢尾板 久雄, 及川 善嗣, 曽木 千純, 松木 琢磨, 市野井 那津子, 上村 美季, 川合 英一郎, 木村 正人, 熊谷 直憲, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 守谷 充司, 三浦 佐和子

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1549-1549　2015年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  123. 肉眼的血尿を繰り返し特発性腎出血として経過観察中の1例

    内田 奈生, 熊谷 直憲, 二瓶 真人, 曽木 千純, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 川守田 直樹, 海法 康裕

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1549-1549　2015年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  124. Kabuki症候群の表現型を呈したKDM6A欠失ring X Turner症候群

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 佐藤 亮, 上村 美季, 菊池 敦生, 中山 真紀子, 小林 朋子, 川目 裕, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　91　(3)　795-795　2015年10月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  125. 学校検尿を契機に診断されたANCA陽性急速進行性糸球体腎炎の8歳女児例

    高橋 俊成, 熊谷 直憲, 高橋 安佳里, 木越 隆晶, 曽木 千純, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(5)　930-930　2015年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  126. 貧血を契機に診断された萎縮性甲状腺炎の1例

    上村 美季, 高橋 俊成, 高橋 安佳里, 曽木 千純, 木越 隆晶, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 師 保之, 藤原 幾磨, 虻川 大樹, 今泉 益栄, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(5)　930-931　2015年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  127. 喉頭気管分離術後、気管腕頭動脈瘻回避のため気管カニューレフリー管理を試みている2症例

    田中 佳子, 遠藤 尚文, 永野 千代子, 浅田 洋司, 田中 総一郎, 笹原 洋二, 菅野 潤子, 大島 郁子

    脳と発達　47　(Suppl.)　S331-S331　2015年5月

    出版者・発行元： (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  128. 中枢性部分尿崩症の診断から1年後に胚細胞腫が判明した13歳男児

    梅木 郁美, 曽木 千純, 上村 美季, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　91　(1)　338-338　2015年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  129. 乳房腫大、男性化兆候を呈したcampomelic dysplasia XY femaleの一例

    菅野 潤子, 梅木 郁美, 曽木 千純, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　91　(1)　339-339　2015年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  130. 胎児CTによる出生前診断とは異なる診断となった骨系統疾患の2例

    曽木 千純, 上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    Clinical Calcium　25　(5)　749-749　2015年4月

    出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社

    ISSN： 0917-5857

  131. 乳房腫大、男性化兆候を呈したcampomelic dysplasia XY femaleの一例

    菅野 潤子, 曽木 千純, 梅木 郁美, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(2)　466-466　2015年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  132. 胎児CTによる出生前診断とは異なる診断となった骨系統疾患の2例

    曽木 千純, 上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(2)　470-470　2015年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  133. ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 島 彦仁, 梅木 郁美, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　27　(2)　157-157　2014年11月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  134. ネフローゼ症候群を合返し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 島 彦仁, 梅木 郁美, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 久間木 悟

    日本小児科学会雑誌　118　(9)　1414-1414　2014年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  135. 新生児マススクリーニング(MS)で発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例

    上村 美季, 鳴海 覚志, 梅木 郁美, 箱田 明子, 菅野 潤子, 長谷川 奉延, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　118　(5)　875-875　2014年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  136. マイコプラズマ肺炎を契機に診断されたGitelman症候群の1例

    二瓶 真人, 熊谷 直憲, 加賀 元宗, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫, 柿坂 庸介, 野津 寛大, 飯島 一誠

    日本小児科学会雑誌　118　(5)　876-876　2014年5月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  137. 腹部膨満を主訴に受診した、腎外症候性溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 川嶋 明香, 上村 美季, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(4)　730-731　2014年4月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  138. 45、X/46、X、idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野 潤子, 梅木 郁美, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　90　(1)　272-272　2014年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  139. 自然軽快した非典型的溶血性尿毒症症候群の1例

    熊谷 直憲, 大久保 幸宗, 梅木 郁美, 松橋 徹郎, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　27　(1Suppl.)　110-110　2014年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  140. ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 島 彦仁, 梅木 郁美, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　27　(1Suppl.)　116-116　2014年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  141. 複合型下垂体機能不全による肝内胆汁うっ滞の1例

    星 雄介, 角田 文彦, 虻川 大樹, 林 千代, 渡邊 庸平, 山岡 明子, 梅林 宏明, 稲垣 徹史, 三浦 克志, 武山 淳二, 青木 英和, 島貫 義久, 菅野 潤子, 箱田 明子, 藤原 幾磨

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　28　(1)　28-28　2014年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  142. 過剰マーカー染色体の存在からcat eye syndromeと診断した小眼球症の1例

    守谷 充司, 飯倉 立夏, 矢尾板 全子, 井泉 瑠美子, 菅野 潤子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 原田 直樹, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　118　(3)　572-572　2014年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  143. 不動に伴う骨粗鬆症に対しエチドロネート投与を行った3例

    島 彦仁, 梅木 郁美, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    Clinical Calcium　24　(4)　614-615　2014年3月

    出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社

    ISSN： 0917-5857

  144. 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野 潤子, 梅木 郁美, 田中 高志, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(2)　208-208　2014年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  145. 遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症様症状で発症した嚢胞性線維症の1例

    松橋 徹郎, 熊谷 直憲, 新妻 創, 梅木 郁美, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(2)　370-370　2014年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  146. 1型糖尿病と同時期にバセドウ病を発症した12歳女児例

    梅木郁美, 梅木郁美, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 豊田将夫, 加賀元宗, 箱田明子, 菅野潤子, 鈴木重雄, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　48th　2014年

  147. 災害時の内分泌・代謝疾患

    菅原 明, 工藤 正孝, 森本 玲, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 佐藤 文俊, 石垣 泰, 片桐 秀樹, 伊藤 貞嘉

    日本内分泌学会雑誌　89　(3)　923-923　2013年12月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  148. 腎機能障害を合併したCogan症候群の一例

    及川 善嗣, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 加賀 元宗, 上村 美季, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　26　(2)　378-379　2013年11月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  149. 東日本大震災における1型糖尿病患者の対応と今後の課題 インスリン不足について

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 西井 亜紀, 五十嵐 裕, 鴨井 久司

    糖尿病　56　(9)　670-671　2013年9月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

    eISSN： 1881-588X

  150. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野 潤子

    成長科学協会研究年報　(36)　101-102　2013年8月

    出版者・発行元： (公財)成長科学協会

    ISSN： 0386-7617

  151. 急性腎障害から末期腎不全に至り血液維持透析を行っているLowe症候群の1例

    木越 隆晶, 熊谷 直憲, 曽木 千純, 工藤 宏紀, 上村 美季, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 呉 繁夫

    日本小児腎不全学会雑誌　33　173-173　2013年7月

    出版者・発行元： 日本小児腎不全学会

    ISSN： 1341-5875

  152. 腎機能障害を合併したCogan症候群の一例

    及川 善嗣, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 加賀 元宗, 上村 美季, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　26　(1Suppl.)　184-184　2013年5月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  153. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野 潤子, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　89　(1)　251-251　2013年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  154. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野 潤子, 箱田 明子, 藤原 幾磨

    Clinical Calcium　23　(4)　605-605　2013年3月

    出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社

    ISSN： 0917-5857

  155. 乳歯早期脱落を契機に、遺伝子解析にて診断確定した低フォスファターゼ症の1例

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 豊田 将夫, 加賀 元宗, 上村 美季

    日本小児科学会雑誌　117　(1)　180-180　2013年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  156. 出血傾向を呈したデング熱の1例

    川嶋 明香, 松木 琢磨, 上村 美季, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 熊谷 直憲, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　117　(1)　182-182　2013年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  157. 【小児疾患の診断治療基準(第4版)】(第2部)疾患 内分泌疾患 副甲状腺機能異常症

    菅野 潤子, 藤原 幾磨

    小児内科　44　(増刊)　208-209　2012年11月

    出版者・発行元： (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  158. 1型糖尿病患者の血糖コントロールは東日本大震災により変動したか?

    上村 美季, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 西井 亜紀, 五十嵐 裕

    日本小児科学会雑誌　116　(10)　1623-1623　2012年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  159. 【先天代謝異常症候群(第2版)(上)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-】アミノ酸代謝異常 リシン代謝異常 α-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症によるピリドキシン依存性てんかん

    菅野 潤子

    日本臨床　別冊　(先天代謝異常症候群(上))　250-253　2012年10月

    出版者・発行元： (株)日本臨床社

    ISSN： 0047-1852

  160. 東日本大震災に際しての東北大学小児科における腹膜透析患者への対応

    熊谷 直憲, 森本 哲司, 鎌田 文顕, 守谷 充司, 箱田 明子, 菅野 潤子, 土屋 滋, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　25　(1Suppl.)　164-164　2012年5月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  161. 多発奇形のため当初CHARGE症候群とされていたが、OTX2遺伝子を含む6.5Mbの欠失を認めた、両側無眼球症を伴う汎下垂体機能低下症の1例

    藤原 幾磨, 高木 優樹, 菅野 潤子, 箱田 明子, 長谷川 奉延

    日本内分泌学会雑誌　88　(1)　307-307　2012年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  162. 急速進行性糸球体腎炎を呈したループス腎炎の1女児例

    鎌田 文顕, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 守谷 充司, 佐藤 優子, 内田 奈生, 菅野 潤子, 土屋 滋, 呉 繁夫, 森本 哲司, 藤井 邦裕, 伊藤 健, 石田 和之, 渡辺 みか, 佐藤 博, 根東 義明

    日本小児科学会雑誌　116　(3)　609-609　2012年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  163. 14歳時に初発けいれんで診断され、右手示・小指欠損を伴う偽性副甲状腺機能低下症1b型の1例

    加賀 元宗, 上村 美季, 豊田 将夫, 箱田 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(3)　610-610　2012年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  164. 短腸症候群にD型乳酸アシドーシスを合併した中枢性低換気症候群の一例

    菅野 潤子, 森本 哲司, 守谷 充司, 佐藤 優子, 鎌田 文顕, 箱田 明子, 熊谷 直憲, 工藤 充哉, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(2)　220-220　2012年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  165. 急速進行性糸球体腎炎を呈したループス腎炎の1女児例

    鎌田 文顕, 森本 哲司, 熊谷 直憲, 守谷 充司, 佐藤 優子, 内田 奈生, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 土屋 滋, 藤井 邦裕, 伊藤 健, 石田 和之, 渡辺 みか, 佐藤 博, 根東 義明

    日本小児腎臓病学会雑誌　24　(2)　272-273　2011年11月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  166. 全ゲノム関連解析による最初のもやもや病遺伝子 RNF213の同定

    鎌田 文顕, 青木 洋子, 成澤 あゆみ, 阿部 裕, 小松崎 匠子, 菅野 潤子, 新堀 哲也, 松原 洋一, 呉 繁夫, 菊池 敦生, 土屋 滋, 藤村 幹, 冨永 悌二, 小野 栄夫, 石井 直人, 大和田 祐二, 真下 陽一, 鈴木 洋一, 羽田 明

    日本小児科学会雑誌　115　(9)　1478-1478　2011年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  167. 学校検尿を契機に発見されたANCA関連血管炎の1例

    鎌田 文顕, 森本 哲司, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 箱田 明子, 土屋 滋, 石田 和之, 渡辺 みか, 佐藤 博, 根東 義明

    日本小児腎臓病学会雑誌　24　(1)　147-147　2011年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  168. 松果体嚢胞を伴った中枢性思春期早発症の3例

    菅野 潤子, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    日本内分泌学会雑誌　87　(1)　285-285　2011年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  169. 経過中に甲状腺機能低下症を来した亜急性硬化性全脳炎(SSPE)の1例

    藤原 幾磨, 萩野谷 和裕, 菅野 潤子, 箱田 明子, 土屋 滋

    日本内分泌学会雑誌　87　(1)　312-312　2011年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  170. 新生児マススクリーニング精検を契機に発見された、くる病患者5例の検討

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 豊田 将夫, 土屋 滋

    日本内分泌学会雑誌　87　(1)　386-386　2011年4月

    出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会

    ISSN： 0029-0661

    eISSN： 2186-506X

  171. 気胸で発見された多臓器多病変型ランゲルハンス組織球症(LCH)の1例

    内田 奈生, 中山 真紀子, 入江 正寛, 北沢 博, 鎌田 文顕, 力石 健, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 森本 哲司, 土屋 滋, 佐藤 信一, 鈴木 智, 大場 泉, 貴田岡 節子, 田澤 雄作

    日本小児科学会雑誌　115　(3)　691-691　2011年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  172. 新生児マススクリーニング精検を契機に発見されたくる病患者5例の検討

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 豊田 将夫, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(3)　692-692　2011年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  173. モヤモヤ病遺伝的要因の解明 疾患感受性遺伝子と創始者変異の同定

    呉 繁夫, 鎌田 文顕, 青木 洋子, 阿部 裕, 新堀 哲也, 小松崎 匠子, 菊池 敦生, 菅野 潤子, 土屋 滋, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　294-294　2011年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  174. 遺伝子解析にて確定した先天性乳糖不耐症の一例

    内田 奈生, 坂本 修, 中山 真紀子, 入江 正寛, 鎌田 史顕, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 森本 哲司, 虻川 大樹, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　352-352　2011年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  175. メチルマロン酸血症患児における血液透析時の血中メチルマロン酸濃度についての検討

    鎌田 文顕, 森本 哲司, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 菅野 潤子, 坂本 修, 呉 繁夫, 土屋 滋, 大浦 敏博, 根東 義明

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　387-387　2011年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  176. 著明な高アンモニア血症で発症し、アシドーシスは呈さなかったプロピオン酸血症の一例

    菅野 潤子, 坂本 修, 鎌田 文顕, 箱田 明子, 稲垣 徹史, 森本 哲司, 山田 雅明, 呉 繁夫, 大浦 敏博, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　430-430　2011年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  177. リツキシマブ療法により寛解が得られた難治性ネフローゼ症候群の1例

    鎌田 文顕, 森本 哲司, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 箱田 明子, 中山 真紀子, 内田 奈生, 土屋 滋, 千葉 靖, 永野 千代子, 石田 和之, 渡辺 みか, 佐藤 博, 根東 義明

    日本小児科学会雑誌　115　(1)　149-150　2011年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  178. ピリドキシン依存性けいれん患者の臨床像とALDH変異解析による遺伝学的背景の検討

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 坂本 修, 青木 洋子, 松原 洋一, 土屋 滋

    日本先天代謝異常学会雑誌　26　(2)　128-128　2010年9月

    出版者・発行元： 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  179. 尿糖陽性を契機に発見されたバセドウ病の1例

    水城 弓絵, 斉藤 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(7)　1093-1093　2010年7月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  180. 2009年宮城県小児糖尿病サマーキャンプの報告

    東海林 渉, 由浪 有希子, 藤原 幾磨, 菅野 潤子, 薄井 正寛, 岡 芳知

    糖尿病　53　(7)　517-517　2010年7月

    出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会

    ISSN： 0021-437X

    eISSN： 1881-588X

  181. FGFR3遺伝子G380R変異アレルの対立アレルにG380V多型を認めた軟骨無形成症の一例

    菅野 潤子, 水城 弓絵, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    Clinical Calcium　20　(5)　789-789　2010年4月

    出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社

    ISSN： 0917-5857

  182. 18q23欠失とXq28重複を伴った染色体異常の1例 アレイCGHによる検討

    箱田 明子, 水城 弓絵, 菅野 潤子, 菊池 敦生, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(2)　191-191　2010年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  183. ピリドキシン依存性けいれん患者の臨床像とALDH変異解析による遺伝学的背景の検討

    菅野 潤子, 坂本 修, 青木 洋子, 呉 繁夫, 松原 洋一, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　114　(2)　194-194　2010年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  184. 学校検尿を契機に発見されたANCA関連血管炎の1例

    鎌田 文顕, 森本 哲司, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 斉藤 明子, 土屋 滋, 石田 和之, 渡辺 みか, 佐藤 博, 根東 義明

    日本小児科学会雑誌　114　(2)　328-328　2010年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  185. 血糖自己測定機器の同時再現性について

    永友 利津子, 金子 誠, 大橋 優美子, 伊井野 潤子, 菅野 信子, 横田 浩充, 矢冨 裕

    プラクティス　26　(6)　661-666　2009年11月

    出版者・発行元： 医歯薬出版(株)

    ISSN： 0289-4947

  186. 23歳時の貧血精査で診断された、骨髄染色体45、X、末梢血染色体45、X/47、XXXを呈したTurner症候群の1例

    菅野 潤子, 水城 弓絵, 斉藤 明子, 大野 忠行, 森本 哲司, 藤原 幾磨, 土屋 滋, 小松崎 匠子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　113　(9)　1445-1445　2009年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  187. 長期在宅管理下、非経口的栄養投与中に2型糖尿病を発症した重症心身障害児の二例

    菅野 潤子, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 三条 雅敏, 森本 哲司, 田中 佳子, 田中 総一郎, 高橋 立子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　113　(2)　333-333　2009年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  188. Osteosarcoma after androgen replacement therapy in a patient with acute lymphoblastic leukemia (ALL)

    Ikuma Fujiwara, Junko Kanno, Akiko Saito, Osamu Dohi, Hironobu Sasano, Shigeru Tsuchiya

    HORMONE RESEARCH　72　495-495　2009年

    ISSN： 0301-0163

  189. 注意欠陥多動性障害(ADHD)に甲状腺機能亢進症を合併した1例

    久保田 由紀, 廣瀬 三恵子, 藤原 幾磨, 水城 弓絵, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 菅野 潤子, 奈良 千恵子, 植松 貢, 土屋 滋, 横山 浩之

    日本小児科学会雑誌　113　(1)　154-154　2009年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  190. 【小児科医に役立つ臨床遺伝学】新しい検査法 分子遺伝学的検査の進歩 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)法

    呉 繁夫, 菅野 潤子, 小松崎 匠子

    小児科診療　72　(1)　69-73　2009年1月

    出版者・発行元： (株)診断と治療社

    ISSN： 0386-9806

  191. 乳幼児期に発症した中枢性尿崩症(CDI)の2例

    豊田 将夫, 斉藤 明子, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 森本 哲司, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　112　(9)　1431-1431　2008年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  192. CLINICAL RESEARCH 低温環境が血糖自己測定機器の測定値に与える影響について

    小川 英伸, 豊田 将夫, 石井 加奈子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨

    プラクティス　25　(4)　449-452　2008年7月

    出版者・発行元： 医歯薬出版(株)

    ISSN： 0289-4947

  193. 大動脈縮窄症術後に成長ホルモン(GH)分泌不全症を来した男子学童の1例

    豊田 将夫, 新田 恩, 岩岡 亜理, 大野 忠行, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　112　(3)　532-532　2008年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  194. グリシン脳症の発症機序 グリシン開裂酵素系の部分及び完全欠損マウスを用いた解析

    呉 繁夫, 小松崎 匠子, 菅野 潤子, 鎌田 文顕, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　112　(2)　251-251　2008年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  195. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害

    菅野 潤子, 吉成 みやこ, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 峯岸 正好, 今泉 益栄, 久間木 悟, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　112　(2)　283-283　2008年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  196. 高胆汁酸血症・一過性高アンモニア血症を呈した先天性複合型下垂体機能低下症の一例 (内分泌クリニカル・カンファランス(49)) -- (間脳・下垂体)

    石井 加奈子, 斎藤 明子, 菅野 潤子

    ホルモンと臨床　56　(臨時増刊)　15-20　2008年

    出版者・発行元： 医学の世界社

    ISSN： 0045-7167

  197. 造血幹細胞移植後の長期フォローの現況と今後の課題

    吉成 みやこ, 菅野 潤子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 久間木 悟, 峯岸 正好, 今泉 益栄, 林 富, 土屋 滋

    小児がん　44　(プログラム・総会号)　181-181　2007年12月

    出版者・発行元： (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  198. 小児期発症脳腫瘍患者38症例における下垂体機能及び長期予後の検討

    斉藤 明子, 豊田 将夫, 石井 加奈子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 久間木 悟, 吉成 みやこ, 隈部 俊宏, 今泉 益栄, 土屋 滋

    小児がん　44　(プログラム・総会号)　249-249　2007年12月

    出版者・発行元： (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  199. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害の検討

    菅野 潤子, 吉成 みやこ, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 石井 加奈子, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 久間木 悟, 今泉 益栄, 峯岸 正好, 林 富, 土屋 滋

    小児がん　44　(プログラム・総会号)　300-300　2007年12月

    出版者・発行元： (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  200. Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)法 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本マス・スクリーニング学会誌　17　(3)　9-17　2007年12月

    出版者・発行元： 日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  201. ピリドキシン依存性けいれん ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 成澤 あゆみ, 鎌田 文顕, 青木 洋子, 土屋 滋, 松原 洋一

    日本先天代謝異常学会雑誌　23　(1)　134-134　2007年10月

    出版者・発行元： 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  202. DNAメチル化テスト、15q11-q13多型解析および刷り込み中心領域の定量PCRにて、欠失の診断を得られたPrader-Willi症候群の1男児例

    菅野 潤子, 青木 洋子, 呉 繁夫, 松原 洋一, 坂本 修, 萩野谷 和裕, 土屋 滋, 斎藤 伸治

    日本小児科学会雑誌　111　(9)　1215-1215　2007年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  203. 顕著なくる病所見を認めたPelizaeus-Merzbacher病の1例

    豊田 将夫, 斎藤 明子, 福與 なおみ, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 土屋 滋, 冨樫 紀子

    日本小児科学会雑誌　111　(9)　1216-1216　2007年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  204. 本邦における人工股関節全置換術後の深部静脈血栓症の遺伝的素因・比較研究

    清重 佳郎, 呉 繁夫, 後藤 薫, 石井 政次, 菅野 潤子, 平塚 真弘

    日本整形外科學會雜誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association　81　(5)　374-374　2007年5月25日

    ISSN： 0021-5325

  205. 低血糖で発症し、高胆汁酸血症・一過性高アンモニア血症を示した先天性複合型下垂体機能低下症の1例

    石井 加奈子, 小泉 沢, 小沼 正栄, 吉成 みやこ, 斎藤 明子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 土屋 滋, 新妻 秀剛, 佐藤 徹雄

    日本小児科学会雑誌　111　(4)　621-621　2007年4月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  206. 遺伝子診断の新しい流れ 小児科外来・ベッドサイドで実施可能な迅速・簡便な遺伝子診断法の開発と応用

    呉 繁夫, 鎌田 文顕, 菅野 潤子, 鳴海 洋子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　142-142　2007年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  207. ピリドキシン依存性けいれん ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 鎌田 文顕, 山本 克哉, 後藤 知英, 高橋 孝雄, 萩野谷 和裕, 土屋 滋, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　187-187　2007年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  208. 重症ステロイド性骨粗鬆症にパミドロネート療法を施行した4例

    藤原 幾磨, 石井 加奈子, 菅野 潤子, 小沼 正栄, 土屋 滋, 久間木 悟, 佐藤 篤, 藤井 邦裕, 今泉 益栄

    日本小児科学会雑誌　111　(1)　82-82　2007年1月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  209. 重症ステロイド性骨粗鬆症にパミドロネート療法を施行した4例

    藤原 幾磨, 小島 加奈子, 菅野 潤子, 小沼 正栄, 土屋 滋, 久間木 悟, 佐藤 篤, 藤井 邦裕, 今泉 益栄

    日本小児科学会雑誌　110　(9)　1307-1308　2006年9月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  210. 【内分泌症候群(第2版) その他の内分泌疾患を含めて】性機能低下を伴う遺伝性(先天性)症候群 Sohval-Soffer症候群

    菅野 潤子, 松原 洋一

    日本臨床　別冊　(内分泌症候群III)　492-493　2006年9月

    出版者・発行元： (株)日本臨床社

    ISSN： 0047-1852

  211. Genomic deletion within GLDC is a major cause of nonketotic hyperglycinemia: Screening of 65 patients by multiplex ligation-dependent probe amplification

    J. Kanno, T. Hutchin, F. Kamada, A. Narisawa, Y. Aoki, Y. Matsubara, S. Kure

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE　29　109-109　2006年8月

    ISSN： 0141-8955

  212. Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by C-13-glycine breath test

    S. Kure, S. H. Korman, J. Kanno, M. Kubota, M. Takayanagi, A. Matsui, Y. Aoki, T. Ohura, Y. Matsubara

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE　29　110-110　2006年8月

    ISSN： 0141-8955

  213. FGFR3遺伝子変異を同定したSADDAN(severe achondroplasia,developmental delay,acanthosis nigricans)の男児例

    菅野 潤子, 小島 加奈子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    Clinical Calcium　16　(9)　1561-1561　2006年8月

    出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社

    ISSN： 0917-5857

  214. 新生児期に高インスリン性低血糖を認めたが,脳膿瘍治療後に低血糖が消失した1例

    小島 加奈子, 伊藤 美智子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 小川 英伸

    日本小児科学会雑誌　110　(4)　578-578　2006年4月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  215. pamidronate投与を行ったGorham病の1例

    菅野 潤子, 小島 加奈子, 藤原 幾磨, 小川 英伸

    日本小児科学会雑誌　110　(4)　584-584　2006年4月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  216. 高カルシウム血症を来したCD19陰性B細胞系急性リンパ性白血病(ALL)の2例

    藤原 幾磨, 小島 加奈子, 菅野 潤子, 小川 英伸

    日本小児科学会雑誌　110　(4)　587-587　2006年4月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  217. 新しい欠失変異検出法であるMLPA法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 青木 洋子, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　110　(2)　188-188　2006年2月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  218. 13Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発

    呉 繁夫, 窪田 満, 高柳 正樹, 菅野 潤子, 佐藤 健一, 大浦 敏博, 松原 洋一

    日本先天代謝異常学会雑誌　21　(2)　59-59　2005年11月

    出版者・発行元： 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  219. Multiplex ligation-dependent probe amplification法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 青木 洋子, 松原 洋一, Hutchin Tim

    日本先天代謝異常学会雑誌　21　(2)　62-62　2005年11月

    出版者・発行元： 日本先天代謝異常学会

    ISSN： 0912-0122

  220. 1型糖尿病患者における診断時臨床所見の検討

    小島 加奈子, 伊藤 美智子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 小川 英伸

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1265-1266　2005年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  221. アミノグリコシド系抗生剤による難聴:ミトコンドリア1555A>G変異の遺伝子検査と遺伝相談

    呉 繁夫, 菅野 潤子, 青木 洋子, 松原 洋一, 平塚 真弘

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1266-1267　2005年10月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  222. 2004年に当科で新規に診断,治療した膜性増殖性糸球体腎炎の2例

    熊谷 直憲, 伊藤 美智子, 菅野 潤子, 西尾 利之, 藤原 幾磨, 根東 義明, 飯沼 一宇

    日本小児腎臓病学会雑誌　18　(1Suppl.)　181-181　2005年4月

    出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  223. けいれんで発症した副甲状腺機能低下症の2例

    石飛 真美子, 藤原 幾磨, 涌澤 圭介, 福與 なおみ, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 冨樫 紀子, 西尾 利之, 横山 浩之

    日本小児科学会雑誌　109　(3)　416-416　2005年3月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  224. 著明な肝腫大により肝不全,呼吸不全を呈し,胆汁うっ滞性黄疸が遷延した新生児神経芽細胞腫StageIVsの1例

    菅野 潤子, 小澤 恭子, 斉藤 明子, 諏訪部 徳芳, 飯沼 一宇, 林 富, 中村 潤, 渡辺 みか, 虻川 大樹, 今泉 益栄, 佐藤 篤

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　18　(2)　95-95　2004年9月

    出版者・発行元： (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  225. 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例

    藤原 幾磨, 小島 加奈子, 菅野 潤子, 小川 英伸, 飯沼 一宇

    日本マス・スクリーニング学会誌　14　(2)　73-73　2004年9月

    出版者・発行元： 日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  226. 薬剤性肝障害が発症に関与したと思われる非アルコール性脂肪性肝炎の1小児例

    菅野 潤子, 小澤 恭子, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 飯沼 一宇, 森谷 卓也, 虻川 大樹, 田澤 雄作

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　18　(1)　15-15　2004年6月

    出版者・発行元： (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  227. 血糖自己測定機器の測定値に対する検体量の影響について

    小川 英伸, 小島 加奈子, 菅野 潤子, 藤原 幾磨, 飯沼 一宇

    プラクティス　21　(3)　318-324　2004年5月

    出版者・発行元： 医歯薬出版(株)

    ISSN： 0289-4947

  228. 非アルコール性脂肪性肝炎(Non Alcoholic Steatohepatitis;NASH)の1小児例

    菅野 潤子, 小川 英伸, 藤原 幾磨, 森本 哲司, 小澤 恭子, 柳田 紀之, 森谷 卓也, 虻川 大樹

    日本小児科学会雑誌　107　(8)　1132-1132　2003年8月

    出版者・発行元： (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  229. 内視鏡的に整復し得た盲腸軸捻転症の1例

    菅野 敦, 菅野 潤子, 高橋 健一, 遠藤 敏

    Gastroenterological Endoscopy　44　(Suppl.1)　550-550　2002年3月

    出版者・発行元： (一社)日本消化器内視鏡学会

    ISSN： 0387-1207

    eISSN： 1884-5738

  230. 近年の川崎病と15年前の重症度の比較検討:冠動脈後遺症とガンマグロブリン投与との関連

    中澤 千冬, 加納 一毅, 大原 朋一郎, 寺井 和泉, 萱場 潤, 菅野 潤子, 沼田 美香, 佐藤 徹雄, 関口 博史, 小野木 宏

    日本小児科学会雑誌　101　(12)　1686-1692　1997年12月1日

    ISSN： 0001-6543

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書籍等出版物 13

  1. 「エキスパートが教える小児の薬物治療」月経困難症

    菅野潤子

    東京医学社　2023年

  2. 小児科診療「小児の治療指針」性腺機能低下症

    菅野潤子

    診断と治療社　2023年

  3. 小児内分泌診療学;改訂第;版 電解質異常Na;K

    菅野潤子

    診断と治療社　2022年

  4. 「小児内分泌疾患の治療」続発性無月経、機能性無月経

    菅野潤子

    診断と治療社　2022年

  5. 「小児がん内分泌診療の手引き」小児がん治療中の内分泌対応 骨カルシウム代謝異常

    川井正信, 菅野潤子

    2021年

  6. 「小児がん内分泌診療の手引き」小児がん治療中の内分泌対応 副腎異常

    室谷浩二, 菅野潤子

    2021年

  7. 「小児がん内分泌診療の手引き」小児がん治療後の内分泌対応 骨カルシウム代謝異常

    菅野潤子, 川井正信

    診断と治療社　2021年

  8. 「小児がん内分泌診療の手引き」小児がん治療後の内分泌対応 副腎異常

    菅野潤子, 室谷浩二

    診断と治療社　2021年

  9. 骨形成不全症

    菅野潤子

    「今日の小児治療指針 第17版」医学書院　2020年

  10. 先天性副腎過形成症

    菅野潤子, 藤原幾磨

    「こどもの病気 遺伝について聞かれたら」診断と治療社　2015年

  11. ピリドキシン不応性けいれん -ピリドキシン（ピリドキサミン）5'-リン酸オキシダーゼ欠損症

    菅野潤子

    「先天代謝異常ハンドブック」中山書店　2013年

  12. 副甲状腺機能異常症

    菅野潤子

    小児疾患の診断治療基準第4版・小児内科・東京医学社　2012年11月

  13. 「先天代謝異常症候群」 -α-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症によるピリドキシン依存性てんかん

    菅野潤子

    日本臨床社　2012年

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講演・口頭発表等 117

  1. GH治療戦略の新たなる展開 ひとりひとりのLifelong healthに寄り添うCCSのGH治療 招待有り

    菅野潤子

    Forum on Growth Hormonw Reserch 2025　2025年5月17日

  2. 週1回製剤エヌジェンラによるGH治療 招待有り

    令和6年秋田県小児内分泌懇話会　2024年10月22日

  3. CCSと内分泌・代謝疾患 ランチョンセミナー20 招待有り

    第97回日本内分泌学会学術総会　2024年6月8日

  4. クリニカルアワー3 小児 ・AYA世代がん患者の内分泌診療における移行期医療の現状 招待有り

    第95回日本内分泌学会学術総会　2024年6月3日

  5. 軟骨無形成症における多診療科連携 招待有り

    ボックスゾゴ 1st Anniversary Meeting　2023年9月3日

  6. 骨系統疾患の新規治療～軟骨無形成症を中心に 招待有り

    第13回九州内分泌研究会　2023年6月17日

  7. クリニカルアワー1 みんなで助けた大切な命をメタボリックシンドロームにしないために 招待有り

    第96回日本内分泌学会学術総会　2023年6月2日

  8. 軟骨無形成症の病態・臨床症状・管理と新規治療へのアプローチ 招待有り

    第75回日本産科婦人科学会学術講演会モーニングセミナー3　2023年5月14日

  9. 軟骨無形成症の病態・臨床症状・管理と新規治療へのアプローチ 招待有り

    第18回 宮城県小児整形外科研究会　2023年4月15日

  10. 小児科医が知っておきたい成長障害をきたす骨の病気 招待有り

    菅野潤子

    平成29年秋田県小児内分泌懇話会　2017年7月21日

  11. Genotype-phenotype correlation in six cases of hypophosphatasia. c.1559delT mutation in ALPL presents heterogeneous phanotypes 招待有り

    The 12th Biennial Scientific Meeting of the ALPS Research Society　2017年7月15日

  12. Genotype-phenotype correlation in six cases of hypophosphatasia. -c. 1559delT mutation in ALPL presents heterogeneous phenotypes -

    9th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES) Biennial Scientific Meeting

  13. A case of osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation (First Japanese case)

    9th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES) Biennial Scientific Meeting

  14. Responsiveness to pamidronate treatment is not related to genotype of type 1 collagen in osteogenesis imperfecta

    ASBMR2012

  15. 疾患感受性CSAD多型およびHLAハプロタイプを有する劇症1型糖尿病の日本人乳児例

    菅野潤子

    2025年7月5日

  16. 成⻑ホルモン治療のアウフヘーベン 招待有り

    菅野潤子

    宮城県小児科医会学術講演会　2025年6月25日

  17. 重症度の異なる低ホスファターゼ症の兄妹例における酵素補充療法の治療効果～骨症状が主訴の妹と骨外症状が主訴の兄 招待有り

    第7回 ZOOM in HPP MANAGEMENT WITH EXPERTS　2024年7月21日

  18. オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

    長谷山 知奈未, 菅野 潤子, 田山 耕太郎, 渋谷 守栄, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　2024年2月

  19. 軟骨無形成症の病態・臨床症状・管理と新規治療へのアプローチ

    第55回日本小児内分泌学会学術集会モーニングセミナー5　2023年11月3日

  20. 血尿を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈しIgM腎症と診断した9歳女児例

    千葉 優子, 内田 奈生, 久保 昭悟, 中川 智博, 和田 陽一, 島 彦仁, 川嶋 明香, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本小児科学会雑誌　2023年6月

  21. 急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

    田山 耕太朗, 小寺 麻実, 中川 智博, 和田 陽一, 島 彦仁, 川嶋 明香, 鈴木 大, 内田 奈生, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本小児科学会雑誌　2023年6月

  22. 無月経を主訴に受診し、高血圧から診断に至った17α水酸化酵素欠損症の1例

    川嶋 明香, 武蔵 尭志, 島 彦仁, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　2023年5月

  23. 急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

    島 彦仁, 田山 耕太朗, 中川 智博, 川嶋 明香, 鈴木 大, 菅野 潤子, 菊池 敦生

    日本内分泌学会雑誌　2023年5月

  24. 宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

    中川 智博, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 菅野 潤子

    日本内分泌学会雑誌　2023年5月

  25. 学校検尿を契機に発見されたMODY3の男児例

    鈴木 大, 田山 耕太朗, 中川 智博, 島 彦仁, 川嶋 明香, 菅野 潤子

    糖尿病　2023年4月

  26. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症に対し脳死小腸移植を施行した1女児例

    工藤 博典, 中村 恵美, 多田 圭佑, 佐々木 英之, 福澤 太一, 安藤 亮, 大久保 龍二, 遠藤 悠紀, 中島 雄大, 仁尾 正記, 山木 聡史, 橋本 昌俊, 菅野 潤子, 菅原 典子, 曽木 千純, 藤島 史喜, 佐藤 則子, 和田 基

    移植　2022年5月

  27. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症に対し脳死小腸移植を施行した1女児例

    工藤 博典, 中村 恵美, 多田 圭佑, 佐々木 英之, 福澤 太一, 安藤 亮, 大久保 龍二, 遠藤 悠紀, 中島 雄大, 仁尾 正記, 山木 聡史, 橋本 昌俊, 菅野 潤子, 菅原 典子, 曽木 千純, 藤島 史喜, 佐藤 則子, 和田 基

    移植　2022年5月

  28. 新生児低血糖症と小陰茎を呈した複合型下垂体機能低下症の1例

    武蔵 尭志, 菅野 潤子, 梶山 あずさ, 川嶋 明香, 島 彦仁, 鈴木 大, 渡邉 達也, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　2022年5月

  29. 睡眠時無呼吸症候群と心嚢液貯留を来した萎縮性甲状腺炎の1例

    曽木 千純, 菅野 潤子, 戸恒 恵理子, 三浦 啓暢, 鈴木 大, 菅原 典子, 北西 龍太, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　2021年11月

  30. ターナー症候群の海外の最新ガイドラインと日本の現状について 招待有り

    Pfizer Endocrinology Forum 2021　2021年9月25日

  31. 複数の要因によりビタミンD欠乏性低カルシウム血症を来たした9ヵ月の男児

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 鈴木 大, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 鈴木 聡志, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　2021年5月

  32. 色素沈着と低血糖を契機に診断された小児大脳型副腎白質ジストロフィーの1例

    中川 智博, 和田 陽一, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 鈴木 大, 植松 有里佳, 菅原 典子, 菅野 潤子, 長坂 博範, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　2021年5月

  33. 疾患感受性CSAD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    第94回日本内分泌学会学術集会

  34. 疾患感受性CSAD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    第124回日本小児科学会学術集会

  35. 疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 箱田 明子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　2021年4月

  36. 10歳時に全身色素沈着と低Na血症を契機に診断に至った先天性副腎低形成症の男児例

    鈴木 大, 菅野 潤子, 篠崎 まみ, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 梅木 郁美, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本内分泌学会雑誌　2021年4月

  37. 母体バセドウ病から出生した新生児23例の検討

    三浦 啓暢, 菅野 潤子, 曽木 千純, 鈴木 大, 藤原 幾磨

    日本内分泌学会雑誌　2021年4月

  38. Allan-Herndon-Dudley syndromeの 2歳男児例

    菅野潤子, 三浦啓暢, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 小久保幸宗, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第63回日本甲状腺学会学術集会

  39. 宮城県医療圏における 15年間の性分化疾患の実態

    菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第123回日本小児科学会学術集会

  40. 私たち小児内分泌医がCCSの患者さんのためにしてあげられること、しなければならないこと 招待有り

    菅野潤子

    第25回 小児内分泌専門セミナー

  41. ナテグリニド単剤で長期に良好な 血糖コントロールを維持できている 精神発達遅滞を有する糖尿病の一例

    菅野潤子, 鈴木大, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第63回日本糖尿病学会年次学術集会

  42. 宮城県医療圏における 15年間の性分化疾患の実態

    菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第93回日本内分泌学会学術集会

  43. 宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第64回大会

  44. 宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第53回日本小児内分泌学会学術集会

  45. 劇症1型糖尿病の2例

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 箱田明子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第92回日本内分泌学会学術集会

  46. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第121回日本小児科学会学術集会

  47. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第122回日本小児科学会学術集会

  48. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 鈴木大, 上村美季, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第28回臨床内分泌Update

  49. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 鈴木大, 上村美季, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本人類遺伝学会第63回大会

  50. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 鈴木大, 上村美季, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第52回日本小児内分泌学会学術集会

  51. 22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

    菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 鈴木大, 上村美季, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第22回小児分子内分泌研究会　2018年7月8日

  52. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第91回日本内分泌学会学術集会

  53. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野潤子

    TTT meeting　2018年2月17日

  54. 酵素補充療法を行った低ホスファターゼ症の2例

    菅野潤子

    第39回 東北骨代謝・骨粗鬆症研究会　2018年2月3日

  55. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美希, 新堀 哲也, 青木 洋子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    第27回臨床内分泌Update

  56. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT 変異は多様な表現型を呈する-

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 道上敏美, 呉繁夫, 藤原幾磨

    日本人類遺伝学会第62回大会

  57. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 島 彦仁, 曽木 千純, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美希, 新堀 哲也, 青木 洋子, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    第51回日本小児内分泌学会学術集会

  58. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT 変異は多様な表現型を呈する-

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美希, 道上 敏美, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    第90回日本内分泌学会 学術集会

  59. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT 変異は多様な表現型を呈する-

    菅野 潤子, 川嶋 明香, 曽木 千純, 上村 美希, 道上 敏美, 呉 繁夫, 藤原 幾磨

    第120回日本小児科学会学術集会

  60. 小児造血細胞移植後の内分泌科における フォローの必要性とその実際

    菅野潤子

    小児造血細胞移植に関する他職種合同研修会　2017年3月12日

  61. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT 変異は多様な表現型を呈する-

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 道上敏美, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第20回小児分子内分泌研究会　2016年7月2日

  62. GH適応疾患における成人身長総論 招待有り

    菅野潤子

    Forum on Growth Hormone Research 2016　2016年5月28日

  63. PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例

    菅野潤子, 川嶋, 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原, 幾磨 呉繁夫

    第119回日本小児科学会学術集会

  64. A case of osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation (First Japanese case)

    International Congress of Human Genetics in 2016

  65. エクソーム解析による骨形成不全症の遺伝子診断-本邦発のPPIB変異陽性患者の同定-

    菅野潤子, 川嶋, 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原, 幾磨 呉繁夫

    第37回東北骨代謝・骨粗鬆症研究会　2016年2月6日

  66. PPIBに新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第33回小児代謝性骨疾患研究会　2015年12月5日

  67. Ｋａｂｕｋｉ症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 佐藤亮, 上村美季, 菊池敦生, 中山真紀子, 小林朋子, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第25回臨床内分泌代謝Update

  68. Kabuki症候群の表現型を呈しCGHアレイにより、KDM6Aを含む欠失を認めた環状X染色体Turner症候群の女児例

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 佐藤亮, 上村美季, 菊池敦生, 中山真紀子, 小林朋子, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第60回大会

  69. 新たなSOX9のエンハンサーの存在が示唆されるXY,DSDのCampomelic dysplasiaの一例

    菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 梅木郁美, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第49回日本小児内分泌学会

  70. 乳房腫大、男性化兆候を呈したCampomelic dysplasia XY femaleの一例

    菅野潤子, 曽木千純, 梅木郁美, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第88回日本内分泌学会学術集会

  71. 乳房腫大、男性化兆候を呈したCampomelic dysplasia XY femaleの一例

    菅野潤子, 曽木千純, 梅木郁美, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第118回日本小児科学会学術集会

  72. 単発性正中上顎中切歯症候群 solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)の一例

    菅野潤子, 曽木千純, 上村美季, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第29回東北成長障害・成長因子研究会　2015年3月7日

  73. 乳房腫大、男性化兆候を呈したSOX9近傍の転座によるcampomelic dysplasia XY femaleの一例

    菅野 潤子, 梅木 郁美, 曽木 千純, 藤原 幾磨, 呉 繁夫

    日本人類遺伝学会第59回大会

  74. 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野潤子, 曽木千純, 上村美季, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第48回日本小児内分泌学会学術集会

  75. 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    第87回日本内分泌学会学術集会

  76. 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野潤子, 梅木郁美, 田中高志, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第117回日本小児科学会学術集会

  77. 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)によるTurner症候群の一例

    菅野潤子 梅木郁美 藤原幾磨 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第58回大会

  78. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野潤子, 箱田明子, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第86回日本内分泌学会学術集会

  79. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野潤子 上村美季 藤原幾磨 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第57回大会

  80. カーボカウントは小児１型糖尿病患者のHbA1cを改善する

    菅野潤子

    第47回日本小児内分泌学会

  81. 非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討

    菅野潤子 上村美季 箱田明子 藤原幾磨 呉繁夫

    第46回日本小児内分泌学会

  82. 短腸症候群にD型乳酸アシドーシスを合併した中枢性低換気症候群の一例

    菅野潤子 森本哲司 守谷充司 佐藤優子 鎌田文顕 箱田明子 熊谷直憲 工藤充哉 藤原幾磨 呉繁夫

    第115回日本小児科学会学術集会

  83. 診断と治療に苦慮した偽性低アルドステロン症Ⅰ型の一例

    菅野潤子, 藤原幾磨, 上村美季, 加賀元宗, 箱田明子, 田島敏広, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第56回大会

  84. 診断と治療に苦慮した偽性低アルドステロン症Ⅰ型の一例

    菅野潤子 上村美季 加賀元宗 箱田明子 藤原幾磨 田島敏広

    第45回日本小児内分泌学会学術集会　2011年10月8日

  85. 糖尿病合併自閉症の２例-Metforminと食事運動療法が奏功中の1例と向精神薬内服中で治療に難渋している１例

    菅野潤子 上村美季 加賀元宗 箱田明子 藤原幾磨

    第45回日本小児内分泌学会学術集会　2011年10月6日

  86. 診断と治療に苦慮した偽性低アルドステロン症Ⅰ型の一例

    菅野潤子, 藤原幾磨, 上村美季, 加賀元宗, 箱田明子

    第15回小児分子内分泌研究会　2011年7月2日

  87. 著明な高アンモニア血症で発症し、アシドーシスは呈しなかったプロピオン酸血症の一例

    菅野潤子, 坂本修, 鎌田文顕, 箱田明子, 稲垣徹史, 森本哲司, 山田雅明, 呉繁夫, 大浦敏博, 土屋滋

    第114回日本小児科学会学術集会

  88. メトホルミンと食事療法が奏功している２型糖尿病の自閉症男児の１例

    菅野潤子

    第10回東北小児糖尿病研究会　2010年11月20日

  89. 急性白血病(ALL)治療中に糖尿病を発症し、インスリン頻回皮下注療法が有用だったダウン症の一例

    菅野潤子 小川英伸 豊田将夫 箱田明子 藤原幾磨 土屋滋

    第44回日本小児内分泌学会学術集会

  90. ピリドキシン依存性けいれん患者の臨床像とALDH変異解析による遺伝的背景の検討

    菅野潤子 呉繁夫 坂本修 青木洋子 松原洋一 土屋滋

    第113回日本小児科学会学術集会

  91. 23歳時の貧血精査で診断された、骨髄染色体45X,末梢血染色体45,X/46,XXXを呈したTurner症候群の1例

    菅野 潤子, 水城 弓絵, 斉藤 明子, 藤原 幾磨, 土屋 滋

    第43回小児内分泌学会学術集会

  92. 4度の造血幹細胞移植を施行後、糖尿病を発症した重症再生不良性貧血の一例

    菅野潤子

    第15回小児思春期糖尿病シンポジウム　2009年7月12日

  93. 23歳時に貧血の精査の骨髄検査で診断されたTurner症候群の1例

    菅野 潤子, 水城 弓絵, 斉藤 明子, 大野 忠行, 森本 哲司, 藤原 幾磨, 土屋 滋, 小松崎 匠子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一

    第207回宮城地方会　2009年6月27日

  94. 長期在宅管理下、非経口的栄養投与中に２型糖尿病を発症した重症心身障害児の２例

    菅野潤子 豊田将夫 斎藤明子 三条雅敏 森本哲司 田中佳子 田中総一郎 高橋立子 藤原幾磨 土屋滋

    第112回日本小児科学会学術集会

  95. β-アドレナリン受容体遺伝子多型を有し、ケトアシドーシスで発症した糖尿病のダウン症の一例

    菅野潤子, 水城弓絵, 豊田将夫, 斎藤明子, 藤原幾磨, 土屋滋

    第42回 日本小児内分泌学会学術集会

  96. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害

    菅野潤子, 吉成みやこ, 笹原洋二, 佐藤篤, 藤原幾磨, 小川英伸, 峯岸正好, 今泉益栄, 久間木悟, 土屋滋

    第111回日本小児科学会学術集会

  97. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害

    菅野潤子, 吉成みやこ, 豊田将夫, 斎藤明子, 新妻秀剛, 小沼正栄, 石井加奈子, 星能元, 力石健, 藤井邦裕, 笹原洋二, 佐藤篤, 藤原幾磨, 小川英伸, 久間木悟, 今泉益栄峯岸正好, 林富 土屋滋

    第49回 日本小児血液学会

  98. ピリドキシン依存性けいれん：ALDH7A1変異解析で見いだされた遺伝的背景の異質性

    菅野潤子, 呉繁夫, 成澤あゆみ, 鎌田文顕, 青木洋子, 土屋滋, 松原洋一

    第49回日本先天代謝異常学会

  99. ピリドキシン依存性けいれん：ALDH7A1変異解析で見いだされた遺伝的背景の異質性

    菅野潤子 呉繁夫 鎌田文顕 青木洋子 松原洋一

    日本人類遺伝学会第52回大会

  100. 高TSH血症でフォロー中Albright徴候を認めGNAS1遺伝子異常が疑われる偽性偽性副甲状腺機能低下症の一例

    菅野潤子, 豊田将夫, 斎藤明子, 石井加奈子, 藤原幾磨, 土屋滋

    第11回小児分子内分泌研究会　2007年7月7日

  101. ピリドキシン依存性けいれん：ALDH7A1変異解析で見いだされた遺伝的背景の異質性

    菅野潤子, 呉繁夫, 鎌田文顕, 青木洋子, 松原洋一

    第110回日本小児科学会学術集会

  102. 新しい変異検出法であるMLPA法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断

    菅野潤子, 鎌田文顕, 成澤あゆみ, 青木洋子, 呉繁夫, 松原洋一

    日本人類遺伝学会第51回大会

  103. 妊娠中より経過観察し、出生後FGFR3遺伝子変異を同定したSADDANの一例

    菅野潤子, 斎藤明子, 小島加奈子, 藤原幾磨, 土屋滋

    第40回日本小児内分泌学会学術集会

  104. Genomic deletion within GLDC is a major cause of nonketotic hyperglycinemia:screening of 65 patients by multiplex ligation-dependent probe amplification.

    Kanno J, Hutchin T, Kamada F, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Kure S

    10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

  105. 妊娠中より経過観察し、出生後FGFR3遺伝子変異を同定したSADDANの男児例

    菅野潤子, 斎藤明子, 小島加奈子, 藤原幾磨, 土屋滋

    第10回小児分子内分泌研究会　2006年7月8日

  106. 新しい変異検出法であるMLPA法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断

    菅野潤子 呉繁夫 青木洋子 松原洋一

    第109回日本小児科学会学術集会

  107. Multiplex ligation-dependent probe amplification法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 青木 洋子, 松原 洋一, Hutchin Tim

    第28回日本先天代謝異常学会

  108. pamidronate投与を行ったGorham病の一例

    菅野潤子, 小島加奈子, 藤原幾磨, 小川英伸

    第39回日本小児内分泌学会学術集会

  109. 両側大脳基底核HCG産生胚細胞腫による思春期早発症の一男児例

    第38回日本小児内分泌学会学術集会

  110. 著明な肝腫大により肝不全,呼吸不全を呈し,胆汁うっ滞性黄疸が遷延した新生児神経芽細胞腫StageIVsの1例

    菅野 潤子, 小澤 恭子, 斉藤 明子, 諏訪部 徳芳, 飯沼 一宇, 林 富, 中村 潤, 渡辺 みか, 虻川 大樹, 今泉 益栄, 佐藤 篤

    第31回日本小児栄養消化器肝臓研究会　2004年

  111. 薬剤性肝障害が発症に関与したと思われる非アルコール性脂肪性肝炎の1小児例

    菅野 潤子, 小澤 恭子, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 飯沼 一宇, 森谷 卓也, 虻川 大樹, 田澤 雄作

    第30回日本小児栄養消化器肝臓研究会　2003年10月

  112. 非アルコール性脂肪性肝炎(Non Alcoholic Steatohepatitis;NASH)の1小児例

    菅野 潤子, 小川 英伸, 藤原 幾磨, 森本 哲司, 小澤 恭子, 柳田 紀之, 森谷 卓也, 虻川 大樹

    日本小児科学会宮城地方会　2003年6月

  113. DNAメチル化テスト、15q11-q13多型解析および刷り込み中心領域の定量PCRにて、欠失の診断を得られたPrader-Willi症候群の1男児例

    菅野 潤子, 青木 洋子, 呉 繁夫, 松原 洋一, 坂本 修, 萩野谷 和裕, 土屋 滋, 斎藤 伸治

    2001年6月

  114. Allan-Herndon-Dudley syndromeの 2歳男児例

    菅野潤子, 三浦啓暢, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 小久保幸宗, 藤原幾磨, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会第65回大会　2020年11月18日

  115. 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討-c.1559delT変異は多様な表現型を呈する-

    菅野潤子, 川嶋, 明香, 曽木 千純, 上村 美季, 道上敏美, 呉繁夫, 藤原幾磨

    第20回小児分子内分泌研究会　2016年7月2日

  116. ピリドキシン依存性けいれん患者の臨床像とALDH変異解析による遺伝的背景の検討

    菅野潤子, 呉繁夫, 坂本修, 青木洋子, 松原洋一, 土屋滋

    第52回日本先天代謝異常学会　2010年10月21日

  117. 高TSH血症でフォロー中Albright徴候を認めGNAS1遺伝子異常が疑われる偽性偽性副甲状腺機能低下症の一例

    菅野潤子, 豊田将夫, 斎藤明子, 石井加奈子, 藤原幾磨, 土屋滋

    第41回日本小児内分泌学会学術集会

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共同研究・競争的資金等の研究課題 6

  1. 骨形成不全症の分子基盤の解明とWntシグナルとOASISの活性化による新規治療

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 新堀 哲也, 鈴木 大

    2018年4月1日 ～ 2021年3月31日

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    先行研究である骨形成不全症の包括的な変異解析（Kanno J et al. J Bone Miner Metab. 2018）で責任遺伝子であるCOL1A1、COL1A2に変異が同定されなかっ た患者2名と新規4名の計6名と新規患者を対象としたエクソーム解析を施行した。エクソーム解析後，検出された変異をサンガー法で確認した。エクソーム濃縮 は Agilent SureSelect Human All Exon kit v5 (OIP11のみv6）、 シークエンス解析は Illuminia Hiseq2500、情報解析は bwa、GATK、ANNOVARを用いた。エク ソーム解析で2家系にCOL1A2変異を同定した。1家系にPPIB変異を同定した。過去の報告（19家系中15家系で変異陽性）と合わせた変異検出率は78% （23家系中18 家系で変異陽性）であった。COL1A2の変異は、１例は既報、もう一例は新規でSNPデータベースに報告なく、置換されたアミノ酸は種を超えて保存されていて、 機能予測では病因と考えられた。2名とも重症のⅢ型で、早期に診断、治療開始し、治療反応は良好で歩行も可能であった。PPIB変異陽性例は、妊娠39週、自然 分娩で出生生後7日目に大腿骨骨折、 6歳までに5回の骨折歴有り。青色強膜はごく軽度、歯牙形成不全は認めず、左大腿骨の弯曲のため介助なしには歩行不能。 Pamidronateの投与で骨密度は正常、治療後骨折を認めず、短い距離は支えなしで歩行可能となった。この患者にPPIB遺伝子にp.E126G変異をホモ接合性に同定 し、両親はヘテロ接合体であった。この変異はSNPデータベースに報告なく、アミノ酸は種を超えて保存されており、機能予測では病因と考えられた。PPIB変異 による骨形成不全症の症例は本邦初である。 <BR>

  2. 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネートおよび新規薬Sema3Aの有用性の検討

    菅野潤子

    2017年9月 ～ 2018年3月

  3. 骨形成不全症の分子生物学的病態解明とWntシグナル経路を介する新しい分子標的治療

    菅野 潤子, 藤原 幾磨, 新堀 哲也, 箱田 明子

    提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

    制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究機関：Tohoku University

    2014年4月1日 ～ 2017年3月31日

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    本研究の目的は、骨形成不全症（OI)の分子学的背景の全容解明と新しい分子標的治療法の確立である。日本人OI患者の80%にCOL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子変異を同定し、遺伝学的背景と表現型の検討を行った（Junko Kanno :Journal of Bone and Mineral Metabolism, 2017 印刷中）。引き続いて、COL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子に変異を見いだされなかった患者を対象としてエクソーム解析を行った。エクソーム解析で1名の患者に本邦初のPPIB変異を同定した。患者の臨床像は過去の報告と同様であった。現在、機能解析の準備中である。

  4. HPMR症候群（高アルカリフォスファターゼ血症-発達遅滞症候群）の原因遺伝子解析

    藤原 幾磨, 菅野 潤子, 箱田 明子, 新堀 哲也, 村上 良子

    提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

    制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究機関：Tohoku University

    2013年4月1日 ～ 2016年3月31日

    詳細を見る 詳細を閉じる

    臨床的にHPMR症候群（高アルカリフォスファターゼ血症-発達遅滞症候群、Mabry症候群）と診断された症例において、全エクソンシークエンスによりPIGL遺伝子に２つのフレームシフト変異を認めた。DAF、FLAER、CD24、CD16などのGPIアンカー蛋白の発現は、患者顆粒球細胞表面においても、また変異PIGL導入CHO細胞においても低下していたことから、患者のPIGLの２つの変異はGPIアンカー生合成異常の原因であることが示唆された。 これまでPIGLの変異はCHIME症候群患者で見出されていたが、同遺伝子のフレームシフト変異はHPMR症候群の原因ともなりうることが明らかとなった。

  5. 生体におけるリン調節機構の解明と遺伝性低リン血性くる病の新たな治療法の開発

    藤原 幾磨, 箱田 明子, 菅野 潤子

    提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

    制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究機関：Tohoku University

    2009年 ～ 2011年

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    米国骨代謝学会(デンバー)において、Baylor大学JQ Feng教授らと協議したところ、彼らは既に、我々が計画していた骨芽細胞特異的DMP1トランスジェニックマウス(DMP1-Tg)と、低リン血性くる病モデルマウス(hypマウス)とを交配させたDMP1-Tg/hypにおいて、低リン血症は改善されないとの結果を得ていた。この実験内容は、我々が当初計画していたものと全く同様であり、計画通り研究を進める意義は少ないと考えた。この結果を踏まえ研究の方向性を再考したが、実質的な成果を上げることはできなかった。

  6. 骨形成不全症の遺伝学的背景の解明:遺伝子型によるオーダーメード治療への展開

    菅野 潤子, 呉 繁夫, 藤原 幾磨, 藤原 幾磨

    提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

    制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究種目：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    研究機関：Tohoku University

    2009年 ～ 2011年

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    骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta : OI)の患者22名のCOL1A1、COL1A2変異解析を行い、14種の遺伝子変異を同定した。全ての変異は、一家系のみで検出され、COL1A1、COL1A2変異の異質性が認められた。グリシンがセリンに置換する変異がより重度の表現型を呈した。殆どの患者が青色強膜と歯牙形成不全を有していた。ビスフォスホネート治療で全ての患者の骨密度の上昇を認めた。遺伝子型による治療効果への影響は認めなかった。

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担当経験のある科目(授業) 5

  1. 小児科学・症候学

  2. 小児科学・小児内分泌総論　東北大学医学部

  3. 小児科学・小児内分泌学各論　東北大学医学部医学科

  4. 隣接医学・内分泌代謝学　東北大学歯学部

  5. 小児看護方法論（小児疾病論）　東北大学医学部保健学科

社会貢献活動 6

  1. 1型糖尿病患者の会・芋煮会

    2006年11月3日 ～ 継続中

  2. 1型糖尿病患者の会・ハイキング

    2005年5月29日 ～ 継続中

  3. 宮城県小児糖尿病サマーキャンプ

    2003年8月 ～ 継続中

  4. ドクターサーチみやぎ 「子どもの肥満」

    仙台放送

    2021年2月16日 ～

  5. 宮城県先天代謝異常症検査 顧問

  6. 仙台市小児慢性特定疾患審査委員

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学術貢献活動 98

  1. 第57回日本小児内分泌学会

    2024年10月10日 ～ 2024年10月12日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  2. 第97回日本内分泌学会

    2024年6月6日 ～ 2024年6月8日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  3. 第56回日本小児内分泌学会

    2023年10月19日 ～ 2023年10月21日

  4. 第55回日本小児内分泌学会

    2022年11月1日 ～ 2022年11月3日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  5. 第54回日本小児内分泌学会

    2021年10月28日 ～ 2021年10月30日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  6. 第124回日本小児科学会学術集会

    2021年4月16日 ～ 2021年4月18日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  7. 第123回日本小児科学会学術集会

    2020年4月10日 ～ 2020年4月12日

  8. 第53回日本小児内分泌学会

    2019年9月26日 ～ 2019年9月28日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  9. 第122回日本小児科学会学術集会

    2019年4月19日 ～ 2019年4月21日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  10. 第121回小児内分泌学会学術集会

    2018年4月20日 ～ 2018年4月22日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  11. 第27回 臨床内分泌代謝Update

    2017年11月24日 ～ 2017年11月25日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  12. 第51回日本小児内分泌学会

    2017年9月28日 ～ 2017年9月30日

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  13. 第50回日本小児内分泌学会

    2016年11月16日 ～ 2016年11月18日

    学術貢献活動種別: 査読等

  14. 宮城県小児科医会・仙台市小児科医会 学術講演会

    2025年2月28日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  15. 第238回日本小児科学会宮城地方会

    2024年11月17日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  16. The Tohoku Journal of Experimental Medicine

    2024年8月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  17. Endocrine Journal

    2024年7月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  18. 第237回日本小児科学会宮城地方会

    2024年6月23日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  19. Forum on Growth Hormone Research 2024

    2024年5月25日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  20. Endocrine Journal

    2024年4月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  21. 第236回日本小児科学会宮城地方会

    2023年11月19日 ～

  22. 第235回日本小児科学会宮城地方会

    2023年6月25日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  23. 第234回日本小児科学会宮城地方会

    2022年11月20日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  24. 第232回日本小児科学会宮城地方会

    2021年11月14日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  25. 第231回日本小児科学会宮城地方会

    2021年6月27日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  26. 第230回日本小児科学会宮城地方会

    2020年11月15日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  27. 第93回日本内分泌学会学術総会

    2020年8月30日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  28. 第229回日本小児科学会宮城地方会

    2020年6月14日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  29. 第228回日本小児科学会宮城地方会

    2019年11月10日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  30. 第227回日本小児科学会宮城地方会

    2019年6月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  31. 第226回日本小児科学会宮城地方会

    2018年11月18日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  32. 第225回日本小児科学会宮城地方会

    2018年7月1日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  33. 第224回日本小児科学会宮城地方会

    2017年11月19日 ～

  34. Clinical Pediatric Endocrinology

    2017年10月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  35. Pediatrics International

    2017年9月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  36. Clinical Pediatric Endocrinology

    2017年9月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  37. 第223回日本小児科学会宮城地方会

    2017年6月11日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  38. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2016年12月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  39. 第222回日本小児科学会宮城地方会

    2016年11月6日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  40. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2016年8月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  41. 第221回日本小児科学会宮城地方会

    2016年6月12日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  42. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2016年6月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  43. 第220回日本小児科学会宮城地方会

    2015年11月8日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  44. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2015年11月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  45. 第219回日本小児科学会宮城地方会

    2015年6月21日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  46. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2015年4月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  47. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2015年3月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  48. Journal of Bone and Mineral Metabolism

    2014年10月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  49. リリースプリングセミナー世話人

    2013年6月 ～ 2017年6月

  50. 第9回東日本次世代ミーティング

    2025年3月5日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  51. 第32回東北成長フォーラム

    2025年1月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  52. 低リン血症性くる病・骨軟化症 Webセミナー

    2024年9月20日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  53. 第31回東北小児成長フォーラム

    2024年7月25日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  54. くるこつエリア会合in東北

    2024年7月20日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  55. 東日本小児内分泌懇話会

    2024年4月22日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  56. 第8回東日本小児内分泌次世代リサーチミーティング

    2024年3月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  57. CSII療法セミナー

    2024年3月13日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  58. 宮城県小児科医会学術講演会

    2024年2月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  59. 第30回東北小児成長フォーラム

    2024年1月18日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  60. 東日本小児内分泌懇話会

    2023年9月13日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  61. 第29回東北小児成長フォーラム

    2023年7月6日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  62. 第7回東日本次世代ミーティング

    2023年3月18日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  63. 第28回東北小児成長フォーラム

    2023年1月26日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  64. 第27回東北小児成長フォーラム

    2022年7月7日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  65. 第233回日本小児科学会宮城地方会

    2022年6月19日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  66. 第26回東北小児成長フォーラム

    2022年1月27日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  67. Exciting Learning Seminar

    2022年1月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  68. 第25回東北小児成長フォーラム

    2021年7月8日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  69. CRYSVITA Web seminar

    2021年6月14日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  70. 第5回東日本次世代ミーティング

    2021年3月13日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  71. 第24回東北小児成長フォーラム

    2021年1月21日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  72. 小児内分泌女性医師を応援する会第11回セミナー

    2020年12月22日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  73. 第23回東北成長フォーラム

    2020年1月23日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  74. 第9回 やまびこの会

    2019年11月2日 ～

  75. 第22回東北小児成長フォーラム

    2019年7月5日 ～

  76. Exciting Learning Seminar2019

    2019年6月15日 ～

  77. Exciting Lerning Seminar 2019

    2019年6月 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  78. 第4回東日本小児内分泌次世代リサーチミーティング

    2019年3月2日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  79. 第21回東北小児成長フォーラム

    2019年1月11日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  80. 第8回 やまびこの会

    2018年10月27日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  81. 第18回東北小児成長フォーラム

    2018年7月14日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  82. 第3回東日本小児内分泌次世代リサーチミーティング

    2018年3月24日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  83. 第19回東北小児成長フォーラム

    2018年1月26日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  84. Clinical Pediatric Endocrinology

    2018年1月 ～

    学術貢献活動種別: 査読等

  85. 第7回東北小児内分泌やまびこの会

    2017年11月11日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  86. 第2回東日本次世代ミーティング

    2017年3月4日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  87. 第17回東北小児成長フォーラム

    2017年1月26日 ～

  88. 第6回東北小児内分泌やまびこの会

    2016年10月1日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  89. 第16回東北小児成長フォーラム

    2016年7月21日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  90. 第1回東日本次世代ミーティング

    2016年3月5日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  91. 第15回東北小児成長フォーラム

    2016年1月28日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  92. 第5回東北小児内分泌やまびこの会

    2015年11月21日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  93. 第4回東北小児内分泌やまびこの会

    2014年11月1日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  94. 第3回東北小児内分泌やまびこの会

    2013年11月16日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  95. 第215回日本小児科学会宮城地方会

    2013年6月30日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  96. 第2回東北小児内分泌やまびこの会

    2012年10月20日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  97. 第1回東北小児内分泌やまびこの会

    2011年11月18日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

  98. 第208回日本小児科学会宮城地方会

    2009年11月7日 ～

    学術貢献活動種別: 学会・研究会等

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