東北大学研究者紹介

研究者詳細

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シマ　ヒロヒト

島　彦仁

Hirohito Shima

所属

病院　小児科　小児科

職名

助教

学位

博士（医学）（東北大学）

researchmap

https://researchmap.jp/dohya_dohya

J-GLOBAL ID

201801011901181136

e-Rad 研究者番号

20822878

ORCID

https://orcid.org/0000-0003-1172-7363

経歴 2

2021年4月～継続中

東北大学　病院（医科診療部門）小児科　助教
2019年4月～ 2021年3月

東北大学　病院（医科診療部門）小児科　非常勤講師

所属学協会 8

日本糖尿病学会
European Society for Pediatric Endocrinology
日本小児遺伝学会
日本小児血液・がん学会
日本人類遺伝学会
日本小児内分泌学会
日本内分泌学会
日本小児科学会

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研究分野 1

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

受賞 3

優秀演題賞

2024年7月　小児分子内分泌研究会
総長賞

2018年3月　東北大学
第39回日本小児遺伝学会優秀演題賞

2016年12月　日本小児遺伝学会

論文 41

Functional non-coding variants in a TTTG microsatellite on chromosome 15q26.1 are a common genetic etiology of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ 査読有り

Hirohito Shima, Tomohiro Nakagawa, Kanako Kojima-Ishii, Akinobu Miura, Ikuma Fujiwara, Satoshi Narumi, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Hormone Research in Paediatrics　2025年6月10日

DOI： 10.1159/000546712 　
Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletion. 査読有り

Hirohito Shima, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Ikumi Umeki, Chisumi Sogi, Dai Suzuki, Yusuke Takezawa, Ryo Sato, Natsuko Arai-Ichinoi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Aya Yamada, Hiroshi Kawame, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(1)　54-59　2025年1月

DOI： 10.1297/cpe.2024-0024 　

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Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome, the mildest form of the holoprosencephaly spectrum, is a rare anomaly characterized by the presence of a single midline central incisor in both the deciduous and permanent dentitions. Affected individuals can present with additional midline defects beyond dental findings. The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) arises from heterozygous microdeletions on chromosome 22q11.2, with breakpoints frequently located in eight clusters of low-copy repeats (LCR22A-H). Herein, we report an atypical case of 22q11.2 microdeletion in a male patient with SMMCI and additional features including hypothyroidism, ventricular septal defect, and several facial anomalies. The telomeric breakpoint was located in a segmental duplication 0.5 Mb distal to LCR22D, whereas the centromeric breakpoint was within LCR22C. Both segmental duplications shared a high level of sequence identity (97.2%), indicating the possibility of non-allelic homologous recombination (NAHR). This report supports the critical role of NAHR in the formation of rearrangements between regions other than LCR blocks and establishes a clinical association between 22q11.2 microdeletion and SMMCI.
Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. 国際誌査読有り

Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii, Kenichi Miyako, Yukihiro Hasegawa, Yoshihiro Maruo, Koji Muroya, Natsuko Watanabe, Eijun Nishihara, Yuka Ito, Takahiko Kogai, Kaori Kameyama, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Hirohito Shima, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Tomonobu Hasegawa

Nature genetics　2024年5月7日

DOI： 10.1038/s41588-024-01735-5 　

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Insufficient thyroid hormone production in newborns is referred to as congenital hypothyroidism. Multinodular goiter (MNG), characterized by an enlarged thyroid gland with multiple nodules, is usually seen in adults and is recognized as a separate disorder from congenital hypothyroidism. Here we performed a linkage analysis of a family with both nongoitrous congenital hypothyroidism and MNG and identified a signal at 15q26.1. Follow-up analyses with whole-genome sequencing and genetic screening in congenital hypothyroidism and MNG cohorts showed that changes in a noncoding TTTG microsatellite on 15q26.1 were frequently observed in congenital hypothyroidism (137 in 989) and MNG (3 in 33) compared with controls (3 in 38,722). Characterization of the noncoding variants with epigenomic data and in vitro experiments suggested that the microsatellite is located in a thyroid-specific transcriptional repressor, and its activity is disrupted by the variants. Collectively, we presented genetic evidence linking nongoitrous congenital hypothyroidism and MNG, providing unique insights into thyroid abnormalities.
Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features: role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations. 国際誌査読有り

Hirohito Shima, Katrin Koehler, Yumiko Nomura, Kazuhiko Sugimoto, Akira Satoh, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Ramona Jühlen, Markus Schuelke, Klaus Mohnike, Angela Huebner, Satoshi Narumi

Journal of medical genetics　55　(2)　81-85　2018年2月

DOI： 10.1136/jmedgenet-2017-105020 　

ISSN：0022-2593

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BACKGROUND: Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes and enteropathy (MIRAGE) syndrome is a recently described congenital disorder caused by heterozygous SAMD9 mutations. The phenotypic spectrum of the syndrome remains to be elucidated. METHODS AND RESULTS: We describe two unrelated patients who showed manifestations compatible with MIRAGE syndrome, with the exception of haematological features. Leucocyte genomic DNA samples were analysed with next-generation sequencing and Sanger sequencing, revealing the patients to have two de novoSAMD9 mutations on the same allele (patient 1 p.[Gln695*; Ala722Glu] and patient 2 p.[Gln39*; Asp769Gly]). In patient 1, p.Gln695* was absent in genomic DNA extracted from hair follicles, implying that the non-sense mutation was acquired somatically. In patient 2, with the 46,XX karyotype, skewed X chromosome inactivation pattern was found in leucocyte DNA, suggesting monoclonality of cells in the haematopoietic system. In vitro expression experiments confirmed the growth-restricting capacity of the two missense mutant SAMD9 proteins that is a characteristic of MIRAGE-associated SAMD9 mutations. CONCLUSIONS: Acquisition of a somatic nonsense SAMD9 mutation in the cells of the haematopoietic system might revert the cellular growth repression caused by the germline SAMD9 mutations (ie, second-site reversion mutations). Unexpected lack of haematological features in the two patients would be explained by the reversion mutations.
MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency. 国際誌査読有り

Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S

PloS one　13　(11)　e0206184　2018年

DOI： 10.1371/journal.pone.0206184 　
Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome 査読有り

Koki Nagai, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Junko Kanno, Erina Suzuki, Akira Ishiguro, Satoshi Narumi, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara, Maki Fukami

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH　151　(1)　1-4　2017年

DOI： 10.1159/000458469 　

ISSN：1424-8581

eISSN：1424-859X
SOX2 nonsense mutation in a patient clinically diagnosed with non-syndromic hypogonadotropic hypogonadism 査読有り

Hirohito Shima, Akira Ishii, Yasunori Wada, Junya Kizawa, Tadashi Yokoi, Noriyuki Azuma, Yoichi Matsubara, Erina Suzuki, Akie Nakamura, Satoshi Narumi, Maki Fukami

ENDOCRINE JOURNAL　64　(8)　813-817　2017年

DOI： 10.1507/endocrj.EJ17-0078 　

ISSN：0918-8959

eISSN：1348-4540
Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis 査読有り

Hirohito Shima, Toshiaki Tanaka, Tsutomu Kamimaki, Sumito Dateki, Koji Muroya, Reiko Horikawa, Junko Kanno, Masanori Adachi, Yasuhiro Naiki, Hiroyuki Tanaka, Hiroyo Mabe, Hideaki Yagasaki, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Toshihiro Tajima, Kenichi Kashimada, Tomohiro Ishii, Yumi Asakura, Ikuma Fujiwara, Shun Soneda, Keisuke Nagasaki, Takashi Hamajima, Susumu Kanzaki, Tomoko Jinno, Tsutomu Ogata, Maki Fukami

JOURNAL OF HUMAN GENETICS　61　(7)　585-591　2016年7月

DOI： 10.1038/jhg.2016.18 　

ISSN：1434-5161

eISSN：1435-232X
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty 査読有り

Hirohito Shima, Shuichi Yatsuga, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takako Sasaki, Noriyuki Katsumata, Erina Suzuki, Kenichiro Hata, Kazuhiko Nakabayashi, Yukihide Momozawa, Michiaki Kubo, Kohji Okamura, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Tsutomu Ogata, Satoshi Narumi, Maki Fukami

SEXUAL DEVELOPMENT　10　(4)　205-209　2016年

DOI： 10.1159/000448726 　

ISSN：1661-5425

eISSN：1661-5433
46,XY 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency with breast development: A case report and literature review. 査読有り

Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Yohei Satake, Naomi Shiga, Masahito Tachibana, Junko Kanno, Atsuo Kikuchi

Endocrine journal　72　(11)　1239-1244　2025年11月4日

DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0715 　

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Individuals with the 46,XY karyotype and 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD) may develop disorders/differences of sex development (DSD) accompanied by delayed puberty or primary amenorrhea. Glucocorticoid replacement is required to normalize hypertension in 17OHD, which highlights the importance of appropriate diagnostics for the selection of relevant treatment. A 16-year-old female with primary amenorrhea was found to have the 46,XY karyotype. Since the patient had spontaneous breast development, she was initially diagnosed with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). However, CAIS was subsequently ruled out due to an extremely low testosterone level, and 17OHD was suspected because of hypertension with low plasma renin activity, an elevated adrenocorticotropic hormone (ACTH) level, and decreased cortisol level. Two variants in CYP17A1, which were previously reported to be pathogenic, were detected and eventually confirmed the diagnosis of 17OHD. We reviewed 198 reported cases of 46,XY with 17OHD, and found spontaneous breast development in 9 of 129 (7.0%) individuals with typical female external genitalia. Although gonadal hormone production is impaired in 17OHD, 17OHD needs to be considered in differential diagnostics of 46,XY DSD even with spontaneous breast development.
A Japanese infant with fulminant type 1 diabetes with disease-sensitive CSAD polymorphism and HLA haplotype. 査読有り

Junko Kanno, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Atsuo Kikuchi

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(4)　249-253　2025年10月

DOI： 10.1297/cpe.2025-0031 　

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Fulminant type 1 diabetes mellitus (FT1DM) is a subtype of type 1 diabetes (T1DM) with an acute onset. There are limited reports on FT1DM in pediatric patients. Here, we report the case of a Japanese female infant with FT1DM, representing the youngest female with FT1DM documented to date. The patient was referred to our hospital at 10 mo of age. Although her laboratory findings met the diagnostic criteria for severe diabetic ketoacidosis, her HbA1c level was not excessively high. Anti-glutamic acid decarboxylase and anti-insulinoma-associated protein-2 antibodies were not detected. Test results for insulin autoantibodies were positive. The glucagon stimulation-loading test revealed a C-peptide level of < 0.6 ng/mL. At 8 yr of age, the patient was diagnosed with Graves' disease. Human leukocyte antigen typing and analysis of a single-nucleotide polymorphism (rs3782151) in CSAD/lnc-ITGB7-1 revealed that the patient was predisposed to FT1DM owing to these two factors. Her findings at the disease onset fulfilled the diagnostic criteria for FT1DM. Although rare in FT1DM, the patient developed Graves' disease, a complication commonly associated with autoimmune T1DM. Moreover, although her condition at onset and genetic predisposition were consistent with those of FT1DM, her clinical course resembled that of autoimmune T1DM.
DHX37 variants in patients with 46,XY disorders or differences of sex development. 国際誌査読有り

Yuko Katoh-Fukui, Daisuke Saito, Hiroko Narumi, Atsushi Hattori, Maki Igarashi, Erika Uehara, Hirohito Shima, Junko Kanno, Yukihiro Hasegawa, Reiko Horikawa, Keisuke Nagasaki, Maki Fukami

Human genome variation　12　(1)　18-18　2025年9月8日

DOI： 10.1038/s41439-025-00322-2 　

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Here, using whole-exome sequencing of a cohort of 17 Japanese patients with 46,XY disorders or differences of sex development, we identified two pathogenic DEAH-box helicase 37 (DHX37) variants in three patients. We also identified a patient with a likely pathogenic variant in SOX9 and a rare likely benign variant in DHX37. This Data Report highlights the genetic and phenotypic diversity of DXH37 variants.
Effects of enzyme replacement therapy in sibling cases of hypophosphatasia of varying severities. 査読有り

Junko Kanno, Tomohiro Nakagawa, Akinobu Miura, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Kanako Tachikawa, Ryoko Hino, Toshimi Michigami, Atsuo Kikuchi

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　34　(2)　137-143　2025年4月

DOI： 10.1297/cpe.2024-0084 　

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Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary disorder characterized by impaired bone mineralization caused by decreased tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) activity. Specifically, HPP is caused by a loss-of-function variant in the ALPL gene encoding TNSALP. Although genotype-phenotype correlations have been described, phenotypic differences have been reported in patients with the same variants, even within families. The proband, a girl, was suspected to have in utero fractures of the long bones, suggestive of osteogenesis imperfecta. No respiratory impairment was observed after birth; however, the patient's serum alkaline phosphatase level was low. In addition, the patient's perinatal findings were consistent with those of perinatal benign HPP, although the bone symptoms subsequently worsened. The patient's brother, initially suspected to have odonto-HPP due to the premature loss of primary teeth, later developed compression fractures and extraosseous symptoms. Both patients had the same ALPL variants, c. 572A>G(;)1559del, p. Glu191Gly(;)Leu520ArgfsTer86; however, the severity of their conditions differed. Patients with HPP with identical genotypes in the same family may have varying severity levels of HPP. In this case report, both patients received enzyme replacement therapy (ERT), which improved the clinical symptoms. Therefore, for perinatal benign HPP, ERT should be considered if bone symptoms worsen. In addition, odonto-HPP should be closely monitored, and ERT should be considered if bone and extraosseous symptoms arise.
De Novo Splice Site Variant of TCF12 in a Boy With Isolated Kallmann Syndrome 国際誌査読有り

Erina Suzuki, Hirohito Shima, Aki Ueda, Kazuhiko Nakabayashi, Keiko Matsubara, Yoko Kuroki, Junko Kanno, Maki Fukami

Case Reports in Endocrinology　2025　2350842-2350842　2025年1月

DOI： 10.1155/crie/2350842 　

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Background: Kallmann syndrome is a rare endocrinopathy characterized by congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) and olfactory dysfunction. The current understanding of the genetic basis of Kallmann syndrome is fragmentary. TCF12 is a causative gene for autosomal dominant craniosynostosis with various complications. Although recent studies identified rare nucleotide substitutions and indels of TCF12 in a few families with CHH and additional clinical features, the significance of TCF12 variants as the cause of Kallmann syndrome remains uncertain. Case Presentation: A Japanese boy exhibited bilateral cryptorchidism and micropenis at birth. He was otherwise healthy and had normal developmental milestones. At 11 years of age, he showed no pubertal signs. Physical examinations detected no clinical abnormalities except hyposmia. Brain imaging suggested olfactory bulb hypoplasia, but no other anomalies. A gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test yielded low responses of gonadotropins. Whole-exome sequencing (WES) identified a hitherto unreported de novo heterozygous substitution at a splice acceptor site of TCF12 (c.391-1G >A). This variant was predicted to cause a frameshift and resultant premature termination (p.Ser132ProfsTer38) and was assessed as pathogenic, according to the ACMG/AMP 2015 guidelines. The patient carried no rare variants in other genes previously associated with Kallmann syndrome or CHH. Conclusion: These results broaden the mutation spectrum of TCF12. More importantly, this study argues for the etiological relationship between TCF12 variants and isolated Kallmann syndrome.
Marked hypercalcemia due to maxacalcitol ointment use in a patient with severe motor and intellectual disabilities. 国際誌査読有り

Chinami Haseyama, Kotaro Tayama, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Dai Suzuki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　67　(1)　e15850　2025年

DOI： 10.1111/ped.15850 　
Hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibody: A case report. 査読有り

Akinobu Miura, Tomohiro Nakagawa, Chisumi Sogi, Hirohito Shima, Mika Adachi, Yohei Honkura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　219-223　2024年10月

DOI： 10.1297/cpe.2023-0084 　

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SLC26A4 causes Pendred syndrome (PS) and nonsyndromic hearing loss. PS is distinguished based on perchlorate discharge test abnormality, goiter, and hypothyroidism in some patients. The pathophysiology of thyroid dysfunction in PS differs from that of autoimmune thyroid disease, in that it is considered to be caused by an iodide organification defect. It is believed that both diseases may incidentally coexist, and that SLC26A4 may play an important role in the etiology of autoimmune thyroid disease. Herein, we describe a case of a girl with hearing loss who had two pathogenic SLC26A4 variants and tested positive for thyroid peroxidase (TPO) antibody. She was diagnosed with hearing loss and vestibular aqueduct enlargement at the age of 4 yr. Deafness gene screening revealed two pathogenic SLC26A4 variants. As SLC26A4 variants can cause PS, the patient underwent thorough thyroid examination. Her thyroid gland was within the physiological range of mild enlargement. Although thyroid function test results were normal, the patient tested positive for TPO antibody. The patient was diagnosed with "suspected PS" and "suspected Hashimoto's thyroiditis," both of which increase the risk of developing hypothyroidism. Evaluating the comorbidity of Hashimoto's thyroiditis with the SLC26A4 variant in terms of complications is critical.
CHARGE syndrome in a child with a CHD7 variant and a novel pathogenic SOX2 variant: A case report. 査読有り

Miki Kamimura, Hirohito Shima, Erina Suzuki, Chisumi Sogi, Ikuma Fujiwara, Mika Adachi, Hidenori Haruna, Noriyuki Takubo, Maki Fukami, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　214-218　2024年10月

DOI： 10.1297/cpe.2024-0006 　

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CHARGE syndrome is a clinically heterogeneous condition that typically presents with a loss-of-function mutation in CHD7. SOX2 anophthalmia syndrome is a rare condition associated with hypogonadism and hearing loss. Herein, we describe the case of a Japanese boy presenting with a micropenis, bilateral cryptorchidism, cupped ear, right facial nerve palsy, and bilateral hearing loss, clinically meeting the diagnostic criteria for CHARGE syndrome, but with optic nerve hypoplasia, which is atypical for the syndrome. Therefore, a genetic analysis (next-generation sequencing) was performed. In addition to the missense variant p.[Arg1940Cys] in CHD7, a novel nonsense variant, p. [Tyr110*] in SOX2 was identified. Although most features, including genital abnormalities and hearing loss, were clinically compatible with CHARGE syndrome caused by a CHD7 variant, optic nerve hypoplasia may have been caused by a pathogenic SOX2 variant. Prior research has shown that SOX2 is related to the development of male genitalia and the inner ear. Therefore, the genital abnormalities and hearing loss in this patient may be attributed to both the CHD7 and SOX2 variants. Furthermore, the interactions between SOX2 and CHD7 may have affected symptoms independently or reciprocally.
Trends in endogenous insulin secretion capacity and anti-islet autoantibody titers in two childhood-onset slowly progressive insulin-dependent diabetes mellitus cases. 査読有り

Dai Suzuki, Hirohito Shima, Sayaka Kawashima, Miki Kamimura, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(4)　238-243　2024年10月

DOI： 10.1297/cpe.2024-0039 　

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Slowly progressive insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (SPIDDM) is a subtype of type 1 diabetes. Although SPIDDM is not rare among Japanese children, there are few reports on endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibodies in pediatric SPIDDM. We followed the trends in endogenous insulin secretory capacity and anti-pancreatic islet autoantibody titers in two pediatric SPIDDM cases over several years. Case 1 developed insulin deficiency eight months after diabetes diagnosis; as her insulinoma-associated antibody test result was positive, insulin therapy was initiated. Fourteen months after the diagnosis, she tested positive for glutamic acid decarboxylase autoantibodies (GADA) and was diagnosed with SPIDDM. Case 2 was mildly positive for GADA at the onset of diabetes, but became a high titer during the course of the disease. Fourteen months after the diagnosis of diabetes, he became mildly insulin deficient, and insulin therapy was initiated. However, his insulin secretory capacity was preserved for 60 mo after the onset. SPIDDM is generally indistinguishable from type 2 diabetes at diagnosis; therefore, repeated evaluation of the insulin secretory capacity and anti-islet autoantibodies facilitates early diagnosis and appropriate treatment, especially in nonobese children with type 2 diabetes.
A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature. 査読有り

Junko Kanno, Yu Katata, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Ikumi Umeki, Dai Suzuki, Hasumi Tomita, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Ikuma Fujiwara, Takushi Hanita, Atsuo Kikuchi

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　33　(3)　144-150　2024年

DOI： 10.1297/cpe.2023-0068 　

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Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) is a bone dysplasia caused by a pathogenic variant of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Pathogenic variants in FGFR3 also cause thanatophoric dysplasia (TD) and achondroplasia. Although the findings of SADDAN and TD during the fetal and neonatal periods are similar, they differ in their long-term prognoses. We conducted FGFR3 analysis in one male patient because of the difficulty in differentiating SADDAN from TD during the neonatal period. We found that the patient had a pathogenic variant, p. Lys650Met, which was similar to that previously reported in patients with SADDAN. Reports on long-term survival in patient with SADDAN are scarce, and there have been no reports of treatment with GH. We administered GH therapy for a markedly short stature. After treatment, his height increased by 4 cm each year for 4 years, the frequency of hospitalizations due to respiratory failure decreased, and the health improved. FGFR3 analysis is useful for diagnosing SADDAN during the early neonatal period. GH therapy may have contributed to the patient's long-term survival.
A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature

Junko Kanno, Akinobu Miura, Sayaka Kawashima, Hirohito Shima, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Ikuma Fujiwara, Masayuki Kamimura, Mitsugu Uematsu, Masataka Kudo, Atsuo Kikuchi

Endocrine Journal　2024年

DOI： 10.1507/endocrj.EJ24-0015 　
(Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B. 国際誌

Tatsuki Urakawa, Shinichiro Sano, Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Hirohito Shima, Motoki Ohta, Yuki Yamada, Ai Nishida, Hiromune Narusawa, Yoshiaki Ohtsu, Keiko Matsubara, Sumito Dateki, Yoshihiro Maruo, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami

European journal of endocrinology　2023年12月1日

DOI： 10.1093/ejendo/lvad163 　

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OBJECTIVE: Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) caused by methylation defects of differentially methylated regions (DMRs) on the GNAS locus can be categorized into groups according to etiologies and methylation defect patterns of the DMRs. The aim of this study was to clarify the clinical characteristics in each group. DESIGN: Comprehensive molecular analyses consisting of methylation, copy number, and microsatellite analyses. METHODS: Eighty-four patients with PHP1B were included in this study. We classified them into five groups, namely, autosomal dominant inheritance-PHP1B (Group 1, G1), sporadic-PHP1B (G2), and atypical-PHP1B (G3-G5), based on the methylation defect patterns in four DMRs on the GNAS locus and etiologies and evaluated the clinical findings in each group and compared them among the groups. RESULTS: G2 had the youngest age and the highest serum intact parathyroid hormone levels among the five groups at the time of diagnosis. The most common symptoms at the time of diagnosis were tetany in G1, and seizures or loss of consciousness in G2. Albright's hereditary osteodystrophy and PHP-suggestive features were most frequently observed in the G2 proband. Nine patients had neurodevelopmental disorders (NDs) consisting of mild to borderline intellectual disability and/or developmental delay. There were no significant correlations between the average methylation ratios of seven CpG sites in the GNAS-A/B:TSS-DMR and hormonal and biochemical findings. CONCLUSION: This study revealed the differences in some clinical characteristics, particularly clinical features and ages at the time of diagnosis between G2 and other groups and detailed NDs observed in some patients with PHP1B.
SOX10 Mutation Screening for 117 Patients with Kallmann Syndrome. 国際誌査読有り

Hirohito Shima, Etsuro Tokuhiro, Shingo Okamoto, Mariko Nagamori, Tsutomu Ogata, Satoshi Narumi, Akie Nakamura, Yoko Izumi, Tomoko Jinno, Erina Suzuki, Maki Fukami

Journal of the Endocrine Society　5　(7)　bvab056　2021年7月1日

DOI： 10.1210/jendso/bvab056 　

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Introduction: Kallmann syndrome (KS) is a genetically heterogeneous condition characterized by hypogonadotropic hypogonadism (HH) and olfactory dysfunction. Although SOX10, a causative gene for Waardenburg syndrome (WS) and peripheral demyelinating neuropathy, central demyelination, WS, and Hirschsprung disease (PCWH) has previously been implicated in KS, the clinical significance of SOX10 variants as the cause of KS remains uncertain. Patients and Methods: A total of 117 patients with KS underwent mutation screening of SOX10 and 14 other causative genes for KS/HH. Rare SOX10 variants were subjected to in silico and in vitro analyses. We also examined clinical data of the patients and their parents with SOX10 variants. Results: Sequence analysis identified 2 heterozygous variants of SOX10 (c.1225G > T, p.Gly409* and c.475C > T, p.Arg159Trp) in patients 1-3, as well as in the parents of patients 1 and 3. The variants were assessed as pathogenic/likely pathogenic, according to the American College of Medical Genomics guidelines. Both variants lacked in vitro transactivating activity for the MITF promoter and exerted no dominant-negative effects. Patients 1-3 carried no pathogenic variants in other genes examined. The patients presented with typical KS, while such features were absent in the parents of patients 1 and 3. None of the 5 variant-positive individuals exhibited hypopigmentation, while 1 and 2 individuals exhibited complete and partial hearing loss, respectively. Conclusion: These results provide evidence that SOX10 haploinsufficiency accounts for a small percentage of KS cases. SOX10 haploinsufficiency is likely to be associated with a broad phenotypic spectrum, which includes KS without other clinical features of WS/PCWH.
Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome. 国際誌

Kanako Mitsui-Sekinaka, Satoshi Narumi, Yujin Sekinaka, Kenji Uematsu, Yusuke Yoshida, Naoko Amano, Hirohito Shima, Tomonobu Hasegawa, Shigeaki Nonoyama

Journal of clinical immunology　41　(3)　709-711　2021年4月

DOI： 10.1007/s10875-020-00964-7 　
Prevalence of germline GATA2 and SAMD9/9L variants in paediatric haematological disorders with monosomy 7. 国際誌

Masanori Yoshida, Kanako Tanase-Nakao, Hirohito Shima, Ryota Shirai, Kaoru Yoshida, Tomoo Osumi, Takao Deguchi, Makiko Mori, Yuki Arakawa, Masatoshi Takagi, Takako Miyamura, Kimiyoshi Sakaguchi, Hidemi Toyoda, Hisashi Ishida, Naoki Sakata, Toshihiko Imamura, Yuta Kawahara, Akira Morimoto, Takashi Koike, Hiroshi Yagasaki, Shuichi Ito, Daisuke Tomizawa, Nobutaka Kiyokawa, Satoshi Narumi, Motohiro Kato

British journal of haematology　191　(5)　835-843　2020年8月7日

DOI： 10.1111/bjh.17006 　

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Monosomy 7 (-7) occurs in various types of paediatric myeloid disorders and has a poor prognosis. Recent studies have demonstrated that patients with germline gain-of-function SAMD9/9L variants and loss-of-function GATA2 variants are prone to developing myelodysplastic syndrome (MDS) associated with -7. However, the prevalence of the genetic variants among paediatric haematologic disorders with -7 is unknown. The present study screened germline variants of GATA2 and SAMD9/9L in 25 patients with various types of paediatric haematological disorders associated with -7. The diagnoses of the 25 patients included MDS (n = 10), acute myeloid leukaemia (AML) and myeloid sarcomas (n = 9), juvenile myelomonocytic leukaemia (n = 3) and other disorders (n = 3). Seven patients with a germline pathogenic GATA2 variant were found. For SAMD9/9L screening, next-generation sequencing was used to detect low-abundance variants and found four novel germline variants. Functional analysis revealed that three out of the four variants showed growth-restricting capacity in vitro and thus, were judged to be pathogenic. Cases with GATA2 mutation tended to be older, compared to those with SAMD9/9L mutations. In conclusion, GATA2 and SAMD9/9L were sequenced in 25 patients with paediatric haematologic disorders associated with -7, and 40% of them were found to have some pathogenic germline variants in the three genes.
WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome. 国際誌査読有り

Akito Sutani, Hirohito Shima, Atsushi Hijikata, Susumu Hosokawa, Yuko Katoh-Fukui, Kei Takasawa, Erina Suzuki, Shozaburo Doi, Tsuyoshi Shirai, Tomohiro Morio, Maki Fukami, Kenichi Kashimada

European journal of medical genetics　63　(1)　103626-103626　2020年1月

DOI： 10.1016/j.ejmg.2019.01.016 　

ISSN：1769-7212

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10q26 deletion syndrome is caused by a rare chromosomal abnormality, and patients with this syndrome present with an extensive and heterogeneous phenotypic spectrum. Several genes, such as EMX2 and FGFR2, were identified as the cause genital anomalies and facial dysmorphism in 10q26 deletion syndrome. However, the critical region for 10q26 deletion syndrome is not determined and the precise relationships between the causative genes and the phenotypes are still controversial. WD repeat domain 11 (WDR11), located at 10q25-26, was recently identified as a causative gene in hypogonadotropic hypogonadism, but other clinical phenotypes caused by WDR11 variants have not been identified. In this study, we have identified a WDR11 missense mutation, NM_018117.11: c.2108G > A; p.(Arg703Gln); ClinVar accession SCV000852064, in a two-year-old boy with severe growth retardation, ventricular septal defect, and coloboma symptoms. The case suggests that WDR11 is partially responsible for the clinical features of 10q26 deletion syndrome and provides novel insights into the pathophysiology of this syndrome.
SHOX far-downstream copy-number variations involving cis-regulatory nucleotide variants in two sisters with Leri-Weill dyschondrosteosis. 国際誌査読有り

Kenichiro Ogushi, Koji Muroya, Hirohito Shima, Tomoko Jinno, Mami Miyado, Maki Fukami

American journal of medical genetics. Part A　179　(9)　1778-1782　2019年9月

DOI： 10.1002/ajmg.a.61275 　

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SHOX haploinsufficiency leading to Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and idiopathic short stature typically results from intragenic mutations or copy-number variations (CNVs) involving SHOX and/or its putative enhancer regions that are distributed in the genomic interval between 400 kb and 840 kb from Xpter/Ypter. Here, we report two sisters with LWD, who carried a deletion in the far-downstream region of SHOX. The 0.62 Mb deletion contained 50 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and short insertions and deletions (indels), whose genotypes were linked to SHOX expression levels in the Genotype-Tissue Expression portal. Notably, most of these SNPs/indels accumulated within a ~20 kb interval that was positioned ~900 kb away from Xpter/Ypter. These SNPs/indels showed similar minor allele frequencies, indicating that they reside within a haplotype block. The ~20 kb interval was not evolutionarily conserved; however, it was associated with the previously determined peak of chromosome conformation capture profiling (4C)-seq. Importantly, the deletion in the present cases partially overlapped with CNVs of three previous cases with skeletal deformity and/or short stature. The results indicate that far-downstream CNVs constitute rare genetic causes of SHOX haploinsufficiency. These CNVs possibly impair SHOX expression through copy-number changes of a human-specific cis-regulatory haplotype block. This notion awaits further validation.
A case report and literature review of monoallelic mutation of GHR. 国際誌査読有り

Marie Mitani, Hirohito Shima, Takeshi Sato, Tomohiro Inoguchi, Tsutomu Kamimaki, Maki Fukami, Tomonobu Hasegawa

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM　32　(4)　415-419　2019年4月24日

DOI： 10.1515/jpem-2018-0365 　

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Background Monoallelic mutations of GHR have been described in idiopathic short stature (ISS), although the significance of these remain unclear. We report a case of ISS with novel monoallelic S219L mutation of GHR and discuss the possible significance of monoallelic GHR mutation in ISS. Case presentation The proband, a 13.9-year-old Japanese boy, had severe short stature (-3.8 standard deviation [SD]). Serum insulin-like growth factor (IGF)-I level and growth hormone (GH) secretion was normal. His parents were nonconsanguineous and had normal stature. Genetic analyses revealed a novel monoallelic missense variation in exon 7 of GHR (S219L). The proband's mother had the same variation. S219L might be the novel mutation judging from there being no registration of it as a single-nucleotide polymorphism (SNP) in any database, evolutional conservation of Ser219, in silico analyses, and computational molecular visualization analysis. Furthermore, a review of the literature showed that the median height of missense mutation carriers of GHR was relatively low. Conclusions We propose the possibility that monoallelic mutation of GHR increases the susceptibility to short stature.
DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations. 国際誌査読有り

Kenichiro Ogushi, Atsushi Hattori, Erina Suzuki, Hirohito Shima, Masako Izawa, Hideaki Yagasaki, Reiko Horikawa, Kimiaki Uetake, Akihiro Umezawa, Tomohiro Ishii, Koji Muroya, Noriyuki Namba, Toshiaki Tanaka, Yasuhiro Hirano, Hitoshi Yamamoto, Shun Soneda, Keiko Matsubara, Masayo Kagami, Mami Miyado, Maki Fukami

Cytogenetic and genome research　158　(2)　56-62　2019年

DOI： 10.1159/000500468 　

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SHOX resides in the short arm pseudoautosomal region (PAR1) of the sex chromosomes and escapes X inactivation. SHOX haploinsufficiency underlies idiopathic short stature (ISS) and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). A substantial percentage of cases with SHOX haploinsufficiency arise from pseudoautosomal copy number variations (CNVs) involving putative enhancer regions of SHOX. Our previous study using peripheral blood samples showed that some CpG dinucleotides adjacent to SHOX exon 1 were hypomethylated in a healthy woman and methylated in a woman with gross X chromosomal rearrangements. However, it remains unknown whether submicroscopic pseudoautosomal CNVs cause aberrant DNA methylation of SHOX-flanking CpG islands. In this study, we examined the DNA methylation status of SHOX-flanking CpG islands in 50 healthy individuals and 10 ISS/LWD patients with pseudoautosomal CNVs. In silico analysis detected 3 CpG islands within the 20-kb region from the translation start site of SHOX. Pyrosequencing and bisulfite sequencing of genomic DNA samples revealed that these CpG islands were barely methylated in peripheral blood cells and cultured chondrocytes of healthy individuals, as well as in peripheral blood cells of ISS/LWD patients with pseudoautosomal CNVs. These results, in conjunction with our previous findings, indicate that the DNA methylation status of SHOX-flanking CpG islands can be affected by gross X-chromosomal abnormalities, but not by submicroscopic CNVs in PAR1. Such CNVs likely disturb SHOX expression through DNA methylation-independent mechanisms, which need to be determined in future studies.
Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to SRY-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development. 国際誌査読有り

Erika Uehara, Atsushi Hattori, Hirohito Shima, Akira Ishiguro, Yu Abe, Tsutomu Ogata, Eishin Ogawa, Maki Fukami

Cytogenetic and genome research　158　(3)　115-120　2019年

DOI： 10.1159/000501378 　

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Unbalanced translocations of Y-chromosomal fragments harboring the sex-determining region Y gene (SRY) to the X chromosome or an autosome result in 46,XX and 45,X testicular disorders of sex development (DSD), respectively. Of these, Y;autosome translocation is an extremely rare condition. Here, we identified a 20-year-old man with a 45,X,t(Y;7)(q11.21;q35) karyotype, who exhibited unilateral cryptorchidism, small testis, intellectual disability, and various congenital anomalies. The fusion junction of the translocation was blunt, and the breakpoint-flanking regions shared only 50% similarity. These results indicate that Y;autosome translocations can occur between 2 low-similarity sequences, probably via nonhomologous end joining. Furthermore, translocations of a Ypterq11.21 fragment to 7q35 likely result in normal or only mildly impaired male-type sexual development, along with various clinical features of 7q deletion syndrome, although their effects on adult testicular function remain to be studied.
MIRAGE syndrome with recurrent pneumonia probably associated with gastroesophageal reflux and achalasia: A case report. 査読有り

Kanako Yoshizaki, Rumi Hachiya, Yutaro Tomobe, Uiko Kaku, Kazuhisa Akiba, Hirohito Shima, Satoshi Narumi, Yukihiro Hasegawa

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　28　(4)　147-153　2019年

DOI： 10.1297/cpe.28.147 　

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Aspiration pneumonia is a common complication of myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy (MIRAGE) syndrome. However, the detailed clinical course of aspiration pneumonia in neonates and infants diagnosed with this disorder remains unclear. We report a case of a 2-yr-old girl diagnosed with MIRAGE syndrome during the early neonatal period. The patient developed 3 episodes of aspiration pneumonia until 4 mo of age, and this complication was attributed to esophageal hypoperistalsis secondary to achalasia and gastroesophageal reflux. Enteral feeding via a duodenal tube effectively prevented further episodes of aspiration pneumonia in this patient.
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty. 国際誌査読有り

Erina Suzuki, Hirohito Shima, Masayo Kagami, Shun Soneda, Toshiaki Tanaka, Shuichi Yatsuga, Junko Nishioka, Yuji Oto, Toshiya Kamiya, Yasuhiro Naiki, Tsutomu Ogata, Yasuko Fujisawa, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Shuntaro Morikawa, Reiko Horikawa, Shinichiro Sano, Maki Fukami

Human genome variation　6　7-7　2019年

DOI： 10.1038/s41439-019-0039-9 　

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We sequenced MKRN3, the major causative gene of central precocious puberty in Western countries, in 24 Japanese or Chinese patients and examined the DNA methylation and copy-number statuses of this gene in 19 patients. We identified no (epi)genetic defects except for one previously reported mutation. These results, together with reports from Korea, indicate that MKRN3 defects are rare in Asian populations. The ethnic differences likely reflect Western country-specific founder mutations and the rarity of de novo mutations.
Germline loss of function SAMD9 and SAMD9L alterations in adult myelodysplastic syndromes. 国際誌査読有り

Nagata Y, Narumi S, Guan Y, Przychodzen BP, Hirsch CM, Makishima H, Shima H, Aly M, Pastor V, Kuzmanovic T, Radivoyevitch T, Adema V, Awada H, Yoshida K, Li S, Sole F, Hanna R, Jha BK, LaFramboise T, Ogawa S, Sekeres MA, Wlodarski MW, Cammenga J, Maciejewski JP

Blood　132　(21)　2309-2313　2018年10月

DOI： 10.1182/blood-2017-05-787390 　

ISSN：0006-4971
A novel SAMD9 mutation causing MIRAGE syndrome: An expansion and review of phenotype, dysmorphology, and natural history 査読有り

Lauren Jeffries, Hirohito Shima, Weizhen Ji, David Panisello-Manterola, James McGrath, Lynne M. Bird, Monica Konstantino, Satoshi Narumi, Saquib Lakhani

American Journal of Medical Genetics, Part A　176　(2)　415-420　2018年2月1日
出版者・発行元： Wiley-Liss Inc.
DOI： 10.1002/ajmg.a.38557 　

ISSN：1552-4833 1552-4825
Comment on: Acquired monosomy 7 myelodysplastic syndrome in a child with clinical features of dyskeratosis congenita and IMAGe association 査読有り

David B. Wilson, Monica Bessler, Thomas W. Ferkol, Shalini Shenoy, Naoko Amano, Tomohiro Ishii, Hirohito Shima, Satoshi Narumi

PEDIATRIC BLOOD & CANCER　65　(1)　2018年1月

DOI： 10.1002/pbc.26747 　

ISSN：1545-5009

eISSN：1545-5017
Poor outcome with hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure and MDS with severe MIRAGE syndrome phenotype 査読有り

Sarthy, J., Zha, J., Babushok, D., Shenoy, A., Fan, J.-M., Wertheim, G., Himebauch, A., Munchel, A., Taraseviciute, A., Yang, S., Shima, H., Narumi, S., Meshinchi, S., Olson, T.S.

Blood Advances　2　(2)　120-125　2018年1月

DOI： 10.1182/bloodadvances.2017012682 　

ISSN：2473-9537 2473-9529
An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome. 国際誌査読有り

Katoh-Fukui Y, Yatsuga S, Shima H, Hattori A, Nakamura A, Okamura K, Yanagi K, Iso M, Kaname T, Matsubara Y, Fukami M

Human genome variation　5　18006-18006　2018年

DOI： 10.1038/hgv.2018.6 　
The first Japanese case of central precocious puberty with a novel MKRN3 mutation. 国際誌査読有り

Nishioka J, Shima H, Fukami M, Yatsuga S, Matsumoto T, Ushijima K, Kitamura M, Koga Y

Human genome variation　4　17017-17017　2017年

DOI： 10.1038/hgv.2017.17 　
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Precocious Puberty and Normal Adrenal Function 査読有り

Hirohito Shima, Shuichi Yatsuga, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takako Sasaki, Noriyuki Katsumata, Erina Suzuki, Tsutomu Ogata, Maki Fukami

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　86　118-119　2016年

ISSN：1663-2818

eISSN：1663-2826
Complex X-Chromosomal Rearrangements in Two Women with Ovarian Dysfunction: Implications of Chromothripsis/Chromoanasynthesis-Dependent and -Independent Origins of Complex Genomic Alterations 査読有り

Erina Suzuki, Hirohito Shima, Machiko Toki, Kunihiko Hanew, Keiko Matsubara, Hiroki Kurahashi, Satoshi Narumi, Tsutomu Ogata, Tsutomu Kamimaki, Maki Fukami

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH　150　(2)　86-92　2016年

DOI： 10.1159/000455026 　

ISSN：1424-8581

eISSN：1424-859X
Indoxyl sulfate down-regulates SLCO4C1 transporter through up-regulation of GATA3. 国際誌査読有り

Akiyama Y, Kikuchi K, Saigusa D, Suzuki T, Takeuchi Y, Mishima E, Yamamoto Y, Ishida A, Sugawara D, Jinno D, Shima H, Toyohara T, Suzuki C, Souma T, Moriguchi T, Tomioka Y, Ito S, Abe T

PloS one　8　(7)　e66518　2013年

DOI： 10.1371/journal.pone.0066518 　
The HMG-CoA Reductase Inhibitor Pravastatin Stimulates Insulin Secretion through Organic Anion Transporter Polypeptides 査読有り

Michiaki Abe, Takafumi Toyohara, Akiko Ishii, Takehiro Suzuki, Naoya Noguchi, Yasutoshi Akiyama, Hiromi O. Shiwaku, Rie Nakagomi-Hagihara, Guodong Zheng, Eisuke Shibata, Tomokazu Souma, Tomohiko Shindo, Hirohito Shima, Yoichi Takeuchi, Eikan Mishima, Masayuki Tanemoto, Tetsuya Terasaki, Tohru Onogawa, Michiaki Unno, Sadayoshi Ito, Shin Takasawa, Takaaki Abe

DRUG METABOLISM AND PHARMACOKINETICS　25　(3)　274-282　2010年

DOI： 10.2133/dmpk.25.274 　

ISSN：1347-4367

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MISC 110

テストステロン値に一致しないTanner stageを呈したPPNAD疑いの1症例

谷本英里, 福井貞弘, 宇治田凪紗, 宮城元, 米田光宏, 松原圭子, 島彦仁, 菅野潤子, 吉井啓介, 内木康博, 鹿島田健一, 堀川玲子

日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025年

ISSN： 0029-0661
Advanced Hybrid Closed-Loopを導入した1型糖尿病19例の検討

中川智博, 佐藤佳凛, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 曽木千純, 菊池敦生, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025年

ISSN： 0001-6543
MLPAが診断に有用であったLeri-Weill症候群の男児

久冨宇太, 中川智博, 島彦仁, 鈴木大, 和田泰格, 平賀祥子, 菊池敦生, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌　129　(2)　2025年

ISSN： 0001-6543
HNF1Aを含む12q24.31-32微細欠失により若年発症成人型糖尿病を呈した12歳男児

中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025年

ISSN： 0029-0661
MLPAが診断に有用であったLeri-Weill症候群の男児

久冨宇太, 中川智博, 島彦仁, 鈴木大, 和田泰格, 平賀祥子, 菊池敦生, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　101　(1)　2025年

ISSN： 0029-0661
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　128　(8)　1104-1104　2024年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

鈴木大, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 上村美季, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

三浦啓暢, 中川智博, 曽木千純, 島彦仁, 安達美佳, 本藏陽平, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

鈴木大, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 上村美季, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　343-343　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　366-366　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

三浦啓暢, 中川智博, 曽木千純, 島彦仁, 安達美佳, 本藏陽平, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　414-414　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　100　(1)　422-422　2024年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　128　(2)　324-324　2024年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
フォローアップミルクの多飲が症候性高カルシウム血症を誘発したと考えられたCYP24A1異常症

岩淵蒼太, 西條直也, 曽木千純, 上村美季, 島彦仁, 内田奈生, 菊池敦生, 菅野潤子

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024年
15q26.1領域関連家族性先天性甲状腺機能低下症の表現型スペクトラムには,新生児一過性高TSH血症を包含する

島彦仁, 中川智博, 石井加奈子, 石井加奈子, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024年
小陰茎と高度尿道下裂のみを認めるCHD7disorderの1例

上村美季, 渡邉浩司, 藤井佳凜, 萩野麻緒, 田山耕太郎, 酒井秀行, 渡邊庸平, 大沼良一, 千葉洋夫, 久間木悟, 島彦仁, 菊池敦生, 菅野潤子

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　57th　2024年
血尿を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈しIgM腎症と診断した9歳女児例

千葉優子, 内田奈生, 久保昭悟, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌　127　(6)　891-891　2023年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

田山耕太朗, 小寺麻実, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 内田奈生, 菅野潤子, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　127　(6)　894-894　2023年6月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　99　(1)　408-408　2023年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　99　(1)　408-408　2023年5月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
学校検尿を契機に発見されたMODY3の男児例

鈴木大, 田山耕太朗, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 菅野潤子

糖尿病　66　(Suppl.1)　S-220　2023年4月
出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会
ISSN： 0021-437X

eISSN： 1881-588X
TRAbが治療開始9ヵ月後に陽性化した小児バセドウ病の一例

諸田真莉子, 島彦仁, 藤原幾磨, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌　127　(2)　332-332　2023年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
長期間の免疫グロブリン療法(IVIg)はROHHAD症候群の症状を改善する

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 三浦啓暢, 川嶋明香, 曽木千純, 曽木千純, 梅木郁美, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 上村美季, 高山順, 宇都宮朱里, 宇都宮朱里, 菅野潤子, 菊池敦生

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023年
学校検尿を契機に発見された緩徐進行1型糖尿病の2例

鈴木大, 島彦仁, 川嶋明香, 梅木郁美, 梅木郁美, 上村美季, 上村美季, 菅野潤子, 菊池敦生

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023年
15q26.1の非コード領域変化を病因とする先天性甲状腺機能低下症の新規病型の同定

鳴海覚志, 鳴海覚志, 長崎啓祐, 上原絵理香, 秋葉和壽, 中尾佳奈子, 桐谷光夫, 志村和浩, 阿部清美, 杉澤千穂, 都研一, 長谷川行洋, 室谷浩二, 丸尾良浩, 中林一彦, 秦健一郎, 秦健一郎, 高山順, 島彦仁, 菊池敦生, 長谷川奉延

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　56th　2023年
SARS-CoV-2ワクチン接種後に肉眼的血尿と急性腎障害を呈した1例

中里彰彦, 菅原典子, 内田奈生, 三浦拓人, 武蔵尭志, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　126　(5)　845-845　2022年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
新生児低血糖症と小陰茎を呈した複合型下垂体機能低下症の1例

武蔵尭志, 菅野潤子, 梶山あずさ, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 渡邉達也, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　126　(5)　846-846　2022年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
知的障害があり,特異な食癖,意識障害で診断に至った成人発症Ⅱ型シトルリン血症—An Adult Patient with Intellectual Disability Diagnosed as Adult-onset Type Ⅱ Citrullinemia

矢内敦, 守谷充司, 宮森拓也, 伊藤貴伸, 髙橋俊成, 新妻創, 島彦仁, 新田恩, 菊池敦生, 北村太郎, 藤原幾磨, 大浦敏博, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society　126　(3)　515-519　2022年3月

ISSN： 0001-6543
成長ホルモン分泌不全性低身長症の治療終了後,低体温症のため集中治療を要した複合型下垂体機能低下症の一例

島彦仁, 角田亮, 伊藤貴伸, 高橋俊成, 守谷充司, 新田恩, 北村太郎, 村田祐二, 大浦敏博, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本小児科学会雑誌　126　(2)　342-342　2022年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
無月経を主訴に受診し,高血圧から診断に至った17α水酸化酵素欠損症/17,20リアーゼ欠損症の1例

川嶋明香, 武蔵尭志, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　55th　2022年
知的障害があり、特異な食癖、意識障害にて診断に至った成人発症II型シトルリン血症の1例

矢内敦, 守谷充司, 宮森拓也, 伊藤貴伸, 高橋俊成, 新妻創, 島彦仁, 新田恩, 北村太郎, 藤原幾磨, 大浦敏博, 菊池敦生, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　97　(1)　274-274　2021年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
Allan-Herndon-Dudley syndromenoの2歳男児例

菅野潤子, 三浦啓暢, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 大久保幸宗, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　96　(4)　983-983　2021年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　125　(2)　223-223　2021年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　125　(2)　223-223　2021年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
新規TNFRSF11A変異を有する家族性骨Paget病の1家系

箱田明子, 曽木千純, 島彦仁, 埴田卓志, 菊池敦生, 菅野潤子, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021年
先天性高インスリン血症により低血糖脳症を呈した,マーカーX染色体を有するターナー症候群の女児例

島彦仁, 守谷充司, 高橋俊成, 新田恩, 北村太郎, 村田祐二, 大浦敏博, 矢尾板久雄, 菊池敦生, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　54th　2021年
10歳時に全身色素沈着と低Na血症を契機に診断に至った先天性副腎低形成症の男児例

篠崎まみ, 菅野潤子, 大場周平, 熊坂衣織, 三浦啓暢, 和田陽一, 市川由香里, 島彦仁, 鈴木大, 梅木郁美, 松橋徹郎, 内田奈生, 菅原典子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　125　(1)　92-92　2021年1月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
1番染色体片親性アイソダイソミーに伴う3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1男児例

鈴木大, 菅野潤子, 三浦啓暢, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 深見真紀, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　96　(1)　321-321　2020年8月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　124　(2)　279-279　2020年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率

吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生, 大隅朋生, 出口隆生, 森麻希子, 荒川ゆうき, 高木正稔, 宮村能子, 坂口公祥, 豊田秀実, 石田悠志, 坂田尚己, 今村俊彦, 川原勇太, 小池隆志, 谷ヶ崎博, 富澤大輔, 松本公一, 清河信敬, 鳴海覚志, 加藤元博, 加藤元博

日本血液学会学術集会抄録(Web)　82nd　2020年
免疫不全 MIRAGE症候群患者10例の臨床的特徴と免疫学的解析

關中佳奈子, 鳴海覚志, 吉田裕輔, 關中悠仁, 天野直子, 島彦仁, 長谷川奉延, 野々山恵章

日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集　47回　81-81　2019年10月
出版者・発行元： (一社)日本臨床免疫学会
胸骨裂と臍上線条、頭頸部・胸部の血管腫、脳動脈・頸動脈の異常よりPHACES症候群と診断した1例

小野山薫, 菅野潤子, 島彦仁, 新妻創, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 内田奈生, 菅原典子, 呉繁夫

小児科臨床　72　(10)　1551-1556　2019年10月
出版者・発行元： (株)日本小児医事出版社
ISSN： 0021-518X
A boy with adrenal hypoplasia congenita without external genital abnormalities

Ikumi Umeki, Junko Kanno, Hirohito Shima, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Keiko Homma, Tomonobu Hasegawa, Ikuma Fujiwara, Shigeo Kure

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　91　513-514　2019年9月

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
Serum PTH does not correlate with their serum calcium levels in children and adolescents with Hashimoto thyroiditis

Hirohito Shima, Chisumi Sogi, Ikumi Umeki, Dai Suzuki, Miki Kamimura, Akiko Saito-Hakoda, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　91　493-493　2019年9月

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
小陰唇肥大により非典型的な外性器を呈した女児2例

梅木郁美, 菅野潤子, 山田瑛子, 島彦仁, 鈴木大, 小野頼母, 上村美季, 新田恩, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(8)　1327-1327　2019年8月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
腎機能障害を伴う不明熱を契機に診断されたSjoegren症候群

三浦拓人, 内田奈生, 菅原典子, 坂本修, 菅野潤子, 市野井那津子, 上村美季, 鈴木大, 梅木郁美, 島彦仁, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(8)　1327-1327　2019年8月1日
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

木越隆晶, 菅原典子, 三浦拓人, 内田奈生, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 菅野潤子, 入江正寛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245

eISSN： 1881-3933
糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

木越隆晶, 菅原典子, 三浦拓人, 内田奈生, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 菅野潤子, 入江正寛, 笹原洋二, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019年5月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245
橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　393-393　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
ACAN新規ヘテロ接合性ナンセンス変異を認めた低身長姉妹例

箱田明子, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 菅原典子, 菅野潤子, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　427-427　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 箱田明子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　485-485　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
小児Prader-Willi症候群23例における成長ホルモン治療の影響

鈴木大, 菅野潤子, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　499-499　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
学校検尿を契機に発見された緩徐進行1型糖尿病の2例

鈴木大, 菅野潤子, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 呉繁夫, 藤原幾磨

糖尿病　62　(Suppl.1)　S-177　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会
ISSN： 0021-437X

eISSN： 1881-588X
橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　393-393　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661
劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 箱田明子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　95　(1)　485-485　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661
学校検尿を契機に発見された緩徐進行1型糖尿病の2例

鈴木大, 菅野潤子, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 呉繁夫, 藤原幾磨

糖尿病　62　(Suppl.1)　S-177　2019年4月
出版者・発行元： (一社)日本糖尿病学会
ISSN： 0021-437X
出生時に胸骨裂を認めたPHACES症候群の1例

小野山薫, 菅野潤子, 上村美季, 鈴木大, 島彦仁, 市野井那津子, 菅原典子, 新妻創, 内田奈生, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(3)　642-642　2019年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
重症糖尿病性ケトアシドーシスからショック及び急性腎障害を呈した1例

山口祐樹, 菅野潤子, 鈴木智尚, 島彦仁, 新妻創, 鈴木大, 内田奈生, 上村美季, 菅原典子, 藤原幾磨, 呉繁夫, 新田恩, 守谷充司

日本小児科学会雑誌　123　(3)　644-644　2019年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
頭部打撲後に症候性低ナトリウム血症をきたしたROHHADの9歳男児

鈴木智尚, 菅野潤子, 山口祐樹, 島彦仁, 新妻創, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 内田奈央, 菅原典子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(3)　644-644　2019年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
骨形成不全症が疑われた(acampomelic)campomelic dysplasiaの女児

梅木郁美, 菅野潤子, 島彦仁, 鈴木大, 上村美季, 相原悠, 北西龍太, 菊池敦生, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本小児科学会雑誌　123　(2)　386-386　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　401-401　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
腎機能障害を伴う不明熱を契機に診断されたシェーグレン症候群の1例

三浦拓人, 内田奈生, 菅原典子, 坂本修, 菅野潤子, 市野井那津子, 上村美季, 鈴木大, 梅木郁美, 島彦仁, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(2)　438-438　2019年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
頭部打撲後に症候性低ナトリウム血症をきたしたROHHADの9歳男児

鈴木智尚, 菅野潤子, 山口祐樹, 島彦仁, 新妻創, 鈴木大, 上村美季, 市野井那津子, 内田奈央, 菅原典子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　123　(3)　2019年

ISSN： 0001-6543
早発陰毛24症例における臨床的検討

箱田明子, 島彦仁, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 西井亜紀, 菅野潤子, 藤原幾磨, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年
著明な成長障害と身体所見よりSRSが疑われた姉弟例

島彦仁, 島彦仁, 菅野潤子, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 上村美季, 箱田明子, 箱田明子, 呉繁夫, 藤原幾磨, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年
乳児期に自律性機能性卵巣嚢腫による性器出血を来したTurner症候群の1例

上村美季, 上村美季, 菅野潤子, 島彦仁, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 藤原幾磨, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年
外性器異常を認めなかった先天性副腎低形成症の男児

梅木郁美, 菅野潤子, 島彦仁, 島彦仁, 鈴木大, 上村美季, 本間桂子, 長谷川奉延, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　53rd　2019年
びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し、ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例

菅原典子, 内田奈生, 新妻創, 山口祐樹, 鈴木智尚, 島彦仁, 鈴木大, 市野井那津子, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 谷内真司, 佐藤博

腎炎症例研究　35　116-129　2019年
出版者・発行元：日本ベーリンガーインゲルハイム(株)
ISSN： 1344-3895

eISSN： 2188-773X
びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し,ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例

菅原典子, 内田奈生, 新妻創, 山口祐樹, 鈴木智尚, 島彦仁, 鈴木大, 市野井那津子, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 谷内真司, 佐藤博

腎炎症例研究(Web)　35　116‐129 (WEB ONLY)　2019年

ISSN： 2188-773X
びまん性に糸球体基底膜の二重化を呈し、ステロイドとシクロスポリンが奏効したTAFRO症候群の小児例

菅原典子, 内田奈生, 新妻創, 山口祐樹, 鈴木智尚, 島彦仁, 鈴木大, 市野井那津子, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 谷内真司, 佐藤博

腎炎症例研究　35　116-129　2019年
出版者・発行元：日本ベーリンガーインゲルハイム(株)
ISSN： 1344-3895
小陰茎・小精巣に対する網羅的遺伝子解析によりKAL1変異が同定された小児期男児の2例査読有り

増永陽平, 金城健一, 中島信一, 藤澤泰子, 鈴木江莉奈, 島彦仁, 深見真紀, 緒方勤

日本内分泌学会雑誌　94　(4)　1431-1431　2018年12月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
SAMD9異常症の臨床スペクトラムの解明

島彦仁

成長科学協会研究年報　(41)　179‐180　2018年10月1日

ISSN： 0386-7617
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　94　(2)　617-617　2018年9月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661
CHARGE症候群様症状を呈したWDR11変異を有する男児例

酢谷明人, 細川奨, 高澤啓, 島彦仁, 鈴木江莉奈, 土井庄三郎, 森尾友宏, 深見真紀, 鹿島田健一

日本内分泌学会雑誌　94　(1)　433-433　2018年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661
日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　94　(1)　321-321　2018年4月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
頻回のステロイドパルス療法が奏功したネフローゼ症候群を合併し膜性増殖性糸球体腎炎様像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 中山真紀子, 島彦仁, 梅木郁美, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　31　(1)　37-43　2018年4月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245

eISSN： 1881-3933
小陰茎・小精巣に対する網羅的遺伝子解析によりKAL1変異が同定された小児期男児の2例査読有り

増永陽平, 金城健一, 中島信一, 藤澤泰子, 鈴木江莉奈, 島彦仁, 深見真紀, 緒方勤

日本小児科学会雑誌　122　(2)　237-237　2018年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　122　(2)　236-236　2018年2月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
当科通院中の1型糖尿病患者におけるFreeStyleリブレの使用実績調査

上村美季, 島彦仁, 梅木郁美, 鈴木大, 菅野潤子, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年
A Sibling Case of Wolfram Syndrome with Diabetes Mellitus Diagnosed Within 10 Months in Early Childhood

Dai Suzuki, Hirohito Shima, Ikumi Umeki, Miki Kamimura, Junko Kanno, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　90　265-266　2018年

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
当科に通院中のNoonan症候群患者に対する成長ホルモン療法について

梅木郁美, 菅野潤子, 島彦仁, 川嶋明香, 川嶋明香, 曽木千純, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 箱田明子, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年
短期間に続けて糖尿病を発症したWolfram症候群の兄弟例

鈴木大, 菅野潤子, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　2018年
幼少期に糖尿病を発症し,Wolfram症候群が疑われる兄弟例

鈴木大, 島彦仁, 梅木郁美, 上村美季, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本小児・思春期糖尿病学会年次学術集会プログラム・抄録集　24th　2018年
生後4か月で9p‐症候群による性分化疾患と診断された女児

伊藤歩惟, 和田泰格, 塩畑健, 外舘玄一朗, 松本敦, 小山耕太郎, 島彦仁, 鳴海覚志, 天野直子, 長谷川奉延

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　52nd　280　2018年
CHARGE症候群患者に見出したCHD7エクソン/イントロン境界領域de novo変異の解析

福井由宇子, 八ツ賀秀一, 島彦仁, 服部淳, 中村明枝, 岡村浩司, 柳久美子, 磯まなみ, 要匡, 松原洋一, 深見真紀

生命科学系学会合同年次大会　2017年度　[1LBA-092]　2017年12月
出版者・発行元：生命科学系学会合同年次大会運営事務局
日本人骨形成不全症の遺伝的背景とアレンドロネート治療の有用性

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　93　(2)　543-543　2017年10月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
日本人集団における特発性低身長症の網羅的責任遺伝子変異解析

福井由宇子, 服部淳, 島彦仁, 深見真紀

成長科学協会研究年報　(40)　153‐155　2017年9月1日

ISSN： 0386-7617
Catastrophic cellular events leading to complex chromosomal rearrangements in the germline

M. Fukami, H. Shima, E. Suzuki, T. Ogata, K. Matsubara, T. Kamimaki

CLINICAL GENETICS　91　(5)　653-660　2017年5月

DOI： 10.1111/cge.12928 　

ISSN： 0009-9163

eISSN： 1399-0004
生後早期に診断したMIRAGE症候群の自然経過

吉崎加奈子, 友邊雄太郎, 賀来卯生子, 岡崎薫, 荻原康子, 後藤正博, 秋葉和壽, 蜂屋瑠見, 糸永知代, 島彦仁, 天野直子, 深見真紀, 鳴海覚志, 長谷川行洋

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　250　2017年
副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない:SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング

島彦仁, 林美恵, 林美恵, 天野直子, 天野直子, 石井智弘, 石井智弘, 長谷川奉延, 長谷川奉延, 立花貴史, 立花貴史, 大城誠, 五十嵐麻希, 今雅史, 深見真紀, 鳴海覚志, 鳴海覚志

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　334　2017年
A MIRAGE SYNDROME PATIENT WITHOUT HEMATOLOGICAL PHENOTYPES: INACTIVATION OF A GERMLINE ACTIVATING SAMD9 MUTATION BY A SOMATICALLY ACQUIRED NONSENSE MUTATION IN HEMATOPOIETIC CELLS 査読有り

Hirohito Shima, Yumiko Nomura, Kazuhiko Sugimoto, Akira Satoh, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Satoshi Narumi

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　88　49-50　2017年

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
A NOVEL MKRN3 MUTATION IN SPORADIC CENTRAL PRECOCIOUS PUBERTY: A FIRST JAPANESE CASE 査読有り

Miyuki Kitamura, Hirohito Shima, Maki Fukami, Junko Nishioka, Shuichi Yatsuga, Takako Matsumoto, Kikumi Ushijima, Yasutoshi Koga

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　88　187-187　2017年

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
SCREENING OF MONOGENIC MUTATIONS IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC SHORT STATURE 査読有り

Atsushi Hattori, Hirohito Shima, Yuko Katoh-Fukui, Akie Nakamura, Erina Suzuki, Keiko Matsubara, Masanori Adachi, Sumito Dateki, Takashi Hamajima, Reiko Horikawa, Shinobu Ida, Tsutomu Kamimaki, Marie Mitani, Koji Muroya, Tsutomu Ogata, Toshihiro Tajima, Hiroyuki Tanaka, Kimiaki Uetake, Hideaki Yagasaki, Shinobu Yoshida, Toshiaki Tanaka, Maki Fukami

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　88　487-488　2017年

ISSN： 1663-2818

eISSN： 1663-2826
眼球異常を伴わない低ゴナドロピン性性腺機能低下を呈したSOX2異常症の一男性例

石井玲, 竹内孝子, 鎌崎穂高, 堤裕幸, 西野貢平, 佐藤俊哉, 和田泰格, 木澤純也, 長谷川行洋, 島彦仁, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌　92　(S.Branc)　15-15　2016年12月
出版者・発行元： (一社)日本内分泌学会
ISSN： 0029-0661

eISSN： 2186-506X
Microhomology‐mediated break‐induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例

永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　39th　39　2016年
性染色体短腕擬常染色体領域内微小重複と成長障害 : SHOX異常症の新知見 (特集小児内分泌学の進歩2016) -- (成長/成長軟骨異常・下垂体疾患)

島彦仁, 深見真紀

ホルモンと臨床　63　(1)　7-12　2015年1月
出版者・発行元：医学の世界社
ISSN： 0045-7167
ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　27　(2)　157-157　2014年11月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245

eISSN： 1881-3933
単純ヘルペス脳炎が疑われ、アシクロビルの長期投与を行った新生児の1例

大久保幸宗, 矢尾板久雄, 島彦仁, 川嶋明香, 佐藤亮, 曾木千純, 西野美奈子, 星能元, 三上仁

日本小児科学会雑誌　118　(10)　1545-1545　2014年10月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
ネフローゼ症候群を合返し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫, 久間木悟

日本小児科学会雑誌　118　(9)　1414-1414　2014年9月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
免疫寛容療法を施行している第VIII因子インヒビター陽性先天性血友病Aの2症例

島彦仁, 曽木千純, 鈴木智, 南條由佳, 佐藤篤, 今泉益栄

日本小児科学会雑誌　118　(5)　876-876　2014年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　27　(1Suppl.)　116-116　2014年4月
出版者・発行元： (一社)日本小児腎臓病学会
ISSN： 0915-2245

eISSN： 1881-3933
不動に伴う骨粗鬆症に対しエチドロネート投与を行った3例

島彦仁, 梅木郁美, 箱田明子, 菅野潤子, 藤原幾磨

Clinical Calcium　24　(4)　614-615　2014年3月
出版者・発行元： (株)医薬ジャーナル社
ISSN： 0917-5857
宮城県立こども病院における急性リンパ性白血病の治療成績

島彦仁, 片山紗乙莉, 大内芽里, 堀野智史, 南條由佳, 入江正寛, 小沼正栄, 星能元, 藤井邦裕, 武山淳二, 佐藤篤, 今泉益栄

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　247-247　2013年11月
出版者・発行元： (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会
治療抵抗性を示した特発性間質性肺炎の8歳女児例

星能元, 島彦仁, 及川善嗣, 渡辺悠太, 梅木郁美, 工藤広紀, 市野井那津子, 松橋徹郎, 守谷充司, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　116　(5)　901-902　2012年5月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
Plastic bronchitis(鋳型気管支炎)を合併し重症化したB型インフルエンザの1例

工藤宏紀, 梅木郁美, 市野井那津子, 渡辺悠太, 島彦仁, 三上仁, 前多治雄, 守義明

日本小児科学会雑誌　116　(3)　610-610　2012年3月
出版者・発行元： (公社)日本小児科学会
ISSN： 0001-6543
近位尿細管特異的遺伝子調節マウスの作製と解析

豊原敬文, 鈴木健弘, 阿部倫明, 種本雅之, 柴田英介, 進藤智彦, 島彦仁, 伊藤貞嘉, 阿部高明

日本腎臓学会誌　49　(3)　338-338　2007年4月
出版者・発行元： (一社)日本腎臓学会
ISSN： 0385-2385

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書籍等出版物 1

SHOX異常症

島彦仁, 深見真紀, 緒方勤監

診断と治療社　2017年9月

講演・口頭発表等 79

15q26.1領域の非翻訳領域TTTGマイクロサテライトのバリアントは先天性甲状腺機能低下症の主要な遺伝学的要因であり、比較的軽度の表現型を呈する

2025年5月12日
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの1例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　2024年8月
著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

鈴木大, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 上村美季, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
WFS1に複合型ヘテロ接合性バリアントを同定したWolfram症候群の兄弟例

鈴木大, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 上村美季, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
ボソリチド治療を導入した軟骨無形成症患者12例の検討

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 藤原幾磨, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
2つの病原性SLC26A4バリアントと甲状腺自己抗体陽性を呈した難聴の1例(A case of hearing loss with two pathogenic SLC26A4 variants and positive thyroid autoantibodies)

三浦啓暢, 中川智博, 曽木千純, 島彦仁, 安達美佳, 本藏陽平, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
著明な低身長のために成長ホルモン治療を受けたSADDANの長期生存例(A case of long-term survival of SADDAN treated with growth hormone for marked short stature)

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　2024年5月
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　2024年2月
オキサロール軟膏使用により著明な高Ca血症を呈したSADDANの一例

長谷山知奈未, 菅野潤子, 田山耕太郎, 渋谷守栄, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　2024年2月
長期間の免疫グロブリン療法(IVIg) はROHHAD 症候群の症状を改善する

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 三浦啓暢, 川嶋明香, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 髙山順, 宇都宮, 菅野潤子, 菊池敦生

第56回日本小児内分泌学会学術集会　2023年10月20日
DHX37 疾患原因バリアントを有する46,XY DSD 患者が示す多様な臨床症状

福井由宇子, 齋藤大輔, 服部淳, 鳴海宏子, 五十嵐麻希, 上原絵理, 島彦仁, 菅野潤子, 長谷川行洋, 堀川玲子, 深見真紀

第56回日本小児内分泌学会学術集会　2023年10月21日
オクトレオチド徐放性製剤で治療している先天性高インスリン血症の男児例

梅木郁美, 田山耕太朗, 中川智博, 三浦啓暢, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 鈴木大, 菅野潤子

第56回日本小児内分泌学会学術集会　2023年10月20日
無月経を主訴に受診し、高血圧から診断に至った 17α水酸化酵素欠損症の1例

川嶋明香, 武蔵尭志, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

第96回日本内分泌学会学術集会　2023年6月3日
宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

第96回日本内分泌学会学術集会　2023年6月1日
急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子, 菊池敦生

第96回日本内分泌学会学術集会　2023年6月3日
血尿を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈しIgM腎症と診断した9歳女児例

千葉優子, 内田奈生, 久保昭悟, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌　2023年6月
急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

田山耕太朗, 小寺麻実, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 内田奈生, 菅野潤子, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌　2023年6月
急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌　2023年5月
宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌　2023年5月
学校検尿を契機に発見されたMODY3の男児例

鈴木大, 田山耕太朗, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 菅野潤子

糖尿病　2023年4月
急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症IB型の一例

田山耕太朗、小寺麻美、中川智博、和田陽一、島彦仁、川嶋明香、鈴木大、内田奈生、菊池敦生、菅野潤子

第234回日本小児科学会宮城地方会　2022年11月20日
高コレステロール血症の遺伝学的リスクスコアが高値で著明な高LDL血症を呈したヘテロ接合性家族性高コレステロール血症の乳児例

第55回日本小児内分泌学会学術集会　2022年11月2日
高コレステロール血症の遺伝学的リスクスコアが高値で著明な高LDL血症を呈したヘテロ接合性家族性高コレステロール血症の乳児例

島彦仁, 田山耕太郎, 中川智博, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子

第25回小児分子内分泌研究会　2022年8月6日
先天性高インスリン血症により低血糖脳症を呈した、マーカーX染色体を有するターナー症候群の女児例

島彦仁, 守谷充司, 高橋俊成, 新田恩, 北村太郎, 村田祐二, 大浦敏博, 矢尾板久雄, 菊池敦生, 菅野潤子, 呉茂夫, 藤原幾磨

第54回日本小児内分泌学会学術集会　2021年10月28日
知的障害があり、特異な食癖、意識障害にて診断に至った成人発症II型シトルリン血症の1例

矢内敦, 守谷充司, 宮森拓也, 伊藤貴伸, 高橋俊成, 新妻創, 島彦仁, 新田恩, 北村太郎, 藤原幾磨, 大浦敏博, 菊池敦生, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　2021年5月
体格左右非対称を認めたシルバーラッセル症候群の姉弟例

島彦仁,菅野潤子,梅木郁美, 鈴木大,上村美季,箱田明子,呉繁夫,藤原幾磨

日本小児内分泌学会　2019年9月26日
橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

欧州小児内分泌学会　2019年9月20日
橋本病患者では低Caに対するPTHの分泌が低下する症例が存在する

島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 菅野潤子, 呉繁夫, 藤原幾磨

第52回日本小児内分泌学会学術集会　2018年10月4日
22q11.2領域に欠失を認めた単発性正中上顎中切歯症候群の一例

菅野潤子, 竹澤祐介, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 佐藤亮, 梅木郁美, 上村美季, 鈴木大, 菊池敦生, 川目裕, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　2018年9月20日
日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本内分泌学会雑誌　2018年4月1日
CHARGE症候群様症状を呈したWDR11変異を有する男児例

酢谷明人, 細川奨, 高澤啓, 島彦仁, 鈴木江莉奈, 土井庄三郎, 森尾友宏, 深見真紀, 鹿島田健一

日本内分泌学会雑誌　2018年4月1日
小陰茎・小精巣に対する網羅的遺伝子解析によりKAL1変異が同定された小児期男児の2例

増永陽平, 金城健一, 中島信一, 藤澤泰子, 鈴木江莉奈, 島彦仁, 深見真紀, 緒方勤

日本小児科学会雑誌　2018年2月1日
日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌　2018年2月1日
頻回のステロイドパルス療法が奏功したネフローゼ症候群を合併し膜性増殖性糸球体腎炎様像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 中山真紀子, 島彦仁, 梅木郁美, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　2018年

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<p>頻回のステロイドパルス療法が奏功した膜性増殖性糸球体腎炎様の組織像であるISKDC 分類VI 型を呈した紫斑病性腎炎の1 例を経験した。12 歳男児，紫斑病性腎炎の発症時ネフローゼ症候群の合併と病理組織学的に膜性増殖性糸球体腎炎様像を呈しており予後不良と考えられた。多剤併用療法に加えステロイドパルス療法を3クール施行後さらに2 クール行ったところ，不完全寛解まで改善が認められたため外来治療とした。蛋白尿も血尿も軽快していったためステロイドを漸減中止しまた他剤も中止したが，腎炎の再燃は認められていない。中止前の腎生検組織ではISKDC 分類II 型と軽快が認められていた。ネフローゼ症候群の合併や膜性増殖性糸球体腎炎様像を呈した紫斑病性腎炎症は腎予後が不良とされ確立した治療法は存在しないが，頻回のステロイドパルス療法は有効である可能性が示唆された。</p>
日本人骨形成不全症の遺伝的背景とアレンドロネート治療の有用性

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌　2017年10月20日
A MIRAGE Syndrome Patient without Hematological Phenotypes: Inactivation of a Germline Activating SAMD9 Mutation by a Somatically Acquired Nonsense Mutation in Hematopoietic Cells. 国際会議

Hirohito Shima, Yumiko Noura, Kazuhiko Sugimoto, Akira Sato, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Satoshi Narumi

10th International Meeting of Pediatric Endocrinology.　2017年9月16日
CHARGE症候群様症状を呈したWDR11変異を有する男児例

酢谷明人, 細川奨, 高澤啓, 島彦仁, 鈴木江莉奈, 土井庄三郎, 深見真紀, 鹿島田健一, 森尾友宏

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2017年
副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない:SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング

島彦仁, 林美恵, 林美恵, 天野直子, 天野直子, 石井智弘, 石井智弘, 長谷川奉延, 長谷川奉延, 立花貴史, 立花貴史, 大城誠, 五十嵐麻希, 今雅史, 深見真紀, 鳴海覚志, 鳴海覚志

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2017年
日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 新堀哲也, 青木洋子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2017年
生後早期に診断したMIRAGE症候群の自然経過

吉崎加奈子, 友邊雄太郎, 賀来卯生子, 岡崎薫, 荻原康子, 後藤正博, 秋葉和壽, 蜂屋瑠見, 糸永知代, 島彦仁, 天野直子, 深見真紀, 鳴海覚志, 長谷川行洋

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2017年
SHOX遺伝子上流に重複を認めた一家系

折山恭子, 上山薫, 原田大輔, 柏木博子, 松尾憲典, 神野智子, 島彦仁, 深見真紀, 難波範行

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2017年
SHOXの既知エンハンサー領域より上流に重複を認めた低身長女児例

柏木博子, 折山恭子, 上山薫, 原田大輔, 松尾憲典, 神野智子, 島彦仁, 深見真紀, 難波範行

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　2017年
CHARGE症候群患者に見出したCHD7エクソン/イントロン境界領域de novo変異の解析

福井由宇子, 八ツ賀秀一, 島彦仁, 服部淳, 中村明枝, 岡村浩司, 柳久美子, 磯まなみ, 要匡, 松原洋一, 深見真紀

日本生化学会大会(Web)　2017年
造血異常のないMIRAGE症候群の一例:機能亢進型SAMD9変異による表現型は機能喪失型変異の獲得により救済されうる

島彦仁, 島彦仁, 野村由美子, 野村由美子, 杉本和彦, 佐藤啓, 緒方勤, 深見真紀, 鳴海覚志

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　2017年
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Precocious Puberty and Normal Adrenal Function 国際会議

Hirohito Shima, Shuichi Yatsuga, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takako Sasaki, Noriyuki Katsumata, Erina Suzuki, Tsutomu Ogata, Satoshi Narumi, Maki Fukami

The 9th biannual meeting of Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES)　2016年11月18日
NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Precocious Puberty and Normal Adrenal Function. 国際会議

Hirohito Shima, Shuichi Yatsuga, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takako Sasaki, Noriyuki Katsumata, Erina Suzuki, Tsutomu Ogata, Satoshi Narumi, Maki Fukami

The 55th Annual ESPE (European Society for Pediatric Endocrinology) Meeting.　2016年9月12日
自らKallmann症候群を疑い受診しKAL1遺伝子異常が認められたKallmann症候群の一例

小澤由治, 水野裕子, 島彦仁, 鈴木江莉奈, 深見真紀, 深見亜也子

日本内分泌学会雑誌　2016年4月1日
眼球異常を伴わない低ゴナドロピン性性腺機能低下を呈したSOX2異常症の一男性例

石井玲, 石井玲, 竹内孝子, 鎌崎穂高, 堤裕幸, 西野貢平, 佐藤俊哉, 和田泰格, 木澤純也, 長谷川行洋, 島彦仁, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌　2016年
卵巣機能不全患者2例における複雑X染色体再構成の同定

鈴木江莉奈, 島彦仁, 土岐真智子, 羽二生邦彦, 松原圭子, 倉橋浩樹, 鳴海覚志, 緒方勤, 上牧務, 深見真紀

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　2016年
CHD7遺伝子変異を認めたKallmann症候群の1例

高橋舞, 高野洋子, 前田昇三, 島彦仁, 深見真紀

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2016年
眼球異常を伴わない低ゴナドロピン性性腺機能低下を呈したSOX2異常症の一男性例

石井玲, 石井玲, 竹内孝子, 鎌崎穂高, 堤裕幸, 西野貢平, 佐藤俊哉, 和田泰格, 長谷川行洋, 島彦仁, 深見真紀

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2016年
Leri‐Weill軟骨骨異形成症と特発性低身長症患者におけるSHOX異常の頻度と種類の検討

島彦仁, 田中敏章, 上牧務, 伊達木澄人, 室谷浩二, 堀川玲子, 菅野潤子, 長崎啓祐, 濱島崇, 神崎晋, 神野智子, 緒方勤, 深見真紀

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　2016年
Microhomology‐mediated break‐induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例

永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集　2016年
結核症の診断に苦慮した若年性骨髄単球性白血病の9歳女児の1例

塙淳美, 三浦隆介, 長尾美香, 島彦仁, 豊田奈緒美, 石井まり, 根本照子, 鈴木保志朗, 藤江弘美, 鈴木潤

日本小児科学会雑誌　2015年6月1日
EBウィルス感染症のリンパ節腫脹により,重度の上気道狭窄を呈した1例

長尾美香, 三浦隆介, 塙淳美, 島彦仁, 音羽奈保美, 石井まり, 根本照子, 鈴木保志朗, 藤江弘美, 鈴木潤

日本小児科学会雑誌　2015年5月1日
成長遺伝子SHOXもしくはその周辺領域を包含する擬常染色体領域微小重複は,特発性低身長の原因となる

島彦仁, 内木康博, 室谷浩二, 濱島崇, 曽根田瞬, 堀川玲子, 神野智子, 中村明枝, 朝倉由美, 安達昌功, 緒方勤, 神崎晋, 深見真紀

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　2015年
SHOXとその周辺領域を包含する性染色体擬常染色体領域微小重複は,特発性低身長の原因となる

島彦仁, 内木康博, 室谷浩二, 濱島崇, 曽根田瞬, 堀川玲子, 神野智子, 中村明枝, 朝倉由美, 安達昌功, 緒方勤, 神崎晋, 深見真紀

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2015年
ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　2014年11月15日
単純ヘルペス脳炎が疑われ,アシクロビルの長期投与を行った新生児の1例

大久保幸宗, 矢尾板久雄, 島彦仁, 川嶋明香, 佐藤亮, 曾木千純, 西野美奈子, 星能元, 三上仁

日本小児科学会雑誌　2014年10月1日
腹痛を初発症状としたSLEの1例

三浦隆介, 橋本美香, 塙淳美, 島彦仁, 音羽奈保美, 石井まり, 根本照子, 鈴木保志朗, 藤江弘美, 鈴木潤, 梅林宏明

日本小児科学会雑誌　2014年9月1日
ネフローゼ症候群を合併し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫, 久間木悟

日本小児科学会雑誌　2014年9月1日
免疫寛容療法を施行している第VIII因子インヒビター陽性先天性血友病Aの2症例

島彦仁, 曽木千純, 鈴木智, 南條由佳, 佐藤篤, 今泉益栄

日本小児科学会雑誌　2014年5月1日
ネフローゼ症候群を発症し膜性増殖性糸球体腎炎様組織像を呈した紫斑病性腎炎の1例

松橋徹郎, 熊谷直憲, 島彦仁, 梅木郁美, 中山真紀子, 菅野潤子, 呉繁夫

日本小児腎臓病学会雑誌　2014年4月21日
不動に伴う骨粗鬆症に対しエチドロネート投与を行った3例

島彦仁, 梅木郁美, 箱田明子, 菅野潤子, 藤原幾磨

Clin Calcium　2014年3月28日
成長ホルモン補充開始後に低血糖発作が改善し,WDR11変異を認めたSepto Optic Dysplasiaの一例

島彦仁, 梅木郁美, 加賀元宗, 上村美季, 箱田明子, 菅野潤子, 泉陽子, 深見真紀, 藤原幾磨

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　2014年
宮城県立こども病院における急性リンパ性白血病の治療成績

島彦仁, 片山紗乙莉, 大内芽里, 堀野智史, 南條由佳, 入江正寛, 小沼正栄, 星能元, 藤井邦裕, 武山淳二, 佐藤篤, 今泉益栄

日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・がんの子供を守る会公開シンポジウムプログラム・総会号　2013年
先天性代謝異常症スクリーニングでは異常を指摘されなかったシトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)の1例

佐藤亮, 矢尾板久雄, 島彦仁, 松橋徹郎, 西野美奈子, 星能元, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2013年1月1日
フォローアップから脱落後腎不全に至ったIgA腎症の一例:ドロップアウトは予後不良因子である

三上仁, 及川善嗣, 島彦仁, 渡辺悠太, 守谷充司, 松橋徹郎, 星能元, 前多治雄

日本小児腎臓病学会雑誌　2012年11月30日
Hypovolemic shockと脳症を呈した重症ロタウイルス感染症の1例

矢尾板久雄, 松橋徹郎, 島彦仁, 佐藤亮, 西野美奈子, 星能元, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年10月1日
Hypovolemic shockで搬送されたロタウイルス脳症の1例

松橋徹郎, 矢尾板久雄, 島彦仁, 佐藤亮, 西野美奈子, 星能元, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年10月1日
乳蛋白質消化調整粉末の長期使用により,二次カルニチン欠乏・ビオチン欠乏を生じた女児例

渡辺悠太, 島彦仁, 及川善嗣, 松橋徹郎, 守谷充司, 星能元, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年5月1日
ミドリガメの飼育歴があり,血液培養から診断したサルモネラ感染症の1歳女児例

神津克也, 星能元, 及川善嗣, 島彦仁, 渡辺悠太, 松橋徹郎, 守谷充司, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年5月1日
治療抵抗性を示した特発性間質性肺炎の8歳女児例

星能元, 島彦仁, 及川善嗣, 渡辺悠太, 梅木郁美, 工藤広紀, 市野井那津子, 松橋徹郎, 守谷充司, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年5月1日
Plastic bronchitis(鋳型気管支炎)を合併し重症化したB型インフルエンザの1例

工藤宏紀, 梅木郁美, 市野井那津子, 渡辺悠太, 島彦仁, 三上仁, 前多治雄, 守義明

日本小児科学会雑誌　2012年3月1日
気管支胸膜瘻を伴い開胸術を要した膿胸の一例

島彦仁, 松橋徹郎, 坂本翼, 及川善嗣, 渡辺悠太, 守谷充司, 星能元, 三上仁, 前多治雄, 島岡理

日本小児科学会雑誌　2012年2月1日
急速に繊維化が進んだ特発性間質性肺炎の8歳女児例

星能元, 島彦仁, 及川善嗣, 渡辺悠太, 梅木郁美, 工藤宏紀, 松橋徹郎, 守谷充司, 三上仁, 前多治雄

日本小児科学会雑誌　2012年2月1日
近位尿細管特異的遺伝子調節マウスの作製と解析

豊原敬文, 鈴木健弘, 阿部倫明, 種本雅之, 柴田英介, 進藤智彦, 島彦仁, 伊藤貞嘉, 阿部高明

日本腎臓学会誌　2007年4月25日

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共同研究・競争的資金等の研究課題 3

高脂血症の網羅的遺伝子解析による遺伝学的多因子発症機序の解明

島彦仁

2023年4月1日～ 2026年3月31日
特発性低身長の網羅的遺伝子解析による新規責任遺伝子の探索

島彦仁

提供機関：Japan Society for the Promotion of Science

制度名：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

研究種目：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

研究機関：Tohoku University

2019年4月1日～ 2024年3月31日

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本研究において、2020年については、本学倫理委員会において承認された計画書（成長障害における遺伝的要因の探索、東北大学大学院医学系研究科倫理委員会 2019-1-016号）にそって患者コホートの構築、遺伝子解析を進めた。患者コホートの構築においては、昨年度に引き続き基準を満たす患者を抽出した。順次、各患者に対して研究について説明を行い、両親及び患者本人のインフォームドコンセント又はアセントを取得した患者からは患者のスケジュールされた治療のために必要な血液検査のタイミングで遺伝子検査用の血液の提供を受けた。遺伝子解析を行う研究計画であることから研究参加にあたっては両親などで十分に検討を頂くように説明している。遺伝子解析については、上記で提供をうけた検体を順次全エクソームシークエンスを行った。2020年度内にwet解析は若干名の患者で終了した。加えて、順次、研究参加頂いた患者様のwet解析を現在進めている。なお、wet解析の終了したデータをより効率的かつ正確に遺伝子変化を同定することを目的に、東北大学メディカルメガバンクの管理するスーパーコンピューターを活用し、従来我々がもちいてきたパイプラインを改良する研究を進めている。なお、SARS-CoV-2の流行に伴い、低身長患者の受診が抑制された影響のため、患者コホートの構築に大きな影響が出ている。場合によっては目標人数達成のため、研究期間を延長する必要がある。現在、上記の２つの取り組みを進め、低身長の新規責任遺伝子の探索を進めているところである。
SAMD9異常症の臨床スペクトラムの解明競争的資金

島彦仁

提供機関：The Foundation for Growth Science

制度名：Forum on Growth Hormone Research Clinical Research Grant

2017年5月～ 2018年3月

担当経験のある科目(授業) 2

保健学科〈小児疾病論〉　東北大学
歯学部「隣接医学」　東北大学

社会貢献活動 3

宮城県小児糖尿病サマーキャンプ実行委員

2018年4月1日～継続中
成長に合わせた副腎皮質ホルモンの補充療法：病態に応じた投与法の選択とシックデイの対応

小児在宅自己注射指導研修会

2025年10月11日～ 2025年10月11日
糖尿病とそのケアについて

令和6年度宮城県医療的ケア研修会

2025年2月22日～ 2025年2月22日