Details of the Researcher

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Yoji Sasahara
Section
Graduate School of Medicine
Job title
Associate Professor
Degree

  • 博士（医学）（東北大学）

e-Rad No.
60372314
Profile

略歴：
1991年3月
東北大学医学部卒業
1991年4月-1993年3月
八戸市立市民病院小児科医師
1993年4 月-1997年3 月
東北大学大学院医学系研究科 医学博士号取得
1997年4月-2000年3月
東北大学加齢医学研究所発達病態研究分野、同研究所付属病院小児科 医員
2000年4月-2003年9月
ハーバード大学医学部小児科、ボストン小児病院免疫学分野 研究員
2003年10月-2006年4月
東北大学加齢医学研究所発達病態研究分野、東北大学病院小児腫瘍科 助教
2006年5月-2007年12月
東北大学病院小児科 助教
2008年1月-2008年3月
東北大学病院小児科 院内講師
2008年4月-2015年1月
東北大学病院小児科 講師
2015年2月-
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 准教授
2019年4月-
東北大学病院小児腫瘍科長・特命教授
2022年1月-
東北大学病院小児腫瘍センター長

Research History 10

  • 2022/01 - Present
    東北大学病院小児腫瘍センター長

  • 2019/04 - Present
    東北大学病院　小児腫瘍科　科長・特命教授

  • 2015/02 - Present
    Tohoku University　Graduate School of Medicine

  • 2008/04 - 2015/01
    東北大学病院　小児科　講師

  • 2008/01 - 2008/03
    東北大学病院　小児科　院内講師

  • 2006/05 - 2007/12
    東北大学病院　小児科　助教

  • 2003/10 - 2006/04
    Tohoku University　Institute of Development, Aging and Cancer

  • 2000/04 - 2003/09
    Children’s Hospital Boston, Harvard Medical School　Division of Immunology, Department of Pediatrics　Research Fellow

  • 1997/04 - 2000/03
    Tohoku University　Institute of Development, Aging and Cancer

  • 1991/04 - 1993/03
    八戸市立市民病院　小児科　医師

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Education 2

  • Tohoku University　Graduate School of Medicine

    1993/04 - 1997/03

  • Tohoku University　Faculty of Medicine

    1985/04 - 1991/03

Committee Memberships 8

  • 日本免疫不全・自己炎症学会　理事

    2018/01 - Present

  • 日本造血・免疫細胞療法学会　評議員

    2012/04 - Present

  • 日本血液学会　評議員

    2011/09 - Present

  • 日本小児血液・がん学会　評議員

    2009/01 - Present

  • 日本小児科学会　代議員

    2012/04 - 2024/03

  • 日本小児感染症学会　理事

    2016/10 - 2022/03

  • 日本小児感染症学会　評議員

    2012/11 - 2022/03

  • 日本免疫不全症研究会　理事

    2008/01 - 2017/12

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Professional Memberships 14

  • 日本輸血・細胞治療学会

  • 日本産婦人科・新生児血液学会

  • アジア・太平洋免疫不全症学会

  • 日本免疫不全・自己炎症学会 (2017.2-理事）

  • 米国臨床免疫学会

  • 欧州免疫不全症学会

  • アジア小児科学会

  • 米国血液学会

  • 日本小児リウマチ学会

  • 日本小児感染症学会 (2012/11-2022/3 評議員、2017/4-2022/3 理事)

  • 日本小児血液・がん学会 (2009/01- 評議員)

  • 日本造血・免疫細胞療法学会 (2012/10- 評議員)

  • 日本血液学会 (2011/09- 評議員)

  • 日本小児科学会 (2012/04- 評議員)

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Research Interests 5

  • 小児がん

  • 先天性血小板減少症

  • Wiskott-Aldrich症候群

  • 原発性免疫不全症

  • 小児血液腫瘍学、原発性免疫不全症

Research Areas 3

  • Life sciences / Hematology and oncology /

  • Life sciences / Immunology /

  • Life sciences / Fetal medicine/Pediatrics /

Awards 8

  1. Plenary Session賞

    2015/11

  2. 2015年日本小児科学会学術研究賞

    2015/04/18　日本小児科学会　Wiskott-Aldrich症候群の分子病態に関する研究

  3. 東北大学医学部奨学賞金賞

    2014/01/17　東北大学医学部　Wiskott-Aldrich症候群の分子病態に関する研究

  4. Young Investigator Award

    2012/05/17　Asian Society for Pediatric Research　Functional roles of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome

  5. 荒川記念賞

    2008/11/08　東北大学小児科　Wiskott-Aldrich症候群における分子病態の研究

  6. 東北大学加齢医学研究所集談会コンテスト優秀演題賞

    2004/06　東北大学加齢医学研究所

  7. Outstanding Abstract Award

    2003/03　American Academy of Pediatrics, Section of Allergy and Immunology　Mechanisms of recruitment of WASP-WIP complex to the immunological synapse and of activation following TCR ligation.

  8. 19th Immune Deficiency Foundation Fellowship Award

    2003/01/01　Immune Deficiency Foundation　The role of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome.

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Papers 207

  1. Correction: Highly sensitive detection of Epstein-Barr virus-infected cells by EBER flow FISH.

    Dan Tomomasa, Kay Tanita, Yuriko Hiruma, Akihiro Hoshino, Ko Kudo, Shohei Azumi, Mitsutaka Shiota, Masayoshi Yamaoka, Katsuhide Eguchi, Masataka Ishimura, Yuka Tanaka, Keiji Iwatsuki, Keisuke Okuno, Asahito Hama, Ken-Ichi Sakamoto, Takashi Taga, Kimitoshi Goto, Haruka Ota, Akihiro Ichiki, Kaori Kanda, Takako Miyamura, Saori Endo, Hidenori Ohnishi, Yoji Sasahara, Ayako Arai, Benjamin Fournier, Ken-Ichi Imadome, Tomohiro Morio, Sylvain Latour, Hirokazu Kanegane

    International journal of hematology　2024/12/16

    DOI： 10.1007/s12185-024-03886-x 　

  2. Real-world outcomes of commercial tisagenlecleucel for children, adolescents, and young adults with acute lymphoblastic leukemia in Japan. International-journal

    Itaru Kato, Daisuke Tomizawa, Motohiro Kato, Shinsuke Hirabayashi, Atsushi Manabe, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Yuki Arakawa, Katsuyoshi Koh, Hirotoshi Sakaguchi, Masanaka Sugiyama, Chitose Ogawa, Takahiro Kamiya, Shoji Saito, Yozo Nakazawa, Nobuhiro Nishio, Yoshiyuki Takahashi, Naoko Iwai, Souichi Adachi, Junko Takita, Takako Miyamura, Satomi Yokoyama, Utako Oba, Tamaki Ueda, Yuhki Koga, Hidefumi Hiramatsu

    Transplantation and cellular therapy　2024/11/29

    DOI： 10.1016/j.jtct.2024.11.016 　

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    BACKGROUND: Chimeric antigen receptor (CAR) T cells are a major new treatment option for children, adolescents, and young adults (CAYA) patients with relapsed and refractory (R/R) B cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Therefore, accumulating evidence from real-world experiences of CAR-T outcomes in various regions world-wide is important, particularly when comparing outcomes of patients with differing medical and ethnic backgrounds. OBJECTIVE: More than 5 years have passed since tisagenlecleucel was approved in Japan. Here, we report a retrospective, multi-institutional investigation examining the association between baseline parameters and clinical outcomes. The aim was to investigate real-world experience, and to better comprehend the efficacy of commercial tisagenlecleucel. STUDY DESIGN: A nationwide consortium called the Japan CAR-T Consortium conducted a retrospective, multicenter study of CAYA patients who received CAR-T cell treatment with commercial tisagenlecleucel. Forty-two patients with R/R B-ALL whose leukapheresis samples were shipped to Novartis for commercial tisagenlecleucel manufacture were included in the analysis. All infused patients were included in the response, toxicity, and survival analyses. RESULTS: The best overall response rate was 93%. The 1-year overall survival (OS) and event-free survival (EFS) rates after infusion were 82% and 56%, respectively. Twenty-seven (64%) had low disease burden (LB, defined as <5% bone marrow [BM] lymphoblasts) prior to tisagenlecleucel infusion. LB was associated with superior outcomes, with a 1-year EFS rate of 80% compared with 24% in high disease burden (≧5% BM lymphoblasts). Multivariate analysis identified an association between prior hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) (n=23, 55%) and superior outcomes, with a 1-year EFS rate of 75% compared with 24% for patients without prior HSCT. CONCLUSION: This first analysis of CAYA patients with R/R B-ALL undergoing treatment with commercial tisagenlecleucel in Japan reports an efficacy similar to that in clinical trials and other real-world studies and confirms that LB and prior HSCT are associated with superior EFS.

  3. Comprehensive genetic analysis for identification of monogenic disorders and selection of appropriate treatments in pediatric patients with persistent thrombocytopenia. International-journal

    Daichi Sato, Hinako Kirikae, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Hisao Yaoita, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara

    Pediatric hematology and oncology　41　(8)　541-556　2024/11

    DOI： 10.1080/08880018.2024.2395358 　

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    Persistent thrombocytopenia is caused by various diseases, including immune thrombocytopenia, inherited thrombocytopenia, and inherited bone marrow failure syndromes. Considering the large number of genes responsible for inherited disorders, comprehensive genetic analysis is required to diagnose monogenic disorders. In this study, we enrolled 53 pediatric patients with persistent thrombocytopenia exhibiting visually small or normal-sized platelets. We performed whole-exome sequencing, including 56 genes responsible for inherited thrombocytopenia, and evaluated clinical parameters according to disease type. Among 53 patients, 12 patients (22.6%) were diagnosed with monogenic disorders. Nine patients had a family history of thrombocytopenia. Pathogenic or novel variants of genes responsible for inherited thrombocytopenia were identified in three and six patients, respectively. The variants in genes for inherited thrombocytopenia with large or giant platelets were unexpectedly identified in six patients. Pathogenic variants in genes for inherited bone marrow failure syndromes with systemic features were identified in three patients with atypical symptoms. Since the definitive diagnostic methods for immune thrombocytopenia are limited, and a substantial number of patients with inherited thrombocytopenia are at a high risk of developing malignancies, comprehensive genetic analysis is indispensable for selecting appropriate therapies, avoidance of unnecessary treatments for immune thrombocytopenia, and long-term follow-up of patients with inherited thrombocytopenia.

  4. Successful Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for Patients with IL10RA Deficiency in Japan. International-journal

    Dan Tomomasa, Tasuku Suzuki, Ichiro Takeuchi, Kimitoshi Goto, Shin-Ichiro Hagiwara, Dai Keino, Satoshi Saida, Takashi Ishige, Takahiro Kudo, Katsuhide Eguchi, Masataka Ishimura, Yusuke Matsuda, Taizo Wada, Yoshiya Ito, Motohiro Kato, Yoji Sasahara, Tomohiro Morio, Katsuhiro Arai, Holm H Uhlig, Hirokazu Kanegane

    Journal of clinical immunology　45　(1)　6-6　2024/09/12

    DOI： 10.1007/s10875-024-01795-6 　

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    BACKGROUND: IL10RA (IL10 receptor subunit alpha) deficiency is an autosomal recessive disease that causes inflammatory bowel disease during early infancy. Its clinical course is often fatal and the only curative treatment is allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT). In Japan, only case reports are available, and there are no comprehensive reports of treatment outcomes. METHODS: We retrospectively analyzed patients with IL10RA deficiency in Japan. RESULTS: Two newly identified and five previously reported patients were included in this study. Five patients underwent HCT; one untransplanted patient survived to age 14, and one died of influenza encephalopathy before transplantation. All five HCT recipients underwent HCT at the age before 2 years. They all were conditioned with fludarabine/busulfan- or fludarabine /melphalan-based regimens. The donor source was human leukocyte antigen haploidentical donor bone marrow (BM) for two patients and unrelated umbilical cord blood (CB) for two patients. One patient experienced graft failure with unrelated CB and required a second transplant with unrelated BM. All patients who underwent HCT survived and demonstrated an improved performance status. CONCLUSION: In cases of IL10RA deficiency, the need for transplantation should be promptly assessed, and early transplantation should be considered. (190/250).

  5. Efficacy of rituximab for the treatment and prevention of autoimmunity in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia Peer-reviewed

    Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara

    Clinical Immunology Communications　5　34-40　2024/06

    Publisher: Elsevier BV

    DOI： 10.1016/j.clicom.2024.04.002 　

    ISSN： 2772-6134

  6. Characteristic phenotypes of ADH5/ALDH2 deficiency during childhood. International-journal

    Mio Matsumoto, Momoko Oyake, Tomoyo Itonaga, Miwako Maeda, Soichi Suenobu, Daichi Sato, Yoji Sasahara, Hiroyuki Mishima, Koh-Ichiro Yoshiura, Kenji Ihara

    European journal of medical genetics　69　104939-104939　2024/06

    DOI： 10.1016/j.ejmg.2024.104939 　

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    ADH5/ALDH2 deficiency is a rare inherited syndrome characterized by short stature, microcephaly, delayed mental development, and hematopoietic dysfunction and has recently been proposed as a disease paradigm. Acute and severe presentations include aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, or leukemia, requiring bone marrow transplantation during childhood. Conversely, non-hematological manifestations may exhibit a prolonged and nonspecific clinical trajectory, with growth failure and developmental delay, most of which are often overlooked, particularly in patients with milder symptoms. Here, we describe the clinical course of a girl with a wide spectrum of clinical presentations, including nonspecific hematopoietic disorders, growth retardation, mild developmental delay, amblyopia, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and verruca vulgaris, culminating in a genetic diagnosis of AMeD syndrome at 12 years of age. We also summarized the clinical manifestations of previously reported cases of AMeD syndrome. Cumulatively, 13 females and 5 males have been documented, with a cardinal triad of symptoms, aplastic anemia, short stature, and intellectual disability. Additional characteristic observations included pigmentary deposition in approximately half of the cases and skeletal difficulties in one-quarter. We propose that early diagnosis of patients who exhibit relatively mild phenotypes of skin or skeletal lesions is important for managing and improving the quality of life of patients with AMeD syndrome.

  7. Highly sensitive detection of Epstein-Barr virus-infected cells by EBER flow FISH.

    Dan Tomomasa, Kay Tanita, Yuriko Hiruma, Akihiro Hoshino, Ko Kudo, Shohei Azumi, Mitsutaka Shiota, Masayoshi Yamaoka, Katsuhide Eguchi, Masataka Ishimura, Yuka Tanaka, Keiji Iwatsuki, Keisuke Okuno, Asahito Hama, Ken-Ichi Sakamoto, Takashi Taga, Kimitoshi Goto, Haruka Ota, Akihiro Ichiki, Kaori Kanda, Takako Miyamura, Saori Endo, Hidenori Ohnishi, Yoji Sasahara, Ayako Arai, Benjamin Fornier, Ken-Ichi Imadome, Tomohiro Morio, Sylvain Latour, Hirokazu Kanegane

    International journal of hematology　2024/05/03

    DOI： 10.1007/s12185-024-03786-0 　

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    When Epstein-Barr virus (EBV) infection is suspected, identification of infected cells is important to understand the pathogenesis, determinine the treatment strategy, and predict the prognosis. We used the PrimeFlow™ RNA Assay Kit with a probe to detect EBV-encoded small RNAs (EBERs) and multiple surface markers, to identify EBV-infected cells by flow cytometry. We analyzed a total of 24 patients [11 with chronic active EBV disease (CAEBV), 3 with hydroa vacciniforme lymphoproliferative disorder, 2 with X-linked lymphoproliferative disease type 1 (XLP1), 2 with EBV-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis, and 6 with posttransplant lymphoproliferative disorder (PTLD)]. We compared infected cells using conventional quantitative PCR methods and confirmed that infected cell types were identical in most patients. Patients with CAEBV had widespread infection in T and NK cells, but a small amount of B cells were also infected, and infection in patients with XLP1 and PTLD was not limited to B cells. EBV-associated diseases are believed to be complex pathologies caused by EBV infecting a variety of cells other than B cells. We also demonstrated that infected cells were positive for HLA-DR in patients with CAEBV. EBER flow FISH can identify EBV-infected cells with high sensitivity and is useful for elucidating the pathogenesis.

  8. 治療後遠隔期に中枢神経外多発骨・骨髄転移再発を来した髄芽腫の一例

    戒能 明, 入江 正寛, 岩淵 蒼太, 中野 智太, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 新妻 秀剛, 下田 由輝, 金森 政之, 遠藤 英徳, 笹原 洋二, 菊池 敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌　61　(1)　109-109　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  9. [Current Status and Perspective of Medical Setting for Pediatric Cancers in Japan].

    Yoji Sasahara

    Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy　51　(5)　485-490　2024/05

    ISSN： 0385-0684

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    In accordance with the Basic Plan to Promote Cancer Control Programs, a medical setting for providing patients with pediatric cancers sufficient medical treatments and supports has been assigned as one of the central issues in Japan. The Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare designated 15 Pediatric Cancer Core Hospitals, and National Center for Child Health and Development as a central center in February 2013. A medical setting for pediatric cancers has been progressed to achieve the consolidation of patients who need specialized therapies and equalization of patients who need standard therapies for cure. Pediatric cancers are typical rare cancers in terms of the disease frequency. Therefore, there is a limitation to conduct systemic clinical studies in a few centers. To overcome this situation, JCCG(Japanese Children's Cancer Group)and JPLSG(Japanese Pediatric Leukemia/Lymphoma Study Group)were organized to conduct more than 30 clinical studies nationwide in each disease of pediatric solid tumors and hematological malignancies, respectively. They contributed to better outcome achieving more than 80% overall survival rates. While clinical trials to reduce therapeutic intensity in patients with better prognosis, molecular targeted therapies based on comprehensive genetic analysis and CAR-T therapy have been provided as effective therapeutic options in patients with refractory diseases. However, we still have limitations to provide patients such new therapeutic agents without delay covered by health insurance. Comprehensive supportive care for the patients and their family members by multi-disciplinary medical stuffs are required for their better quality of life. Long-term follow-ups for cancer survivors, learning supporting system for high school students, cares for their siblings, supports for the generation of adolescent and young adults (AYA) and fertility preservation have been provided in each hospital. In this paper, I summarized these current status and future perspective for medical settings of pediatric cancers in Japan.

  10. 持続性血小板減少症の小児患者における単一遺伝子疾患を同定するための包括的遺伝子解析

    佐藤 大地, 切替 日奈子, 中野 智太, 片山 紗乙莉, 矢尾板 久雄, 呉 繁夫, 菊池 敦生, 笹原 洋二

    日本小児科学会雑誌　128　(2)　267-267　2024/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  11. Case Report: Dental treatment under general anesthesia and dental management of a child with congenital ichthyosis. International-journal

    Ryoko Hino, Yuta Chiba, Yuriko Maruya, Manami Tadano, Shinji Otake, Seira Hoshikawa, Yoji Sasahara, Kan Saito

    Frontiers in dental medicine　5　1481658-1481658　2024

    DOI： 10.3389/fdmed.2024.1481658 　

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    Congenital ichthyosis is a disease in which the stratum corneum on the surface of the skin becomes thick from the time of the fetus and the barrier function of the skin is impaired. Congenital ichthyosis is a genetic disorder that causes ectodermal abnormalities and sometimes affects skin, nails, and tooth enamel. Therefore, some patients require special care in their daily life and during dental treatments. Here, the authors report a case of congenital ichthyosis that developed into severe dental caries at two years and nine months of age. The authors performed whole-exome sequencing in his peripheral blood and found that the patient had compound heterozygous mutations in ALOX12B gene (c.159C>G and c.1579G>A), which is responsible for autosomal recessive congenital ichthyosis-2 (MIM#2421000). Mutation of c.159C>G is a nonsense mutation that has never been reported, therefore novel symptoms might have found. The patients exhibited severe caries by hypoplastic teeth. Here, the authors report the treatment of dental caries in a patient with congenital ichthyosis under general anesthesia and its oral management until mixed dentition.

  12. Refractory atopic dermatitis in a child with hypomorphic mutation in XIAP gene and low serum IgG. International-journal

    Tsuyoshi Inoue, Daisuke Watabe, Kiyomi Akasaka, Tomoko Sasaki, Yoji Sasahara, Hiroo Amano

    The Journal of dermatology　50　(11)　e363-e365　2023/11

    DOI： 10.1111/1346-8138.16869 　

  13. 抗integrin αvβ6抗体の小児IBDにおける多施設検討

    仁平 寛士, 日衛嶋 栄太郎, 村本 雄哉, 塩川 雅広, 新井 勝大, 工藤 孝広, 岩間 達, 水落 建輝, 十河 剛, 梶 恵美里, 河合 利尚, 笹原 洋二, 大西 秀典, 岡田 賢, 金兼 弘和, 西小森 隆太, 本田 吉孝, 滝田 順子, 井澤 和司, 八角 高裕

    日本免疫不全・自己炎症学会雑誌　2　(2)　42-42　2023/10

    Publisher: (一社)日本免疫不全・自己炎症学会

    eISSN： 2435-7693

  14. CLIPPERS症候群様の脳MRI所見を呈した遅発性家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の2例

    平田 浩聖, 堅田 有宇, 佐川 博貴, 服部 高明, 今井 耕輔, 豊福 悦史, 金子 修也, 清水 正樹, 宮本 尚幸, 八角 高裕, 山本 正英, 森尾 友宏, 横田 隆徳, 笹原 洋二, 金兼 弘和

    日本免疫不全・自己炎症学会雑誌　2　(2)　65-65　2023/10

    Publisher: (一社)日本免疫不全・自己炎症学会

    eISSN： 2435-7693

  15. Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity. International-journal

    Kunihiko Moriya, Tomohiro Nakano, Yoshitaka Honda, Miyuki Tsumura, Masato Ogishi, Motoshi Sonoda, Masahiko Nishitani-Isa, Takashi Uchida, Mohamed Hbibi, Yoko Mizoguchi, Masataka Ishimura, Kazushi Izawa, Takaki Asano, Fumihiko Kakuta, Daiki Abukawa, Darawan Rinchai, Peng Zhang, Naotomo Kambe, Aziz Bousfiha, Takahiro Yasumi, Bertrand Boisson, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Ryuta Nishikomori, Shouichi Ohga, Satoshi Okada, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    The Journal of experimental medicine　220　(9)　2023/09/04

    DOI： 10.1084/jem.20212276 　

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    Inborn errors of the NF-κB pathways underlie various clinical phenotypes in humans. Heterozygous germline loss-of-expression and loss-of-function mutations in RELA underlie RELA haploinsufficiency, which results in TNF-dependent chronic mucocutaneous ulceration and autoimmune hematological disorders. We here report six patients from five families with additional autoinflammatory and autoimmune manifestations. These patients are heterozygous for RELA mutations, all of which are in the 3' segment of the gene and create a premature stop codon. Truncated and loss-of-function RelA proteins are expressed in the patients' cells and exert a dominant-negative effect. Enhanced expression of TLR7 and MYD88 mRNA in plasmacytoid dendritic cells (pDCs) and non-pDC myeloid cells results in enhanced TLR7-driven secretion of type I/III interferons (IFNs) and interferon-stimulated gene expression in patient-derived leukocytes. Dominant-negative mutations in RELA thus underlie a novel form of type I interferonopathy with systemic autoinflammatory and autoimmune manifestations due to excessive IFN production, probably triggered by otherwise non-pathogenic TLR ligands.

  16. Challenges to Widespread Use of Fertility Preservation Facilities for Pediatric Cancer Patients in Japan. International-journal

    Tadashi Maezawa, Nao Suzuki, Hiroki Takeuchi, Mikiko Nishioka, Moe Hidaka, Atsushi Manabe, Yuhki Koga, Hiroshi Kawaguchi, Yoji Sasahara, Masahito Tachibana, Shotaro Iwamoto, Akihito Horie, Hidefumi Hiramatsu, Motohiro Kato, Miyuki Harada, Yuki Yuza, Masahiro Hirayama, Junko Takita, Tomoaki Ikeda, Kimikazu Matsumoto

    Journal of adolescent and young adult oncology　2023/08/03

    DOI： 10.1089/jayao.2023.0059 　

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    Purpose: Although fertility preservation for pediatric cancer patients is becoming more widespread in Japan, some facilities do not provide sufficient information regarding fertility. This study aimed to elucidate the problems pertaining to the lack of information about fertility among patients. Methods: Based on a 2020 survey, seminars addressing fertility preservation were held from the Designated Pediatric Cancer Care Hospitals in each of the seven blocks in Japan to their partner hospital (pediatric cancer hospitals). The seminar consisted of lectures and group discussions, and a questionnaire was also administered after each seminar. Results: In the group discussions, a lack of explanations to patients and explanatory materials for children were cited as issues by many facilities. The survey results revealed a lack of material explaining fertility preservation and a lack of knowledge among health care providers. There were also many requests to use the patient explanation videos presented at the seminar. Conclusion: The results indicate that further education for health care providers by seminar and other sources and enhancement of explanatory materials are important for fertility preservation in pediatric cancer hospitals in Japan.

  17. 肝芽腫を発症した21モノソミーモザイクの女児

    庄司 理以沙, 片山 紗乙莉, 諸田 真莉子, 中野 智太, 鈴木 資, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 菊池 敦生

    日本小児血液・がん学会雑誌　60　(2)　167-168　2023/08

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  18. Factors associated with employment status among mothers of survivors of childhood cancer: a cross-sectional study. International-journal

    Hiromi Okada, Wataru Irie, Akiko Sugahara, Yuko Nagoya, Masayo Saito, Yoji Sasahara, Yasuko Yoshimoto, Fuminori Iwasaki, Masami Inoue, Maho Sato, Miwa Ozawa, Shigenori Kusuki, Junji Kamizono, Yasushi Ishida, Ryoko Suzuki, Ryoko Nakajima-Yamaguchi, Hitoshi Shiwaku

    Supportive care in cancer : official journal of the Multinational Association of Supportive Care in Cancer　31　(3)　168-168　2023/02/14

    DOI： 10.1007/s00520-023-07623-8 　

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    PURPOSE: To identify the factors associated with employment status among mothers of childhood cancer survivors (CCSs). METHODS: We conducted a questionnaire survey on mothers of survivors of childhood cancer to clarify practical factors such as care demands, psychological factors such as motivation to work, and support. After calculating descriptive statistics for all variables, binary logistic regression analysis was performed. RESULTS: Of 171 mothers, 129 (75.4%) were employed. The most common form of employment was non-regular (n = 83; 48.5%), including part-time, dispatched, and fixed-term workers. At the time of the survey, compared with nonworking mothers, working mothers tended to be more motivated to work and have lower scores for "Long-term Uncertainty" on the Parent Experience of Child Illness Scale. The results of the binary logistic regression analysis indicated that employment was related to higher motivation to work, the continuation of employment during treatment, more outpatient visits, and a higher amount of support. CONCLUSION: As employment of CCSs' mothers is associated with psychological factors such as motivation to work and long-term uncertainty, psychological support for CCSs' mothers might promote employment. In addition, because the continuation of employment during treatment affects the employment of mothers after the end of cancer treatment, a leave system that covers the treatment period for childhood cancer needs to be established.

  19. Two-year crizotinib monotherapy induced durable complete response of inflammatory myofibroblastic tumor with ALK rearrangement. Peer-reviewed

    Kaino A, Niizuma H, Katayama S, Irie M, Nakano T, Saito T, Kato S, Suehara Y, Sasahara Y, Kikuchi A

    Pediatr Blood Cancer　70　e30330　2023

  20. Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants with MECOM-associated syndrome.

    Masahiro Irie, Tetsuya Niihori, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Nobu Suzuki, Yuka Saito-Nanjo, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Atsushi Sato, Mayumi Hangai, Mitsuteru Hiwatari, Junji Ikeda, Reo Tanoshima, Norio Shiba, Yuki Yuza, Nobuyuki Yamamoto, Yoshiko Hashii, Motohiro Kato, Junko Takita, Miho Maeda, Yoko Aoki, Masue Imaizumi, Yoji Sasahara

    International journal of hematology　117　(4)　598-606　2022/12/14

    DOI： 10.1007/s12185-022-03505-7 　

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    Mutations in the MECOM encoding EVI1 are observed in infants who have radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia. MECOM-associated syndrome was proposed based on clinical heterogeneity. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for progressive bone marrow failure. However, data regarding allogeneic HSCT for this rare disease are limited. We retrospectively assessed overall survival, conditioning regimen, regimen-related toxicities and long-term sequelae in six patients treated with allogeneic HSCT. All patients received a reduced-intensity conditioning (RIC) regimen consisting of fludarabine, cyclophosphamide or melphalan, and rabbit anti-thymocyte globulin and/or low-dose total body/thoracic-abdominal/total lymphoid irradiation, followed by allogeneic bone marrow or cord blood transplantation from unrelated donors between 4 and 18 months of age. All patients survived and achieved stable engraftment and complete chimerization with the donor type. Moreover, no patient experienced severe regimen-related toxicities, and only lower grades of acute graft-versus-host disease were observed. Three patients treated with low-dose irradiation had relatively short stature compared to three patients not treated with irradiation. Therefore, allogeneic HSCT with RIC is an effective and feasible treatment for infants with MECOM-associated syndrome. Future studies are needed to evaluate the use of low-dose irradiation to avoid risks of other long-term sequelae.

  21. Living Donor Lobar Lung Transplant for a Patient With Lung Disease Caused by ABCA3 Gene Mutations: A Case Report. International-journal

    Sakiko Kumata, Yasushi Matsuda, Hisashi Oishi, Tetsu Sado, Hiromichi Niikawa, Tatsuaki Watanabe, Masafumi Noda, Yasushi Hoshikawa, Akira Sakurada, Ryoko Saito-Koyama, Hidetaka Niizuma, Hiroshi Kitazawa, Miki Akiba, Yoji Sasahara, Yoshinori Okada

    Transplantation proceedings　54　(10)　2803-2806　2022/11/11

    DOI： 10.1016/j.transproceed.2022.07.020 　

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    Recessive gene mutations in ABCA3 cause lethal neonatal respiratory distress, and pediatric and adult interstitial lung disease. The effectiveness of medical treatments is limited and a subset of such patients will eventually require lung transplantation. A 20 months old boy developed interstitial lung disease and was treated with hydroxychloroquine, which had a significant effect. Sequence analysis of ABCA3 gene revealed newly discovered compound heterozygous mutations. His respiratory dysfunction gradually progressed over years and he underwent living-donor lobar lung transplantation (LDLLT) at 8 years of age with his parents serving as bilateral lobar donors. The parents had been genetically examined beforehand and found to be carriers who had one allele with an ABCA3 gene mutation and the other with no mutation. The recipient has been well without chronic lung allograft dysfunction and his parents have been enjoying healthy social lives for 7 years since the operations. LDLLT appears to be a valid option for selected children with ABCA3 gene mutations who are too ill to wait for cadaveric lung transplantation. When relatives of the recipient with ABCA3 gene mutation are deemed potential donors for LDLLT, sequence analyses of the donors are indispensable to exclude the possibility that they are late-onset patients of this recessive hereditary disease.

  22. Comprehensive genomic profiling suggested multifocal development of retinoblastoma in a single eye. International-journal

    Miyu Sai, Hidetaka Niizuma, Kohei Yagi, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Noriko Himori, Masahiro Irie, Yoji Sasahara

    Pediatric blood & cancer　e30031　2022/10/02

    DOI： 10.1002/pbc.30031 　

  23. 小児科と緩和ケアチームの協力体制 症例と当院の活動から(How palliative care team support us pediatricians: Case reports and cooperative works from Tohoku)

    Kaino Akira, Tagami Keita, Sato Mamiko, Katayama Saori, Suzuki Tasuku, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Niizuma Hidetaka, Inoue Akira, Sasahara Yoji

    日本小児血液・がん学会雑誌　59　(4)　246-246　2022/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  24. きょうだいウィークの取り組みとその評価に関する実施報告

    渡辺 悠, 入江 直子, 鈴木 彩, 佐山 恭子, 松崎 敦子, 中居 則子, 入江 亘, 菅原 明子, 笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会雑誌　59　(4)　389-389　2022/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  25. Anti–Integrin αvβ6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis International-journal

    Yoshihiro Nishikawa, Yuya Muramoto, Hiroshi Nihira, Masahiro Shiokawa, Kazushi Izawa, Eitaro Hiejima, Hiroshi Seno, Takeshi Kuwada, Katsuhiro Arai, Takahiro Kudo, Itaru Iwama, Tatsuki Mizuochi, Tsuyoshi Sogo, Emiri Kaji, Takehiko Doi, Toshinao Kawai, Masami Inoue, Yoji Sasahara, Hidenori Ohnishi, Satoshi Okada, Hirokazu Kanegane, Ryuta Nishikomori, Hirotaka Shimizu, Ichiro Takeuchi, Natsuki Ito, Ryosuke Yasuda, Ayano Inui, Yuri Etani, Hajime Yamazaki, Yoshihiro Nishikawa, Yoshitaka Honda, Norimitsu Uza, Junko Takita, Tsutomu Chiba, Takahiro Yasumi

    Gastroenterology　163　(4)　1094-1097.e14　2022/10

    Publisher: Elsevier {BV}

    DOI： 10.1053/j.gastro.2022.06.026 　

    ISSN： 0016-5085

  26. Stage M Infantile Neuroblastoma With Involvement of Falx Cerebri: Case Report and Literature Review. International-journal

    Miyu Sai, Kunihiko Moriya, Akira Kaino, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Hidekazu Aoki, Yoji Sasahara

    Journal of pediatric hematology/oncology　2022/09/19

    DOI： 10.1097/MPH.0000000000002548 　

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    Neuroblastoma is the most common extracranial solid tumor in children. When metastasis to the falx cerebri is present, it is classified as stage M; however, its behavior has not been well characterized. Here we present a case of stage M infantile neuroblastoma (NB) with involvement of the falx cerebri, and also summarize the clinical profiles of previously reported cases. Notably, all of the tumors resolved with low-dose chemotherapy alone. Although further study is needed to distinguish NBs presenting at these different intracranial locations, NB with metastasis to the falx cerebri may be categorized as MS when diagnosed at less than 18 months of age.

  27. Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析

    伊佐 真彦[西谷], 向井 康治朗, 本田 吉孝, 仁平 寛士, 田中 孝之, 柴田 洋史, 日衛嶋 栄太郎, 井澤 和司, 川崎 ゆり, 大澤 光次郎, 堅田 有宇, 小野寺 幸子, 渡邉 達也, 呉 繁夫, 滝田 順子, 小原 收, 齋藤 潤, 西小森 隆太, 田口 友彦, 笹原 洋二, 八角 高裕

    日本免疫不全・自己炎症学会雑誌　1　(2)　70-70　2022/09

    Publisher: (一社)日本免疫不全・自己炎症学会

    eISSN： 2435-7693

  28. Impairment of cytokine production following immunological synapse formation in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and leukocyte adhesion deficiency type 1. International-journal

    Yoji Sasahara, Taizo Wada, Tomohiro Morio

    Clinical immunology (Orlando, Fla.)　109098-109098　2022/08/13

    DOI： 10.1016/j.clim.2022.109098 　

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    T cells following immunological synapse (IS) formation with antigen-presenting cells produce multiple cytokines through T cell receptor, integrin, and costimulatory signaling. Here, we investigated the cytokine profiles following IS formation in response to staphylococcal superantigen exposure in three adolescent patients with classical Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and in one patient with leukocyte adhesion deficiency (LAD) type 1. All WAS patients showed lower Th1 and Th2-skewed cytokine production; similar results were observed in the flow cytometric analysis of IFNγ- and IL-4-producing T cells. The patient with LAD type 1 with somatic mosaicism in 2% of CD8+ T cells showed lower Th1 and Th2 cytokine production than healthy controls. The patients with WAS were susceptible to infections and atopic manifestations, and the patients with LAD type 1 showed cold abscess on their skin, our findings using patient samples provide clinical insights into the mechanisms underlying immunodeficiency related to the symptoms of each disease.

  29. Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation. International-journal Peer-reviewed

    Masahiko Nishitani-Isa, Kojiro Mukai, Yoshitaka Honda, Hiroshi Nihira, Takayuki Tanaka, Hirofumi Shibata, Kumi Kodama, Eitaro Hiejima, Kazushi Izawa, Yuri Kawasaki, Mitsujiro Osawa, Yu Katata, Sachiko Onodera, Tatsuya Watanabe, Takashi Uchida, Shigeo Kure, Junko Takita, Osamu Ohara, Megumu K Saito, Ryuta Nishikomori, Tomohiko Taguchi, Yoji Sasahara, Takahiro Yasumi

    The Journal of experimental medicine　219　(6)　2022/06/06

    DOI： 10.1084/jem.20211889 　

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    Mutations in the C-terminal region of the CDC42 gene cause severe neonatal-onset autoinflammation. Effectiveness of IL-1β-blocking therapy indicates that the pathology involves abnormal inflammasome activation; however, the mechanism underlying autoinflammation remains to be elucidated. Using induced-pluripotent stem cells established from patients carrying CDC42R186C, we found that patient-derived cells secreted larger amounts of IL-1β in response to pyrin-activating stimuli. Aberrant palmitoylation and localization of CDC42R186C protein to the Golgi apparatus promoted pyrin inflammasome assembly downstream of pyrin dephosphorylation. Aberrant subcellular localization was the common pathological feature shared by CDC42 C-terminal variants with inflammatory phenotypes, including CDC42*192C*24 that also localizes to the Golgi apparatus. Furthermore, the level of pyrin inflammasome overactivation paralleled that of mutant protein accumulation in the Golgi apparatus, but not that of the mutant GTPase activity. These results reveal an unexpected association between CDC42 subcellular localization and pyrin inflammasome activation that could pave the way for elucidating the mechanism of pyrin inflammasome formation.

  30. Registry data analysis of hematopoietic stem cell transplantation on systemic chronic active Epstein-Barr virus infection patients in Japan. International-journal Peer-reviewed

    Masahide Yamamoto, Maho Sato, Yasushi Onishi, Yoji Sasahara, Hideki Sano, Masayoshi Masuko, Hirohisa Nakamae, Ken-Ichi Matsuoka, Takahide Ara, Kana Washio, Makoto Onizuka, Kenichiro Watanabe, Yoshiyuki Takahashi, Tsuneaki Hirakawa, Miwako Nishio, Chizuko Sakashita, Tohru Kobayashi, Akihisa Sawada, Tatsuo Ichinohe, Takahiro Fukuda, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Ayako Arai

    American journal of hematology　97　(6)　780-790　2022/06/01

    DOI： 10.1002/ajh.26544 　

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    The effects of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) on systemic chronic active Epstein-Barr virus infection (sCAEBV) are yet to be analyzed in a large number of patients. Using the Japanese registry database, Transplant Registry Unification Management Program, we investigated the outcomes of 102 sCAEBV patients who underwent allo-HSCT. The median age at HSCT was 21 years, and the three-year overall survival (3-year OS) rate was 72.5%. Of the 90 patients whose viral load after allo-HSCT was evaluated, 56 (62.2%) achieved a virological complete response, defined by the complete resolution of disease activity with a significant decrease in EBV-DNA in peripheral blood. The multivariate Cox proportional hazard model indicated that advanced age, in adolescents and young adults (AYA) (age, 15-39) and adults (age, ≥40 years) was a risk factor of poor OS. The hazard ratios (HRs) of the AYA and adult groups were 10.87 (95% confidence interval [CI]: 1.98-59.56, p = .006) and 15.93 (95% CI: 2.45-103.8, p = .004), respectively. Disease activity (HR 5.74), elevated soluble IL-2 receptor (sIL-2R) (≥ median, 691 U/mL) at HSCT (HR 6.93), and conditioning without radiotherapy (HR 3.53) were also independently associated with poor survival. Notably, 79% of radiotherapy doses were less than 6 Gy. Regardless of the presence of hemophagocytic lymphohistiocytosis, the group with a high sIL-2R level (≥2000 U/mL) showed a poorer prognosis. Although allo-HSCT is the only curative therapy for sCAEBV, treatment strategies need to be improved for high-risk patients, especially those with high levels of sIL-2R.

  31. Intraoperative Placement of an Absorbable Spacer Prior to Radiation Therapy for a Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

    Yuki Endo, Taichi Fukuzawa, Masahiro Irie, Hideyuki Sasaki, Hironori Kudo, Ryo Ando, Ryuji Okubo, Saori Katayama, Masatoshi Hashimoto, Kosuke Sato, Masahito Tachibana, Hidekazu Aoki, Masayuki Araya, Koichi Hirabayashi, Shoji Saito, Hidekazu Masaki, Yozo Nakazawa, Yoji Sasahara, Motoshi Wada

    Case Reports in Oncology　2022/05/20

    DOI： 10.1159/000524824 　

  32. Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus. International-journal Peer-reviewed

    Tomohiro Nakano, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Journal of medical genetics　59　(11)　1116-22　2022/05/09

    DOI： 10.1136/jmedgenet-2021-108300 　

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    BACKGROUND: DNA replisome is a molecular complex that plays indispensable roles in normal DNA replication. IMAGE-I syndrome is a DNA replisome-associated genetic disease caused by biallelic mutations in the gene encoding DNA polymerase epsilon catalytic subunit 1 (POLE). However, the underlying molecular mechanisms remain largely unresolved. METHODS: The clinical manifestations in two patients with IMAGE-I syndrome were characterised. Whole-exome sequencing was performed and altered mRNA splicing and protein levels of POLE were determined. Subcellular localisation, cell cycle analysis and DNA replication stress were assessed using fibroblasts and peripheral blood from the patients and transfected cell lines to determine the functional significance of POLE mutations. RESULTS: Both patients presented with growth retardation, adrenal insufficiency, immunodeficiency and complicated diffuse large B-cell lymphoma. We identified three novel POLE mutations: namely, a deep intronic mutation, c.1226+234G>A, common in both patients, and missense (c.2593T>G) and in-frame deletion (c.711_713del) mutations in each patient. The unique deep intronic mutation produced aberrantly spliced mRNAs. All mutants showed significantly reduced, but not null, protein levels. Notably, the mutants showed severely diminished nuclear localisation, which was rescued by proteasome inhibitor treatment. Functional analysis revealed impairment of cell cycle progression and increase in the expression of phospho-H2A histone family member X in both patients. CONCLUSION: These findings provide new insights regarding the mechanism via which POLE mutants are highly susceptible to proteasome-dependent degradation in the nucleus, resulting in impaired DNA replication and cell cycle progression, a characteristic of DNA replisome-associated diseases.

  33. Outcome of children with relapsed high-risk neuroblastoma in Japan and analysis of the role of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. International-journal Peer-reviewed

    Junichi Hara, Chika Nitani, Hiroyuki Shichino, Tatsuo Kuroda, Tomoro Hishiki, Toshinori Soejima, Tetsuya Mori, Kimikazu Matsumoto, Yoji Sasahara, Tomoko Iehara, Takako Miyamura, Yoshiyuki Kosaka, Tetsuya Takimoto, Akira Nakagawara, Tatsuro Tajiri

    Japanese journal of clinical oncology　52　(5)　486-492　2022/05/05

    DOI： 10.1093/jjco/hyac007 　

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    BACKGROUND: In Japan, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is widely performed for recurrent neuroblastomas. This retrospective study aimed to investigate the prognosis of recurrent neuroblastoma in Japan and explore the effectiveness of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. METHODS: Clinical characteristics and data on the treatment of patients with high-risk neuroblastoma who experienced first progression between 2003 and 2010 after attaining complete remission or partial remission were collected from hospitals participating in the Japanese Neuroblastoma Research Group. RESULTS: Data from 61 patients who fulfilled these criteria were collected. The median interval from disease onset to first progression was 19 months (range, 7-65 months), whereas the median observation time of the surviving patients was 18 months (range, 1-69 months). All patients were treated with chemotherapy, where 22 and 3 patients received allogeneic and autologous hematopoietic stem cell transplantation, respectively. Seven patients were alive in second complete remission, and 39 died, including two in complete remission. The 3-year progression-free survival and overall survival rates were 15.3% (SE: 6.1%) and 16.9% (SE: 6.5%), respectively. For patients with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, the 3-year progression-free survival and overall survival were 28.3% (standard error, 12.0%) and 24.3% (standard error, 11.5%), respectively, and for patients without allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, the 3-year progression-free survival and overall survival were 6.0% (standard error 5.5%) and 12.0% (standard error 7.6%), respectively. The duration of initial remission (≥ 18 months) and implementation of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation were independently predictive of progression-free survival (P = 0.002 and P = 0.017), whereas for overall survival, only allogeneic hematopoietic stem cell transplantation was predictive (P = 0.012). CONCLUSION: Although allogeneic hematopoietic stem cell transplantation contributed to some improvement in prognosis, it was insufficient.

  34. BRAFV600E-positive cells as molecular markers of bone marrow disease in pediatric Langerhans cell histiocytosis. International-journal Peer-reviewed

    Ko Kudo, Tsutomu Toki, Rika Kanezaki, Tatsuhiko Tanaka, Takuya Kamio, Tomohiko Sato, Shinya Sasaki, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Kumiko Ando, Harumi Kakuda, Takehiko Doi, Hiroshi Kawaguchi, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Akihiro Tamura, Daiichiro Hasegawa, Yosuke Itakura, Kenichiro Watanabe, Kenichi Sakamoto, Yoko Shioda, Motohiro Kato, Kazuko Kudo, Reiji Fukano, Atsushi Sato, Hiroshi Yagasaki, Hirokazu Kanegane, Itaru Kato, Katsutsugu Umeda, Souichi Adachi, Tatsuki Kataoka, Akira Kurose, Atsuko Nakazawa, Kiminori Terui, Etsuro Ito

    Haematologica　107　(7)　1719-1725　2022/03/17

    DOI： 10.3324/haematol.2021.279857 　

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    Not available.

  35. Phenotypic heterogeneity in individuals with MECOM variants in 2 families. International-journal Peer-reviewed

    Tetsuya Niihori, Reo Tanoshima, Yoji Sasahara, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Taiki Abe, Yuko Okuyama, Naoto Ishii, Keiko Nakayama, Shigeo Kure, Masue Imaizumi, Yoko Aoki

    Blood advances　6　(18)　5257-5261　2022/01/12

    DOI： 10.1182/bloodadvances.2020003812 　

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    MECOM encodes the transcriptional regulators, EVI1 and MDS1-EVI1, from two distinct transcription start sites. EVI1 plays important roles in hematopoiesis and stem cell self-renewal. Recently, our group and others revealed that individuals with MECOM variants present diverse hematological and skeletal defects, including radioulnar synostosis (RUS). In the present study, we analyzed two families suspected with MECOM-associated syndrome. In family 1, a MECOM splicing variant (c.2285+1G>A) was identified in an individual with bone marrow failure (TRS4) without RUS and her mother, who had mild leukocytopenia, thrombocytopenia, and bilateral RUS. A copy neutral loss of heterozygosity decreasing the variant allele frequency was observed in the bone marrow of TRS4 and the peripheral blood leukocytes of her mother. However, TRS4 remained transfusion-dependent. In family 2, a MECOM variant (c.2208-4A>G), which was predicted to cause a cryptic acceptor site that results in a 3-base insertion (an insertion of Ser) in the mRNA, was identified in the proband, with bone marrow failure; this variant was also observed in her brother and father, both of whom have skeletal malformations, but no cytopenia. RT-PCR using leukocytes revealed a transcript with a 3-bp insertion in the proband, her brother, and the father, suggesting that the transcript variant with a 3-bp insertion is independent of blood phenotype. Collectively, these results suggest the presence of intrafamilial clinical heterogeneity in both families with MECOM splicing variants. Somatic genetic event may complicate the understanding of clinical variability among family members.

  36. Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016. International-journal Peer-reviewed

    Satoshi Miyamoto, Katsutsugu Umeda, Mio Kurata, Masakatsu Yanagimachi, Akihiro Iguchi, Yoji Sasahara, Keiko Okada, Takashi Koike, Reo Tanoshima, Masataka Ishimura, Masafumi Yamada, Maho Sato, Yoshiyuki Takahashi, Michiko Kajiwara, Hiroshi Kawaguchi, Masami Inoue, Yoshiko Hashii, Hiromasa Yabe, Koji Kato, Yoshiko Atsuta, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio

    Journal of clinical immunology　42　(3)　529-545　2022/01/04

    DOI： 10.1007/s10875-021-01199-w 　

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    PURPOSE: Hematopoietic cell transplantation (HCT) is a curative therapy for most patients with inborn errors of immunity (IEI). We conducted a nationwide study on HCT for patients with IEI other than severe combined immunodeficiency (non-SCID) in Japan. METHODS: Data from the Japanese national database (Transplant Registry Unified Management Program, TRUMP) for 566 patients with non-SCID IEI, who underwent their first HCT between 1985 and 2016, were retrospectively analyzed. RESULTS: The 10-year overall survival (OS) and event-free survival (EFS) were 74% and 64%, respectively. The 10-year OS for HCT from unrelated bone marrow (URBM), accounting for 39% of HCTs, was comparable to that for HCT from matched sibling donor (MSD), 79% and 81%, respectively. HCT from unrelated cord blood (URCB), accounting for 28% of HCTs, was also common, with a 10-year OS of 69% but less robust engraftment. The intensity of conditioning was not associated with OS or neutrophil recovery; however, myeloablative conditioning was more frequently associated with infection-related death. Patients who received myeloablative irradiation showed poor OS. Multivariate analyses revealed that HCT in 1985-1995 (hazard ratio [HR], 2.0; P = 0.03), URCB (HR, 2.0; P = 0.01), and related donor other than MSD (ORD) (HR, 2.9; P < 0.001) were associated with poor OS, and URCB (HR, 3.6; P < 0.001) and ORD (HR, 2.7; P = 0.02) showed a higher incidence of retransplantation. CONCLUSIONS: We present the 1985-2016 status of HCT for non-SCID IEI in Japan with sufficient statistical power, highlighting the potential of URBM as an alternative donor and the feasibility of reduced intensity conditioning.

  37. Favorable prognosis of vaccine-associated immune thrombocytopenia in children is correlated with young age at vaccination: Retrospective survey of a nationwide disease registry. Peer-reviewed

    Junichi Kitazawa, Hisaya Nakadate, Kousaku Matsubara, Yukihiro Takahashi, Akira Ishiguro, Eisuke Inoue, Yoji Sasahara, Koji Fujisawa, Naoko Maeda, Toshiaki Oka, Eiichi Ishii, Masue Imaizumi

    International journal of hematology　115　(1)　114-122　2022/01

    DOI： 10.1007/s12185-021-03230-7 　

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    Childhood vaccine-associated immune thrombocytopenia (ITP) has a mostly favorable prognosis. To identify factors associated with prognosis, a retrospective survey was conducted with children with ITP who were registered in the Japanese Society of Pediatric Hematology/Oncology registry from 2008 to 2011. A total of 477 patients were categorized into four groups by event preceding ITP onset: vaccine-precedence (VP; n = 43), vaccine/infection-precedence (VIP; n = 34), infection-precedence (IP; n = 162), and no vaccine/infection-precedence (NVI; n = 238). Compared to IP and NVI, VP and VIP were significantly younger at diagnosis, with the age distribution peaking at infancy, and more frequently had favorable prognosis. Time to platelet recovery to 100 × 103/µL was significantly faster for VP and VIP than NVI. Multivariate Cox regression analysis with sex, age at diagnosis, infection-precedence, and vaccine-precedence as variables revealed age < 36 months (HR 0.992, 95% CI 0.989-0.995; p < 0.001) and male sex (HR 0.770, 95% CI 0.623-0.952; p = 0.015) as associated factors, but not infection-precedence (p = 0.149) or vaccine-precedence (p = 0.650). In subgroup analysis in patients < 36 months, age at diagnosis (p < 0.001) was the only associated factor. Favorable prognosis of childhood vaccine-associated ITP is correlated with young age at vaccination, but not with vaccination itself.

  38. The incidence of symptomatic osteonecrosis is similar between Japanese children and children in Western countries with acute lymphoblastic leukaemia treated with a Berlin-Frankfurt-Münster (BFM)95-based protocol. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Toshihiko Imamura, Saori Katayama, Akira Kaino, Kenji Okamoto, Norihumi Yokoyama, Suguru Uemura, Hironobu Kitazawa, Masahiro Sekimizu, Hidefumi Hiramatsu, Ikuya Usami, Hisashi Ishida, Daiichiro Hasegawa, Asahito Hama, Akiko Moriya-Saito, Atsushi Sato, Yoji Sasahara, Souichi Suenobu, Keizo Horibe, Junichi Hara

    British journal of haematology　196　(5)　1257-1261　2021/12/08

    DOI： 10.1111/bjh.17988 　

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    In this study, we performed a retrospective analysis of a cohort of Japanese paediatric patients with B-cell precursor (BCP)-acute lymphoblastic leukaemia (ALL) treated with a Berlin-Frankfurt-Münster (BFM)95-based protocol, to clarify the incidence, clinical characteristics, and risk factors of osteonecrosis (ON) in comparison to the ALL-02 protocol. We identified a high frequency of ON with the BFM95-based protocol compared to the ALL-02 protocol. The incidence of symptomatic ON with the BFM95-based protocol is comparable to previous studies in Western countries. We believe that the type of treatment regimen has more impact on the incidence of symptomatic ON in paediatric ALL than ethnicity.

  39. Clofarabine monotherapy in two patients with refractory Langerhans cell histiocytosis. International-journal Peer-reviewed

    Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Kunihiko Moriya, Yuko Watanabe, Nobu Suzuki, Yuka Saitoh-Nanjyo, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Cancer reports (Hoboken, N.J.)　5　(8)　e1579　2021/11/01

    DOI： 10.1002/cnr2.1579 　

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    BACKGROUND: Better therapeutic options other than conventional chemotherapy for pediatric patients with refractory Langerhans cell histiocytosis (LCH) remain undetermined. CASE: We successfully treated two patients with refractory and risk organ negative LCH with clofarabine (CLO) monotherapy after recurrence. We administered total 23 courses of CLO monotherapy in patient 1 and 4 courses in patient 2. Both patients had distinct clinical manifestations but achieved a durable complete response with acceptable adverse effects of transient myelosuppression. CLO monotherapy was still effective when he had the second recurrent lesion after first completion of CLO in patient 1. We could discontinue prednisolone to control his refractory inflammation of LCH after completing CLO chemotherapy in patient 2. CONCLUSION: Although large-scale studies are warranted, CLO monotherapy could be a therapeutic option for high efficacy and feasibility besides other intensive combination chemotherapies or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for refractory LCH without risk organ involvement in children.

  40. びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫を合併し、治療に難渋した毛細血管拡張性運動失調症の一例(Ataxia-telangiectasia with refractory diffuse large B cell lymphoma caused by novel compound heterozygous ATM variants)

    Sato Daichi, Moriya Kunihiko, Nakano Tomohiro, Katayama Saori, Niizuma Hidetaka, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　199-199　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  41. 新規TSC2遺伝子変異とTP53の体細胞性変異により骨肉腫を発症した1例(A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a somatic mutation in the TP53 gene)

    Moriya Kunihiko, Sato Daichi, Nakano Tomohiro, Watanuki Munenori, Katayama Saori, Niizuma Hidetaka, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　233-233　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  42. 同種骨髄移植後、肝類洞閉塞症候群とITPが合併した骨髄異形成症候群の8歳女児例(A case report of 8 year-old girl with MDS, suffering from SOS after allogeneic BMT, followed by post-transplantation thrombocytopenia)

    Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Nakano Tomohiro, Suzuki Tasuku, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Hirayama Masashi, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　247-247　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  43. LRBA遺伝子の新規複合ヘテロ変異を伴い、乳児期に発症した劇症1型糖尿病の1例(Infantile-onset fulminant type 1 diabetes mellitus caused by novel compound heterozygous LRBA variants)

    Kaino Akira, Moriya Kunihiko, Nakano Tomohiro, Sato Daichi, Katayama Saori, Niizuma Hidetaka, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　260-260　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  44. 単施設における網膜芽細胞腫の後方視的検討(Age at diagnosis and prognosis of retinoblastoma: a retrospective single center observational study)

    Sai Miyu, Niizuma Hidetaka, Irie Masahiro, Moriya Kunihiko, Katayama Saori, Suzuki Tasuku, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　263-263　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  45. Hematopoietic Cell Transplantation for Severe Combined Immunodeficiency Patients: a Japanese Retrospective Study. International-journal Peer-reviewed

    Satoshi Miyamoto, Katsutsugu Umeda, Mio Kurata, Akira Nishimura, Masakatsu Yanagimachi, Masataka Ishimura, Maho Sato, Tomonari Shigemura, Motohiro Kato, Yoji Sasahara, Akihiro Iguchi, Takashi Koike, Yoshiyuki Takahashi, Michiko Kajiwara, Masami Inoue, Yoshiko Hashii, Hiromasa Yabe, Koji Kato, Yoshiko Atsuta, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio

    Journal of clinical immunology　41　(8)　1865-1877　2021/08/27

    DOI： 10.1007/s10875-021-01112-5 　

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    PURPOSE: Hematopoietic cell transplantation (HCT) is a curative therapy for patients with severe combined immunodeficiency (SCID). Here, we conducted a nationwide study to assess the outcome of SCID patients after HCT in Japan. METHODS: A cohort of 181 SCID patients undergoing their first allogeneic HCT in 1974-2016 was studied by using the Japanese national database (Transplant Registry Unified Management Program, TRUMP). RESULTS: The 10-year overall survival (OS) of the patients who received HCT in 2006-2016 was 67%. Umbilical cord blood (UCB) transplantation was performed in 81 patients (45%). The outcomes of HCT from HLA-matched UCB (n = 21) and matched sibling donors (n = 22) were comparable, including 10-year OS (91% vs. 91%), neutrophil recovery (cumulative incidence at 30 days, 89% vs. 100%), and platelet recovery (cumulative incidence at 60 days, 89% vs. 100%). Multivariate analysis of the patients who received HCT in 2006-2016 demonstrated that the following factors were associated with poor OS: bacterial or fungal infection at HCT (hazard ratio (HR): 3.8, P = 0.006), cytomegalovirus infection prior to HCT (HR: 9.4, P = 0.03), ≥ 4 months of age at HCT (HR: 25.5, P = 0.009), and mismatched UCB (HR: 19.8, P = 0.01). CONCLUSION: We showed the potential of HLA-matched UCB as a donor source with higher priority for SCID patients. We also demonstrated that early age at HCT without active infection is critical for a better prognosis, highlighting the importance of newborn screening for SCID.

  46. Refractory T-cell/histiocyte-rich large B-cell lymphoma in a patient with ataxia-telangiectasia caused by novel compound heterozygous variants in ATM. Peer-reviewed

    Daichi Sato, Kunihiko Moriya, Tomohiro Nakano, Chihiro Miyagawa, Saori Katayama, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    International journal of hematology　114　(6)　735-741　2021/08/23

    DOI： 10.1007/s12185-021-03203-w 　

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    Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive chromosomal breakage syndrome caused by mutation of the ATM (A-T mutated) gene, which encodes a protein kinase that has a major role in the cellular response to DNA damage. Approximately, 10% of A-T patients develop lymphoid malignancies. Deaths caused by extreme sensitivity to chemotherapy for malignancy have been reported, and cancer treatment in A-T is extraordinarily difficult, needing careful monitoring and individualized protocols. We report the case of a 12-year-old girl with A-T diagnosed at the age of 3 in association with IgA deficiency and recurrent pulmonary infections. Sanger sequencing revealed compound heterozygosity of the ATM gene, which bore two novel mutations. At the age of 12, she developed stage IV T-cell/histiocyte-rich large B-cell lymphoma. The tumor was resistant to chemotherapy, and she unfortunately died of cardiac insufficiency and multiple organ failure induced by rapid progression of the disease. The treatment approach for children with A-T and advanced-stage B-non-Hodgkin lymphoma must be refined.

  47. Catecholamine-induced paralytic ileus controlled by phentolamine in a child with giant differentiating neuroblastoma. International-journal Peer-reviewed

    Motomi Hagiwara, Hidetaka Niizuma, Takuro Kazama, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Pediatric blood & cancer　68　(12)　e29266　2021/07/24

    DOI： 10.1002/pbc.29266 　

  48. Hematopoietic Cell Transplantation Rescues Inflammatory Bowel Disease and Dysbiosis of Gut Microbiota in XIAP Deficiency. International-journal Peer-reviewed

    Shintaro Ono, Kozue Takeshita, Yuko Kiridoshi, Motohiro Kato, Takahiro Kamiya, Akihiro Hoshino, Masakatsu Yanagimachi, Katsuhiro Arai, Ichiro Takeuchi, Nariaki Toita, Toshihiko Imamura, Yoji Sasahara, Junichi Sugita, Kazuko Hamamoto, Masanobu Takeuchi, Shoji Saito, Masaei Onuma, Hiroshi Tsujimoto, Masahiro Yasui, Takashi Taga, Yuki Arakawa, Yuichi Mitani, Nobuyuki Yamamoto, Kohsuke Imai, Wataru Suda, Masahira Hattori, Osamu Ohara, Tomohiro Morio, Kenya Honda, Hirokazu Kanegane

    The journal of allergy and clinical immunology. In practice　9　(10)　3767-3780　2021/07/08

    DOI： 10.1016/j.jaip.2021.05.045 　

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    BACKGROUND: X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency is an infrequent inborn error of immunity that is often associated with refractory inflammatory bowel disease (IBD). The natural course of XIAP deficiency is typically associated with poor prognosis, and hematopoietic cell transplantation (HCT) is the only curative treatment. OBJECTIVE: To study (1) the effect of HCT on patients with XIAP deficiency undergoing HCT, (2) the status of XIAP deficiency-associated IBD after HCT, and (3) the gut microbiota of XIAP deficiency-associated IBD before and after HCT. METHODS: A nationwide survey of patients with XIAP deficiency was conducted. A spreadsheet questionnaire was collected from the physicians. Feces samples collected from the patients before and after HCT and their healthy family members were analyzed. RESULTS: Twenty-six patients with XIAP deficiency underwent HCT by the end of March 2020, and 22 patients (84.6%) survived. All the survivors underwent a fludarabine-based reduced-intensity condition regimen. Acute graft-versus-host disease was observed in 17 patients (65.4%). Nineteen patients experienced refractory IBD before undergoing HCT. IBD improved remarkably after HCT. After HCT, the colonoscopic and pathological symptoms were restored to normal, and the pediatric ulcerative colitis activity index improved significantly. Gut microbiota indicated dysbiosis before HCT; however, it was improved to resemble that of the healthy family members after HCT. CONCLUSIONS: This study revealed that HCT has a favorable outcome for XIAP deficiency. HCT rescues gut inflammation and dysbiosis in patients with XIAP deficiency.

  49. Chronological changes of skin eruptions toward cold abscess formation in hyper-immunoglobulin E syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Reimu Fukui, Takanori Hidaka, Hitoshi Terui, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Yoshiko Kagimoto, Yoshiyuki Kusakari, Kenshi Yamasaki, Setsuya Aiba

    The Journal of dermatology　48　(7)　e316-e317　2021/07

    DOI： 10.1111/1346-8138.15886 　

  50. A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a novel germline mutation in the TSC2 gene and a somatic mutation in the TP53 gene. International-journal Peer-reviewed

    Kaoru Kuroda, Kunihiko Moriya, Tomohiro Nakano, Ryoko Saito, Daichi Sato, Saori Katayama, Hidetaka Niizuma, Munenori Watanuki, Mitsugu Uematsu, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Pediatric blood & cancer　68　(6)　e28960　2021/06

    DOI： 10.1002/pbc.28960 　

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  51. Pediatric psoriasis induced by HLA-B46-Cw1 haplotype: A retrospective study of psoriasis onset after hematopoietic stem cell transplantation. International-journal Peer-reviewed

    Hitoshi Terui, Kenshi Yamasaki, Akiko Hagiwara-Takita, Ryoko Shimada-Omori, Kenichiro Tsuchiyama, Yuka Saito-Nanjo, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Setsuya Aiba

    The Journal of dermatology　48　(9)　1381-1385　2021/05/07

    DOI： 10.1111/1346-8138.15953 　

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    Genome-wide association studies have identified more than 60 susceptibility loci for psoriasis, highlighting the role of genetics in psoriasis development. Although the HLA region is suggested as the most prominent susceptibility locus, the role of the HLA haplotype in the development of psoriasis is unclear. The aim of this study is to investigate how HLA haplotype changes affect the onset of psoriasis and which HLA haplotypes are associated with the development of psoriasis. A longitudinal, retrospective case series study of children was conducted at Tohoku University Hospital in Japan, between November 1981 and October 2020. We evaluated a total of 378 pediatric patients who underwent hematopoietic stem cell transplantation in the Department of Pediatrics. The background of these patients and their HLA haplotypes before and after transplantation was assessed. Among the 378 cases, aged 0-22 years old (median age 6) identified, 117 cases received autologous transplantation, 260 cases received allogeneic transplantation, and one case received syngeneic transplantation. Only two cases developed de novo psoriasis, and these cases had acquired HLA-B46-Cw1 after allogeneic transplantation. Others who had HLA-B46-Cw1 before and after allogeneic transplantation did not develop psoriasis. Our findings suggest that the HLA-B46 and HLA-Cw1 combination contributes to the development of psoriasis in this Asian population.

  52. Reduced-intensity conditioning is effective for hematopoietic stem cell transplantation in young pediatric patients with Diamond-Blackfan anemia. International-journal Peer-reviewed

    Shun Koyamaishi, Takuya Kamio, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Ko Kudo, Shinya Sasaki, Rika Kanezaki, Daiichiro Hasegawa, Hideki Muramatsu, Yoshiyuki Takahashi, Yoji Sasahara, Hidefumi Hiramatsu, Harumi Kakuda, Miyuki Tanaka, Masataka Ishimura, Masanori Nishi, Akira Ishiguro, Hiromasa Yabe, Takeo Sarashina, Masaki Yamamoto, Yuki Yuza, Nobuyuki Hyakuna, Kenichi Yoshida, Hitoshi Kanno, Shouichi Ohga, Akira Ohara, Seiji Kojima, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Tsutomu Toki, Kiminori Terui, Etsuro Ito

    Bone marrow transplantation　56　(5)　1013-1020　2021/05

    DOI： 10.1038/s41409-020-01056-1 　

    ISSN： 0268-3369

    eISSN： 1476-5365

  53. Correction: Reduced-intensity conditioning is effective for hematopoietic stem cell transplantation in young pediatric patients with Diamond-Blackfan anemia. International-journal Peer-reviewed

    Shun Koyamaishi, Takuya Kamio, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Ko Kudo, Shinya Sasaki, Rika Kanezaki, Daiichiro Hasegawa, Hideki Muramatsu, Yoshiyuki Takahashi, Yoji Sasahara, Hidefumi Hiramatsu, Harumi Kakuda, Miyuki Tanaka, Masataka Ishimura, Masanori Nishi, Akira Ishiguro, Hiromasa Yabe, Takeo Sarashina, Masaki Yamamoto, Yuki Yuza, Nobuyuki Hyakuna, Kenichi Yoshida, Hitoshi Kanno, Shouichi Ohga, Akira Ohara, Seiji Kojima, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Tsutomu Toki, Kiminori Terui, Etsuro Ito

    Bone marrow transplantation　56　(5)　1218-1219　2021/05

    DOI： 10.1038/s41409-020-01076-x 　

    ISSN： 0268-3369

    eISSN： 1476-5365

  54. Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation. International-journal Peer-reviewed

    Hiroshi Nihira, Kazushi Izawa, Moeko Ito, Hiroaki Umebayashi, Tsubasa Okano, Shunsuke Kajikawa, Etsuro Nanishi, Dai Keino, Kosaku Murakami, Masahiko Isa-Nishitani, Takeshi Shiba, Yoshitaka Honda, Atsushi Hijikata, Tadateru Yasu, Tomohiro Kubota, Yoshinori Hasegawa, Yusuke Kawashima, Naoko Nakano, Hidetoshi Takada, Shouichi Ohga, Toshio Heike, Junko Takita, Osamu Ohara, Syuji Takei, Makio Takahashi, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Sachiko Iwaki-Egawa, Yoji Sasahara, Ryuta Nishikomori, Takahiro Yasumi

    The Journal of allergy and clinical immunology　148　(2)　550-562　2021/01/30

    DOI： 10.1016/j.jaci.2021.01.018 　

    ISSN： 0091-6749

    eISSN： 1097-6825

  55. [Congenital thrombocytopenia].

    Yoji Sasahara

    [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology　62　(8)　1319-1326　2021

    DOI： 10.11406/rinketsu.62.1319 　

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    Congenital thrombocytopenia is a group of heterogeneous disorders caused by mutations in the responsible genes that play crucial roles in normal megakaryopoiesis and subsequent platelet production. The diagnosis of congenital thrombocytopenia is clinically necessary to distinguish it from immune thrombocytopenia and select the appropriate therapeutic modalities. The number of responsible genes reported so far is up to 56, and data on their targeted sequencing and subsequent exome sequencing analysis are available in Japan. Here, we report the disease outlines, disease classification based on platelet sizes (small, normal, large, and giant platelets), disease descriptions, consultation system, list of responsible genes, therapeutic options, and follow-up system for congenital thrombocytopenia.

  56. Primary Immunodeficiencies Associated With Early-Onset Inflammatory Bowel Disease in Southeast and East Asia. International-journal Peer-reviewed

    Yoji Sasahara, Takashi Uchida, Tasuku Suzuki, Daiki Abukawa

    Frontiers in immunology　12　786538-786538　2021

    DOI： 10.3389/fimmu.2021.786538 　

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    Background: Causes of early-onset inflammatory bowel disease (IBD) vary, and primary immunodeficiency diseases (PIDs) are associated with early-onset IBD as monogenic disorders. Aim: This review investigates the prevalence, clinical manifestation, genetic profile, and treatment of patients with early-onset IBD in Southeast and East Asia. Methods: A systemic review of articles reporting PID patients associated with early-onset IBD in Southeast and East Asia was conducted. Results: The prevalence of PID associated with IBD was higher than that reported in western nations, and the frequency of patients with bloody stools as an early symptom was relatively higher in monogenic diseases. A total 13 (12.0%) of 108 patients with early-onset IBD were diagnosed as PID by exome sequencing and targeted gene panel analysis in Japan, including four patients with XIAP, three with IL10RA, and two or one patient with other gene mutations. In addition, ten patients were reported as having IL-10 receptor alpha (IL-10RA) deficiency in China and Hong Kong. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation was performed in patients with X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, IL-10RA deficiency, or other PID as a curative treatment, and the preferable outcome of reduced-intensity conditioning and complete resolution of IBD symptoms and dysbiosis were achieved. Conclusion: Comprehensive molecular diagnosis has been widely applied to screen for patients with PID-associated IBD in Southeast and East Asia. These results contributed to the awareness of monogenic PID in early-onset IBD patients and their differences in clinical manifestations and genetic profiles compared to the patients in western counties.

  57. Case Report: Infantile-Onset Fulminant Type 1 Diabetes Mellitus Caused by Novel Compound Heterozygous LRBA Variants. International-journal Peer-reviewed

    Eriko Totsune, Tomohiro Nakano, Kunihiko Moriya, Daichi Sato, Dai Suzuki, Akinobu Miura, Saori Katayama, Hidetaka Niizuma, Junko Kanno, Menno C van Zelm, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Frontiers in immunology　12　677572-677572　2021

    DOI： 10.3389/fimmu.2021.677572 　

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    Lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency is a subtype of common variable immune deficiency (CVID). Numerous case reports and cohort studies have described a broad spectrum of clinical manifestations and variable disease phenotypes, including immune dysregulation, enteropathy, and recurrent infections. Although LRBA deficiency is an autosomal recessive primary immunodeficiency resulting in a phenotype similar to CVID, it is a monogenic disease and separate from CVID. Recently, in a report of monogenic primary immunodeficiency disorder associated with CVID and autoimmunity, the most common mutated gene was LRBA. We report the case of a girl who presented with fulminant type 1 diabetes at age 7 months. She later experienced recurrent bacterial infections with neutropenia and idiopathic thrombocytopenic purpura. Clinical genome sequencing revealed compound heterozygosity of the LRBA gene, which bore two novel mutations. A genetic basis should be considered in the differential diagnosis for very young patients with fulminant autoimmunity, and the diagnostic work-up should include evaluation of markers of immunodeficiency.

  58. The Working Group for Revision of "Guidelines for the Use of Palivizumab in Japan": A Committee Report. International-journal Peer-reviewed

    Kenji Okada, Mihoko Mizuno, Hiroyuki Moriuchi, Satoshi Kusuda, Ichiro Morioka, Masaaki Mori, Keisuke Okamoto, Kuniyuki Okada, Shigemi Yoshihara, Hiroyuki Yamagishi, Utako Yokoyama, Tomohiro Kubota, Kazuko Kudo, Masatoshi Takagi, Shuichi Ito, Yutaka Kanamori, Yoji Sasahara

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　62　(11)　1223-1229　2020/11

    DOI： 10.1111/ped.14410 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  59. RNA-Seqにより原因遺伝子検索を行った骨髄増殖性腫瘍合併ETP-LBLの一例(Genetic analysis of an early T-cell precursor acute lymphoblastic lymphoma associated with myeloproliferative neoplasm)

    Katayama Saori, Nakano Tomohiro, Irie Masahiro, Moriya Kunihiko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　226-226　2020/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  60. がん遺伝子パネル検査を施行した小児がん20例の検討 診断・治療に関する有用性(Clinical sequencing of 20 pediatric solid tumors: utility for molecular diagnosis and targeted therapy)

    Niizuma Hidetaka, Kaino Akira, Nakano Tomohiro, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　242-242　2020/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  61. がん遺伝子パネル検査でSMARCB1変異を認め、INI-1蛋白陽性のAT/RTと考えられた一例(Clinical sequencing revealed two distinct mutations in SMARCB1, in an INI-1 positive AT/RT)

    Kaino Akira, Niizuma Hidetaka, Moriya Kunihiko, Katayama Saori, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Saito Ryuta, Kanamori Masayuki, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　245-245　2020/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  62. Chemoradiotherapy of spinal extradural Ewing sarcoma after the Fontan procedure. International-journal Peer-reviewed

    Namiko Maehara, Hidetaka Niizuma, Tatsuya Nakamura, Masato Kimura, Yoji Sasahara

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　62　(10)　1197-1199　2020/10

    DOI： 10.1111/ped.14258 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  63. Utility of a bridged nucleic acid clamp for liquid biopsy: Detecting BRAF V600E in the cerebrospinal fluid of a patient with brain tumor. International-journal Peer-reviewed

    Yoshiko Nakano, Yuko Watanabe, Mai Honda-Kitahara, Yuki Yamagishi, Hidetaka Niizuma, Tetsuya Niihori, Yoji Sasahara, Yukihiko Sonoda, Yoshitaka Narita, Motoo Nagane, Shigeo Kure, Koichi Ichimura

    Pediatric blood & cancer　67　(10)　e28651　2020/10

    DOI： 10.1002/pbc.28651 　

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  64. Comprehensive Targeted Sequencing Identifies Monogenic Disorders in Patients With Early-onset Refractory Diarrhea. International-journal Peer-reviewed

    Takashi Uchida, Tasuku Suzuki, Atsuo Kikuchi, Fumihiko Kakuta, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Hirokazu Kanegane, Yuri Etani, Tatsuki Mizuochi, Shin-Ichi Fujiwara, Ryusuke Nambu, Kazuhide Suyama, Masanori Tanaka, Atsushi Yoden, Daiki Abukawa, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Journal of pediatric gastroenterology and nutrition　71　(3)　333-339　2020/09

    DOI： 10.1097/MPG.0000000000002796 　

    eISSN： 1536-4801

  65. Frantz腫瘍3例の経験と,脾摘に対する内科的対応について

    石川 孝太郎, 新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 入江 正寛, 力石 健, 福澤 太一, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(8)　1296-1296　2020/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  66. Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation. Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Tasuku Suzuki, Nao Uchida, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Hidetaka Niizuma, Satoshi Okada, Kohsuke Imai, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    International journal of hematology　112　(2)　258-262　2020/08

    DOI： 10.1007/s12185-020-02860-7 　

    ISSN： 0925-5710

    eISSN： 1865-3774

  67. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of human herpesvirus-6B encephalitis after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation. International-journal Peer-reviewed

    Masao Ogata, Naoyuki Uchida, Takahiro Fukuda, Kazuhiro Ikegame, Tomohiko Kamimura, Makoto Onizuka, Koji Kato, Hikaru Kobayashi, Yoji Sasahara, Masashi Sawa, Akihisa Sawada, Daiichiro Hasegawa, Masayoshi Masuko, Toshihiro Miyamoto, Shinichiro Okamoto

    Bone marrow transplantation　55　(6)　1004-1013　2020/06

    DOI： 10.1038/s41409-019-0752-5 　

    ISSN： 0268-3369

    eISSN： 1476-5365

  68. 先天性血小板減少症・異常症の新しい診断体制とレジストリの確立 Peer-reviewed

    石黒 精, 内山 徹, 要 匡, 川野 布由子, 武部 淳子, 今留 謙一, 秦 健一郎, 松原 洋一, 小原 收, 笹原 洋二, 國島 伸治

    日本血栓止血学会誌　31　(2)　243-243　2020/05

    Publisher: (一社)日本血栓止血学会

    ISSN： 0915-7441

    eISSN： 1880-8808

  69. The IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Saori Kadowaki, Tomohiro Nakano, Sanem E Akarcan, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Hidenori Ohnishi, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, Toshiyuki Fukao

    Journal of clinical immunology　40　(4)　643-645　2020/05

    DOI： 10.1007/s10875-020-00770-1 　

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  70. Correction to: the IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic because of a Reinitiation of Translation. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Saori Kadowaki, Tomohiro Nakano, Sanem E Akarcan, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Hidenori Ohnishi, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, Toshiyuki Fukao

    Journal of clinical immunology　40　(4)　646-646　2020/05

    DOI： 10.1007/s10875-020-00776-9 　

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  71. The IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Saori Kadowaki, Tomohiro Nakano, Sanem E Akarcan, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Hidenori Ohnishi, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, Toshiyuki Fukao

    Journal of clinical immunology　40　(4)　643-645　2020/05

    DOI： 10.1007/s10875-020-00770-1 　

  72. Improvement of native pulmonary alveolar proteinosis after contralateral single living-donor lobar lung transplantation: A case report. International-journal Peer-reviewed

    Kazuma Kobayashi, Shinya Ohkouchi, Yoji Sasahara, Masahito Ebina, Koh Nakata, Ryoko Saito, Miki Akiba, Tetsu Sado, Hisashi Oishi, Tatsuaki Watanabe, Hajime Kurosawa, Yoshinori Okada

    Pediatric transplantation　24　(2)　e13659　2020/03

    DOI： 10.1111/petr.13659 　

    ISSN： 1397-3142

    eISSN： 1399-3046

  73. 髄芽腫の放射線療法中に合併した難治性ITPに対し,rituximabが奏功した一例

    戒能 明, 新妻 秀剛, 入江 正寛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 力石 健, 齋藤 竜太, 金森 政之, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　321-321　2020/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  74. Elucidation of the Effects of a Current X-SCID Therapy on Intestinal Lymphoid Organogenesis Using an In Vivo Animal Model. International-journal Peer-reviewed

    Tomonori Nochi, Shunichi Suzuki, Shun Ito, Shotaro Morita, Mutsumi Furukawa, Daiichiro Fuchimoto, Yoji Sasahara, Katsuki Usami, Kanae Niimi, Osamu Itano, Minoru Kitago, Sachiko Matsuda, Ayumi Matsuo, Yoshihisa Suyama, Yoshifumi Sakai, Guoyao Wu, Fuller W Bazer, Kouichi Watanabe, Akira Onishi, Hisashi Aso

    Cellular and molecular gastroenterology and hepatology　10　(1)　83-100　2020

    DOI： 10.1016/j.jcmgh.2020.01.011 　

    eISSN： 2352-345X

  75. Atopic dermatitis without serum immunoglobulin E elevation or loss-of-function filaggrin gene mutation in a patient with X-linked agammaglobulinemia. International-journal Peer-reviewed

    Emi Yamazaki, Katsuko Kikuchi, Yoji Sasahara, Michihiro Kono, Masashi Akiyama, Setsuya Aiba

    The Journal of dermatology　47　(1)　58-60　2020/01

    DOI： 10.1111/1346-8138.15154 　

    ISSN： 0385-2407

    eISSN： 1346-8138

  76. Hematopoietic stem cell transplantation for pediatric acute myeloid leukemia patients with KMT2A rearrangement; A nationwide retrospective analysis in Japan. International-journal Peer-reviewed

    Takako Miyamura, Kazuko Kudo, Ken Tabuchi, Hiroyuki Ishida, Daisuke Tomizawa, Souichi Adachi, Hiroaki Goto, Nao Yoshida, Masami Inoue, Katsuyoshi Koh, Yoji Sasahara, Naoto Fujita, Harumi Kakuda, Maiko Noguchi, Mitsuteru Hiwatari, Yoshiko Hashii, Koji Kato, Yoshiko Atsuta, Yasuhiro Okamoto

    Leukemia research　87　106263-106263　2019/12

    DOI： 10.1016/j.leukres.2019.106263 　

    ISSN： 0145-2126

    eISSN： 1873-5835

  77. BRAFV600E-Positive Precursors as Molecular Markers of Bone Marrow Involvement in Pediatric Langerhans Cell Histiocytosis Peer-reviewed

    Kudo Ko, Kanezaki Rika, Masaru Imamura, Imai Chihaya, Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Ando Kumiko, Kakuda Harumi, Doi Takehiko, Kawaguchi Hiroshi, Kudo Kazuko, Kanegane Hirokazu, Kobayashi Akie, Sato Tomohiko, Kamio Takuya, Sasaki Shinya, Terui Kiminori, Toki Tsutomu, Ito Etsuro

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S47　2019/12

    ISSN： 1545-5009

  78. 集学的治療後に再発したCD30陽性縦隔原発大細胞性B細胞性リンパ腫に対してBrentuximab Vedotinが著効した一例(A report of a patient with CD30 positive PMLBL, relapsed after multimodality therapy, successfully treated with Brentuximab Vedotin monotherapy)

    Irie Masahiro, Watanabe Mika, Katayama Saori, Moriya Kunihiko, Watanabe Yuko, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　212-212　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  79. 低親和性自己抗体の関連が疑われたクームス陰性自己免疫性溶血性貧血の二例(Two pediatric cases of direct anti-globulin test-negative autoimmune hemolytic anemia)

    Moriya Kunihiko, Matsuki Takuma, Niizuma Hidetaka, Rikiishi Takeshi, Onuma Masaei, Sato Atsushi, Sasahara Yoji, Kamesaki Toyomi, Kure Shigeo, Imaizumi Masue

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　238-238　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  80. がん遺伝子パネル検査により分子診断・標的治療に繋がったALK転座陽性の肝門部腫瘍の一乳児例(Clinical sequencing revealed the ALK-related fusion gene in an infantile soft tissue sarcoma, leading to molecular diagnosis and ALK-targeted therapy)

    Kaino Akira, Niizuma Hidetaka, Suehara Yoshiyuki, Katayama Saori, Kato Shunsuke, Saito Tsuyoshi, Hayashi Takuo, Moriya Kunihiko, Irie Masahiro, Rikiishi Takeshi, Sasahara Yoji, Kure Shigeo

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　259-259　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  81. Impact of low-dose irradiation and in vivo T-cell depletion on hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases using fludarabine-based reduced-intensity conditioning. International-journal Peer-reviewed

    Katsutsugu Umeda, Hiromasa Yabe, Koji Kato, Kohsuke Imai, Masao Kobayashi, Yoshiyuki Takahashi, Nao Yoshida, Maho Sato, Yoji Sasahara, Keisuke Kato, Souichi Adachi, Yuhki Koga, Keiko Okada, Masami Inoue, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Tomohiro Morio

    Bone marrow transplantation　54　(8)　1227-1236　2019/08

    DOI： 10.1038/s41409-018-0418-8 　

    ISSN： 0268-3369

    eISSN： 1476-5365

  82. Preoperative administration of propranolol reduced the surgical risks of PHACES syndrome in a 14-month-old girl. International-journal Peer-reviewed

    Yuka Rokugo, Chiharu Ota, Masato Kimura, Yoji Sasahara

    BMJ case reports　12　(4)　2019/04/29

    DOI： 10.1136/bcr-2018-228117 　

    eISSN： 1757-790X

  83. Hematopoietic stem cell transplantation in children and adolescents with relapsed or refractory B-cell non-Hodgkin lymphoma. Peer-reviewed

    Naoto Fujita, Ryoji Kobayashi, Yoshiko Atsuta, Fuminori Iwasaki, Junji Suzumiya, Yoji Sasahara, Masami Inoue, Katsuyoshi Koh, Tsukasa Hori, Hiroaki Goto, Tatsuo Ichinohe, Yoshiko Hashii, Koji Kato, Ritsuro Suzuki, Tetsuo Mitsui

    International journal of hematology　109　(4)　483-490　2019/04

    Publisher: SPRINGER JAPAN KK

    DOI： 10.1007/s12185-019-02608-y 　

    ISSN： 0925-5710

    eISSN： 1865-3774

  84. Infantile-onset inflammatory bowel disease in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome: a case report. International-journal Peer-reviewed

    Jun Ishihara, Tatsuki Mizuochi, Takashi Uchida, Yugo Takaki, Ken-Ichiro Konishi, Masahiko Joo, Yasuhiko Takahashi, Shinichiro Yoshioka, Hironori Kusano, Yoji Sasahara, Yushiro Yamashita

    BMC gastroenterology　19　(1)　9-9　2019/01/11

    DOI： 10.1186/s12876-019-0929-9 　

    More details Close

    BACKGROUND: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare, genetically heterogeneous disorder that manifests oculocutaneous albinism together with bleeding diatheses that reflect a platelet storage pool deficiency. Ten genetic subtypes of this autosomal recessive condition have been described to date. Some patients with Hermansky-Pudlak syndrome type 1, 4, or 6 develop Crohn's-like inflammatory bowel disease at any age including early childhood, but most often in adolescence or young adulthood. Here we report infantile-onset of inflammatory bowel disease in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 who responded to infliximab. CASE PRESENTATION: A Japanese boy, the second child of non-consanguineous healthy parents, was born with chalky white skin, silvery-white hair, and gray eyes, representing oculocutaneous albinism. He developed frequent diarrhea and fever accompanied by weight loss at 6 months, and was diagnosed with Crohn's-like inflammatory bowel disease based on the endoscopic finding of longitudinal ulcerations in the colon and the histopathologic finding of nonspecific chronic inflammation without granulomas at the age of 11 months. Treatment with an elemental diet, salazosulfapyridine, and corticosteroids failed to improve clinical or laboratory abnormalities, and the diarrhea became bloody. At 13 months he began treatment with infliximab, which produced marked improvement followed by clinical remission. Endoscopy at 20 months demonstrated healing of the colonic mucosa. At 22 months he is in sustained clinical remission receiving only infliximab. Because albinism with inflammatory bowel disease suggested Hermansky-Pudlak syndrome, we performed genetic screening using next-generation sequencing in a targeted gene panel analysis for primary immunodeficiency disease and/or inflammatory bowel disease. The patient proved to have a compound heterozygous mutation of the HPS1 gene resulting in Hermansky-Pudlak syndrome type 1. CONCLUSIONS: We consider this report to be the first account of type 1 Hermansky-Pudlak syndrome with infantile-onset of inflammatory bowel disease. Early administration of infliximab was effective. We recommend next-generation sequencing for patients with very early-onset inflammatory bowel disease suspected to be monogenic.

  85. Detection of BRAF V600E Mutation for Monitoring Residual Disease in LCH Peer-reviewed

    Kudo Ko, Sato Tomohiko, Kamio Takuya, Sasaki Shinya, Irie Masahiro, Sasahara Yoji, Imamura Masaru, Imai Chihaya, Ando Kumiko, Kakuda Harumi, Doi Takehiko, Kawaguchi Hiroshi, Kanezaki Rika, Toki Tsutomu, Terui Kiminori, Ito Etsuro

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　65　S23　2018/11

    ISSN： 1545-5009

  86. Successful treatment of ETV6-NTRK3 fusion gene-negative infantile fibrosarcoma with metastatic lesion resistant to VAC chemotherapy. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Sei Abe, Masaei Onuma, Atsushi Sato, Junji Takeyama, Masami Hosaka, Yoji Sasahara, Masue Imaizumi

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　60　(11)　1045-1046　2018/11

    DOI： 10.1111/ped.13704 　

  87. IKBA S32 Mutations Underlie Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency and Severe Noninfectious Systemic Inflammation. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Yoji Sasahara, Hidenori Ohnishi, Tomoki Kawai, Hirokazu Kanegane

    Journal of clinical immunology　38　(5)　543-545　2018/07

    DOI： 10.1007/s10875-018-0522-y 　

    ISSN： 0271-9142

  88. IL-10RA Mutation as a Risk Factor of Severe Influenza-Associated Encephalopathy: A Case Report. International-journal Peer-reviewed

    Takashi Ishige, Yoshiko Igarashi, Reiko Hatori, Maiko Tatsuki, Yoji Sasahara, Takumi Takizawa, Hirokazu Arakawa

    Pediatrics　141　(6)　2018/06

    DOI： 10.1542/peds.2017-3548 　

    ISSN： 0031-4005

    More details Close

    Influenza-associated encephalitis and encephalopathy (IAE) is a severe complication of influenza infection with high morbidity and mortality. We present the case of a patient with IL-10RA mutation who developed encephalopathy after influenza infection. A 10-day-old boy developed recurrent fever and anal fistula. Growth failure gradually became apparent. He had been treated with antibiotics and elemental nutrition. However, the patient did not respond to the treatments. At 11 months, he suddenly developed shock with encephalopathy and multiple organ failures. He was then diagnosed with IAE. A cytokine study revealed elevated levels of IL-1 receptor antagonist, IL-2, IL-6, IL-8, IP-10, eotaxin, G-CSF, MCP-1, and IL-10. These cytokines are normally downregulated by IL-10. Genetic testing revealed a IL-10RA mutation at the 3' end of exon 4 (c.537G→A). These findings might reflect an increased risk of severe IAE in patients with IL-10RA mutation.

  89. Case of atopic dermatitis concurrent with idiopathic thrombocytopenic purpura, whose serum thymus and activation-regulated chemokine level remained undetectable. International-journal Peer-reviewed

    Maki Ozawa, Yoji Sasahara, Setsuya Aiba

    The Journal of dermatology　45　(5)　606-608　2018/05

    DOI： 10.1111/1346-8138.14243 　

    ISSN： 0385-2407

    More details Close

    We report a 9-year-old Japanese female patient with atopic dermatitis associated with idiopathic thrombocytopenic purpura. She demonstrated high serum immunoglobulin (Ig)E and IgE specific to several environmental allergens, but extremely low serum thymus and activation-regulated chemokine (TARC) levels regardless of the disease progression. This case suggests platelets as the main source of serum TARC.

  90. Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency Peer-reviewed

    H. Nihira, K. Nakagawa, K. Izawa, T. Kawai, T. Yasumi, R. Nishikomori, M. Nambu, A. Miyagawa-Hayashino, T. Nomura, K. Kabashima, M. Ito, S. Iwaki-Egawa, Y. Sasahara, M. Nakayama, T. Heike

    Scandinavian Journal of Rheumatology　47　(2)　170-172　2018/03/04

    Publisher: Taylor and Francis Ltd

    DOI： 10.1080/03009742.2017.1324912 　

    ISSN： 1502-7732 0300-9742

    eISSN： 1502-7732

  91. Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency. International-journal Peer-reviewed

    Daniel Petersheim, Michel J Massaad, Saetbyul Lee, Alessia Scarselli, Caterina Cancrini, Kunihiko Moriya, Yoji Sasahara, Arjan C Lankester, Morna Dorsey, Daniela Di Giovanni, Liliana Bezrodnik, Hidenori Ohnishi, Ryuta Nishikomori, Kay Tanita, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Erwin W Gelfand, Ashish Jain, Elizabeth Secord, Capucine Picard, Jean-Laurent Casanova, Michael H Albert, Troy R Torgerson, Raif S Geha

    The Journal of allergy and clinical immunology　141　(3)　1060-1073　2018/03

    DOI： 10.1016/j.jaci.2017.05.030 　

    ISSN： 0091-6749

    More details Close

    BACKGROUND: Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (AD EDA-ID) is caused by heterozygous point mutations at or close to serine 32 and serine 36 or N-terminal truncations in IκBα that impair its phosphorylation and degradation and thus activation of the canonical nuclear factor κ light chain enhancer of activated B cells (NF-κB) pathway. The outcome of hematopoietic stem cell transplantation is poor in patients with AD EDA-ID despite achievement of chimerism. Mice heterozygous for the serine 32I mutation in IκBα have impaired noncanonical NF-κB activity and defective lymphorganogenesis. OBJECTIVE: We sought to establish genotype-phenotype correlation in patients with AD EDA-ID. METHODS: A disease severity scoring system was devised. Stability of IκBα mutants was examined in transfected cells. Immunologic, biochemical, and gene expression analyses were performed to evaluate canonical and noncanonical NF-κB signaling in skin-derived fibroblasts. RESULTS: Disease severity was greater in patients with IκBα point mutations than in those with truncation mutations. IκBα point mutants were expressed at significantly higher levels in transfectants compared with truncation mutants. Canonical NF-κB-dependent IL-6 secretion and upregulation of the NF-κB subunit 2/p100 and RELB proto-oncogene, NF-κB subunit (RelB) components of the noncanonical NF-κB pathway were diminished significantly more in patients with point mutations compared with those with truncations. Noncanonical NF-κB-driven generation of the transcriptionally active p100 cleavage product p52 and upregulation of CCL20, intercellular adhesion molecule 1 (ICAM1), and vascular cell adhesion molecule 1 (VCAM1), which are important for lymphorganogenesis, were diminished significantly more in LPS plus α-lymphotoxin β receptor-stimulated fibroblasts from patients with point mutations compared with those with truncations. CONCLUSIONS: IκBα point mutants accumulate at higher levels compared with truncation mutants and are associated with more severe disease and greater impairment of canonical and noncanonical NF-κB activity in patients with AD EDA-ID.

  92. Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency. International-journal Peer-reviewed

    Yasuo Horikoshi, Katsutsugu Umeda, Kohsuke Imai, Hiromasa Yabe, Yoji Sasahara, Kenichiro Watanabe, Yukiyasu Ozawa, Yoshiko Hashii, Hidemitsu Kurosawa, Shigeaki Nonoyama, Tomohiro Morio

    Journal of pediatric hematology/oncology　40　(2)　137-140　2018/03

    DOI： 10.1097/MPH.0000000000001028 　

    ISSN： 1077-4114

    More details Close

    The clinical outcome of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was retrospectively analyzed in 6 patients with leukocyte adhesion deficiency. Of 3 patients transplanted with myeloablative conditioning, 2 patients had complete chimerism and 1 patient had mixed chimerism. By contrast, all 3 patients transplanted with reduced-intensity conditioning (RIC) had mixed chimerism, one of whom progressed to secondary graft failure. All patients with low-level mixed chimerism and secondary graft failure were rescued by donor lymphocyte infusion or a second HSCT. RIC-HSCT is feasible for leukocyte adhesion deficiency, although further refinement/modification of conditioning is required to achieve higher donor chimerism levels.

  93. Infantile hemangiopericytoma of the tongue-Efficacy of ex utero intrapartum treatment procedure and combined-modality therapy. International-journal Peer-reviewed

    Takenori Ogawa, Ryo Ishii, Daiki Ozawa, Takeshi Rikiishi, Hajime Usubuchi, Mika Watanabe, Yoshimichi Imai, Kenichi Sato, Masatoshi Saito, Yoji Sasahara, Tadashi Matsuda, Shigeo Kure, Yukio Katori

    Auris, nasus, larynx　45　(1)　186-189　2018/02

    Publisher: Elsevier Ireland Ltd

    DOI： 10.1016/j.anl.2017.02.009 　

    ISSN： 1879-1476 0385-8146

  94. Detection of Somatic Mutations by PCR-based Next-Generation Sequencing from Fixed Clinical Specimens in Childhood LCH Peer-reviewed

    Ko Kudo, Rika Kanezaki, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Tsutomu Toki, Etsuro Ito

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S14-S14　2017/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  95. Detection of Somatic Mutations by PCR-Based Next-Generation Sequencing from Fixed Clinical Specimens in Childhood LCH Peer-reviewed

    Ko Kudo, Rika Kanezaki, Akie Kobayashi, Tomohiko Sato, Takuya Kamio, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Atsushi Sato, Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Masaru Imamura, Chihaya Imai, Tsutomu Toki, Etsuro Ito

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S19-S19　2017/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  96. Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency.

    Daniel Petersheim, Michel J Massaad, Saetbyul Lee, Alessia Scarselli, Caterina Cancrini, Kunihiko Moriya, Yoji Sasahara, Arjan C Lankester, Morna Dorsey, Daniela Di Giovanni, Liliana Bezrodnik, Hidenori Ohnishi, Ryuta Nishikomori, Kay Tanita, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio, Erwin W Gelfand, Ashish Jain, Elizabeth Secord, Capucine Picard, Jean-Laurent Casanova, Michael H Albert, Troy R Torgerson, Raif S Geha

    J. Allergy Clin. Immunol.　2017/06

    DOI： 10.1016/j.jaci.2017.05.030 　

    ISSN： 1097-6825

    More details Close

    Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (AD EDA-ID) is caused by heterozygous point mutations at or close to serine 32 and serine 36 or N-terminal truncations in IκBα that impair its phosphorylation and degradation and thus activation of the canonical nuclear factor κ light chain enhancer of activated B cells (NF-κB) pathway. The outcome of hematopoietic stem cell transplantation is poor in patients with AD EDA-ID despite achievement of chimerism. Mice heterozygous for the serine 32I mutation in IκBα have impaired noncanonical NF-κB activity and defective lymphorganogenesis.<br /> We sought to establish genotype-phenotype correlation in patients with AD EDA-ID.<br /> A disease severity scoring system was devised. Stability of IκBα mutants was examined in transfected cells. Immunologic, biochemical, and gene expression analyses were performed to evaluate canonical and noncanonical NF-κB signaling in skin-derived fibroblasts.<br /> Disease severity was greater in patients with IκBα point mutations than in those with truncation mutations. IκBα point mutants were expressed at significantly higher levels in transfectants compared with truncation mutants. Ca

  97. Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia. International-journal Peer-reviewed

    Fumika Ikeda, Kenichi Yoshida, Tsutomu Toki, Tamayo Uechi, Shiori Ishida, Yukari Nakajima, Yoji Sasahara, Yusuke Okuno, Rika Kanezaki, Kiminori Terui, Takuya Kamio, Akie Kobayashi, Takashi Fujita, Aiko Sato-Otsubo, Yuichi Shiraishi, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Hideki Muramatsu, Hitoshi Kanno, Shouichi Ohga, Akira Ohara, Seiji Kojima, Naoya Kenmochi, Satoru Miyano, Seishi Ogawa, Etsuro Ito

    Haematologica　102　(3)　e93-e96-E96　2017/03

    DOI： 10.3324/haematol.2016.153932 　

    ISSN： 0390-6078

  98. Targeted Sequencing and Immunological Analysis Reveal the Involvement of Primary Immunodeficiency Genes in Pediatric IBD: a Japanese Multicenter Study. International-journal Peer-reviewed

    Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Humihiko Kakuta, Toshihiko Kashiwabara, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Masanori Tanaka, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Daiki Abukawa, Shigeo Kure

    Journal of clinical immunology　37　(1)　67-79　2017/01

    Publisher: Springer New York LLC

    DOI： 10.1007/s10875-016-0339-5 　

    ISSN： 1573-2592 0271-9142

  99. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan. International-journal Peer-reviewed

    Shintaro Ono, Tsubasa Okano, Akihiro Hoshino, Masakatsu Yanagimachi, Kazuko Hamamoto, Yozo Nakazawa, Toshihiko Imamura, Masaei Onuma, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Hiroshi Tsujimoto, Taizo Wada, Reiko Kunisaki, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane

    Journal of clinical immunology　37　(1)　85-91　2017/01

    Publisher: Springer New York LLC

    DOI： 10.1007/s10875-016-0348-4 　

    ISSN： 1573-2592 0271-9142

  100. Targeted Sequencing and Immunological Analysis Reveal the Involvement of Primary Immunodeficiency Genes in Pediatric IBD: a Japanese Multicenter Study Peer-reviewed

    Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Humihiko Kakuta, Toshihiko Kashiwabara, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Masanori Tanaka, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Daiki Abukawa, Shigeo Kure

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　37　(1)　67-79　2017/01

    DOI： 10.1007/s10875-016-0339-5 　

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  101. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan Peer-reviewed

    Shintaro Ono, Tsubasa Okano, Akihiro Hoshino, Masakatsu Yanagimachi, Kazuko Hamamoto, Yozo Nakazawa, Toshihiko Imamura, Masaei Onuma, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Hiroshi Tsujimoto, Taizo Wada, Reiko Kunisaki, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　37　(1)　85-91　2017/01

    DOI： 10.1007/s10875-016-0348-4 　

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  102. ABO血液型マイナーミスマッチ及びメジャーマイナーミスマッチ 同種造血幹細胞移植後における患者赤血球型に対する抗A、抗B抗体の推移(原著論文）日本輸血細胞治療学会誌 Peer-reviewed

    阿部 真知子, 病院, 輸血, 細胞治療部, 藤原 実名美, 伊藤 智啓, 細川 真梨, 郷野 辰幸, 岩木 啓太, 石岡 夏子, 佐藤 裕子, 関 修, 成田 香魚子, 大西 康, 笹原 洋二, 張替 秀郎

    日本輸血細胞治療学会誌　62　(6)　699-704　2016/12

    Publisher: The Japan Society of Transfusion Medicine and Cell Therapy

    DOI： 10.3925/jjtc.62.699 　

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    <p>Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (SCT) can be performed across the ABO barrier if measures are taken to prevent acute hemolysis. In minor and bidirectional ABO-incompatible SCT, the lack of graft-versus-host (GvH) isoagglutinin is often experienced in routine blood tests; however, changes in donors' isoagglutinins against recipients' A or B antigen are not fully understood. We reviewed the routine ABO blood typing test of 61 recipients of hematopoietic stem cells from minor or bidirectional ABO-incompatible donors. Isoagglutinins were persistently negative in 52 recipients, transiently positive in 6, and positive after the transition of red cell type to donors' in 3. In the 3 recipients, one was the third SCT (patient was originally O, the 2nd donor AB, the last donor A), and the others were the second SCT and returned to each patient's original blood type. GvH isoagglutinins were detected if the last donor's isoagglutinin was the same or a part of the recipient's original pattern in this study. Although the mechanism has not been elucidated, absorption of GvH isoagglutinins to various sites of the body is considered to play an important role in the lack of detection of GvH agglutinin in minor or bidirectional ABO-incompatible SCT.</p>

  103. A nationwide survey of common viral infections in childhood among patients with primary immunodeficiency diseases. International-journal Peer-reviewed

    Etsuro Nanishi, Takayuki Hoshina, Hidetoshi Takada, Masataka Ishimura, Hisanori Nishio, Takahiro Uehara, Yumi Mizuno, Shunji Hasegawa, Shouichi Ohga, Masayoshi Nagao, Maiko Igarashi, Shuhei Yajima, Yoshio Kusumoto, Noriko Onishi, Yoji Sasahara, Takahiro Yasumi, Toshio Heike, Toshiro Hara

    The Journal of infection　73　(4)　358-68　2016/10

    DOI： 10.1016/j.jinf.2016.07.018 　

    ISSN： 0163-4453

    eISSN： 1532-2742

  104. Novel Compound Heterozygous RTEL1 Gene Mutations in a Patient With Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Hiroki Yamaguchi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Pediatric blood & cancer　63　(9)　1683-4　2016/09

    Publisher: John Wiley and Sons Inc.

    DOI： 10.1002/pbc.26030 　

    ISSN： 1545-5017 1545-5009

  105. 子宮ポリープ様構造を呈した頸部間質(疑い)の新生児例

    北見 昌広, 松浦 智徳, 齊藤 美穂子, 新倉 仁, 田中 拡, 風間 理郎, 笹原 洋二, 仁尾 正記, 高瀬 圭

    日本医学放射線学会秋季臨床大会抄録集　52回　S506-S506　2016/08

    Publisher: (公社)日本医学放射線学会

    ISSN： 0048-0428

    eISSN： 1347-7951

  106. Clinicopathological features of melanotic neuroectodermal tumor of infancy: Report of two cases. International-journal Peer-reviewed

    Kenjiro Higashi, Takenori Ogawa, Masaei Onuma, Hajime Usubuchi, Yoshimichi Imai, Iori Takata, Hiroshi Hidaka, Mika Watanabe, Yoji Sasahara, Shigeto Koyama, Shigeo Kure, Yukio Katori

    Auris, nasus, larynx　43　(4)　451-4　2016/08

    Publisher: Elsevier Ireland Ltd

    DOI： 10.1016/j.anl.2015.10.010 　

    ISSN： 1879-1476 0385-8146

  107. ETV6-NTRK3融合遺伝子陰性乳児線維肉腫の1例

    小沼 正栄, 森谷 邦彦, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 武山 淳二, 力石 健, 笹原 洋二, 綿貫 宗則, 保坂 正美, 矢野 道広, 中澤 温子

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(2)　173-173　2016/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  108. Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of metabolism: A report from the Research Committee on Transplantation for Inborn Errors of Metabolism of the Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare and the Working Group of the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation. International-journal Peer-reviewed

    Shunichi Kato, Hiromasa Yabe, Hiromitsu Takakura, Hideo Mugishima, Mika Ishige, Akemi Tanaka, Koji Kato, Nao Yoshida, Souichi Adachi, Norio Sakai, Yoshiko Hashii, Toya Ohashi, Yoji Sasahara, Yasuyuki Suzuki, Ken Tabuchi

    Pediatric transplantation　20　(2)　203-14　2016/03

    DOI： 10.1111/petr.12672 　

    ISSN： 1397-3142

    eISSN： 1399-3046

  109. Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities. International-journal Peer-reviewed

    Yuko Watanabe, Kosuke Shido, Tetsuya Niihori, Hidetaka Niizuma, Yu Katata, Chie Iizuka, Daiju Oba, Kunihiko Moriya, Yuka Saito-Nanjo, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Mika Watanabe, Setsuya Aiba, Ryuta Saito, Yukihiko Sonoda, Teiji Tominaga, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    American journal of medical genetics. Part A　170A　(1)　189-94　2016/01

    Publisher: Wiley

    DOI： 10.1002/ajmg.a.37376 　

    ISSN： 1552-4825

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    Genetic mosaicism for somatic mutations of oncogenes is common in genodermatoses, which can be complicated with extra-cutaneous abnormalities. Here we describe an infant with a congenital anaplastic astrocytoma, a linear syringocystadenoma papilliferum, and ocular abnormalities. The BRAF c.1799T>A p.V600E mutation was detected in both the brain and skin tumor cells but not in the blood or normal skin cells, suggesting somatic mosaicsism for the mutation. Clinically, the brain tumor gradually became life threatening without any response to conventional chemotherapies including carboplatin, etoposide, and temozolomide. Vemurafenib, a BRAF p.V600E inhibitor, was administered daily after the detection of the BRAF mutation. This single-agent therapy was dramatically effective against the anaplastic astrocytoma; the tumor regressed, the cerebrospinal fluid cell count and protein levels decreased to normal levels, and hydrocephalus resolved. Moreover, other lesions including a corneal cyst also responded to vemurafenib. The brain tumor continued shrinking after 6 months of treatment. We present a genodermatosis syndrome associated with BRAF c.1799T>A p.V600E mosaicism. This syndrome may represent a new entity in the mosaic RASopathies, partly overlapping with Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, which is driven by mosaicism of HRAS and/or KRAS activating mutations. Screening for BRAF c.1799T>A p.V600E is especially useful for those with malignant tumors, because it is one of the most-druggable targets.

  110. Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia. International-journal Peer-reviewed

    Tetsuya Niihori, Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Sato, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Shin-Ichi Inoue, Keiko Nakayama, Keiichi Ozono, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Masue Imaizumi, Yoko Aoki

    American journal of human genetics　97　(6)　848-54　2015/12/03

    DOI： 10.1016/j.ajhg.2015.10.010 　

    ISSN： 0002-9297

    eISSN： 1537-6605

  111. Analyses of Genetic and Clinical Parameters for Screening Patients With Inherited Thrombocytopenia with Small or Normal-Sized Platelets. International-journal Peer-reviewed

    Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Kumiko Goi, Takaya Nakane, Mitsuru Ikeno, Yasushi Noguchi, Naokuni Uike, Yuji Miyajima, Kousaku Matsubara, Katsuyoshi Koh, Kanji Sugita, Masue Imaizumi, Shigeo Kure

    Pediatric blood & cancer　62　(12)　2082-8　2015/12

    DOI： 10.1002/pbc.25668 　

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  112. 骨髄移植後に閉塞性細気管支炎と肺胞蛋白症を発症し特異な画像所見と経過を呈した1例

    佐藤 嘉尚, 冨永 循哉, 齊藤 涼子, 笹原 洋二, 岡田 克典, 高瀬 圭

    日本医学放射線学会秋季臨床大会抄録集　51回　S547-S547　2015/09

    Publisher: (公社)日本医学放射線学会

    ISSN： 0048-0428

    eISSN： 1347-7951

  113. 自己炎症性疾患との関連が示唆され多様な皮疹を呈した免疫不全新生児の1例

    塚田 全, 菊地 克子, 相場 節也, 飯沢 理, 佐藤 智樹, 笹原 洋二, 森谷 邦彦

    日本皮膚科学会雑誌　125　(7)　1442-1442　2015/06

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

    eISSN： 1346-8146

  114. 喉頭気管分離術後、気管腕頭動脈瘻回避のため気管カニューレフリー管理を試みている2症例

    田中 佳子, 遠藤 尚文, 永野 千代子, 浅田 洋司, 田中 総一郎, 笹原 洋二, 菅野 潤子, 大島 郁子

    脳と発達　47　(Suppl.)　S331-S331　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  115. 軟部腫瘍との鑑別を要した大腿部結核性膿瘍の1例

    矢野 利尚, 保坂 正美, 永元 英明, 綿貫 宗則, 笹原 洋二, 井樋 栄二

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(1)　72-72　2015/03

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  116. SIOPEL-4プロトコールで治療を行った肺転移を伴う肝芽腫の1例

    風間 理郎, 力石 健, 入江 正寛, 田中 拡, 工藤 博典, 川岸 直樹, 和田 基, 佐々木 英之, 西 功太郎, 中村 恵美, 小沼 正栄, 渡辺 祐子, 森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 笹原 洋二, 仁尾 正記

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(1)　71-71　2015/03

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  117. Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia. International-journal

    Tojo Nakayama, Yuko Sato, Mitsugu Uematsu, Masatoshi Takagi, Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Yoji Sasahara, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　37　(3)　362-5　2015/03

    Publisher: Elsevier

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.06.001 　

    ISSN： 1872-7131 0387-7604

  118. Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia Peer-reviewed

    Tojo Nakayama, Yuko Sato, Mitsugu Uematsu, Masatoshi Takagi, Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, Atsuo Kikuchi, Naomi Hino-Fukuyo, Yoji Sasahara, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　37　(3)　362-365　2015/03

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.06.001 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  119. ITPと鑑別が必要な小型・正常大の血小板を有する遺伝性血小板減少症

    笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(3)　311-316　2015

    Publisher: 日本小児血液・がん学会

    DOI： 10.11412/jspho.52.311 　

    ISSN： 2187-011X

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    小児期の血小板減少症には，血小板に対する自己抗体産生を原因とする免疫性血小板減少性紫斑病（以下ITP）が多いが，鑑別すべき疾患として遺伝子変異を原因とする遺伝性血小板減少症がある．ITPの診断は基本的には除外診断であり，慢性かつ治療不応性ITP症例の中に遺伝性血小板減少症症例が含まれている可能性がある．日本小児血液・がん学会血小板委員会では，遺伝性血小板減少症の診断アルゴリズムをまとめ，学会ホームページに公開している．<br/>遺伝性血小板減少症は血小板サイズにより分類し，小型・正常大血小板と大型・巨大血小板を有する疾患群に分けると理解しやすい．本稿では特にITPとの鑑別に重要な小型・正常大血小板を有する遺伝性血小板減少症に焦点を当て，本症を疑う時の要点と診断のフローチャートをまとめた．また， WASP，WIP，MPL，HOXA11，RBM8A，RUNX1，ANKRD26，CYCS遺伝子を責任遺伝子とする各疾患について，遺伝子変異と分子病態に関する最近の知見をまとめた．大型・巨大血小板を伴う遺伝性血小板減少症については，國島による優れた総説を是非参照されたい．<br/>遺伝性血小板減少症の鑑別診断は，不要なITPの治療を避けられること，また血液悪性疾患合併の可能性のある本疾患群を注意深く経過観察できることから，その確定診断法の確立は適切な治療方針決定のために重要である．

  120. GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings. International-journal Peer-reviewed

    Rumiko Izumi, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Yoji Sasahara, Takeshi Rikiishi, Ayumi Nishiyama, Shuhei Nishiyama, Kaoru Endo, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Hidehiko Konno, Toshiaki Takahashi, Maki Tateyama, Takeshi Nagashima, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki, Masashi Aoki

    Neuromuscular disorders : NMD　24　(12)　1068-72　2014/12

    DOI： 10.1016/j.nmd.2014.07.008 　

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    GNE myopathy is an autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gene encoding the key enzyme in sialic acid biosynthesis, UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE/MNK). Here, we report two siblings with myopathy with rimmed vacuoles and congenital thrombocytopenia who harbored two compound heterozygous GNE mutations, p.V603L and p.G739S. Thrombocytopenia, which is characterized by shortened platelet lifetime rather than ineffective thrombopoiesis, has been observed since infancy. We performed exome sequencing and array CGH to identify the underlying genetic etiology of thrombocytopenia. No pathogenic variants were detected among the known causative genes of recessively inherited thrombocytopenia; yet, candidate variants in two genes that followed an autosomal recessive mode of inheritance, including previously identified GNE mutations, were detected. Alternatively, it is possible that the decreased activity of GNE/MNK itself, which would lead to decreased sialic content in platelets, is associated with thrombocytopenia in these patients. Further investigations are required to clarify the association between GNE myopathy and the pathogenesis of thrombocytopenia.

  121. IDH2とTP53変異はMaffucci症候群患者における神経膠腫発症と関連している(IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome)

    Moriya Kunihiko, Kaneko Mika, Hosaka Masami, Watanabe Mika, Sakuma Jun, Sasahara Yoji, Kure Shigeo, Kato Yukinari

    日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　198-198　2014/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  122. 東北大学小児科における過去10年間の同種造血幹細胞移植症例の検討

    小沼 正栄, 森谷 邦彦, 渡邉 祐子, 南條 由佳, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　294-294　2014/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  123. Mesenchymal chondrosarcoma diagnosed on FISH for HEY1-NCOA2 fusion gene. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Saori Katayama, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Masami Hosaka, Mika Watanabe, Tadashi Hasegawa, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　56　(5)　e55-7-E57　2014/10

    DOI： 10.1111/ped.12407 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  124. Identification of acquired mutations by whole-genome sequencing in GATA-2 deficiency evolving into myelodysplasia and acute leukemia. International-journal Peer-reviewed

    Tohru Fujiwara, Noriko Fukuhara, Ryo Funayama, Naoki Nariai, Mayumi Kamata, Takeshi Nagashima, Kaname Kojima, Yasushi Onishi, Yoji Sasahara, Kenichi Ishizawa, Masao Nagasaki, Keiko Nakayama, Hideo Harigae

    Annals of hematology　93　(9)　1515-22　2014/09

    DOI： 10.1007/s00277-014-2090-4 　

    ISSN： 0939-5555

    eISSN： 1432-0584

  125. Binding of the WASP/N-WASP-interacting protein WIP to actin regulates focal adhesion assembly and adhesion. International-journal Peer-reviewed

    Narayanaswamy Ramesh, Michel J Massaad, Lalit Kumar, Suresh Koduru, Yoji Sasahara, Ines Anton, Manoj Bhasin, Towia Libermann, Raif Geha

    Molecular and cellular biology　34　(14)　2600-10　2014/07

    DOI： 10.1128/MCB.00017-14 　

    ISSN： 0270-7306

    eISSN： 1098-5549

  126. The open conformation of WASP regulates its nuclear localization and gene transcription in myeloid cells. International-journal Peer-reviewed

    Chung Yeng Looi, Yoji Sasahara, Yuko Watanabe, Miki Satoh, Ikuko Hakozaki, Meri Uchiyama, Won Fen Wong, Wei Du, Toru Uchiyama, Satoru Kumaki, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    International immunology　26　(6)　341-52　2014/06

    DOI： 10.1093/intimm/dxt072 　

    ISSN： 0953-8178

    eISSN： 1460-2377

  127. Contralateral pulmonary artery banding after single lobar lung transplantation. International-journal Peer-reviewed

    Tatsuaki Watanabe, Yoshinori Okada, Osamu Adachi, Tetsu Sado, Hiroaki Toyama, Masafumi Noda, Yasushi Hoshikawa, Hisashi Oishi, Yoji Sasahara, Yoshikatsu Saiki, Takashi Kondo

    The Annals of thoracic surgery　97　(4)　1429-31　2014/04

    DOI： 10.1016/j.athoracsur.2013.07.030 　

    ISSN： 0003-4975

    eISSN： 1552-6259

  128. IDH2およびTP53変異はMaffucci症候群患者の神経膠腫発生に関係する(IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome)

    Moriya Kunihiko, Kaneko Mika K, Liu Xing, Hosaka Masami, Fujishima Fumiyoshi, Sakuma Jun, Ogasawara Satoshi, Watanabe Mika, Sasahara Yoji, Kure Shigeo, Kato Yukinari

    Cancer Science　105　(3)　359-362　2014/03

    Publisher: John Wiley & Sons Australia, Ltd

    ISSN： 1347-9032

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    初診時24歳の女性。多発性内軟骨腫を伴うMaffucci症候群の既往があり、約1ヵ月前より頭痛があった。CTおよびMRI検査にて後方窩に腫瘤を認め、X線検査による術前診断は低悪性度神経膠腫であった。腫瘍は小脳脚から小脳虫部に広がっており、術中組織学的検査の結果、びまん性星状細胞腫と判明した。部分切除を行い、病理検査にて未分化星状細胞腫と診断した。その後、放射線治療を行なったが29歳時に小脳性運動失調症を発症した。定位放射線療法とテモゾロミドによる治療後に内視鏡的腫瘍切除を行なったが、31歳時に死亡した。切除標本のIDH1、IDH2、TP53遺伝子分析を行なった結果、内軟骨腫、血腫、未分化星状細胞腫組織にIDH2変異を認め、星状細胞腫組織にTP53ミスセンス変異を認めた。

  129. A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study. International-journal Peer-reviewed

    Junya Abe, Kazuyuki Nakamura, Ryuta Nishikomori, Mitsuhiro Kato, Noriko Mitsuiki, Kazushi Izawa, Tomonari Awaya, Tomoki Kawai, Takahiro Yasumi, Itaru Toyoshima, Kazuko Hasegawa, Yusei Ohshima, Toru Hiragi, Yoji Sasahara, Yasuhiro Suzuki, Masahiro Kikuchi, Hitoshi Osaka, Takashi Ohya, Shinya Ninomiya, Satoshi Fujikawa, Manami Akasaka, Naomi Iwata, Akiko Kawakita, Makoto Funatsuka, Haruo Shintaku, Osamu Ohara, Hiroshi Ichinose, Toshio Heike

    Rheumatology (Oxford, England)　53　(3)　448-58　2014/03

    DOI： 10.1093/rheumatology/ket372 　

    ISSN： 1462-0324

    eISSN： 1462-0332

  130. IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Mika K Kaneko, Xing Liu, Masami Hosaka, Fumiyoshi Fujishima, Jun Sakuma, Satoshi Ogasawara, Mika Watanabe, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Yukinari Kato

    Cancer science　105　(3)　359-62　2014/03

    DOI： 10.1111/cas.12337 　

    ISSN： 1349-7006

  131. Selective expansion of donor-derived regulatory T cells after allogeneic bone marrow transplantation in a patient with IPEX syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Satoshi Horino, Yoji Sasahara, Miki Sato, Hidetaka Niizuma, Satoru Kumaki, Daiki Abukawa, Atsushi Sato, Masue Imaizumi, Hirokazu Kanegane, Yoshiro Kamachi, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    Pediatric transplantation　18　(1)　E25-30-E30　2014/02

    DOI： 10.1111/petr.12184 　

    ISSN： 1397-3142 1399-3046

  132. Selective expansion of donor-derived regulatory T cells after allogeneic bone marrow transplantation in a patient with IPEX syndrome Peer-reviewed

    Satoshi Horino, Yoji Sasahara, Miki Sato, Hidetaka Niizuma, Satoru Kumaki, Daiki Abukawa, Atsushi Sato, Masue Imaizumi, Hirokazu Kanegane, Yoshiro Kamachi, Shinya Sasaki, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    PEDIATRIC TRANSPLANTATION　18　(1)　E25-E30　2014/02

    DOI： 10.1111/petr.12184 　

    ISSN： 1397-3142

    eISSN： 1399-3046

  133. B-cell function after unrelated umbilical cord blood transplantation using a minimal-intensity conditioning regimen in patients with X-SCID. Peer-reviewed

    Satoru Kumaki, Yoji Sasahara, Yoshiro Kamachi, Hideki Muramatsu, Tomohiro Morio, Kumiko Goi, Kanji Sugita, Tomonari Urabe, Hidetoshi Takada, Seiji Kojima, Shigeru Tsuchiya, Toshirou Hara

    International journal of hematology　98　(3)　355-60　2013/09

    DOI： 10.1007/s12185-013-1408-7 　

    ISSN： 0925-5710 1865-3774

  134. A case series of CAEBV of children and young adults treated with reduced-intensity conditioning and allogeneic bone marrow transplantation: a single-center study. International-journal Peer-reviewed

    Yuko Watanabe, Yoji Sasahara, Miki Satoh, Chung Yeng Looi, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Nobu Suzuki, Meri Ouchi, Satoshi Horino, Kunihiko Moriya, Yuka Nanjyo, Masaei Onuma, Hiroshi Kitazawa, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Toru Uchiyama, Takeshi Rikiishi, Satoru Kumaki, Masayoshi Minegishi, Taizo Wada, Akihiro Yachie, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    European journal of haematology　91　(3)　242-8　2013/09

    DOI： 10.1111/ejh.12151 　

    ISSN： 0902-4441

  135. PBSCT is associated with poorer survival and increased chronic GvHD than BMT in Japanese paediatric patients with acute leukaemia and an HLA-matched sibling donor. International-journal Peer-reviewed

    Aki Shinzato, Ken Tabuchi, Yoshiko Atsuta, Masami Inoue, Jiro Inagaki, Hiromasa Yabe, Katsuyoshi Koh, Koji Kato, Hideaki Ohta, Hisato Kigasawa, Toshiyuki Kitoh, Atsushi Ogawa, Yoshiyuki Takahashi, Yoji Sasahara, Shun-Ichi Kato, Souichi Adachi

    Pediatric blood & cancer　60　(9)　1513-9　2013/09

    DOI： 10.1002/pbc.24524 　

    ISSN： 1545-5009

  136. T-cell receptor ligation causes Wiskott-Aldrich syndrome protein degradation and F-actin assembly downregulation. International-journal Peer-reviewed

    Yuko Watanabe, Yoji Sasahara, Narayanaswamy Ramesh, Michel J Massaad, Chung Yeng Looi, Satoru Kumaki, Shigeo Kure, Raif S Geha, Shigeru Tsuchiya

    The Journal of allergy and clinical immunology　132　(3)　648-655　2013/09

    DOI： 10.1016/j.jaci.2013.03.046 　

    ISSN： 0091-6749

  137. Successful treatment with rituximab of an infant with refractory autoimmune hemolytic anemia. Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Tetsuro Matsuhashi, Masaei Onuma, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Hiroshi Asada, Jun Suzuki, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    International journal of hematology　98　(2)　237-9　2013/08

    DOI： 10.1007/s12185-013-1374-0 　

    ISSN： 0925-5710

  138. Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations. International-journal Peer-reviewed

    Hiroshi Kitazawa, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Kengo Kawano, Yuka Saito-Nanjo, Toru Uchiyama, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Osamu Sakamoto, Yasuhiro Setoguchi, Shigeo Kure

    European journal of pediatrics　172　(7)　953-7　2013/07

    DOI： 10.1007/s00431-013-1977-8 　

    ISSN： 0340-6199

  139. Wiskott-Aldrich syndrome presenting with a clinical picture mimicking juvenile myelomonocytic leukaemia. International-journal Peer-reviewed

    Ayami Yoshimi, Yoshiro Kamachi, Kosuke Imai, Nobuhiro Watanabe, Hisaya Nakadate, Takashi Kanazawa, Shuichi Ozono, Ryoji Kobayashi, Misa Yoshida, Chie Kobayashi, Asahito Hama, Hideki Muramatsu, Yoji Sasahara, Marcus Jakob, Tomohiro Morio, Stephan Ehl, Atsushi Manabe, Charlotte Niemeyer, Seiji Kojima

    Pediatric blood & cancer　60　(5)　836-41　2013/05

    DOI： 10.1002/pbc.24359 　

    ISSN： 1545-5009 1545-5017

  140. Long-term outcome of childhood aplastic anemia patients who underwent allogeneic hematopoietic SCT from an HLA-matched sibling donor in Japan Peer-reviewed

    A. Kikuchi, H. Yabe, K. Kato, K. Koh, J. Inagaki, Y. Sasahara, R. Suzuki, N. Yoshida, K. Kudo, R. Kobayashi, K. Tabuchi, K. Kawa, S. Kojima

    Bone Marrow Transplantation　48　(5)　657-660　2013/05

    DOI： 10.1038/bmt.2012.205 　

    ISSN： 0268-3369 1476-5365

  141. WiskottAldrich syndrome presenting with a clinical picture mimicking juvenile myelomonocytic leukaemia Peer-reviewed

    Ayami Yoshimi, Yoshiro Kamachi, Kosuke Imai, Nobuhiro Watanabe, Hisaya Nakadate, Takashi Kanazawa, Shuichi Ozono, Ryoji Kobayashi, Misa Yoshida, Chie Kobayashi, Asahito Hama, Hideki Muramatsu, Yoji Sasahara, Marcus Jakob, Tomohiro Morio, Stephan Ehl, Atsushi Manabe, Charlotte Niemeyer, Seiji Kojima

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　60　(5)　836-841　2013/05

    DOI： 10.1002/pbc.24359 　

    ISSN： 1545-5009

  142. 東北大学病院における心臓移植後患者の社会復帰への問題点

    秋場 美紀, 後岡, 広太郎, 三浦 裕, 福本, 義弘, 笹原, 洋二, 柿崎, 周平, 木村, 正人, 齋木, 佳克, 下川 宏明

    移植　48　(1)　67-67　2013/03

    Publisher:

    ISSN： 0578-7947

    eISSN： 2188-0034

  143. Gene therapy model of X-linked severe combined immunodeficiency using a modified foamy virus vector. International-journal Peer-reviewed

    Satoshi Horino, Toru Uchiyama, Takanori So, Hiroyuki Nagashima, Shu-Lan Sun, Miki Sato, Atsuko Asao, Yoichi Haji, Yoji Sasahara, Fabio Candotti, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure, Kazuo Sugamura, Naoto Ishii

    PloS one　8　(8)　e71594　2013

    DOI： 10.1371/journal.pone.0071594 　

    ISSN： 1932-6203

  144. 慢性ITPとの鑑別を要したX連鎖性血小板減少症の一例

    大内 芽里, 北沢 博, 入江 正寛, 力石 健, 久間木 悟, 笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　376-376　2012/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  145. Stem cell transplantation for paediatric patients with non-anaplastic peripheral T-cell lymphoma in Japan Peer-reviewed

    Ryoji Kobayashi, Naoto Fujita, Tetsuo Mitsui, Fuminori Iwasaki, Junji Suzumiya, Hiroshi Kuroda, Ryosei Nishimura, Youji Sasahara, Yasushi Takeshita, Keisuke Kato, Hirokazu Okumura, Hisashi Sakamaki, Hiromasa Yabe, Keisei Kawa, Koji Kato, Ritsuro Suzuki

    BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY　159　(1)　88-93　2012/10

    DOI： 10.1111/bjh.12001 　

    ISSN： 0007-1048

  146. Second allogeneic hematopoietic SCT for relapsed ALL in children Peer-reviewed

    M. Kato, Y. Horikoshi, Y. Okamoto, Y. Takahashi, D. Hasegawa, K. Koh, J. Takita, M. Inoue, H. Kigasawa, A. Ogawa, Y. Sasahara, K. Kawa, H. Yabe, H. Sakamaki, R. Suzuki, K. Kato

    BONE MARROW TRANSPLANTATION　47　(10)　1307-1311　2012/10

    DOI： 10.1038/bmt.2012.29 　

    ISSN： 0268-3369

  147. Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia. International-journal Peer-reviewed

    Yuka Saito, Yoko Aoki, Hideki Muramatsu, Hideki Makishima, Jaroslaw P Maciejewski, Masue Imaizumi, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Tetsuya Niihori, Shigeru Tsuchiya, Seiji Kojima, Yoichi Matsubara

    Leukemia research　36　(8)　1009-15　2012/08

    DOI： 10.1016/j.leukres.2012.04.018 　

    More details Close

    Somatic CBL mutations have been reported in a variety of myeloid neoplasms but are rare in acute lymphoblastic leukemia (ALL). We analyzed 77 samples from hematologic malignancies, identifying a somatic mutation in CBL (p.C381R) in one patient with T-ALL that was associated with a uniparental disomy at the CBL locus and a germline heterozygous mutation in one patient with JMML. Two NOTCH1 mutations and homozygous deletions in LEF1 and CDKN2A were identified in T-ALL cells. The activation of the RAS pathway was enhanced, and activation of the NOTCH1 pathway was inhibited in NIH 3T3 cells that expressed p.C381R. This study appears to be the first to identify a CBL mutation in T-ALL.

  148. Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages. International-journal Peer-reviewed

    Hidetaka Niizuma, Mitsugu Uematsu, Osamu Sakamoto, Toru Uchiyama, Satoshi Horino, Masaei Onuma, Tetsuro Matsuhashi, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Masayoshi Minegishi, Shigeru Tsuchiya

    Pediatric transplantation　16　(2)　E63-70-E67　2012/03

    DOI： 10.1111/j.1399-3046.2011.01539.x 　

    ISSN： 1397-3142

  149. Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice. International-journal Peer-reviewed

    Kunihiko Moriya, Makiko Suzuki, Yohei Watanabe, Takeshi Takahashi, Yoko Aoki, Toru Uchiyama, Satoru Kumaki, Yoji Sasahara, Masayoshi Minegishi, Shigeo Kure, Shigeru Tsuchiya, Kazuo Sugamura, Naoto Ishii

    PloS one　7　(6)　e37892-e37892　2012

    DOI： 10.1371/journal.pone.0037892 　

    ISSN： 1932-6203

  150. Nationwide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in Japan. International-journal Peer-reviewed

    Masataka Ishimura, Hidetoshi Takada, Takehiko Doi, Kousuke Imai, Yoji Sasahara, Hirokazu Kanegane, Ryuta Nishikomori, Tomohiro Morio, Toshio Heike, Masao Kobayashi, Tadashi Ariga, Shigeru Tsuchiya, Shigeaki Nonoyama, Toshio Miyawaki, Toshiro Hara

    Journal of clinical immunology　31　(6)　968-76　2011/12

    DOI： 10.1007/s10875-011-9594-7 　

    ISSN： 1573-2592

    More details Close

    To determine the prevalence and clinical characteristics of patients with in Japan, we conducted a nationwide survey of primary immunodeficiency disease (PID) patients for the first time in 30 years. Questionnaires were sent to 1,224 pediatric departments and 1,670 internal medicine departments of Japanese hospitals. A total of 1,240 patients were registered. The estimated number of patients with PID was 2,900 with a prevalence of 2.3 per 100,000 people and homogenous regional distribution in Japan. The male-to-female ratio was 2.3:1 with a median age of 12.8 years. Adolescents or adults constituted 42.8% of the patients. A number of 25 (2.7%) and 78 (8.5%) patients developed malignant disorders and immune-related diseases, respectively, as complications of primary immunodeficiency disease. Close monitoring and appropriate management for these complications in addition to prevention of infectious diseases is important for improving the quality of life of PID patients.

  151. Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan Peer-reviewed

    Masataka Ishimura, Hidetoshi Takada, Takehiko Doi, Kousuke Imai, Yoji Sasahara, Hirokazu Kanegane, Ryuta Nishikomori, Tomohiro Morio, Toshio Heike, Masao Kobayashi, Tadashi Ariga, Shigeru Tsuchiya, Shigeaki Nonoyama, Toshio Miyawaki, Toshiro Hara

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　31　(6)　968-976　2011/12

    DOI： 10.1007/s10875-011-9594-7 　

    ISSN： 0271-9142

  152. 悪性リンパ腫を合併した成人期Wiskott-Aldrich症候群患者に対する骨髄非破壊的前処置による造血細胞移植の経験

    力石 健, 北沢 博, 森尾 友宏, 峯岸 正好, 笹原 洋二, 土屋 滋

    小児がん　48　(プログラム・総会号)　350-350　2011/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  153. Identification of FOXP3-negative regulatory T-like (CD4(+)CD25(+)CD127(low)) cells in patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Keisuke Otsubo, Hirokazu Kanegane, Yoshiro Kamachi, Ichiro Kobayashi, Ikuya Tsuge, Masue Imaizumi, Yoji Sasahara, Akira Hayakawa, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima, Shuichi Ito, Reiko Horikawa, Yoshinori Nagai, Kiyoshi Takatsu, Hisashi Mori, Hans D Ochs, Toshio Miyawaki

    Clinical immunology (Orlando, Fla.)　141　(1)　111-20　2011/10

    DOI： 10.1016/j.clim.2011.06.006 　

    ISSN： 1521-6616

  154. Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3. International-journal Peer-reviewed

    Ichiro Kobayashi, Mitsuru Kubota, Masafumi Yamada, Hiroshi Tanaka, Shuichi Itoh, Yoji Sasahara, Luke Whitesell, Tadashi Ariga

    Clinical immunology (Orlando, Fla.)　141　(1)　83-9　2011/10

    DOI： 10.1016/j.clim.2011.05.010 　

    ISSN： 1521-6616

  155. PFAPAと診断した周期性発熱症候群の1例

    笹原 洋二, 力石 健, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 内山 徹, 北沢 博, 入江 正寛, 土屋 滋, 久間木 悟, 相沢 敏也

    日本小児科学会雑誌　115　(3)　692-692　2011/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  156. β遮断薬が奏効した眼瞼発症の乳児血管腫の1例

    秋 はるか, 北沢 博, 力石 健, 小沼 正栄, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(2)　500-500　2011/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  157. 眼瞼に発症した乳児血管腫に対しβ遮断薬が奏効した1例

    秋 はるか, 北沢 博, 力石 健, 堀野 智史, 渡邉 庸平, 小沼 正栄, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　115　(1)　149-149　2011/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  158. Octa-arginine mediated delivery of wild-type Lnk protein inhibits TPO-induced M-MOK megakaryoblastic leukemic cell growth by promoting apoptosis. International-journal Peer-reviewed

    Chung Yeng Looi, Miki Imanishi, Satoshi Takaki, Miki Sato, Natsuko Chiba, Yoji Sasahara, Shiroh Futaki, Shigeru Tsuchiya, Satoru Kumaki

    PloS one　6　(8)　e23640-e23640　2011

    DOI： 10.1371/journal.pone.0023640 　

    ISSN： 1932-6203

  159. Vincristine-resistant Kasabach-Merritt phenomenon successfully treated with low-dose radiotherapy. Peer-reviewed

    Yuko Watanabe, Masaei Onuma, Chung Y Looi, Yuka Saito, Hiroshi Kitazawa, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Osamu Sakamoto, Yoji Sasahara, Satoru Kumaki, Mika Watanabe, Shigeko Ushio, Shigeru Tsuchiya

    International journal of hematology　93　(1)　126-8　2011/01

    DOI： 10.1007/s12185-010-0740-4 　

    ISSN： 0925-5710

  160. 骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行った副腎白質ジストロフィーの2例

    新妻 秀剛, 松橋 徹郎, 堀野 智史, 入江 正寛, 北沢 博, 小沼 正栄, 力石 健, 植松 貢, 坂本 修, 笹原 洋二, 土屋 滋

    小児がん　47　(プログラム・総会号)　411-411　2010/12

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  161. 眼瞼に発症したステロイド抵抗性乳児血管腫に対しβ遮断薬が奏効した1例

    北沢 博, 力石 健, 堀野 智史, 渡邊 庸平, 秋 はるか, 小沼 正栄, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 土屋 滋

    小児がん　47　(プログラム・総会号)　463-463　2010/12

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  162. 4度の造血幹細胞移植を施行した重症再生不良性貧血の1例における内分泌学的検討 Peer-reviewed

    菅野潤子, 星能元, 力石健, 笹原洋二, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　24　(1)　47-52　2010/01

  163. Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards. International-journal Peer-reviewed

    Yoichi Morinishi, Kohsuke Imai, Noriko Nakagawa, Hiroki Sato, Katsuyuki Horiuchi, Yoshitoshi Ohtsuka, Yumi Kaneda, Takashi Taga, Hiroaki Hisakawa, Ryosuke Miyaji, Mikiya Endo, Tsutomu Oh-Ishi, Yoshiro Kamachi, Koshi Akahane, Chie Kobayashi, Masahiro Tsuchida, Tomohiro Morio, Yoji Sasahara, Satoru Kumaki, Keiko Ishigaki, Makoto Yoshida, Tomonari Urabe, Norimoto Kobayashi, Yuri Okimoto, Janine Reichenbach, Yoshiko Hashii, Yoichiro Tsuji, Kazuhiro Kogawa, Seiji Yamaguchi, Hirokazu Kanegane, Toshio Miyawaki, Masafumi Yamada, Tadashi Ariga, Shigeaki Nonoyama

    The Journal of pediatrics　155　(6)　829-33　2009/12

    DOI： 10.1016/j.jpeds.2009.05.026 　

    ISSN： 0022-3476

    eISSN： 1097-6833

  164. 骨髄非破壊的前処置による骨髄移植を施行したIPEX症候群の1例

    堀野 智史, 笹原 洋二, 新妻 秀剛, 佐藤 篤, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 斉藤 由佳, 佐藤 美季, 渡辺 傭平, 小沼 正栄, 力石 健, 虻川 大樹, 蒲池 吉朗, 金兼 弘和, 久間木 悟, 今泉 益栄, 土屋 滋

    小児がん　46　(プログラム・総会号)　464-464　2009/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  165. Refractory chronic immune thrombocytopenic purpura in a child with acute lymphoblastic leukemia. Peer-reviewed

    Satoshi Horino, Takeshi Rikiishi, Hidetaka Niizuma, Hiroshi Abe, Yuko Watanabe, Masaei Onuma, Yoshiyuki Hoshi, Yoji Sasahara, Miyako Yoshinari, Takuro Kazama, Yutaka Hayashi, Satoru Kumaki, Shigeru Tsuchiya

    International journal of hematology　90　(4)　483-485　2009/11

    DOI： 10.1007/s12185-009-0424-0 　

    ISSN： 0925-5710

  166. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害の検討 Peer-reviewed

    管野潤子, 藤原幾磨, 吉成みやこ, 笹原洋二, 林富, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　23　107-115　2009/07

  167. 臍帯血移植を行った骨髄染色体異常der(1;7)(q10;p10)を有する骨髄異形成症候群の1女児例

    星 能元, 笹原 洋二, 力石 健, 圓谷 理恵, 川野 研悟, 森谷 邦彦, 松本 幸子, 渡辺 祐子, 鈴木 力生, 齋藤 由佳, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 久間木 悟, 土屋 滋, 峯岸 正好

    日本小児科学会雑誌　113　(4)　758-758　2009/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  168. ABCA3遺伝子の変異を認めた特発性間質性肺炎の兄弟例

    川野 研悟, 北沢 博, 新妻 秀剛, 齋藤 由佳, 坂本 修, 笹原 洋二, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　113　(2)　238-238　2009/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  169. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害

    菅野 潤子, 吉成 みやこ, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 峯岸 正好, 今泉 益栄, 久間木 悟, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　112　(2)　283-283　2008/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  170. 造血幹細胞移植後の長期フォローの現況と今後の課題

    吉成 みやこ, 菅野 潤子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 久間木 悟, 峯岸 正好, 今泉 益栄, 林 富, 土屋 滋

    小児がん　44　(プログラム・総会号)　181-181　2007/12

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  171. 宮城県における造血幹細胞移植後患者の内分泌学的晩期障害の検討

    菅野 潤子, 吉成 みやこ, 豊田 将夫, 斉藤 明子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 石井 加奈子, 星 能元, 力石 健, 藤井 邦裕, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 藤原 幾磨, 小川 英伸, 久間木 悟, 今泉 益栄, 峯岸 正好, 林 富, 土屋 滋

    小児がん　44　(プログラム・総会号)　300-300　2007/12

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  172. 局所再発を繰り返し、サイバーナイフで治療した副鼻腔原発横紋筋肉腫の1例

    新妻 秀剛, 菊池 敦生, 松本 葉子, 坂本 修, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋, 志賀 清人

    小児がん　44　(2)　202-203　2007/09

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  173. WIP is a chaperone for Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP). International-journal Peer-reviewed

    Miguel A de la Fuente, Yoji Sasahara, Marco Calamito, Inés M Antón, Abdallah Elkhal, Maria D Gallego, Koduru Suresh, Katherine Siminovitch, Hans D Ochs, Kenneth C Anderson, Fred S Rosen, Raif S Geha, Narayanaswamy Ramesh

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America　104　(3)　926-31　2007/01/16

    DOI： 10.1073/pnas.0610275104 　

    ISSN： 0027-8424

  174. 傍精巣原発の乳幼児色素性神経外胚葉性腫瘍の一例 Peer-reviewed

    渡邉浩司, 水城直人, 北村太郎, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋, 風間理郎, 林富, 渡辺みか

    日本小児血液学会雑誌　20　(5)　437-437　2006/10

  175. A second-site mutation in the initiation codon of WAS (WASP) results in expansion of subsets of lymphocytes in an Wiskott-Aldrich syndrome patient. International-journal Peer-reviewed

    Wei Du, Satoru Kumaki, Toru Uchiyama, Akihiro Yachie, Chung Yeng Looi, Shin Kawai, Masayoshi Minegishi, Narayanaswamy Ramesh, Raif S Geha, Yoji Sasahara, Shigeru Tsuchiya

    Human mutation　27　(4)　370-5　2006/04

    DOI： 10.1002/humu.20308 　

    ISSN： 1059-7794

    eISSN： 1098-1004

  176. Application of HSVtk suicide gene to X-SCID gene therapy: ganciclovir treatment offsets gene corrected X-SCID B cells. International-journal Peer-reviewed

    Toru Uchiyama, Satoru Kumaki, Yoshinori Ishikawa, Masafumi Onodera, Miki Sato, Wei Du, Yoji Sasahara, Nobuyuki Tanaka, Kazuo Sugamura, Shigeru Tsuchiya

    Biochemical and biophysical research communications　341　(2)　391-8　2006/03/10

    DOI： 10.1016/j.bbrc.2005.12.199 　

    ISSN： 0006-291X

  177. A novel JAK3 mutation in a Japanese patient with severe combined immunodeficiency. International-journal Peer-reviewed

    Toru Uchiyama, Satoru Kumaki, Mitsuhiro Fujiwara, Yoshinobu Nishida, Ikuko Hakozaki, Kaori Imai, Wei Du, Miyako Yoshinari, Yoji Sasahara, Shigeru Tsuchiya

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　47　(5)　575-8　2005/10

    DOI： 10.1111/j.1442-200x.2005.02103.x 　

    ISSN： 1328-8067

  178. [Molecular pathogenesis of Wiskott-Aldrich syndrome]. Peer-reviewed

    Sasahara, Yoji Tsuchiya, Shigeru

    Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi　28　(3)　140-147　2005/06

    DOI： 10.2177/jsci.28.140 　

  179. Wiskott-Aldrich症候群 Invited

    笹原洋二, 土屋滋

    小児内科　36　(11)　1771-1777　2004/11

  180. WASPによる免疫シナプス形成の制御 Invited

    笹原洋二

    Molecular Medicine 臨時増刊号 ＜免疫2005＞　41　160-164　2004/11

  181. WIP regulates signaling via the high affinity receptor for immunoglobulin E in mast cells. International-journal Peer-reviewed

    Alexander Kettner, Lalit Kumar, Inés M Antón, Yoji Sasahara, Miguel de la Fuente, Vadim I Pivniouk, Hervé Falet, John H Hartwig, Raif S Geha

    The Journal of experimental medicine　199　(3)　357-68　2004/02/02

    DOI： 10.1084/jem.2003.0652 　

    ISSN： 0022-1007

  182. WASPの免疫シナプスへのリクルートとT細胞活性化をつなぐ機構 Invited

    笹原洋二

    実験医学　21　(6)　813-815　2003/08

  183. Mechanism of recruitment of WASP to the immunological synapse and of its activation following TCR ligation. International-journal Peer-reviewed

    Yoji Sasahara, Rima Rachid, Michael J Byrne, Miguel A de la Fuente, Robert T Abraham, Narayanaswamy Ramesh, Raif S Geha

    Molecular cell　10　(6)　1269-81　2002/12

    DOI： 10.1016/S1097-2765(02)00728-1 　

    ISSN： 1097-2765

  184. Wiskott-Aldrich syndrome in a female Peer-reviewed

    MI Lutskiy, Y Sasahara, DM Kenney, FS Rosen, E Remold-O'Donnell

    BLOOD　100　(8)　2763-2768　2002/10

    DOI： 10.1182/blood-2002-02-0388 　

    ISSN： 0006-4971

  185. Wiskott-Aldrich syndrome protein is required for NK cell cytotoxicity and colocalizes with actin to NK cell-activating immunologic synapses Peer-reviewed

    JS Orange, N Ramesh, E Remold-O'Donnell, Y Sasahara, L Koopman, M Byrne, FA Bonilla, FS Rosen, RS Geha, JL Strominger

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA　99　(17)　11351-11356　2002/08

    DOI： 10.1073/pnas.162376099 　

    ISSN： 0027-8424

  186. Flow cytometric determination of intracytoplasmic Wiskott-Aldrich syndrome protein in peripheral blood lymphocyte subpopulations Peer-reviewed

    S Kawai, M Minegishi, Y Ohashi, Y Sasahara, S Kumaki, T Konno, H Miki, J Derry, S Nonoyama, T Miyawaki, K Horibe, N Tachibana, E Kudoh, Y Yoshimura, Y Izumikawa, M Sako, S Tsuchiya

    JOURNAL OF IMMUNOLOGICAL METHODS　260　(1-2)　195-205　2002/02

    DOI： 10.1016/S0022-1759(01)00549-X 　

    ISSN： 0022-1759

  187. Epstein-Barr virus-associated Hodgkin's disease in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome Peer-reviewed

    Y Sasahara, H Fujie, S Kumaki, Y Ohashi, M Minegishi, S Tsuchiya

    ACTA PAEDIATRICA　90　(11)　1348-1351　2001/11

    DOI： 10.1080/080352501317130461 　

    ISSN： 0803-5253

  188. Deficient activity of von Willebrand factor-cleaving protease in patients with Upshaw-Schulman syndrome Peer-reviewed

    Y Sasahara, S Kumaki, Y Ohashi, M Minegishi, H Kano, F Bessho, S Tsuchiya

    INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY　74　(1)　109-114　2001/07

    ISSN： 0925-5710

  189. Successful umbilical cord blood transplantation from an unrelated donor for a patient with Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis Peer-reviewed

    M Minegishi, Y Ohashi, S Kumaki, Y Sasahara, T Hayashi, H Asada, T Okuyama, Hakozaki, I, T Sato, S Tsuchiya

    BONE MARROW TRANSPLANTATION　27　(8)　883-886　2001/04

    DOI： 10.1038/sj.bmt.1702999 　

    ISSN： 0268-3369

  190. Recurrent pneumonia with mild hypogammaglobulinemia diagnosed as X-linked agammaglobulinemia in adults Peer-reviewed

    Kazuhiro Usui, Yoji Sasahara, Ryushi Tazawa, Koichi Hagiwara, Satoshi Tsukada, Toshio Miyawaki, Shigeru Tsuchiya, Toshihiro Nukiwa

    Respiratory Research　2　(3)　188-192　2001

    DOI： 10.1186/rr56 　

    ISSN： 1465-9921

  191. Recurrent pneumonia with mild hypogammaglobulinemia diagnosed as X-linked agammaglobulinemia in adults Peer-reviewed

    K Usui, Y Sasahara, R Tazawa, K Hagiwara, S Tsukada, T Miyawaki, S Tsuchiya, T Nukiwa

    RESPIRATORY RESEARCH　2　(3)　188-192　2001

    DOI： 10.1186/rr56 　

    ISSN： 1465-993X

  192. Columnar epidermal necrosis - A unique manifestation of transfusion-associated cutaneous graft-vs-host disease Peer-reviewed

    S Saijo, M Honda, Y Sasahara, T Konno, H Tagami

    ARCHIVES OF DERMATOLOGY　136　(6)　743-746　2000/06

    ISSN： 0003-987X

  193. X-linked thrombocytopenia identified by flow cytometric demonstration of defective Wiskott-Aldrich syndrome protein in lymphocytes Peer-reviewed

    H Kanegane, K Nomura, T Miyawaki, Y Sasahara, S Kawai, S Tsuchiya, G Murakami, T Futatani, HD Ochs

    BLOOD　95　(3)　1110-1111　2000/02

    ISSN： 0006-4971

  194. Novel mutations, no detectable mRNA and familial genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene in six Japanese patients with Wiskott- Aldrich syndrome Peer-reviewed

    Y. Sasahara, S. Kawai, S. Kumaki, Y. Ohashi, M. Minegishi, S. Tsuchiya

    European Journal of Pediatrics　159　(1-2)　23-30　2000

    Publisher: Springer Verlag

    DOI： 10.1007/s004310050005 　

    ISSN： 0340-6199

  195. Immunological reconstitution by allogeneic bone marrow transplantation in a child with the X-linked hyper-IgM syndrome Peer-reviewed

    S Kawai, Y Sasahara, M Minegishi, S Tsuchiya, H Fujie, Y Ohashi, S Kumaki, T Konno

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS　158　(5)　394-397　1999/05

    DOI： 10.1007/s004310051099 　

    ISSN： 0340-6199

  196. Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative disorder after unrelated bone marrow transplantation in a young child with Wiskott-Aldrich syndrome Peer-reviewed

    Y Sasahara, S Kawai, M Itano, S Kumaki, H Fujie, M Minegishi, S Tsuchiya, T Konno

    PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY　15　(4)　347-352　1998/07

    ISSN： 0888-0018

  197. Prolonged secretion of IL-15 in patients with severe forms of acute graft-versus-host disease after allogeneic bone marrow transplantation in children Peer-reviewed

    S Kumaki, M Minegishi, H Fujie, Y Sasahara, Y Ohashi, S Tsuchiya, T Konno

    INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY　67　(3)　307-312　1998/04

    DOI： 10.1016/S0925-5710(97)00117-5 　

    ISSN： 0925-5710

  198. Detection of the PGP9.5 and tyrosine hydroxylase mRNAs for minimal residual neuroblastoma cells in bone marrow and peripheral blood Peer-reviewed

    TY Yanagisawa, Y Sasahara, H Fujie, Y Ohashi, M Minegishi, M Itano, S Morita, S Tsuchiya, Y Hayashi, R Ohi, T Konno

    TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE　184　(3)　229-240　1998/03

    DOI： 10.1620/tjem.184.229 　

    ISSN： 0040-8727

    eISSN： 1349-3329

  199. [Roles of protein Ser/Thr phosphatases in regulation of neural cell functions]. Peer-reviewed

    Kobayashi, T Sasahara, Y Yanagawa, Y Tamura, S

    Tanpakushitsu Kakusan Koso　42　(3 Suppl)　439-445　1997/02

  200. Okadaic acid suppresses neural differentiation-dependent expression of the neurofilament-L gene in P19 embryonal carcinoma cells by post-transcriptional modification Peer-reviewed

    Y Sasahara, T Kobayashi, H Onodera, M Onoda, M Ohnishi, S Kato, K Kusuda, H Shima, M Nagao, H Abe, Y Yanagawa, A Hiraga, S Tamura

    JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY　271　(42)　25950-25957　1996/10

    DOI： 10.1074/jbc.271.42.25950 　

    ISSN： 0021-9258

  201. Enhanced UV sensitivity of yeast cells induced by overexpression of Mg2+-dependent protein phosphatase alpha (type 2C alpha) Peer-reviewed

    T Kobayashi, A Yasui, M Ohnishi, S Kato, Y Sasahara, K Kusuda, N Chida, Y Yanagawa, A Hiraga, S Tamura

    MUTATION RESEARCH-DNA REPAIR　362　(3)　213-217　1996/04

    DOI： 10.1016/0921-8777(95)00036-4 　

    ISSN： 0921-8777

  202. Localization of the mouse protein serine/threonine phosphatase 2C beta gene to chromosome 17E 4-5 Peer-reviewed

    M Ohnishi, K Nakagawara, M Mori, T Kobayashi, S Kato, YJ Sasahara, K Kusuda, N Chida, T Kobayashi, Y Yanagawa, A Hiraga, T Takeuchi, S Tamura

    GENOMICS　32　(1)　134-136　1996/02

    DOI： 10.1006/geno.1996.0089 　

    ISSN： 0888-7543

  203. MOLECULAR-CLONING AND EXPRESSION OF MOUSE MG2+-DEPENDENT PROTEIN PHOSPHATASE BETA-4 (TYPE 2C-BETA-4) Peer-reviewed

    S KATO, T TERASAWA, T KOBAYASHI, M OHNISHI, Y SASAHARA, K KUSUDA, Y YANAGAWA, A HIRAGA, Y MATSUI, S TAMURA

    ARCHIVES OF BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS　318　(2)　387-393　1995/04

    DOI： 10.1006/abbi.1995.1244 　

    ISSN： 0003-9861

  204. THE CDNA SEQUENCE ENCODING MOUSE MG2+-DEPENDENT PROTEIN PHOSPHATASE-ALPHA Peer-reviewed

    S KATO, T KOBAYASHI, T TERASAWA, M OHNISHI, Y SASAHARA, R KANAMARU, S TAMURA

    GENE　145　(2)　311-312　1994/08

    DOI： 10.1016/0378-1119(94)90026-4 　

    ISSN： 0378-1119

  205. CHARACTERIZATION OF MULTIPLE MOLECULAR-FORMS OF MG2+-DEPENDENT PROTEIN PHOSPHATASE FROM SACCHAROMYCES-CEREVISIAE Peer-reviewed

    T MURAKAMI, T KOBAYASHI, T TERASAWA, M OHNISHI, S KATO, Y SASAHARA, M ITOH, T NAKANO, S TAMURA

    JOURNAL OF BIOCHEMISTRY　115　(4)　762-766　1994/04

    ISSN： 0021-924X

  206. [Expression of rat type 2C alpha protein phosphatase in Saccharomyces cerevisiae cells]. Peer-reviewed

    Kobayashi, T Ohnishi, M Kato, S Sasahara, Y Tamura, S

    Gan To Kagaku Ryoho　21　(3)　325-329　1994/02

  207. 出芽酵母におけるラットタイプ２Cαプロテインフォスファターゼの発現

    小林孝安, 大西素子, 加藤俊介, 笹原洋二, 田村真理

    癌と化学療法　1994

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Misc. 268

  1. Molecular pathogenesis in two cases of IMAGE-I syndrome with novel POLE mutations

    中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫

    日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web)　2　(2)　2023

    ISSN： 2435-7693

  2. HOW PALLIATIVE CARE TEAM SUPPORT US PEDIATRICIANS. CASE REPORTS AND COOPERATIVE WORKS FROM TOHOKU UNIVERSITY HOSPITAL

    Akira Kaino, Keita Tagami, Mamiko Sato, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Akira Inoue, Yoji Sasahara

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　69　2022/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  3. 宮城県における原発性免疫不全症および脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング検査実績報告

    栗原 愛, 佐藤 裕子, 菅野 朋恵, 宮川 詩乃, 和田 陽一, 森谷 邦彦, 植松 貢, 笹原 洋二, 今井 耕輔

    日本マス・スクリーニング学会誌　32　(2)　223-223　2022/08

    Publisher: (一社)日本マススクリーニング学会

    ISSN： 0917-3803

  4. 毛細血管拡張性運動失調症に合併したcutaneous granulomasの1例

    天貝 まゆ子, 天貝 諒, 武藤 雄介, 笹原 洋二, 山崎 研志

    臨床皮膚科　76　(9)　695-700　2022/08

    Publisher: (株)医学書院

    ISSN： 0021-4973

    eISSN： 1882-1324

  5. 術前化学療法を施行した両側性Wilms腫瘍の2例

    中村 春彦, 入江 正寛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 力石 健, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　59　(2)　202-203　2022/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  6. 腫瘍検体でDICER1変異を同定した胸膜肺芽腫の一例

    中野 智太, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 入江 正寛, 福澤 太一, 新妻 秀剛, 笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会雑誌　59　(2)　204-204　2022/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  7. 日本小児血液・がん学会2022年小児免疫性血小板減少症診療ガイドライン

    石黒 精, 森 麻希子, 宮川 義隆, 今泉 益栄, 小林 尚明, 笹原 洋二, 内山 徹, 野村 理, 堀内 清華, 高橋 幸博, 東川 正宗, 日本小児血液・がん学会血小板委員会

    日本小児血液・がん学会雑誌　59　(1)　50-57　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  8. ターゲットリシーケンスによる先天性血小板減少症・異常症の原因遺伝子の同定

    内山 徹, 小原 收, 要 匡, 笹原 洋二, 國島 伸治, 石黒 精

    日本血栓止血学会誌　33　(2)　262-262　2022/05

    Publisher: (一社)日本血栓止血学会

    ISSN： 0915-7441

    eISSN： 1880-8808

  9. 小児免疫性血小板減少症診療ガイドライン2022年の作成

    石黒 精, 森 麻希子, 宮川 義隆, 今泉 益栄, 小林 尚明, 笹原 洋二, 内山 徹, 高橋 幸博, 東川 正宗

    日本血栓止血学会誌　33　(2)　288-288　2022/05

    Publisher: (一社)日本血栓止血学会

    ISSN： 0915-7441

    eISSN： 1880-8808

  10. MEFV遺伝子関連腸炎2例の臨床経過

    加藤 歩, 中野 智太, 星 雄介, 角田 文彦, 笹原 洋二, 虻川 大樹

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　36　(1)　44-44　2022/04

    Publisher: (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  11. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系

    新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　230-230　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  12. 新しい小児免疫性血小板減少症診療ガイドラインの作成

    石黒 精, 森 麻希子, 宮川 義隆, 今泉 益栄, 小林 尚明, 笹原 洋二, 内山 徹, 高橋 幸博, 東川 正宗

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　290-290　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  13. BFM基盤のプロトコールで治療をした日本人小児急性リンパ性白血病における症候性骨壊死の発症率は欧米人と同時である(Incidence of symptomatic ON in pediatric ALL treated with BFM based protocol is similar to children in western countries)

    森谷 邦彦, 今村 俊彦, 片山 紗乙莉, 戒能 明, 岡本 賢治, 横山 能文, 植村 優, 北澤 宏展, 関水 匡大, 平松 英文, 長谷川 大一郎, 濱 麻人, 齋藤 明子, 佐藤 篤, 笹原 洋二, 末延 聡一, 堀部 敬三, 原 純一

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　294-294　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  14. 目で見る小児科 化学療法後好中球減少症を合併し画像診断により肛門周囲感染症を疑った1例

    目黒 美結, 森谷 邦彦, 崔 実結, 戒能 明, 片山 紗乙莉, 鈴木 資, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    小児科　63　(2)　121-122　2022/02

    Publisher: 金原出版(株)

    ISSN： 0037-4121

  15. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系

    新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, 石井 直人, 中山 啓子, 呉 繁夫, 今泉 益栄, 青木 洋子

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　230-230　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  16. 新しい小児免疫性血小板減少症診療ガイドラインの作成

    石黒 精, 森 麻希子, 宮川 義隆, 今泉 益栄, 小林 尚明, 笹原 洋二, 内山 徹, 高橋 幸博, 東川 正宗

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　290-290　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  17. BFM基盤のプロトコールで治療をした日本人小児急性リンパ性白血病における症候性骨壊死の発症率は欧米人と同時である(Incidence of symptomatic ON in pediatric ALL treated with BFM based protocol is similar to children in western countries)

    森谷 邦彦, 今村 俊彦, 片山 紗乙莉, 戒能 明, 岡本 賢治, 横山 能文, 植村 優, 北澤 宏展, 関水 匡大, 平松 英文, 長谷川 大一郎, 濱 麻人, 齋藤 明子, 佐藤 篤, 笹原 洋二, 末延 聡一, 堀部 敬三, 原 純一

    日本小児科学会雑誌　126　(2)　294-294　2022/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  18. Clinical Practice Guidelines for Childhood Immune Thrombocytopenia 2022 from the Japanese Society of Pediatric Hematology/Oncology

    石黒精, 森麻希子, 宮川義隆, 今泉益栄, 小林尚明, 笹原洋二, 内山徹, 野村理, 堀内清華, 高橋幸博, 東川正宗

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　59　(1)　2022

    ISSN： 2189-5384

  19. IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析

    中野智太, 笹原洋二, 菊池敦生, 森谷邦彦, 新妻秀剛, 呉繁夫

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　67th (CD-ROM)　2022

  20. 原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症に対する新生児マススクリーニング 国内外の現況と宮城県における取組み

    笹原 洋二

    日本小児科学会雑誌　125　(12)　1722-1722　2021/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  21. 【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版】免疫不全 複合免疫不全症

    笹原 洋二

    小児内科　53　(増刊)　695-701　2021/12

    Publisher: (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  22. A Case Report of 8 Year-Old Girl with MDS, Suffering from SOS After Allogeneic BMT, Followed by Post-Transplantation Thrombocytopenia

    Masahiro Irie, Yoji Sasahara, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Masashi Hirayama, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　68　2021/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  23. Infantile-Onset Fulminant Type 1 Diabetes Mellitus Caused by Novel Compound Heterozygous Lrba Variants

    Akira Kaino, Kunihiko Moriya, Tomohiro Nakano, Daichi Sato, Saori Katayama, Hidetaka Niizuma, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　68　2021/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  24. Age at Diagnosis and Prognosis of Retinoblastoma: A Retrospective Single Center Observational Study

    Miyu Sai, Hidetaka Niizuma, Masahiro Irie, Kunihiko Moriya, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　68　2021/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  25. Tリンパ芽球性リンパ腫治療中にステロイドミオパチーを併発した1例

    中村 春彦, 森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 入江 正寛, 力石 健, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(11)　1606-1606　2021/11

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  26. 先天性血小板減少症・異常症の診療ガイド

    笹原 洋二, 國島 伸治, 石黒 精, 日本小児血液・がん学会血小板委員会

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(3)　253-262　2021/11

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  27. 免疫不全と日和見感染症 CDC42 C-term変異体はゴルジ体に集積してpyrinインフラマソームの過剰活性化を引き起こす

    伊佐 真彦[西谷], 向井 康治朗, 仁平 寛士, 本田 吉孝, 日衛嶋 栄太郎, 井澤 和司, 滝田 順子, 齋藤 潤, 西小森 隆太, 笹原 洋二, 田口 友彦, 八角 高裕

    日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集　49回　81-81　2021/10

    Publisher: (一社)日本臨床免疫学会

  28. セリアック病の診断基準を満たしたCTLA4遺伝子変異を有する1男児例

    西本 聡美, 余田 篤, 難波 昂宏, 奥平 尊, 梶 恵美里, 内田 崇, 笹原 洋二, 芦田 明

    日本小児外科学会雑誌　57　(6)　1029-1030　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児外科学会

    ISSN： 0288-609X

    eISSN： 2187-4247

  29. 外来通院中の小児脳腫瘍患者と家族の相談に関する後方視的診療録調査

    相羽 明日美, 入江 直子, 笹原 洋二, 塩飽 仁, 入江 亘, 菅原 明子

    日本小児血液・がん学会雑誌　58　(4)　353-353　2021/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  30. 乳児期に劇症1型糖尿病で発症したLRBA欠損症の一例(LRBA deficiency presenting with infantile fulminant type I diabetes mellitus)

    森谷 邦彦, 戸恒 恵理子, 中野 智太, 佐藤 大地, 片山 紗乙莉, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本血液学会学術集会　83回　PS-4　2021/09

    Publisher: (一社)日本血液学会

  31. 小児ランゲルハンス組織球症の骨髄病変におけるBRAFV600E変異(BRAFV600E-positive precursors as molecular markers of bone marrow disease in LCH)

    工藤 耕, 土岐 力, 金崎 里香, 小林 明恵, 佐藤 知彦, 神尾 卓哉, 佐々木 伸也, 今村 勝, 今井 千速, 安藤 久美子, 角田 治美, 土居 岳彦, 川口 浩史, 入江 正寛, 笹原 洋二, 田村 彰広, 長谷川 大一郎, 板倉 陽介, 渡邉 健一郎, 深野 玲司, 坂本 謙一, 塩田 曜子, 加藤 元博, 工藤 寿子, 金兼 弘和, 伊藤 悦朗, 照井 君典

    日本血液学会学術集会　83回　OS2-2　2021/09

    Publisher: (一社)日本血液学会

  32. LRBA deficiency presenting with infantile fulminant type I diabetes mellitus(和訳中)

    森谷 邦彦, 戸恒 恵理子, 中野 智太, 佐藤 大地, 片山 紗乙莉, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本血液学会学術集会　83回　PS-4　2021/09

    Publisher: (一社)日本血液学会

  33. BRAFV600E-positive precursors as molecular markers of bone marrow disease in LCH(和訳中)

    工藤 耕, 土岐 力, 金崎 里香, 小林 明恵, 佐藤 知彦, 神尾 卓哉, 佐々木 伸也, 今村 勝, 今井 千速, 安藤 久美子, 角田 治美, 土居 岳彦, 川口 浩史, 入江 正寛, 笹原 洋二, 田村 彰広, 長谷川 大一郎, 板倉 陽介, 渡邉 健一郎, 深野 玲司, 坂本 謙一, 塩田 曜子, 加藤 元博, 工藤 寿子, 金兼 弘和, 伊藤 悦朗, 照井 君典

    日本血液学会学術集会　83回　OS2-2　2021/09

    Publisher: (一社)日本血液学会

  34. 乳児の皮下に多発した神経芽腫の1例

    秋野 萌子, 高橋 隼也, 小林 愛里, 大熊 崇生, 古舘 禎騎, 土山 健一郎, 橋本 彰, 相場 節也, 森谷 邦彦, 笹原 洋二

    日本皮膚科学会雑誌　131　(9)　2075-2075　2021/08

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

    eISSN： 1346-8146

  35. 毛細血管拡張性運動失調症に合併した皮膚肉芽腫症の1例

    天貝 諒, 武藤 雄介, 山崎 研志, 笹原 洋二

    日本皮膚科学会雑誌　131　(9)　2075-2075　2021/08

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

    eISSN： 1346-8146

  36. 先天性血小板減少症・異常症

    笹原 洋二

    臨床血液　62　(8)　1319-1326　2021/08

    Publisher: (一社)日本血液学会-東京事務局

    ISSN： 0485-1439

    eISSN： 1882-0824

  37. 複数の要因によりビタミンD欠乏性低カルシウム血症を来たした9ヵ月の男児

    梅木 郁美, 菅野 潤子, 三浦 啓暢, 鈴木 大, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 鈴木 聡志, 藤原 幾磨

    日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  38. 先天性血小板減少症・異常症の新しい診断体制とレジストリの確立

    石黒 精, 内山 徹, 要 匡, 武部 淳子, 秦 健一郎, 小原 收, 笹原 洋二, 國島 伸治

    日本血栓止血学会誌　32　(2)　209-209　2021/05

    Publisher: (一社)日本血栓止血学会

    ISSN： 0915-7441

    eISSN： 1880-8808

  39. RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす(Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders)

    森谷 邦彦, 中野 智太, 本田 吉孝, 園田 素史, 津村 弥来, 内田 崇, 石村 匡崇, 井澤 和司, 角田 文彦, 虻川 大樹, 八角 高裕, 岡田 賢, 大賀 正一, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(2)　301-301　2021/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  40. Reduced-intensity conditioning is effective for HSCT in patients with Diamond-Blackfan Anemia

    神尾卓哉, 小山石隼, 小林明恵, 佐藤知彦, 工藤耕, 佐々木伸也, 金崎里香, 長谷川大一郎, 村松秀城, 高橋義行, 笹原洋二, 平松英文, 角田治美, 田中美幸, 石村匡崇, 西眞範, 石黒精, 矢部普正, 吉田健一, 菅野仁, 大賀正一, 小原明, 小島勢二, 宮野悟, 小川誠司, 土岐力, 照井君典, 伊藤悦朗

    日本造血細胞移植学会総会プログラム・抄録集　43rd　2021

  41. Clinical Sequencing Revealed Two Distinct Mutations in SMARCB1, in an INI-1 Positive AT/RT

    Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Kunihiko Moriya, Saori Katayama, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Ryuta Saito, Masayuki Kanamori, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  42. Genetic Analysis of an Early T-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Lymphoma Associated with Myeloproliferative Neoplasm

    Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Masahiro Irie, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  43. Clinical Sequencing of 20 Pediatric Solid Tumors: Utility for Molecular Diagnosis and Targeted Therapy

    Hidetaka Niizuma, Akira Kaino, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　67　2020/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  44. 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫系以外の症状を呈する、あるいは症候群を呈する複合免疫不全症 概論およびトピックス

    笹原 洋二

    日本臨床　78　(増刊7 原発性免疫不全症候群)　87-92　2020/12

    Publisher: (株)日本臨床社

    ISSN： 0047-1852

  45. 【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】免疫系以外の症状を呈する、あるいは症候群を呈する複合免疫不全症 ARPC1B欠損症

    笹原 洋二

    日本臨床　78　(増刊7 原発性免疫不全症候群)　93-95　2020/12

    Publisher: (株)日本臨床社

    ISSN： 0047-1852

  46. 目で見る小児科 左前腕腫脹で発症した好酸球性肉芽腫の幼児例

    萩原 基実, 森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 入江 正寛, 力石 健, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    小児科　61　(13)　1699-1700　2020/12

    Publisher: 金原出版(株)

    ISSN： 0037-4121

  47. 小児・AYAがん患者の教育支援:高校教育 宮城県における高等学校段階の入院生徒に対する学習支援について

    佐々木 久晴, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 加茂 純

    日本小児血液・がん学会雑誌　57　(4)　184-184　2020/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  48. Frantz腫瘍3例の経験と,脾摘に対する内科的対応について

    石川 孝太郎, 新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 入江 正寛, 力石 健, 福澤 太一, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(8)　1296-1296　2020/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  49. 先天性血小板減少症・異常症の新しい診断体制とレジストリの確立

    石黒 精, 内山 徹, 要 匡, 川野 布由子, 武部 淳子, 今留 謙一, 秦 健一郎, 松原 洋一, 小原 收, 笹原 洋二, 國島 伸治

    日本血栓止血学会誌　31　(2)　243-243　2020/05

    Publisher: (一社)日本血栓止血学会

    ISSN： 0915-7441

    eISSN： 1880-8808

  50. 【変わりつつある免疫不全症】特徴的な免疫不全症 免疫不全症にみられる悪性腫瘍の特徴

    笹原 洋二

    小児科診療　83　(3)　341-344　2020/03

    Publisher: (株)診断と治療社

    ISSN： 0386-9806

  51. 【変わりつつある免疫不全症】特徴的な免疫不全症 免疫不全症にみられる悪性腫瘍の特徴

    笹原 洋二

    小児科診療　83　(3)　341-344　2020/03

    Publisher: (株)診断と治療社

    ISSN： 0386-9806

  52. 新しい先天性血小板減少症の診断体制とレジストリの確立

    石黒 精, 國島 伸治, 笹原 洋二, 小林 徹, 要 匡, 今留 謙一, 松原 洋一, 内山 徹

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　291-291　2020/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  53. 髄芽腫の放射線療法中に合併した難治性ITPに対し,rituximabが奏功した一例

    戒能 明, 新妻 秀剛, 入江 正寛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 力石 健, 齋藤 竜太, 金森 政之, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　321-321　2020/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  54. CD19CAR-T療法を行った再発MEF2D-BCL9陽性小児急性リンパ性白血病の1例

    吉田太郎, 村松秀城, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 三輪田俊介, 成田幸太郎, 谷口理恵子, 市川大輔, 西川英里, 濱田太立, 成田敦, 川島希, 西尾信博, 奥野友介, 小島勢二, 高橋義行, 入江正寛, 笹原洋二

    日本血液学会学術集会抄録(Web)　82nd　2020

  55. 再生不良性貧血に対し同胞間骨髄移植後播種性Fusarium感染症を呈した1例

    森谷邦彦, 片山紗乙莉, 南條由佳, 小沼正栄, 力石健, 新妻秀剛, 高橋隼也, 山崎研志, 笹原洋二, 呉繁夫

    日本血液学会学術集会抄録(Web)　82nd　2020

  56. IL1レセプターアンタゴニストの最もN末端の変異は再翻訳をおこすことでマイルドな表現型を呈する

    森谷邦彦, 門脇紗織, 中野智太, 大西秀典, 笹原洋二, 呉繁夫, 深尾敏幸

    日本血液学会学術集会抄録(Web)　82nd　2020

  57. Two cases of Wiskott-Aldrich syndrome complicated with diffuse large B cell lymphoma

    中野智太, 片山紗乙莉, 森谷邦彦, 入江正寛, 新妻秀剛, 力石健, 笹原洋二, 呉繁夫

    日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集　3rd　2020

  58. ダイアモンドブラックファン貧血に対する骨髄非破壊的前処置を用いた同種造血細胞幹移植の有用性

    神尾卓哉, 小山石隼, 小林明恵, 佐藤知彦, 工藤耕, 佐々木伸也, 金崎里香, 長谷川大一郎, 村松秀城, 高橋義行, 笹原洋二, 平松英文, 角田治美, 田中美幸, 石村匡崇, 西眞範, 石黒精, 矢部普正, 吉田健一, 菅野仁, 大賀正一, 小原明, 小島勢二, 宮野悟, 小川誠司, 土岐力, 照井君典, 伊藤悦朗

    日本血液学会学術集会抄録(Web)　82nd　2020

  59. がん遺伝子パネル検査の時代を迎えて 治療に直結した2例の報告

    新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 新堀 哲也, 青木 洋子, 末原 義之, 加藤 俊介, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(1)　99-99　2020/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  60. がん遺伝子パネル検査の時代を迎えて 治療に直結した2例の報告

    新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 新堀 哲也, 青木 洋子, 末原 義之, 加藤 俊介, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(1)　99-99　2020/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  61. A Report of a PatientWith CD30 Positive PMLBL, Relapsed After Multimodality Therapy, Successfully Treated With Brentuximab Vedotin Monotherapy

    Masahiro Irie, Mika Watanabe, Saori Katayama, Kunihiko Moriya, Yuko Watanabe, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S43-S44　2019/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  62. Clinical Sequencing Revealed the ALK-Related Fusion Gene in an Infantile Soft Tissue Sarcoma, Leading to Molecular Diagnosis and ALK-Targeted Therapy

    Akira Kaino, Hidetaka Niizuma, Yoshiyuki Suehara, Saori Katayama, Shunsuke Kato, Tsuyoshi Saito, Takuo Hayashi, Kunihiko Moriya, Masahiro Irie, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S98-S98　2019/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  63. Two Pediatric Cases of Direct Anti-globulin Test-negative Autoimmune Hemolytic Anemia

    Kunihiko Moriya, Takuma Matsuki, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Masaei Onuma, Atsushi Sato, Yoji Sasahara, Toyomi Kamesaki, Shigeo Kure, Masue Imaizumi

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　66　S74-S74　2019/12

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  64. 再発CD30陽性縦隔原発大細胞性B細胞性リンパ腫(PMLBL)に対してbrentuximab vedotin単剤療法が著効した1例

    入江 正寛, 中野 智太, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 渡辺 みか

    臨床血液　60　(11)　1593-1593　2019/11

    Publisher: (一社)日本血液学会-東京事務局

    ISSN： 0485-1439

    eISSN： 1882-0824

  65. 難治性下痢症 1歳時に血便・下痢で発症しSLCO2A1遺伝子変異を認めた7歳男児

    梶 恵美里, 奥平 尊, 余田 篤, 内田 崇, 笹原 洋二, 芦田 明

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　33　(Suppl.)　69-69　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  66. 免疫不全 新規のヒトNF-κB経路の先天性障害(Novel Human Inborn Errors of the NF-κB Pathway)

    Moriya Kunihiko, Nguyen Tina, Celmeli Fatih, Uchida Takashi, Nakano Tomohiro, Kakuta Fumihiko, Abukawa Daiki, Beziat Vivien, Okada Satoshi, Imai Kohsuke, Tangye Stuart G., 笹原 洋二, Puel Anne, Casanova Jean-Laurent

    日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集　47回　80-80　2019/10

    Publisher: (一社)日本臨床免疫学会

  67. 小児がん拠点病院におけるQuality Indicator

    藤崎 弘之, 小松 裕美, 井口 晶裕, 笹原 洋二, 康 勝好, 湯坐 有希, 後藤 裕明, 高橋 義行, 平山 雅浩, 滝田 順子, 家原 知子, 井上 雅美, 小阪 嘉之, 川口 浩史, 田口 智章, 木下 義晶, 米田 光宏, 瀧本 哲也, 松本 公一

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　343-343　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  68. 白血病の子供をもつ親が心的外傷後成長に達するプロセスの核となった"がんとの間合い"の再構築

    入江 亘, 名古屋 祐子, 井上 由紀子, 菅原 明子, 林原 健治, 橋本 美亜, 入江 千恵, 小澤 美和, 永瀬 恭子, 佐藤 篤, 岩崎 光子, 笹原 洋二, 力石 健, 塩飽 仁

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(4)　390-390　2019/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  69. GATA2ハプロ不全はEVI1誘導性白血病の発症を促進する

    片山 紗乙莉, 鈴木 未来子, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 山本 雅之

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　159-162　2019/09

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  70. Wiskott-Aldrich症候群に合併した全身性自己免疫性炎症にRituximabが奏効した一例

    中野 智太, 新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　221-224　2019/09

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  71. 多発肺転移をきたした肝芽腫の1例

    鈴木 聡志, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 福澤 太一, 仁尾 正記

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　269-269　2019/09

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  72. 多発肺転移をきたした肝芽腫の1例

    鈴木 聡志, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 福澤 太一, 仁尾 正記

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(2)　269-269　2019/09

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  73. 糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 三浦 拓人, 内田 奈生, 島 彦仁, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 入江 正寛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

    eISSN： 1881-3933

  74. 日本におけるパリビズマブの使用に関するコンセンサスガイドライン

    岡田 賢司, 水野 美穂子, 森内 浩幸, 楠田 聡, 森岡 一朗, 森 雅亮, 岡本 圭祐, 岡田 邦之, 吉原 重美, 山岸 敬幸, 横山 詩子, 久保田 知洋, 工藤 寿子, 高木 正稔, 伊藤 秀一, 金森 豊, 笹原 洋二, 日本小児科学会予防接種, 感染症対策委員会, 日本におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン, 改訂検討ワーキンググループ, 日本小児科学会, 日本新生児成育医学会, 日本小児感染症学会, 日本小児呼吸器学会, 日本小児循環器学会, 日本小児リウマチ学会, 日本小児血液, がん学会, 日本小児腎臓病学会, 日本小児外科学会, 日本免疫不全, 自己炎症学会

    日本小児科学会雑誌　123　(5)　807-813　2019/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  75. 糸球体腎炎を合併し、全身性エリテマトーデスに準じた治療を行ったAicardi-Goutieres症候群の1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 三浦 拓人, 内田 奈生, 島 彦仁, 梅木 郁美, 鈴木 大, 上村 美季, 市野井 那津子, 菅野 潤子, 入江 正寛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　32　(1Suppl.)　137-137　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

  76. Neutrophilic dermatosis associated with an NFKB2 mutation

    K. Okamura, T. Uchida, M. Hayashi, Y. Yaguchi, A. Hemmi, I. Murata, K. Ichikawa, S. Koyama, T. Onoda, Y. Sasahara, T. Suzuki

    Clinical and Experimental Dermatology　44　(3)　350-352　2019/04

    DOI： 10.1111/ced.13784 　

    ISSN： 0307-6938

    eISSN： 1365-2230

  77. 小児難治性ITP治療ガイド2019

    高橋 幸博, 宮川 義隆, 森 麻希子, 國島 伸治, 東川 正宗, 小林 尚明, 笹原 洋二, 前田 尚子, 中舘 尚也, 別所 文雄, 白幡 聡, 今泉 益栄, 石黒 精, 日本小児血液・がん学会血小板委員会

    日本小児血液・がん学会雑誌　56　(1)　61-68　2019/04

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  78. 心臓移植後に蛋白尿、血尿を呈し糸球体負荷増大による影響が示唆された1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 内田 奈生, 木村 正人, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 齋木 佳克

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　301-301　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  79. 心臓移植後に蛋白尿、血尿を呈し糸球体負荷増大による影響が示唆された1例

    木越 隆晶, 菅原 典子, 内田 奈生, 木村 正人, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 齋木 佳克

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　301-301　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  80. 自己免疫症状に対してリツキシマブを使用したWiskott-Aldrich症候群の3例

    片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　509-509　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  81. Outcomes After Cord Blood Transplantation for Pediatric Myelodysplastic Syndromes in Japan

    Nao Yoshida, Kenichiro Watanabe, Asahito Hama, Shohei Yamamoto, Maiko Noguchi, Yoji Sasahara, Hirotoshi Sakaguchi, Yoshiko Hashii, Atsushi Sato, Yoshiko Atsuta, Daiichiro Hasegawa

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　65　S46-S46　2018/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  82. 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 生体防御・免疫不全 Wiskott-Aldrich症候群

    笹原 洋二

    小児内科　50　(増刊)　242-243　2018/11

    Publisher: (株)東京医学社

    ISSN： 0385-6305

  83. 先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立(Establishment of diagnostic system, registry, and sample bank for congenital thrombocytopenia)

    Ishiguro Akira, Kunishima Shinji, Sasahara Yoji, Ohara Osamu, Imadome Kenichi, Hata Kenichiro, Kaname Tadashi, Matsubara Yoichi, Platelet Committee

    日本小児血液・がん学会雑誌　55　(4)　250-250　2018/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  84. 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 遺伝性炎症性腸疾患(IL-10異常症を中心として)

    笹原 洋二

    日本臨床　76　(10)　1851-1856　2018/10

    Publisher: (株)日本臨床社

    ISSN： 0047-1852

  85. インフルエンザ脳症を発症したIL-10受容体異常によるMonogenic IBDの1例

    石毛 崇, 五十嵐 淑子, 羽鳥 麗子, 龍城 真衣子, 関根 和彦, 笹原 洋二, 鈴木 資, 滝沢 琢巳, 荒川 浩一

    日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集　28回　103-103　2018/10

    Publisher: (一社)日本小児リウマチ学会

  86. 小型・正常大の血小板を有する遺伝性血小板減少症の分子病態の進歩と診断体系の構築(Recent advances in molecular pathogenesis and nationwide survey of inherited thrombocytopenia with small or normal-sized platelets)

    Sasahara Yoji, Kunishima Shinji, Imaizumi Masue, Takahashi Yukihiro, Ishiguro Akira, Platelet Committee

    日本小児血液・がん学会雑誌　55　(4)　251-251　2018/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  87. MECOM(EVI1)遺伝子変異による無巨核球性血小板減少症を伴う橈骨尺骨融合症

    今泉 益栄, 新堀 哲也, 笹原 洋二, 内山 芽里, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 橋井 佳子, 金子 隆, 呉 繁夫, 青木 洋子

    日本小児血液・がん学会雑誌　55　(3)　335-335　2018/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  88. Langerhans cell histiocytosisにおけるBRAFV600E変異検出による残存病変の評価(Detection of BRAFV600E mutation for monitoring residual disease in Langerhans cell histiocytosis)

    工藤 耕, 佐藤 知彦, 神尾 卓哉, 佐々木 伸也, 入江 正寛, 笹原 洋二, 今村 勝, 今井 千速, 安藤 久美子, 角田 治美, 土居 岳彦, 川口 浩史, 金崎 里香, 土岐 力, 伊藤 悦朗

    臨床血液　59　(9)　1606-1606　2018/09

    Publisher: (一社)日本血液学会-東京事務局

    ISSN： 0485-1439

    eISSN： 1882-0824

  89. 小児期発症腸管疾患に関する網羅的ゲノム解析 本邦における多施設研究

    内田 崇, 菊池 敦生, 虻川 大樹, 余田 篤, 大沼 真輔, 水落 建輝, 南部 隆亮, 藤原 伸一, 石毛 崇, 柏原 俊彦, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　32　(Suppl.)　55-55　2018/09

    Publisher: 日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  90. トロンボポエチン受容体作動薬により血小板増加が得られたX連鎖性血小板減少症例

    川口 晃司, 卜部 馨介, 高橋 郁子, 小倉 妙美, 堀越 泰雄, 笹原 洋二, 渡邉 健一郎

    臨床血液　59　(8)　1111-1112　2018/08

    Publisher: (一社)日本血液学会-東京事務局

    ISSN： 0485-1439

    eISSN： 1882-0824

  91. 両側腎浸潤と軽度水腎を認め急性腎不全に陥ったBurkittリンパ腫の1例

    内田 奈生, 高橋 俊成, 阿部 雄紀, 吉田 茉莉恵, 片山 紗乙莉, 鈴木 資, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 熊谷 直憲, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎不全学会雑誌　38　174-177　2018/07

    Publisher: 日本小児腎不全学会

    ISSN： 1341-5875

  92. 急性心不全にて腎芽腫を発症した3ヵ月女児の一例

    安齋 豪人, 入江 正寛, 西條 直也, 山田 瑛子, 片山 紗乙莉, 川野 研悟, 渡辺 祐子, 菅原 典子, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 山木 聡史, 風間 理郎, 仁尾 正記, 鈴木 信, 稲垣 徹史

    日本小児血液・がん学会雑誌　55　(2)　213-213　2018/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  93. 出生前に病変の大部分が退縮し脂肪萎縮を生じた先天性血管腫の1例

    山崎 絵美, 菊地 克子, 玉渕 めい, 東條 玄一, 力石 健, 笹原 洋二, 相場 節也

    日本皮膚科学会雑誌　128　(7)　1509-1514　2018/06

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

    eISSN： 1346-8146

  94. ANKRD26遺伝子変異を有する先天性血小板減少症の1家系

    鈴木 信, 鈴木 資, 南條 由佳, 小沼 正栄, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 渡邊 周永, 笹原 洋二

    日本小児科学会雑誌　122　(6)　1105-1105　2018/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  95. 骨髄鏡を用いた掻爬を行った小児BCG骨髄炎の1例

    阿部 高久, 保坂 正美, 綿貫 宗則, 林 耕宇, 吉田 新一郎, 井樋 栄二, 千本 英一, 笹原 洋二, 今泉 秀樹

    東北整形災害外科学会雑誌　61　(1)　186-187　2018/06

    Publisher: 東北整形災害外科学会

    ISSN： 1348-8694

  96. 骨髄鏡を用いた掻爬を行った小児BCG骨髄炎の1例

    阿部 高久, 保坂 正美, 綿貫 宗則, 林 耕宇, 吉田 新一郎, 井樋 栄二, 千本 英一, 笹原 洋二, 今泉 秀樹

    東北整形災害外科学会雑誌　61　(1)　186-187　2018/06

    Publisher: 東北整形災害外科学会

    ISSN： 1348-8694

  97. ANKRD26遺伝子変異を有する先天性血小板減少症の1家系

    鈴木 信, 鈴木 資, 南條 由佳, 小沼 正栄, 佐藤 篤, 今泉 益栄, 渡邊 周永, 笹原 洋二

    日本小児科学会雑誌　122　(6)　1105-1105　2018/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  98. 出生前に病変の大部分が退縮し脂肪萎縮を生じた先天性血管腫の1例

    山崎 絵美, 菊地 克子, 玉渕 めい, 東条 玄一, 力石 健, 笹原 洋二, 相場 節也

    日本皮膚科学会雑誌　128　(7)　1509-1514　2018/06

    Publisher: (公社)日本皮膚科学会

    ISSN： 0021-499X

  99. 知的障害境界域の13番染色体部分トリソミーモザイクの1例

    福與 なおみ, 黒田 宙, 小林 潤平, 安藤 大祐, 笹原 洋二, 相場 節也, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S421-S421　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  100. 知的障害境界域の13番染色体部分トリソミーモザイクの1例

    福與 なおみ, 黒田 宙, 小林 潤平, 安藤 大祐, 笹原 洋二, 相場 節也, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S421-S421　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  101. 超早期発症型炎症性腸疾患(VEOIBD)を合併したHermansky-Pudlak症候群の1例

    清松 光貴, 石原 潤, 高木 祐吾, 小西 健一郎, 安田 亮輔, 坂口 廣高, 江田 慶輔, 内田 崇, 笹原 洋二, 水落 建輝

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　32　(1)　42-42　2018/04

    Publisher: (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  102. 超早期発症型炎症性腸疾患(VEOIBD)を合併したHermansky-Pudlak症候群の1例

    清松 光貴, 石原 潤, 高木 祐吾, 小西 健一郎, 安田 亮輔, 坂口 廣高, 江田 慶輔, 内田 崇, 笹原 洋二, 水落 建輝

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌　32　(1)　42-42　2018/04

    Publisher: 日本小児栄養消化器肝臓学会

    ISSN： 1346-9037

  103. 本邦におけるAdenosine Deaminase 2欠損症の臨床的および遺伝学的解析

    笹原 洋二, 井澤 和司, 梅林 宏明, 中野 直子, 金兼 弘和, 森尾 友宏, 平家 俊男, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　255-255　2018/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  104. 尿細管間質性腎炎を合併したSTAT1機能獲得変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症

    内田 奈生, 高橋 俊成, 佐々木 太郎, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 菊池 敦生, 菅原 典子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 熊谷 直憲, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 佐藤 博, 城 謙輔

    日本小児科学会雑誌　122　(2)　398-398　2018/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  105. PHACE症候群と当科における乳児血管腫診療について

    阿部 雄紀, 矢尾板 久雄, 川野 研悟, 木村 正人, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　91-91　2018/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  106. 小児血液・腫瘍入院患者の傾向と、診断まで時間のかかった症例の検討

    新妻 秀剛, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 齋藤 竜太, 金森 政之, 風間 理郎, 綿貫 宗則, 保坂 正美

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　93-93　2018/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  107. 尿崩症の原因としてLCHを認めた5歳女児の1例

    松橋 徹郎, 菅野 潤子, 高橋 俊成, 川嶋 明香, 鈴木 大, 片山 紗乙莉, 内田 奈央, 市野井 那津子, 上村 美季, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 熊谷 直憲, 笹原 洋二, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 箱田 明子, 河野 秀信

    日本小児科学会雑誌　122　(1)　94-95　2018/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  108. Brentuximab vedotinで再寛解に至ったが急性膵炎を合併した再発性未分化大細胞性リンパ腫の一例

    前原 菜美子, 新妻 秀剛, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 渡辺 みか, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(3)　262-266　2017/12

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    DOI： 10.11412/jspho.54.262 　

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  109. Clinical and Genetic Analysis of two Patients with ACTH Unresponsiveness, NK Cell Deficiency and Diffuse Large B Cell Lymphoma

    Yoji Sasahara, Tomohiro Nakano, Saori Katayama, Tasuku Suzuki, Yuko Watanabe, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S41-S41　2017/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  110. A report of 2 Patients with Therapy-refractory Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) who were Successfully Treated with Monotherapy of Clofarabine

    Masahiro Irie, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Saori Katayama, Yuko Watanabe, Hidetaka Niizuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    PEDIATRIC BLOOD & CANCER　64　S34-S35　2017/11

    ISSN： 1545-5009

    eISSN： 1545-5017

  111. 思春期後半に急速に腎機能低下を呈した、MYH9異常症の一例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 工藤 宏紀, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎臓病学会雑誌　30　(2)　209-209　2017/11

    Publisher: (一社)日本小児腎臓病学会

    ISSN： 0915-2245

  112. トロンボポエチン受容体作動薬により出血症状軽減がみられたX連鎖性血小板減少症の1例

    渡邉 健一郎, 川口 晃司, 河村 佑太朗, 高橋 郁子, 小倉 妙美, 堀越 泰雄, 笹原 洋二

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(4)　357-357　2017/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  113. 小児難治性ITP治療ガイドライン2017(案)

    高橋 幸博, 石黒 精, 小林 尚明, 國島 伸治, 笹原 洋二, 前田 尚子, 今泉 益栄, 東川 正宗, 宮川 義隆, 中舘 尚也, 白幡 聡, 別所 文雄, 血小板委員会

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(4)　358-358　2017/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  114. 本態性高Na血症を合併した神経節芽腫の一例

    中野 智太, 新妻 秀剛, 片山 沙乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 風間 理郎, 渡辺 みか

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(4)　368-368　2017/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  115. 思春期後半に急激に腎機能低下を呈した、MYH9異常症の1例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 工藤 宏紀, 笹原 洋二, 酒井 謙, 呉 繁夫

    日本小児腎不全学会雑誌　37　282-285　2017/07

    Publisher: 日本小児腎不全学会

    ISSN： 1341-5875

  116. 心因性嘔吐が疑われた膠芽腫の1例 脳腫瘍を見逃さないために

    相原 悠, 渡辺 祐子, 鈴木 佐和子, 鈴木 資, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 齋藤 竜太, 金森 政之, 富永 悌二

    日本小児科学会雑誌　121　(6)　1124-1124　2017/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  117. 小児期に心移植・肺移植を施行した6症例の経過

    矢尾板 久雄, 木村 正人, 前原 菜美子, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 安達 理, 斎木 佳克, 岡田 克典

    日本小児科学会雑誌　121　(6)　1124-1124　2017/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  118. 2つのDNA高二倍体クローンを認め、自然退縮の過程で増大に転じた乳児神経芽腫の一例

    池田 秀之, 新妻 秀剛, 阪本 昌樹, 鈴木 資, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 風間 理郎, 渡辺 みか, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(2)　149-152　2017/06

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    DOI： 10.11412/jspho.54.149 　

    ISSN： 2187-011X

  119. 先天性心疾患に対するFontan型手術後の患者に発生したEwing肉腫の治療経験

    前原 菜美子, 新妻 秀剛, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 木村 正人, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　54　(2)　185-185　2017/06

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  120. 東北大学病院におけるSJMB96による治療経験

    渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 渡辺 みか, 齋藤 竜太, 金森 政之, 園田 順彦, 冨永 悌二, 呉 繁夫

    小児の脳神経　42　(2)　120-120　2017/04

    Publisher: (一社)日本小児神経外科学会

    ISSN： 0387-8023

  121. 本邦の小児ITPにおける国際化標準用語の検証

    中舘尚也, 高橋幸博, 前田尚子, 石黒精, 小林尚明, 國島伸治, 笹原洋二

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　251　2017/02/01

    ISSN： 0001-6543

  122. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす

    新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, 金子 隆, 橋井 佳子, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 井上 晋一, 中山 啓子, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　300-300　2017/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  123. 知的障害境界域の13番染色体部分トリソミーモザイクの1例

    福與 なおみ, 黒田 宙, 小林 潤平, 安藤 大祐, 笹原 洋二, 相場 節也, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(2)　392-392　2017/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  124. 小児難治性ITP治療ガイドライン2017(案)

    高橋幸博, 石黒精, 小林尚明, 國島伸治, 笹原洋二, 前田尚子, 今泉益栄, 東川正宗, 宮川義隆, 中舘尚也, 白幡聡, 別所文雄

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　54　(4)　2017

    ISSN： 2189-5384

  125. 本邦における小児期発症結節性多発動脈炎の全国調査

    中野直子, 森雅亮, 金兼弘和, 笹原洋二, 秋岡親司, 山崎和子, 梅林宏明, 西村健一, 久保田和洋, 八角高裕, 越智史博, 石井榮一

    日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集　27th　2017

  126. 精神症状の悪化と造血異常を認め,治療に難渋したROHHAD症候群の1女児例

    箱田明子, 箱田明子, 川嶋明香, 鈴木大, 内田奈生, 上村美季, 熊谷直憲, 菅野潤子, 笹原洋二, 呉繁夫, 藤原幾磨, 藤原幾磨

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　51st　2017

  127. 骨髄鏡を用いた掻爬を行った小児BCG骨髄炎の一例

    阿部高久, 阿部高久, 保坂正美, 綿貫宗則, 林耕宇, 吉田新一郎, 千本英一, 笹原洋二, 今泉秀樹, 井樋栄二

    東北整形災害外科学会プログラム・抄録集　114th　101　2017

  128. 破砕赤血球を伴う溶血性貧血を呈し診断に苦慮した先天性無巨核球性血小板減少症の1例

    左 信哲, 宮下 恵実子, 鞍谷 沙織, 橋本 泰佑, 平野 翔堂, 中村 千華, 松田 百代, 奥廣 有喜, 古家 信介, 山本 浩継, 河津 由紀子, 吉川 真紀子, 徳永 やすゆき, 加藤 秀樹, 笹原 洋二, 國島 伸治, 茶山 公祐

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(4)　378-378　2016/11

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  129. EVI1遺伝子変異が引き起こす無巨核球性血小板減少症を伴う橈骨尺骨融合症(遺伝性骨髄不全症候群の一型)

    今泉益栄, 新堀哲也, 内山芽里, 内山芽里, 笹原洋二, 金子隆, 橋井佳子, 入江正寛, 入江正寛, 佐藤篤, 南條由佳, 船山亮, 長嶋剛史, 井上晋一, 中山啓子, 大薗恵一, 呉繁夫, 松原洋一, 青木洋子

    日本小児整形外科学会雑誌　25　(3)　S23　2016/11/01

    ISSN： 0917-6950

  130. 新規原因遺伝子MECOM(EVI1)変異をもつ橈尺骨癒合を伴う無巨核球性血小板減少症への造血幹細胞移植3症例の検討(The issues of three cases of Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia, harboring novel MECOM(EVI1) mutations in the HSCT setting)

    入江 正寛, 今泉 益栄, 内山 芽里, 南條 由佳, 新堀 哲也, 佐藤 篤, 橋井 佳子, 金子 隆, 笹原 洋二, 青木 洋子, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(4)　261-261　2016/11

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  131. 再発未分化大細胞性リンパ腫に対するBrentuximab Vedotinの有効性と急性膵炎の合併

    前原 菜美子, 新妻 秀剛, 宮副 貴光, 鈴木 資, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(4)　297-297　2016/11

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  132. ADA2遺伝子変異を同定した結節性多発動脈炎(PN)の1例

    笹原 洋二, 伊藤 萌子, 江川 祥子, 梅林 宏明, 呉 繁夫

    日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集　26回　122-122　2016/10

    Publisher: (一社)日本小児リウマチ学会

  133. 大学病院からの訪問診療

    田中 総一郎, 呉 繁夫, 鈴木 徹郎, 松田 直, 秋山 志津子, 笹原 洋二, 渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 植松 貢, 植松 有里佳

    日本小児科学会雑誌　120　(10)　1552-1552　2016/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  134. MUTATIONS IN MECOM, ENCODING ONCOPROTEIN EVI1, CAUSE AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS, AN INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROME

    Masue Imaizumi, Tetsuya Niihori, Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Sato, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Shin-ichi Inoue, Keiko Nakayama, Keiichi Ozono, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

    EXPERIMENTAL HEMATOLOGY　44　(9)　S44-S45　2016/09

    DOI： 10.1016/j.exphem.2016.06.052 　

    ISSN： 0301-472X

    eISSN： 1873-2399

  135. 腎移植を目指し、神経芽腫治療後の複数の問題点を抱えながら腹膜透析を施行している女児例

    松木 琢磨, 熊谷 直憲, 中山 真紀子, 内田 奈生, 幡谷 浩史, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎不全学会雑誌　36　300-302　2016/07

    Publisher: 日本小児腎不全学会

    ISSN： 1341-5875

  136. 再発・難治性ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)に対してクロファラビンが奏功した1例

    入江 正寛, 力石 健, 森谷 邦彦, 鈴木 資, 鈴木 信, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(2)　173-173　2016/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  137. 急性リンパ性白血病(ALL)寛解中膠芽腫を発症した2例

    金森 政之, 斎藤 竜太, 渡辺 裕子, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 渡辺 みか, 呉 繁夫, 冨永 悌二

    日本小児血液・がん学会雑誌　53　(2)　173-173　2016/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  138. A NOVEL GENODERMATOSIS SYNDROME INDUCED BY SOMATIC BRAF V600E MOSAICISM, COMPRISING CONGENITAL ANAPLASTIC ASTROCYTOMA AND LINEAR SYRINGOCYSTADENOMA PAPILLIFERUM

    Yuko Watanabe, Hidetaka Niizuma, Kousuke Shido, Tetsuya Niihori, Takeshi Rikiishi, Yukihiko Sonoda, Yoko Aoki, Setsuya Aiba, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    NEURO-ONCOLOGY　18　48-48　2016/06

    ISSN： 1522-8517

    eISSN： 1523-5866

  139. 小児に肩甲帯に発症した線維肉腫の1例

    古口 昌志, 保坂 正美, 綿貫 宗則, 林 耕宇, 峯田 光能, 山本 宣幸, 井樋 栄二, 力石 健, 笹原 洋二, 小沼 正栄

    日本整形外科学会雑誌　90　(6)　S1268-S1268　2016/06

    Publisher: (公社)日本整形外科学会

    ISSN： 0021-5325

  140. 小児期発症炎症性腸疾患の網羅的ゲノム解析と免疫学的背景の検討

    鈴木 資, 笹原 洋二, 菊池 敦生, 角田 文彦, 柏原 俊彦, 石毛 崇, 星野 顕宏, 金兼 弘和, 虻川 大樹, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　216-216　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  141. 前処置なしで父から造血幹細胞移植を施行したX-SCIDの1例

    大内 勇児, 伊藤 貴伸, 守谷 充司, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(2)　295-295　2016/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  142. 再発・難治性ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)に対してクロファラビンが奏功した1例

    入江正寛, 力石健, 森谷邦彦, 森谷邦彦, 鈴木資, 鈴木信, 渡辺祐子, 南條由佳, 新妻秀剛, 笹原洋二, 呉繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)　53　(2)　2016

    ISSN： 2189-5384

  143. WASP-WIP complex in the molecular pathogenesis of Wiskott-Aldrich syndrome. International-journal

    Yoji Sasahara

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society　58　(1)　4-7　2016/01

    Publisher: Blackwell Publishing

    DOI： 10.1111/ped.12819 　

    ISSN： 1442-200X 1328-8067

  144. Identification of novel kinase fusion transcripts in paediatric B cell precursor acute lymphoblastic leukaemia with IKZF1 deletion. International-journal

    Mio Yano, Toshihiko Imamura, Daisuke Asai, Nobutaka Kiyokawa, Kazuhiko Nakabayashi, Kenji Matsumoto, Takao Deguchi, Yoshiko Hashii, Yu-ko Honda, Daiichiro Hasegawa, Yoji Sasahara, Mutsuo Ishii, Yoshiyuki Kosaka, Koji Kato, Midori Shima, Hiroki Hori, Keiko Yumura-Yagi, Junichi Hara, Megumi Oda, Keizo Horibe, Hitoshi Ichikawa, Atsushi Sato

    British journal of haematology　171　(5)　813-7　2015/12

    DOI： 10.1111/bjh.13757 　

    ISSN： 0007-1048

    eISSN： 1365-2141

  145. 巨核球の増加と大型血小板を認めたWiskott-Aldrich症候群の一例

    藍 智彦, 出居 真由美, 堀内 祐紀, 佐藤 尚武, 藤村 純也, 東海林 宏道, 池野 充, 清水 俊明, 笹原 洋二, 森尾 友宏, 田部 陽子, 三井田 孝

    臨床病理　63　(補冊)　238-238　2015/10

    Publisher: 日本臨床検査医学会

    ISSN： 0047-1860

  146. 播種性血管内凝固症候群をきたした急性前骨髄球性白血病の1例

    岩瀬 愛恵, 新妻 秀剛, 池田 秀之, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1549-1550　2015/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  147. 出生時より無治療経過中に腫瘍増大傾向を認めた乳児嚢胞性神経芽腫の1例

    池田 秀之, 阪本 昌樹, 新妻 秀剛, 岩瀬 愛恵, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 風間 理郎

    日本小児科学会雑誌　119　(10)　1550-1550　2015/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  148. 先天性退形生成星細胞腫と乳頭状汗管嚢胞腺腫からBRAF V600E体細胞モザイク変異を検出した1例(A novel genodermatosis syndrome induced by somatic BRAF V600E mosaicism, comprising congenital anaplastic astrocytoma and linear syringocystadenoma papilliferum)

    渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 志藤 光介, 力石 健, 園田 順彦, 青木 洋子, 相場 節也, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(4)　248-248　2015/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  149. 新規キメラ遺伝子BCOR-CCNB3が陽性であった左胸壁原発未分化肉腫の一例(The first case report of Japanese patient, diagnosed as intrachromosomal inversion of BCOR-CCNB3 positive undifferentiated sarcoma of left chest wall)

    入江 正寛, 大喜多 肇, 森谷 邦彦, 岩淵 英人, 池田 秀之, 岩瀬 愛恵, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 新妻 秀剛, 力石 健, 風間 理郎, 渡辺 みか, 中澤 温子, 笹原 洋二, 仁尾 正記, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(4)　375-375　2015/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  150. 生着不全に対し骨髄非破壊的前処置による再臍帯血移植を施行した高IgM症候群

    塙 淳美, 笹原 洋二, 中山 東城, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(8)　1244-1249　2015/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  151. BRAF V600E変異により先天性退形成性星細胞腫を生じたSchimmelpenning症候群の1例

    渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 堅田 有宇, 飯塚 千恵, 森谷 邦彦, 南條 由佳, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 志藤 光介, 相場 節也, 新堀 哲也, 青木 洋子, 斎藤 竜太, 園田 順彦, 冨永 悌二, 渡辺 みか

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(2)　196-196　2015/08

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  152. 先天性食道閉鎖症症例に発症した肝芽腫の治療経験

    工藤 博典, 渡邊 智彦, 中村 恵美, 田中 拡, 佐々木 英之, 風間 理郎, 和田 基, 仁尾 正記, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 南條 由佳, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(2)　197-197　2015/08

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  153. 診断に苦慮した先天性血小板減少症の1例

    秋谷 梓, 池野 充, 五十嵐 鮎子, 森 真理, 北村 知宏, 藤村 純也, 久田 研, 東海林 宏道, 笹原 洋二, 森尾 友宏, 清水 俊明

    日本小児科学会雑誌　119　(6)　1031-1031　2015/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  154. BRAF V600E変異により先天性退形成性星細胞腫を生じたSchimmelpenning症候群の1例

    堅田 有宇, 渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 飯塚 千恵, 高橋 俊成, 内田 崇, 森谷 邦彦, 南條 由佳, 君和田 友美, 渡辺 みか, 新堀 哲也, 青木 洋子, 相場 節也, 力石 健, 笹原 洋二, 園田 順彦, 冨永 悌二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(5)　932-932　2015/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  155. Growing Teratoma syndromeと鑑別を要した卵巣原発未熟奇形腫の1例

    森谷 邦彦, 矢尾板 久雄, 片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 風間 理郎, 佐々木 英之, 和田 基, 仁尾 正記, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　52　(1)　73-73　2015/03

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  156. BRAF V600E変異により先天性退形成性星細胞腫を生じたSchimmelpenning症候群の一例

    堅田 有宇, 渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 森谷 邦彦, 南條 由佳, 力石 健, 笹原 洋二, 青木 洋子, 園田 順彦, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　119　(2)　293-293　2015/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  157. Autologous and Allogeneic Transplantation for Pediatric Mature B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma in Japan

    Naoto Fujita, Ryoji Kobayashi, Yoshiko Atsuta, Tetsuo Mitsui, Fuminori Iwasaki, Junji Suzumiya, Yoji Sasahara, Masami Inoue, Katsuyoshi Koh, Hisashi Sakamaki, Hiromasa Yabe, Keisei Kawa, Koji Kato, Ritsuro Suzuki

    BLOOD　124　(21)　2014/12

    ISSN： 0006-4971

    eISSN： 1528-0020

  158. Unilateral phrenic nerve plasy: a rare manifestation of vincristine neurotoxicity: correspondence. International-journal

    Kunihiko Moriya, Yosuke Kakisaka, Masaei Onuma, Yoji Sasahara, Shigeo Kure

    Indian journal of pediatrics　81　(12)　1429-1429　2014/12

    DOI： 10.1007/s12098-014-1394-7 　

    ISSN： 0019-5456

    eISSN： 0973-7693

  159. T Cell Receptor Ligation Causes Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Degradation and F-Actin Assembly Downregulation in T Cells

    Y. Sasahara, Y. Watanabe, S. Kure, M. J. Massaad, N. Ramesh, R. S. Geha

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　34　S466-S467　2014/10

    ISSN： 0271-9142

    eISSN： 1573-2592

  160. アレイCGH法にてiAMP21を同定したTEL-AML1融合遺伝子陽性骨原発悪性リンパ腫の1例(iAMP21 detected by array-based comparative genomic hybridization in a patient with TEL-AML1 bone lymphoma)

    森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　225-225　2014/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

    eISSN： 2189-5384

  161. 病棟心理士が担う小児がん児への心理的ケアの独自性

    仁平 説子, 阿部 道代, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会雑誌　51　(4)　377-377　2014/10

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  162. 一般ウイルス感染症に易感染性を示す免疫不全症(SCID、DiGeorge症候群、Wiskott-Aldrich症候群)

    笹原洋二

    小児内科　46　(10)　461-465　2014/09/15

  163. 総説：出血性疾患の概要と診断の進め方

    笹原洋二

    小児科　55　(11)　1645-1654　2014/09

  164. 免疫不全症に対する造血幹細胞移植

    笹原洋二

    日本小児血液∙がん学会雑誌　51　(3)　224-250　2014/09/01

  165. 目で見る小児科 両手爪の剥離を初発症状としたLangerhans細胞組織球症の1例

    森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    小児科　55　(9)　1243-1244　2014/08

    Publisher: 金原出版(株)

    ISSN： 0037-4121

  166. 骨髄移植と同一ドナーからの生体肺移植後免疫抑制減量中に合併症を発症した2例の経験

    佐渡 哲, 岡田 克典, 松田 安史, 新井川 弘道, 川上 徹, 笹原 洋二, 奥野 はるな, 秋場 美紀, 近藤 丘

    移植　49　(2-3)　317-317　2014/07

    Publisher: (一社)日本移植学会

    ISSN： 0578-7947

  167. IDENTIFICATION OF ACQUIRED MUTATIONS BY WHOLE-GENOME SEQUENCING IN MONOMAC SYNDROME EVOLVING INTO MYELODYSPLASIA AND ACUTE LEUKEMIA

    T. Fujiwara, N. Fukuhara, R. Funayama, N. Nariai, M. Kamata, T. Nagashima, K. Kojima, Y. Onishi, Y. Sasahara, K. Ishizawa, M. Nagasaki, K. Nakayama, H. Harigae

    HAEMATOLOGICA　99　81-82　2014/06

    ISSN： 0390-6078

  168. Maffucci症候群においてIDH2とTP53の変異が脳腫瘍発生に関わる

    森谷 邦彦, 金子 美華, 保坂 正美, 渡辺 みか, 佐久間 潤, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 加藤 幸成

    日本整形外科学会雑誌　88　(6)　S1249-S1249　2014/06

    Publisher: (公社)日本整形外科学会

    ISSN： 0021-5325

  169. 骨原発の悪性リンパ腫を発症した5歳女児例

    新妻 創, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 小沼 正栄, 内山 徹, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(4)　731-731　2014/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  170. 生着不全後に2回目の臍帯血移植を施行した高IgM症候群の1例

    塙 淳美, 宮野 俊輔, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(4)　731-731　2014/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  171. Maffucci症候群においてIDH2とTP53の変異が脳腫瘍発生に関わる

    森谷 邦彦, 金子 美華, 保坂 正美, 渡辺 みか, 佐久間 潤, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 加藤 幸成

    小児の脳神経　39　(1)　91-91　2014/04

    Publisher: (一社)日本小児神経外科学会

    ISSN： 0387-8023

  172. Growing Teratoma syndromeと鑑別を要した卵巣原発未熟奇形腫の1例

    矢尾板 久雄, 森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 風間 理郎, 佐藤 智行, 佐々木 英之, 和田 基, 仁尾 正記, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(3)　579-579　2014/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  173. Foamy virus vectorを用いたX連鎖重症複合免疫不全症に対する遺伝子治療モデルの作成

    堀野 智史, 内山 徹, 宗 孝紀, 佐藤 美季, 孫 舒嵐, 笹原 洋二, 土屋 滋, 呉 繁夫, 菅村 和夫, 石井 直人

    日本小児科学会雑誌　118　(2)　216-216　2014/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  174. 骨髄非破壊的前処置による2回目の臍帯血移植が有効であったCD40リガンド欠損症の一例

    塙 淳美, 中山 東城, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　118　(2)　256-256　2014/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  175. 総説 先天性血小板減少症の診断と分子病態

    笹原洋二

    小児科　55　(1)　105-113　2014/01

    Publisher: 金原出版

    ISSN： 0037-4121

  176. 呼吸困難を呈した縦隔腫瘍の6例

    風間 理郎, 佐藤 智行, 福澤 太一, 和田 基, 佐々木 英之, 西 功太郎, 田中 拡, 中村 恵美, 岡村 敦, 天江 新太郎, 工藤 博典, 笹原 洋二, 力石 健, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 佐藤 篤, 安達 理, 崔 禎浩, 仁尾 正記

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　343-343　2013/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  177. T細胞受容体シグナル伝達系におけるWASP蛋白分解機構

    渡辺 祐子, 笹原 洋二, Chung Looi, 久間木 悟, 土屋 滋, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　237-237　2013/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  178. 当院における生体肝移植後EBV関連リンパ増殖性疾患7症例の臨床的検討

    森谷 邦彦, 小沼 正栄, 入江 正寛, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 川岸 直樹, 里見 進, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　239-239　2013/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  179. HEY1-NCOA2融合シグナルの検出が診断に有効であった間葉系軟骨肉腫の1例

    森谷 邦彦, 片山 紗乙莉, 鈴木 信, 小沼 正栄, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 綿貫 宗則, 保坂 正美, 渡辺 みか, 長谷川 匡, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　55回・11回・18回　274-274　2013/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  180. 脛骨に発生した間葉性軟骨肉腫の1例

    吉田 新一郎, 保坂 正美, 綿貫 宗則, 岸本 光司, 鈴木 堅太郎, 井樋 栄二, 小沼 正栄, 笹原 洋二, 服部 弘之, 高橋 徳明, 村上 享, 渡辺 みか, 常陸 真

    日本小児血液・がん学会雑誌　50　(2)　280-281　2013/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  181. B前駆細胞性リンパ芽球性リンパ腫の再寛解導入療法中にフルニエ壊疽を合併した1例

    二瓶 真人, 堀野 智史, 入江 正寛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 芳賀 貴裕, 相場 節也

    日本小児血液・がん学会雑誌　50　(2)　279-279　2013/07

    Publisher: (一社)日本小児血液・がん学会

    ISSN： 2187-011X

  182. 総説 小型および正常サイズの血小板を有する先天性血小板減少症の診断と分子病態における最近の知見

    笹原洋二, 大内芽里, 今泉益栄

    日本小児血液•がん学会雑誌　2013/07

  183. 先天性無アルブミン血症

    笹原洋二

    血液症候群Ⅲ―その他の血液疾患を含めてー第2版　2013/05

  184. アロアルブミン血症

    笹原洋二

    血液症候群Ⅲ―その他の血液疾患を含めてー第2版　2013/05

  185. 免疫不全症を伴う特徴的な症候群 その１ーWiskott-Aldrich症候群、高IgE症候群ー

    笹原洋二

    小児科診療　76　(3)　407-412　2013/02/10

  186. WASPとIL-10受容体遺伝子変異を同定した乳児期発症炎症性腸疾患2症例の臨床的検討

    笹原 洋二, 大内 芽里, 鈴木 信, 鈴木 資, 片山 紗乙莉, 入江 正寛, 呉 繁夫, 浅田 洋司, 角田 文彦, 虻川 大樹

    日本小児科学会雑誌　117　(2)　328-328　2013/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  187. 赤血球結合IgG定量法により、Coombs陰性自己免疫性溶血性貧血と診断した1例

    松木 琢磨, 力石 健, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(12)　1951-1951　2012/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  188. DiGeorge症候群

    笹原洋二

    小児内科 増刊号 小児疾患の診断治療基準 改訂第4版　234-235　2012/12/01

  189. Stem cell transplantation for pediatric patients with non-anaplastic peripheral T-cell lymphoma in Japan

    R. Kobayashi, N. Fujita, T. Mitsui, F. Iwasaki, J. Suzumiya, H. Kuroda, R. Nishimura, Y. Sasahara, Y. Takeshita, K. Kato, H. Okumura, H. Sakamaki, H. Yabe, K. Kawa, K. Kato, R. Suzuki

    BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY　159　10-10　2012/11

    ISSN： 0007-1048

  190. A comparison of autologous and allogeneic stem cell transplantation for pediatric mature B-cell Non-Hodgkin lymphoma

    N. Fujita, R. Kobayashi, T. Mitsui, F. Iwasaki, J. Suzumiya, S. Yano, Y. Sasahara, M. Inoue, H. Mugishima, T. Fukuda, N. Hatakeyama, K. Koh, H. Kigasawa, H. Sakamaki, H. Yabe, K. Kawa, K. Kato, R. Suzuki

    BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY　159　26-27　2012/11

    ISSN： 0007-1048

  191. 当科における15歳以下の胚細胞腫瘍137例の検討

    佐藤 智行, 風間 理郎, 福澤 太一, 和田 基, 佐々木 英之, 西 功太郎, 田中 拡, 工藤 博典, 笹原 洋二, 林 富, 仁尾 正記

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　294-294　2012/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  192. リツキシマブが有効であった乳児自己免疫性溶血性貧血(AIHA)の1例

    森谷 邦彦, 鈴木 淳美, 鈴木 大, 浅田 洋司, 根本 照子, 鈴木 保志朗, 藤江 弘美, 鈴木 潤, 松橋 徹朗, 小沼 正栄, 内山 徹, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(11)　1769-1769　2012/11

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  193. リツキシマブが有効であった乳児自己免疫性溶血性貧血の1例

    森谷 邦彦, 松橋 徹朗, 小沼 正栄, 内山 徹, 力石 健, 浅田 洋司, 鈴木 潤, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号　54回・10回・17回　363-363　2012/11

    Publisher: (NPO)日本小児血液・がん学会・(NPO)日本小児がん看護学会・(公財)がんの子供を守る会

  194. 複合免疫不全症 (小児の発熱A to Z )

    笹原洋二

    小児の発熱A to Z　155-159　2012/10

  195. CLINICAL FEATURES AND IMMUNOLOGICAL ABNORMALITIES OF GATA2 DEFICIENCY IN JAPAN

    K. Honma, K. Imai, C. Kamae, H. Ishida, Y. Ito, S. Kojima, T. Yokosuka, H. Kanegane, T. Morio, Y. Sasahara, T. Fujiwara, H. Harigae, Y. Hashii, O. Ohara, S. Nonoyama

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　32　84-85　2012/09

    ISSN： 0271-9142

  196. NATION-WIDE SURVEY OF PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES IN JAPAN: 2008

    H. Takada, M. Ishimura, T. Doi, K. Imai, Y. Sasahara, H. Kanegane, R. Nishikomori, T. Morio, T. Heike, M. Kobayashi, T. Ariga, S. Tsuchiya, S. Nonoyama, T. Miyawaki, T. Hara

    JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY　32　225-225　2012/09

    ISSN： 0271-9142

  197. 特発性後腹膜線維症から腎機能障害、著しい高血圧をきたし腹膜透析を導入した1男児例

    熊谷 直憲, 工藤 宏紀, 中山 真紀子, 鎌田 文顕, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    日本小児腎不全学会雑誌　32　84-84　2012/07

    Publisher: 日本小児腎不全学会

    ISSN： 1341-5875

  198. Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析

    齋藤 由佳, 青木 洋子, 村松 秀樹, 今泉 益栄, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 新堀 哲也, 小島 勢二, 松原 洋一

    日本小児科学会雑誌　116　(2)　246-246　2012/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  199. Spontaneous reversionを伴う原発性免疫不全症2症例における長期的臨床経過の検討

    笹原 洋二, 佐藤 美季, 大内 芽里, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 小沼 正栄, 内山 徹, 力石 健, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　116　(2)　259-259　2012/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  200. 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 B・NK・DC・単球欠損を伴うGATA2異常症の病態に関する検討

    本間健一, 今井耕輔, 釜江智佳子, 石田宏之, 伊藤嘉規, 小島勢二, 横須賀とも子, 金兼弘和, 笹原洋二, 森尾友宏, 渡辺信和, 小原収, 古関明彦, 河本宏, 大嶋宏一, 斉藤潤, 中畑龍俊, 野々山恵章

    原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成23年度 総括・分担研究報告書　73-75　2012

  201. SKY法が複雑型染色体異常の同定に有用であった急性白血病の2例

    片山 紗乙莉, 小沼 正栄, 内山 徹, 新妻 秀剛, 力石 健, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    小児がん　48　(プログラム・総会号)　204-204　2011/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  202. 東日本大震災が入院患児と保護者に及ぼした心理的影響とそれに対する心理的ケア

    仁平 説子, 気仙 ふき, 小川原 麻美, 冨田 文恵, 新妻 秀剛, 力石 健, 坂本 修, 笹原 洋二, 呉 繁夫

    小児がん　48　(プログラム・総会号)　388-388　2011/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  203. 総説 Wiskott-Aldrich症候群の分子病態からみた感染症とWIPの役割

    笹原洋二

    日本小児感染症学会雑誌 小児感染免疫　23　(1)　75-80　2011/10

  204. 5.破裂性肝芽腫治療3年後に腹腔内腫瘤として再発した1例(第32回東北小児がん研究会)

    風間 理郎, 和田 基, 佐々木 英之, 西 功太郎, 田中 拡, 仁尾 正記, 山田 隆之, 笹原 洋二, 小沼 正栄, 土屋 滋, 林 富

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　48　(1)　33-33　2011

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  205. 3.先天性胆道閉鎖症に対する生体肝移植後にEBウイルス関連リンパ増殖性疾患を発症した2例(第32回東北小児がん研究会)

    新妻 秀剛, 堀野 智史, 齋藤 由佳, 渡辺 庸平, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 土屋 滋, 風間 理郎, 仁尾 正記, 里見 進, 吉野 裕顕

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　48　(1)　32-33　2011

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  206. 胃原発奇形腫の1乳児例

    齋藤由佳, 新妻秀剛, 荒井那津子, 小沼正英, 星能元, 力石健, 笹原洋二, 土屋滋, 風間理郎, 佐々木英之, 和田基, 仁尾正記, 久間木悟

    小児がん　47　(1)　143-143　2010/02/25

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  207. 血球貪食性リンパ組織球症で発症した先天性サイトメガロウイルス感染の超低出生体重児

    渡邊 真平, 松田 直, 秋山 志津子, 北西 龍太, 三浦 雄一郎, 埴田 卓志, 植松 貢, 笹原 洋二, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　113　(12)　1884-1885　2009/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  208. 血球貪食症候群で発症した先天性サイトメガロウイルス感染の超低出生体重児

    渡邊 真平, 松田 直, 秋山 志津子, 北西 龍太, 三浦 雄一郎, 埴田 卓志, 笹原 洋二, 土屋 滋

    日本小児科学会雑誌　113　(9)　1445-1445　2009/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  209. 両下肢麻痺で発症したdumbbell型ユーイング肉腫ファミリー腫瘍(ESFT)の1例

    森谷 邦彦, 熊谷 直憲, 松本 幸子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 久間木 悟, 土屋 滋, 相沢 俊峰, 保坂 正美

    日本小児科学会雑誌　113　(4)　751-751　2009/04

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  210. 骨髄移植を行った慢性活動性EBV感染症の4例―reduced intensity regimenの検討―

    渡辺祐子, 鈴木信, 阿部裕, 荒井那津子, 川野研悟, 圓谷理恵, 川合英一郎, 豊田将夫, 齋藤由佳, 渡邊庸平, 斎藤明子, 新妻秀剛, 小沼正栄, 星能元, 阿部弘, 力石健, 坂本修, 笹原洋二, 峯岸正好, 久間木悟, 土屋滋

    日本小児血液学会・日本小児がん学会・日本小児がん看護学会・財団法人がんの子供を守る会公開シンポジウムプログラム・総会号　51st-25th-7th-14th　248　2009

  211. WIPIs a Chaperone for Wiskott-Aldrich Syndrome Protein

    Yoji Sasahara, Miguel A. de la Fuente, Narayanaswamy Ramesh, Shigeru Tsuchiya, Raif S. Geha

    BLOOD　112　(11)　523-523　2008/11

    ISSN： 0006-4971

  212. 両下肢麻痺で発症したdumbbell型ユーイング肉腫ファミリー腫瘍(ESFT)の1例

    森谷 邦彦, 熊谷 直憲, 松本 幸子, 新妻 秀剛, 小沼 正栄, 力石 健, 笹原 洋二, 久間木 悟, 土谷 滋, 相沢 俊峰, 保坂 正美

    小児がん　45　(プログラム・総会号)　318-318　2008/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  213. 同種骨髄移植後特異な臨床経過をたどった重症複合免疫不全症の3症例

    久間木 悟, 峯岸 正好, 笹原 洋二, 熊谷 直憲, 根東 義明, 谷内江 昭宏, 土屋 滋

    小児がん　45　(プログラム・総会号)　357-357　2008/11

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  214. 4.22q11.2領域のGermline deletionをベースに発症した乳児悪性ラブドイド腫瘍(第30回東北小児がん研究会,研究会)

    新妻 秀剛, 力石 健, 阿部 弘, 堀野 智史, 渡辺 祐子, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋, 岸本 光司, 星川 健, 小澤 浩司, 風間 理郎, 林 富, 大平 美紀, 中川原 章

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　45　(2)　198-198　2008

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  215. B-8)膀胱腫瘍の1例(B 腎・泌尿器系腫瘍,2007年小児腫瘍症例検討会)

    武山 淳二, 坂井 清英, 笹原 洋二

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　45　(2)　176-176　2008

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  216. 12.当科で最近経験した縦隔神経芽腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)

    斎藤 由佳, 新妻 秀剛, 北沢 博, 坂本 修, 力石 健, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋, 風間 理郎, 林 富

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　45　(2)　200-200　2008

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  217. 慢性腎不全に至った後腹膜線維症の小児例

    角田 文彦, 渡邉 浩司, 水城 直人, 柳田 紀之, 菅原 典子, 熊谷 直憲, 植松 貢, 森本 哲司, 笹原 洋二, 土屋 滋, 根東 義明, 新田 恩, 大竹 正俊, 田中 恵理子, 三浦 健一郎, 服部 元史

    日本小児科学会雑誌　111　(12)　1625-1625　2007/12

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  218. 総説 Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　21　(6)　141-150　2007/12

    DOI： 10.11412/jjph1987.21.217 　

  219. 総説 WASP interacting protein(WIP)の役割

    笹原洋二

    臨床免疫、アレルギー科　48　(4)　464-470　2007/10

    Publisher: 科学評論社

    ISSN： 1881-1930

  220. 慢性腎不全に至った後腹膜線維症の小児例

    角田 文彦, 渡邉 浩司, 水城 直人, 菅原 典子, 柳田 紀之, 熊谷 直憲, 植松 貢, 森本 哲司, 笹原 洋二, 土屋 滋, 根東 義明, 武山 淳二, 新田 恩, 大竹 正俊, 田中 絵理子, 三浦 健一郎, 服部 元史

    日本小児科学会雑誌　111　(9)　1213-1213　2007/09

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  221. Spontaneous reversionを伴う白血球接着不全症I型症例の病態解析

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, 小泉善嗣

    日本小児科学会雑誌　111　(2)　284-284　2007

  222. Application of HSVtk suicide gene to X-SCID gene therapy: Ganciclovir treatment selectively eliminates gene corrected cells in vitro and in vivo

    Toru Uchiyama, Yoshinori Ishikawa, Naoto Ishii, Masafumi Onodera, Miki Sato, Yoji Sasahara, Nobuyuki Tanaka, Kazuo Sugamura, Satoru Kumaki, Shigeru Tsuchiya

    JOURNAL OF GENE MEDICINE　8　(12)　1446-1447　2006/12

    ISSN： 1099-498X

  223. A case of hypersensitivity to mosquito bites with type III latency of EB virus infection in NK cells with prolonged survival due to induction of specific CD8+cytotoxic T cells.

    Shigeru Tsuchiya, Wei Du, Hideaki Kikuta, Toru Uchiyama, Masaei Onuma, Takeshi Rikiishi, Yoji Sasahara, Miyako Yoshinari Ohuchi, Masayoshi Minegishi, Satoru Kumaki

    BLOOD　108　(11)　371A-371A　2006/11

    ISSN： 0006-4971

  224. 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例 Peer-reviewed

    森川 志穂, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 柿坂 庸介, 小沼 正栄, 坂本 修, 飯沼 一宇, 田中 靖久, 星川 健, 国分 正一, 中村 潤, 林 富, 久間木 悟, 土屋 滋

    小児がん　43　(2)　210-215　2006/09

    Publisher: (NPO)日本小児がん学会

    ISSN： 0389-4525

  225. Application of HSVtk Suicide Gene to X-SCID Gene Therapy: Ganciclovir Treatment Selectively Elmiinates Gene Corrected Cells In Vitro and In Vivo

    Toru Uchiyama, Yoshinori Ishikawa, Naoto Ishii, Masafumi Onodera, Miki Sato, Yoji Sasahara, Nobuyuki Tanaka, Kazuo Sugamura, Satoru Kumaki, Shigeru Tsuchiya

    MOLECULAR THERAPY　13　S254-S254　2006/05

    ISSN： 1525-0016

    eISSN： 1525-0024

  226. Application of a suicide gene to X-SCID gene therapy

    T Uchiyama, Y Ishikawa, M Onodera, W Du, LC Yeng, Y Sasahara, K Sugamura, S Kumaki, S Tsuchiya

    JOURNAL OF GENE MEDICINE　8　(3)　393-393　2006/03

    ISSN： 1099-498X

  227. 24OO2-4 広範な頚部リンパ節壊死で発症し、治療後FDG-PET陽性腫瘤が残存した悪性リンパ腫の1例(口演 腎芽腫/骨・軟部腫瘍,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

    力石 健, 笹原 洋二, 入江 正寛, 渡辺 庸平, 西尾 利之, 久間木 悟, 土屋 滋

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　43　(3)　470-470　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  228. 26HO3-5 自己免疫性リンパ増殖症候群の臨床的検討 : 活性化T細胞Fas誘導性細胞死の有無と臨床症状、検査所見の比較(口演「リンパ腫・HLH・他」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

    徳山 美香, 小原 明, 石田 也寸志, 脇口 宏, 稲井 郁子, 真部 淳, 野田 幸弘, 杉田 完爾, 斉藤 章治, 久間木 悟, 笹原 洋二, 金兼 弘和, 笠原 善仁, 小泉 晶一

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　43　(3)　491-491　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  229. 24OP8-11 傍精巣原発の乳幼児色素性神経外胚葉性腫瘍の一例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

    渡邉 浩司, 水城 直人, 北村 太郎, 笹原 洋二, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋, 風間 理郎, 林 富, 渡辺 みか

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　43　(3)　574-574　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  230. 26HP2-5 小児造血幹細胞移植後4症例におけるCD4+CD25+制御性T細胞の経時的変化(ポスター 造血幹細胞移植2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)

    笹原 洋二, 杜 偉, 小沼 正栄, 力石 健, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　43　(3)　626-626　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  231. 髄膜播種をきたした胸椎原発ユーイング肉腫の1例

    入江正寛, 菅原典子, 斎藤由佳, 小沼正栄, 箕浦貴則, 小島加奈子, 土屋滋, 吉成みやこ, 笹原洋二, 久間木悟, 永松謙一, 隈部俊宏, 星川健, 保坂正美, 羽鳥正仁, 佐藤智行, 中村潤, 林富, 峯岸正好, 渡辺みか

    小児がん　43　(2)　252-252　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  232. 安全性を高めたX-SCIDに対する遺伝子治療 自殺遺伝子の遺伝子治療への応用

    内山徹, 久間木悟, 石川義則, 小野寺雅史, 佐藤美季, 杜緯, 笹原洋二, 田中伸幸, 菅村和夫, 土屋滋

    日本小児科学会雑誌　110　(2)　191-191　2006

  233. 小児科学・医療にブレークスルーをもたらした症例・研究 Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの機能解析

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, RameshN, GehaR.S

    日本小児科学会雑誌　110　(2)　146-146　2006

  234. NB2000プロトコールにて治療中に腎性尿崩症を合併した進行神経芽腫の1例

    渡邊庸平, 斎藤由佳, 入江正寛, 力石健, 西尾利之, 土屋滋, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 峯岸正好, 佐藤智行, 林富

    小児がん　43　(2)　252-252　2006

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  235. 小児造血幹細胞移植後4症例におけるCD4+CD25+制御性T細胞の経時的変化

    笹原洋二, 杜偉, 小沼正栄, 力石健, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　20　(5)　489-489　2006

  236. 広範な頸部リンパ節壊死で発症し、治療後FDG-PET陽性腫瘤が残存した悪性リンパ腫の1例

    力石健, 笹原洋二, 入江正寛, 渡辺庸平, 西尾利之, 久間木悟, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　20　(5)　335-335　2006

  237. [Molecular pathogenesis of Wiskott-Aldrich syndrome].

    Yoji Sasahara, Shigeru Tsuchiya

    Nihon Rinsho Men'eki Gakkai kaishi = Japanese journal of clinical immunology　28　(3)　140-7　2005/06

    DOI： 10.2177/jsci.28.140 　

    ISSN： 0911-4300

  238. 総説 Wiskott-Aldrich症候群の分子病態－最近の知見から－

    笹原洋二, 土屋滋

    2005/06

    DOI： 10.2177/jsci.28.140 　

  239. HO1-1 Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの機能解析(口演 免疫不全症,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)

    笹原 洋二, 杜 偉, 吉成 みやこ, 久間木 悟, 土屋 滋

    小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録　42　(3)　582-582　2005

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  240. 翻訳開始コドンの第2変異により機能的WASPを発現したWiskott-Aldrich症候群患者の解析

    杜緯, 久間木悟, 笹原洋二, 内山徹, 土屋滋

    日本小児科学会雑誌　109　(2)　143-143　2005

  241. HLA一致同胞間末梢血幹細胞移植後に,慢性GVHDによる全身の関節拘縮を伴う筋膜炎を合併した1例

    内山徹, 杜緯, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好, 三須建郎

    日本小児科学会雑誌　109　(3)　417-417　2005

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  242. 血小板減少,貧血,肝脾腫を呈した若年性骨髄単球性白血病の1乳児例

    渡邊庸平, 熊谷直憲, 力石健, 藤井邦裕, 諏訪部徳芳, 吉成みやこ, 笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好

    日本小児科学会雑誌　109　(10)　1264-1264　2005

  243. 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例

    小沼正栄, 諏訪部徳芳, 坂本修, 藤井邦裕, 力石健, 植松貢, 渡辺哲, 佐藤智樹, 笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, 中村潤, 佐藤智行, 林富

    小児がん　42　(4)　895-896　2005

    Publisher: がんの子供を守る会

    ISSN： 0389-4525

  244. WIP-mediated mechanisms of recruitment, activation and degradation of WASP in T cells.

    Y Sasahara, N Ramesh, S Tsuchiya, RS Geha

    BLOOD　104　(11)　173A-173A　2004/11

    ISSN： 0006-4971

  245. 蚊アレルギーを契機に発見された慢性活動性EBウイルス感染症の1例

    内山徹, 笹原洋二, 阿南和昭, 吉成みやこ, YiTo, 箱崎郁子, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好, 目時規公也, 飯沼一宇

    日本小児科学会雑誌　108　(1)　101-101　2004

  246. T細胞の一部に異なる2つのWASP変異が同時に存在するWiskott-Aldrich症候群患者の解析

    WeiDu, 久間木悟, 川井伸, 大橋芳之, 笹原洋二, 内山徹, 浅田洋司, 阿南和昭, 吉成みやこ, 峯岸正好, 土屋滋

    加齢医学研究所雑誌　55　(1)　23-24　2004

  247. 骨髄非破壊的前処置により同胞間造血幹細胞移植を施行した慢性肉芽腫症の一例

    内山徹, 杜緯, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好, 藤原亨, 山田実名美, 宮村耕一, 佐々木毅

    日本小児血液学会雑誌　18　(4)　519-519　2004

  248. 骨髄細胞でN-myc増幅を認めた原発巣不明の進行神経芽細胞腫の1例

    柿坂庸介, 笹原洋二, 吉成みやこ, 森川志穂, 久間木悟, 土屋滋

    日本小児血液学会雑誌　18　(4)　421-421　2004

  249. 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例

    森川志穂, 笹原洋二, 吉成みやこ, 柿坂庸介, 小沼正栄, 坂本修, 飯沼一宇, 久間木悟, 土屋滋, 中村潤, 林富

    日本小児血液学会雑誌　18　(4)　341-341　2004

  250. 骨髄非破壊的前処置により同胞間造血幹細胞移植を施行した慢性肉芽腫症の1例

    内山徹, 杜緯, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好, 藤原亨, 山田実名美, 宮村耕一, 佐々木毅

    日本小児科学会雑誌　108　(8)　1077-1077　2004

  251. 骨髄非破壊的前処置による同胞間造血幹細胞移植を施行した慢性肉芽腫症患者にみられたpure red cell aplasia

    土屋滋, 笹原洋二, 久間木悟, 藤間亨, 山田実名美, 宮村耕一, 佐々木毅

    小児感染免疫　16　(3)　308-309　2004

  252. 骨髄非破壊的前処置により同胞間造血幹細胞移植を施行した慢性肉芽腫症の一例

    内山徹, 杜緯, 笹原洋二, 吉成みやこ, 久間木悟, 土屋滋, 峯岸正好, 藤原亨, 山田実名美, 宮村耕一, 佐々木毅

    小児がん　41　(3)　780-780　2004

  253. 骨髄細胞でN-myc増幅を認めた原発巣不明の進行神経芽細胞腫の1例

    柿坂庸介, 笹原洋二, 吉成みやこ, 森川志穂, 久間木悟, 土屋滋

    小児がん　41　(3)　682-682　2004

  254. 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例

    森川志穂, 笹原洋二, 吉成みやこ, 柿坂庸介, 小沼正栄, 坂本修, 飯沼一宇, 久間木悟, 土屋滋, 中村潤, 林富, 田中靖久, 国分正一

    小児がん　41　(3)　602-602　2004

  255. Second-site mutation in the initiation codon of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein gene results in expansion of subsets of lymphocytes in a WAS patient.

    S Kumaki, W Du, S Kawai, Y Ohashi, Y Sasahara, K Anan, T Uchiyama, M Minegishi, S Tsuchiya

    BLOOD　102　(11)　279A-280A　2003/11

    ISSN： 0006-4971

  256. T細胞の一部に異なる2つのWASP変異が同時に存在するWiskott-Aldrich症候群患者の解析

    久間木悟, WeiDu, 川井伸, 大橋芳之, 笹原洋二, 浅田洋司, 阿南和昭, 峯岸正好, 土屋滋

    日本小児科学会雑誌　107　(2)　235-235　2003

  257. The adaptor protein CrkL directly links TCR to the WIP-WASP complex

    Y Sasahara, M de la Fuente, M Byrne, N Ramesh, RS Geha

    FASEB JOURNAL　16　(5)　A1243-A1243　2002/03

    ISSN： 0892-6638

  258. A mild phenotype of RAGI deficiency with maternal T cell engraftment

    S Kumaki, Y Sasahara, Y Ohashi, M Minegishi, S Tsuchiya

    FASEB JOURNAL　14　(6)　A927-A927　2000/04

    ISSN： 0892-6638

  259. von Willebrand Factor cleaving protease活性低下を認めたchronic relapsing TTPの2例

    大橋芳之, 笹原洋二, 久間木悟, 峯岸正好, 浅田洋司, 川井伸, 林露子, 土屋滋, 別所文雄

    東北止血・血栓研究会会誌　XIV　(1)　48-49　2000

  260. Establishment and characterization of a myeloid leukemia cell line, M-KAR, with inv(3) (q21q26) in serum free medium.

    S Tsuchiya, Y Sasahara, Y Ohashi, S Kumaki, M Minegishi, M Endo, N Takano

    EXPERIMENTAL HEMATOLOGY　27　(7)　76-76　1999/07

    ISSN： 0301-472X

  261. 当院における123I-MIBGによる小児の神経芽細胞腫シンチグラフィ実施方法

    佐藤多智雄, 吉岡清郎, 小野修一, 窪田和雄, 福田寛, 峯岸正好, 大橋芳之, 久間木悟, 笹原洋二, 土屋滋

    小児放射線技術　(24)　67-74　1999

  262. 遺伝子解析により早期に診断し得たWiskott-Aldrich症候群の1例

    林香織, 堀司, 立花直樹, 安保亘, 小谷健児, 土屋滋, 峯岸正好, 川井伸, 笹原洋二

    臨床小児医学　47　(6)　237-240　1999

  263. Deficient activity of von Willebrand factor-cleaving protease in a patient with chronic relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura.

    Y Sasahara, S Kawai, M Itano, S Kumaki, H Fujie, Y Ohashi, M Minegishi, S Tsuchiya

    BLOOD　92　(10)　35A-35A　1998/11

    ISSN： 0006-4971

  264. Establishment of a feeder-cell-dependent CD4+ CD8+ T cell line, L-KIM, from a patient with non-Hodgkin's lymphoma.

    H Fujie, S Tsuchiya, M Minegishi, Y Sasahara, S Kumaki, M Itano, S Morita, S Kawai, T Konno

    EXPERIMENTAL HEMATOLOGY　25　(8)　398-398　1997/08

    ISSN： 0301-472X

  265. Roles of protein Ser/Thr phosphatases in regulation of neural cell functions

    Kobayashi T, Sasahara Y, Yanagawa Y, Tamura S

    蛋白質核酸酵素　42　(3 Suppl)　439-445　1997/02

  266. プロテインホスファターゼ２Ａ、２Ｃによる細胞機能の制御 (細胞工学)

    小林孝安, 笹原洋二, 大西素子, 千田尚毅, 田村眞理

    細胞工学　16　(2)　194-200　1997

  267. 神経細胞の機能制御とプロテインセリン/スレオニンホスファターゼ (蛋白質 核酸 酵素)

    小林孝安, 笹原洋二, 柳川右千夫, 田村眞理

    蛋白質 核酸 酵素　42　(3)　439-445　1997

  268. Okadaic acid suppresses neural differentiation-dependent expression of neurofilament-L gene in P19 embryonal carcinoma cells by posttranscriptional modification.

    Y Sasahara, T Kobayashi, M Ohnishi, S Kato, K Kusuda, Y Yanagawa, S Tamura

    MOLECULAR BIOLOGY OF THE CELL　7　74-74　1996/12

    ISSN： 1059-1524

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Presentations 114

  1. 先天性免疫異常症による小児期発症炎症性腸疾患の最近の知見 Invited

    笹原洋二

    第16回東海信州免疫不全症研究会　2025/07/05

  2. 遺伝性血小板減少症の確定診断と血小板輸血適応の検討に必要な包括的遺伝子解析の確立

    笹原洋二, 佐藤大地, 中野智太, 片山紗乙莉, 菊池敦生

    第73回日本輸血・細胞療法学会　2025/06/01

  3. 先天性免疫異常症と小児期発症炎症性腸疾患に対する同種造血幹細胞移植 Invited

    笹原洋二

    第39回九州免疫血液研究会　2025/04/26

  4. IL10受容体A異常症と小児期発症炎症性腸疾患における最近の知見

    笹原洋二, 鈴木資, 内田崇, 中野智太

    第14回東北免疫不全症研究会　2025/03/15

  5. 東北地区における原発性免疫不全症新生児マススクリーニング体制の現況と課題

    笹原洋二, 大浦敏博, 宮城県公衆衛生協会

    第8回日本免疫不全・自己炎症学会　2025/02/15

  6. 先天性免疫異常症の診断・病態・治療における最近のトピックス Invited

    笹原洋二

    先天性免疫異常症WEB講演会　2024/12/16

  7. Efficacy of rituximab for the treatment and prevention of autoimmunity in patients with WAS and XLT.

    Yoji Sasahara, Tomohiro Nakano, Saori Katayama

    4th international symposium for researchers and clinicians on Wiskott-Aldrich syndrome　2024/11/18

  8. 東北地区における原発性免疫不全症新生児マススクリーニングの現況と課題

    笹原洋二, 和田陽一, 市野井那津子, 植松貢, 菊池敦生, 谷河翠, 桜井博毅, 小林明恵, 照井君典, 矢野道広, 高橋勉, 三浦翔子, 和田泰格, 赤坂真奈美, 三井哲夫, 佐野秀樹, 細谷光亮, 大浦敏博, 宮城県公衆衛生協会

    第75回北日本小児科学会　2024/09/15

  9. CDC42-C末端異常症の病態解析と今後の新規治療について Invited

    ついて, 笹原洋二

    東北大学Research Showcase　2024/07/31

  10. 妊娠・出産を経験した先天性血栓性血小板減少性紫斑病の一例

    笹原洋二, 戒能明, 佐藤大地, 中野智太, 片山紗乙莉, 鈴木資, 入江正寛, 新妻秀剛, 菊池敦生

    第15回東北小児血液疾患研究会　2024/02/24

  11. 炎症性腸疾患を合併する先天性免疫異常症 Invited

    笹原洋二

    第12回北陸免疫不全症セミナー　2024/02/02

  12. 原発性免疫不全症の視点から考察するMonogenic IBD Invited

    笹原洋二

    第50回日本小児栄養消化器肝臓学会学術集会　2023/10/22

  13. 東北地方における新生児拡大マススクリーニングの現況とその関連疾患 Invited

    笹原洋二

    福島拡大マススクリーニングセミナー　2023/09/01

  14. 東北地方における新生児拡大マススクリーニングの現況とその関連疾患 Invited

    笹原洋二

    秋田拡大マススクリーニングWEBセミナー　2023/07/11

  15. 妊娠・出産を経験した実症例から学ぶ先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Invited

    笹原洋二

    第59回日本周産期・新生児医学会　2023/07/10

  16. 先天性免疫異常症：IEIを疑う時と最近のトピックス Invited

    笹原洋二

    東北先天性免疫異常症（IEI） WEBセミナー　2023/05/07

  17. Wiskott-Aldrich症候群および白血球接着不全症1型における免疫学的シナプス形成後のサイトカイン産生異常

    笹原洋二, 和田泰三, 森尾友宏

    第126回日本小児科学会学術集会　2023/04/14

  18. 東北地方における原発性免疫不全症マススクリーニングの現況について

    笹原洋二, 和田陽一, 植松貢, 栗原愛, 佐藤裕子, 菅野朋恵, 宮川詩乃, 伊東淳子

    第12回東北免疫不全症研究会　2023/03/04

  19. 先天性血小板減少症の診断と治療における最近の知見 Invited

    笹原洋二

    第90回東海小児血液懇話会　2023/02/28

  20. 東北地方における原発性免疫不全症の新生児マススクリーニング Invited

    笹原洋二

    山形拡大マススクリーニングセミナー　2023/02/17

  21. 原発性免疫不全症を疑う時と新生児マススクリーニングの現況 Invited

    笹原洋二

    第5回福島県こどもの感染症研究会　2022/06/11

  22. 原発性免疫不全症の診断と治療における最近の話題 Invited

    笹原洋二

    第5回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会　2022/02/11

  23. 先天性血小板減少症・異常症（教育講演） Invited

    笹原洋二

    第83回日本血液学会学術集会　2021/09/23

  24. 原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症に対する新生児マススクリーニングー国内外の現況と宮城県における取組みー Invited

    笹原洋二

    第134回日本小児科学会福島地方会　2021/06/06

  25. 腸管合併症を呈するPID Invited

    笹原洋二

    第4回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会　2021/02/06

  26. 当科で診断したAdenosine Deaminase 2 欠損症の臨床的および遺伝学的解析

    笹原洋二

    第9回東北免疫不全症研究会　2019/02/09

  27. DLBCLを合併した当科Wiskott-Aldrich症候群およびNK活性低下を伴う新規先天性疾患症例の臨床的解析

    笹原洋二

    第2回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会　2019/02/03

  28. 小型・正常大の血小板を有する遺伝性血小板減少症の分子病態の進歩と診断体系の構築

    笹原洋二

    第60回日本小児血液・がん学会学術集会　2018/11/15

  29. びまん性大細胞B細胞性リンパ腫を合併した当科原発性免疫不全症症例の臨床的および遺伝学的解析

    笹原洋二

    第60回日本小児血液・がん学会学術集会　2018/11/15

  30. WASとその類縁疾患における最近の進歩 Invited

    笹原 洋二

    第8回関西免疫不全症研究会　2018/09/08

  31. 本邦におけるAdenosine Deaminase 2 欠損症の臨床的および遺伝学的解析

    笹原 洋二

    第121回日本小児科学会学術集会　2018/04/20

  32. 原発性免疫不全症から考察する小児期発症炎症性腸疾患の病態 Invited

    笹原 洋二

    第１回鹿児島消化器免疫セミナー　2018/02/09

  33. Wiskott-Aldrich症候群とその類縁疾患の病態における最近の知見

    笹原 洋二

    第1回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会　2018/01/20

  34. ACTH不応症とNK細胞不全を伴い、DLBCLを合併した２症例の臨床的および遺伝学的解析

    笹原 洋二

    第59回日本小児血液・がん学会学術集会　2017/11/09

  35. 原発性免疫不全症におけるゲノム医療の新展開 Invited

    笹原 洋二

    第79回日本血液学会学術集会　2017/10/20

  36. 単一血球減少と小児がんを合併する原発性免疫不全症 Invited

    笹原洋二

    第44回神奈川小児血液腫瘍若手の会　2017/09/02

  37. Adenosine Deaminase 2 欠損症の臨床像と今後の展開 Invited

    笹原 洋二

    第8回北海道免疫不全症研究会　2017/05/27

  38. Functional analysis of constitutively activating mutations of WASP in myeloid cells.

    Yoji Sasahara, Looi Chung Yeng, Shigeo Kure

    8th Japanese Society of Hematology International Symposium 2017　2017/05/19

  39. 免疫不全症の鑑別診断を行ったBCG骨髄炎の一例

    笹原洋二

    第7回東北小児感染免疫研究会　2017/02/18

  40. レビュートーク ADA2欠損症 Invited

    笹原洋二

    第10回自己炎症疾患研究会　2017/02/04

  41. 単一血球減少と免疫不全症

    笹原 洋二

    第58回日本小児血液•がん学会学術集会　2016/12/15

  42. ADA2遺伝子変異を同定した結節性多発動脈炎（PN）の1例

    笹原洋二

    第26回日本小児リウマチ学会総会・学術集会　2016/10/22

  43. 小児がんを合併する免疫不全症症例とその分子病態の考察 Invited

    笹原 洋二

    第7回関東甲信越免疫不全研究会　2016/09/18

  44. 当科で診断した遺伝性血小板減少症とその分子病態

    笹原洋二

    第9回東北小児血液疾患研究会　2016/09/17

  45. 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植 Invited

    笹原 洋二

    第52回東海小児造血細胞移植研究会　2016/09/16

  46. ITPと鑑別が必要な原発性免疫不全症と遺伝性血小板減少症 Invited

    笹原 洋二

    第1回道北免疫不全症講演会　2016/04/15

  47. AA/MDS3症例の移植後骨髄由来付着細胞のキメリズム解析

    笹原洋二

    第8回東北小児血液疾患研究会　2016/02/06

  48. 小児がんと免疫不全症を繋ぐ症例とその分子病態 Invited

    笹原 洋二

    第57回日本小児血液•がん学会学術集会　2015/11/29

  49. 小型・正常大の血小板を有する先天性血小板減少症の臨床的および遺伝学的解析

    笹原 洋二

    第57回日本小児血液•がん学会学術集会　2015/11/28

  50. ITPと鑑別が必要な小型・正常大の血小板を有する先天性血小板減少症 Invited

    笹原 洋二

    第23回日本小児ITP研究会　2015/11/27

  51. Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency and inborn errors of metabolism: a Japanese multicenter study. International-presentation Invited

    SASAHARA Yoji

    2015 National CME Program, Pediatric Hematology and Oncology Precision Therapy Forum　2015/11/05

  52. 原発性免疫不全症の分子病態から考察する細胞外寄生菌に対する生体防御機構 Invited

    笹原 洋二

    第47回日本小児感染症学会　2015/10/31

  53. ITPと鑑別が必要な先天性血小板減少症・免疫不全症 Invited

    笹原 洋二

    第1回山形血液研究会　2015/09/25

  54. Functional analysis of constitutively activating mutations of WASP in myeloid cells. International-presentation

    SASAHARA Yoji

    11th Asian Society for Pediatric Research　2015/04/15

  55. ＩＴＰと鑑別が必要な先天性血小板減少症・免疫不全症 Invited

    笹原 洋二

    第15回若葉小児科臨床研究会　2015/02/21

  56. ＩＴＰと鑑別が必要な血小板疾患 Invited

    笹原 洋二

    第56回日本小児血液•がん学会学術集会　2014/11/28

  57. ITPとの鑑別が必要な先天性血小板減少症

    第56回日本小児血液がん学会　2014/11/27

  58. T cell receptor ligation causes Wiskott-Aldrich syndrome protein degradation and F-actin assembly downregulation in T cells International-presentation

    SASAHARA Yoji

    16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies　2014/10/29

  59. 原発性免疫不全症から考察する小児IBD

    第14回日本小児IBD研究会　2014/02/02

  60. 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植ー日本全体の概要と当科症例からー

    第37回仙台BMT懇話会　2014/01/27

  61. シンポジウム3 小児免疫不全症の現状と展望 免疫不全症に対する造血幹細胞移植

    第55回日本小児血液•がん学会学術集会　2013/11/29

  62. Functional roles of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome International-presentation

    4th Japanese Society of Hematology, International Symposium in Ehime　2013/05/24

  63. WASPとIL-10受容体遺伝子変異を同定した乳児期発症炎症性腸疾患2症例の臨床的検討

    笹原洋二, 大内芽里, 鈴木信, 鈴木資, 片山紗乙莉, 入江正寛, 呉繁夫, 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 浅田洋司, いわき市立総合磐城共立病院, 小児科, 角田文

    第116回日本小児科学会学術集会　2013/04/19

  64. WASPとIL-10受容体遺伝子変異を同定した乳児期発症炎症性腸疾患2症例の臨床的検討

    笹原洋二, 鈴木資, 片山紗乙莉, 大内芽里, 鈴木信, 小沼正栄, 内山徹, 入江正寛, 力石健, 呉繁夫, 浅田洋司, 森谷邦彦, 市立総合磐城共立病院

    第32回東北免疫研究会　2013/03/29

  65. 同胞間同種骨髄移植後、ドナーT細胞にEBVゲノムが確認されたCAEBVの１例

    笹原洋二, 渡辺祐子, 小沼正栄, 入江正寛, 内山徹, 力石健, 呉繁夫

    第22回EBV感染症研究会　2013/03/26

  66. WASPとIL-10受容体遺伝子変異を同定した乳児期発症炎症性腸疾患の2症例

    笹原洋二, 鈴木資, 片山紗乙莉, 大内芽里, 鈴木信, 小沼正栄, 内山徹, 入江正寛, 力石健, 呉繁夫, 浅田洋司, 森谷邦彦, 市立総合磐城共立病院

    第3回東北小児感染免疫研究会　2013/02/16

  67. ACTH不応症、Fanconi貧血様の症状と悪性リンパ腫を合併した原発性免疫不全症の一例

    大久保幸宗, 笹原洋二, 二瓶真人, 木越隆晶, 松木琢磨, 渡辺祐子, 堀野智史, 入江正寛, 力石健, 菅野潤子, 藤原幾磨, 呉繁夫

    第6回日本免疫不全症研究会　2013/01/26

  68. 当科におけるCAEBV移植5症例の検討

    笹原洋二, 大内芽里, 鈴木信, 堀野智史, 小沼正栄, 入江正寛, 内山徹, 力石健, 峯岸正好, 呉繁夫

    第33回仙台BMT懇話会　2013/01/21

  69. 学術集会会長主催 ad hoc 教育セミナー 小児感染免疫up-to-date 細胞外寄生菌に対する感染防御機構

    笹原洋二

    第44回日本小児感染症学会　2012/11/23

  70. RISTを施行した当科年長児および成人期WAS/XLT3症例の臨床的検討

    笹原洋二, 鈴木信, 大内芽里, 渡辺祐子, 小沼正栄, 入江正寛, 内山徹, 力石健, 峯岸正好

    第25回東北BMT研究会　2012/07/16

  71. Functional roles of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome International-presentation

    Yoji Sashara, Yuko Watanabe, Looi Chung Yeng, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure

    8th Congress of Asian Society for Pediatric Research　2012/05/17

  72. Spontaneous reversionを伴う原発性免疫不全症2症例における長期的臨床経過の検討

    笹原洋二, 佐藤美季, 斉藤由佳, 小沼正栄, 入江正寛, 内山徹, 力石健, 呉繁夫

    第115回日本小児科学会学術集会　2012/04/20

  73. 骨髄非破壊的前処置にて同種骨髄移植を施行した慢性活動性EBV感染症4症例の臨床的検討

    笹原洋二, 渡辺祐子, 小沼正栄, 新妻秀剛, 内山徹, 力石健, 峯岸正好, 土屋滋

    第34回日本造血細胞移植学会　2012/02/24

  74. RISTを施行した当科年長児および成人期WAS/XLT3症例の臨床的検討

    笹原洋二, 力石健, 北沢博, 内山徹, 森尾友宏, 峯岸正好, 久間木悟, 土屋滋

    第5回日本免疫不全症研究会　2012/01/21

  75. Mechanisms of ubiquitination and degradation of Wiskott-Aldrich syndrome protein in T cells International-presentation

    Yoji Sasahara, Yuko Watanabe, Looi Chung Yeng, Shigeru Tsuchiya

    7th ASPR/PAS 2011 joint meeting　2011/04/30

  76. Overview of health impact of Tsunami and earthquake in Japan: Focus on physical effects and displacement. International-presentation

    Yoji Sasahara

    7th ASPR/PAS 2011 joint meeting　2011/04/30

  77. 再生不良性貧血に対する骨髄移植後にドナータイプの造血不全を呈した18例

    矢部普正, 笹原洋二, 佐藤貴, 小島勢二

    第33回日本造血細胞移植学会　2011/03/09

  78. 疾患レビュー 周期性発熱症候群-Overview-

    笹原洋二

    第1回東北感染免疫研究会　2011/02/19

  79. 定期的FFP補充療法を継続しているUpshaw-Schulman症候群の1例

    笹原洋二

    第3回宮城小児血液疾患研究会　2011/02/05

  80. ITPとの鑑別に重要なWAS/XLTの分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 渡辺祐子, Looi Chung Yeng, 久間木悟, 土屋滋。

    第52回日本小児血液学会　2010/12/17

  81. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態からみた感染症とWIPの役割

    笹原洋二

    第42回日本小児感染症学会総会、学術集会　2010/11/27

  82. PFAPAと診断した周期性発熱症候群の1例

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第210回日本小児科学会宮城地方会　2010/11/13

  83. 骨髄非破壊的前処置にて造血幹細胞移植を施行した原発性免疫不全症6症例の検討

    笹原洋二, 堀野智史, 斎藤由佳, 久間木悟, 土屋滋

    第72回日本血液学会　2010/09/24

  84. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態の多様性とWIP欠損症発見の試み

    笹原洋二, 渡辺祐子, Looi Chung Yeng, 土屋滋。

    第72回日本血液学会　2010/09/24

  85. RISTにて造血幹細胞移植を施行した原発性免疫不全症6症例の検討

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第23回東北BMT研究会　2010/07/17

  86. 骨髄非破壊的前処置にて造血幹細胞移植を施行した原発性免疫不全症6症例の検討

    笹原洋二, 土屋滋

    第113回日本小児科学会学術集会　2010/04/23

  87. RISTを施行したCAEBV感染症4症例の臨床的検討

    笹原洋二, 渡辺祐子, 土屋滋

    第20回EBウイルス感染症研究会　2010/03/06

  88. The role of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome International-presentation

    Yoji Sasahara

    2nd PID symposium in Asia　2010/02/04

  89. Wiskott-Aldrich症候群における最近の知見

    笹原洋二

    第81回埼玉県小児血液同好会　2009/03/19

  90. WIP is a chaperone for WASP International-presentation

    Yoji Sasahara, Shigeru Tsuchiya

    50th American Society of Hematology Annual Meeting　2008/12/06

  91. WASP異常症の多様性とその分子病態の解明に向けて

    笹原洋二, 土屋滋

    第50回日本小児血液学会　2008/11/14

  92. Waltzing with WASP

    笹原洋二

    第50回日本小児血液学会　2008/11/14

  93. Wiskott-Aldrich症候群における分子病態の研究

    笹原洋二

    東北大学小児科イブニングカンファレンス　2008/11/11

  94. WAS/XLTの分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 土屋滋

    第16回日本小児ITP研究会　2008/10/25

  95. Spontaneous reversionを伴う白血球接着不全症I型症例の病態解析

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, 小泉義嗣

    第１１０回日本小児科学会学術集会　2007/04/20

  96. 小児造血幹細胞移植後５症例におけるCD4+CD25+陽性制御性T細胞の経時的変化

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第２８回日本造血幹細胞移植学会　2007/02/16

  97. Wiskott-Aldrich症候群の診断、治療とその分子病態

    笹原洋二

    第４回宮城小児ITP研究会　2007/02/03

  98. 小児造血幹細胞移植後４症例におけるCD4+CD25+陽性制御性T細胞の経時的変化

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第４８回日本小児血液学会　2006/11/25

  99. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWASP結合蛋白質WIPの役割

    笹原洋二, 久間木悟, N.Ramesh, R.S.Geha, 土屋滋

    第68回日本血液学会　2006/10/06

  100. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの機能解析

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋, N.Ramesh, R.S.Geha

    第１０９回日本小児科学会学術集会　2006/04/21

  101. Clinical course of non-myeloablative PBSCT in a patient with CGD.

    笹原洋二, 土屋滋

    第１３回食細胞機能異常症研究会　2005/12/09

  102. Mutations that disrupts WIP binding destabilize WASP

    Yoji Sasahara, Shigeru Tsuchiya, Narayanaswamy Ramedh, Raif S Geha

    The International Union of Immunological Societies (IUIS) and World Health Organization (WHO), Expert Committee on Primary Immunodeficiency Diseases　2005/06/18

  103. WIP-mediated mechanisms of recruitment, activation and degradation of WASP in T cells. International-presentation

    Y.Sasahara, N.Ramesh, S.Tsuchiya, R.S.Geha

    46th American Society of Hematology, Annual Meeting　2004/12/03

  104. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第１２２回東北大学加齢医学研究所集談会　2004/06/26

  105. WAS類似疾患のスクリーニングと診断

    笹原洋二

    第１２回日本小児ITP研究会　2004/06/05

  106. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    第１０７回日本小児科学会学術集会　2004/04/09

  107. 原発性免疫不全症Wiskott-Aldrich症候群の分子病態における最近の知見

    笹原洋二

    東北大学小児科イブニングカンファレンス　2004/03/09

  108. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態におけるWIPの役割

    笹原洋二, 久間木悟, 土屋滋

    厚労省 原発性免疫不全症候群に関する調査研究班 第１回班会議　2003/12/11

  109. Mechanism of recruitment of WASP-WIP complex to the immunological synapse and of activation folllowing TCR ligation. International-presentation

    Y.Sasahara, N.Ramesh, R.S.Geha

    60th Annual Meeting of American Academy of Allergy,Asthma and Immunology　2003/03/08

  110. The adapter protein CrkL directly links TCR to the WIP-WASP complex. International-presentation

    Sasahara Y, Ramesh N, Geha RS

    Experimental Biology, American Association of Immunologists Annual Meeting　2002/04/16

  111. Deficient activity of von Willebrand factor-cleaving protease in a patient with chronic relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura. International-presentation

    Sasahara Y, Fujie H, Ohashi Y, Minegishi M, Tsuchiya S

    40th annual meeting of the American Society of Hematology　1998/12

  112. Okadaic acid suppresses neural differentiation-dependent expression of the neurofilament-L gene in P19 embryonal carcinoma cells by post-transcriptional modification. International-presentation

    36th annual meeting of American Society of Cell Biology　1996/12

  113. 東北地区における原発性免疫不全症の治療について

    笹原洋二

    第10回東北免疫不全症研究会　2021/02/20

  114. ランチョンセミナー：原発性免疫不全症を疑う時

    笹原洋二

    第224回日本小児科学会宮城地方会

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Research Projects 13

  1. 細胞骨格系シグナル異常と造血不全を明確にした新規先天性血小板減少症の提唱

    笹原洋二

    System: 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    2023/04 - 2026/03

  2. 遺伝性血小板減少症の網羅的遺伝子診断系の確立および病態解析を含む新規疾患群の提唱

    笹原洋二

    System: 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    2019/04 - 2023/03

  3. Responsible genes and molecular pathogenesis of inherited thrombocytopenia with small or normal-sized platelets

    SASAHARA Yoji

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2014/04 - 2018/03

    More details Close

    Thrombocytopenia in childhood includes inherited thrombocytopenia caused by gene mutations, in addition to non-inherited immune thrombocytopenia. Based on my basic research for Wiskott-Aldrich syndrome, I established rapid mutation analysis system for known responsible genes for inherited thrombocytopenia with small or normal-sized platelets. I also identified novel responsible gene, MECOM gene, for newly identified disease entity in three patients by exome analysis, and reported as an article worldwide. In addition, I reported the results of gene analysis to the doctors and contributed to clinical rapid diagnosis and concise management for patients with inherited thrombocytopenia with small or normal-sized platelets.

  4. How to support compiled transition childhood survivors and their families have experienced

    Kamibeppu Kiyoko, SATO Iori, KITA Sachiko, SOEJIMA Takafumi, RIKIISHI Ken, INOUE Yukiko, SUZUKI Yuko, IMAIZUMI Masue, NAGOYA Yuko, YAMANE Yuki, TAKAHASHI Momoko, HAYASAKA Hiroe, TUDA Reiko, GOTO Minami, TAKAHASHI Yukari, SATO ATUSHI, HIRATA Youichiro, IWASAKI Miwa, SATAKE Kazuyo, KIKUCHI Ryota, HOSHI Yasutaka, OSUKI Yuko, KAZAMA Yukari, TERAUCHI Chie, TAKEUCHI Ayaka, MAEDA Miho, ISHIDA Yasusi, KOH Katuyosi, FUKUCHI Tomoko, TANAKA Harumi, INOUE Masami, WATANABE Kentaro, TAKITA Junko, TOKUYAMA Mika, WATANABE Kenichiro, TADA Keiichiro, MOURI Mirei, SUZUKI Miho, OHNO Sinji, YAMAUCHI Hideko, TAKEI Junko, YUBUNE Kuniko, NAKAMURA Seigo, FUKUCHIMOTO Harumi, KURIHARA Kayoko, EMOTO Shun, TOBE hiromi, SUZUKI Seigo, NAKAMURA Mayumi, NAKAJIMA Shohei, OSHIRO Rei, UMESHITA Kaori, KOBAYASHI Asuka, MURATA Sho, KIBI Satoshi

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Institution: The University of Tokyo

    2014/04 - 2017/03

    More details Close

    We have conducted and reported the following four research regarding "transition" and "nursing science": 1) We have conducted interviews for childhood cancer patients and their families that had experienced the Great East Japan Earthquake every six months in order to clarify their recovery transition from the trauma; 2) We have developed three programs to enhance the developmental transition among children with chronic illness and have been evaluating those in corporation with practitioners ; 3) We have developed and evaluated an educational program for a general child population to increase the knowledge regarding childhood cancer (supportive system for school re-entry transition); 4) We have clarified the HRQOL among patients with childhood cancer and breast cancer and their parents in collaboration with JCCG (transition from on-treatment to off-treatment).

  5. The open conformation of WASP regulates its nuclear localization and gene transcription in myeloid&nbsp;cells

    WATANABE YUKO, SASAHARA YOJI

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Institution: Tohoku University

    2014/04 - 2017/03

    More details Close

    I showed that all reported constitutively activating mutants of WASP were hyperphosphorylated by Src family tyrosine kinases and demonstrated higher actin polymerization activities compared with wild-type WT WASP. Further analysis showed a tendency of activating WASP mutants to localize in the nucleus compared with WT WASP. ChIP assays revealed that WASP associated with DNA, although the affinity was relatively weaker than RNAP II. To determine whether gene transcription was affected by WASP mutation in myeloid cells, we performed microarray analysis and found different expression profiles between WT and L270P WASP-transfected K562 cells. Among the genes affected, G－CSF receptor, Runx1, and protein tyrosine phosphatase receptor c were included. ChIP on chip analysis of genomic DNA showed WT and L270P WASP had a highly similar DNA-binding pattern but differed in binding affinity at the same locus.

  6. Study on molecular pathogenesis of X-linked neutropenia and WIP deficiency by using NOG mice and human myeloid cell line.

    SASAHARA Yoji

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2011/04 - 2014/03

    More details Close

    Rare gain-of-function mutations in the WASP gene are known to result in X-linked neutropenia (XLN). We first tried transdution of mutant WASP and WIP genes into CD34 positive human hematopoietic stem cells. However, transduction efficiency was very low. Therefore we next performed experiments by using myeloid cell line K562. We reported that a part of WASP localized in the nucleus and a tendency of activating WASP mutants to localize in the nucleus more than WT. We found that WASP could form a complex with RNA polymerase II. To determine whether gene transcription was affected by WASP mutants in myeloid cells, we performed microarray analysis and found different expression profiles between WT and L270P WASP-transfected K562 cells. Among the genes affected, granulocyte colony-stimulating factor receptor(G-CSFR) and Runx1 were included. Therefore, our results suggested that open conformation of WASP would contribute to the outcome of myeloid cell differentiation and pathogenesis of XLN.

  7. Clinical significance of WASP protein complex in nucleus. Competitive

    SASAHARA Yoji

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2008/04 - 2011/03

    More details Close

    Constitutively activating WASP causes X-linked neutropenia and myelodysplastic syndrome. We have identified that WASP played a significant role in transcriptional regulation of myeloid cell differentiation in nucleus. We also clarified that WIP formed a complex with WASP and regulated WASP protein stability, leading us to understand molecular pathogenesis of new type of WAS.

  8. Leukemogenesis due to insertional mutagenesis-a NOG mouse model-

    TSUCHIYA Shigeru

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Institution: Tohoku University

    2007 - 2009

    More details Close

    Humanized NOD/shi-scid/gammac (null) (NOG) mice (hu-HSC NOG mice) model was established in order to know the safety and efficacy of human gene therapy. We found that LMO-2 gene-introduced human cord blood stem cells showed transient proliferation in NOG mice, but did not induce leukemia at all. The conclusion is that the second hit by an additional oncogene must be required to complete the leukemogenic process.

  9. Wiskott-Aldrich症候群の分子病態の解明とType-2 WASの提唱 Competitive

    笹原 洋二

    Offer Organization: 日本学術振興会 科学研究費助成事業

    System: 若手研究(A)

    Category: 若手研究(A)

    Institution: 東北大学

    2004/04 - 2007/03

    More details Close

    原発性免疫不全症であるWiskott-Aldrich症候群(WAS)の原因遺伝子は主に細胞骨格系を司るWASPであり、WAS患者でWASP蛋白質発現量と臨床的予後が相関することは報告されているが、T細胞におけるWASP蛋白質分解の分子機序は不明であり、本疾患の分子病態を理解する上で重要である。 本研究代表者は、前年度の研究実績報告に加えて、WIPノックアウトマウスT細胞においてWASP蛋白質が不安定で蛋白質発現量が低下していること、T細胞受容体シグナル伝達系におけるWASP蛋白質分解が蛋白分解酵素calpainおよびubiquitin-proteasome系によって制御されること、WIPノックアウトマウス及びWAS患者T細胞を用いた実験結果から、WIPはWASP蛋白質の安定化に不可欠であることを発見した。臨床的にWAS患者に認められるWASPミスセンス変異の大部分がWIP結合領域に集中している分子基盤として、このWIPによるWASP蛋白質安定化の機構がこれらのWAS患者の分子病態の理解に重要であり、機能的にも細胞骨格系の制御に重要であることを証明した。更に、患者T細胞を用いて、calpainおよびubiquitin-proteasome系阻害剤や既に臨床応用がなされているproteasome阻害剤により、WASP蛋白質発現量が上昇することを発見した。これらの成果はPNASに共筆頭者として論文が受理された。 また、上記の研究成果およびWASPとWIPノックアウトマウスの表現形の類似性から、常染色体遺伝性Type2-WASとしてのWIP欠損症のスクリーニングを施行した。これまで可能性のある症例検体を国内より入手し、WIP蛋白質発現および遺伝子変異の検索を行ったが、WIP遺伝子異常は認めなかった。世界的にもまだ報告がなく、今後も検索症例数を増やし、研究を継続する。

  10. X連鎖重症複合免疫不全症に対するキメラ二重鎖切断酵素を利用した遺伝子治療法の開発

    久間木 悟, 土屋 滋, 笹原 洋二

    Offer Organization: 日本学術振興会

    System: 科学研究費助成事業 萌芽研究

    Category: 萌芽研究

    Institution: 東北大学

    2005 - 2006

    More details Close

    X-SCIDは先天的にT細胞、NK細胞が欠損し、B細胞は抗体を産生できないため、重症な感染症を発症し、乳児期に死亡する致死的疾患である。一般的な治療法は骨髄移植であるが、HLA一致同胞ドナーが存在しない場合の予後は不良である。このためフランスで遺伝子治療が開始された。その結果、遺伝子治療の有効性が示された一方で、レトロウイルスベクターの挿入変異による白血病が報告された。このため、安全性を高めた遺伝子治療の開発が急務となった。そこで我々は生体内に元来備わっている遺伝子相同組み換えによる遺伝子治療法の開発を計画した。一般的に相同組換え効率はきわめて低いが、DNA二重鎖切断部位で組換え効率が上がることが示された。目的とする遺伝子をZnフィンガーで認識させ、そのZnフィンガーと結合させた非特異的二重鎖切断酵素で切断し、組み換えを促進する方法を考えた。コンピュータ解析でγc鎖エクソン5に見出したZnフィンガー結合可能領域をターゲットとしたZnフィンガー開発を試みたが、うまくいかなかった。そこで、昨年度、同様の実験手法で成果をあげたと報告のあった、米国加州Sangamo社のMichael Holmes博士と連絡を取ったが、特許の関係もあり、共同実験は実現しなかった。このため、安全性を高めた遺伝子治療法開発の実験手法を変更し、我々がこれまで研究を進めてきた発がんした場合でもがん細胞を特異的に排除できる自殺遺伝子HSVtkを用いた治療法を応用することとした。具体的にはγc鎖とHSVtkの融合蛋白を発現するベクターを開発した。このベクターの特徴は二つの遺伝子が常に同時に発現でき、これまでのように一方の遺伝子発現のみが不活化される危険性を排除したものであり、理想的な治療法となることが期待できる。

  11. Induction of human cytotoxic T cells by peptide-pulsed universal antigen presenting cells

    TSUCHIYA Shigeru, KUMAKI Satoru, MINEGISHI Masayoshi, SASAHARA Yoji

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Institution: Tohoku University

    2004 - 2006

    More details Close

    We examined the presence of EB virus (EBV) specific cytotoxic T cells, induction of EBV specific CTLs and the cytotoxic activities of induced CTLs in the peripheral CD8+ cells from the patient with chronic active EBV infection (CAEBV) and the results were as follows, 1.Demonstration of EBV specific CTLs by HLAA24-specific and EBV-specific tetramer analysis BRLF1 peptides specific CTLs were found in the peripheral lymphocytes of healthy volunteers and those of patients with infectious mononucleosis. Interestingly, we were also able to demonstrate BRLF1 peptides specific CTLs in the peripheral blood of the patients with CAEBV. 2.Induction of antigen specific CTLs : We used HLAA24 positive autologous B lymphobastoid cells (B-LCLs) as antigen presenting cells and peripheral mononuclear cells were stimulated with B-LCLs, pulsed with or without BRLF1 peptide. We were successfully able to induce BRLF1 tetramer positive CTLs even in the absence of BRLF1 specific peptides. This suggested that enough BRLF1 specific stimulation were given from the EBV infected B-LCLs to specific CTLs without further peptide pulse. These CD8 positive BRLF1 tetramer specific induction and proliferation of CTLs were observed in the mononuclear cells from both healthy volunteers and the CAEBV patient. 3.Cytotoxic activity of induced CTLs using interferon gamma producing ability of CTLs : Then we examined the cytotoxic activities of induced CTLs. First we confirmed that BRLF1 tetramer specific CD8+ CTLs from healthy volunteers could produce interferon gamma only after BRLF1 specific peptides. We found that the mononuclear cells from a CAEBV patient also produce BRLF1 tetramer specific CTLs after stimulation with specific peptides. However, BRLF1 specific CTLs from the patient produced interferon gamma only approximately 30%, as compared with those from the healthy volunteers approximately 50%. These results indicated the possibility that mononuclear cells from both healthy volunteers and the CAEBV patients are able to induce and proliferate specific CTLs, but cytotoxic activities of specific CTLs from the patient is reduced as compared with those of healthy volunteers. To elucidate the mechanism of the reduced CTL-activity of the CAEBV patient will have great implications to understand the etiology of CAEBV and the CTL therapy.

  12. 神経芽腫腫瘍抗原に対する人工免疫グロブリンレセプターを利用した新規免疫療法の開発

    土屋 滋, 笹原 洋二

    Offer Organization: 日本学術振興会

    System: 科学研究費助成事業 萌芽研究

    Category: 萌芽研究

    Institution: 東北大学

    2004 - 2005

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    神経芽細胞腫は極めて難治性の小児固形腫瘍であり、今まで抗癌化学療法に種々の工夫がなされて来たが、未だ確固たる治療法が存在しない。新たな発想による治療法の工夫が求められている所以である。われわれは、この小児悪性腫瘍に対する細胞療法の可能性を探るために、神経芽細胞腫の表面抗原として我々が発見したB2D抗原を利用した細胞療法の基礎実験を行った。得られた結果についてまとめる。 1.胞障害性T細胞のモデル実験系として、EBウイルス感染自己B細胞株(自己B-LCL)に対するT細胞の応答系の作製を試みた。2x10^6/mlの末梢血に対し2分の1量の放射線照射自己B細胞を添加することで抗原刺激とし、2週後にIL-2を100u/ml添加し細胞障害を観察した。しかし、この方法による自己B-LCLに対する細胞障害性T細胞の誘導は確認されなかった。非自己同種B-LCL刺激による末梢血T細胞増殖には問題がないことから、至適培養条件確立は、間近と思われた。 2.標的細胞のアポトーシス誘導の検出系としてcaspase3あるいはannexin Vとpropidium iodideを使用した場合のいずれが感度良くアポトーシスを検出可能かを検証したところ、caspase3の方が感度良くアポトーシスを検出する事がわかった。 3.マウスIgG抗体をまぶしたダイナビーズに、抗CD3単クローン抗体、抗CD28単クローン抗体、B2D単クローン抗体を精製し、濃度を調整の上ダイナビーズに単独あるいは同時に結合させた。神経芽腫細胞に対する人工抗原提示細胞としての作用を期待している抗体・ダイナビーズ複合体であり、まず人末梢血リンパ球に対する増殖誘導能を検討した。培養3日目でIL-2を添加し、7日目まで細胞数を算定したところ、対照群に比較し3抗体を同時に結合させた群で約5倍の細胞数の増加が認められた。 今後この現象の詳細な解析、実際の神経芽腫患者の末梢血での反応性、細胞障害活性などを検討する必要性が示唆された。

  13. Development of new and safer gene therapy method for severe combined immunodeficiency.

    KUMAKI Satoru, TSUCHIYA Shigeru, SASAHARA Yoji

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

    Institution: Tohoku University

    2003 - 2005

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    Gene therapy of SCID was efficient in correcting immunodeficiency. However, a severe adverse event, leukemia due to insertional mutagenesis by the retroviral vector, was reported in the X-SCID gene therapy clinical trial. Therefore, we performed studies aiming at developing safer gene therapy method. The main results are listed below. 1. To offset the side effect, we have incorporated a suicide gene into therapeutic retroviral vector for selective elimination of transduced cells. Cells from X-SCID patients were transduced with bicistronic retroviral vector carrying human γc chain cDNA and HSVtk gene. After confirmation of functional reconstitution of the γc chain, the cells were treated with ganciclovir (GCV). The γc chain positive cells were eliminated under low concentration without cytotoxicity on untransduced cells, and have not reappeared at least for 6 months. Furthermore, the γc chain transduced cells were still sensitive to GCV after six months. These results demonstrated the efficacy of the suicide gene therapy. 2. To minimize insertional mutagenesis, vector integration was targeted towards neutral DNA regions using phage φC31 integrase system. We demonstrate two preferable integration sites in human chromosomes 18p11.2 and 13q14.1 in hematopoietic cells. No integration in or close to known proto-oncogenes was observed. 3. We continue to perform molecular diagnosis of SCID using blood samples from all over Japan and South Korea. We have identified mutations in the genes encoding γc chain, Jak3, IL7Rα, RAG1 and Artemis. Remarks : Preliminary experiment of "Gene therapy Clinical Trial of X-SCID" which had been approved by the Japanese government, was performed using a patient's bone marrow cells. However, the clinical trial has been postponed due to a report of the severe adverse event by the gene therapy.

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Teaching Experience 8

  1. 臨床腫瘍学特論　東北次世代がんプロ養成プラン

  2. 免疫科学　東北大学大学院医学系研究科博士課程

  3. 小児科学　東北大学医学部医学科

  4. 小児科学疾病論V　東北大学医学部保健学科

  5. 基礎ゼミ　東北大学全学

  6. 隣接医学（小児科学）　東北大学歯学部

  7. 健康科学　東北大学全学

  8. 小児看護学（小児感染症・アレルギー）　東北福祉大学健康科学部

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Social Activities 8

  1. こどものがんについて知り、考えてみよう

    宮城県のがん教育推進事業

    2025/03/04 - 2025/03/04

  2. 東北地区の小児がん診療について

    シェイクハンズ！小児がん経験者の集い 11th in 仙台

    2019/09/28 -

  3. 仙台市難病医療相談会

    2014/12/13 -

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    原発性免疫不全症における医療相談を行った。

  4. 仙台市難病医療相談会

    2013/11/26 -

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    原発性免疫不全症候群ーその診断と治療についてー

  5. 第20回こどもの健康週間inみやぎ

    2013/10/20 -

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    講師 小児がん拠点病院とは

  6. 第17回こどもの健康週間inみやぎ

    2010/10/17 -

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    一般市民を対象とした公開講演会

  7. 第16回こどもの健康週間inみやぎ

    2009/10/18 -

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    小児虐待に関する公開講座の企画運営。

  8. 第15回こどもの健康週間inみやぎ

    2008/10/19 -

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    発達障害に関する公開講座の企画運営

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Media Coverage 2

  1. 小児の免疫不全症

    河北新報

    2021/01

    Type: Newspaper, magazine

  2. 小児がん

    DATE FM 仙台　HESSOラジオ

    2017/09

    Type: TV or radio program

Academic Activities 2

  1. Editorial Board Member

    2021/07 - Present

  2. Editorial Board Member

    2021/04 - Present

    Activity type: Peer review

Other 53

  1. 網羅的ゲノム解析のデータ二次利用に基づく原発性免疫不全症の広域診断体制の構築に直結するエビデンス創出研究

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    厚生労働省AMED研究 難治性疾患実用化研究事業 D-4 領域別の希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究 研究分担者

  2. 慢性活動性 EB ウイルス病と類縁疾患のレジストリ・バイオバンク運用体制の拡充と診療連携基盤の確立

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患政策研究事業 疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 研究分担者

  3. 小児がん診療に適合した医療の質を表す指標（Quality Indicator：QI）の作成と小児がん拠点病院における適応に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業（がん政策研究事業） 研究分担者

  4. 自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  5. 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行期医療体制構築、データベースの確立に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  6. 遺伝性血小板減少症における新規遺伝子変異の検証

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    令和６年度東北大学未来型医療創成センター研究課題公募 研究協力者

  7. 自己免疫学的機序による造血障害を伴う先天性免疫異常症の病態解析と有効な治療法の提唱

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    令和6年度 日本血液製剤機構（JB）JB奨学寄付

  8. 先天性免疫異常症に合併する小児がんの包括的ゲノム・腫瘍免疫解析と新規治療法の提唱

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    令和6年度（2024年度）「ゴールドリボン研究助成」助成金

  9. X連鎖重症複合免疫不全症におけるreversion症例の病態解析と同種造血幹細胞移植の有効性の検証

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  10. 慢性活動性 EBV 病の疾患レジストリ情報に基づく病型別根治療法の確立

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患政策研究事業 研究分担者

  11. 原発性免疫不全症に合併する悪性リンパ腫の病態解明と新規治療法の提唱

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    日本血液学会 研究助成

  12. アトピー性皮膚炎を呈する原発性免疫不全症の病態解析と治療への応用

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    マルホ奨学寄付支援プログラム

  13. 原発性免疫不全症に合併する小児がん発症機構の解明と新規治療法の提唱

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  14. 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行期医療体制構築、データベースの確立に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  15. 自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  16. 次期がん対策推進計画に向けて小児がん拠点病院および連携病院の小児がん医療・支援の質を評価する新たな指標開発のための研究

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 がん政策研究事業 研究分担者

  17. 原発性免疫不全症に合併する悪性リンパ腫発症機構の解明と治療への応用

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  18. 遺伝性血小板減少症の網羅的遺伝子解析から発見した新規2疾患の病態解析

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    日本血液学会 研究助成

  19. 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  20. 核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発

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    AMED 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY- 研究分担者

  21. 血小板減少を伴う新規全身性自己炎症性疾患の提唱と病態に即した治療法の開発

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  22. 先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立

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    AMED 難治性疾患実用化研究事業 研究分担者

  23. 皮膚病変と免疫異常を呈する新規Wiskott-Aldrich症候群病型の提唱とその病態解析

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    ノバルティス ファーマ 研究助成

  24. 原発性免疫不全症を基盤とする小児期発症炎症性腸疾患における遺伝子診断系の確立と治療への応用

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  25. Adenosine Deaminase 2 (ADA2)欠損症の病態解明と治療薬開発の基盤構築

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    AMED 難治性疾患実用化研究事業 研究分担者

  26. 自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  27. 小児がん拠点病院等の連携による移行期を含めた小児がん医療提供体制整備に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 がん政策研究事業 研究分担者

  28. 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患政策研究事業 研究分担者

  29. 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究

  30. 先天性血小板減少症の網羅的遺伝子診断系の確立と新規疾患概念の提唱

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    日本血液学会 研究助成

  31. 悪性軟部腫瘍に対する地固め療法としてのWT1ペプチドワクチン（DSP-7888）免疫療法第Ⅱ相臨床試験（医師主導治験）

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    AMED 難治性疾患実用化研究事業 研究分担者

  32. 医療用免疫不全モデルブタを用いた原発性免疫不全症候群に対する新規治療技術開発に向けた基盤研究

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    AMED 難治性疾患実用化研究事業 研究分担者

  33. 小児期発症炎症性腸疾患における網羅的原因遺伝子解析と腸内細菌叢に対する免疫応答異常の研究

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    森永奉仕会 研究奨励金

  34. 網羅的遺伝子解析による小児期発症炎症性腸疾患の診断と病因に関する研究

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    日本小児IBD研究会 小児IBD研究助成

  35. 難治性神経芽腫に対するIL2,CSF併用ch14.18免疫療法の国内臨床開発

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 革新的がん医療実用化研究事業 研究分担者

  36. 特発性血小板減少性紫斑病と鑑別すべき遺伝性血小板減少症の分子病態と新規治療法に関する研究

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    ノバルティスファーマ 研究助成

  37. 遺伝性血小板減少症の原因遺伝子および分子病態の解明と新規治療法に関する研究

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    日本血液製剤機構 JB奨学寄付

  38. 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立

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    AMED 難治性疾患実用化研究事業 免疫アレルギー疾患等実用化研究事業 移植医療技術開発研究分野 研究分担者

  39. 小児がん拠点病院を軸とした小児がん医療提供体制のあり方に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 がん政策研究事業 研究分担者

  40. 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン作成と患者レジストリの構築

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患政策研究班 研究分担者

  41. 難治性神経芽腫に対するIL2,CSF併用ch14.18免疫療法の国内臨床開発

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 革新的がん医療実用化研究事業 研究分担者

  42. 小児がん経験者に対する長期的支援の在り方に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん対策推進総合研究事業 がん政策研究事業 研究分担者

  43. 原発性免疫不全症候群の病態解明と新規治療法開発への応用に関する研究

  44. 小児がん経験者の晩期合併症及び二次がんに関する長期フォローアップシステムの整備に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん臨床研究事業 研究分担者

  45. 原発性免疫不全症候群に関する調査研究

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    厚生労働省科学研究費 難治性疾患等政策研究事業 研究分担者

  46. 小児がんの罹患数把握および晩期合併症、二次がんの実態把握のための長期フォローアップセンター構築に関する研究

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    厚生労働省科学研究費 がん臨床研究事業 研究分担者

  47. NOGマウスを用いたMLL-AF10関連小児白血病発症機構の解析

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    第21回公益信託日本白血病研究基金 助成金

  48. 被災地における小児血液免疫疾患の臨床研究体制の再構築

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    先進医薬研究振興財団 第1回被災地支援研究助成

  49. マイクロアレイ法を用いた新規原発性免疫不全症の発掘とその病態解析

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    小児医学研究振興財団研究助成金

  50. NOGマウスを用いた小児白血病発症機構と治療法研究開発モデル系の開発

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    東北大学病院 若手研究者による臨床応用研究推進プログラム

  51. Wiskott-Aldrich症候群における分子病態の研究

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    母子健康協会 小児医学研究助成

  52. 原発性免疫不全症における食物アレルギーと難治性湿疹合併の発症機序に関する研究

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    森永奉仕会 研究奨励金

  53. Role of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome

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