Details of the Researcher

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Yurika Uematsu
Section
Tohoku University Hospital
Job title
Assistant Professor
Degree

  • 博士（医学）（東北大学）

Research History 10

  • 2020/04 - Present
    Tohoku University　University Hospital Pediatrics

  • 2015/04 - 2019/03
    Tohoku University　University Hospital Pediatrics

  • 2014/04 - 2015/03
    National Center of Neurology and Psychiatry　National Institute of Neuroscience, Ncnp

  • 2013/04 - 2014/03
    石巻赤十字病院　小児科

  • 2010/04 - 2010/09
    宮城県立こども病院　神経科

  • 2009/04 - 2010/03
    Tohoku University　University Hospital Pediatrics

  • 2008/10 - 2009/03
    宮城県拓桃医療療育センター　小児科

  • 2008/04 - 2008/09
    仙台赤十字病院　新生児科

  • 2007/04 - 2008/03
    石巻赤十字病院　小児科

  • 2005/04 - 2007/03
    岩手県立中央病院　臨床初期研修医

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Education 2

  • 東北大学大学院　医学部　医学系研究科

    - 2013/09

  • Hirosaki University　School of Medicine　Medicine

    - 2005/03

Research Areas 1

  • Life sciences / Fetal medicine/Pediatrics /

Awards 5

  1. Excellent Poster Award

    2020/08　Appearance latency of spike-related gamma activity using intracranial EEG during interictus

  2. Excellent Poster Award

    2019/05　The pathogenesis of peripheral neuropathy in congenital cerebral hypomyelination

  3. Young Researcher Excellent Poster Award

    2016/05　A new culture model of myelination: morphological findings and attempts to reproduce CMT pathology.

  4. Tohoku University Graduate School of Medicine Excellent Student Award

    2014/03　Depletion of molecular chaperones from the endoplasmic reticulum and fragmentation of the Golgi apparatus associated with pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher disease.

  5. 若手研究者優秀演題賞(豊後賞)

    2013/05　第55回日本小児神経学会総会　Pelizaeus-Merzbacher病と Charcot-Marie-Tooth病の 細胞内分子病態 小胞体ストレスとシャペロンダイナミクス

Papers 71

  1. HPDL遺伝子異常症では,CoQ10欠乏が認められる

    植松 有里佳, 植松 貢, 菊池 敦生, 大竹 明, 渡邉 知佳, 小坂 仁, 井上 健

    脳と発達　56　(Suppl.)　S215-S215　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  2. CACNA1D遺伝子バリアントを同定した難治てんかんの一例

    宇根岡 紗希, 後藤 悠輔, 西條 直也, 竹澤 祐介, 植松 有里佳, 植松 貢, 浅見 麻耶, 水間 加奈子, 谷藤 幸子, 赤坂 真奈美, 高山 順, 田宮 元, 呉 繁夫, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S312-S312　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  3. 神経セロイドリポフスチン症2型(CLN2)との鑑別を有した発達性てんかん性脳症91型(DEE91)の1例

    渋谷 守栄, 中村 晴彦, 西條 直也, 宇根岡 紗希, 竹澤 祐介, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 植松 貢, 高山 順, 呉 繁雄, 田宮 元, 菊池 敦生

    脳と発達　56　(Suppl.)　S313-S313　2024/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  4. A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor

    Saki Uneoka, Tomoko Kobayashi, Yurika Numata-Uematsu, Yoshitsugu Oikawa, Yu Katata, Yukimune Okubo, Yu Abe, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Shigeo Kure, Kayoko Saito, Mitsugu Uematsu

    Pediatric Neurology　146　16-20　2023/09

    Publisher: Elsevier BV

    DOI： 10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002 　

    ISSN： 0887-8994

  5. A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy. International-journal

    Yukiko Kuroda, Mayumi Matsufuji, Yumi Enomoto, Hitoshi Osaka, Jun-Ichi Takanashi, Toshiyuki Yamamoto, Yurika Numata-Uematsu, Kenshiro Tabata, Kenji Kurosawa, Ken Inoue

    American journal of medical genetics. Part A　191　(8)　2245-2248　2023/08

    DOI： 10.1002/ajmg.a.63229 　

  6. 新規TNRC6B変異を同定した症候性West症候群の一例

    沖村 聖人, 宇根岡 紗希, 渋谷 守栄, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S363-S363　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  7. MeCP2のC末端における新規ナンセンス変異により発達性てんかん性脳症をきたした女児例

    堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S404-S404　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  8. 頭部MRIで中心被蓋路と大脳白質に異常所見を呈したSCN8A遺伝子異常症の一例

    植松 有里佳, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 菊池 敦生, 植松 貢

    脳と発達　55　(Suppl.)　S420-S420　2023/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  9. 急激な経過をたどったhemorrhagic shock and encephalopathy症候群の女児例

    渋谷 守栄, 及川 善嗣, 大田 千晴, 渡邊 真平, 宇根岡 紗希, 相原 悠, 堅田 有宇, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    日本SIDS・乳幼児突然死予防学会雑誌　22　(1)　51-55　2022/12

    Publisher: 日本SIDS・乳幼児突然死予防学会

    ISSN： 1346-1680

  10. 急激な経過をたどったhemorrhagic shock and encephalopathy症候群の女児例

    渋谷 守栄, 及川 善嗣, 大田 千晴, 渡邊 真平, 宇根岡 紗希, 相原 悠, 堅田 有宇, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    日本SIDS・乳幼児突然死予防学会雑誌　22　(1)　51-55　2022/12

    Publisher: 日本SIDS・乳幼児突然死予防学会

    ISSN： 1346-1680

  11. 発作間欠期spike関連ripple解析を用いたてんかん原性部位の推定について

    植松 貢, 植松 有里佳, 平田 理絵, 大沢 伸一郎, 神 一敬, 岩崎 真樹, 中里 信和

    臨床神経生理学　50　(5)　427-427　2022/10

    Publisher: (一社)日本臨床神経生理学会

    ISSN： 1345-7101

    eISSN： 2188-031X

  12. 外科治療を行った小児期発症の島回・弁蓋部てんかん3例の検討

    植松 有里佳, 大沢 伸一郎, 堅田 有宇, 神 一敬, 中里 信和, 植松 貢

    てんかん研究　40　(2)　379-379　2022/08

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  13. 限局性皮質異形成に伴う難治性てんかんに対し弁蓋部皮質を含む焦点切除術を行った1例

    宇根岡 紗希, 植松 貢, 西條 直也, 相原 悠, 渋谷 守栄, 宮副 貴光, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 浮城 一司, 大沢 伸一郎, 中里 信和, 冨永 悌二, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(4)　286-286　2022/07

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  14. ALG14遺伝子変異による重症型先天性筋無力症候群/先天性グリコシル化異常症の姉弟例

    堅田 有宇, 宇根岡 紗希, 西條 直也, 相原 悠, 及川 善嗣, 阿部 裕, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S309-S309　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  15. 難治性てんかん患者におけるケトン食による代謝変化の網羅的検討

    秋山 麻里, 秋山 倫之, 三枝 大輔, 井上 賢治, 森 篤志, 最上 友紀子, 藤井 裕士, 所谷 知穂, 桑原 こずえ, 植松 有里佳, 土屋 弘樹, 柴田 敬, 小林 勝弘

    脳と発達　54　(Suppl.)　S222-S222　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  16. Successful treatment with dimethyl fumarate in a child with relapsing-remitting multiple sclerosis. International-journal

    Naoya Saijo, Yu Abe, Yoshitsugu Oikawa, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Yurika Numata-Uematsu, Toshiyuki Takahashi, Mitsugu Uematsu

    Brain & development　44　(5)　353-356　2022/05

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.12.010 　

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    INTRODUCTION: Early disease control with disease-modifying drugs is important for improving the prognosis of multiple sclerosis (MS) in children. Dimethyl fumarate (DMF) is an oral disease-modifying drug for MS in adults with relatively stable disease; however, its use in young children has not been heavily documented in the current literature. We report the case of a pediatric patient with relapsing-remitting MS who was treated with DMF. CASE REPORT: A 3-year-old boy with a history of common cold symptoms developed unsteadiness and somnolence. Magnetic resonance imaging revealed multiple white matter lesions. Symptoms were recurrent, and DMF was prescribed at 6 years of age due to a relapse episode with oculomotor disability and facial paralysis. However, disease progression continued, and new lesions were noted at age 7; thus, the dose of DMF was increased to 240 mg/day. No relapse has been observed for over three years; sequelae or severe side effects were absent. CONCLUSIONS: DMF may be a useful oral disease-modifying drug for preventing recurrence in young children with MS.

  17. The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant. International-journal

    Yu Katata, Saki Uneoka, Naoya Saijyo, Yu Aihara, Takamitsu Miyazoe, Shun Koyamaishi, Yoshitsugu Oikawa, Yuya Ito, Yu Abe, Yurika Numata-Uematsu, Jun Takayama, Atsuo Kikuchi, Gen Tamiya, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure

    American journal of medical genetics. Part A　188　(4)　1293-1298　2022/04

    DOI： 10.1002/ajmg.a.62629 　

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    Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of diseases that causes abnormalities at the neuromuscular junction owing to genetic anomalies. The pathogenic variant in ALG14 results in a severe pathological form of CMS causing end-plate acetylcholine receptor deficiency. Here, we report the cases of two siblings with CMS associated with a novel variant in ALG14. Immediately after birth, they showed hypotonia and multiple joint contractures with low Apgar scores. Ptosis, low-set ears, and high-arched palate were noted. Deep tendon reflexes were symmetrical. They showed worsening swallowing and respiratory problems; hence, nasal feeding and tracheotomy were performed. Cranial magnetic resonance imaging scans revealed delayed myelination and cerebral atrophy. Exome sequencing indicated that the siblings had novel compound heterozygous missense variants, c.590T>G (p.Val197Gly) and c.433G>A (p.Gly145Arg), in exon 4 of ALG14. Repetitive nerve stimulation test showed an abnormal decrease in compound muscle action potential. After treatment with pyridostigmine, the time off the respirator increased. Their epileptic seizures were well controlled by anti-epileptic drugs. Their clinical course is stable even now at the ages of 5 and 2 years, making them the longest reported survivors of a severe form of CMS with the ALG14 variant thus far.

  18. Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation. International-journal

    Hinako Kirikae, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Naoya Saijo, Yu Katata, Yoshitsugu Oikawa, Atsuo Kikuchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　44　(2)　148-152　2022/02

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.09.003 　

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    INTRODUCTION: Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in TCF4. Seizures have been found to vary among patients with PTHS. We report the case of a PTHS patient with a novel missense mutation in the gene TCF4, presenting with two types of early epileptic encephalopathy. CASE REPORT: The patient was a Japanese boy. His first seizure was reported at 17 days of age, with twitching of the left eyelid and tonic-clonic seizures on either side of his body. An ictal electroencephalogram (EEG) showed epileptic discharges arising independently from both hemispheres, occasionally resembling migrating partial seizures of infancy (MPSI) that migrated from one side to the other. Brain magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. His facial characteristics included a distinctive upper lip and thickened helices. His seizures were refractory, and psychomotor development was severely delayed. At the age of 10 months, he developed West syndrome with spasms and hypsarrhythmia. After being prescribed topiramate (TPM), his seizures and EEG abnormalities dramatically improved. Also, psychomotor development progressed. Whole-exome sequencing revealed a novel de novo missense mutation in exon 18 (NM_001083962.2:c.1718A > T, p.(Asn573Ile)), corresponding to the basic region of the basic helix-loop-helix domain, which may be a causative gene for epileptic encephalopathy. CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first report of a patient with PTHS treated with TPM, who presented with both MPSI as well as West syndrome. This may help provide new insights regarding the phenotypes caused by mutations in TCF4.

  19. Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet. International-journal

    Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Toshiyuki Yamamoto, Hirotomo Saitsu, Yu Katata, Yoshitsugu Oikawa, Naoya Saijyo, Takehiko Inui, Kei Murayama, Akira Ohtake, Hitoshi Osaka, Jun-Ichi Takanashi, Shigeo Kure, Ken Inoue

    Molecular genetics and metabolism reports　29　100800-100800　2021/12

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2021.100800 　

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    Biallelic 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein (HPDL) variants were recently reported as a cause of progressive and incurable neurodegenerative diseases ranging from neonatal-onset leukoencephalopathy with severe neurodevelopmental delay to spastic paraplegia. Although the physiological function of HPDL remains unknown, its subcellular localization in the mitochondria has been reported. Here, we report a case of HPDL-related neurological disease that was clinically and neuroimaging compatible with Leigh syndrome, previously unreported, and was treated with a ketogenic diet.

  20. The Onset of Interictal Spike-Related Ripples Facilitates Detection of the Epileptogenic Zone. International-journal

    Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Rie Sakuraba, Masaki Iwasaki, Shinichiro Osawa, Kazutaka Jin, Nobukazu Nakasato, Shigeo Kure

    Frontiers in neurology　12　724417-724417　2021/11/04

    Publisher: Frontiers Media SA

    DOI： 10.3389/fneur.2021.724417 　

    eISSN： 1664-2295

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    <bold>Objective:</bold> Accurate estimation of the epileptogenic zone (EZ) is essential for favorable outcomes in epilepsy surgery. Conventional ictal electrocorticography (ECoG) onset is generally used to detect the EZ but is insufficient in achieving seizure-free outcomes. By contrast, high-frequency oscillations (HFOs) could be useful markers of the EZ. Hence, we aimed to detect the EZ using interictal spikes and investigated whether the onset area of interictal spike-related HFOs was within the EZ. <bold>Methods:</bold> The EZ is considered to be included in the resection area among patients with seizure-free outcomes after surgery. Using a complex demodulation technique, we developed a method to determine the onset channels of interictal spike-related ripples (HFOs of 80–200 Hz) and investigated whether they are within the resection area. <bold>Results:</bold> We retrospectively examined 12 serial patients who achieved seizure-free status after focal resection surgery. Using the method that we developed, we determined the onset channels of interictal spike-related ripples and found that for all 12 patients, they were among the resection channels. The onset frequencies of ripples were in the range of 80–150 Hz. However, the ictal onset channels (evaluated based on ictal ECoG patterns) and ripple onset channels coincided in only 3 of 12 patients. <bold>Conclusions:</bold> Determining the onset area of interictal spike-related ripples could facilitate EZ estimation. This simple method that utilizes interictal ECoG may aid in preoperative evaluation and improve epilepsy surgery outcomes.

  21. Gingival Pigmentation in a Boy. International-journal

    Tomohiro Nakagawa, Yoichi Wada, Akinobu Miura, Yurika Numata-Uematsu, Hidetaka Niizuma, Shigeo Kure

    The Journal of pediatrics　234　274-275　2021/07

    DOI： 10.1016/j.jpeds.2021.03.052 　

  22. 抗AQP4抗体が再陽転化し再発した視神経脊髄炎関連疾患の小児例

    川嶋 有朋, 福與 なおみ, 阿部 裕, 竹澤 祐介, 植松 貢, 植松 有里佳, 高橋 利幸, 西山 修平, 中島 一郎, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(1)　66-68　2021/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  23. Viltolarsenを新規導入したDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)の1例

    堅田 有宇, 西條 直也, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(1)　76-76　2021/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  24. Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex. International-journal Peer-reviewed

    Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Tomoko Kobayashi, Mayu Fujikawa, Noriko Togashi, Takashi Shiihara, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh, Shigeo Kure

    Epilepsy & behavior : E&B　111　107321-107321　2020/10

    DOI： 10.1016/j.yebeh.2020.107321 　

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    BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND) have a large impact on patients and their families. Improving intellectual ability outcomes using preventive vigabatrin (VGB) treatment has recently been reported. AIM: The aim of this study was to investigate the severity of behavioral problems and degree of distress among families of patients with TSC with and without a history of VGB treatment. METHOD: The study enrolled 21 children and adolescents who were patients with TSC from four hospitals: 14 in the VGB group and 7 in the no-VGB group. To evaluate patients' psychiatric and neurological symptoms, we used the TAND Checklist, Aberrant Behavior Checklist (ABC), Social Communication Questionnaire (SCQ), and Social Responsive Scale-2nd edition (SRS-2). RESULTS: All VGB-group patients were administered VGB after the onset of epileptic seizures. No obvious differences were observed between the VGB and no-VGB groups in behavioral problem scores on the TAND Checklist, or on the ABC, SCQ, and SRS-2 total scores. Behavioral problem scores were lower in patients with normal intelligence than in those with mild intellectual disability (ID; P = 0.042). Degrees of family distress assessed with the TAND Checklist were not correlated with the intelligence quotient/developmental quotient (IQ/DQ) or seizure frequency but were correlated with the total SRS-2 scores (P = 0.022). For several patients, there were large discrepancies between familial and physician ratings of the TAND impact score. CONCLUSION: Children and adolescents with TSC may present with significant behavioral difficulties and family distress, regardless of whether they were treated with VGB or not after the onset of seizures. Difficulties in social communication may have the strongest "TAND impact" on families.

  25. リツキシマブを投与したCLIPPERSの1例

    阿部 裕, 遠藤 若葉, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 竹澤 祐介, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(Suppl.)　S267-S267　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  26. 遺伝子異常未検出のAndersen-Tawil症候群に対し電気生理学的検査が診断の一助となった1例

    堅田 有宇, 植松 有里佳, 及川 善嗣, 阿部 裕, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(Suppl.)　S322-S322　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  27. 特異な画像変化を呈し脳腫瘍の悪性転化を疑った限局性皮質形成異常の難治てんかん例

    及川 善嗣, 植松 貢, 堅田 有宇, 竹澤 祐介, 植松 有里佳, 阿部 裕, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(Suppl.)　S388-S388　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  28. 発作間欠期spike関連ガンマ活動の出現潜時を用いたてんかん原性部位の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(Suppl.)　S397-S397　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  29. 経過中抗AQP4抗体が再陽転化しその後再発したNMOSDの14歳女児例

    川嶋 有朋, 福與 なおみ, 竹澤 佑介, 阿部 裕, 植松 貢, 植松 有里佳, 高橋 利幸, 西山 修平, 黒田 宙, 中島 一郎, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(2)　361-361　2020/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  30. 一旦陰転化した抗体が陽転化した抗アクアポリン4抗体陽性患者

    川嶋 有朋, 福與 なおみ, 竹澤 佑介, 阿部 裕, 植松 貢, 植松 有里佳, 高橋 利幸, 西山 修平, 黒田 宙, 中島 一郎, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(1)　54-54　2020/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  31. テレビ会議システムを用いた発達障害カンファランス

    植松 有里佳, 阪本 昌樹, 白土 晃, 佐藤 寛記, 植松 貢, 久保田 由紀, 奈良 千恵子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(1)　100-100　2020/01

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  32. 頭蓋内脳波を用いた発作間欠時spike関連ガンマ活動潜時の検討

    植松 貢, 植松 有里佳, 大沢 伸一郎

    てんかん研究　37　(3)　842-842　2020/01

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  33. スタージ・ウェーバー症候群における低用量アスピリンと抗てんかん薬の併用療法の有効性についての検討

    阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    てんかん研究　37　(2)　664-664　2019/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  34. メディアの影響で特異な症状を呈した自閉スペクトラム症の8歳男児

    阪本 昌樹, 奈良 千恵子, 佐藤 寛記, 植松 有里佳, 久保田 由紀, 植松 貢, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(8)　1330-1330　2019/08

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  35. Altered immunoreactivity of ErbB4, a causative gene product for ALS19, in the spinal cord of patients with sporadic ALS. International-journal Peer-reviewed

    Yuji Takahashi, Akiko Uchino, Ayako Shioya, Terunori Sano, Chihiro Matsumoto, Yurika Numata-Uematsu, Seiichi Nagano, Toshiyuki Araki, Shigeo Murayama, Yuko Saito

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology　39　(4)　268-278　2019/08

    DOI： 10.1111/neup.12558 　

    ISSN： 0919-6544

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    ErbB4 is the protein implicated in familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS), designated as ALS19. ErbB4 is a receptor tyrosine kinase activated by its ligands, neuregulins (NRG), and plays an essential role in the function and viability of motor neurons. Mutations in the ALS19 gene lead to the reduced autophosphorylation capacity of the ErbB4 protein upon stimulation with NRG-1, suggesting that the disruption of the NRG-ErbB4 pathway causes motor neuron degeneration. We used immunohistochemistry to study ErbB4 in the spinal cord of patients with sporadic ALS (SALS) to test the hypothesis that ErbB4 may be involved in the pathogenesis of SALS. ErbB4 was specifically immunoreactive in the cytoplasm of motor neurons in the anterior horns of the spinal cord. In patients with SALS, some of the motor neurons lost immunoreactivity with ErbB4, with the proportion of motor neurons with a loss of immunoreactivity correlated with the severity of motor neuron loss. The subcellular localization was altered, demonstrating nucleolar or nuclear localization, threads/dots and spheroids. The ectopic glial immunoreactivity was observed, mainly in the oligodendrocytes of the lateral columns and anterior horns. The reduction in the ErbB4 immunoreactivity was significantly correlated with the cytoplasmic mislocalization of transactivation response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) in the motor neurons. No alteration in immunoreactivity was observed in the motor neurons of mice carrying atransgene for mutant form of the superoxide dismutase 1 gene (SOD1). This study provided compelling evidence that ErbB4 is also involved in the pathophysiology of SALS, and that the disruption of the NRG-ErbB4 pathway may underlie the TDP-43-dependent motor neuron degeneration in ALS.

  36. 先天性大脳白質形成不全症における末梢神経障害の病態解析

    植松 有里佳, 植松 貢, 井上 健, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S305-S305　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  37. 両側性頭蓋内軟膜血管腫を呈したスタージ・ウェーバー症候群の2例

    阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S312-S312　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  38. PNPT1遺伝子変異は大脳白質障害を引き起こす

    佐藤 亮, 市野井 那津子, 菊池 敦生, 大久保 幸宗, 松橋 徹郎, 植松 有里佳, 植松 貢, 藤井 裕士, 輿水 江里子, 宮武 聡, 松本 直通, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S359-S359　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  39. 両側顔面神経麻痺と異常感覚を主症状としたギラン・バレー症候群の1例

    遠藤 若葉, 阿部 裕, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(Suppl.)　S394-S394　2019/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  40. 遺伝学的分析から特定された17患者中9名における病原性変異の候補(Genomic analysis identified candidate pathogenic variants in 9 of 17 patients)

    Takezawa Yusuke, Kikuchi Atsuo, Haginoya Kazuhiro, Niihari Tetsuya, Numata-Uematsu Yurika, Inui Takehiko, Yamamura-Suzuki Saeko, Miyabayashi Takuya, Anzai Mai, Suzuki-Muromoto Sato, Okubo Yukimune, Endo Wakaba, Togashi Noriko, Kobayashi Yasuko, Onuma Akira, Funayama Ryo, Shirota Matsuyuki, Nakayama Keiko, Aoki Yoko, Kure Shigeo

    日本小児科学会雑誌　123　(2)　292-292　2019/02

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  41. Inhibition of collapsin response mediator protein-2 phosphorylation ameliorates motor phenotype of ALS model mice expressing SOD1G93A. International-journal Peer-reviewed

    Yurika Numata-Uematsu, Shuji Wakatsuki, Seiichi Nagano, Megumi Shibata, Kazuhisa Sakai, Noritaka Ichinohe, Katsuhiko Mikoshiba, Toshio Ohshima, Naoya Yamashita, Yoshiro Goshima, Toshiyuki Araki

    Neuroscience research　139　63-68　2019/02

    DOI： 10.1016/j.neures.2018.08.016 　

    ISSN： 0168-0102

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    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurological disease characterized by the selective degeneration of motor neurons leading to paralysis and immobility. Missense mutations in the gene coding for the Cu2+/Zn2+ superoxide dismutase 1 (SOD1) accounts for 15-20% of familial ALS, and mice overexpressing ALS-linked SOD1 mutants have been frequently used as an animal model for ALS. Degeneration of motor neurons in ALS progresses in a manner called "dying back", in which the degeneration of synapses and axons precedes the loss of cell bodies. Phosphorylation of collapsin response mediator protein 2 (CRMP2) is implicated in the progression of neuronal/axonal degeneration of different etiologies. To evaluate the role of CRMP2 phosphorylation in ALS pathogenesis, we utilized CRMP2 S522A knock-in (CRMP2ki/ki) mice, in which the serine residue 522 was homozygously replaced with alanine and thereby making CRMP2 no longer phosphorylatable by CDK5 or GSK3B. We found that the CRMP2ki/ki/SOD1G93A mice showed delay in the progression of the motor phenotype compared to their SOD1G93-Tg littermates. Histological analysis revealed that the CRMP2ki/ki/SOD1G93A mice retained more intact axons and NMJs than their SOD1G93A-Tg littermates. These results suggest that the phosphorylation of CRMP2 may contribute to the axonal degeneration of motor neurons in ALS.

  42. 発作間欠時spike関連γ活動の潜時を用いたてんかん焦点の推定

    植松 貢, 植松 有里佳

    臨床神経生理学　46　(5)　494-494　2018/10

    Publisher: (一社)日本臨床神経生理学会

    ISSN： 1345-7101

    eISSN： 2188-031X

  43. Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation. International-journal Peer-reviewed

    Haruhiko Nakamura, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Abe, Wakaba Endo, Atsuo Kikuchi, Yusuke Takezawa, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　40　(5)　410-414　2018/05

    DOI： 10.1016/j.braindev.2017.12.015 　

    ISSN： 0387-7604

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    Numerous genetic syndromes that include intellectual disability (ID) have been reported. Recently, HECW2 mutations were detected in patients with ID and growth development disorders. Four de novo missense mutations have been reported. Here, we report a Japanese girl with Rett-like symptoms of severe ID, hypotonia, refractory epilepsy, and stereotypical hand movement (hand tapping, flapping, and wringing) after the age of 1 year. Characteristically, she had cortical visual impairment. She had difficulty swallowing since the age of 4 years, and diminished activity was noticeable since the age of 12 years, suggesting neurodevelopmental regression. She has no acquired microcephaly, and brain magnetic resonance imaging showed non-specific mild cerebral and cerebellar atrophy without progression over time. Genetic analyses of MECP2, CDKL5, and FOXG1 were negative. Whole-exome sequencing analysis revealed a known de novo mutation (c.3988C > T) in HECW2. The characteristics of her clinical symptoms are severe cortical visual impairment and Rett-like phenotype such as involuntary movements and regression. This is the first report that patients with HECW2 mutation could show Rett-like feature.

  44. Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy. International-journal Peer-reviewed

    Yusuke Takezawa, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuya Niihori, Yurika Numata-Uematsu, Takehiko Inui, Saeko Yamamura-Suzuki, Takuya Miyabayashi, Mai Anzai, Sato Suzuki-Muromoto, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Noriko Togashi, Yasuko Kobayashi, Akira Onuma, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Annals of clinical and translational neurology　5　(5)　538-551　2018/05

    DOI： 10.1002/acn3.551 　

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    Objective: Cerebral palsy is a common, heterogeneous neurodevelopmental disorder that causes movement and postural disabilities. Recent studies have suggested genetic diseases can be misdiagnosed as cerebral palsy. We hypothesized that two simple criteria, that is, full-term births and nonspecific brain MRI findings, are keys to extracting masqueraders among cerebral palsy cases due to the following: (1) preterm infants are susceptible to multiple environmental factors and therefore demonstrate an increased risk of cerebral palsy and (2) brain MRI assessment is essential for excluding environmental causes and other particular disorders. Methods: A total of 107 patients-all full-term births-without specific findings on brain MRI were identified among 897 patients diagnosed with cerebral palsy who were followed at our center. DNA samples were available for 17 of the 107 cases for trio whole-exome sequencing and array comparative genomic hybridization. We prioritized variants in genes known to be relevant in neurodevelopmental diseases and evaluated their pathogenicity according to the American College of Medical Genetics guidelines. Results: Pathogenic/likely pathogenic candidate variants were identified in 9 of 17 cases (52.9%) within eight genes: CTNNB1,CYP2U1,SPAST,GNAO1,CACNA1A,AMPD2,STXBP1, and SCN2A. Five identified variants had previously been reported. No pathogenic copy number variations were identified. The AMPD2 missense variant and the splice-site variants in CTNNB1 and AMPD2 were validated by in vitro functional experiments. Interpretation: The high rate of detecting causative genetic variants (52.9%) suggests that patients diagnosed with cerebral palsy in full-term births without specific MRI findings may include genetic diseases masquerading as cerebral palsy.

  45. Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination Peer-reviewed

    R. Sato, N. Arai-Ichinoi, A. Kikuchi, T. Matsuhashi, Y. Numata-Uematsu, M. Uematsu, Y. Fujii, K. Murayama, A. Ohtake, T. Abe, S. Kure

    Clinical Genetics　93　(2)　242-247　2018/02/01

    Publisher: Blackwell Publishing Ltd

    DOI： 10.1111/cge.13068 　

    ISSN： 1399-0004 0009-9163

  46. Attachment Disorder and Early Media Exposure: Neurobehavioral symptoms mimicking autism spectrum disorder. Peer-reviewed

    Yurika Numata-Uematsu, Hiroyuki Yokoyama, Hiroki Sato, Wakaba Endo, Mitsugu Uematsu, Chieko Nara, Shigeo Kure

    The journal of medical investigation : JMI　65　(3.4)　280-282　2018

    DOI： 10.2152/jmi.65.280 　

    ISSN： 1343-1420

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    Many studies have reported many adverse effects of children's use of media. These effects include reduced cognitive development and hyperactivity and attention disorders. Although it has been recommended that child be kept away from the media during the early developmental period, many modern parents use the media as a way to calm their children. Consequently, these children lack the opportunity to form selective attachments by reduced social engagement. These children's symptoms occasionally mimic autism spectrum disorder (ASD). However, few studies have examined the symptoms children develop with early media exposure. Here, we present a boy exposed to the media during his early development who was diagnosed with attachment disorder. He was unable to make eye contact and was hyperactive and had delayed language development, like children with ASD. His symptoms improved dramatically after he was prevented from using all media and encouraged to play in other ways. After this treatment, he would make eye contact, and talked about playing with their parents. Simply avoiding the media and playing with others can change the behavior of a child with ASD-like symptoms. It is important to understand the symptoms caused by attachment disorder and early media exposure. J. Med. Invest. 65:280-282, August, 2018.

  47. Reversible brain atrophy in glutaric aciduria type 1. International-journal Peer-reviewed

    Yurika Numata-Uematsu, Osamu Sakamoto, Yosuke Kakisaka, Yukimune Okubo, Yoshitsugu Oikawa, Natsuko Arai-Ichinoi, Shigeo Kure, Mitsugu Uematsu

    Brain & development　39　(6)　532-535　2017/06

    DOI： 10.1016/j.braindev.2017.01.003 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  48. Initial vasodilatation in a child with reversible cerebral vasoconstriction syndrome. International-journal Peer-reviewed

    Yoshitsugu Oikawa, Yukimune Okubo, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Taro Kitamura, Masaru Takayanagi, Yukitoshi Takahashi, Shigeo Kure, Mitsugu Uematsu

    Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia　39　108-110　2017/05

    DOI： 10.1016/j.jocn.2017.01.010 　

    ISSN： 0967-5868

    eISSN： 1532-2653

  49. 結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

    鈴木 智, 植松 貢, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 中山 東城, 菊池 敦生, 小林 朋子, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(6)　413-419　2016/11

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  50. Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms. Peer-reviewed

    Sato Suzuki-Muromoto,, Mitsugu Uematsu, Hiroki Sato, Yurika Numata-Uematsu, Tojo Nakayama, Atsuo Kiluchi, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Shigeo Kure

    No to hattatsu = Brain and development　48　(6)　413-9　2016/11

    ISSN： 0029-0831

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    Objective: To evaluate the effects and tolerability of vigabatrin (VGB) in children with tuberous sclerosis (TS) with infantile spasms or tonic seizures. Methods: We examined the impact of VGB on a series of 17 children with TS visiting Tohoku University Hospital in Japan during April 2010 and May 2015. To minimize potential adverse effects, VGB was given to the patients for limited 6 months with titration from 30 mg/kg/day as an initial dose. Results: Main seizure types were classified into spasms (n=10) or tonic seizures (n=7). Seizure reduction was positively associated with seizure type of infantile spasms, lower maximum dosage, younger age on VGB administration, and earlier VGB treatment after the diagnosis. Seizure type of infantile spasm was an independent favorable predictor and also associated with long-term seizure reduction. Major adverse events included psychiatric symptoms (n=7) and electroretinogram (ERG) abnormalities (n=2). All symptoms were recovered by reducing the dosage of VGB. Conclusion: VGB is effective and well tolerated as first-line treatment for TS children with infantile spasms. Our “low dosage and limited period” protocol is efficient for improving seizure control as well as minimizing the potential risks of VGB.

  51. Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus. International-journal Peer-reviewed

    Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure

    Brain & development　38　(8)　772-6　2016/09

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.02.006 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  52. High-dose phenobarbital with intermittent short-acting barbiturates for acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures Peer-reviewed

    Takashi Uchida, Masaru Takayanagi, Taro Kitamura, Toshiyuki Nishio, Yurika Numata, Wakaba Endo, Kazuhiro Haginoya, Toshihiro Ohura

    PEDIATRICS INTERNATIONAL　58　(8)　750-753　2016/08

    DOI： 10.1111/ped.12934 　

    ISSN： 1328-8067

    eISSN： 1442-200X

  53. Aquaporin-4 autoimmunity in a child without optic neuritis and myelitis Peer-reviewed

    Yurika Numata, Mitsugu Uematsu, Sato Suzuki, Takuya Miyabayashi, Toshifumi Oyama, Syouhei Kubota, Takeshi Itoh, Naomi. Hino-Fukuyo, Toshiyuki Takahashi, Shigeo Kure

    BRAIN & DEVELOPMENT　37　(1)　149-152　2015/01

    DOI： 10.1016/j.braindev.2014.03.015 　

    ISSN： 0387-7604

    eISSN： 1872-7131

  54. Epidemiological, clinical, and genetic landscapes of hypomyelinating leukodystrophies Peer-reviewed

    Yurika Numata, Leo Gotoh, Akiko Iwaki, Kenji Kurosawa, Jun-ichi Takanashi, Kimiko Deguchi, Toshiyuki Yamamoto, Hitoshi Osaka, Ken Inoue

    JOURNAL OF NEUROLOGY　261　(4)　752-758　2014/04

    DOI： 10.1007/s00415-014-7263-5 　

    ISSN： 0340-5354

    eISSN： 1432-1459

  55. Attenuation of endoplasmic reticulum stress in Pelizaeus-Merzbacher disease by an anti-malaria drug, chloroquine Peer-reviewed

    Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Shoko Nakamura, Eriko Hirano, Leo Gotoh, Yu-ich Goto, Makoto Urushitani, Ken Inoue

    EXPERIMENTAL BIOLOGY AND MEDICINE　239　(4)　489-501　2014/04

    DOI： 10.1177/1535370213520108 　

    ISSN： 1535-3702

    eISSN： 1535-3699

  56. Periodic eye movements and epileptic spasms in west syndrome Peer-reviewed

    Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Masato Mori, Shigeo Kure

    Journal of Child Neurology　28　(11)　1483-1484　2013/11

    DOI： 10.1177/0883073813489169 　

    ISSN： 0883-0738 1708-8283

    eISSN： 1708-8283

  57. Depletion of Molecular Chaperones from the Endoplasmic Reticulum and Fragmentation of the Golgi Apparatus Associated with Pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher Disease Peer-reviewed

    Yurika Numata, Toshifumi Morimura, Shoko Nakamura, Eriko Hirano, Shigeo Kure, Yu-ich Goto, Ken Inoue

    JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY　288　(11)　7451-7466　2013/03

    DOI： 10.1074/jbc.M112.435388 　

    ISSN： 0021-9258

  58. Brain magnetic resonance imaging and motor and intellectual functioning in 86 patients born at term with spastic diplegia Peer-reviewed

    Yurika Numata, Akira Onuma, Yasuko Kobayashi, Ikuko Sato-Shirai, Soichiro Tanaka, Satoru Kobayashi, Keisuke Wakusawa, Takehiko Inui, Shigeo Kure, Kazuhiro Haginoya

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY　55　(2)　167-172　2013/02

    DOI： 10.1111/dmcn.12013 　

    ISSN： 0012-1622

  59. Extremely low-dose vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis Peer-reviewed

    Naomi Hino-Fukuyo, Yuko Sato, Yosuke Kakisaka, Wakaba Endo, Yuki Kubota, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Hiroshi Doi, Masato Mori, Hitoshi Osaka, Shigeo Kure

    Journal of Pediatric Epilepsy　2　(4)　255-258　2013

    DOI： 10.3233/PEP-14064 　

    ISSN： 2146-4588 2146-457X

  60. Utility of Thallium-201 Scintigraphy in Tolosa-Hunt Syndrome Peer-reviewed

    Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Mieko Hirose, Naomi Hino-Fukuyo, Shigeru Tsuchiya, Hiroshi Doi, Hiroshi Fukuda, Shigeo Kure

    TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE　229　(1)　83-86　2013/01

    DOI： 10.1620/tjem.229.83 　

    ISSN： 0040-8727

    eISSN： 1349-3329

  61. Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease Peer-reviewed

    Li-Hua Yu, Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Ryoko Yamamoto, Naoko Inoue, Barbara Antalfy, Yu-ichi Goto, Kimiko Deguchi, Hitoshi Osaka, Ken Inoue

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM　106　(1)　108-114　2012/05

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2012.02.016 　

    ISSN： 1096-7192

  62. Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome. Peer-reviewed

    Uematsu M, Haginoya K, Kikuchi A, Nakayama T, Kakisaka Y, Numata Y, Kobayashi T, Hino-Fukuyo N, Fujiwara I, Kure S

    Journal of the neurological sciences　315　(1-2)　77-81　2012/04

    DOI： 10.1016/j.jns.2011.11.025 　

    ISSN： 0022-510X

  63. 咽頭筋麻痺を認めない咽頭頸部上腕型Guillain-Barre症候群の1例

    沼田 有里佳, 植松 貢, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 小林 朋子, 廣瀬 三恵子, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    脳と発達　43　(6)　482-485　2011/11

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    DOI： 10.11251/ojjscn.43.482 　

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  64. 塩化タリウムシンチが診断に有用と考えられたTolosa-Hunt症候群の1例

    小林 朋子, 植松 貢, 沼田 有里佳, 柿坂 庸介, 土屋 滋

    脳と発達　43　(Suppl.)　S297-S297　2011/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  65. 重症心身障害児にみられた気管軟化症の臨床像の検討

    沼田 有里佳, 田中 総一郎, 大沼 晃

    日本重症心身障害学会誌　36　(1)　101-106　2011/04

    Publisher: 日本重症心身障害学会

    ISSN： 1343-1439

  66. 結節性硬化症に合併したWEST症候群に対するビガバトリンの使用プロトコール

    植松 貢, 福與 なおみ, 中山 東城, 沼田 有里佳, 小林 朋子, 柿坂 庸介, 萩野谷 和裕, 土屋 滋

    てんかん研究　28　(2)　239-239　2010/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  67. Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene: a case report. Peer-reviewed

    Takayanagi M, Haginoya K, Umehara N, Kitamura T, Numata Y, Wakusawa K, Hino-Fukuyo N, Mazaki E, Yamakawa K, Ohura T, Ohtake M

    Epilepsia　51　(9)　1886-1888　2010/09

    DOI： 10.1111/j.1528-1167.2010.02600.x 　

    ISSN： 0013-9580

  68. NKX2.1遺伝子に新規遺伝子変異を認めたbrain-lung-thyroid syndromeの2症例について

    植松 貢, 萩野谷 和裕, 菊池 敦生, 廣瀬 三恵子, 小林 朋子, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 沼田 有里佳, 土屋 滋

    脳と発達　42　(Suppl.)　S220-S220　2010/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  69. Down症候群にtransient abnormal myelopoiesis(TAM)を合併し大量の消化管出血をきたした極低出生体重児の1例

    沼田 有里佳, 山田 雅明, 三条 雅敏, 千葉 洋夫, 高橋 立子, 中江 信義

    仙台赤十字病院医学雑誌　18　(1)　69-73　2009/05

    Publisher: 仙台赤十字病院

    ISSN： 0917-8724

  70. 初発てんかん発作で来院した脆弱X症候群の1例

    沼田 有里佳, 飯沼 一宇, 伊藤 健

    石巻赤十字病院誌　(11)　21-24　2007/11

    Publisher: 石巻赤十字病院

    ISSN： 1346-0730

  71. 細菌性心内膜炎の疣贅を経食道心エコーを用いて経時的に観察した1症例

    沼田 有里佳, 坪 敏仁, 石原 弘規, 松木 明知

    循環制御　24　(1)　61-65　2003/03

    Publisher: 日本循環制御医学会

    DOI： 10.11312/ccm.24.61 　

    ISSN： 0389-1844

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Misc. 65

  1. 発作間欠期spike関連ripple解析を用いたてんかん原性部位の推定について

    植松 貢, 植松 有里佳, 平田 理絵, 大沢 伸一郎, 神 一敬, 岩崎 真樹, 中里 信和

    臨床神経生理学　50　(5)　427-427　2022/10

    Publisher: (一社)日本臨床神経生理学会

    ISSN： 1345-7101

    eISSN： 2188-031X

  2. 限局性皮質異形成に伴う難治性てんかんに対し弁蓋部皮質を含む焦点切除術を行った1例

    宇根岡 紗希, 植松 貢, 西條 直也, 相原 悠, 渋谷 守栄, 宮副 貴光, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 浮城 一司, 大沢 伸一郎, 中里 信和, 冨永 悌二, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(4)　286-286　2022/07

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  3. 仙台市の小児における睡眠とメディアに関する検討

    宇根岡 紗希, 植松 有里佳, 奈良 千恵子

    日本小児科学会雑誌　126　(5)　846-846　2022/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  4. 難治性てんかん患者におけるケトン食による代謝変化の網羅的検討

    秋山 麻里, 秋山 倫之, 三枝 大輔, 井上 賢治, 森 篤志, 最上 友紀子, 藤井 裕士, 所谷 知穂, 桑原 こずえ, 植松 有里佳, 土屋 弘樹, 柴田 敬, 小林 勝弘

    脳と発達　54　(Suppl.)　S222-S222　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  5. ALG14遺伝子変異による重症型先天性筋無力症候群/先天性グリコシル化異常症の姉弟例

    堅田 有宇, 宇根岡 紗希, 西條 直也, 相原 悠, 及川 善嗣, 阿部 裕, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S309-S309　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  6. 難治に経過した徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(CSWS)に対しケトン食が有効であった男児例

    及川 善嗣, 植松 貢, 阿部 裕, 堅田 有宇, 植松 有里佳, 呉 繁夫

    脳と発達　54　(Suppl.)　S326-S326　2022/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  7. 発作間欠期spike関連ripple解析を用いたてんかん原性部位の推定について

    植松貢, 植松有里佳, 平田理絵, 大沢伸一郎, 神一敬, 岩崎真樹, 中里信和

    臨床神経生理学(Web)　50　(5)　2022

    ISSN： 2188-031X

  8. 歩行障害で発症し、食習慣の聴取から壊血病の診断に至った1例

    吉田 一麦, 植松 有里佳, 西條 直也, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 貢

    日本小児科学会雑誌　125　(11)　1606-1606　2021/11

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  9. 未来につなげるPhysician Scientists-治療をめざした病態解明研究- 大脳白質形成不全症の疾患モデル細胞を用いた病態解明

    植松 有里佳

    脳と発達　53　(4)　264-268　2021/07

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  10. 色素沈着と低血糖を契機に診断された小児大脳型副腎白質ジストロフィーの1例

    中川 智博, 和田 陽一, 三浦 啓暢, 曽木 千純, 鈴木 大, 植松 有里佳, 菅原 典子, 菅野 潤子, 長坂 博範, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　125　(5)　835-835　2021/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  11. 先天性大脳白質形成不全症の診断サポート コンサルテーションを通じた疾患遺伝子変異の同定

    井上 健, 植松 有里佳, 黒澤 健司, 才津 浩智, 高梨 潤一, 山本 俊至, 小坂 仁

    脳と発達　53　(Suppl.)　S239-S239　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  12. フマル酸ジメチルにて再発抑制が得られた多発性硬化症の9歳男児例

    西條 直也, 植松 貢, 堅田 有宇, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 阿部 裕, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S271-S271　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  13. てんかん性脳症を呈したPitt Hopkins症候群の1例

    植松 有里佳, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 西條 直也, 堅田 有宇, 及川 義嗣, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S296-S296　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  14. de novo TRIM8変異が見出された進行性両上肢の振戦を呈した女子例

    及川 善嗣, 植松 貢, 西條 直也, 堅田 有宇, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S300-S300　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  15. 遺伝学的検査を施行したAicardi症候群の乳児例

    堅田 有宇, 西條 直也, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　53　(Suppl.)　S300-S300　2021/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  16. 未来につなげるPhysician-Scientists 治療をめざした病態解明研究 大脳白質形成不全症の疾患モデル細胞を用いた病態解明

    植松 有里佳

    脳と発達　52　(Suppl.)　S117-S117　2020/08

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  17. 音読指導アプリを使用した発達性読み書き障害(ディスレクシア)のある児童への支援

    野村広恵, 植松有里佳, 福與なおみ, 阪本昌樹, 佐藤寛記, 久保田由紀, 奈良千恵子, 久間木悟, 呉繁夫

    日本小児科学会雑誌　124　(1)　2020

    ISSN： 0001-6543

  18. 一旦陰転化した抗体が陽転化した抗アクアポリン4抗体陽性患者

    川嶋 有朋, 福與 なおみ, 竹澤 佑介, 阿部 裕, 植松 貢, 植松 有里佳, 高橋 利幸, 西山 修平, 黒田 宙, 中島 一郎, 呉 繁夫

    脳と発達　52　(1)　54-54　2020/01

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  19. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定

    竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智, 室本, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(6)　1069-1070　2019/06

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  20. 抗MOG抗体陽性の急性散在性脳脊髄炎/視神経炎の4例

    植松 貢, 佐藤 亮, 阿部 裕, 遠藤 若菜, 植松 有里佳, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    脳と発達　51　(2)　129-129　2019/03

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  21. メディア中毒と愛着形成障害 自閉スペクトラム症に類似した症状

    植松 有里佳, 横山 浩之, 佐藤 寛記, 遠藤 若葉, 植松 貢, 奈良 千恵子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　123　(3)　643-643　2019/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  22. てんかん性脳症と交互性片麻痺を呈しケトン食療法が有効であったCACNA1A遺伝子変異例

    植松 貢, 阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 竹澤 祐介, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    てんかん研究　36　(2)　452-452　2018/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  23. 難治に経過している徐波睡眠期持続性棘徐波をもつてんかん(CSWS)の男児例

    阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    てんかん研究　36　(2)　491-491　2018/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  24. 全脳梁離断術が有効であったLennox-Gastaut症候群の3例

    植松 貢, 阿部 裕, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 矢尾板 全子, 大沢 伸一郎, 岩崎 真樹, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　122　(7)　1241-1242　2018/07

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  25. ビガバトリンが投与された結節性硬化症患者における精神神経症状(TAND)の予後について

    植松 貢, 植松 有里佳, 相原 悠, 藤川 真由, 冨樫 紀子, 椎原 隆, 大橋 圭, 服部 文子, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S306-S306　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  26. ビガバトリンが投与された結節性硬化症患者における精神神経症状(TAND)の予後について

    植松 貢, 植松 有里佳, 相原 悠, 藤川 真由, 冨樫 紀子, 椎原 隆, 大橋 圭, 服部 文子, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S306-S306　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  27. 線維芽細胞から神経細胞へのdirect conversionによる疾患原因遺伝子変異の機能解析

    植松 有里佳, 植松 貢, 佐藤 亮, 井上 健, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S346-S346　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  28. Rett症候群様の症状と皮質盲を伴うHECW2変異の1症例(Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation)

    中村 春彦, 植松 貢, 植松 有里佳, 阿部 裕, 遠藤 若葉, 菊池 敦夫, 竹澤 祐介, 荻野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S381-S381　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  29. メソトレキセートとシクロホスファミドパルスの併用が奏功したCLIPPERSの一例

    遠藤 若葉, 阿部 裕, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　50　(Suppl.)　S403-S403　2018/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  30. KCNA2変異によるてんかん性脳症の日本人初症例

    相原 悠, 植松 貢, 及川 善嗣, 竹澤 祐介, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 呉 繁夫

    てんかん研究　35　(2)　440-440　2017/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  31. 長期間診断に至らず、心理社会的障害をきたした前頭葉てんかんの9歳男児例

    植松 有里佳, 藤川 真由, 大久保 幸宗, 阿部 裕, 木村 正人, 呉 繁夫, 植松 貢

    てんかん研究　35　(2)　561-561　2017/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  32. EIEEからWest症候群に移行したてんかん性脳症に対しVigabatrinを投与した一女児例

    阿部 裕, 佐藤 亮, 遠藤 若葉, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    てんかん研究　35　(2)　574-574　2017/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  33. 結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

    植松 貢, 鈴木 智, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 小林 朋子, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(5)　919-920　2017/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  34. 小脳炎発症後に、可逆性脳血管攣縮症候群の画像を呈した1例

    及川 善嗣, 植松 貢, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 北村 太郎, 相原 悠, 高柳 勝, 高橋 幸利, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　121　(5)　920-920　2017/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  35. 小脳髄芽腫治療後の経過観察中にMRI変化を捉えた脳幹部遅発性放射線壊死の一例

    大久保 幸宗, 秋 はるか, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 阿部 裕, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　49　(Suppl.)　S431-S431　2017/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  36. グルタル酸血症1型における、可逆的な脳萎縮病変(Reversible brain atrophy in Glutaric aciduria type 1)

    植松 有里佳, 坂本 修, 大久保 幸宗, 及川 善嗣, 呉 繁夫, 植松 貢

    脳と発達　49　(Suppl.)　S454-S454　2017/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  37. 当科で経験したオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の3例

    阿部 裕, 相原 悠, 佐々木 和人, 大内 勇児, 鈴木 智, 及川 善嗣, 佐藤 寛記, 大久保 宗幸, 植松 有里佳, 小林 朋子, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　49　(2)　145-145　2017/03

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  38. 後天性運動性失語とてんかんを来し、徐波睡眠時持続性棘徐波(CSWS)を認めた1例

    大久保 幸宗, 及川 善嗣, 植松 有里佳, 植松 貢, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(10)　1551-1552　2016/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  39. 大学病院からの訪問診療

    田中 総一郎, 呉 繁夫, 鈴木 徹郎, 松田 直, 秋山 志津子, 笹原 洋二, 渡辺 祐子, 新妻 秀剛, 植松 貢, 植松 有里佳

    日本小児科学会雑誌　120　(10)　1552-1552　2016/10

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  40. 結節性硬化症17例のスパズム及び強直発作に対するvigabatrinの効果と副作用

    植松 貢, 鈴木 智, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 中山 東城, 菊池 敦生, 小林 朋子, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    てんかん研究　34　(2)　419-419　2016/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  41. 非発作時の高周波律動を用いた簡便なてんかん原性部位検出法の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 櫻庭 理絵, 岩崎 真樹, 中里 信和, 呉 繁夫

    てんかん研究　34　(2)　488-488　2016/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  42. Rasmussen脳炎に対し、早期よりTacrolimusを導入した1例

    及川 善嗣, 植松 貢, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 高橋 幸利, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　120　(5)　924-924　2016/05

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

  43. ミトコンドリア病におけるバイオマーカーとしてのGDF-15の有用性について

    植松 貢, 松橋 徹郎, 植松 有里佳, 小林 朋子, 小坂 仁, 呉 繁夫, 阿部 高明

    脳と発達　48　(Suppl.)　S277-S277　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  44. 経時的な頭部MRI所見から診断した乳児型Alexander病の1例

    大内 勇児, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 佐藤 寛記, 鈴木 智, 佐藤 亮, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(Suppl.)　S339-S339　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  45. 小脳炎発症後に、可逆性脳血管攣縮症候群様の画像を呈した1例

    及川 善嗣, 植松 貢, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 北村 太郎, 相原 悠, 高柳 勝, 高橋 幸利, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(Suppl.)　S355-S355　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  46. 末梢神経の髄鞘化を再現する新しい培養モデルの構築(A new culture model of myelination: morphological findings and attempts to reproduce CMT pathology)

    植松 有里佳, 若月 修二, 境 和久, 一戸 紀孝, 植松 貢, 呉 繁夫, 荒木 敏之

    脳と発達　48　(Suppl.)　S360-S360　2016/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  47. Immunohistochemical Analysis of ErbB4 in the Transgenic Mouse Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Yuji Takahashi, Yurika Numata-Uematsu, Seiichi Nagano, Chihiro Matsumoto, Terunori Sano, Miho Murata, Yuko Saito

    NEUROLOGY　86　2016/04

    ISSN： 0028-3878

    eISSN： 1526-632X

  48. 乳児期早期に発症した皮質形成異常に伴う難治てんかん7例の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 岩崎 真樹, 柿坂 庸介, 白石 秀明, 赤坂 真奈美, 亀井 淳, 鈴木 雄一, 加藤 朝子, 呉 繁夫

    脳と発達　48　(2)　138-138　2016/03

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  49. 非発作時の高周波数律動(High-frequency oscillations)を用いた簡便なてんかん原性部位検出法の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 櫻庭 理絵, 岩崎 真樹, 中里 信和, 呉 繁夫

    てんかん研究　33　(2)　609-609　2015/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  50. 乳児期早期に難治性てんかんで発症し経時的な頭部MRI所見から診断した乳児型Alexander病の1例

    大内 勇児, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 植松 有里佳, 佐藤 寛記, 室本 智, 佐藤 亮, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 植松 貢, 呉 繁夫

    てんかん研究　33　(2)　633-633　2015/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

  51. 先天性大脳白質形成不全症の遺伝子解析

    植松 貢, 市野井 那津子, 佐藤 亮, 植松 有里佳, 菊池 敦生, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　47　(Suppl.)　S271-S271　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  52. 結節性硬化症を基礎疾患とする難治性てんかんに対してVigabatrin投与を行った17例の検討

    鈴木 智, 佐藤 寛記, 佐藤 優子, 植松 有里佳, 中山 東城, 久保田 由紀, 福與 なおみ, 小林 朋子, 植松 貢, 呉 繁夫

    脳と発達　47　(Suppl.)　S309-S309　2015/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  53. 少量のビガバトリンにて結節性硬化症によるWest症候群の治療が可能であった一例(Extremely low-dose Vigabatrin for West syndrome with tuberous sclerosis)

    佐藤 優子, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 遠藤 若葉, 久保田 由紀, 菊池 敦生, 小林 朋子, 沼田 有里佳, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 森 雅人, 小坂 仁, 呉 繁夫

    てんかん研究　32　(2)　430-430　2014/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  54. ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例

    佐藤 優子, 福與 なおみ, 菊池 敦生, 中山 東城, 柿坂 庸介, 久保田 由紀, 遠藤 若葉, 小林 朋子, 萩野谷 和裕, 植松 貢, 沼田 有里佳, 土井 洋, 呉 繁夫

    小児科臨床　67　(6)　1047-1050　2014/06

    Publisher: (株)日本小児医事出版社

    ISSN： 0021-518X

  55. 視神経・脊髄症状を伴わない抗アクアポリン4抗体陽性女児例

    鈴木 智, 沼田 有里佳, 植松 貢, 福與 なおみ, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S256-S256　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  56. 臍帯血移植を施行した副腎白質ジストロフィーの兄弟例

    沼田 有里佳, 小林 朋子, 植松 貢, 坂本 修, 廣瀬 三恵子, 福與 なおみ, 中山 東城, 佐藤 優子, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S324-S324　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  57. タクロリムスが痙攣コントロールに有効である難治頻回部分発作重積型急性脳炎の一例

    佐藤 優子, 植松 貢, 沼田 有里佳, 菊池 敦生, 中山 東城, 柿坂 庸介, 小林 朋子, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    脳と発達　46　(Suppl.)　S365-S365　2014/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  58. Pelizaeus-Merzbacher病とCharcot-Marie-Tooth病の細胞内分子病態 小胞体ストレスとシャペロンダイナミクス

    沼田 有里佳, 呉 繁夫, 後藤 雄一, 井上 健

    脳と発達　45　(Suppl.)　S234-S234　2013/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  59. 結節性硬化症に伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果

    小林 朋子, 植松 貢, 福與 なおみ, 柿坂 庸介, 中山 東城, 菊池 敦生, 鈴木 理恵, 遠藤 若葉, 佐藤 優子, 佐藤 亮, 久保田 由紀, 沼田 有里佳, 岩崎 真樹, 呉 繁夫

    てんかん研究　30　(2)　319-319　2012/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  60. ACTH療法前のビガバトリン投与を試みた、結節性硬化症に伴うウエスト症候群の1例

    福與 なおみ, 佐藤 亮, 佐藤 優子, 柿坂 庸介, 菊池 敦生, 小林 朋子, 久保田 由紀, 遠藤 若葉, 沼田 有里佳, 植松 貢, 萩野谷 和裕, 呉 繁夫

    てんかん研究　30　(2)　438-438　2012/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  61. スパズム発作を有する結節性硬化症を伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果

    小林 朋子, 植松 貢, 中山 東城, 鈴木 理恵, 遠藤 若葉, 佐藤 亮, 福與 なおみ, 沼田 有里佳, 呉 繁夫

    脳と発達　44　(Suppl.)　S348-S348　2012/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

    eISSN： 1884-7668

  62. Smith-Magenis症候群に合併したウエスト症候群後の難治てんかん 脳梁離断術後の経過

    福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 岩崎 真樹, 佐藤 優子, 植松 貢, 小林 朋子, 柿坂 庸介, 沼田 有里佳, 呉 繁夫

    てんかん研究　29　(2)　407-407　2011/09

    Publisher: (一社)日本てんかん学会

    ISSN： 0912-0890

    eISSN： 1347-5509

  63. 全国実態調査による先天性大脳白質形成不全症の疫学的研究

    沼田 有里佳, 岩城 明子, 小坂 仁, 黒澤 健司, 高梨 潤一, 山本 俊至, 出口 貴美子, 井上 健

    脳と発達　43　(Suppl.)　S246-S246　2011/05

    Publisher: (一社)日本小児神経学会

    ISSN： 0029-0831

  64. Establishment of a medicine against the endoplasmic reticulum stress in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Eriko Arima, Yuichi Goto, Ken Inoue

    NEUROSCIENCE RESEARCH　71　E196-E196　2011

    DOI： 10.1016/j.neures.2011.07.847 　

    ISSN： 0168-0102

  65. 診断に苦慮した精巣上体炎の1例

    沼田 有里佳, 斉藤 由佳, 伊藤 健, 飯沼 一宇, 泉 秀明, 小野 久仁夫

    日本小児科学会雑誌　112　(3)　531-531　2008/03

    Publisher: (公社)日本小児科学会

    ISSN： 0001-6543

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Presentations 26

  1. てんかん性脳症を呈したPitt Hopkins症候群の一例

    植松有里佳

    第63回日本小児神経学会学術集会　2021/05/28

  2. シンポジウム13 未来につながるPhysician-Scientist〜治療をめざした病態解明研究〜大脳白質形成不全症の疾患モデル細胞を用いた病態解明

    植松有里佳

    第62回日本小児神経学会学術集会　2020/08/20

  3. 学会委員会主催セミナー5 脳と発達・B&D編集委員会合同企画 和文・英文両機関誌に求められる使命と役割分担 小児神経科医にとってのステップアップとしての両誌

    植松有里佳

    第62回日本小児神経学会学術集会　2020/08/17

  4. 発作間欠期spike関連ガンマ活動の出現潜時を用いたてんかん原性部位の検討

    植松 有里佳

    第62回日本小児神経学会学術集会　2020/08/17

  5. 先天性大脳白質形成不全症における末梢神経障害の病態解析

    植松 有里佳, 植松 貢, 井上 健, 呉 繁夫

    2019/05

  6. メディア中毒と愛着形成障害 自閉スペクトラム症に類似した症状

    植松 有里佳, 横山 浩之, 佐藤 寛記, 遠藤 若葉, 植松 貢, 奈良 千恵子, 呉 繁夫

    日本小児科学会雑誌　2019/03

  7. 線維芽細胞から神経細胞へのdirect conversionによる疾患原因遺伝子変異の機能解析

    植松 有里佳, 植松 貢, 佐藤 亮, 井上 健, 呉 繁夫

    脳と発達　2018/05

  8. 長期間診断に至らず、心理社会的障害をきたした前頭葉てんかんの9歳男児例

    植松 有里佳, 藤川 真由, 大久保 幸宗, 阿部 裕, 木村 正人, 呉 繁夫, 植松 貢

    てんかん研究　2017/09

  9. グルタル酸血症1型における、可逆的な脳萎縮病変(Reversible brain atrophy in Glutaric aciduria type 1)

    植松 有里佳, 坂本 修, 大久保 幸宗, 及川 善嗣, 呉 繁夫, 植松 貢

    2017/05

  10. 非発作時の高周波律動を用いた簡便なてんかん原性部位検出法の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 櫻庭 理絵, 岩崎 真樹, 中里 信和, 呉 繁夫

    てんかん研究　2016/09

  11. 末梢神経の髄鞘化を再現する新しい培養モデルの構築(A new culture model of myelination: morphological findings and attempts to reproduce CMT pathology)

    植松 有里佳, 若月 修二, 境 和久, 一戸 紀孝, 植松 貢, 呉 繁夫, 荒木 敏之

    2016/05

  12. 乳児期早期に発症した皮質形成異常に伴う難治てんかん7例の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 及川 善嗣, 大久保 幸宗, 岩崎 真樹, 柿坂 庸介, 白石 秀明, 赤坂 真奈美, 亀井 淳, 鈴木 雄一, 加藤 朝子, 呉 繁夫

    脳と発達　2016/03

  13. 非発作時の高周波数律動(High-frequency oscillations)を用いた簡便なてんかん原性部位検出法の検討

    植松 有里佳, 植松 貢, 櫻庭 理絵, 岩崎 真樹, 中里 信和, 呉 繁夫

    てんかん研究　2015/09

  14. 臍帯血移植を施行した副腎白質ジストロフィーの兄弟例

    沼田 有里佳, 小林 朋子, 植松 貢, 坂本 修, 廣瀬 三恵子, 福與 なおみ, 中山 東城, 佐藤 優子, 呉 繁夫

    脳と発達　2014/05

  15. 発作性労作誘発ジスキネジアの臨床経過 発作性運動誘発ジスキネジアとの比較

    沼田 有里佳, 植松 貢, 鈴木 智, 宮林 拓夫, 小山 寿文, 窪田 祥平, 伊藤 健

    脳と発達　2014/01

  16. Pelizaeus-Merzbacher病とCharcot-Marie-Tooth病の細胞内分子病態 小胞体ストレスとシャペロンダイナミクス

    沼田 有里佳, 呉 繁夫, 後藤 雄一, 井上 健

    脳と発達　2013/05

  17. 軽症型Pelizaeus-Merzbacher病の分子病態 患者の皮膚由来の線維芽細胞、iPS細胞による病態解析

    沼田 有里佳, 涌澤 圭介, 植松 貢, 大沼 晃, 後藤 雄一, 井上 健, 畠山 英之, 横田 睦美, 守村 敏史, 後藤 玲央

    脳と発達　2012/05

  18. 全国実態調査による先天性大脳白質形成不全症の疫学的研究

    沼田 有里佳, 岩城 明子, 小坂 仁, 黒澤 健司, 高梨 潤一, 山本 俊至, 出口 貴美子, 井上 健

    脳と発達　2011/05

  19. 脳性麻痺のMRI 829例の検討 拓桃での19年間の記録

    沼田 有里佳, 佐藤 育子, 田中 総一郎, 萩野谷 和裕, 大沼 晃, 小林 康子

    日本小児科学会雑誌　2010/07

  20. 脳性麻痺のMRI 829例の検討 拓桃での19年間の記録

    沼田 有里佳, 小林 康子, 佐藤 育子, 田中 総一郎, 萩野谷 和裕, 大沼 晃, 土屋 滋

    脳と発達　2010/05

  21. 満期産児にみられる痙性両麻痺の検討

    沼田 有里佳, 佐藤 育子, 萩野谷 和裕, 田中 総一郎, 大沼 晃, 小林 康子, 植松 貢, 土屋 滋

    脳と発達　2010/05

  22. 気管軟化症の臨床像の検討

    沼田 有里佳, 田中 総一郎, 大沼 晃, 土屋 滋

    日本重症心身障害学会誌　2009/08

  23. 早期発症で下肢に著明な左右差を認めるdistal hereditary motor neuropathyの1例

    沼田 有里佳, 佐藤 育子, 田中 総一郎, 萩野谷 和裕, 大沼 晃, 土屋 滋

    脳と発達　2009/05

  24. 診断に苦慮した精巣上体炎の1例

    沼田 有里佳, 斉藤 由佳, 伊藤 健, 飯沼 一宇, 泉 秀明, 小野 久仁夫

    日本小児科学会雑誌　2008/03

  25. 頭部MRIで脳梁膨大部に一過性病変を認めた脳炎脳症の2例

    沼田 有里佳, 星 能元, 松橋 一彦, 齋藤 明宏, 三上 仁, 前多 治雄, 高橋 弘明, 関 博, 北村 太郎

    日本小児科学会雑誌　2007/04

  26. 延髄外側症候群発症後に尿閉をきたした1例

    沼田 有里佳, 菊池 貴彦, 大澤 宏之, 瀬川 春奈, 赤松 洋祐, 高橋 弘明

    臨床神経学　2006/01

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Research Projects 5

  1. 先天性大脳白質形成不全症に伴う末梢神経障害の病態解明と治療法の確立

    植松 有里佳

    Offer Organization: 日本学術振興会

    System: 科学研究費助成事業

    Category: 基盤研究(C)

    Institution: 東北大学

    2020/04/01 - 2023/03/31

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    先天性大脳白質形成不全症は、先天的に中枢神経系の髄鞘化が障害される疾患群であり、その中でPLP1遺伝子変異を原因とするPelizaeus-Merzbacher病(PMD)は最も頻度が高い。PLP1遺伝子のナンセンス変異によるPMDは、PLP1遺伝子の重複やアミノ酸置換変異によるPMDに比較して軽症であるにも関わらず、これらの変異では認められない末梢神経障害を合併するという特徴がある。本研究では、PLP1遺伝子ナンセンス変異の末梢神経の髄鞘化障害を再現した疾患培養モデルの形態学的評価を行うこと、およびこの疾患培養モデルでの生化学的評価を行うことを第一の目的とし、末梢神経髄鞘化促進因子のスクリーニングを第二の目的とした。 今年度は、昨年度に引き続きラットの胎児由来の後根神経節(dorsal root danglia: DRG)を培養し、レンチウイルス を用いてPLP1遺伝子のノックダウンを行うことで得られる PLP1ナンセンス変異によるPMDの末梢神経髄鞘化培養モデルの作成を継続的に行い、安定して作成することができた。電子顕微鏡による観察をおこなったところ、PLP1遺伝子のノックダウンを行った場合でも、軸索に髄鞘が数回巻きついた髄鞘の形成がある程度認められることが分かった。この髄鞘化の程度を定量的に判断することは、電子顕微鏡では難しいことから、髄鞘化が通常よりも障害されているかどうかを生化学的手法で定量する必要があると考えられた。今後は髄鞘化を誘導した早期の段階での髄鞘化に関連するタンパク質の発現をPLP1遺伝子のノックダウンを行った場合において、ウエスタンブロットを用いて検討する必要があると考えられた。また、髄鞘化を誘導する薬剤について、アスコルビン酸以外の各種抗酸化作用を有する薬剤の髄鞘化誘導効率についても検討したいと考えている。

  2. Direct reprogramming法を用いた先天性大脳白質形成不全症の解析

    植松 貢, 植松 有里佳

    Offer Organization: 日本学術振興会

    System: 科学研究費助成事業

    Category: 基盤研究(C)

    Institution: 東北大学

    2019/04/01 - 2023/03/31

    More details Close

    本研究は、①Direct reprogramming法によりPNPT1遺伝子異常症例の線維芽細胞から、神経細胞に加えてオリゴデンドロサイトなどへの分化誘導する系を確立しその病態解析を行う、②ラットやマウスの中枢神経や末梢神経の培養組織においてPNPT1やPOLR3Bなどの遺伝子をノックダウンして病態解析を行う、③ ①の系を用いた簡便な治療薬スクリーニングの系を確立する、ことを目的としている。 3年目の本年度は、前年度から引き続いて確立したDirect reprogrammingh法による患者由来線維芽細胞から神経細胞へ分化誘導する系について検討を行った。培養条件など様々検討をおこなったが、結果としてはPNPT1遺伝子異常を持つ繊維芽細胞から分化誘導した神経細胞は培養が困難であった。そこで、2021年に新たに報告された線維芽細胞をオリゴデンドロサイトへ効率的に分化するreprogramming法(Chanoumidou et al. Stem cell reports 2021)を試みることをとし、著者（ドイツの研究室）からベクターの供与を受けた。現在そのベクターを用いた分化誘導についての系を確立中である。 ラットの脊髄後根神経節細胞を初期培養して低分子RNA関連遺伝子のノックダウン解析については前年度と同様の進捗であり、インターフェロンの関与解析は次年度検討予定である。ラット脳を用いた中枢神経培養については新しいDirect reprogrammingの方法を確立できれば不要と思われるため、今年度は検討しなかった。 治療薬スクリーニングは、新たなベクターを用いたDirect Reprogrammingの系をまず確立し、PNPT1異常の症例のオリゴデンドロサイトや神経細胞の分裂速度や生存率が上がるかどうか、次年度検討する予定。

  3. Simple screening method for Pelizaeus-Merzbacher disease drug

    Numata-Uematsu Yurika

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Institution: Tohoku University

    2017/04/01 - 2020/03/31

    More details Close

    Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), which is the most common congenital cerebral white matter deficiency, is a refractory disease caused by a mutation in the PLP1 gene, and there is still no effective treatment. In this study, we attempted to construct a culture model for the most severe form of PMD associated with a PLP1 gene point mutation, but we could not construct a stable model. We made a culture model that causes the myelination of nerves, and morphologically observed this culture model to confirm that the myelination was impaired.

  4. Functional analysis of mitochondrial related novel myelinating disorder gene

    Uematsu Mitsugu

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    Institution: Tohoku University

    2016/04/01 - 2019/03/31

    More details Close

    In this study, we analyzed the pathophysiology of the central nervous system of the novel candidate gene PNPT1, which is involved in the transport of small RNAs into mitochondria. Direct differentiation into neurons using the “Direct reprogramming” method found that in the case of myelination disorder cases with PNPT1 gene abnormality, the neurons in the cases show a decrease in survival rate that causes apoptosis earlier than in the control. Furthermore, knockdown of the PNPT1 gene in the primary culture system of dorsal root ganglia from wild-type rats confirmed that myelination was significantly delayed. Using this established experimental system, it became possible to conduct further analysis and therapeutic drug screening.

  5. Improvement of pathology of Charcot-Marie-Tooth disease by food-derived compounds

    Uematsu Yurika

    Offer Organization: Japan Society for the Promotion of Science

    System: Grants-in-Aid for Scientific Research

    Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

    Institution: Tohoku University

    2015/04/01 - 2018/03/31

    More details Close

    Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is impaired in peripheral nerve myelination. There is no effective treatment for CMT. Autophagy or ER stress is reported to be involved in the pathology of CMT. The purpose of this study is to clarify whether myelination can be induced using 21 kinds of compounds that may improve autophagy induction or ER stress. First, we aimed to prepare a culture model that can easily and efficiently reproduce myelination, and when we used the explant culture of the rat's fetus dorsal root ganglion. In this culture, myelin basic protein positive myelination was observed with extremely high efficiency. We plan to conduct compounds screening considering the method of introducing causal genes of CMT in the future.